[PDF] Top 20 Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos

... error congénitos de transporte de los aminoácidos dibásicos (lisina, ornitina y arginina) se produce una baja absorción intestinal y un aumento de la excreción renal de ... See full document

... RESUMEN: La enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena rainificada, que provoca el almacena- miento de[r] ... See full document

... Este enzima se encuentra en ciertos microorganismos y en ciertos tejidos de ma- míferos. En estos últimos, parece que ejerce funciones catabólicas más que biosíntéticas. El [r] ... See full document

... Los niños diagnosticados de errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, de ácidos grasos o de ácidos orgánicos requieren tratamientos individualizados, dietéticos, suplementos n[r] ... See full document

... los aminoácidos y acilcarnitinas que se usan como biomarcadores de diferentes errores innatos del ...del metabolismo tratables como los que no responden favorablemente a un tratamiento ... See full document

... Espere a que la sangre empape bien y llene lo más completo posible el círculo con una sola aplicación de una gota GRANDE de sangre. Aplique sangre sólo en un lado del papel de filtro, pero asegurándose de que la gota ... See full document

... Existen varios factores que pueden alterar el metabolismo de esta vitamina. Los me- dicamentos, como anteriormente se ha mencionado, al igual que otras drogas, como las anti convulsionantes que inhiben la enzima ... See full document

... [E] Metabolismo y transporte de aminoácidos; [F] Metabolismo y transporte de nucleótidos; [G] Metabolismo y transporte de Carbohidratos; [H] Metabolismo y transporte de Coenzimas; [I] ... See full document

... por defectos en la vía de degradación de la porción glucídica de las ...los defectos descritos en esta vía presentan una herencia autosómica recesiva, y su clínica es similar a otros tipos de enfermedades ... See full document

... estructurales congénitos son menores y no interfieren con la vida, sin embargo, las alteraciones anatómicas congénitas denominadas mayores, esto es, aquellas que involucran varios órganos o sistemas y/o que ... See full document

... los defectos congénitos en grupos etáreos extremos de las gestantes, lo que es similar a datos ofrecidos por la OMS, la cual plantea que la edad materna avanzada incrementa el riesgo de algunas alteraciones ... See full document

... los defectos congénitos y las enfermedades genéticas causaron 21% del total de defunciones en el territorio nacional, con lo cual se ratificaba que el país quedaba incluido entre los de más baja mortalidad ... See full document

... Se realizó ecografía fetal del primer trimestre que fue normal con ductus venoso no patológico y ecografía transvaginal que evidenció el útero doble. Se brindó asesoramiento genético y solicitó estudio cromosómico y ... See full document

... El Universo quedó constituido por todas las ges- taciones y nacimientos ocurridos durante los años 1993-2008 en los municipios Güines, Melena del Sur, San Nicolás de Bari, Nueva Paz y Batabanó, mu- nicipios que conforman ... See full document

... de defectos congénitos en la ciudad y se están llevando a cabo estudios complementarios para la evaluación de posibles factores de riesgo ...los defectos congénitos mayores diagnosticados al ... See full document

... de defectos congénitos en el municipio, asumidos por los asesores genéticos y especialistas en genética ...para defectos congénitos, que se pueden disminuir con un buen control ... See full document

... y Defectos Congénitos, que forma parte del Programa Nacio- nal de Atención a la Salud Materno-Infantil, puso en marcha desde sus primeros momentos, a través de la infraestructura del sistema nacional de ... See full document

... otros defectos congénitos como lo es la fibrosis quística, con una incidencia de 1 en 2,500 partos y en la cual se presenta obstrucción intestinal de tipo me- conial con una frecuencia mucho mayor a la de ... See full document

... los defectos estructurales del corazón y los grandes vasos, son anomalías congénitas bastante comunes, la ecocardiografía fetal solo desde hace poco, ha atraído mayor atención después de la aparición de los ... See full document

... Por ser una prioridad del Ministerio de Salud Pública en la Atención Primaria de Salud, incrementar la calidad de vida prenatal y postnatal mediante los programas de la Genética Comunitaria, nos motivamos a realizar esta ... See full document