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X Frágil

Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

... La Estimulación Temprana es el conjunto de técnicas utilizadas para potenciar al máximo el desarrollo y las habilidades de socialización, lenguaje, autoayuda, cognitivas y psicomotrices. Este trabajo tiene como objetivo ...

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Actualización de los conocimientos sobre el Síndrome X Frágil para detectar necesidades de cuidados. Problema, Persona, Propuesta

Actualización de los conocimientos sobre el Síndrome X Frágil para detectar necesidades de cuidados. Problema, Persona, Propuesta

... ser infradiagnosticada y/o recibir otros diagnósticos médicos tales como retraso mental, autismo o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (a partir de ahora TDAH), por lo que no reciben el tratamiento ...

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Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

... y X-Frágil (SXF), revelando desde los primeros estudios, diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimen- siones cognitivas en cada uno de ellos (Abbeduto, ...

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Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

... y X-Frágil (SXF), revelando desde los primeros estudios, diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimen- siones cognitivas en cada uno de ellos (Abbeduto, ...

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Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

... síndrome X frágil se indica que, tanto en el ratón como en el modelo en mosca drosophila, se revierte parcialmente el fenotipo con antagonistas de los receptores del glutamato ...

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Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

... de X Frágil lo que influye en los niveles de participación del núcleo familiar de los diferentes aspectos relevantes dentro de la comunidad; esto es debido a la adjudicación de los diferentes roles que ...

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Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

... La decisión de realizar esté TFM, sobre una patología poco frecuente y en concreto, el denominado: Síndrome X-Frágil (de aquí en adelante SXF); fue debido a que mi tutor es el profesor de la asignatura de ...

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Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

... La prevalencia del Síndrome de X Frágil ha variado en el tiempo debido a cambios en la metodología utilizada en los diferentes estudios. Por ejemplo, las diferentes pruebas de diagnóstico, iniciando con el ...

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Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte Valle del Cauca

Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte Valle del Cauca

... cromosoma X, ausencia total de FMRP y un fenotipo típico de síndrome X frágil el cual consiste en retraso mental, cara alargada, orejas grandes y ...

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Estudio sobre el lenguaje y las funciones ejecutivas de un caso de síndrome de x-frágil

Estudio sobre el lenguaje y las funciones ejecutivas de un caso de síndrome de x-frágil

... de X Frágil (SXF) es un trastorno genético producido por una mutación en el gen FMR1, ubicado en el extremo del brazo largo del cromosoma X, específicamente en el locus Xq ...

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Cambios fenotípicos en proteínas relacionadas con la sinapsis en el prosencéfalo del ratón modelo del Síndrome X Frágil

Cambios fenotípicos en proteínas relacionadas con la sinapsis en el prosencéfalo del ratón modelo del Síndrome X Frágil

... En nuestros estudios hemos observado en ratones WT una expresión de calretinina y calbindina muy alta en la zona intralaminar y en los núcleos talámicos de la línea media, por lo que sugerimos una posible colocalización ...

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Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

... cromosoma X (XLID), y otros tantos asociados a formas autosómicas recesivas o autosómicas ...Síndrome X-Frágil (causado por la mutación del gen FMR1) representa el 30% de toda la discapacidad ...

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Estudio multimodal de la funcionalidad cortical en ratones transgénicos con síndrome X frágil y la modulación del dolor

Estudio multimodal de la funcionalidad cortical en ratones transgénicos con síndrome X frágil y la modulación del dolor

... La causa de las manifestaciones clínicas del SXF es la falta de expresión de la proteína FMRP. Desde la identificación del gen en 1991, se ha conocido más acerca de la expresión del Síndrome de X Frágil. ...

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Propuesta de intervención educativa para la mejora de las habilidades sociales (destrezas conversacionales) en el alumnado con Síndrome de X Frágil

Propuesta de intervención educativa para la mejora de las habilidades sociales (destrezas conversacionales) en el alumnado con Síndrome de X Frágil

... Síndrome X Frágil (SXF, en adelante) en el alumnado de la etapa de Educación Primaria, dando especial énfasis a las habilidades sociales, concretamente a las habilidades conversacionales, puesto que es ...

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Aplicación de técnicas conductuales para el desarrollo del comportamiento social de los niños con Síndrome X Frágil de 6 a 12 años.

Aplicación de técnicas conductuales para el desarrollo del comportamiento social de los niños con Síndrome X Frágil de 6 a 12 años.

... El desarrollo social es muy importante en la vida del ser humano, y para las personas con Síndrome X Frágil es una de las dificultades que tienen al momento de relacionar[r] ...

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Estrés oxidativo como diana de 
tratamiento experimental del 
Síndrome X Frágil

Estrés oxidativo como diana de tratamiento experimental del Síndrome X Frágil

... (Fragile X Mental Retardation), conduce a la ausencia de la proteína FMRP, debido principalmente a una modificación epigenética por hipermetilación de las citosinas del ...Síndrome X frágil, que ...

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Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

... En individuos con alelos premutados, la expresión de la proteína FMRP no se afecta significativamente, pero sí aumenta la expresión del mRNA que codifica el gen FMR1, tóxico para las células. Estos individuos son ...

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El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

... síndrome X frágil es la patología del neurodesarrollo hereditaria más frecuente y la segunda causa reconocida de discapacidad intelectual después del síndrome de ...cromosoma X y se debe a la ...

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Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

... mutación X frágil; esta metilación anormal no se evidencia en el varón normal transmi- sor, por lo que este método no es útil para su detección (42) ...

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Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

... de X Frágil lo define como “trastorno genético que se debe a la mutación de un gen ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado un extremo de este ...

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