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[PDF] Top 20 Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva.

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Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva.

Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva.

... p.G271R ha sido descrita en un paciente que manifiesta una neuropatía autosómica recesiva grave con VCN disminuída y reducción de los potenciales de acción motores (CMAP) y sensitivos (SNAP) (Ammar et al., ... See full document

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Osteopetrosis, la enfermedad de la vrtebra sndwich:  a propsito de un caso

Osteopetrosis, la enfermedad de la vrtebra sndwich: a propsito de un caso

... rara enfermedad genética caracteriza- da por esclerosis del esqueleto resultado de la ausencia o mal funcionamiento de los ...la enfermedad: la osteopetrosis autosó- mica recesiva infantil en ... See full document

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Enfermedad de Charcot Marie Tooth en numerosos miembros de una familia

Enfermedad de Charcot Marie Tooth en numerosos miembros de una familia

... Se describe el caso clínico de un paciente mestizo de 10 años de edad, nacido de un parto distócico por cesárea, con peso al nacer de 9,2 libras, llanto vigoroso, sin alteraciones neonatales ni antecedentes prenatales de ... See full document

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Enfermedad de Charcot Marie Tooth: actualidad y perspectivas

Enfermedad de Charcot Marie Tooth: actualidad y perspectivas

... La enfermedad CMT es un desórden genética- mente heterogéneo con un fenotipo clínico común. Las principales características de CMT son debidas a alte- ración en la neurona motora inferior acompañada de ... See full document

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Enfermedad de Charcot Marie Tooth en Pediatría  Eficacia del tratamiento físico

Enfermedad de Charcot Marie Tooth en Pediatría Eficacia del tratamiento físico

... La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es la neuropatía hereditaria primaria más frecuente, con una prevalencia de 1 por cada 2500 ...mediante ... See full document

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Deteccin de la duplicacin gnica de PMP22 mediante hibridacin in situ en pacientes con Charcot Marie Tooth 1A

Deteccin de la duplicacin gnica de PMP22 mediante hibridacin in situ en pacientes con Charcot Marie Tooth 1A

... periférica Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad genéticamente heterogénea con prevalencia de 1 en 2,500 recién nacidos ...forma autosómica dominante, siendo causada en su mayoría ... See full document

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Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica

Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica

... La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth constituye el grupo de neuropatías periféricas hereditarias más común a nivel ...herencia autosómica recesiva, permitió localizar el gen ... See full document

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Enfermedad de Tay Sachs

Enfermedad de Tay Sachs

... de enfermedad neurológica progresiva e irreversible, cuando no se ha llegado a un diagnóstico es de gran valor para identificar casos que requieren el estudio de los demás miembros de la ... See full document

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Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina

Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina

... la enfermedad lleva a acumulación de pigmentos, atrofia del el EPR y la coriocapilar y finalmente a la atrofia total de la coroides con exposición de la ... See full document

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Sndrome de Meckel con onfalocele y labio fisurado

Sndrome de Meckel con onfalocele y labio fisurado

... una enfermedad monogénica de herencia autosómica recesiva y está caracterizado por la triada: riñones hiperplásicos poliquísticos (100 % de los casos), encefalocele occipital (90 %) y polidactilia ... See full document

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Un caso de enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva y revisin de la literatura

Un caso de enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva y revisin de la literatura

... Los datos de laboratorio no demostraron daño renal agudo así como tampoco afectación hepática, lo que po- dría sugerirnos que la expresividad de la enfermedad no fue lo suficientemente grave. Otro aspecto a ... See full document

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Sndrome de Chediak Higashi en fase acelerada, en un lactante

Sndrome de Chediak Higashi en fase acelerada, en un lactante

... El síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es un padecimiento congénito raro que se transmite de manera autosómica recesiva; se manifiesta en la infancia temprana por albinismo oculocutáneo y [r] ... See full document

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Clasificación de la gravedad de la enfermedad  inflamatoria intestinal

Clasificación de la gravedad de la enfermedad inflamatoria intestinal

... La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) involu- cra principalmente a la colitis La colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC), enfermedades cróni- cas con un curso clínico que tiende a la ... See full document

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Prevención de la recurrencia post-quirúrgica  de la enfermedad de Crohn: revisión de la literatura  a partir de un caso clínico

Prevención de la recurrencia post-quirúrgica de la enfermedad de Crohn: revisión de la literatura a partir de un caso clínico

... Sin embargo, cuando los pacientes presentan estos síntomas, es a menudo difícil determinar si están relacionados o no con la EC. Dentro del diagnóstico diferencial no relacionado con EC se debe considerar la ... See full document

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Vólvulo de sigma en la enfermedad de Chagas

Vólvulo de sigma en la enfermedad de Chagas

... En este punto, nos surge una du- da: la humanización de la sanidad ¿será una simple moda o una necesi- dad real? En nuestro caso, los profe- sionales que trabajamos en los dife- rentes servicios de urgencias y ... See full document

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Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

... La ictiosis vulgar, OMIM #146700, es la forma congénita más frecuente con una prevalencia de 1:β50 - 1000 (Bale and Doyle, 1994; Oji et al., β010). La ictiosis se presenta en el primer año de vida con descamaciones finas ... See full document

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Sndrome Dyggve Melchior Clausen: hallazgos clnicos y radiolgicos en tres casos de dos familias de Pinar del Ro

Sndrome Dyggve Melchior Clausen: hallazgos clnicos y radiolgicos en tres casos de dos familias de Pinar del Ro

... El síndrome Dyggve-Melchior-Clausen es una displasia esquelética progresiva rara del tipo espóndilo epimetafisiaria, con una forma autosómica recesiva (MIM 223800) y otra recesiva ligada al X (MIM ... See full document

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Fundus albipunctatus con hemeralopa de Lauber  A propsito de un caso

Fundus albipunctatus con hemeralopa de Lauber A propsito de un caso

... forma autosómica recesiva y se caracteriza por un comienzo precoz de la nictalopía y por la presencia de numerosas y discretas manchas blanco mate esparcidas por todo el fondo, con excepción de la fóvea; el ... See full document

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Enfermedad de Lafora, presentacin de dos casos clinicos en una familia mexicana

Enfermedad de Lafora, presentacin de dos casos clinicos en una familia mexicana

... hereditaria, autosómica recesiva, y que forma parte del complejo sindromático incluído en la enfermedad de Lafora, considerada una de las causas más frecuentes de epi- lepsia mioclónica progresiva; ... See full document

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Diagnóstico de la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga,  mediante la incubación de fibroblastos con ácido [9,10)(n)-3h] palmítico y ácido [9,10)(n)-3h] mirístico.

Diagnóstico de la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, mediante la incubación de fibroblastos con ácido [9,10)(n)-3h] palmítico y ácido [9,10)(n)-3h] mirístico.

... Estudio de tipo experimental descriptivo. El material biológico empleado ha sido fibroblastos de 2 pacientes, cedidos por la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo (IBC), Servicio de Bioquímica y Genética ... See full document

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