Raquitismo y osteomalacia

La deficiencia de vitamina D produce raquitismo (del griego rhachitis) en los niños y osteomalacia (de osteo- y del griego malakía, blandura) en los adultos, es decir, cuando las epífisis se han cerrado y el crecimiento ha concluido; y constituyen un grave problema de salud en los países no soleados. Esta deficiencia severa de vitamina D [S-25-OHD<10 nmol/l (Ovesen et al., 2003a), S-25-OHD<12 nmol/l, (Martínez et al., 2000; Duró, 2003)] va acompañada de calcemia y fosfatemia normales o bajas, aumento de la fosfatasa alcalina y de la PTH circulante (pudiendo desarrollarse hiperparatiroidismo secundario) y niveles de calcitriol variables y a menudo normales (Le Grusse y Watier, 1993; Sosa, 2000; Riancho, 2004).

En ambas patologías, el defecto básico consiste en un retraso de la mineralización de la sustancia osteoide que ya había sido formada por los osteoblastos, pudiendo ser debido al fracaso de un mecanismo dependiente del calcitriol en los osteoblastos y/o a la disminución del suministro de calcio y fósforo por malabsorción intestinal de estas sustancias (Sánchez et al., 2002). Además, existe descalcificación del hueso, apareciendo la matriz proteica normal. El hueso se vuelve blando y flexible, deformándose con facilidad aunque su masa es normal.

La biopsia ósea muestra un aumento de la superficie y del espesor del osteoide con disminución del frente de calcificación. En los niños, el cartílago en crecimiento es hipertrófico y la zona de calcificación insuficiente (Le Grusse y Watier, 1993).

Los principales procesos causantes de osteomalacia y raquitismo se pueden dividir en cuatro grupos (Riancho, 2004):

a) Los que cursan con alteraciones de la vitamina D: 1. Deficiencia de vitamina D

2. Insuficiencia renal

3. Deficiencia de la 1α-OHasa (raquitismo vitamina D-dependiente tipo I)

4. Anomalías en los receptores (raquitismo vitamina D-dependiente tipo II)

b) Las hipofosfatemias hereditarias o adquiridas (no relacionadas con la vitamina D):

1. Osteomalacia oncogénica

2. Tubulopatías adquiridas (Ej. síndrome de Fanconi) 3. Raquitismos hipofosfatémicos hereditarios

4. Ingesta excesiva de antiácidos

c) Los que suponen una acumulación de inhibidores de la mineralización: Hipofosfatasia, acidosis crónica, intoxicación alumínica, flúor y etidronato.

d) Otras: Ingesta de calcio muy baja, etc.

2.15.3.1 Raquitismo

Aunque los historiadores establecen que el raquitismo se lleva observando en humanos desde el siglo II d.C., esta enfermedad no se consideró un problema de salud significativo hasta la etapa de industrialización del norte de Europa. Durante el siglo XVII, Whistler, Boate y Glisson, reconocieron, de manera independiente, que muchos de los niños que vivían en el hacinamiento y la contaminación de las ciudades del norte de Europa presentaban una enfermedad con grave deformación ósea, que se caracterizaba por el ensanchamiento de las epífisis de los huesos largos y de la caja torácica y por el arqueamiento de las piernas, el curvamiento de la columna vertebral y la debilidad de los músculos con pérdida del tono muscular.

El raquitismo carencial es la enfermedad típica del lactante y del niño menor de un año, ya que no toman suficiente sol por salir poco al aire libre y por la cobertura de las ropas y, además, porque durante la etapa de alimentación láctea es difícil que lleguen a ingerir los 10 µg/día de vitamina D que sería el mínimo requerido (Moreiras et al., 2005). La leche de la madre contiene 0,5-5,0 µg/l de vitamina D, pero también contiene calcidiol, de ahí su mayor poder antirraquítico. Las fórmulas de inicio están suplementadas con vitamina D (7-15 µg/l), pero hasta que no se ingieren cantidades próximas al litro diario no se llegan a aportar los 10µg (Moya, 2000). Los niños de piel oscura y que habitan en zonas frías o poco soleadas son los que tienen un mayor riesgo de sufrir raquitismo.

Como se ha comentado, la carencia de vitamina D origina una deficiente mineralización con aumento del osteoide en las zonas del esqueleto con crecimiento

mineralización y aumento del osteoide que, si bien se da a todos los niveles, son más perceptibles en unas zonas que en otras.

En el raquitismo, las lesiones se inician en el cartílago de la placa de crecimiento epifisario, donde el ciclo normal de proliferación, hipertrofia y osificación no se completa en esta última fase como consecuencia de la falta de calcio y fosfato sérico. Además, en los niños raquíticos son típicas las alteraciones de las metáfisis, que aparecen ensanchadas e irregulares (Moya, 2000; Sánchez et al., 2002).

2.15.3.2 Osteomalacia

La osteomalacia es el resultado de una disminución en la mineralización ósea de la matriz, que histomorfométricamente se manifiesta por un aumento del espesor y de la superficie del osteoide, junto a una disminución del rango de aposición ósea y del área de superficie activa mineralizante, disminuyendo la resistencia del hueso. Aparece principalmente tras embarazos repetidos, y se caracteriza por la blandura progresiva de los huesos, con flexibilidad y fragilidad tales que se hacen impropios para cumplir sus funciones, se asocia con dolores reumatoideos y extenuación progresiva que conduce generalmente a la muerte (Riancho, 2004). Las deformidades esqueléticas pueden pasar inadvertidas hasta que sobrevienen las fracturas por traumatismos mínimos (Harrison, 2003).

La osteomalacia también puede aparecer durante el embarazo, la lactación y en aquellas personas que no se exponen al sol (principal causa en nuestro medio). El cuadro clínico se centra especialmente en la columna vertebral y pelvis, apareciendo radiológicamente desmineralización (Rojas, 1998d).

Se considera que, además de la S-25-OHD, la fosfatasa alcalina y la PTH intacta son los parámetros más sensibles para el diagnóstico de la osteomalacia aunque, es bien sabido que, el diagnóstico definitivo sólo puede realizarse histológicamente, lo cual implica la práctica de una biopsia ósea (Riancho, 2004).