CALIDAD
EN LOS ANÁLISIS
DE ADN
• Las medidas de garantía y de control de calidad consisten en varios elementos, entre los que figuran la documentación y la validación de las metodologías, las pruebas de competencia tanto internas como externas, y la revisión periódica de casos. Los laboratorios pueden demostrar que respetan las normas internacionales a través de procedimientos de acreditación por terceros. El sistema de acreditación por terceros más difundido es el a ISO/IEC • Acreditación: Norma ISO 17025:2001
• Los laboratorios deben establecer una serie de protocolos que aborden todos los aspectos del proceso de identificación de restos humanos, a saber: la recolección, la conservación y, en última instancia, el tratamiento final de los restos humanos; la recolección, la conservación y el tratamiento final de las muestras de referencia; el procesamiento tanto de restos humanos como de muestras de referencia; la comparación y el análisis estadístico de datos; y la preparación de informes sobre compatibilidades e incompatibilidades.
MUTACION
• La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos. • Durante la replicación y en otras ocasiones el
ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en
mutaciones génicas. Dos conclusiones
importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.
MUTACION
• La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación
QUIMERAS.
• El quimerismo es un trastorno genético, que se cree que se origina cuando dos cigotos, tras la fecundación, se combinan formando uno solo, desarrollándose normalmente. El individuo resultante posee dos tipos de células diferentes, cada una con distinta constitución genética. En la mayoría de los casos reportados, células de órganos o zonas distintas del cuerpo tienen ADN distinto, como si fueran dos personas en una sola. • Según las últimas teorías, esta enfermedad es
causada por dos óvulos que han sido fertilizados tras el acto sexual, los cuales, antes de tres semanas, se unen y crean un ser con doble material genético. Puede ocurrir que estos cigotos que se unen sean de diferente sexo, por lo que existe la posibilidad de que el individuo resultante sea un pseudohermafrodita, con células de su cuerpo con genotipo correspondiente a los dos sexos. Asimismo pueden existir casos donde el color de la piel no este definido y pueda tener manchas por el cuerpo.
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• http://medtempus.com/archives/quimeras-humanas-i/
• GENÉTICA FORENSE: CRIMEN E IDENTIDAD. INSTITUTO UNIVERSITARIO DE INVESTIGACIÓN SOBRE SEGURIDAD INTERIOR. JOSÉ ANTONIO CANO FERNÁNDEZ Teniente de la Guardia Civil.