organizacionales y relacionados con los cionales y relacionados con los cionales y relacionados con los cionales y relacionados con los pacientes
V. 3333 Con Con Con Consideraciones finales sideraciones finales sideraciones finales sideraciones finales
La introducción del NIPT en el SNS requiere considerar bastantes aspectos técnicos, organizativos, legales e informativos, destacando especialmente el establecimiento de consejo genético antes y después de la prueba si fuera necesario. El objeto del diagnóstico prenatal es conocer precozmente si el feto sufre de alguna anomalía con el fin de ofrecer a los padres alternativas. El NIPT como prueba susceptible de incorporarse en el proceso de diagnóstico prenatal debe ser tenido en cuenta con sus ventajas y limitaciones. Entre sus ventajas encontramos que es una prueba no invasiva y segura que permitiría ayudar en el proceso de cribado, descartando un número importante de falsos positivos del cribado habitual, evitando así pruebas invasivas innecesarias y reduciendo las pérdidas fetales asociadas a la realización de pruebas invasivas. Al no ser una prueba específica al 100%, la existencia de positivos potencialmente falsos hace que los resultados positivos con NIPT deban ser confirmados mediante una prueba invasiva para llegar a un diagnóstico. Al mismo tiempo, la existencia de falsos negativos, aunque pequeña, debe ser informada a los padres, tal como se realiza con el cribado actual.
La introducción del NIPT en el SNS se justificaría de acuerdo a los criterios de la Guía GEN [128,129]. Igualmente respondería a criterios de equidad, al reducir las desigualdades en el acceso a esta prueba ya que actualmente solo está disponible en el sector sanitario privado, salvo excepciones en el sector público, al tiempo que la mayor demanda
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contribuiría a reducir el precio de mercado. El coste o ahorro que supondría la introducción de la prueba dependerá del precio negociado con la industria y del grado de cobertura del cribado prenatal por el sistema sanitario público. Esto último a su vez es difícil de predecir dado que se desconoce el número de mujeres embarazadas que acuden al sector privado únicamente para recibir el NIPT ni cuántas dejarían su atención sanitaria privada si el NIPT estuviera financiado públicamente. Por último, la evolución de la tecnología en el futuro podría hacer que las condiciones cambien con la entrada de nuevos proveedores ajenos a las industrias mencionadas en este informe y la extensión a otras anomalías y poblaciones.
La introducción del NIPT en la cartera de servicios del SNS podría establecerse de forma limitada para los casos de embarazos de alto riesgo de trisomías 21, 18 y 13 en el feto de acuerdo al cribado combinado y teniendo en cuenta otros criterios que deberían protocolizarse. Ha habido iniciativas entre la comunidad clínica y científica para el establecimiento de recomendaciones consensuadas del NIPT [130]. El consenso entre expertos debería plasmarse en protocolos desarrollados con rigor científico que sean de aplicación en todas las CC. AA. para no contribuir a las desigualdades regionales. El protocolo tendría que especificar los puntos de corte que definen alto riesgo para cada trisomía, el valor de translucencia nucal a partir de ecografía que haría innecesaria el NIPT cuando hay sospecha de T18 y T13, cómo informar a los padres sobre la posibilidad de falsos negativos, en qué casos se desaconseja como embarazos múltiples, etc.
En resumen, el NIPT podría incorporarse en el SNS como prueba contingente dentro del programa de cribado prenatal con el fin de contribuir a la detección de T21, T8 y T13. El proceso de implementación debería protocolizarse e incluir el consejo genético de modo que los padres estén informados del riesgo de FN y de la necesidad de conducir pruebas diagnósticas en el caso de resultado positivo, entre otros aspectos, de modo que se potencie la toma de decisiones compartida e informada. En el futuro, cuando se demuestre la efectividad del NIPT con pruebas científicas de alta calidad, y el coste-efectividad de la prueba en población general, podría reconsiderarse las condiciones de indicación y financiación dentro del SNS.
VI. Conclusiones
• La sensibilidad del NIPT para la detección de T21, T18 o T13 en población general es 94,5%, 89,77% y 61,47%, respectivamente (Calidad de la evidencia muy baja a baja).
• La especificidad del NIPT para la detección de T21, T18 o T13 en población general es superior al 99% (Calidad de la evidencia moderada a alta).
• La sensibilidad y la especificidad del NIPT para la detección de la T21 en población de alto riesgo es de 99,67% y 99,91%, respectivamente (Calidad de la evidencia moderada).
• La sensibilidad y la especificidad del NIPT para la detección de la T18 en población de alto riesgo es de 96,26% y 99,92%, respectivamente (Calidad de la evidencia baja a moderada).
• La sensibilidad y la especificidad del NIPT para la detección de la T13 en población de alto riesgo es de 96,59% y 99,89%, respectivamente (Calidad de la evidencia muy baja a moderada).
• Existen varias evaluaciones económicas realizadas en varios países, incluido España, las cuales presentan resultados heterogéneos.
• Un estudio realizado en España dentro de la RedETS concluyó que el NIPT como prueba contingente tiene un menor coste y una menor efectividad en términos de casos con T21 detectados, aunque reduce el número de pérdidas fetales asociadas a pruebas invasivas, en comparación con el cribado habitual.
• La nueva evaluación económica realizada para este informe evaluó NIPT como prueba contingente dentro del programa de cribado prenatal en comparación con el cribado combinado habitual en España, concluyendo que el cribado con NIPT tiene un menor coste para el SNS y una menor efectividad en términos de casos con T21, T18 y T13 detectados, aunque reduce el número de pérdidas fetales asociadas a pruebas invasivas, en comparación con el cribado habitual.
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• El impacto presupuestario de la introducción del NIPT en el SNS depende de factores como el precio del NIPT o el número de embarazos seguidos en el sistema sanitario.
• La introducción del NIPT en el SNS requiere considerar aspectos técnicos, organizativos, legales e informativos, destacando especialmente el establecimiento de consejo genético antes y después de las pruebas diagnósticas.
VII. Recomendaciones
• La introducción del NIPT debería quedar limitada, como prueba de cribado prenatal contingente o de segunda línea, a las mujeres con embarazos únicos en las que previamente se haya establecido un riesgo alto de trisomía fetal en cromosomas T21, T18 o T13.
• Se recomienda establecer protocolos consensuados que definan los criterios de indicación de la prueba en todo el SNS, incluyendo, entre otros: a) la definición de riesgo alto o umbral de riesgo a partir del cual se recomienda el uso de la prueba, b) las circunstancias en las que se desaconseja la prueba, c) la limitación de las determinaciones a aquellas anomalías fetales en T21, T18 y T13, d) el consejo genético.