PDF superior La incidencia del síndrome de Down en Cali

La incidencia del síndrome de Down en Cali

La incidencia del síndrome de Down en Cali

In order to establish the incidence of Down’s syndrome in Cali, Colom- bia, during 1990-1995, the present study was carried out. The city did not have any references on these matters but there was a suspicion that cases had increased in the newborn group of younger mothers. This study was carried out based on information from five cytogenetics laboratories at the city. Variables as maternal age, newborn sex, cytogenetic alteration, year of birth and diagnoses were obtained directly from clinical histo- ries of each laboratory. With this information, a data base in the EPI INFO 6.03 program was elaborated, and analyses were done. A global incidence of 1/650 (1.5 x 1,000 live
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Perfiles de metilación de genes localizados en la región crítica del síndrome de down en el DNA de madres sanas y sus hijos con síndrome de down de la ciudad de Cali [recurso electrónico]

Perfiles de metilación de genes localizados en la región crítica del síndrome de down en el DNA de madres sanas y sus hijos con síndrome de down de la ciudad de Cali [recurso electrónico]

las neuronas (Skene et al., 2010). A pesar de su nombre, MeCP2 puede unir secuencias CpG metiladas y no metiladas (Abuhatzira et al., 2007; Hansen et al., 2010) y con ello reprimir o activar la transcripción (Jones et al., 1998; Razin, 1998; Yasui et al., 2007; Chahrour et al., 2008). Las mutaciones o niveles alterados de MeCP2 puede conducir a trastornos del neurodesarrollo como el síndrome de Rett, retraso mental, problemas de aprendizaje, trastornos del espectro autista (TEA) (Samaco et al., 2008), un comportamiento repetitivo, hipotonía, y ansiedad (Ramocki et al., 2010). Hasta ahora, se ha encontrado que MeCP2 se encuentra desregulado en pacientes con síndrome de Down (Nagarajan et al., 2006). Por consiguiente, se propone que HMGN1 tiene un alto impacto sobre la expresión génica y puede ser un candidato importante para el fenotipo SD, ya sea que HMGN1 este sobre o sub-expresado por cambios en la metilación, éste puede afectar la expresión de numerosos genes, como por ejemplo MeCP2 (Abuhatzira et al., 2011), y conllevar a un efecto en cascada para generar las alteraciones observadas en el SD. Sin embargo, se requieren más estudios que permitan explorar la asociación de HMNG1 y la metilación del ADN en el contexto de la trisomía 21.
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Perfiles de metilación de genes lozalizados en la región crítica del Síndrome de Down en el DNA de madres sanas y sus hijos con Síndrome de Down en la ciudad de Cali [recurso electrónico]

Perfiles de metilación de genes lozalizados en la región crítica del Síndrome de Down en el DNA de madres sanas y sus hijos con Síndrome de Down en la ciudad de Cali [recurso electrónico]

Actualmente se conoce que la sobre-expresión de algunos genes específicos sensibles a la dosis no es la única causa, sino que también el trastorno es debido a la desregulación de elementos genéticos no codificadores, por la expresión anormal de genes que, incluso, no pertenecen al cromosoma 21, y por un conjunto de influencias epigenéticas (Vilardell et al., 2011; Flórez, 2016). Hace más de 50 años que se demostró que el síndrome de Down era el resultado de la trisomía 21, pero aún se está lejos de entender cómo esta aneuploidía cromosómica conduce al espectro de fenotipos propios de este síndrome. Una hipótesis reciente involucra a la epigenética, argumentando que el cromosoma adicional 21 podría actuar en trans para producir perturbaciones de red dentro de las células, conduciendo así a alteraciones epigenéticas donde se incluyen cambios en la metilación del ADN, los cuales se propagarían a las células hijas en los tejidos en desarrollo (Kerkel et al., 2010). Dentro de este grupo de genes con metilación diferencial específica SD (DS- DM), se han encontrado casos de codificación de señales claves para la transducción de proteínas y los factores de transcripción (TFs) necesarios para el desarrollo y la función de linfocitos, los cuales probablemente juegan un papel en la inmunodeficiencia leve y en el aumento a la susceptibilidad a los trastornos autoinmunes en SD (Mendioroz et al., 2015).
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126 I REVISTA SÍNDROME DE DOWNI

126 I REVISTA SÍNDROME DE DOWNI

Los niños con síndrome de Down que tienen un aumento del flujo sanguíneo pulmonar a causa de un shunt intracardíaco de corazón derecho a izquierdo pueden tener un desarrollo precoz de hipertensión de la arteria pulmonar (HAP). Existe una amplia variabilidad clínica porque algunos niños con síndrome de Down con cardiopatía congénita mueren de HAP en los primeros meses de vida, mientras que otros con síndrome de Down toleran importantes shunts durante años antes de someterse a la reparación quirúrgica. La HAP también se desarrolla en los niños con síndrome de Down más fácilmente por causa de la hipoxia derivada de la AOS o de la enfermedad pulmonar crónica (Marcus et al., 1991; Levine y Simpser, 1982; Loughlin et al., 1981; Hultcrantz y Svanholm, 1991). Esto se reconoce claramente incluso en los niños con sín- drome de Down que no tienen cardiopatía congénita, pero cuando está también presente el shunt de corazón derecho a izquierdo, el efecto del incremento de flujo sanguíneo pulmonar aumenta significativamente el riesgo de enfermedad vascular pulmonar. La hipertensión pul- monar aparece con mayor frecuencia en recién nacidos con síndrome de Down, incluso si no hay cardiopatías congénitas, o AOS o enfermedad pulmonar crónica. En una revisión de 58 recién nacidos con síndrome de Down se apreció una incidencia mucho mayor de hipertensión pulmonar persistente del recién nacido que en la población general (Cua et al., 2007). Como posibles explicaciones de este hallazgo se ofrecen las anomalías en el desarrollo de la estructu- ra vascular y los polimorfismos genéticos que influyen sobre la oxidación del óxido nítrico y de otros reguladores importantes de la resistencia de los vasos pulmonares. En otra serie, el 17% de los nacidos a término con síndrome de Down admitidos a cuidados intensivos tenían hiper- tensión pulmonar persistente del recién nacido sin que se apreciara una clara patología del parénquima pulmonar (Shah et al., 2004). Un total de 63% de los bebés con hipertensión arte- rial pulmonar sin enfermedad pulmonar tampoco tenían una grave cardiopatía congénita. Las causas etiológicas de hipertensión pulmonar persistente del recién nacido para el síndrome de Down incluían la policitemia 35(%), la asfixia (12%), el hemangioendotelioma (6%), y causas desconocidas (47%).
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Dismorfia facial y síndrome de Down

Dismorfia facial y síndrome de Down

La incidencia de obstrucción de las vías respi- ratorias superiores en los niños con síndrome de Down es del 14 %. De ellos, el 39,5 % sufre el síndrome de apnea obstructiva del sueño (AOS), que se caracteriza por hipoventilación y desaturación de oxígeno durante la noche. En estos pacientes, la hipoxia crónica puede pro- vocar hipertensión de la arteria pulmonar e insuficiencia cardíaca en niños con cardiopatí- as congénitas no operadas. La AOS con fre- cuencia no llega a diagnosticarse. Los rasgos clínicos consisten en una respiración ruidosa, ronquido, sueño alterado, posición sentada para dormir, somnolencia durante el día, modi- ficaciones de la conducta. La etiología es la misma que en la población adulta, pero las cau- sas pueden ser múltiples en el 38% de los casos. La obstrucción de la faringe (por macro- glosia, paladar ojival, micrognatia, hipertrofia amigdalar), los problemas funcionales (hipoto- nía del velo del paladar, sequedad de la muco- sa, obesidad) y la obstrucción nasal (por estre- chez de la vía respiratoria nasal, hipertrofia de adenoides, rinosinusitis con hipersecreción), todas ellas contribuyen a la intensidad de la AOS.
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Patología cardiovascular en recién nacidos con Síndrome de Down del Hospital Regional Honorio Delgado Espinoza 2012 al 2017

Patología cardiovascular en recién nacidos con Síndrome de Down del Hospital Regional Honorio Delgado Espinoza 2012 al 2017

De acuerdo con el Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas en Latinoamérica nacen 18 niños con Síndrome de Down por cada 10 000 nacidos vivos, en dicho estudio Chile presenta la mayor incidencia con 24 niños que nacen con dicha condición por cada 10 000 nacidos vivos mientras que Uruguay, 13,2 por 10 000 nacimientos siendo la cifra más baja en Latinoamérica (12). La incidencia de recién nacidos con Síndrome de Down del Hospital Honorio Delgado Espinosa en el periodo del 2012 al 2017 fue de 2,32 por cada 1000 nacidos vivos, es decir 23 por cada 10 000 nacidos vivos (Tabla N° 1), cifra que se encuentra estadísticamente dentro del rango reportado para los países de Latinoamérica de esta manera se puede estimar que aproximadamente 14 a 15 recién nacidos con Síndrome de Down, se estarían atendiendo en este hospital de un promedio de 6 465 recién nacidos vivos anualmente (2.32 por cada 1000 nacidos vivos). Por otro lado en España la incidencia de esta patologías es de 6.4 por 10 000 nacidos vivos un resultado mucho menor al de los reportados en Latinoamérica, esto podría explicarse a que en algunas ciudades de este país y en Europa el aborto terapéutico para esta patología es permitido. Cabe mencionar que si bien el aborto terapéutico busca disminuir el impacto emocional de la pareja frente a un producto con alguna malformación o cromosomopatía, no es la mejor medida para solucionar esta situación ya que el hecho de realizarse un aborto ocasiona también daño emocional en dicha pareja, lo más adecuado sería en este caso dar terapia a los futuros padres de estos niños para que se puedan desenvolver de la mejor manera y estar preparados ante las posibles eventualidades que la misma patología condiciona al recién nacido.
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Enfermería y sexualidad en el Síndrome de Down

Enfermería y sexualidad en el Síndrome de Down

La manera de prevenir y evitar este tipo de acciones pasa por la educación sexual. De esta forma se informará y formará a las personas con síndrome de Down para que aprendan a decir no ante algo que no les gusta o no desean hacer en el ámbito sexual. 16 La formación y educación sexual son dos aspectos fundamentales para evitar abusos sexuales a personas con síndrome de Down. Estas se deben centrar en que la persona con SD aprenda sobre el propio cuerpo, los derechos del cuerpo y la privacidad, comprenda las relaciones y sus límites, y por último la explotación sexual. Esta formación debe adquirirse de profesionales cualificados evitando falsos conceptos de agentes externos. 23
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SÍNDROME DE DOWN- LECTURA Y ESCRITURA

SÍNDROME DE DOWN- LECTURA Y ESCRITURA

niños con discapacidad, los alumnos con síndrome de Down han asistido a centros específicos de Educación Especial. En muchos centros se ponía el énfasis en objetivos básicos relacionados con la autonomía personal, el cuidado de sí mismos, la socialización, la comunicación y la habilidad manual. La realidad era que muchos niños acudían al colegio con un nivel muy bajo en dichos aspectos, ya que no estaban extendidos los programas de atención temprana. Así, daban la «impresión» de niños con un retraso importante, y por tanto, las expectativas eran bajas. Se pensaba que lo fundamental era conseguir un aprendizaje para su autonomía en la vida diaria y que eso debía conseguirse «antes» de pensar en otros aprendizajes. En la actualidad, esta teoría no se sostiene. No sólo porque los niños participan en programas de atención temprana y tienen menos retraso, sino porque sabemos que hay objetivos educativos muy diversos, que no son necesariamente «secuenciales» y que, por tanto, pueden programarse y trabajarse en la misma etapa de modo independiente. Más aún, cada vez comprobamos con más evidencia que unas adquisiciones, unos logros en determinadas áreas -incluida la académica- influyen positivamente en el avance de otros logros. Los aprendizajes para la vida práctica y las habilidades sociales - todo ello prioritario e imprescindible- no son incompatibles con los programas de desarrollo cognitivo y de aprendizajes académicos. Tampoco podría mantenerse hoy en día que la lectura y escritura no son aprendizajes prácticos y útiles en una sociedad como la nuestra repleta de letra impresa. Leer y escribir es un claro signo de «normalización» que facilita enormemente la integración en todos sus niveles. Si a esto añadimos que el tiempo diario de enseñanza del método de lectura que proponemos, no debe superar los 15 o 20 minutos, no se sostiene el pretexto de falta de tiempo.
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El gordito…más que un niño con Síndrome de Down

El gordito…más que un niño con Síndrome de Down

Al inicio cuando él nació pues yo no sabía que él tenía Síndromede Down, me di cuenta hasta que él tenía como 5 meses, me dijeron y fue fuerte la noticia porque uno no espera que pase algo así yo lo miraba como cualquier otro niño, no había notado algún rasgo físico. Fue en ese momento que me informe qué era Síndrome de Down y que pasaba con las personas que tienen esta característica, recordé que cuando era niño raras veces miraba a personas así y por lo general antes no sabíamos que era eso, lo que muchos hacíamos era burlarnos de esa condición. Pregunté a una amiga psicóloga, a un primo que estudia medicina y así fui consultando pero de manera general y me di cuenta que son personas normales como yo o cualquier otra persona, con capacidades diferentes a nosotros y cuidados especiales.
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EL GRAFISMO EN UN PACIENTE SÍNDROME DE DOWN

EL GRAFISMO EN UN PACIENTE SÍNDROME DE DOWN

una de sus capacidades cognitivas, motoras (fina y gruesa), socioemocionales coordinación física así como la preparación cognitiva para futuros esfuerzos académicos intelectuales. Para definir las actividades adecuadas deben ser valorados con técnicas específicas de grafomotricidad la cual le ayudara a desarrollar la pinza digital. Lo primordial de estas técnicas es que las habilidades se logren alcanzar en el menor tiempo, de esta manera logramos que el paciente con Síndrome de Down se integre al máximo con su entorno normal.
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El ocio en las personas con síndrome de Down

El ocio en las personas con síndrome de Down

Estoy convencido de que el ocio en la sociedad posmoderna es un área vital, un logro social irrenunciable, un factor de desarrollo integral que favorece el desarrollo psicológico, físico y social de la persona en interacción con el medio. Que se caracteriza por la libertad de elección, no sólo del tipo de actividad que el usuario quiere realizar, sino muy importante, con quién quiere compartirlas. Y que esta libertad, y me refiero tanto a la de elegir, como de poder elegir, no es posible para toda la ciudadanía y menos aún en igualdad de condiciones y oportunidades, para las personas con discapacidad. Por ello hay que dotar a las personas con síndrome Down de recursos que faciliten la toma de decisiones, enfrentarlos ante la determinación de tener que optar por distintas actividades y con quién quieren realizarlas, así como entrenarlos en habilidades para reaccionar ante el fracaso. De esta forma la persona con S.D. pueda identificarse como una persona activa, que participa en diferentes entornos y que toma decisiones en igualdad de derechos con el resto de las personas que conviven con ella.
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50 I REVISTA SÍNDROME DE DOWNI

50 I REVISTA SÍNDROME DE DOWNI

El extendido mito de que las personas con síndrome de Down carecían de capacidad para leer se vio superado en todo el mundo conforme se fueron aplicando en los diver- sos países e idiomas los méto- dos pioneros de Buckley (Buckley et al. 1986) y de Oelwein (1988) en lengua inglesa, y de Troncoso y del Cerro (1991) en lengua española y en otras de similar raíz (portugués, catalán), así como las variantes que han ido apareciendo de dichos métodos. El interés actual dentro del campo de la alfabetización de este grupo de perso- nas se viene centrando en el tema de la comprensión lectora, una cualidad que, ya desde sus ini- cios, Troncoso la definió como elemento intrínsecamente constitutivo de la actividad lectora. Porque es evidente que el objetivo básico de la lectura es enterarse y conocer el contenido de lo que se lee: para aprender, para disfrutar. El lenguaje escrito atesora la maravillosa propiedad de poder ofrecer toda la creatividad que cabe en un cerebro humano, y hacerla asequible a toda la humanidad traspasando las barreras del espacio y del tiempo. Por eso el leer enriquece. Y por eso el no saber leer cercena una cualidad importante de la condición humana.
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Atención a la diversidad en un entorno normalizado  La Compañía Danza y Discapacidad en la Escuela de Danza de Valladolid

Atención a la diversidad en un entorno normalizado La Compañía Danza y Discapacidad en la Escuela de Danza de Valladolid

Generalmente, las personas con síndrome de Down requieren una atención meticulosa de los cuidados pulmonares y una cuidadosa observación de las modificaciones que aparecen en su sistema cardiopulmonar, y en su mayor parte, el diagnostico y el tratamiento de los signos y síntomas en los niños con síndrome de Down habrán de ser semejantes a los realizados en los niños “normales” (p. 32). Por otra parte, aunque cuiden la dieta para evitar engordar además de hacer deporte o danza en este caso y propiciar estos problemas, es también necesario que lleven a cabo chequeos rutinarios para tener vigilados estos problemas respiratorios para poder poner solución a estos problemas cuanto antes.
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2I REVISTA SÍNDROME DE DOWNI

2I REVISTA SÍNDROME DE DOWNI

Entran, como todos los adolescentes, en una etapa de la vida en la que van dejando atrás su infancia y comienzan la adolescencia, con cambios físicos y psicológicos. Necesitan informa- ción y apoyo, porque se van dando cuenta de su diferencia y sus compañeros de clase también. Es fácil que sus aspiraciones sociales lleguen a ser idénticas a las de sus compañeros, pero las oportunidades y las posibilidades reales que existen para ellos son significativamente menores. Además, es una etapa en la que todos los alumnos (no sólo los que tienen síndrome de Down) están más expuestos al acoso escolar, o pueden encontrarse con un cierto rechazo y el aislamiento social.
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Directividad y desarrollo del lenguaje: marco general

Directividad y desarrollo del lenguaje: marco general

En estas condiciones, como en el caso de los niños con un desarrollo normal muy pequeños que no coordinan su atención entre las personas y los objetos, los padres de niños con síndrome d[r]

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Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down

Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down

A partir del trabajo pionero de Mann (1988), la mayoría de los estudios indican que todas las personas con síndrome de Down de más de 35 años presentan signos neuropatológicos cere- brales que son propios de la enfermedad de Alzheimer; pero los estudios de prevalencia indi- can que no todas desarrollan los síntomas clínicos que acompañan o definen la demencia. Las cifras que se dan varían muy notablemente, entre el 7 y el 50% (Zigman et al, 1995; Zigman y Lott, 2007), dependiendo de lo estrictos que sean los criterios, las medidas que se hayan selec- cionado para establecer el diagnóstico y la población concreta en la que se haya estudiado. Visser et al. (1997) siguieron a 307 personas que estaban institucionalizadas, de edades entre 10 y 72 años, y hallaron que 56 (18%) desarrollaron síntomas de demencia de Alzheimer a una media de edad de 56 años. Esta tasa de prevalencia aumentó claramente cuanto mayor era la edad de la población: 11% a los 40-49 años; 66% a los 50-59 años; 77% a los 60-69 años; 100% por encima de los 70 años. En comparación, Holland et al. (1998) investigaron la prevalencia de demencia en una muestra de gente mayor con síndrome de Down (no especificaron cuántas personas estaban institucionalizadas). De una población de 75 adultos, el 24% cumplió los cri- terios diagnósticos para al menos una forma de demencia. Los participantes más jóvenes (30 a 39 años) que recibieron diagnóstico de demencia utilizando los criterios CAMDEX (The Cambridge Examination for Mental Disorders of the Elderly) tendieron a ser diagnosticados con la variante del lóbulo frontal (ver más adelante), mientras que los que estaban en el grupo de 50 a 59 años tendieron a recibir el diagnóstico de Alzheimer. Tyrrell et al. (2001) hallaron una tasa de prevalencia del 13% para la demencia de Alzheimer en una población no institucionali- zada de 285 personas con síndrome de Down. Las variables más predictivas fueron la edad, el cuestionario de Habilidades de la Vida Diaria y la epilepsia. Coppus et al. (2006) obtuvieron una prevalencia de 16,8% en una población de 506 personas con síndrome de Down mayores de 45 años. La tasa de prevalencia se doblaba en cada intervalo de 5 años: hasta los 49 años fue del 8,9%, de 50 a 54 años fue del 17,7% y de 55 a 59 años fue del 32,1%. Pasados los 60 años hubo un ligero descenso (25,6%) quizá por la mayor mortalidad en los mayores con enfermedad de Alzheimer frente a los que no la tenían. También comprobaron que estaba fuertemente asocia- da una historia de depresión.
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V ENTAJAS DE LA EVALUACIÓN DEL POTENCIAL DE APRENDIZAJE EN

V ENTAJAS DE LA EVALUACIÓN DEL POTENCIAL DE APRENDIZAJE EN

Las personas con síndrome de Down que acceden a un trabajo remunerado en empresas ordinarias suelen des- empeñar sus tareas con cuidado y responsabilidad. Cuando se han dado dificultades, generalmente no han sido por no ser capaces de reali- zar las tareas que les demandaban. Por el contrario, son aspectos rela- cionados con las habilidades socia- les, la capacidad de interacción con compañeros y superiores o aspectos emocionales los que han llevado a la pérdida de algún puesto. La dificul- tad para admitir una crítica o una corrección, la búsqueda de excesivo protagonismo o la relación inade- cuada con otras personas en el entor- no laboral son algunos de estos aspectos. Eso nos indica cuáles son las medidas preventivas que se han de tomar: un trabajo serio, sistemáti- co, expreso, llevado a cabo desde pequeños, para la adquisición de unas adecuadas habilidades sociales o lo que siempre se han llamado las normas de cortesía básicas.
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Síndrome de Down: Estudio de un Caso.

Síndrome de Down: Estudio de un Caso.

Tras esta definición considero conveniente hacer referencia a la etiología del término con el fin de situar de dónde proviene y cuándo empieza a nombrarse. La primera referencia acerca de este síndrome la proporciona el médico británico John Langdon Down en 1866. De ahí su nombre, aunque también recibe el nombre de mongolismo o trisomía del par 21. Down describió las características clínicas que mostraban un grupo concreto de personas. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el genetista Jérôme Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía una alteración cromosómica del par 21, es decir, a la existencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 habituales. Circunstancia que se podía comprobar a través del estudio del cariotipo.
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El papel de la enfermera en el Síndrome de Down

El papel de la enfermera en el Síndrome de Down

Después de la revisión de protocolos y artículos a cerca del síndrome de Down, de encontrar las ayuda y asociaciones que existen para estas personas, he podido apreciar como las actividades o revisiones de estos niños tienen mayor importancia en pediatras, terapeutas ocupacionales o fisioterapias quedando la labor de enfermería en un segundo plano, a pesar de tener la capacidad para tener un mayor seguimiento de estos niños y su entorno.

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Alteraciones dentales de número asociados al sindrome de down en un instituto de habilitación de capacidades especiales de la ciudad de Cartagena, estudio de casos y controles 2014   2015

Alteraciones dentales de número asociados al sindrome de down en un instituto de habilitación de capacidades especiales de la ciudad de Cartagena, estudio de casos y controles 2014 2015

El síndrome de Down es una alteración congénita causada por trisomía 21, debida a la no disyunción en la fase de meiosis, translocación de un cromosoma; las alteraciones dentales de número constan de la alteración en cuanto a la presencia o ausencia de órganos dentarios, pueden ser congénitas o asociadas a la retención por persistencia de algún diente particular: los dientes supernumerarios o hiperdoncia se caracteriza por un número de dientes superior al normal. La ocurrencia puede ser única o múltiple al comparar la fórmula de la dentición normal, tanto temporaria como permanente, unilateral o bilateral, erupcionado o impactado y en el maxilar superior o en el maxilar inferior, o en ambos maxilares. Los dientes supernumerarios son más frecuentes en la dentición permanente. La anodoncia se caracteriza por la falta de formación de una o más piezas dentarias de la dentición primaria y/o permanente normal. Esta puede deberse a la falta de iniciación del germen dentario o a la detención del desarrollo en sus fases iniciales. En los casos de anodoncia de piezas dentales primarias, se esperaría también que ocurriera en la dentición permanente constituyéndose en uno de los problemas de salud no resueltos en el mundo en general y en particular en esta ciudad.
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