ANOMALIAS LARINGEAS CONGÉNITAS
Las anormalidades y los defectos del desarrollo de la laringe son una relativa rareza en comparación con las anomalías más comunes de otros elementos derivados de la hendidura branquial y del anclaje del arco.
Aunque se poseen pocos conocimientos detallados sobre la embriología de la laringe, hemos de hacer una breve reseña del desarrollo de las vías aéreas inferiores para comprender el mecanismo por el cual pueden ocurrir anomalías. La laringe, la tráquea y los pulmones se originan en un divertículo que aparece en el piso del intestino anterior y se denomina surco laringotraqueal. La pared comprendida entre la bolsa traqueal en vías de desarrollo y el esófago constituye el tabique laringotraqueal. El surco laringotraqueal aparece en la línea media ventral de la faringe, entre los arcos faríngeos quinto y sexto. La invaginación se halla tapizada de entodermo y arrastra consigo una capa de mesénquima de la que luego derivan tejido conectivo, cartílago y músculo.
A la formación de los nervios, vasos, músculos y esqueleto cartilaginoso de la laringe contribuyen porciones de los componentes de los arcos cuarto, quinto y sexto. El cuarto arco origina la epiglotis, los cartílagos cuneiformes y tiroides, con sus respectivos músculos, mientras que los arcos faríngeos quinto y sexto aportan el anclaje para los cartílagos aritenoides, comiculados y cricoides. Cualquier interrupción o alteración del desarrollo puede originar anomalías de estas estructuras así como de sus músculos respectivos
Es importante tener en cuenta por la sintomatología que presenta y porque muchas veces es necesario efectuar el diagnóstico diferencial entre esta patología y otra patología laríngea de mayor frecuencia; si no la recordamos y no tenemos en cuenta la posibilidad de su existencia, podemos cometer importantes errores, de diagnóstico, tratamiento y pronóstico.
Dentro de este ítem de la patología laríngea, incluimos las siguientes entidades clínicas:
Atresia y membranas Sinequia cordal congénita. Hendiduras laríngeas. Quiste laríngeo.
Hemangioma subglótico Surco cordal .
Laringocele congénito. Laringomalacia.
Parálisis laringea.
Asimetría cordal congénita. Cretinismo familiar con bocio.
Degeneración tepatolenticular de Wilson. Gargoiismo.
Glucogenosis tipo 1.
Parálisis periódica familiar. Portiria eritropoyética. Porfiria hepática.
Síndrome suprarrenogenital. Síndrome de Schwartz. Síndrome de criptoftalmía.
Síndrome del llanto gallináceo.
ATRESIA Y MEMBRANAS
Un axioma embriológico dice que cuando un tubo da origen a otro, el tubo originario tiende a ser de menor diámetro y puede bloquearse. Esta proliferación del revestimiento de la porción superior de la tráquea y la laringe siempre ocurre en el feto y origina una atresia pasajera. En condiciones normales esto se corrige mediante resorción y restablecimiento de una luz. Si el revestimiento no se resorbe, ocurren diversos grados de atresia y quedan membranas congénitas. La atresia puede tomar en forma independiente las áreas
subglótica, glótica o supraglótica, o comprender todos los niveles de la laringe . Es raro que el otorrinolaringólogo llegue a ver algún caso de oclusión completa de la laringe
porque a la mayoría de estos neonatos se los registra como mortinatos o mueren antes de que se pueda obtener una vía aérea. Esta muerte, de otro modo inevitable, sólo se puede evitar si el médico que atiende el parto hace una traqueostomía inmediata.
Las membranas y los diafragmas congénitos de la laringe representan grados
Atresia completa de la laringe (A) y membranas glóticas de diversos grados de severidad Menores de atresia y la mayoría de las veces indican que no ha ocurrido la separación normal de los dos primordios de las cuerdas vocales. Estas membranas suelen estar en la parte anterior de la laringe entre las cuerdas vocales verdaderas, y con menos
frecuencia se ven en el área de la comisura posterior. Cuando el defecto del desarrollo afecta al segundo arco y al cartílago cricoides, la membrana puede estar en el área infraglótica.
Se debe sospechar membrana congénita de la laringe siempre que haya cianosis, estridor, intranquilidad y otros signos de dificultad respiratoria en el recién nacido. Estos signos se pueden notar en el período neonatal inmediato o ponerse de manifiesto más tarde, quizás acompañados de un llanto anormal. El diagnóstico se confirma mediante laringoscopia directa y cuidadosa inspección de la laringe. El pasaje del broncoscopio permite palpar la membrana y contribuye a determinar su espesor. Una vez que se lo logra hacer pasar más allá de la membrana, el broncoscopio también dilata a la luz de la laringe. La atresia severa y las membranas extensas, cuando existen al nacer, se deben tratar entrando sin pérdida de tiempo en la tráquea con una cricotirotomía y/o
traqueostomía a los efectos de obtener una vía aérea.
Hasta hace poco la conducta que se prefería para las anormalidades estenóticas de la laringe y la tráquea superior era conservadora. Se aconsejaba que, antes de la
intervención quirúrgica directa, siempre se hiciesen dilataciones reiteradas. Hoy, en cambio, debemos reconsiderar esta manera de encarar los problemas a largo plazo de la vía aérea y de la locución.
de traqueostomía. Si la membrana es demasiado gruesa o se propaga al área
supraglótica y las dilataciones han fracasado, la mejor manera de lisar la membrana es fisurar la laringe. Entre las cuerdas vocales se deja por unas 10 a 12 semanas una quilla de McNaught. Esta quilla facilita la reepitelización y reduce la probabilidad de que la membrana se vuelva a formar. Hace poco se renovó el interés en el método de Haslinger de la lisis traslaringos-cópica de membranas y colocación de una lámina de acero entre las cuerdas vocales, que se sujeta con alambres pasados por fuera.
En casos excepcionales en que hay mucho estrechamiento de la región subglótica y la luz no se ha agrandado con el crecimiento y las dilataciones, se requiere resección
segmentaria del segmento estenótico
Sinequia cordal congénita
Sinonimia
Se conoce a esta entidad también con los nombres de diafragma laríngeo, glotis pasmada y valva laríngea.
Definición
Esta anomalía laríngea congénita es la mas común entre las anomalías congénitas del órgano emisor. Fue descrita por primera vez en 1869 por Zurhelle.
Se trata de una membrana que cubre ambas cuerdas vocales en su zona anterior, cubriendo a veces hasta la región media de la cuerda vocal; más raramente puede ubicarse en la región subglótica o supraglótica.
Etiopatogenía
Se trata de un resto embrionario que data del 2º - 3º mes de vida intrauterina.
Algunos autores otorgan a esta afección un carácter genético familiar. Histopatología
Esta membrana está constituida fundamentalmente por ejido conjuntivo y escasos capilares sanguíneos.
Sinéquia cordal congénita.
Clínica
Como ya dijimos, dentro de las anomalías laríngeas es la más frecuente y ocupa generalmente la zona glótica en la región anterior y media; excepcionalmente se la puede hallar en la zona infra o supraglótica.
Esta malformación puede cursar sola, aunque hay casos descritos en los que se presenta acompañada de otras malformaciones en otros órganos, y a veces se ha dado junto a la papilomatosis laríngea.
La sintomatología que presenta es la siguiente: disfonía. disnea, cornaje, tiraje y cianosis.
Para dilucidar si la sintomatología respiratoria y la cianosis no pueden estar dadas o acentuadas por otras malformaciones, nos debemos ayudar por medio del diagnóstico radiológico. Para ver si existen anomalías traqueales, se puede solicitar una radiografía de cuello (de frente) con el brazo colocado hacia abajo y hacia atrás; también podemos pedir una radiografía contrastada de esófago para detectar un posible doble arco aórtico.
Tratamiento
La acción terapéutica se basa en la extirpación del diafragma, lo que se puede realizar a cielo abierto o por microcirugía; a veces los trastornos respiratorios son tan importantes que obligan al médico a efectuar una traqueotomía.
A veces ocurre que el paciente debe ser operado más de una vez, ya que existen casos en que no se puede extirpar totalmente la malformación, y ésta entonces vuelve a crecer.
HENDIDURAS LARÍNGEAS
La pared que se interpone entre la laringe o la tráquea y el esófago durante el desarrollo se denomina tabique laringotraqueal. La fusión irregular e incompleta de este tabique produce fístula traqueoesofágica o hendidura de la laringe. Estas anomalías se manifiestan muy poco después de nacer. Los intentos de deglutir las secreciones orales y los alimentos producen tos y episodios de sofocación, acompañados de cianosis. Si no se diagnostica ni se corrige, la aspiración acarrea bronconeumonía y muerte.
El diagnóstico se hace con mucha facilidad mediante laringoscopia directa e inspección de la laringe. El defecto vertical en la pared posterior de la laringe, que corre entre los aritenoides y llega a la porción en el anillo de sello del cartílago cricoides, se reconoce con facilidad.
Quiste laríngeo
Definición
Esta malformación es de escasa frecuencia y puede ubicarse en distintas zonas de la laringe. Tiene una forma redondeada, aspecto liso y color rosa pálido; puede ser único o múltiple.
Etiopatogenía
En algunos casos responde a restos embrionarios del 3º y 4º arcos branquiales; en otras situaciones responde a anomalías de los conductos excretores de las glándulas mucosas.
Histopatologia
Desde este punto de vista puede estar formado por distintas variables histológicas, produciéndose así los siguientes tipos de quistes:
1) Quiste epidermoideo (constituido por epitelio plano)
Quiste laringeo. Clínica
Cuando responden a restos embrionarios del 3º y 4º arcos branquiales,
generalmente se ubican en cuerda vocal o en subglotís, originando disfonía y disnea respectivamente. Puede tratarse de varios quistes, y en este caso son de pequeño tamaño; otras veces es único y su tamaño mayor. Cuando se originan por alteración de los conductos excretores aparecen tardíamente v se ubican en falsa cuerda (por lo general de manera bilateral, borde libre de la epiglotis, repliegue aritenoepiglótico y en la superficie lingual, presentando aspecto y tamaño variables y pudiendo ser únicos o múltiples.
Ante el diagnóstico presuntivo de quiste debemos realizar el diagnóstico diferencial con: pólipo, tumor maligno, tumor benigno, laringocele. El estudio histopatológico es el que nos permitirá obtener el diagnóstico definitivo, recordando (como veremos
oportunamente) que, en el caso de sospecharla existencia de laringocele, el estudio radiológico adquiere vital importancia.
Tratamiento
Quirúrgico, ya sea a cielo abierto o por microcirugía laríngea.
Hemangioma subglótico
El síntoma de presentación más común del hemangioma subglótico congénito es el estridor. El compromiso de la vía aérea se puede anunciar al nacer u ocurrir en cualquier momento de los primeros meses de la vida. En la obstrucción respiratoria severa la traqueostomía puede ser salvadora.
El estridor puede ser intermitente o continuo y suele exacerbarse al aumentar la actividad, como por el llanto, la alimentación y la excitación, porque se acrecienta la ingurgitación vascular en la lesión. Estos problemas no son comunes, pero en todo lactante con estridor persistente o recurrente se debe pensar en la posibilidad de un hemangioma de la laringe o la tráquea. El diagnóstico se sospecha cuando los síntomas de obstrucción laríngea se acompañan de otros heman-giomas regionales (piel, cavidad oral, lengua y faringe). Para confirmar el hemangioma hay que hacer la visualización directa de las áreas glótica y subglótica. Ferguson y Flake (1961) consideran que el diagnóstico se puede hacer mediante observación y sin biopsia. En efecto, si no se ha hecho una traqueostomía, la biopsia de estas lesiones es peligrosa. Tal como sucede con otros hemangiomas, los corticosteroides en grandes dosis podrían conducir a una
remisión. Ferguson y Flake (1961) preconizan la radioterapia (350 rads) y obuvieron remisiones al cabo de un año y medio. Algunos autores prefieren hacer una resección mediante una laringofisura, mientras que otros favorecen una observación cautelosa
Sinonimia
Esta afección es conocida también con las denominaciones de surco vocal o surco glótico.
Definición
Esta afección, que fue descrita por Giacomini en 1892, consiste en la presencia de un surco que corre paralelo al borde libre de la cuerda vocal, desdoblándola; el proceso es bilateral.
Etiopatogenía
Esta entidad es considerada como una afección de origen genético familiar y de carácter dominante.
Clínica
Se trata de una entidad infrecuente dentro de la patología laríngea, aun dentro de las de carácter congénito. No tiene preferencia por ningún sexo y es de aparición precoz, es decir que el niño nace con el surco, aunque debemos decir que, como la
sintomatología no resulta muy molesta, el paciente puede demorar su consulta y por lo tanto el diagnóstico efectuarse tardíamente.
Al examen laringoscópico indirecto se observa el surco en ambas cuerdas, que como ya dijimos corre paralelo al borde libre cordal, desde comisura anterior hasta
comisura posterior, presentando dicho surco una coloración azulada. A veces el surco es tan profundo que pareciera que el paciente hubiera duplicado sus cuerdas vocales
verdaderas; la observación de la patología generalmente es más evidente durante la apertura que durante el acercamiento de las cuerdas vocales. Con la laringoestroboscopia observamos que el acto vibratorio pierde toda normalidad.
En cuanto a su sintomatología, lo único que el enfermo presenta es una disfonía, que desde el punto de vista acústico es parética y que posee una frecuencia bitonal. Por esta característica resulta importante dilucidar si el paciente presenta una alteración mutacional o un surco cordal; por supuesto que ai examen la duda queda resuelta. Para ser más claros, en última instancia lo que queremos decir es que ante una
Surco cordal congénito.
diplofonía no debemos dejar de pensar en la posibilidad de la existencia del surco cordal.
Tratamiento
El tratamiento de elección es el de rellenar el surco, primero de un lado y luego del otro (ambas cuerdas en una misma sesión) con tetlón líquido. Se coloca la sustancia en el sector medio de la cuerda vocal (primero en la cara superior y luego en la cara lateral), 0,2-0,3 cm3 en cada cara, mejorando así la tensión y posición cordales. No está indicada
es total y se produce de inmediato, pero lo conveniente a causa del traumatismo a que han sido sometidas las cuerdas vocales consiste en administrar antiinflamatorios y aconsejar reposo vocal durante 5 días.
Segre propone estimular intensamente la cuerda vocal, trabajando con una
frecuencia levemente superior a la del paciente y a una intensidad que oscila entre 60 y 70 dB, efectuando los ejercicios 3 veces por semana; cada ejercicio dura 20 min (lógicamente con intervalos) y el tratamiento se prolonga aproximadamente 3 meses.
Nosotros creemos oportuna la indicación reeducativa, como complemento del acto quirúrgico, cuando la voz no se ha recuperado satisfactoriamente.
En realidad el tratamiento de esta patología es frustrante y son pocas las mejorías logradas
Laringocele
Sinonimia:
El laringocele es denominado también con estos otros nombres: Eversión ventricular.
Aerocele laríngeo. Quiste aéreo laríngeo. Hernia aérea laríngea. Divertículo laríngeo. Definición
Se trata de una afección rara de aspecto pediculado, de tamaño grande y que puede ser uni o bilateral, ubicándose preferencialmente en falsas cuerdas vocales, aunque también se la puede hallar en repliegue aritenoepiglótico. De aparición tardía, no tiene preferencias por ningún sexo. Fue descrito primeramente por Abulscasin en el siglo XI.
Etiopatogenia
Es de origen congénito, y es puesto más en evidencia por la tos y por esfuerzos fonatorios.
Histopatologia
Su constitución histológica está dada por un epitelio pavimentóso y ciliado, sin atipias celulares.
Clínica
Se trata de una laringopatía de rara frecuencia, que aparece tardíamente, sin preferencia por ningún sexo, de aparición en bandas ventriculares o repliegue
aritenoepiglótico. Se acentúa o aparece con la tos y el esfuerzo vocal, y puede ubicarse uní o bilateralmente.
Los laringoceles ocasionan una sintomatología variada según sean internos (no atraviesan la membrana tirohioidea), extemos (atraviesan dicha membrana) o mixtos. Los laringoceles extemos se pueden subdividir en los siguientes tipos:
1-Laringoceles extemos de desarrollo lateral: Glosoepiglótico.
Suprahioídeo. Trastirohioideo.
2-Laringoceles extemos de desarrollo anterior: Trastirohioideo.
Trascricotiroideo.
El más común es el interno, que provoca disfonía, al igual que el mixto; el extemo produce disnea. Cualquier tipo de laringocele es doloroso cuando se palpa el cuello lateralmente; cuando al examen laringoscópíco tocamos el laringocele éste resulta deformable.
Ante un diagnóstico presuntivo de laringocele, es importante efectuar el
diagnóstico diferencial con las siguientes entidades: quiste laríngeo, adenopatía cervical, divertículo esofágico, traqueocele, aneurisma aórtico. Aparte de las pautas clínicas para el diagnóstico definitivo del laringocele, resulta trascendental servirse de la radiología,
solicitando primeramente una radiografía de laringe frente y perfil) con maniobra de Valsalva, que permite volver más evidente la imagen aérea lateral, imagen aérea que es, por otra parte, el signo radiológico que nos lleva a efectuar el diagnóstico definitivo. Un segundo paso radiológico consiste en solicitar una tomografía laríngea, que nos permitirá saber correctamente de qué tipo de laringocele se trata.
En raras ocasiones, la lesión puede llegar a infectarse, en cuyo caso hablamos de piocele. Por último resaltemos que el carácter de esta afección es benigno.
Tratamiento
Consiste en la cirugía a cielo abierto.
Laringomalacia
Definición
Afección descrita por primera vez por Variot y Hatour en 1900, se trata de un reblandecimiento cartilaginoso ubicado generalmente en epiglotis y/o aritenoides, de carácter hereditario, aunque a veces puede ser un elemento más dentro de un cuadro de raquitismo. '
Clínica
Es de aparición precoz, puede ser causa de estridor congénito; no prefiere ningún sexo en particular.
A la observación laringoscópica se pueden visualizar la epiglotis en forna de herradura y/o los aritenoides alargados y de aspecto blando.
En cuanto a la sintomatología, el único síntoma que presenta es una inspiración estridulosa, que resulta mayor cuando están afectados ambos cartílagos.
Se trata de una afección benigna, y la sintomatología es capaz de involucionar espontáneamente.
Tratamiento
Resulta conveniente ser cautos y esperar la remisión del síntoma, que se producirá cuando los cartílagos tomen su verdadera consistencia; esto puede ser ayudado con tratamiento vitamínico en base a vitamina D, lo que se deberá indicar con toda intensidad cuando el cuadro laríngeo responda a un raquitismo.
PARÁLISIS CONGENITA DE LAS CUERDAS VOCALES
La parálisis de las cuerdas vocales al nacer, puede ser unilateral o bilateral. La parálisis unilateral se debe la mayoría de las veces a un traumatismo del parto local o cerebral. Muchas veces la parálisis de la cuerda vocal izquierda se asocia con anomalías congénitas de los grandes vasos y del corazón. La mayoría de los casos de parálisis bilateral de las cuerdas vocales serían secundarios a un traumatismo del parto. La
se visualiza mejor situando la punta de la hoja del laringoscopio en la vallécula para que los movimientos cordales no se deformen. La parálisis unilateral no suele requerir
tratamiento y la cuerda puede recobrar su función en varias semanas o meses. La parálisis bilateral con severa obstrucción respiratoria, en cambio, precisa traqueostomía. La sonda de traqueostomía se debe dejar colocada hasta que la función se recupere espontáneamente en una de las cuerdas vocales por lo menos. Si el movimiento no retoma, es probable que se requiera el ensanchamiento quirúrgico de la vía aérea. Hace poco Tucker (1976) describió un nuevo procedimiento para reinervar los estratos
paralizados mediante trasposición de un pedículo neuromus-cular tomado del asa del nervio hipogloso y del músculo omohioideo, que se injerta en el músculo cricoaritenoideo posterior. Si con este procedimiento no se obtiene un resultado correcto puede realizarse una aritenoidectomia entre los 5 y seis años.
Asimetría cordal congénita
Definición - .
Es una entidad sumamente rara en que la o las cuerdas vocales están
Asimetría cordal congénita.
fuera de su ubicación normal; generalmente la anomalía ocurre a nivel de su inserción posterior.
Etiopatogenia
Se la considera una afección de carácter hereditario dominante. Clínica
Como acabamos de decir se trata de una entidad rara, de aparición precoz, sin distinción de sexo, que puede ser unilateral o bilateral, pero es más común que la
alteración sea unilateral. El síntoma que presenta es la disfonía, que acústicamente es del tipo parético. Al examen clínico es dable observar la cuerda desviada de su inserción (generalmente la posterior) hacía afuera de la línea media; esto nos obliga a realizar el diagnóstico diferencial con la lesión recurrencial, pero en el caso que nos ocupa la cuerda vocal no ha perdido movilidad y trofismo.
Si nos encontráramos con el cuadro de asimetría cordal congénita recién cuando el paciente es adulto, y quisiéramos descartar si se trata de esta entidad o de una parálisis recurrencial, el examen laringoestroboscópico nos ayudaría para el diagnóstico ya queden el segundo caso no tendríamos vibración cordal, que sí existiría si se tratara de la primera entidad.
Tratamiento
Cretinismo familiar con bocio
Etíopatogenia
-Esta entidad es provocada por una falla enzimática que provoca una alteración en las distintas etapas del metabolismo de la hormona tiroidea.
Clínica
La sintomatología puede aparecer durante el primer mes de vida, y los signos más precoces son los siguientes: trastornos de la deglución, lengua protruida y macroglótica, hiporreflexía y estupor; a veces en esta etapa de la enfermedad el proceso puede ser reversible mediante una terapia apropiada, pero aun con un diagnóstico y tratamiento tempranos el daño físico y mental es irreversible. Más adelante la cara adopta una forma redonda y la implantación dentaria es incorrecta; la voz presenta durante todo el trascurso de la enfermedad una disfonía constante. –
Gargolismo
Sinonimia
Síndrome de Pfaundier y Hurler.
Etiopatogenia
Se trata de un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, que puede ser trasmitido hereditariamente de dos maneras diferentes:
1) gen recesivo autosómico;
2) carácter recesivo ligado al sexo. Clínica
Facies con aspecto de mascarón de gárgola, desarrollo pondoestatural disminuido, déficit intelectual; y en la segunda forma de trasmisión se encuentra con bastante
frecuencia deficiencia auditiva, alteración frecuencial de la voz e hiporrinofonía.
Degeneración hepatolentícular de Wilson
Sinonimia
Carencia de ceruloplasmina, enfermedad de Wilson, degeneración familiar progresiva del núcleo lenticular.
Etiopatogenia
Producida por un error genético, se trasmite por herencia recesiva;
dicho error genético determina la falta de una de las fracciones proteicas del plasma: la ceruloplasmina. A consecuencia de esto, el ion cobre no es fijado por las proteínas del plasma, acumulándose entonces en hígado, cerebro y comea
principalmente. Clínica
Su sintomatología puede dividirse en no neurológica y neurológica. Dentro de la no neurológica encontramos: fiebre, ictericia, anillo corneal de Kayser-Fleischer, cirrosis hepática macronodular, hiperaminoaciduria y disfagia creciente, también puede haber hemorragia por várices esofágicas. Dentro de la sintomatología neurológica encontramos: temblor, rigidez muscular, disartria, inmovilización de la cara por la rigidez muscular, disminución de la capacidad intelectual, a veces conducta demencial, deficiencia auditiva, alteración frecuencial de la voz, así como también de la resonancia y de la intensidad fonatoria, propiedades estas últimas que en esta enfermedad se encuentran disminuidas.
Sínonimia
Enfermedad de von Gierke. Etiopatogenia
Es una enfermedad que se trasmite de manera hereditaria recesiva, autosómica y que consiste en una deficiencia de la enzima glucosa-6-P-fosfatasa.
Clínica
Facies redonda, nariz y boca pequeñas, hipotonía muscular generalizada que da lugar a la disfonía que estos pacientes presentan-, hiporreflexia profunda y superficial y déficit intelectual.
Parálisis periódica familiar
Sinonimia
Parálisis periódica de Cavaré, mioplejía periódica familiar, parálisis periódica hereditaria.
Etiopatogenia
Se trasmite por herencia dominante, sin vinculación con el sexo, y es ocasionada por un gen que perturba el metabolismo químico del potasio.
Clínica
Se puede presentar en la infancia, durante la pubertad (forma más común) y en el adulto joven. La afección presenta dos períodos: el prodrómico y el de estado.
En el período de estado encontramos parálisis flaccida con arreflexia,
especialmente en los miembros inferiores. En los casos muy graves la paresia de los músculos respiratorios y la debilidad en la espiración traen enormes dificultades en la fonación. Durante este período clínico el paciente puede manifestar síntomas cardíacos y gastrointestinales.
Porfiria eritropoyética
Sinonimia
Porfiria congénita o fotosensitiva. Etiopatogenia
Se trata de un trastorno metabólico que se trasunta por dificultades en la síntesis de la porfirina tipo I en los normoblastos en desarrollo que se ubican en la médula ósea.
Clínica
Esta enfermedad aparece entre la primera infancia y la pubertad. El paciente
presenta hipersensibilidad a la luz, hemolisis y eritropoyesis aumentadas, esplenomegalia e hiperrinofonía por mutilación de los cartílagos nasales.
Porfíria hepática
Sinonimia
Porfiría aguda intermitente, poríiria hepatógena de Watson. Etiopatogenia
Se trata de un error genético del metabolismo de las porfirinas, heredado de modo dominante y no ligado al sexo.
Clínica
Presenta sintomatología gastroentérica y neurológica, síntomas histéricos o psicóticos, orina roja y disfonia importante, ya sea por hipotonía cordal o parálisis neuropática central; la voz en estos pacientes es muy débil y su tono elevado.
Síndrome suprarrenogenital
Se debe a bloqueos metabólicos en distintas etapas de la biosíntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal.
Clínica
Dentro de este síndrome hay tres tipos de afecciones; en el tipo I (hiperplasia suprarrenal con virilismo solamente) es bien claro el síndrome de masculinización en la mujer, hecho éste al que no escapa por supuesto la voz.
Síndrome de Schwartz
Etiología
Autosómica recesiva. Clínica
Su primera descripción data de 1961 y fue realizada por Pinto y De Souza. Este cuadro presenta un escaso desarrollo pondoestatural, miotonia, hipertrofia muscular, limitación articular, vértebras acortadas, tórax saliente, y laringe pequeña (en relación directa con el escaso crecimiento general). Esto último da lugar a una voz que mantiene sus características infantiles. También presenta a nivel ocular blefarofimosis y miopía.
Síndrome de criptoftalmia
Sinonimia , Síndrome de Fraser. Etiología
Autosómica recesjsva. Clínica .
Este cuadro fue descrito en 1962 por Fraser. El signo que le da el nombre (y qué por supuesto debe estar siempre presente) es la criptoftalmía, que significa ojo oculto y ausencia de hendidura palpebral y posible ausencia de cejas y pestañas. La capacidad visual está alterada y las fosas nasales hipoplásicas; existe sindactília. Cuando se presenta en el varón, a nivel de sus órganos sexuales se puede encontrar hipospadias y criptorquidia. Cuando ocurre en la mujer, útero bicorne y atresia vaginal.
-Con irregular frecuencia puede presentarse estenosis laríngea (otra causa de estridor laríngeo congénito), fisura palatina y alteración del oído extemo y medio.
Síndrome del enanismo diastrófico
Sinonimia
Síndrome de nanismo diastrófico. Etiología Autosómica recesiva.
Clínica
Fue inicialmente descrito en 1900 por Lamy y Maroteaux. Estos niños presentan deformaciones múltiples; de ahí el término diastrófico, que significa deforme.
Entre su sintomatología encontramos: enanismo (que a nivel laríngeo se va a traducir en la falta de crecimiento de este órgano, con la consiguiente permanencia de características infantiles en la voz); pie zambo y varo; disminución de los movimientos articulares; cuando la cadera o la rodilla son sometidas a cierto peso se luxan con facilidad; escoliosis; quistes en el pabellón auricular.
También se encuentra (aunque no siempre) estrechez laringotraqueal, otro motivo no frecuente de estridor laríngeo congénito.
Etiología
Su origen está dado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clínica
La primera descripción de este cuadro fue realizada por Lejeuné y col. en 1963. El cuadro clínico es el siguiente: peso al nacer inferior a 2.500 g; retardo intelectual; hipotonía; microcefalia; facies redonda y asimétrica; hipertelorismo; epicantus; hendiduras palpebrales antimongólicas; estrabismo divergente; pabellón auricular deformado;
