PDF superior Diferencias en los polimorfismos de genes asociados al control del desarrollo folicular entre búfalos (Bubalus bubalis) y vacunos (Bos indicus)

Diferencias en los polimorfismos de genes asociados al control del desarrollo folicular entre búfalos (Bubalus bubalis) y vacunos (Bos indicus)

Diferencias en los polimorfismos de genes asociados al control del desarrollo folicular entre búfalos (Bubalus bubalis) y vacunos (Bos indicus)

De los resultados obtenidos en este trabajo no se pudieron confirmar en los vacunos indicus y los búfalos los polimorfismos descritos en otras especies, aun demostrando que existen diferencias en parámetros reproductivos No se puede confirmar que el estudio comparativo entre especies permita obtener información la biología de la reproducción al menos para el caso el desarrollo folicular y los parámetros repro- ductivos, que cada genoma requiere su propio estudio y análisis antes para poder proponer las posibles correlaciones con fenotipos escogidos , Se requiere entonces hacer un análisis de las regiones propuestas para comparación en búfalos y vacu- nos indicus, para poder proponer estrategias de análisis o diseñar experimentos que permitan explicar los fenómenos observados.
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Polimorfismos de genes asociados con respuesta a radiación uv y su relación con el desarrollo de melanoma maligno cutáneo

Polimorfismos de genes asociados con respuesta a radiación uv y su relación con el desarrollo de melanoma maligno cutáneo

Reparar adecuadamente los daños en el ADN es un factor crítico para mantener la integridad del genoma y el control de diferentes opciones celulares: apoptosis, diferenciación y ciclo celular en células normalmente expuestas a radiación UV, como es el caso de los melanocitos (Pavey, et al 1999; Honda, et al. 1999). Uno de los mecanismos de reparación del ADN en células humanas, para restablecer la integridad del ADN cuando ha sido lesionado por radiación UV es la reparación por escisión de nucleótidos (NER, Nucleotide Excision Repair) (Hoeijmakers, J. et al 2001). La importancia de NER en la prevención de cáncer ocasionado por UV, fue evidenciada en individuos con defectos en genes cuya función tiene que ver con este mecanismo de reparación (familia génica XP); quienes presentaron baja capacidad de reparación de lesiones en el ADN inducidas por UV y un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel; entre ellos MMC (Sijbers, et al. 1996; Berneburg & Lehmann 2001; Ichihashi, et el. 2003). Los individuos sanos pueden presentar variantes polimórficas en los genes de reparación del ADN que pueden estar asociadas con capacidad de reparación disminuida y traducirse en inestabilidad genética la cual aumenta la susceptibilidad a desarrollar cáncer (Benhamou & Sarasin 2002); explicada por la posible acumulación de daños sin reparar en el genoma (Berwick & Vineis 2000; Cornetta et al. 2006).
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Polimorfismos en genes implicados en el desarrollo de cáncer gástrico

Polimorfismos en genes implicados en el desarrollo de cáncer gástrico

En otro estudio, para Colombia fueron evaluados los poli- morfismos intrón 2-VNTR y -819, -1082 (G/A) de los genes IL-1RN e IL-10, respectivamente, en zonas de alto y bajo riesgo de CG, usando PCR en tiempo real con cebadores marcados en pacientes con diagnostico histológico de gas- tritis crónica superficial, gastritis antral difusa y normal, cán- cer gástrico, úlcera duodenal y en controles (26). El estudio evidenció que el genotipo IL-10-1082AA es el más común en todos los grupos estudiados (control, CG y úlcera duo- denal), sin encontrarse asociación entre los polimorfismos para este gen y la susceptibilidad a CG, contrario al estudio en poblaciones caucásicas, donde el genotipo AA estuvo aso- ciado con el desarrollo de la patología. Resultados similares destacan para los polimorfismos en IL-10-819 no asociados con CG; sin embargo, la distribución de los genotipos fue similar a la de poblaciones caucásicas, donde sí se destaca una asociación del genotipo TT con CG (26).
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Carcinoma de tiroides de estirpe folicular: identificación y caracterización funcional de genes de baja penetrancia

Carcinoma de tiroides de estirpe folicular: identificación y caracterización funcional de genes de baja penetrancia

Los carcinomas de tiroides de células foliculares se comportan como una enfermedad compleja o multifactorial, en la que múltiples variantes, localizadas en genes de baja penetrancia (GBP) interactúan entre sí y con el ambiente, determinando la susceptibilidad individual. En este contexto, sólo los estudios de asociación tienen la potencia adecuada para detectar GBP. En este trabajo, hemos realizado un estudio caso-control en dos pasos, empleando una aproximación de genes candidatos. En la primera fase del estudio o serie de descubrimiento, que incluyó más de 600 casos y más de 500 controles, pareados por género y edad, estudiamos un grupo de genes cuidadosamente seleccionados por su papel biológico y/o expresión diferencial en estos tumores. Dichos genes se representaron con variantes polimórficas, tanto tagSNPs como polimorfismos potencialmente funcionales. Además, durante el desarrollo de esta tesis, recopilamos una segunda serie de muestras, que contó con 1020 casos y 1040 controles, y fue empleada como fase de validación de las variantes más significativas de la primera fase. Esta aproximación nos permitió identificar varios GBP relacionados con la susceptibilidad al cáncer de tiroides. En primer lugar, identificamos el polimorfismo rs34330 (c.-79C>T) del gen CDKN1B (p27) como un factor de riesgo a desarrollar la variante folicular del carcinoma papilar de tiroides (CPTvf) en población española (OR=2.12; IC 95%=1.09-4.15; P=0.023). Además, demostramos que los portadores del genotipo de riesgo rs34330TT muestran una tasa de transcripción menor de CDKN1B, lo que supone un mecanismo alternativo de regulación negativa de p27. En segundo lugar, demostramos que la variante rs1867277 (c.-283G>A) del gen FOXE1 está asociada de forma muy significativa con el desarrollo del carcinoma papilar de tiroides (CPT) en tres poblaciones caucásicas independientes (OR (por alelo)=1.45; IC 95 %=1.30-1.61; P=4.7 x 10 -12 ). El mecanismo subyacente que explicaría la
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Polimorfismos en genes metabolizadores del alcohol, acetaldehído y folato y riesgo de cáncer de pulmón

Polimorfismos en genes metabolizadores del alcohol, acetaldehído y folato y riesgo de cáncer de pulmón

La principal limitación de este estudio es el pequeño tamaño de muestra, careciendo del poder suficiente para examinar, en algunos casos, el efecto de la estratificación, por lo que sería prudente reproducir nuestros resultados en una muestra de mayor tamaño. Además, debido al diseño caso-control, no podemos excluir la posibilidad de que estos polimorfismos en los genes metabolizadores del alcohol, acetaldehído y folato estén también asociados a alguna de las enfermedades seleccionadas como controles. Este sesgo es conocido como sesgo de Berkson. En este sentido, tenemos que tener en cuenta que el emparejamiento de casos y controles por edad, género y residencia minimiza factores potencialmente confusores, y además, el ajuste adicional de los datos de análisis ayuda a eliminar las insuficiencias en el emparejamiento. Otro posible sesgo que hemos de tener en cuenta es el sesgo de memoria, el cual consiste en un error sistemático debido a las diferencias en el recuerdo de hechos o experiencias previas entre ambos grupos. En este tipo de estudios caso- control puede que los casos recuerden más que los controles algunas experiencias previas. La realización de una entrevista con cuestionario estructurado como la utilizada en nuestro estudio ayuda a minimizar este riesgo. Otra posible limitación es que no podemos excluir la posibilidad de que alguien que ha bebido alcohol previamente, se declare a sí mismo como no bebedor. En cualquier caso, estaríamos subestimando el efecto del alcohol y nuestros resultados no estarían invalidados.
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Polimorfismos genéticos asociados a litiasis biliar desde una perspectiva étnica

Polimorfismos genéticos asociados a litiasis biliar desde una perspectiva étnica

En este trabajo, al comparar entre nuestra población española y la ecuatoriana mestiza, hemos detectado una menor presencia de la variante alélica G en ecuatorianos respecto a españoles sin alcanzarse significación estadística (Tabla 1). Asimismo, la frecuencia observada de homocigotos para el alelo G, asociado según el estudio, anteriormente comentado, de Renner et al. (2009) con un mayor riesgo de litiasis biliar, sigue el mismo patrón de distribución que la variante alélica siendo más prevalente en españoles (37.94%) que en ecuatorianos mestizos (34.5%), con ausencia de diferencias significativas. Estos resultados se oponen a nuestra hipótesis acerca de que su presencia fuera superior en ecuatorianos mestizos que en españoles y de que explicara una superior prevalencia de colelitiasis en la población amerindia e hispanoamericana (Everhart et al., 2002; Carey et al., 2002; Nervi et al., 2003). Este resultado fuerza el carácter multifactorial de esta patología colelitiásica y la clara dependencia de factores ambientales tal como se ha descrito en párrafos introductorios.
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				Variación exómica de polimorfismos  de nucleótido  único en genes asociados a trastornos del espectro  autista (tea) en el sur occidente de Colombia

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Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder with genetic and clinical heterogeneity. In the more recent years and with the advent of next- generation sequencing (NGS) te- chnologies, the focus on the pathology, shifted towards investigating the role of inherited and de-novo single nucleotide substitutions (SNS) in the onset of ASD and the interplay of de novo and inherited rare variants in the development of ASD. Objective: To search and characterize Single Nucleotide Substitutions (SNS) of ASD as- sociated genes in exome samples from South-West Colombia. Methodology: We collected oral mucose samples of 190 individuals from the South West Colombia. The full exome sequencing of them allows to characterize SNS in eighteen genes which were previously associated as markers for ASD. Data analysis was performed using the Illumina platform alignments and gene assignment which were supplemented with dynamic tables in Excel. Results: Our results showed a variable number of new SNS in the samples of southwest Colombia include in this study. The genes with most single nucleotide variation were: RELN with 1,628 SNS (945/1,628 C→T); CNT- NAP2 with 1,529 SNS, (841/1,529 C→T), and SHANK3 with 843 SNS, (578/843 C→T). Discussion: Whole exome sequencing allows to identify new and rare mutations that would cause ASD at a genomic scale. This is the fi rst study of SNPs variation in ASD genes in the Southwest Colombian region. Its importance is to highlight that further studies from samples from other Colombian regions to generate a more enriched national database of ASD SNP variability in Colombia.
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Determinación de polimorfismos en factores de transcripción que afectan la expresión de genes del virus del papiloma humano

Determinación de polimorfismos en factores de transcripción que afectan la expresión de genes del virus del papiloma humano

Figura 13.-Secuencias de los oligonucleótidos diseñados para YY1 y Oct1. En la parte superior izquierda se esquematiza el diseño de los oligonucleótidos para los FT YY1 y Oct1; en la pa[r]

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Análisis de polimorfismos en los genes del centro de inactivación e inactivación sesgada del cromosoma X en humanos

Análisis de polimorfismos en los genes del centro de inactivación e inactivación sesgada del cromosoma X en humanos

Esta inactivación de base estocástica ocurre independientemente en cada célula del macizo celular interno del estadío Blastocisto mediante una serie de eventos que se desencadenan sobre el locus XIC (X-chromosome inactivation centre) y que determinan con probabilidades generalmente equivalentes (P=1/2) cuál X (el Xp o el Xm) será silenciado y cuál permanecerá activo (Ng et al, 2007). Aunque menos frecuentemente, también puede observarse una marcada desviación en la inactivación equilibrada (50%), dando lugar a una inactivación del cromosoma X sesgada. En este caso todas (o casi todas) las células presentarán el mismo X inactivo (sea Xm o Xp). La inactivación sesgada puede estar asociada a distintas causas: (1) aún por azar existen casos donde la inactivación se ubica en los extremos de la distribución binomial, con escasos eventos, ya que número de células progenitoras de cada órgano o tejido, es pequeño; (2) por eventual desventaja del clon del X activo portador en cis de una mutación que afecta (total o parcialmente) su viabilidad celular; y (3) por un defecto en el proceso de inactivación en sí mismo, por ejemplo, mutaciones en el gen XIST (X-inactive specific transcript), que produce un RNA no-codificante de expresión diferencial sobre el X inactivo y es el responsable primario de la iniciación y desarrollo del proceso de inactivación del X (Puck y Willard, 1998).
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Influencia de varios polimorfismos en los genes MCT1 y CPT2 sobre el metabolismo energético durante el ejercicio

Influencia de varios polimorfismos en los genes MCT1 y CPT2 sobre el metabolismo energético durante el ejercicio

alélica mayor, especialmente en el grupo de mujeres entre las que la frecuencia alélica es de 0,5. En el grupo de varones del estudio piloto la frecuencia obtenida para la variante polimórfica es de 0,45 y en el estudio general de 0,48. Estas diferencias con los trabajos previos deben considerarse notorias, puesto que como veremos más adelante, las frecuencias para las variantes de la CPTII no difieren de los datos de la literatura (Verderio y col., 1993). Comparando con los resultados de Merezhinskaya vemos cómo en nuestra muestra, compuesta de sujetos físicamente activos, existe una selección positiva de portadores del polimorfismo A1470T, siendo más acusada esta en el caso de las mujeres. Esta diferencia entre muestras bien podría deberse a la distinta localización geográfica de las poblaciones analizadas o a la selección de las muestras (controles en el estudio de Merezhinskaya, frente a sujetos físicamente activos en nuestro trabajo). Por tanto y observando nuestros datos, el polimorfismo parece más prevalente en personas deportistas o activas, y especialmente en mujeres activas. No podemos asegurar este punto puesto que Merezhinskaya y colaboradores no facilitan ningún dato descriptivo de su grupo control (Merezhinskaya y col., 2000), aunque parece poco probable que su muestra tenga similares características a la nuestra. Sería más lógico que estos autores hubiesen estudiado una muestra más heterogénea y representativa. Por otro lado, tal y como se ha descrito para otros polimorfismos (Tiret y col., 1994, Schneider y col., 1998), podría existir un gradiente genético para el MCT1 por el cual las poblaciones con orígenes geográficas diferentes no presentasen la misma distribución. No obstante, no debemos olvidar que estas diferencias también podrían ser debidas al tamaño de nuestra muestra, siendo muy arriesgado concluir resultados de distribución genotípica con 30 sujetos.
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Polimorfismos em genes que influenciam características de interesse econômico em ovinos.

Polimorfismos em genes que influenciam características de interesse econômico em ovinos.

Objetivou-se a avaliar influência de polimorfismos em genes que participam de vias relacionadas ao metabolismo lipídico e energético, regulação do crescimento corporal, formação de tecidos e metabolismo celular na variação do perfil de ácidos graxos avaliados em diferentes cortes cárneos de ovinos cruzados. Para os estudos de associação foram utilizadas informações sobre o perfil de ácidos graxos em músculos nos cortes do lombo (Longissimus dorsi), paleta (Triceps brachii) e do pernil (Semimembranosus) de 116 ovinos cruzados. Os animais foram genotipados para 30 SNPs selecionados em diferentes genes. O SNP localizado no gene ACACA foi associado significativamente ao menor teor C16:0 e redução do total de ácidos graxos saturados (AGS). Os polimorfismos de DGAT1 (rs410015353) e GHR foram associados à maiores proporções de ácidos graxos monoinsaturados (AGMI), sendo reflexo do aumento conteúdo de C18:1 nos cortes do lombo e pernil. O SNP localizado no gene FASN foi associado a elevação dos teores de AGPI, devido à sua influência sobre C18:2 ω6 e C18:2c-9 t-11(CLA). Esses dados têm potencial para colaborar nos programas de seleção e melhoramento genético que possuam o objetivo produzir carne ovina com um perfil de ácidos graxos mais saudável.
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Polimorfismos en los genes CYP450 y NAT2 y metabolismo de frmacos para el tratamiento antituberculosis estandarizado

Polimorfismos en los genes CYP450 y NAT2 y metabolismo de frmacos para el tratamiento antituberculosis estandarizado

Se ha descrito un incremento en la frecuencia de fracaso al Tratamiento Acortado Estrictamente Supervisado (TAES) en países con elevadas tasas de resistencia. Este incremento po- dría ser debido a que las dosis estandarizadas del TAES se tra- ducen en dosis plasmáticas insuficientes. Varios miembros de la superfamilia de enzimas del citocromo P450 (CYP) catalizan la oxidación de fármacos considerándose que las diferencias en los polimorfismos de P450 podrían explicar las variaciones en la velocidad de acetilación y en la disposición a fármacos. Las personas con acetilación lenta de INH tienen un riesgo mayor de toxicidad, ya que el grado de inhibición debida a la INH de distintas isoformas del citocromo P450 (CYP2C19 y CYP3A) es dependiente de la concentración de INH. El efecto inhibitorio de la INH se ha descrito también para CYP12, CYP2C9 y CYP2E1. La INH se metaboliza a través de la enzima N-acetil- transferasa 2 (NAT2). La gran variabilidad intra e interétnica en la velocidad de acetilación se asocia con los polimorfismos de NAT2. Los pacientes con acetilación rápida tienen concen- traciones plasmáticas de INH insuficientes que inducen fraca- so terapéutico. El estudio de los genotipos de P450 y de NAT2 permitirá predecir una dosis de INH terapéutica e individuali- zada.
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Polimorfismos en los genes APOE y LDLR y su relación con el síndrome metabólico en mujeres guerrerenses

Polimorfismos en los genes APOE y LDLR y su relación con el síndrome metabólico en mujeres guerrerenses

It is widely known that dyslipidemia contribute significantly to the development of CHD, mainly elevated blood levels LDL-c and triglyceride and decreased HDL-c. Various genes involved in the development of CHD have been proposed in genetic association studies, such as the APOE gene and the risk of cardiovascular disease. We evaluated the association of the ApoE isoforms with dyslipidemias and its relationship to a common variant in the LDLR gene.

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Polimorfismos genéticos (en los genes OPRM1, BETA-ARRESTINA2,STAT6 y COMT) y su influencia en la tolerancia al

Polimorfismos genéticos (en los genes OPRM1, BETA-ARRESTINA2,STAT6 y COMT) y su influencia en la tolerancia al

El protocolo del estudio, en primer lugar, consistía en realizar una selección de los pacientes que podrían cumplir con los criterios de inclusión, y firmar el consentimiento informado. El mismo día de la inclusión, se realizaba una extracción sanguínea para el análisis de los polimorfismos con extracción del ADN genómico de cada paciente, y se iniciaba el tratamiento con Sulfato de Morfina, a dosis de 5-10 mg cada 12 horas, en función de la intensidad de dolor de cada paciente. Posteriormente, a las 72 horas de inicio de dicho tratamiento, reevaluábamos al paciente para valorar eficacia y toxicidad. En el caso de fallo (por mala tolerancia o por no eficacia), se realizaba cambio de tratamiento; si era por no eficacia se procedía en primer lugar a aumento de la dosis, y si el paciente presentaba efectos secundarios intolerables o intoxicación, se procedía a rotación del opioide, a criterio del médico/investigador.
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Interacción de LRA5 con genes asociados a defensa en Arabidopsis

Interacción de LRA5 con genes asociados a defensa en Arabidopsis

Para poder conferir resistencia a enfermedad el lugar de unión a nucleótido de la estructura NB‐LRR debe ser funcional. De hecho, el reconocimiento por parte del patógeno provoca cambios conformacionales dependientes de nucleótido que podrían inducir oligomerización de la proteína R o proveer de una estructura para la activación de componentes de señalización aguas abajo (Bent & Mackey 2007a). En algunos casos, la activación de los cambios conformacionales tiene lugar tras la detección de las perturbaciones causadas por la correspondiente proteína Avr y la subsiguiente liberación de ADP a partir de ATP por el sitio de unión a nucleótido (Ade et al. 2007). En el modelo “jackknife” el elicitor del patógeno causa disrupciones en las asociaciones intramoleculares liberando los dominios CC, NB y/o LRR para interaccionar con otras proteínas (Moffett et al. 2002). Además también se han descubierto cerca de 50 genes que codifican proteínas tipo R sin el dominio LRR (por ejemplo TIR‐NB, TIR o CC‐NB) y se cree que pudieran interaccionar entre ellas para modular la señalización de defensa (Bent & Mackey 2007a).
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Búsqueda de nuevos genes asociados a la diabetes neonatal

Búsqueda de nuevos genes asociados a la diabetes neonatal

En el caso DM1026, la variante candidato se localizaba en el gen ATF4 (Activating Transcription Factor 4) que codifica un factor de transcripción con el mismo nombre. Este factor de transcripción está relacionado con el metabolismo de la glucosa y está implicado en la ruta metabólica de la secreción de insulina 212 . El factor ATF4 pertenece a la familia de las proteínas que detectan regiones específicas para la unión del AMP cíclico (AMPc). Estudios previos han demostrado que en modelos animales la ausencia de ATF4 además de provocar anemia y un desarrollo anormal del ojo, está implicado en la regulación de la homeostasis energética y en el metabolismo de la glucosa 213–215 . Además, estudios en modelos in vitro demuestran que ATF4 interactúa con TRB3 (Pseudokinase Tribbles homolog 3) y que este complejo a su vez actúa como un competidor inhibidor del AMPc, impidiendo que este se una al factor de transcripción CREB (cAMP Response Element- Binding). Este factor de transcripción es clave en la regulación de los genes implicados en la exocitosis 212 .
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Efecto del tiempo entre el faenado y la aspiración folicular sobre la concentración de esteroides en el líquido folicular, la expresión de los genes MATER y OCT-4, y  la competencia de los ovocitos de ganado Bos indicus

Efecto del tiempo entre el faenado y la aspiración folicular sobre la concentración de esteroides en el líquido folicular, la expresión de los genes MATER y OCT-4, y la competencia de los ovocitos de ganado Bos indicus

Se midió la concentración de estradiol y progesterona en el líquido folicular aspirado de los ovarios de ambos grupos. De cada grupo de ovarios se obtuvo aparte 15 mL de líquido folicular y después de sacar el precipitado para la búsqueda de los CCOs se pusieron a centrifugar 10 mL de líquido folicular a 3000 x g por 15 minutos, de los cuales se tomaron 2 mL del sobrenadante para la cuantificación de las hormonas. El análisis se realizó usando ELISA competitiva de fase sólida mediante quimioluminiscencia enzimática amplificada en el sistema IMMULITE® 1000 (Siemens). La prueba fue realizada en el Laboratorio Abad especializado en endocrinología. Resumidamente, la muestra fue diluida 1:50 con agua destilada y se corrieron de forma separada las mediciones para las dos hormonas. La muestra de líquido folicular se incubó por 60 minutos con las esferas unidas a dos anticuerpos policlonales de conejo anti-estradiol y anti-progesterona como fase sólida para la reacción de conjugación. Se centrifugó a 8000 rpm para separar los anticuerpos conjugados y no conjugados. Luego se incubó por 5 minutos con una matriz homogénea de intestino de ternero bovino que contiene fosfatasa alcalina como sustrato quimioluminiscente, tiempo en que se dio la competencia por los anticuerpos conjugados. El equipo realiza 60 conteos por segundo (CPS) con un coeficiente de variación de 5%. Se hicieron 5 repeticiones para cada grupo (para cinco colectas de ovarios diferentes divididas en los dos grupos).
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Diferencias individuales y desarrollo de habilidades de liderazgo : el rol del locus de control

Diferencias individuales y desarrollo de habilidades de liderazgo : el rol del locus de control

De acuerdo a lo planteado por Rotter (1966) en donde se dice que los individuos con un locus de control interno, tienden a involucrarse más en procesos de influencia que los sujetos con un locus de control externo, dado que los primeros perciben que el mundo es predecible y puede ser manipulado por ellos, mientras que los segundos perciben el mundo como una entidad incapaz de ser manipulada por sus habilidades sino, por el contrario, por agentes externos tales como el azar, la suerte o la acción de otros poderosos. Se puede decir que los individuos con un locus de control interno tiene una de las cualidades que caracterizan a un líder, ya que no solo sienten que tienen la capacidad de influenciar las situaciones, sino también a sus seguidores, teniendo en cuenta que un líder no coacciona a sus subordinados, sino que se ganan su voluntad y motivación para la ejecución de tareas que impliquen el logro de los objetivos de una organización.
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Relación entre Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en genes implicados en la proliferación celular, adhesión y mecanismos de supervivencia y la susceptibilidad al desarrollo del cáncer de mama

Relación entre Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en genes implicados en la proliferación celular, adhesión y mecanismos de supervivencia y la susceptibilidad al desarrollo del cáncer de mama

presencia de esta variante aumentaría en un 70% el riesgo de desarrollar cáncer de mama respecto de aquellos individuos que no lo presentan. Además, este riesgo aumentaría de acuerdo al número de copias del alelo variante (A), de manera que los homocigotas (AA) tienen más riesgo que los heterocigotas (CA). Este riesgo sería más evidente en mujeres menores de 55 años, con invasión linfovascular positiva, receptor de HER2 negativo, grado histológico II y periodo menopáusico sin distinción (pre y post-menopáusico). Por el contrario, el análisis de asociación del SNP -248G>A de BAX mostró que los individuos portadores de 2 copias del alelo variante (AA) presentan una probabilidad menor al 20% de desarrollar cáncer de mama a diferencia de los heterocigotas que portan una sola copia (GA). De modo que este SNP estaría actuando como un factor protector, confiriendo una menor susceptibilidad frente al desarrollo de esta neoplasia, principalmente en mujeres homocigotas (AA) que presentan invasión linfovascular positiva; receptores de progesterona y estrógeno positivos; receptor HER2 negativo y grado histológico II. Por otra parte, los polimorfismos I655V del gen HER2; A380T del gen ITGα6; E542K y E545K de PIK3CA no mostraron asociación con el desarrollo de cáncer de mama. Así mismo, no se identificaron individuos portadores de las variantes W452C de HER2, R1281W de ITGβ4 y E17K de AKT1 en la población de mujeres estudiadas. Por último, el análisis de los polimorfismos a través del algoritmo MDR reveló que existe interacción entre ellos. El modelo de cuatro-factores (cuatro-loci) conformado por HER2-ITGα6-BAX-BCL2 fue estadísticamente significativo (TA=0,81; p<0,05), y el valor positivo de entropía, estaría indicando que existe una interacción sinérgica entre éstos en relación al riesgo de desarrollar cáncer de mama.
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Relación entre polimorfismos en los genes de reparación de ADN y morbilidad asociada a radioterapia en pacientes con cáncer

Relación entre polimorfismos en los genes de reparación de ADN y morbilidad asociada a radioterapia en pacientes con cáncer

Alrededor de un 50% de los pacientes con cáncer deben ser tratados con radioterapia y un número considerable de ellos presentan eventos adversos secundarios al tratamiento, los cuales afectan su supervivencia y calidad de vida. Se ha visto que no solo los factores relacionados con la exposición a la radiación influyen en la susceptibilidad a desarrollarlos sino que también hay un trasfondo genético involucrado. Durante los últimos 15 años se han realizado estudios que soportan la hipótesis de una relación entre variaciones en los genes de reparación de ADN involucrados en la respuesta a la injuria causada por radiación y la variabilidad observada entre pacientes en la morbilidad de tejidos sanos posterior a la radioterapia. En esta monografía se compilan los estudios publicados hasta finales del 2011 al respecto y se evalúan según su diseño metodológico y conclusiones. A pesar de que se han reportado múltiples resultados positivos, generalmente se presentan inconsistencias y falta de replicación. Esto se debe probablemente a errores en el diseño metodológico que afectan el poder estadístico de los resultados, por lo que hasta el momento no ha sido posible establecer una asociación significativa entre marcadores genéticos determinados y el aumento en la radiosensibilidad. También se discuten recomendaciones acerca del diseño de estudios a futuro, para solucionar los vicios metodológicos presentados y de esta manera poder elucidar la genética de la radiosensibilidad en tejidos sanos.
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