Guías clínicas

La celiaquía fue considerada durante largo tiempo una enfermedad de niños, lo

que llevó a que las sociedades de Pediatría publicaran guías clínicas para su diagnóstico

y tratamiento. Actualmente son cuatro las guías clínicas publicadas y vigentes que son

consideradas de referencia para la población pediátrica, dependiendo de la región.

Éstas son:

 Guía de la ESPGHAN ²¹, publicada por primera vez en el año 1969, posteriormente revisada en los años 1979, 1990 y 2012.

 Guía de la Sociedad Norteamericana de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (NASPGHAN: North American Society for Pediatric

Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) ⁸², publicada en el año 2004.

 Consenso en EC de la Federación de Sociedades Internacionales de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (FISPGHAN: Federation of

International Societies of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) 145

, publicada en el año 2008.

 Guía del Instituto Nacional para la excelencia en el cuidado y en la salud (NICE:

National Institute for Health and Care Excellence) ¹⁴⁶, publicada en el año 2009.

Todas disponen de recomendaciones a seguir para el diagnóstico de la EC y/o

para el manejo del paciente celíaco, basadas en las publicaciones existentes; algunas

incluso establecen algoritmos para pacientes sintomáticos y para pacientes en grupos

En Europa se considera de referencia la guía clínica de la ESPGHAN, utilizándose

en la práctica clínica diaria. En la Figura 13 y en la Tabla 7 se muestran los algoritmos y

el score diagnóstico propuestos en esta guía, respectivamente. Los algoritmos

diagnósticos difieren ligeramente según se trate de individuos sintomáticos, en cuyo

caso el estudio se inicia con el cribado serológico; o individuos asintomáticos para los

que el análisis genético constituye la primera prueba de cribado. En cuanto al score

diagnóstico, éste fue realizado con los objetivos de diagnosticar la enfermedad en la

evaluación inicial, simplificar el diagnóstico en individuos con hallazgos obvios y para

evitar el sobre-diagnóstico que existe en relación con hallazgos inespecíficos. El score

tiene en cuenta 4 puntos principales: síntomas, anticuerpos, HLA y biopsia. Para llegar

Figura 13. Algoritmos diagnósticos propuestos por la ESPGHAN.

Adaptada de Husby et al ²¹. EC, enfermedad celíaca. a-TG2, anticuerpos anti-transglutaminasa tisular tipo 2. IgA, inmunoglobulina A. DIgA, déficit selectivo de IgA. SLN, superior al límite normal. EMA, anticuerpos anti-endomisio. FN, falso negativo. FP, falso positivo. DSG, dieta sin gluten. Seg, seguimiento.

Tabla 7. Score para el diagnóstico de la EC propuesto por la ESPGHAN.

Características Puntos

Síntomas

Síndrome de malabsorción 2

Otro síntoma relacionado con la EC o tener un familiar de 1^er grado afectado

1

Asintomático 0

Anticuerpos séricos*

EMA positivo y/o a-TG2 positivo a título alto (>10 SLN)

2

a-TG2 positivo a título bajo o a-PDG positivo 1

No se realizó la serología 0

Todos los anticuerpos negativos -1

HLA

HLA-DQ2.5 (cis o trans) o HLA-DQ8 1

No se realizó el test HLA o presencia de HLA-DQ2.2 0

HLA no DQ2 ni DQ8 -1

Biopsia

Marsh 3b o 3c 2

Marsh 2 o 3a o Marsh 0-1 con anticuerpos TG2 intestinales

1

Marsh 0 ó 1 o biopsia no realizada 0 * En DIgA utilizar anticuerpos IgG.

EC, enfermedad celíaca. EMA, anticuerpo anti-endomisio. a-TG2, anticuerpo anti-transglutaminasa tisular tipo 2. a-PDG, anticuerpo anti-péptidos deamidados de gliadina.

Con respecto a la población adulta, también existen varias guías clínicas

publicadas en diferentes regiones. Entre ellas se encuentran:

 Guía para el diagnóstico y manejo de la EC de la Asociación Americana de Gastroenterología (AGA: American Gastroenterological Association) publicada

en el año 2001 ¹⁴⁷ y posteriormente revisada en el 2006 ¹⁴⁸.

 Reglas simples para el diagnóstico de la EC, de Carlo Catassi y Alessio Fasano ¹⁴⁹, publicadas en el 2010.

 Guía clínica del Colegio Americano de Gastroenterología (ACG: American

College of Gastroenterology) ¹⁵⁰, publicada en el año 2013.

 Guía de la Organización Mundial de Gastroenterología (WGO: World

Gastroenterology Organisation) ²², publicada en el año 2013.

 Guía para el diagnóstico y manejo de la EC de la Sociedad Británica de Gastroenterología (British Society of Gastroenterology) ¹⁵¹, publicada en el año

2014.

Al igual que para la población pediátrica, todas establecen una serie de

recomendaciones a seguir, e incluso algunas plantean algoritmos para el diagnóstico.

Si bien las reglas propuestas por Catassi y Fasano ¹⁴⁹ no son recomendaciones hechas

por un grupo de expertos pertenecientes a alguna sociedad científica, simplifican

bastante las reglas generales y son aceptadas y utilizadas en gran medida por la

población médica para el diagnóstico de la enfermedad en adultos (Tabla 8), y pueden

Tabla 8. Reglas diagnósticas propuestas por Catassi y Fasano.

Criterios diagnósticos Aclaraciones

Síntomas típicos de EC

Diarrea crónica, pérdida de peso, anemia ferropénica. Retraso en el crecimiento (en niños)

Anticuerpos específicos de EC positivos a título alto

IgA a-TG2 y EMA (IgG en DIgA), IgG a-PDG añade evidencia al diagnóstico

Genotipos HLA-DQ2 y/o DQ8 Incluida la variante DQ2.2 Enteropatía compatible con EC en la biopsia

intestinal

Marsh 3

Marsh 1-2 con anticuerpos positivos

Marsh 1-3 con depósitos subepiteliales IgA Respuesta a la DSG Respuesta histológica en pacientes

seronegativos o con DIgA

EC, enfermedad celíaca. EMA, anticuerpo anti-endomisio. a-TG2, anticuerpo anti-transglutaminasa tisular tipo 2. a-PDG, anticuerpo anti-péptido deamidado de gliadina. IgG, inmunoglobulina G. DIgA, déficit selectivo de IgA. DSG, dieta sin gluten.

Notas:

1) El diagnóstico de EC se realizaría ante la presencia de 4 de los 5 criterios, o 3 de 4 cuando el tipaje genético no se haya realizado.

2) Historia familiar de EC añade evidencia al diagnóstico; en asintomáticos es recomendable confirmar la positividad de anticuerpos en dos o más muestras de sangre obtenidas con un tiempo mínimo de 3 meses entre cada una; en ciertos casos es necesaria una prueba de provocación con gluten tras dos años con DSG estricta para la confirmación del diagnóstico.

La última revisión de la guía clínica de la AGA, publicada en el año 2006,

establece ciertas recomendaciones para el diagnóstico en pacientes adultos pero no

plantea ningún algoritmo. Como norma principal indica iniciar el estudio con la

determinación de los anticuerpos específicos (a-TG2 y EMA) y la positividad de éstos se

debe comprobar con la realización de una biopsia duodenal en donde se objetive la

presencia de daño histológico compatible con la enfermedad. Como recomendaciones

 Ambas pruebas se deben realizar antes del inicio de una DSG.

 Se recomienda obtener 4-6 muestras de la segunda porción del duodeno o más alejada, puesto que la lesión puede ser parcheada.

 Los cambios inflamatorios observados pueden verse también en otras entidades.

 Se debe tener en cuenta que la biopsia puede verse afectada en caso de que el paciente esté en tratamiento con corticoides o inmunosupresores.

 En casos de difícil diagnóstico como lesión histológica mínima, serología negativa o positiva repetidamente sin lesión histológica, el HLA ayuda a excluir

el diagnóstico.

Es importante aclarar que con respecto a la biopsia, la guía plantea que si bien

ésta es considerada el gold standard para el diagnóstico, el hecho de que la afectación

sea parcheada y que algunos estadios pueden ser producidos por otras entidades, le

quita valor a la prueba aunque no se puede diagnosticar la enfermedad sin la

realización de la biopsia.

En general las recomendaciones son similares en ambos grupos etarios, sin

embargo existe una diferencia importante y es que en niños y adolescentes la biopsia

puede evitarse en presencia de clínica sugerente, a-TG2 >10 veces el límite normal,

EMA positivo y genética compatible; mientras que en adultos la biopsia continúa