1.5 Los Trastornos de la Sangre
1.5.6 Anemia de Cooley (Talasemia)
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.
Este trastorno es común en las poblaciones de la costa del Mediterráneo, África y el sudeste asiático. La señal y síntoma que se presenta en todas las formas de talasemia es la anemia (una deficiencia de glóbulos rojos), en varios grados, desde leve a grave. Existen dos clases de anemia derivadas de la Talasemia:
La alfa talasemia
La beta talasemia (anemia de Cooley)
1.5.6.1 La Alfa Talasemia
1.5.6.1.1 Causas de la Alfa Talasemia
La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (normalmente generada antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y la hemoglobina A2 (que se presentan después del nacimiento). La
forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de alfa talasemia en un niño:
Alfa talasemia grave - pérdida de los cuatro genes de la cadena alfa, lo que es tan severo que puede provocar muerte intrauterina (antes del nacimiento).
Portador de alfa talasemia - pérdida de dos genes de la cadena alfa, ya sean: Ambos genes del mismo cromosoma 16 ("deleción en cis"). Uno de ambos cromosomas 16 ("deleción en trans").
Cuando los padres son portadores de una deleción en cis, en cada embarazo existe un 25 por ciento de probabilidades de tener un bebé con alfa talasemia grave. Los portadores de la deleción en cis, en comparación con los portadores de la deleción en trans, sólo pueden ser identificados mediante un análisis de ADN. El análisis de ADN generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre, para estudiar los genes de la cadena alfa de cada uno de los cromosomas 16, y determinar cuáles se han eliminado.
Enfermedad de la hemoglobina H - tres genes de la cadena alfa se han eliminado. La enfermedad de la hemoglobina H se
produce cuando solamente un gen de la cadena alfa funciona, provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos. Las personas que tienen la enfermedad de hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma 16 con pérdida de dos genes de la cadena alfa (deleción en cis).
Portador silencioso de alfa talasemia - Un gen de la cadena alfa se ha eliminado (los otros tres son normales). Los análisis de sangre por lo general son normales, y la única forma de confirmar que un paciente es portador silencioso es mediante estudios de ADN.
A continuación se presenta la tabla 1.5.6.1 de Diagnostico y Tratamiento:
TABLA 1.5.6.1
DETALLES DE LOS DIAGNÓSTICOS Y TRATAMIENTOS
Diagnóstico Tratamiento
Hemograma completo - medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
Dosis diarias de ácido fólico
Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y F - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
Transfusiones de sangre (según sea necesario).
Protoporfirina libre de eritrocitos (en inglés es FEP) y ferritina - para excluir anemia ferropénica.
Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)
Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales o de amniocentesis.
1.5.6.2 La Beta Talasemia (Anemia de Cooley) 1.5.6.2.1 Causas de la Beta Talasemia
La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en un paciente:
Beta talasemia grave (anemia de Cooley) - ambos (dos) genes de la cadena beta tienen deleciones, causando el tipo más grave de beta talasemia. Los pacientes que tienen talasemia grave necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo. Durante el primer año o dos primeros años de vida, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos pueden volverse delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en los años de adolescencia o a principios de la década de los veinte.
Beta talasemia leve o característica de talasemia - un gen beta tiene una deleción, provocando anemia. La talasemia leve se divide en:
Talasemia mínima - la persona tiene pocos o ningún síntoma. Talasemia intermedia - la persona tiene una anemia de
moderada a grave.
Las personas que tienen talasemia leve tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos, quienes también tendrían talasemia leve. A muchas personas se les administran suplementos de hierro debido a la creencia errónea de que su anemia es del tipo ferropénico. Puesto que mucho hierro puede ser perjudicial.
La talasemia grave se hereda por un gen autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen son necesarias para producir la condición, una heredada de cada uno de los dos progenitores portadores que tienen talasemia leve.
A continuación se presenta la tabla 1.5.6.2 de Diagnostico y Tratamiento:
TABLA 1.5.6.2
DETALLES DE LOS DIAGNÓSTICOS Y TRATAMIENTOS
Diagnóstico Tratamiento
Hemograma completo - medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
Transfusiones de sangre regulares.
cuantificación de A2 - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación).
En la población general, aproximadamente una de cada 300 personas es portadora de este gen, aunque existe el riesgo de que una de cada 30 personas de ascendencia mediterránea (griegos o italianos) sea portadora.
Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)
Dosis diarias de ácido fólico
Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar.
Ningún suplemento de hierro. Trasplante de médula ósea.