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Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

Programa de estimulación temprana Síndrome X Frágil

La Estimulación Temprana es el conjunto de técnicas utilizadas para potenciar al máximo el desarrollo y las habilidades de socialización, lenguaje, autoayuda, cognitivas y psicomotrices. Este trabajo tiene como objetivo la planificación y posterior ejecución de un programa de Estimulación Temprana, dirigido en este caso concreto a un niño de 4 años y 4 meses diagnosticado con el Síndrome X Frágil. Tras el estudio de la patología y el establecimiento de la línea base de intervención, se decide intervenir en el área de socialización de usuario. Para ello, se han establecido diversas actividades centradas en potenciar las conductas de interacción social del niño, como el saludo y la despedida, la sonrisa social, las conductas de aproximación y el lenguaje. Los resultados obtenidos muestran una buena progresión con respecto a los objetivos planteado inicialmente, sin embargo, será necesaria la planificación de un nuevo programa de intervención puesto que no se han logrado en su totalidad los objetivos propuestos.
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Actualización de los conocimientos sobre el Síndrome X Frágil para detectar necesidades de cuidados. Problema, Persona, Propuesta

Actualización de los conocimientos sobre el Síndrome X Frágil para detectar necesidades de cuidados. Problema, Persona, Propuesta

ser infradiagnosticada y/o recibir otros diagnósticos médicos tales como retraso mental, autismo o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (a partir de ahora TDAH), por lo que no reciben el tratamiento adecuado a su patología o a su peculiar y compleja sintomatología (Brown y Standfield, 2015). Aun así, en la actualidad el SXF no tiene cura a pesar del alarmante gasto socio-sanitario a lo largo de la vida de un paciente con SXF que oscila entre 546.112€ y 980.057€, como mostró el proyecto BURQOL-RD (Angelis, Tordrup y Kanavos, 2014). Por ahora, el SXF ha estado expuesto a diferentes estudios clínicos de medicamentos, que en cierto modo puede considerarse con carácter de uso compasivo, pero se cuestionan su efectividad ya que sólo han sido empleados en modelos de ratones y/u otros animales tales como la mosca de la fruta o en el pez cebra. Planteada la situación actual de las enfermedades raras, extrapolable a los pacientes que padezcan SXF y sus respectivas familias, surge la pregunta de investigación que ha guiado el diseño de este trabajo: ¿Cómo se puede mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome de X frágil en España desde la perspectiva de un/a enfermero/a generalista?
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Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome X Frágil mediante índices de error

La investigación comparada de los perfiles neuroevolutivos en distintos síndromes genéticos ha permitido un cambio de paradigma en la concepción e intervención en el desarrollo de las personas con discapacidad intelectual, como se pone de manifiesto en la última revisión realizada conjunta- mente desde tres grupos de investigación coordinados (Garayzábal, Prieto y Diez-Itza, 2010). El moderno paradigma de la especificidad sindrómica se basa fundamentalmente en la comparación entre los síndromes de Down (SD), Williams (SW) y X-Frágil (SXF), revelando desde los primeros estudios, diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimen- siones cognitivas en cada uno de ellos (Abbeduto, Pavetto, Kesin, Weissman, Karadottir, O’Brient y Cawthon, 2001; Diez-Itza, López, Martínez y Miranda, 2016; Rondal y Ling, 1995; Singer-Harris, Bellugi, Bates, Jones y Rossen, 1997). Además de las variaciones intersindrómicas de los perfiles elaborados a partir de distintas mediciones de los dominios cognitivos y lingüísticos, se observan también asincronías o disociaciones intrasindrómicas, de modo que cada síndrome presenta un complejo perfil, con áreas débiles y fuertes (Abbeduto y Chapman, 2005; Philofsky, Fidler y Hepburn, 2007; Kittler, Krinsky-McHale y Devenny, 2008; Roberts et al., 2007).
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Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

Evaluación de perfiles fonológicos en el síndrome x-frágil mediante índices de error

La investigación comparada de los perfiles neuroevolutivos en distintos síndromes genéticos ha permitido un cambio de paradigma en la concepción e intervención en el desarrollo de las personas con discapacidad intelectual, como se pone de manifiesto en la última revisión realizada conjunta- mente desde tres grupos de investigación coordinados (Garayzábal, Prieto y Diez-Itza, 2010). El moderno paradigma de la especificidad sindrómica se basa fundamentalmente en la comparación entre los síndromes de Down (SD), Williams (SW) y X-Frágil (SXF), revelando desde los primeros estudios, diferencias muy significativas en el desarrollo de los distintos niveles del lenguaje y dimen- siones cognitivas en cada uno de ellos (Abbeduto, Pavetto, Kesin, Weissman, Karadottir, O’Brient y Cawthon, 2001; Diez-Itza, López, Martínez y Miranda, 2016; Rondal y Ling, 1995; Singer-Harris, Bellugi, Bates, Jones y Rossen, 1997). Además de las variaciones intersindrómicas de los perfiles elaborados a partir de distintas mediciones de los dominios cognitivos y lingüísticos, se observan también asincronías o disociaciones intrasindrómicas, de modo que cada síndrome presenta un complejo perfil, con áreas débiles y fuertes (Abbeduto y Chapman, 2005; Philofsky, Fidler y Hepburn, 2007; Kittler, Krinsky-McHale y Devenny, 2008; Roberts et al., 2007).
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Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil

Experimentos recientes en modelos animales llevan a pensar que el tratamiento con fármacos antagonistas de los receptores del glutamato puede representar un avance significativo en el tratamiento del síndrome. En los últimos estudios publicados sobre tratamientos experimentales desarrollados en modelos animales del síndrome X frágil se indica que, tanto en el ratón como en el modelo en mosca drosophila, se revierte parcialmente el fenotipo con antagonistas de los receptores del glutamato mGlur5. Estos hallazgos abren nuevas vías de investigación terapéutica para el síndrome. Otros ensayos han sido propuestos con fármacos antagonistas de receptores de glutamato, como el AFQ056, para comprobar su efectividad en problemas de comportamiento y aprendizaje en los pacientes. También se ha propuesto un ensayo fase II con el fármaco RO4917523, para comprobar su eficacia en comportamiento y cognición en pacientes. Se ha desestimado la continuación de estos ensayos por falta de eficacia en población adulta y adolescente, pero se está probando en población infantil (ClinicalTrials.gov: NCT02920892), esperando encontrar mejores resultados que en los estudios en adultos y adolescentes (Fung y Reiss, 2016: 100).
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Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

Perfil ocupacional de población en edad productiva con diagnóstico de síndrome de X frágil de un corregimiento de Colombia [recurso electrónico]

En cuanto a las características de los grupos familiares, en promedio en cada familia hay 4.75 integrantes por grupo familiar, el número varía entre un mínimo de 3 a un máximo de 7 personas; de acuerdo a la composición familiar se encuentran cuatro (4) familias presentan dos o más miembros con el síndrome de X Frágil lo que influye en los niveles de participación del núcleo familiar de los diferentes aspectos relevantes dentro de la comunidad; esto es debido a la adjudicación de los diferentes roles que desempeñan a partir del conocimiento de la condición de discapacidad del integrante de la familia, por ejemplo: una persona con Síndrome de X frágil es cuidador y proveedor de alimentos, ropa, vivienda de la familia a la que pertenece; esta situación comprende la capacidad adquisitiva para responder a las necesidades básicas. Teniendo en cuenta que el 100% de los participantes hacen parte del estrato 1 el cual corresponde aquellos que tiene menor poder adquisitivo y son beneficiarios de subsidios por parte del estado, habitan con viviendas construidas en materiales degradables (cartón, barro, adobe entre otros) teniendo un calificativo de la pobreza como una barrera para alcanzar una mejor calidad de vida (cada grupo es particular acorde con las necesidades y satisfactores) debido a los factores económicos se presenta dificultad para responder a las necesidades de la salud específicas de esta población.
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Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

Proceso evolutivo del Síndrome X Frágil: Guía para el análisis de necesidades y propuestas de intervención

La decisión de realizar esté TFM, sobre una patología poco frecuente y en concreto, el denominado: Síndrome X-Frágil (de aquí en adelante SXF); fue debido a que mi tutor es el profesor de la asignatura de intervención psicopedagógica. Al comentar mi gran interés, me propuso continuar con la investigación, con la particularidad de conocer el caso real del niño (con los permisos pertinentes por parte de la familia), y de esta manera tendría el caso como base, pero no como referente, para no cerrarme a la exclusividad de la patología en esa persona. Gracias a esta investigación pude conocer otros niños y niñas con dicha patología, de diversas edades, en diferentes centros y provincias
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Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

Genética médica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X frágil

La prevalencia del Síndrome de X Frágil ha variado en el tiempo debido a cambios en la metodología utilizada en los diferentes estudios. Por ejemplo, las diferentes pruebas de diagnóstico, iniciando con el cariotipo con déficit de folatos, la PCR usando 1, 2 o 3 cebadores, Q-MSP (abreviatura en ingles de Quantitative Methylation-specific PCR), el Southern Blot y combinaciones entre ellas. Adicionalmente, distintos estudios han adoptado rangos diferentes en el número de repeticiones de tripletas CGG para definir cada categoría, han limitado el tamaño de muestra condicionados al tipo de prueba que utilizan y esto ha conducido a una pobre precisión y exactitud en la estimación de la prevalencia global para los diferentes alelos del gen FMR1 (1,2,14). También ha influido la prevalencia la población en que se aplican las pruebas diagnósticas, individuos con o sin DI, parejas en cita preconcepcional, recién nacidos (RN), si los tamizados tienen o no antecedente familiar de DI o SXF, entre otros(15).
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Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte Valle del Cauca

Efecto fundador en el conglomerado genético geográfico de síndrome X frágil de Ricaurte Valle del Cauca

Cuando se tiene un alelo con más de 200 repeticiones (mutación completa), se producen cambios epigenéticos complejos que implican una metilación de las repeticiones, la cual se extiende corriente arriba hasta de la isla CpG de la región promotora de FMR1, llevando al silenciamiento del gen, a la no producción de la proteína FMRP por parte de ese cromosoma(Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Reiner O, Richards S, Victoria MF, 1991)(Chonchaiya, Schneider, & Hagerman, 2009)(Levenga J, de Vrij FM, Oostra BA, 2010)(Fu et al., 1991) y consecuentemente a aumento de los niveles de un amplio rango de proteínas, dismorfogénesis de las espinas dendríticas y disbalance excitación/inhibición (glutamato/GABA). (Bear, Huber, & Warren, 2004)(Gatto & Broadie, 2010) Entre la región de las repeticiones y el promotor, normalmente existe una secuencia límite que al metilarse induce cambios en la disposición de la cromatina e impide que la metilación se extienda hasta la región promotora. Se ha propuesto que cuando este mecanismo protector no funciona, es que se produce el silenciamiento.(Sutcliffe et al., 1992) Si se trata de una mujer portadora de la mutación completa en heterocigosidad, la mayoría de las veces esta tendrá, por contar con un segundo alelo no patológico, un fenotipo normal. Pero si el portador del alelo con la mutación completa es un hombre, la mayoría de las veces este tendrá, por ser hemicigoto para el cromosoma X, ausencia total de FMRP y un fenotipo típico de síndrome X frágil el cual consiste en retraso mental, cara alargada, orejas grandes y macroorquidia. (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, 2018)
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Estudio sobre el lenguaje y las funciones ejecutivas de un caso de síndrome de x-frágil

Estudio sobre el lenguaje y las funciones ejecutivas de un caso de síndrome de x-frágil

El Síndrome de X Frágil (SXF) es un trastorno genético producido por una mutación en el gen FMR1, ubicado en el extremo del brazo largo del cromosoma X, específicamente en el locus Xq 27.3 (Lubs, 1969, citado en Ferrando, Banús y López, 2003; Fernández, Puente y Ferrando, 2011). El SXF es considerado como la causa más frecuente de discapacidad intelectual (DI) hereditaria (Artigas y Brun, 2001; Ferrando et al., 2003; García, Rigau y Artigas, 2006; Fernández et al. 2011). Su preva- lencia es de 1 por 3.200 - 4.000 varones y de 1 por 6.000 mujeres (Turner, Webb, Wake y Robinson, 1996, y Sherman, 2002, citados en García et al., 2006) y su causa más identificada es el autismo, de hecho un 30% de los niños con SXF tienen autismo (Rogers, Wehner y Hagerman, 2001, y Kaufmann, et al, 2004, citados en García et al., 2006). Del mismo modo, la comorbilidad existente en el SXF por el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) es del 30 % (Hagerman y Hagerman, 2002, y Artigas y Brun, 2004, citados en García et al., 2006).
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Cambios fenotípicos en proteínas relacionadas con la sinapsis en el prosencéfalo del ratón modelo del Síndrome X Frágil

Cambios fenotípicos en proteínas relacionadas con la sinapsis en el prosencéfalo del ratón modelo del Síndrome X Frágil

En nuestros estudios hemos observado en ratones WT una expresión de calretinina y calbindina muy alta en la zona intralaminar y en los núcleos talámicos de la línea media, por lo que sugerimos una posible colocalización entre ambas proteínas. Sabemos que existen evidencias de colocalización entre ambas proteínas en algunos de los núcleos del tálamo dorsal del cerebro de rata (Résibois y Rogers, 1992) y en algunas células de la parte dorsal del núcleo geniculado medial del cerebro de ratón (Lu y cols., 2009), por lo que sugerimos la posible colocalización en aquellas zonas donde hay un nivel menor de inmunorreactividad para calbindina en ratones Fmr1-KO. Teniendo en cuenta esto, planteamos el análisis del número de células que colocalizan en ratones Fmr1-KO, de tal manera que una disminución en el número de células que colocalizan en ratones Fmr1-KO implicaría que las células que expresan, en condiciones normales, calbindina y calretinina se ven afectadas por la enfermedad y por el contrario, valores similares en la colocalización implicaría que son las células que expresan sólo calbindina y no calretinina las que se ven afectadas en el síndrome X-Frágil, al igual que ocurriría en el caso de no encontrar colocalización entre estas proteínas en esta zona.
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Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

Las causas de discapacidad intelectual (DI) pueden ser ambientales, genéticas o multifactoriales. En la actualidad se afirma que, al menos, el 30% de los pacientes que presentan trastornos del neurodesarrollo, como discapacidad intelectual, y un alto porcentaje de los que presentan trastornos conductuales, como los trastornos del espectro autista, tienen un origen genético. Se cree que las alteraciones genéticas individuales podrían explicar la mayoría de los casos. Desde anomalías cromosómicas o variantes en número de copias (CNV), que afectan a varios genes, a casos de mutaciones puntuales en un gen. Estas formas monogénicas se caracterizan por una heterogeneidad extrema, con más de un centenar de genes descritos que causan DI y están ligados al cromosoma X (XLID), y otros tantos asociados a formas autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. En total, se han propuesto en la literatura más de 500 genes como causas de DI, con una gran heterogeneidad fenotípica en la severidad y síntomas asociados (Redin y cols., 2014. Tzschach y cols., 2015. Hu y cols., 2016). El Síndrome X-Frágil (causado por la mutación del gen FMR1) representa el 30% de toda la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X.
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Estudio multimodal de la funcionalidad cortical en ratones transgénicos con síndrome X frágil y la modulación del dolor

Estudio multimodal de la funcionalidad cortical en ratones transgénicos con síndrome X frágil y la modulación del dolor

La causa de las manifestaciones clínicas del SXF es la falta de expresión de la proteína FMRP. Desde la identificación del gen en 1991, se ha conocido más acerca de la expresión del Síndrome de X Frágil. Los avances logrados en los últimos años en su estudio han sido muy positivos, de tal modo que se están abriendo nuevas vías de investigación en un conjunto de procesos que representan un gran desafío a problemas médicos, asistenciales, sociales y económicos a los que se enfrentan los principales países desarrollados, con un aumento masivo de las expectativas de vida y de calidad esta inclusive con a relacionada al dolor. En la actualidad se están realizando estudios para una posible terapia molecular que permita compensar de alguna manera la falta de esta proteína. Por el momento los fármacos que se utilizan son para tratar los síntomas producidos por el SXF, para poder mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares. Estos tratamientos están dirigidos sobre todo a los problemas de comportamiento que afectan a la interacción social (hiperactividad, agresividad, insomnio, convulsiones, ansiedad y conductas obsesivas). Otra forma de mejorar la calidad de vida del paciente con SXF es una intervención educativa adecuada, individualizada dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje (logopedia, terapia ocupacional, etc.).
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Propuesta de intervención educativa para la mejora de las habilidades sociales (destrezas conversacionales) en el alumnado con Síndrome de X Frágil

Propuesta de intervención educativa para la mejora de las habilidades sociales (destrezas conversacionales) en el alumnado con Síndrome de X Frágil

El presente Trabajo Fin de Grado (TFG, en adelante) se centra en el análisis conceptual de las características que conforman el Síndrome X Frágil (SXF, en adelante) en el alumnado de la etapa de Educación Primaria, dando especial énfasis a las habilidades sociales, concretamente a las habilidades conversacionales, puesto que es dónde este colectivo muestra mayores dificultades. Partiendo del análisis teórico-conceptual de este síndrome y de las habilidades sociales (destrezas conversacionales), posteriormente se diseña una propuesta de intervención en habilidades conversacionales, en un centro de educación especial, donde las necesidades en este ámbito son evidentes y a cuyos destinatarios se trata de beneficiar dentro de la formación integral y la atención a la diversidad. Dicha propuesta se basa en una serie de programas de habilidades sociales revisados, adaptándolos a las necesidades de los alumnos con SXF. Es flexible y está abierta a modificaciones marcadas por las necesidades y el ritmo de los sujetos.
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Aplicación de técnicas conductuales para el desarrollo del comportamiento social de los niños con Síndrome X Frágil de 6 a 12 años.

Aplicación de técnicas conductuales para el desarrollo del comportamiento social de los niños con Síndrome X Frágil de 6 a 12 años.

El desarrollo social es muy importante en la vida del ser humano, y para las personas con Síndrome X Frágil es una de las dificultades que tienen al momento de relacionar[r]

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Estrés oxidativo como diana de 
tratamiento experimental del 
Síndrome X Frágil

Estrés oxidativo como diana de tratamiento experimental del Síndrome X Frágil

El SXF es la discapacidad intelectual genética hereditaria más frecuente y está relacionada muy frecuentemente con el autismo. La prevalencia de esta enfermedad es de 1/2500 varones y 1/4000 mujeres. Una mutación dinámica, por expansión de trinucleótidos citosina-guanina-guanina (CGG) en el promotor del gen Fmr1 (Fragile X Mental Retardation), conduce a la ausencia de la proteína FMRP, debido principalmente a una modificación epigenética por hipermetilación de las citosinas del promotor. Las características más repetidas del síndrome son discapacidad intelectual, anomalías faciales, macroorquidismo, displasia del tejido conjuntivo, otitis recurrentes, autismo, hiperactividad y convulsiones. Para el presente trabajo se utilizó el ratón nulo como modelo animal de la enfermedad, que muestra características comparables a las observadas en humanos afectados, como macroorquidismo, problemas de comportamiento, espinas dendríticas alteradas, convulsiones e hiperactividad. Todo esto hace que el ratón Fmr1-KO sea un eficaz modelo animal para estudiar las alteraciones relacionadas con la ausencia de FMRP y por lo tanto para analizar nuevas dianas terapéuticas del síndrome. La carencia de la proteína FMRP produce estrés oxidativo por una elevada actividad del complejo proteico NADPH-oxidasa. El aumento de ROS podría estar detrás del deterioro cognitivo y comportamental de los ratones Fmr1-KO. El tratamiento crónico utilizando moléculas que regulen la NADPH-oxidasa, podría significar una vía de tratamiento experimental para el Síndrome X frágil, que carece que tratamientos específicos eficaces en la actualidad.
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Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

Actualizaciones en la terapia génica del Síndrome X Frágil

En individuos con alelos premutados, la expresión de la proteína FMRP no se afecta significativamente, pero sí aumenta la expresión del mRNA que codifica el gen FMR1, tóxico para las células. Estos individuos son asintomáticos para SXF, pero pueden desarrollar insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil (20% de las mujeres) y síndrome de tremor-ataxia asociado al X frágil (FXTAS) hasta en un 50% de los individuos. Además, existe mayor frecuencia de enfermedades autoinmunes como hipotiroidismo y fibromialgia. 1, 2

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El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

El síndrome X frágil: identificación del fenotipo y propuestas educativas

El síndrome X frágil es la patología del neurodesarrollo hereditaria más frecuente y la segunda causa reconocida de discapacidad intelectual después del síndrome de Down. Se denomina así por la fragilidad del cromosoma X y se debe a la existencia de una porción de ADN anormalmente metilada y de mayor tamaño que se amplia de una generación a otra. Dicha metilación afecta al gen FMR1 situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq 27.3). La consecuencia es la ausencia de la proteína fmrp1, ausencia responsable del fenotipo que caracteriza a las personas con el síndrome, dadas las importantes funciones de esta proteína en el sistema nervioso central. Todavía hay que realizar más investigaciones que exploren cómo la falta de proteína repercute en la estructura y funcionamiento del cerebro. Hasta ahora, los estudios que han utilizado las técnicas de neuroimagen para conocer la estructura cerebral de las personas con síndrome X frágil han podido apreciar una disminución en el vermis cerebeloso y un aumento del núcleo caudado, del tálamo y del
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Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

Así pues, la premutación es inesta- ble y puede expandirse a mutación completa, particularmente tras su pa- so por mujeres en sucesivas genera- ciones, resultando además metilados (zona CpG) cuando alcanza las 600 ba- ses de tamaño. Son estos fragmentos metilados los que definen la mutación X frágil; esta metilación anormal no se evidencia en el varón normal transmi- sor, por lo que este método no es útil para su detección (42) .

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Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

Programa de intervención educativa en un caso de Síndrome X Frágil

Según Medina (2014) el SXF es “la patología del neurodesarrollo hereditaria más frecuente y la segunda causa reconocida de discapacidad intelectual después del Síndrome de Down”. La Federación Española de X Frágil lo define como “trastorno genético que se debe a la mutación de un gen ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado un extremo de este cromosoma”. Otra definición de dicho síndrome es “la forma más común de retraso mental hereditario que se conoce (ya que la primera causa de retraso mental no hereditario es el Síndrome de Down). De herencia ligada al cromosoma X. Este síndrome puede causar déficits intelectuales y cognoscitivos que van desde sutiles dificultades para el aprendizaje y un cociente intelectual normal hasta un grave retraso mental y comportamientos autistas”. (Ministerio de trabajo y asuntos sociales, 1999). Por último, la doctora Sherman responde a que “es un trastorno que produce un amplio rango de discapacidad mental, desde simples problemas de aprendizaje a retraso mental profundo”.
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