Población y muestra

Al ser estudio de caso, la población se reduce a solo un paciente estudiado, con la presentación de un niño de la comunidad de Mulliquindil de la parroquia de Salcedo, provincia de Cotopaxi, al que se hizo seguimiento en su domicilio, en el periodo de tiempo comprendido desde mayo 2018 a febrero 2019.

3.3. RESULTADOS

3.3.1. Presentación de caso

Se reporta niño de 4 años de edad, nacido en la República del Ecuador, residente en la localidad de Palama, perteneciente a Mulliquindil Santa Ana, zona rural, de la cordillera de Los Andes ecuatoriana, provincia de Cotopaxi, hijo de padres aparentemente sanos no consanguíneos, antecedente de nacimiento por parto eutócico, en Hospital Básico Yerovi Mackuart correspondiente a la parroquia de Salcedo; con fecha de nacimiento el día 28 de septiembre del año 2014. No presenta antecedentes familiares de la enfermedad, cuya historia de la enfermedad reporta múltiples fracturas óseas espontáneas, no relacionadas con traumas a excepción de la primera que fue

por un choque automovilístico leve, ocasión en el que se produce fractura de fémur derecho a los 8 meses de edad, posteriormente cuando tenia 10 meses de edad, se producen fracturas de fémur izquierdo sin causa aparente y hasta la edad actual se han acumulando 16 fracturas aproximadamente, además de trizamientos. (Anexo 2)

El niño presenta en su historia múltiples fracturas y deformidades óseas en los huesos largos, en especial ambos fémures, y en la columna vertebral por escoliosis severa en forma de “S” compatible con el diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta (figura 1), enfermedad de baja prevalencia o rara, denominada así, pues afectan a un número muy pequeño de personas, en comparación con la población general, y que por su propia rareza plantea cuestiones específicas. Dicha enfermedad presenta el rasgo de ser grave, crónica y progresiva, con manifestaciones clínicas desde la etapa prenatal, el nacimiento y la infancia.

Como datos de interés al examen físico actual, el niño presenta escleróticas de color normal reactivas a la luz (figura 2), la madre nos refiere que presento escleras con un tinte azul celeste hasta el año y medio de edad, no deambula por su deformidad en extremidades inferiores, sensibilidad conservada, tono y fuerza disminuido; presencia de pectus carinatum que no compromete pulmones, con ruidos pulmonares y cardiacos conservados, audición conservada en ambos oídos, piezas dentales en mala calidad, con tendencia a la fragilidad (figura 3), presenta un estado cognitivo normal para su edad, orientado en tiempo y espacio, alerta y colaborador.

Los estudios radiológicos de huesos largos y columna vertebral muestran cifoescoliosis dorsolumbar bien estructurada, con desplazamientos de cuerpos vertebrales L1-L2-L3, aplanamiento de arcos costales, fractura de tercio superior de húmero derecho. Encorvamiento de ambos fémures, tibia y peroné con fracturas patológicas en sus tercios proximales, además de osteoporosis generalizada.

Por sus características tanto físicas y sintomatología se define siguiendo la clasificación de Sillence modificada como OI tipo III, forma no letal, de

pronóstico muy variable, causante de deformación de la columna vertebral y extremidades, lo que determina una limitada movilidad autónoma.

Fue ingresado el Hospital Pediátrico Vaca Ortiz en Quito, a la edad de 1 año 1 mes de vida, donde se prescribió en la alimentación la fórmula Sustagen (leche en tarro) en todas sus comidas. Posteriormente en el Hospital Pablo Arturo Suárez, es atendido en Consulta Externa de Genética, donde se indicó Calcibon D por dos meses, posteriormente recibe Vitforte por vía oral en tabletas, que se suspendió meses después y en la actualidad se continua con Calcibon D de 800 mg que se mantiene hasta el presente. El niño no ha recibido tratamiento especifico para la prevención de las fracturas con bifosfonatos, las fracturas han sido tratadas en forma convencional. Para las deformaciones vertebrales no se ha sometido a tratamiento quirúrgico.

Ha recibido consulta medica por 4 ocasiones con la Dra. Rosario Vasconez especializada en pediatría desde el año de edad hasta los dos años.

Ha sido evaluado por el Dr. Hernán Abad especialista en traumatología hasta la actualidad por 8 ocasiones, en el mes de junio del presente año 2019, tiene programada una nueva consulta en la especialidad de Odontopediatría y Endocrinología.

El Dr. Juan Galarza especialista en Genética Clínica lo atendió del caso en el Hospital Pablo Arturo Suarez y estableció el diagnostico de Osteogénesis Imperfecta tipo III (CIE:10 Q78.0).

3.3.2. Evolución

A través de las radiografías e información proporcionada por los padres del niño se ha conocido la evolución de las fracturas a lo largo de su vida, expresión sobresaliente de la enfermedad y de las cuales se tiene respaldo fotográfico en el anexo 3:

• 29 de mayo 2015: Paciente de 8 meses de edad, se le realiza radiografía de extremidades inferiores, en la cual se observa fémur derecho con

proximal. Este estudio representa la primera información documentada en relación a la patología del niño. (Figura 4).

• 30 de octubre 2015: Paciente de 1 año y 1 mes de edad, en radiografía de extremidad inferior izquierda se visualiza: fractura de tercio superior de fémur izquierdo no desplazada, además de material óseo pobre, por la afectación de su tejido. (Figura 5)

• 28 de diciembre 2015: Paciente con 1 año y 3 meses de edad, en radiografía de extremidad superior izquierda: se aprecia fractura de cúbito y radio en el tercio medio de ambos huesos, tratada con yeso para la inmovilización. (Figura 6)

• 22 agosto 2017: Paciente con 2 años y 11 meses de edad en examen radiológico evolutivo de hueso se visualiza: escoliosis lumbar de convexidad derecha y dorso lumbar de convexidad izquierda en grado severo, signos de desmineralización y aplanamiento de cuerpos vertebrales dorsales bajos. A nivel de fémur, tibia y peroné se observan fracturas patológicas ya consolidadas. (Figura 7)

• 09 marzo 2018: Paciente con 3 años y 5 meses de edad se visualiza: disminución de la cortical de huesos largos, con angulación de los mismos, no se puede valorar canal medular, pelvis con dimorfismos, tórax con rotoescoliosis dorsal y lumbar, aplanamiento de arcos costales, fractura en el tercio superior del húmero derecho. (Figura 8)

• 22 marzo 2018: Paciente con 3 años 5 meses de edad, informe de densitometría ósea refiere: Columna AP L1 – L4 la DMO es de 0.148 G/CM2, de la masa ósea pico (T score) y es igual al 36% (Z score), de una persona de la misma edad y sexo correspondiente a una población de referencia, además refieren que por la edad de el paciente no se puede realizar la lectura de los valores de T score. (Figura 10)

• 09 febrero 2019 Paciente con 4 años 4 meses de edad, presenta fisura de fémur izquierdo a nivel de tercio inferior. (Figura 9)

3.3.3. Análisis del caso

La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara ya que su incidencia es muy baja por lo que describir un paciente con esta patología, es un gran aporte al medio científico y médico asistencial.

Se describió un niño de 4 años de edad con antecedentes de fracturas sin causa aparente, además de deformidades en los huesos principalmente de las extremidades, al parecer es la primera ocasión en presentarse esta enfermedad en la familia y en el sector, su nacimiento aparentemente fue normal y a los 8 meses es cuando presenta el primer incidente relacionado a la patología. Dos meses después presenta una nueva fractura, hasta la actualidad, acumulando 16 fracturas y recibiendo atención médica principalmente en la ciudad de Quito.

La presencia en el caso de fracturas espontáneas, deformidad ósea predominantemente en extremidades, material óseo pobre, escleras de color azul, deformidad de tórax, fragilidad dentaria e intelecto conservado son signos que nos pueden guiar a establecer un diagnostico presuntivo de la enfermedad. En algunos de los tipos de Osteogénesis imperfecta (en este caso el tipo III) la enfermedad es invalidante, por la deformación progresiva en extremidades inferiores, por lo que se debe guiar a la familia para que puedan brindar el apoyo y la ayuda que estos pacientes necesitan.

Es destacable que las funciones cognitivas, el coeficiente intelectual de estos pacientes no se ve afectado, lo que ayuda a tener una vida hasta cierto punto normal y ayuda a la comprensión sobre su propia condición y de los cuidados especializados que se deben tener, en especial por parte de la familia.

en conjunto. Una vez establecido el tratamiento se puede dar seguimiento al enfermo en un primer o segundo nivel de atención médica.

Es esencial el incluir el tratamiento psicológico, para ayudar a tener una comprensión sobre la enfermedad, ya que inclusive en el área medica el conocimiento sobre esta enfermedad es muy básico, adicionalmente el apoyo por parte de la familia es incondicional ya que esta afección genética puede llegar a ser invalidante.

3.3.4. Discusión

La osteogénesis imperfecta o síndrome de huesos de cristal es una enfermedad compleja ya que involucra múltiples especialidades médicas para ofrecer un tratamiento óptimo y un diagnóstico acertado, como se evidencia en el caso estudiado que se encuentra recibiendo tratamiento por: traumatología, pediatría, genética, endocrinología, aunque aún está pendiente de recibir terapia especifica con bifosfonatos y otros similares para sus fracturas. 11, 22, 23

La primera fractura evidenciada se dio por un accidente automovilístico de baja intensidad lo que no se relaciona con las fracturas espontáneas, posteriormente aumento en forma progresiva el número de fracturas, lo que asociado a otras manifestaciones y signos clínicos da validez al raro diagnóstico de osteogénesis imperfecta.

Al tratarse una OI tipo III el pronóstico del paciente es muy complicado, al tener una vida con movilidad limitada, sin embargo por su intelecto conservado, puede tener una vida de relación ambiental y social lo mas normal posible, aunque para ello se debe seguir el tratamiento médico integral y apoyo en gran medida por parte de la familia.

4. CONCLUSIONES

La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara, que afecta a 1 en cada 12.000 nacimientos, dependiendo de su tipo los afectados pueden llevar desde

vidas normales, hasta ser una enfermedad catastrófica por los limitantes que se pueden presentar durante su curso.

Es importante realizar una impresión diagnostica oportuna y conducir al paciente a un nivel apto de salud para brindar un tratamiento óptimo con el objetivo de reducir las repercusiones que en el curso de la enfermedad puedan aparecer. En el presente caso estudiado se reporta niño con una osteogénesis imperfecta tipo III, cuyos rasgos anatómicos están muy afectados, lo que repercute sobre su crecimiento y desarrollo infantil por las muchas limitaciones en su movilidad e independencia.

En este tipo de caso el primordial y único objetivo es mejorar la calidad de vida. 4.2. Objetivos específicos

1. Se realizó la revisión de diferentes textos en las especialidades de pediatría, genética, medicina interna además de usar artículos científicos de revistas, los cuales son referidos en la bibliografía.

Se puede concluir que la Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara, cuya característica principal es la fragilidad ósea que provoca fracturas espontáneas, que no se relacionan a eventos traumáticos, a causa de alteraciones en algunos genes implicados en la formación de colágeno tipo I. El diagnóstico al igual que su tratamiento corresponde a un centro médico de tercer nivel (hospital de especialidades) y ser de carácter multidisciplinario.

2. En el Presente caso estudiado se refieren las siguientes características: • Parto eutócico, aparentemente sin complicaciones.

• Primera fractura documentada a los 8 meses de edad.

• No existe otro caso similar en la familia o en la zona donde vive el paciente.

• Deformidad ósea en antebrazo derecho, sensibilidad, tono y fuerza conservadas.

• Deformidad ósea predominantemente en extremidades inferiores, con signos de consolidaciones patológicas, sensibilidad normal, tono y fuerza disminuidos.

• Material óseo pobre.

• Escleras de color azul hasta el año y medio de vida

• Deformidad de tórax presentado pectus carinatum con función pulmonar normal.

• Piezas dentales en mal estado, fragilidad dentaria.

• Paciente consciente, orientado en tiempo y espacio, alerta, colaborador, con intelecto acorde a la edad.

3. Se logró determinar en gran parte su evolución patológica, usando informa- ción directa de los padres de familia, al igual que las radiografías facilitadas por los mismos, en el punto “2.3.2. Evolución” se detalla la evolución del caso estudiado.

4. La osteogénesis imperfecta posee múltiples clasificaciones, entre estas la “Clasificación de Sillence para Osteogénesis imperfecta” se ha utilizado desde la antigüedad, en esta se toman en cuenta signos clínicos como radiológicos. Esta clasificación se ha modificado a causa de nuevos tipos de OI documentados con su base genética. La “Clasificación de Sillence modificada para Osteogénesis imperfecta”, describe 8 tipos de OI atendiendo a sus características clínicas ya que si se toma en cuenta el aspecto genético hasta la actualizad se describen 19 tipos de OI.

Por las características que presenta nuestro caso de estudio se lo puede catalogar como una Osteogénesis imperfecta tipo III por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas, además de estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica azulada y después de color gris en el curso de sus primeros años y fragilidad en piezas

dentales, según refiere la madre. El diagnóstico es corroborado por Médico Genetista, quien emitió un informe del caso.

Anexo 4 tipos de Osteogénesis Imperfecta.

5. En la búsqueda de información sobre la enfermedad se encontró que en la ciudad de Quito existe una fundación especializada en brindar ayuda a pacientes con OI, la misma se denomina FEOI (Fundación Ecuatoriana Osteogénesis Imperfecta), se contacto con la misma, la cual pidió exámenes médicos, así como, para poder acceder a esta fundación los exámenes de imagen (Radiografías y Densitometría ósea) y un certificado médico por parte de un médico genetista, aspectos que se complementaron, con detallada explicación, para los requisitos establecidos y se facilito el acceso al paciente a la fundación donde podrá recibir una ayuda especializada para su enfermedad.

6. Se han efectuado dos aportes a la comunidad científica donde figuro como autor.

• Articulo científico con el tema “Revisión Osteogénesis imperfecta y presentación de caso clínico OI tipo III” enviado para publicación en diciembre del 2018 en Revista Cubana Pediatría (indexada en Scopus), el cual se encuentra en proceso de edición para ser publicado el presente año 2019.

• Exposición de Caso clínico con el tema “Osteogénesis imperfecta. Niños con huesos de cristal” en la IX Jornada Científica Estudiantil de la carrera de medicina realizada en la Universidad Autónoma de los Andes (UNIANDES), este trabajo obtuvo segundo premio en dicha jornada y será presentado en la Jornada Científica Estudiantil de toda la Universidad (UNIANDES) el 5 de Julio 2019.

5. RECOMENDACIONES

Si se sospecha que un paciente tiene Osteogénesis imperfecta, se debe estudiar el caso exhaustivamente para descartar enfermedades que puedan presentar cuadros similares, si se continua con la sospecha se debe conducir a un centro medico de tercer nivel de atención para un correcto diagnostico y tratamiento.

El diagnostico y tratamiento corresponde al tercer nivel de atención, además de controles médicos al paciente cada cierto tiempo, para lograr el seguimiento y su control adecuado, el cual se puede realizar en el primer o segundo nivel de atención.

Las necesidades generales de salud de los pacientes con OI son las mismas que en la población general, pueden presentar enfermedades típicas de la infancia; se debe tener especial cuidado con problemas relacionados con las malformaciones del tórax y tomar las debidas precauciones para evitar causar una fractura al realizar pruebas físicas.

Si es necesario realizar reanimación cardiopulmonar, esta se debe ejecutar en la manera típica establecida, solo se realizarán compresiones cuando fuese necesario, las cuales deben ser menos profundas que en niños no afectados. Al ser los problemas auditivos frecuentes en esta patología, los exámenes especializados de rutina y los controles con profesionales debidamente capacitados resultaran imprescindibles.

Los exámenes por escoliosis y los estudios de densidad ósea deben estar incluidos entre los estudios a realizar.

En relación al manejo del niño, este no se debe levantar por los tobillos al realizar cambio del pañal, la actividad física debe ser estrictamente regulada, de bajo impacto y estrictamente controlada en prevención de fracturas. Los cambios frecuentes de posición durante todo el día son necesarios y para su trasporte en auto solo se recomienda añadir una cubierta acolchonada simple.

El manejo, adaptación y el conocimiento de la enfermedad resultan indispensables para la familia. El tener un hijo con OI representa una difícil situación, de rasgos estresantes, donde el apoyo emocional, psicológico, médico y financiero son de gran repercusión para lograr una estabilidad en el ámbito de la salud del enfermo.

6. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Quelca H, Bustamante G. Osteogénesis imperfecta. Revista de Actualización Clínica [Internet]. 2014 [Citado 16 junio 2018]; 45(1): 2394- 2399. Disponible en:

http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304- 37682014000600008&script=sci_arttext&tlng=es

2. Herreros MB, Franco R, Ascurra M. Las Osteogénesis imperfectas Revisión del tema. Pediatr [Internet]. 2008 [Citado 16 junio 2018]; 35(1): 33-37. Disponible en: http://scielo.iics.una.py/pdf/ped/v35n1/v35n1a07.pdf 3. Paris E, Sánchez I, Beltramino D, Copto A. Pediatria de Meneghello. Vol

2. 6th ed. Cap 348 Displasias esqueléticas enfoque pediátrico. Argentina; Ed. Panamericana; 2013, 1933-1935.

4. Rozman C, Cardellach F. Rozman Farreras Medicina Iinterna. Vol 1. 18th ed. Cap 115 Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. España; Ed. Elsevier; 2016: 992-993.

5. Longo F, Kasper H, Jameson L. Principios de Medicina Interna Harrison vol. 2 18th ed. Cap 363 Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo. México; Ed. McGrawHill; 2012, 3204-3209

6. Gimeno S, Pérez C, Guardiola S, Cavero C. Epidemiología de la Osteogénesis imperfecta: Una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana. Rev Esp Salud Publica. [Internet] 2017 [citado 20 de junio 2018]; Vol.91: 1-10. Disponible en: http://scielo.isciii.es/pdf/resp/v91/1135- 5727-resp-91-e201711045.pdf

7. Sánchez R, Vallejo M, Márquez A, Castro C. Conducta obstétrica en la osteogénesis imperfecta. A propósito de un caso. Matronas Prof. [Internet]

2018; [Citado 20 de junio 2018]; vol.19(2): e13-e16. Disponible en:

http://www.federacion-matronas.org/wp-content/uploads/2018/07/Caso- clinico_Conducta-obstetrica.pdf

8. Chávez N, Correa E. Osteogénesis imperfecta tipo III: reporte de un caso. Rev Arg Reumatol.[Internet] 2013 [citado 26 de junio 2018]; vol.24(1): 50- 53. Disponible en:

http://www.revistasar.org.ar/revistas/2013/numero_1/caso2.pdf

9. Espíndola J, Colín O, Delgado J, Isunza A. Tratamiento de la osteogénesis imperfecta pediátrica con ácido zoledrónico. Rev Esp Méd Quir [Internet] 2015 [Citado 26 de junio 2018]; vol.20(2):178-183. Disponible en:

http://www.medigraphic.com/pdfs/quirurgicas/rmq-2015/rmq152i.pdf

10. Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento del paciente con osteogénesis imperfecta. Guia de Práctica Clínica. Quito: MSP; 2014:15- 50

11. Kliegman R, Behrman R, Kliegman, Stanton B, Geme J. Tratado de Pediatría de Nelson. Vol 1. 19th ed. Cap 692 Osteogénesis imperfecta. New York; Ed. Elsevier; 2013: 2514-2517

12. Folkestad L, Dahl J, Gram J, Bente L, Hermann AP, Diederichsen A, et al. Cardiovascular disease in patients with osteogenesis imperfecta -a nationwide, register-based cohort study. Int Journal of Cardio; [Internet]. 2016 [Citado 28 agosto 2018] vol.225(225): 250-257. Disponible en: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S0167527316326183?token=695 2EB7D43CC95D4939000B70929086AAB089B353926A60B7667D5E0CA 67CE78FD83170D76BEEB4F198F9DE1D3E512ED

13. Gómez j, Hernández d, Sosa m. Osteogénesis imperfecta. Estudio evolutivo y control a largo plazo de las fracturas. Reemo [Internet] 2002

[Citado 20 diciembre 2018]vol.11(5):178-180. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-reemo-70-pdf-13039339

14. García R, Barber M, Gutiérrez P, García R, Plasencia W, García J. Diagnóstico prenatal de osteogénesis imperfecta tipo I. diagn prenat. [Internet] 2011 [citado 17 agosto 2018] vol. 22(3):97–99. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-pdf-

S2173412711000345

15. Molina M, Sagastizabal B, Lorente M, y Gutiérrez M. Una nueva imagen en osteogénesis imperfecta: «nube de humo». An Pediatr. [Internet]. 2018 [Citado 15 octubre 2018] vol.25(3): 1-3. Disponible en:

https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403318301814

16. SanzRuiz P, Villanueva M, Calvo J, Carbo E, Vaquero J. Total femur arthroplasty for revision hip failure in osteogenesis imperfecta: limits of biology. Arthroplasty Today. [Internet] 2017 [Citado 15 octubre 2018]: vol.28(3):154-159. Disponible en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5585817/pdf/main.pdf 17. Fano V, Pino M, Rodríguez M, Buceta S, Obregón G. Osteogénesis

imperfecta: estudio de la calidad de vida en los niños. Arch Argent Pediatr. [Internet] 2013 [Citado 02 diciembre 2018]vol.111(4):328-331. Disponible en:https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2013/v111n4a1