DESARROLLOS POSTERIORES

Al continuar con la descripción del genoma humano podemos decir que los genes se pueden agrupar en diferentes tipos, entre ellos tenemos las familias o grupos de genes que son muy similares en la secuencia de sus exones o de los péptidos que codifican, indicando con ello que han evolucionado desde un único gen ancestral que se ha duplicado y diversificado. Algunos de los cromosomas humanos se encuentran llevando la mayoría de la información

(cromosoma 19: 23 genes/ 10 6 pb), mientras que otros son pobres en genes (cromosoma 5:

5 genes/ 106 pb) y tienen una mayor proporción de “DNA de relleno”.

Entre los genes se pueden distinguir dos grandes tipos, aquellos inducibles o que se expresan bajo determinadas condiciones metabólicas y los constitutivos, que se clasifican como de mantención o "housekeeping". Estos últimos son activos en todas las células cumpliendo funciones comunes. Entre estos últimos se pueden clasificar las enzimas corrientes del metabolismo y entre los primeros algunas enzimas marcapasos.

Dentro de las familias de genes es posible encontrar a los pseudogenes o genes inactivos como se los nombró anteriormente y que debido a una mutación en los elementos que controlan su expresión permanecen silenciosos en la actualidad.

Entre los genes de las cadenas de la Hemoglobina, el gen Delta permanece silente mientras que los Alfa y Beta se expresan. A su vez ambos parecen ser el producto de un “crossing over” desigual ocurrido entre sus genes.

Otros genes se caracterizan por encontrarse anidados o "nested", también se les denomina solapados. Estos genes se encuentran dentro de otros genes en la misma hebra o en la hebra opuesta y no se expresan usualmente.

En general los genes de los organismos superiores o Eucariontes, son discontinuos y presentan los llamados Extrones o partes codificantes y los Intrones o partes no codificantes, pero que también se transcriben aunque son posteriormente eliminadas al madurar el transcrito primario o RNAhn (RNA heteronuclear) en el RNA mensajero. En bacterias o Procariontes los genes son del tipo continuo, sin Intrones.

Los Intrones van desde las 0,1kB (1kB = 1000 bases) hasta 1 kB o más y pueden existir dos como en el caso de las cadenas Alfa y Beta de la Hemoglobina hasta 7 en la Ovoalbumina. Algunos de estos Intrones como ha visto tienen actividad enzimática propia y pueden catalizar sus propias reacciones de corte y empalme del transcrito primario para formar el RNAm.

Los Extrones parecen codificar para zonas o dominios específicos en las proteínas que les confieren una determinada característica. Su existencia se justifica parcialmente al pensar que las proteínas de Eucarionte han evolucionado intercambiando exones para obtener nuevas capacidades adaptativas antes de esperar a la aparición de mutaciones puntuales que puedan ocurrir o no en cada una de ellas con el mismo fin.

La familia del gen Beta de la Hemoglobina se encuentra dispuesta en varias copias que se emplean durante las distintas etapas del desarrollo u ontogenia como son, la etapa embrionaria fetal, la infancia primaria y el estado adulto. Presentando un total de 5 genes homólogos a lo largo de 80 kB. Se encuentran dentro de esta familia los llamados Pseudo

genes β1 y β2, los cuales presentan una secuencia algo divergente a la original y no

determinan a una proteína ya que son inoperantes. Por lo tanto dentro de las 80kB en que se encuentran dispersa la familia Beta, solo 3kB pertenecen a los genes operantes de las globinas, o sea un 4% del total.

Igual cosa sucede con otros genes como los de la Ovoalbúmina o los genes de los Antígenos de Histocompatibilidad del ratón, con espacios no codificadores de 5 a 15 kB entre cada gen y con un promedio en total de un 10% de DNA no codificador.

Parece ser evidente que la existencia de familias de genes dedicados a un fin entrega un mayor poder de adaptabilidad a la especie. Cada copia de una enzima correspondiente a una determinada familia de genes tendrá características especiales de actividad bajo una determinada condición, como lo es el pH, temperatura, fuerza iónica, etc.

Esto demuestra que la duplicación de un gen original y su divergencia puede ser un poderoso motor evolutivo al variar este nuevo gen presentando características de funcionamiento y adaptabilidad distintas al gen original.

Por último se puede concluir que los genes Eucariontes presentan una determinada dinámica interna, la que ocurre en un ambiente de secuencias no codificadoras rica en repeticiones y que pueden actuar como la causa o la señal de numerosas variaciones genéticas junto con el control de la expresión de los genes. Es posible comparar esta disposición a una solución acuosa, en que los genes serían el soluto y las secuencias repetitivas el solvente. Cualquier cambio de uno de los componentes afecta al otro en el estado dinámico en que ambos se encuentran interrelacionados.

El proyecto Genoma Humano pretende arrojar luz sobre las distintas posibilidades que se han analizado en el párrafo anterior, contribuyendo al diagnóstico, predicción y susceptibilidad a las enfermedades. En la actualidad se han identificado cerca de 30.000 genes de los supuestos 100.000 genes que se habían propuesto. En la actualidad se ha encontrado que, entre la mosca Drosophyla de la fruta (13.500 genes), el gusano C. elegans (19.000 genes) y humanos, existe una gran similaridad en la información contenida en sus genes (genes homólogos) y se ha propuesto que cada uno de ellos actuaría como las unidades de aquel juego denominado LEGO, donde se pueden construir variadas formas desde un automovil a un edificio con las mismas piezas.

Gran parte del DNA codificante pertenece a los factores de Transcripción que regulan la expresión de los genes como ocurre en el Ciclo Celular y muchos de los genes cofificantes producen más de una proteína por medio del corte y empalme alternativo (“alternative

Héctor Rocha L. DNA .

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splicing”) incluyendo proteínas intensificadoras (“Enhancers”) de la trascripción basal. Esto nos entrega un número superior de proteínas que los mismos 30.000 genes descubiertos (Proteómica). A la vez existen genes pequeños desde un exon a cerca de 80 exones cubrinedo una buena cantidad de bases de varios millones.La proteína promedio tiene 450 aminoácidos y 4 exones a lo más.

Aprendiendo más del material genético y su entorno, se desarrollará una nueva y mejor tecnología, tanto en la secuenciación como en la computación asociada a ella, para así analizar y relacionar los datos obtenidos junto con revisar los aspectos éticos, legales y sociales que este nuevo procedimiento implique.

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