PDF superior Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico precoz

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico precoz

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico precoz

1.) Homocistinuria: principal enfermedad que habría que descartar en nuestro paciente. Es debida a mutaciones del gen CBS heredadas de forma autosómica recesiva. Esta enfermedad incluye características propias del Síndrome de Marfan como luxación del cristalino, miopía, dolicostenomelia, escoliosis, pies cavos, pectus excavatum o carinatum, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral (todas ellas presentes en nuestro paciente), además de particularidades que permiten el diagnóstico diferencial como discapacidad intelectual, eventos tromboembólicos y osteoporosis [8] (que nuestro paciente no padece). Hay que recordar, además, que los niveles de homocisteína en sangre en nuestro paciente eran normales.
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Alteraciones de las enzimas que emplean el glutatión en el tejido aórtico de pacientes con síndrome de marfan

Alteraciones de las enzimas que emplean el glutatión en el tejido aórtico de pacientes con síndrome de marfan

Por la importancia de las funciones del GSH como antioxidante y cofactor de las enzimas GPx y GST para en el mantenimiento del estado redox en los sistemas biológicos, dentro de la célula, se ha dado lugar a un mecanismo para el control de los niveles de GSSG y re-establecer el GSH mediado por la GSSG-R. Esta enzima utiliza NADPH como cofactor 57 se ha descrito que este equivalente reductor se produce en la vía colateral de las pentosas fosfato, donde la oxidación alternativa de glucosa no genera ATP, ya que su propósito es proporcionar ribosa-5-fosfato y NADPH para la síntesis de ácidos grasos y esteroides o, como ya se ha mencionado, como un cofactor para la GSSG-R 58 En los resultados se observó que la GSSG-R presenta tendencia a incrementarse en los pacientes con SM, sin que sea posible re-establecer el estado redox del GSH lo que a su vez limita la actividad de las enzimas GPx y GST.
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Tumores de glndulas salivales en la infancia. Importancia de un diagnstico y tratamiento precoz

Tumores de glndulas salivales en la infancia. Importancia de un diagnstico y tratamiento precoz

Resultados. Se estudian 12 pacientes. Los tumores afectaban a la glándula parótida en 11 casos y en uno a la glándula sublingual. Tres pacientes presentaban historia oncológica previa y antecedentes de radioterapia. El diagnóstico (histológico o radiológico) fue de: 4 hemangiomas, 2 adenomas pleomorfos, 4 carcinomas mucoepi- dermoides, 1 carcinoma de células acinares y 1 tumor primitivo neuroectodérmico (PNET). Ningún paciente presentaba metástasis al diagnóstico. Se realizó PAAF preoperatoria en 6 pacientes que presentaban masas sólidas, siendo diagnóstica en todos ellos. Ocho pacientes fueron intervenidos. En dos casos de parotidectomía total apareció neuroapraxia inicial pero ninguno tuvo parálisis facial de- finitiva. No hubo ningún caso de síndrome de Frey. Los resultados estéticos fueron buenos. Un solo caso presentó recidiva tumoral y todos los pacientes, excepto uno que falleció por recaída de leucemia, sobreviven en la actualidad.
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Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo

Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo

Si comparamos este programa con el que se emplea en otros trece países publicados recientemente en el J Inherit Metab Dis (2007) (tabla 17), el CNA ofrece a nuestra pobla- ción las mismas posibilidades que en los EE.UU. y en la región Toscana de Italia, con la salvedad de que aún no hacemos el cribado para el diagnóstico precoz de la hiperplasia suprarrenal congénita y que el programa es muy parejo a los que tienen implementados Portugal, Austria, Alemania, Dinamarca, Holanda y Polonia. En los EE.UU. se investi- gan en los neonatos hasta 64 trastornos en el periodo neonatal. De los 29 desórdenes englobados en el panel básico (core conditions), la mayoría de los 51 estados los hacen, con las siguientes excepciones: 4 no hacen FC, 2 no hacen el defecto de transporte de car- nitina, 5 no hacen tirosina-I y el estado de Washington que sólo hace el cribado de 13). De los 25 desórdenes encuadrados en el panel secundario (secundary target conditions), la mayoría de los estados las incluyen en sus programas y algunas las hacen todos. Además, 15 estados hacen el cribado de otras enfermedades. El estado de New York, por ejemplo, hace el cribado obligatorio para una de las enfermedades lisosomales (web NNSGRC a fecha del 05/02/08).
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Manifestaciones otorrinolaringológicas. Claves para el diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis

Manifestaciones otorrinolaringológicas. Claves para el diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis

La severidad de la hipoacusia, teniendo en cuenta los parámetros de la OMS se correlaciona positivamen- te con la edad, ya que a mayor edad más pérdida de la audición se observara debido a la evolución de la en- fermedad, en este aspecto el rol de otorrinolaringólogo cobra importancia ya que se describieron mejores re- sultados con intervenciones precoces, como coloca- ción de diábolos y terapia de reemplazo enzimático10, 12. En cuanto a la colocación de diábolos dado que es- tos pacientes presentan otitis media con efusiones re- cidivantes, añadido al riesgo anestésico se recomien- da los de larga duración 13 .
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Alopecia androgenica de inicio precoz como factor asociado a síndrome metabólico

Alopecia androgenica de inicio precoz como factor asociado a síndrome metabólico

Desde los inicios de la humanidad el cabello ha tenido una importancia trascendental desde el punto de vista religioso, racial, sexual y ornamental. En los seres humanos el pelo es un vestigio evolutivo, a diferencia de otros seres vivos, que cumple funciones de protección y regulación de la temperatura. 1,2 El número de pelos que se desprenden normalmente es de aproximadamente 100 por día y esta tasa aumenta al final del verano y principios de otoño, quizás debido a efectos de la mayor radiación solar y temperatura. Actualmente, la alopecia androgénica (AGA) se considera la pérdida anormal del cabello, resultado de un proceso generalmente patológico 3 . Las causas de alopecia son diversas y representan un desafío tanto para el médico como para el paciente; se pueden clasificar con distintos criterios, según su causa pueden ser: primarias (enfermedad propia del pelo) o secundarias (la pérdida de pelo se produce como resultado de enfermedades de otros órganos), por su extensión en localizadas o difusas, cicatriciales y no cicatriciales 4, 5 . Las Alopecias no cicatriciales son aquellas causadas por un ingreso masivo de pelos a la etapa de telógeno o por la transformación de los folículos pilosos terminales a vellos. Existen varias causas de alopecia no cicatricial, en estos casos se mantiene la integridad del folículo piloso y su pérdida es habitualmente difusa pero potencialmente reversible. Las Alopecias cicatriciales se producen por malformación, daño o destrucción de los folículos de manera que ya no desarrollan pelo dentro de esta categoría se encuentra la alopecia androgenica 4,5,6 .
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Sndrome de Marfan  Reporte de un paciente

Sndrome de Marfan Reporte de un paciente

Se encontraron, además, aracnodactilia (figura 3a), signo de Gowers positivo (figura 3b), signo de Walker-Murdoch positivo (figura 3c) y laxitud articular exagerada (figura 3d), hipotrofia muscular predominantemente de interóseos y de regiones tenar e hipotenar (figuras 4a y 4b) y debilidad muscular y atrofia distal simétrica con estrías atróficas en ambas regiones deltoideas (figura 4c). Como parte del estudio se realizaron un examen oftalmológico completo que mostró subluxación del cristalino y una ecocardiografía que encontró dilatación del cayado aórtico y disección aórtica para completar el diagnóstico de síndrome de Marfan.
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Ecografía Doppler oftálmica en el diagnóstico precoz del glaucoma

Ecografía Doppler oftálmica en el diagnóstico precoz del glaucoma

IP y el cociente S/D, entre los parámetros hemodinámicos. La mayoría de estudios de reproducibilidad de la EDC oftálmica han incluido la ACR, la AO y las ACPC, tanto temporales como nasales. Sin embargo la reproducibilidad de la VCR no ha sido prácticamente estudiada. Baxter y colaboradores (167) en 1995 estudiaron también la VCR obteniendo valores de reproducibilidad mejores que los de las ACPC, con CV similares pero ligeramente superiores a los de nuestro estudio (CV en VPS (13,6) y CV en VFD (12,2)). En cuanto a los parámetros, tampoco habían sido sistemáticamente estudiada la reproducibilidad de la Velocidad Media o del Índice de Pulsatilidad y el cociente S/D. Por la importancia que pueden tener tanto la VM como el IP como indicadores de vasoespasmo cerebral ((201, 202)) y consecuentemente como factores potenciales en la autorregulación de la vascularización retrobulbar, era fundamental como paso previo analizar su reproducibilidad y, no obstante, en ambos casos se obtuvieron CCI mayores del 96% y CV bajos, menores del 14% en todos los casos.
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Utilidad de la espirometria más DLCO para el diagnóstico precoz de Neumoconiosis

Utilidad de la espirometria más DLCO para el diagnóstico precoz de Neumoconiosis

La neumoconiosis continúa siendo causa de muerte e incapacidad, por eso es de especial importancia recordar que se trata de una enfermedad evitable, sin olvidar que es irreversible. Al realizar éste estudio, nos pudimos dar cuenta que al menos en la población invitada a participar en el estudio, se carece de información sobre los factores a los que se encuentran expuestos, más en concreto a la inhalación de polvos y se ignora la magnitud del daño potencial. Lo más alarmante no es que el trabajador lo ignore, sino que el mismo empleador también lo haga y exponga al trabajador a agentes potencialmente mortales sin que se le dé seguimiento a su estado de salud durante y post exposición.
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Importancia de la prevencin y el diagnstico precoz en el cncer mamario

Importancia de la prevencin y el diagnstico precoz en el cncer mamario

duras, cereales) y la realización de ejercicio físico de forma regular ayudan a proteger con- tra enfermedades cardiovasculares, la obesi- dad y diversos tipos de cáncer. Algunos facto- res de riesgo no se pueden modificar como los denominados marcadores de riesgo: edad, gé- nero y la herencia, sin embargo otros pueden ser modificables o controlables como la pari- dad, edad del primer nacimiento, amamanta- miento, anticonceptivos orales, terapia de re- emplazo hormonal, obesidad, dietas altas en grasas, nivel de ejercicio y consumo de alcohol y tabaco. De hecho, el objetivo principal para el control de esta afección es la detección pre- coz, por lo que resulta de vital importancia la aplicación masiva de programas de lucha con- tra este mal en grupos de alto riesgo, por me- dio del autoexamen de mama, la exploración clínica de las mamas y pruebas de pesquisaje como la mamografía para un diagnóstico precoz del cáncer y lesiones precancerosas.
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Retinopatía diabética: factores de riesgo y la importancia de su detección precoz

Retinopatía diabética: factores de riesgo y la importancia de su detección precoz

telefónicas de enero a junio del 2012 con 318 sujetos con DM2. El objetivo del estudio fue estimar la prevalencia de las complicaciones microvasculares de la DM2 y su asociación con características sociodemográficas, estado nutricional, el tratamiento recibido y tiempo desde el diagnóstico de la DM2. En los resultados, se representa que la prevalencia de las complicaciones de la diabetes fue de un 53,8%, siendo la más frecuente la retinopatía (42,8%). Además, se observó una asociación de la RD con una mayor edad (el rango de 80 años y edad superior dio OR = 2.54 e IC95% = 1.06-6.07); con un IMC inapropiado (OR = 2.53; IC95% = 1.60-4.00) ; con el uso de insulina (OR = 2.60; IC95% = 1.59-4.09); y un tiempo más prolongado desde el diagnóstico de la DM (OR = 2.52; IC95% = 1.21-5.97).
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Importancia del diagnóstico de enfermedades

Importancia del diagnóstico de enfermedades

BASESPARAUN DTAGffÓGTICO El diagnócticomás confabb deb€ ser Eal¡zadoetr laboratofios,pof profesionabsyespecializados á aü" ar"", con un profurdo conoc¡mierto científico de las enfermedad[r]

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El síndrome de Stevens Johnson y su continuo al síndrome de Lyell, un espectro de evaluación y manejo precoz

El síndrome de Stevens Johnson y su continuo al síndrome de Lyell, un espectro de evaluación y manejo precoz

El Síndrome de Steven-Johnson SSJ se describió por pri- mera vez en 1922 en dos niños como un síndrome agudo mucocutaneo; se caracterizó por una severa conjuntivi- tis purulenta, estomatitis con extensiva necrosis muco- sa y manchas purpureas. Éste fue nombrado por Albert Mason Stevens y Frank Chambliss Johnson, pediatras estadounidenses que en el mismo año publicaron esta descripción del desorden en el American Journal of Di- seases, 1 reconocida como una enfermedad severa con

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Shunt portosistmico congnito. Importancia del tratamiento precoz

Shunt portosistmico congnito. Importancia del tratamiento precoz

Resultados. Cinco pacientes presentaban hiperamoniemia y afectación intelectual. Una niña debutó con coma. Cuatro pacientes presentaron tumoraciones hepáticas, incluyendo hiperplasia nodular focal/nódulos de regeneración (n=3), y adenomas (n=3). Una paciente con tumoraciones múltiples requirió una hepatectomía por síntomas compresivos. En dos pacientes se produjo degeneración a hepatocar- cinoma, un niño de 5 años tratado con trasplante y otro en edad adulta tratado con hepatectomía. En un paciente de diagnóstico neonatal, el shunt cerró espontáneamente en seis meses. En cinco pacientes se ha realizado portografía directa con test de oclusión, realizándose cierre del shunt en tres casos por radiología intervencionista, uno con cirugía y en otro, con trasplante.
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Rápida recuperación del Síndrome de Guillain Barré por tratamiento fisioterapéutico precoz

Rápida recuperación del Síndrome de Guillain Barré por tratamiento fisioterapéutico precoz

Se realizó la presentación de una paciente por confirmación clínica y de laboratorio. Se diagnosticó Síndrome de Guillain-Barré asociado a dengue clásico, con un pronóstico médico-rehabilitador poco favorable. Se siguió el tratamiento y evolución clínica en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital General ‘’Ciro Redondo’’ y fisioterapéutico en el Servicio de Rehabilitación Integral del Policlínico Docente Dr. Tomás Romay. Se señala que mediante la aplicación de técnicas fisioterapéuticas de manera precoz se pudo constata una evolución satisfactoria con recuperación total tras 90 días de presentar su enfermedad, con la incorporación sin limitaciones a sus actividades sociales.
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Importancia del diagnstico precoz de los lipomas de clulas grandes en la regin maxilofacial

Importancia del diagnstico precoz de los lipomas de clulas grandes en la regin maxilofacial

El lipoma es un tumor benigno compuesto por la proliferación de células adiposas maduras entremezcladas con el tejido conectivo fibroso, los vasos sanguíneos y/o músculos, delimitado por una fina cápsula. Aunque representa un neoplasma del mesénquima muy común del cuerpo humano, tiene raras ocurrencias en la cavidad bucal. Presenta variables clínicas e histopatológicas que no alteran su pronóstico. La patogénesis sigue siendo incierta aunque algunos autores consideran que los trastornos hereditarios y endocrinos son causas posibles. Ocurre con una mayor prevalencia en las personas obesas, aunque su metabolismo es totalmente independiente del metabolismo normal de los lípidos corporales. El diagnóstico clínico del lipoma bucal está relacionado con una masa nodular, blanda,
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Insuficiencia renal aguda : un diagnóstico precoz para una resolución exitosa

Insuficiencia renal aguda : un diagnóstico precoz para una resolución exitosa

17 obstrucción uretral. La ruptura de alguna parte del sistema urinaria también causa azotemia, que se revierte rápidamente mediante el drenaje de la orina a través de un dispositivo de eliminación (catéter peritoneal para uroabdomen) o desviación (catéter uretral como stent para la uretra con ruptura) junto con la reparación quirúrgica (Langston, 2012). Las uropatías obstructivas reducen la TFG mediante una combinación de eventos neurohumorales y el aumento de la presión retrograda en el riñón. Una elevación en la presión intratubular a causa de la obstrucción rompe el equilibrio de las presiones hidrostáticas y oncótica que determinan la filtración glomerular, lo que lleva a la disminución de la TFG. El deterioro renal es directamente proporcional al tiempo transcurrido, al grado y la localización de la obstrucción. Cuanto más tiempo transcurre y cuando más alta sea la obstrucción, mayor será el daño renal. Por lo tanto, el diagnóstico y la resolución rápida de las patologías post-renales evitaran el desarrollo de una IRAI (Hutter, 1995).
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Diagnóstico precoz de la enfermedad cardiovascular en el lupus eritematoso sistémico

Diagnóstico precoz de la enfermedad cardiovascular en el lupus eritematoso sistémico

El largo período de inducción de la aterosclerosis hace que este trastorno sea adecuado para el estudio de la enfermedad subclínica con fines preventivos. En la última década se han desarrollado numerosas técnicas de imagen con las que podemos reconocer de una forma temprana los signos de ECV en pacientes asintomáticos. Mediante estas técnicas podemos valorar alteraciones estructurales de la pared arterial como expresión de una aterosclerosis precoz. La enfermedad aterosclerótica es difusa y generalizada, por tanto, la detección de lesiones en territorios diferentes al coronario, más accesible a la exploración (como por ejemplo las arterias carótidas o las de los miembros inferiores), parece razonable en sujetos de riesgo. Los resultados de estas técnicas, junto con la valoración de los factores de RCV comentados anteriormente, permiten una mejor estimación y estratificación individualizada del RCV y de ese modo establecer una estrategia terapéutica adecuada para reducirlo (113).
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Síndrome febril de difícil diagnóstico

Síndrome febril de difícil diagnóstico

19) muestra un notorio predominio de la patología infecciosa. Igual ocurre en España en donde las infecciones originan 33% de FOD (20). En Colom- bia, dos trabajos realizados por la Universidad de Antioquia así lo demuestran. En el primero de ellos, realizado en la década de los 60, el porcentaje de entidades infecciosas fue de 69%, siendo la tuber- culosis la causa más frecuente de síndrome febril prolongado (26.3%). En este estudio, 15% de los casos quedó sin diagnóstico (17). El segundo tra- bajo, publicado en 1986 (18), muestra un descenso porcentual de las enfermedades infecciosas (51 %), pero la tuberculosis sigue siendo la primera causa (18%). Son llamativos dos hechos de este segundo trabajo: la ausencia de enfermedades del colágeno como causa de síndrome febril prolongado, y el alto porcentaje de casos que quedó sin diagnóstico (27%). En el X Congreso Colombiano de Medici- na Interna, la Universidad del Norte presentó 29 casos estudiados entre 1986 y 1988 (19) con pre- dominio también de las enfermedades infecciosas (58.6%), siendo la TBC la entidad más frecuente (24%) con 20.6% para las neoplasias y 10.3% para
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Miscelánea no exactamente clínica (y la confusión entre diagnóstico precoz y diagnóstico temprano, y su impacto en el sobrediagnóstico)

Miscelánea no exactamente clínica (y la confusión entre diagnóstico precoz y diagnóstico temprano, y su impacto en el sobrediagnóstico)

de tener razones fundadas para no hacer un diagnóstico si con ello logra un balance más positivo para el sufrimiento del paciente. No obstante, es frecuente que los gestores, los políticos y los periodistas presenten al médico general como mal formado (en el mejor de los casos «sin tiem- po») y fomenten cursos y actividades docentes para me- jorar su capacidad diagnóstica. Este trabajo deja claro que muchas veces hay buenas razones para no diagnosticar demencia y que ello va en favor del paciente, de su familia y de la sociedad. Como dijo literalmente uno de los entre- vistados, se trata de diagnosticar «en forma suficiente, el momento adecuado, con un propósito definido y correc- tamente».
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