Herencia y transmisión de caracteres

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Herencia y transmisión

de caracteres

3

1. Diferenciar los modelos de reproducción de los seres vivos.

2. Conocer los conceptos básicos de la genética mendeliana.

3. Aplicar las leyes de Mendel en la resolución de problemas sencillos.

4. Estudiar la herencia de los caracteres e interpretar árboles genealógicos.

5. Entender la herencia del sexo.

6. Aplicar los conocimientos adquiridos sobre la herencia ligada al sexo.

7. Conocer la herencia de algunas enfermedades.

OBJETIVOS

CONTENIDOS

Educación para la salud

El conocimiento de los mecanismos genéticos que regulan la expresión de nuestros genes nos ha permitido adelantar el tratamiento de muchas enfermedades. Actualmente, se practican algunas terapias en estados avanzados del feto, este tipo

métodos de diagnóstico con imágenes y con los análisis del cariotipo.

El conocimiento de los mecanismos genéticos nos permitirá saber, en cierta medida, la probabilidad de que nuestros descendientes padezcan alguna

EDUCACIÓN EN VALORES

CONCEPTOS

• Reproducción sexual y asexual. (Objetivo 1)

• La genética mendeliana: genes y alelos. Genes dominantes y recesivos. Individuos homocigóticos y heterocigóticos. Genotipo y fenotipo. (Objetivo 2)

• Las leyes de la herencia. (Objetivo 3) • La genética humana. (Objetivo 4) • La herencia del sexo. (Objetivo 5) • La herencia ligada al sexo. (Objetivo 6) • Enfermedades hereditarias. (Objetivos 6 y 7)

PROCEDIMIENTOS,

DESTREZAS

Y HABILIDADES

• Diferenciación de los mecanismos de reproducción sexual y asexual. • Resolución de problemas sencillos relacionados con las leyes de Mendel. • Aplicación de los diferentes tipos de herencia en la resolución de problemas

relacionados con la especie humana.

• Comprensión de la herencia de algunos caracteres mediante el desarrollo de árboles genealógicos.

ACTITUDES

• Valorar la diversidad genética como un mecanismo de adaptación al medio. • Reconocer la importancia y la vigencia de los primeros pasos del desarrollo

de la genética.

• Apreciar la unidad del genoma humano como aspecto clave para no discriminar a las personas.

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PRUEBAS DE

CRITERIOS DE EVALUACIÓN EVALUACIÓN

Ejercicios Ejercicios prueba 1 prueba 2 a) Diferenciar las formas de reproducción de los seres vivos. (Objetivo 1) 1 1 b) Conocer los conceptos básicos de genética. (Objetivo 2) 2, 3, y 4 2, 3 y 4 c) Resolver problemas prácticos de uno y dos caracteres utilizando

los cruzamientos de las leyes de Mendel. (Objetivo 3) 5, 6 y 7 5, 6 y 7 d) Obtener información sobre la transmisión de determinados caracteres

en nuestra especie por medio de la resolución de problemas. (Objetivos 3 y 4) 8 8 y 10 e) Calcular porcentajes y frecuencias de los genotipos y fenotipos

de la descendencia de una pareja. (Objetivos 3, 4 y 5) 8 y 9 8 y 10 f) Resolver problemas prácticos de caracteres de la herencia ligada al sexo.

(Objetivo 6) 9 y 10 9 y 10

g) Reconocer la aplicación de los conceptos de la genética mendeliana para

CRITERIOS DE EVALUACIÓN

Conocimiento e interacción con el medio físico La sección CIENCIA EN TUS MANOS, Obtención de las leyes de Mendel, pág. 67, invita a realizar una simulación de las experiencias que este botánico realizó. Por grupos, los alumnos tendrán que elegir un carácter para un vegetal, con dos variaciones, y decidir cuál de ellos será dominante y cuál recesivo. Luego establecerán una generación parental y realizarán cruces aleatorios de sus gametos. Con los resultados de los cruces rellenarán una tabla de resultados fenotípicos que otro grupo tendrá que interpretar. UN ANÁLISIS CIENTÍFICO, pág. 69, pone en práctica los conocimientos adquiridos en la unidad para interpretar el árbol genealógico de una familia con una enfermedad hereditaria. Es necesario seguir un orden y unas reglas para identificar cómo se transmite en una familia una enfermedad durante varias generaciones. Las cuestiones que se deben responder hacen referencia al esquema propuesto, en el cual se ejemplifican la mayoría de las situaciones posibles. Comunicación lingüística

La actividad 15 remite al anexo conceptos clave, de esta forma se fomenta la búsqueda de información

en el diccionario. Otras actividades, como la 3 y la 5, requieren una explicación concreta de cada concepto. A lo largo de la unidad es imprescindible

la interpretación de diversos esquemas y dibujos, entre los que destacan los desarrollos de las leyes de Mendel, o la herencia de diversos caracteres tanto en vegetales como en animales, tratando con mayor profundidad los que hacen referencia a la especie humana. En EL RINCÓN DE LA LECTURA, La fábrica de vida, pág. 71, se muestra un fragmento del libro Híbridos, que reflexiona sobre la capacidad del ser humano para controlar los mecanismos de la herencia y los posibles usos de la ingeniería genética. Con este texto se pueden identificar y valorar de manera crítica ciertas

implicaciones éticas derivadas de la utilización de estas técnicas; asimismo se puede concluir con una reflexión sobre los límites de la ciencia. Matemática

En general, los problemas de esta unidad requieren la utilización de operaciones matemáticas sencillas, entre las que destacan los cálculos porcentuales y de frecuencias. Además de comprender el proceso aleatorio que conlleva la herencia de los caracteres.

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RECURSOS PARA EL AULA

CARACTERES POLIGÉNICOS EN LA ESPECIE HUMANA (I)

FICHA 1

3

MUCHOS CARACTERES HUMANOS son determinados por varios genes. Se pueden estudiar fácilmente en una población para determinar cómo se distribuyen en la misma.

En las siguientes fichas te proponemos un método de trabajo para estudiar esa distribución.

La especie humana es un material de difícil estu-dio para la genética por su gran diversidad, largo periodo de gestación, reducido número de des-cendientes, elevado tiempo entre generaciones y, por supuesto, por la imposibilidad, por razones éti-cas, de realizar cruces experimentales.

A pesar de ello, se acumula cantidad ingente de información que va engrosando a una gran velo-cidad los bancos de datos genéticos referidos a nuestra especie.

Muchos de los caracteres humanos son difíciles de estudiar por distintas causas. Una de ellas es la de estar regulados por varios genes. Cuando un carácter depende de la acción de dos o más genes, decimos que es poligénico. Además, la expresión de estos genes también estará condi-cionada por el ambiente.

Los rasgos que manifiestan los genes poligénicos no pueden observarse analizando árboles genealó-gicos ni estudiando los cromosomas directamente, sino que se analizan estadísticamente. Así, la esta-tura, el peso, la inteligencia o el color de la piel son ejemplos de este tipo de herencia. No se puede calificar a los individuos como de «estatura eleva-da» y «estatura baja», sino que existe una distribu-ción de datos agrupados en torno a un valor medio.

En el ser humano existen numerosos caracte-res en cuya expcaracte-resión intervienen varios genes y fácilmente podremos realizar un estudio de la distribución de estos caracteres en una po-blación.

La amplitud del estudio dependerá de una serie de factores, como la población disponible, el nú-mero de observadores con el que contemos, etc. Te proponemos realizar un estudio entre tus com-pañeros de centro de cómo están distribuidas las características genéticas que nombramos a con-tinuación:

• Color del pelo.

• Forma de la línea frontal del pelo. • Remolino occipital del pelo. • Color de los ojos.

• Lóbulo de la oreja. • Hoyuelo en el mentón. • Hoyuelo en la mejilla.

• Enrollamiento longitudinal de la lengua. • Forma de cruzar los brazos y las piernas. • Pulgar extensible.

• Pelo en la segunda falange de los dedos de las manos.

INTRODUCCIÓN

LOS CARACTERES POLIGÉNICOS

• Delimita la población que vas a estudiar. Anota la can-tidad de personas que la componen (cuanto más grande sea la muestra, más provechosa será la prácti-ca). Puedes realizar una tabla para anotar los datos o utilizar la que te proponemos en las fichas siguientes.

• Investiga cada carácter de los que se describen en la población problema. Escribe, para cada individuo, los caracteres observados. Ten en cuenta que tendrás que cuantificar los individuos con cada carácter (véanse fichas 2, 3 y 4) para realizar gráficas.

TRABAJO A REALIZAR

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CARACTERES POLIGÉNICOS EN LA ESPECIE HUMANA (II)

FICHA 2

3

LISTA DE CARACTERES POLIGÉNICOS PARA ANALIZAR (A)

Pico de viuda. Línea frontal recta.

Remolino a la derecha. Remolino a la izquierda.

Forma de la línea frontal del pelo

Existen personas con la línea frontal del pelo en for-ma recta y otras con un pico al que se denomina pico de viuda.

Remolino occipital del pelo

Aquí podemos distinguir entre individuos que pre-sentan el remolino del pelo hacia la derecha (senti-do de las agujas del reloj) o hacia la izquierda.

Color de los ojos

Igual que ocurre con el color del pelo, existen varios fenotipos y su clasificación es, a veces, subjetiva. No obstante, para facilitar el estudio se limitan los colo-res a tcolo-res variaciones: pardo claro, pardo oscuro y azul (incluimos en la categoría «azul» los colores claros, como grises o verdes).

Color del pelo

Este carácter presenta una gran variabilidad y está también condicionado por la subjetividad del obser-vador: algunos consideramos que un color de pelo es rubio cuando otras personas lo denominan casta-ño. Aparte de ello, hay que tener en cuenta los posi-bles «tintes» que enmascaren el color natural. La forma más sencilla de actuar es clasificar a las personas del estudio en individuos de pelo castaño, negro, rubio o pelirrojo. Conviene no hacer más di-ferenciaciones, ya que existen multitud de tonos dentro de los castaños o rubios que nos harían difí-cil la clasificación.

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CARACTERES POLIGÉNICOS EN LA ESPECIE HUMANA (III)

FICHA 3

3

LISTA DE CARACTERES POLIGÉNICOS PARA ANALIZAR (B)

Lóbulo de la oreja pegado. Lóbulo separado.

Hoyuelo en el mentón. Hoyuelo en la mejilla.

Lengua doblada. Lengua que no se dobla.

Falange segunda con pelo. Falange segunda sin pelo.

Lóbulo de la oreja

Se distinguen los individuos con el lóbulo pegado al lateral de la cara y aquellos que lo tienen completa-mente separado.

Hoyuelos en mentón y mejillas

Son pliegues característicos, que se ponen de ma-nifiesto sobre todo al sonreír.

Enrollamiento longitudinal de la lengua

Existen personas que pueden doblar la lengua en forma de U y otras que no. Actualmente hay dudas sobre la base genética de este rasgo.

Forma de cruzar los brazos y las piernas

Aquí se puede clasificar a los individuos entre los que colocan el brazo derecho arriba o abajo. De la misma forma respecto a las piernas.

Pelo en la segunda falange de los dedos

Para observar este carácter hay que fijarse bien. En principio, hay personas que tienen y otras que no tienen. No obstante, algunas de las que tienen este carácter no lo presenta porque han desaparecido por roce u otras causas.

Pulgar extensible

Hay personas que pueden doblar la primera falange del dedo pulgar formando un ángulo que en ocasio-nes puede llegar a los 45°. Es llamativo el hecho de que hay personas que pueden presentar este rasgo en un pulgar y no así en el otro. Esto se debe a una variación de la expresividad de dicho gen.

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CARACTERES POLIGÉNICOS EN LA ESPECIE HUMANA (IV)

FICHA 4

3

TABLA DE TOMA DE DATOS PARA UN INDIVIDUO

EJEMPLO DE TABLA DE DATOS

PARA UN CARÁCTER

EJEMPLO DE GRÁFICO

• Deberás elaborar una ficha para cada uno de los

in-dividuos estudiados de acuerdo con el siguiente mo-delo y marcar en los cuadros correspondientes los caracteres que presente.

• Una vez recogidos los datos se elabora una tabla re-sumen con ellos que nos indique el grado de presen-cia de los caracteres estudiados sobre la población. Posteriormente se pueden realizar algunos gráficos,

por ejemplo, diagramas de sectores, que pueden ampliarse y exponerse públicamente para dar a co-nocer los resultados al resto de tus compañeros. • Como ejemplo, aquí tienes una tabla y un diagrama

de sectores referidos a unos hipotéticos datos para un carácter obtenidos en un colegio. De la misma forma se pueden cuantificar y exponer en gráficas los resultados de los demás caracteres estudiados.

TRABAJO A REALIZAR

Carácter Fenotipos

Color del pelo Castaño Negro Rubio Pelirrojo

Forma de la línea frontal del pelo Recta En forma de pico

Remolino occipital del pelo (pico de viuda) A la derecha A la izquierda

Color de los ojos Pardo claro Pardo oscuro Azul

Lóbulo de la oreja Adherido Libre

Hoyuelo en mentón Presente Ausente

Hoyuelo en mejilla Presente Ausente

Enrollamiento longitudinal de la lengua Puede No puede

Forma de cruzar los brazos Derecho arriba Izquierdo arriba

Forma de cruzar las piernas Derecha arriba Izquierda arriba

Pulgar extensible Puede No puede

Pelo en segunda falange de dedos Presente Ausente

Color de pelo Castaño Negro Rubio Pelirrojo

N.º indv. 259 30 52 2 % 75 8,75 15,1 0,59 0 10 20 30 40 50 60 70 80 Castaño Negro Rubio Pelirrojo 90 100 Porcentaje

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BANCO DE DATOS. LOCALIZACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

DE ALGUNAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

FICHA 5

3

Para la determinación de los lugares donde se encuentran los genes en los cromosomas se ha llegado a una convención.

Se indica primero el número de cromosoma, seguido del brazo (p si es el brazo corto y q si es el brazo largo; si el cromosoma es metacéntrico, la parte de arriba es p).

En ocasiones, se pueden indicar las posiciones de los genes. Dado que al teñir los cromosomas las bandas observadas en cada uno son siempre iguales, se delimitan tres regiones desde el centrómero hacia arriba, y en cada región se identifica el número de la banda donde se encuentra el gen. Así, la clave 2p23 nos indica que el gen se encuentra en el cromosoma número dos,

brazo corto, región 2, banda 3.

Hoy día, la perfección del bandeo cromosómico permite una mayor aproximación al lugar que queramos indicar, ya que es posible distinguir entre subbandas.

No obstante, en el siguiente cuadro solamente se indica el cromosoma y el brazo en el que se encuentran los genes responsables de algunas enfermedades hereditarias.

p

2

1 1 1 2 3 1 2 6 7 8 3 4 5 2 33 32 31 2 13 11 3 1 1 3 23 22 1 1 2 2 2 32 2 2 2 12 21 1 3 1 3 1 3 1 3 1 31 33

1

2 q

Especie Localización Especie Localización

del cromosoma del cromosoma

Acondroplasia 4p Enfermedad de Huntington 4p Fibrosis quística 7q Hemofilia A Xq Síndrome de Marfan 15q Anemia de células falciformes 11p β-talasemia 11p α-talasemia 16p Cáncer mamario familiar 17q Síndrome del cromosoma X

frágil Xq Fenilcetonuria 12q Distrofia muscular de Duchenne-Becker Xp Retinoblastoma 13q Hemocromatosis 6p Hipercolesterolemia familiar 19p Nefropatía poliquística del adulto 4, 16p Deficiencia de α-antitripsina 14q Enfermedad familiar de Alzheimer 14, 19, 21q Fisura palatina aislada Xq Enfermedad de Tay-Sachs 15q Neurofibromatosis (clásica) 17q Neurofibromatosis

(forma acústica bilateral) 22q Poliposis coli familiar 5q Melanoma familiar 1p, 9q Cáncer colorrectal hereditario

no polipósico 2p, 3p Distrofia miotónica 19q

Retinitis pigmentaria 1, 3q, 6p, 8, 7p, 7q, 11, 14, 16, 19, Xp Síndrome del segmento QT

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BANCO DE DATOS. ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (I)

FICHA 6

3

(AD 5 autosómico dominante; AR 5 autosómico recesivo; XD 5 ligado a X dominante; XR 5 ligado a X recesivo)

Tipo de defecto Genética Deficiencia enzimática Hechos clínicos

Albinismo oculocutáneo AR Tirosinasa Pérdida de pigmento en la piel, defectos oculares

Alcaptonuria AR Oxidasa del ácido homogentísico Artritis

Homocistinuria AR Cistationa-β-sintetasa Retraso mental, dislocación del cristalino, trombosis, anomalías esqueléticas

Enfermedad de la orina AR Decarboxilasa de alfa cetoácidos Retraso mental de jarabe de arce de cadena ramificada

Fenilcetonuria AR Fenil alanina hidroxilasa Retraso mental, eczema, epilepsia, piel blanca

Cistinuria AR Defecto del transporte renal Cálculos renales de cistina

Deficiencia de ornitina XD Ornitina transcarbamilasa Hiperamonemia, muerte a edad

transcarbamilasa temprana

Enfermedad de McArdle AR Fosforilasa muscular Calambres musculares

Enfermedad de Pompe AR Glucosidasa α-1,4-lisosomal Fallo cardíaco, debilidad muscular Hiperplasia adrenal AR 21 hidroxilasa, Virilización, pérdida de sal congénita 11 β-hidroxilasa,

3 β-dehidrogenasa

Feminización testicular XR Proteína ligadora de andrógenos Genitales externos femeninos, genitales internos masculinos, cromosomas masculinos

Hipercolesterolemia familiar AD Receptor de lipoproteínas Enfermedad de arterias coronarias de baja densidad precoz

Síndrome de Hunter XR Sulfoiduronato sulfatasa Retraso mental, anomalías esqueléticas, hepatoesplenomegalia Síndrome de Hurler AR Iduronidasa Igual que síndrome de Hunter,

anomalías de la córnea Enfermedad de Tay-Sachs AR Hexosaminidasa A Retraso metal, ceguera, sordera Enfermedad de Gaucher AR β-glucosidasa Dolor de los miembros

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BANCO DE DATOS. ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS (II)

FICHA 7

3

Especie Genética Deficiencia enzimática Hechos clínicos

Enfermedad XR Hipoxantina guanina fosforribosil Retraso mental, movimientos de Lesch-Nyhan transferasa incontrolados, automutilación Porfiria aguda intermitente AD Uroporfirinógeno I sintetasa Dolor abdominal, efectos sobre SNC (PAI)

Oproporfiria hereditaria AD Coproporfirinógeno oxidasa Como PAI, fotosensibilidad Porfiria variegata AD ? Como PAI, fotosensibilidad Porfiria eritropoyética AR ? Anemia hemolítica, fotosensibilidad congénita

Acidemia metilmalónica AR Metil malonil-CoA mutasa Hipotonía, retraso del crecimiento, desnutrición

Acidemia propiónica AR Propionil-CoA carboxilasa Desnutrición, incapacidad de desarrollo, vómitos, acidosis, hipoglicemia

Enfermedad de Wilson AR ? Espasticidad, rigidez, disfagia, cirrosis

Enfermedad de Menkes XR ? Incapacidad de desarrollo, deterioro neurológico

Hipotiroidismo congénito AR Dehalogenasa, peroxidasa Retraso mental (dishormonogénesis)

Síndrome de Zellweger AR Todas las enzimas peroxisomales Aspecto dismórfico, hipotonía, hígado agrandado, quistes renales Adrenoleuco-distrofia XR Sintetasa de derivados de CoA Retraso mental, cambios

de cadena muy larga conductuales, falla adrenal, ataques Deficiencia AR α-1-antitripsina Enfisema pulmonar, cirrosis hepática de α-1-antitripsina

Edema angioneurótico AD Inhibidor C1 Hinchazón recurrente de piel, hereditario garganta, intestino

Raquitismo resistente XR Defecto renal de la absorción Raquitismo a vitamina D de fosfato

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS CON TEST DIAGNÓSTICOS DISPONIBLES

FICHA 8

3

ALD Enfermedad neurológica

Amiloidosis Acumulación de una proteína fibrilar insoluble en los tejidos Anemia drepanocítica Anemia crónica

Ataxia espinocerebelar Destruye las neuronas en el cerebro y la médula que permiten el control muscular

Cáncer de colon familiar Una de cada 200 personas tiene este gen y un 65 % de ellas desarrollará la enfermedad

Cánceres de mama, pulmón, estómago, Forma defectuosa del gen ATM (asimismo, produce deterioro neurológico, debilitamiento del sistema inmune y lesiones a la piel) piel y páncreas

Síndrome de inmunodeficiencia crónica Severa susceptibilidad a infecciones (o deficiencia de ADA)

Distrofia miotónica Forma de distrofia muscular adulta Distrofia muscular: tipo Duchenne y Becker Deterioro progresivo de los músculos Enfermedad de Gaucher Deficiencia enzimática crónica Enfermedad de Huntington Desorden neurogenerativo

Enfermedad de Tay-Sachs Desorden fatal que involucra al metabolismo de los lípidos Esclerosis lateral amiotrópica Enfermedad degenerativa fatal

Fenilcetonuria Error metabólico que con frecuencia genera retardo mental Fibrosis quística Acumulación de mucosidad en los pulmones que interfiere

con la respiración

Hemocromatosis Absorción anormal del hierro contenido en los alimentos Hemofilia Defecto en el control de las hemorragias

Hipercolesterolemia familiar Niveles de colesterol extremadamente altos Melanoma maligno Tumores originarios en la piel

Mucoviscidosis Viscosidad excesiva de las secreciones de las mucosas que invaden los pulmones y producen asfixia

Neoplasia endocrina múltiple tipo II Tumores en glándulas endocrinas y otros tejidos

Neurofibromatosis tipo II Tumores de los nervios auditivos y de los tejidos que rodean al cerebro Pólipos de colon familiares Crecimiento anormal de los tejidos que con frecuencia conducen

al cáncer

Retinitis pigmentosa Degradación progresiva de las retinas Retinoblastoma Tumor ocular

Síndrome de Down Deficiencia mental y rasgos somáticos mongoloides

Adaptado de PIZZORNO, RODRIGO, «Proyecto Genoma Humano. Pruebas genética: su aplicación y consecuencias en el ámbito laboral». En Cuadernos de Bioética, n.° 0. Editorial Ad Hoc. Buenos Aires, 1996.

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BANCO DE DATOS

FICHA 9

3

ENFERMEDADES HEREDITARIAS CON POSIBLE TRATAMIENTO MEDIANTE TERAPIA GÉNICA

Enfermo Incidencia Producto normal Células blanco

del gen defectuoso

Hemoglobinopatías 1 en 600 en ciertos Constituyentes Células de la médula ósea grupos étnicos de la hemoglobina

Inmunodeficiencia severa Rara Adenosina deaminasa Células de la médula ósea combinada en la mitad de los afectados o linfocitos T

Hemofilia A Hemofilia B 1 en 10 000 varones Factor VIII coagulación Hepatocitos o fibroblastos 1 en 30 000 varones Factor IX coagulación

Hipercolesterolemia familiar 1 en 500 Receptor hepático para LDL Hepatocitos

Enfisema hereditario 1 en 3 500 α-1-antitripsina (producto Hepatocitos o neumocitos hepático que protege los

pulmones de lisis enzimática)

Fibrosis quística 1 en 2 500 caucásicos Sustancia importante Neumocitos en mantener la vía aérea

libre de mucus

Distrofia muscular 1 en 2 500 caucásicos Distrofina (componente Miocitos (principalmente de Duchenne estructural del músculo) embrionarios que se

desarrollan como fibras musculares)

Enfermedades 1 en 500 en alguna forma Enzimas que degradan Variable, dependiendo de acumulación lisosomales moléculas complejas de la enfermedad

en los lisosomas

• Respeto de la dignidad humana. • Libertad de investigación. • Protección de la salud pública. • No discriminación sobre la base

de características genéticas.

• Protección de los datos personales. • Intervenciones sobre el genoma humano. • Prohibición de convertir el cuerpo humano

o partes del mismo en objeto de lucro. • Propiedad intelectual y patentabilidad.

PRINCIPALES ASPECTOS CONTEMPLADOS EN LA LEGISLACIÓN INTERNACIONAL

RELATIVOS A LA GENÉTICA HUMANA

Informe del Parlamento Europeo sobre las repercusiones éticas, jurídicas, económicas y sociales de la genética humana (8 noviembre 2001).

(12)

BANCO DE DATOS

FICHA 10

3

Enfermedad Incidencia Gen insertado

Deficiencia de ADA Linfocitos circulantes, células Adenosina deaminasa (adenosina deaminasa) troncales de la médula ósea

Hemofilia B Hepatocitos, fibroblastos cutáneos Factor IX

Hipercolesterolemia familiar Hepatocitos Receptor de lipoproteína de baja densidad

Fibrosis quística Células epiteliales de las vías aéreas CFTR (regulador de transmembrana de la fibrosis quística)

Melanoma maligno Linfocitos infiltrantes de tumores Factor de necrosis tumoral Distrofia muscular de Duchenne Mioblastos Distrofina

Enfermedad de Gaucher Macrófagos Glucocerebrosidasa (tesaurismosis lisosomal)

Cáncer de pulmón Células cancerosas pulmonares p53 normal

Tumores cerebrales Células cerebrales Herpes timidinacinasa Cáncer de ovario Células cancerosas ováricas Herpes timidinacinasa Sida Linfocitos T citotóxicos Herpes timidinacinasa

Naciones Unidas y agencias especializadas

• Convenio sobre la diversidad biológica de las Nacio-nes Unidas (1992).

• Declaración Universal sobre el Genoma Humano-UNESCO (1997).

• Resolución sobre los aspectos éticos, científicos y so-ciales de la clonación en la salud humana-OMS (1998).

Organización Mundial del Comercio (OMC)

• Acuerdo de los derechos de propiedad intelectual relacionados con el comercio (1995).

Consejo de Europa (CdE)

• Convenio sobre los derechos humanos y la biomedi-cina (1997).

• Protocolo adicional al Convenio sobre los derechos hu-manos y la biomedicina (1998).

Unión Europea-Legislación primaria

• Tratados constitutivos de la UE (1997).

• Carta de los Derechos Fundamentales de la UE (2000).

Unión Europea-Legislación secundaria

• Directiva europea (95/46/CE) relativa a la protección de las personas físicas en lo que respecta al trata-miento de datos personales y a la libre circulación de estos datos.

• Directiva europea (98/44/CE) relativa a la protección jurídica de las invenciones biotecnológicas.

• Quinto Programa marco de la Comunidad Europea para acciones de investigación, demostración y de-sarrollo tecnológicos (1998-2002).

• Decisión del Consejo (1999/167/CE) por la que se aprueba un programa específico de investigación, de-mostración y desarrollo tecnológicos sobre «Calidad de la vida y gestión de los recursos vivos» (1998-2002).

PRINCIPALES TEXTOS JURÍDICOS QUE CONTEMPLAN Y REGULAN LA LEGISLACIÓN

INTERNACIONAL EN GENÉTICA HUMANA

ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS PARA LAS CUALES ESTÁN PROBANDO

PROTOCOLOS DE TERAPIA GÉNICA

(13)

RESOLVER PROBLEMAS DE GENÉTICA (I)

FICHA 11

3

INTRODUCCIÓN

La resolución de problemas para un nivel de secun-daria es bastante sencilla, ya que se van a referir a uno o a dos caracteres, con lo que se puede seguir un método bastante mecánico.

Las dificultades que suele encontrar el alumnado a la hora de resolver problemas son variadas y en muchas ocasiones derivan de la discriminación entre la teoría y la práctica. Entre otras, tenemos:

a) Dificultad para la identificación de fenotipo y ge-notipo.

La definición de genotipo como el conjunto de ge-nes que tiene un individuo y de fenotipo como el aspecto que presenta el individuo cuando el ge-notipo ha interaccionado con el ambiente hace que, en ocasiones, no identifiquen los fenotipos o genotipos como referidos a uno solo o a dos ca-racteres.

Conviene que este punto quede muy claro. b) Asociación de los fenotipos a sus genotipos

correspondientes.

En los problemas, el genotipo se representa me-diante una letra que se suele relacionar con la ini-cial del carácter que domina.

Así, en los cobayas, el carácter pelo negro domi-na al carácter pelo blanco.

A veces es conveniente cambiar la letra en el ge-notipo, sobre todo cuando la mayúscula y la mi-núscula pueden confundirse, como es el caso de la C o la S; deben evitarse también la X y la Y. c) Separación entre genotipos de individuos y de

ga-metos.

A los alumnos, en ocasiones, les cuesta entender el proceso de formación de los gametos. Convie-ne dejar muy clara la diferencia entre el genoti-po de un individuo diploide y el genotigenoti-po de los gametos por él producidos, que son haploides. Tomando el ejemplo anterior:

EJEMPLO SUPUESTO REFERIDO A DOS CARACTERES

Fenotipo Pelo negro N Pelo blanco n Genotipo Genotipo individuo Nn N, n Genotipos posibles en los gametos

Teniendo en cuenta que en los cobayas el color del pelo negro domina sobre el blanco y el pelo corto so-bre el largo, ¿cuál es la descendencia de un cobaya negro de pelo corto y otro blanco de pelo largo, am-bos de raza pura para los dos caracteres?

a) Plantear el problema con los datos que nos enuncia el cruce:

padre pelo negro corto ⫻madre pelo blanco largo b) Identificar los caracteres estudiados.

• Color del pelo • Longitud del pelo c) Identificar los

fenotipos de esos carac-teres.

d) Asociar los distintos fenotipos a letras que indi-quen el genotipo. Tener en cuenta lo comentado antes sobre las letras adecuadas y las relaciones de dominancia.

e) Escribir los genotipos debajo de los fenotipos, y debajo de los genotipos de los individuos, los de los posibles gametos:

Fenotipo Pelo negro N Pelo blanco n Pelo corto L Pelo largo l Genotipo

Pelo negro Pelo blanco

Pelo corto Pelo largo Padre

pelo negro corto Madre pelo blanco corto Padres (P) Gametos NN LL TodosNL ⫻ nn ll Todosnl ⴛ

(14)

RESOLVER PROBLEMAS DE GENÉTICA (II)

FICHA 12

3

EJEMPLO SUPUESTO REFERIDO A DOS CARACTERES (CONTINUACIÓN)

f) En caso de que no haya demasiadas

combinacio-nes posibles en la descendencia, unir los game-tos mediante flechas formando los genotipos re-sultantes:

g) Anotar los resultados fenotípicos y genotípicos en un cuadro, indicando el número de individuos, el porcentaje, o ambos.

En la resolución de problemas más complejos, como sería la obtención de la segunda genera-ción de este ejemplo, se procedería de la misma manera, pero la forma más sencilla de identificar todos los genotipos posibles sería mediante un cuadro de Punnett.

Fenotipos F1

Negros, pelo corto 100 %

Genotipos F1

NnLl

Primera generación filial (F1) NnLl

100 % (F1) Gametos posibles NnLl NL Nl nL nl X NnLl NL Nl nL nl

A partir de este cuadro se puede contestar ya a la mayoría de las preguntas sobre los individuos de la segunda generación.

SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2). TABLA DE GENOTIPOS POSIBLES

Gametos NL Nl nL nl

NL NNLL NNLl NnLL NnLl

Nl NNLl NNll NnLl Nnll

nL NnLL NnLl nnLL nnLl

nl NnLl Nnll nnLl nnll

EXPRESIÓN DE LOS RESULTADOS

Genotipos Proporción Fenotipos Proporción

NNLL 1/16 NNLl 2/16

Pelo negro y corto 9/16 NnLL 2/16

NnLl 4/16 NNll 1/16

Pelo negro largo 3/16 Nnll 2/16

nnLL 1/16

Pelo blanco corto 3/16 nnLl 2/16

nnll 1/16 Pelo blanco largo 1/16 NNLL nnll NL nl gametos Todos NnLl gametos 8 8

(15)

DIARIO DE LA CIENCIA

FICHA 13

3

Descubren hembras de tiburón capaces de reproducirse

sin necesidad del macho

Al nacer la cría, los zoólogos que iniciaron

la investigación del suceso sospecharon que alguna de las hembras había guardado esperma de un macho antes de ser capturada. Sin embargo, las tres hembras de tiburón habían sido capturadas antes de que alcanzaran la madurez sexual, y llevaban más de tres años viviendo en el zoológico de Omaha.

Científicos de Florida y de Irlanda del Norte analizaron el ADN de la cría y determinaron que su configuración genética correspondía con la de una de las hembras del tanque, sin que se encontrasen rastros de participación masculina. Los investigadores señalaron que esta es la primera vez que se tiene noticia de un fenómeno

de partenogénesis en una especie de tiburón. En diciembre de 2001, en un zoológico de Omaha, una hembra de tiburón martillo tuvo una cría, en un tanque que contenía otros dos tiburones adultos, todos hembras.

Nace en Granada un bebé libre de enfermedades hereditarias

El pasado enero de 2007 nació en Granada la pequeña Ana, el segundo bebé que nace en España carente de enfermedades hereditarias. Esto ha sido posible gracias a un

procedimiento que consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por reproducción asistida. La técnica, conocida como Diagnóstico Genético Preimplantatorio,

permite implantar en el útero solo aquellos embriones libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades.

Actualmente, el programa se está aplicando para tratar enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X, tales como la hemofilia, la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, entre otras.

La niña nació en el Hospital Materno Infantil de Granada, uno de los centros andaluces que ofrece una técnica que permite librar al embrión de determinadas enfermedades ligadas al cromosoma X.

La edad del padre puede influir en la transmisión de enfermedades

hereditarias a los hijos

A medida que el hombre envejece, se produce una fragmentación del ADN contenido en el interior de los espermatozoides, alterando en distintos grados la información genética que portan. Esto puede dar lugar a un desarrollo fetal anormal, provocando en ocasiones la aparición de enfermedades

hereditarias, como la acontroplasia o enanismo. Además, conforme avanzan los años, descienden progresivamente la movilidad, el volumen y las

posibilidades de que los espermatozoides fecunden al óvulo. Andrew Wyrobek, director del estudio, asegura que los hombres que esperan a ser mayores para tener hijos «se enfrentan no solo a dificultades a la hora de la concepción, sino que además elevan el riesgo de tener niños

con problemas genéticos».

Un estudio de la Universidad de Berkeley, en California, ha revelado que el envejecimiento del hombre afecta a la calidad del ADN de sus espermatozoides y puede favorecer

(16)

En busca del cromosoma Calcuta

Una de las razones por las cuales el cromosoma Calcuta no puede hallarse mediante métodos ordinarios es porque, a diferencia de los cromosomas normales, no está presente en todas las células. O si lo está, tiene una codificación tan sólida que no puede aislarse con nuestras técnicas actuales. Y la razón de que no esté presente en todas las células es que, a diferencia de los demás cromosomas, no está emparejado simétricamente. Y ello obedece a que no se divide en óvulos y esperma. ¿Y sabes por qué? Te lo diré: porque se trata de un cromosoma que no se transmite de generación en generación por

reproducción sexual. Se crea mediante un proceso de recombinación y es propio de cada individuo. Por eso solo se encuentra en determinadas clases de células: sencillamente, no aparece en el tejido regenerativo. Solo existe en el tejido no regenerativo; es decir, en el cerebro.

Permíteme exponerlo de la siguiente manera: si el cromosoma Calcuta existiese realmente, solo alguien como Mangala, una persona que está completamente fuera de onda desde el punto de vista científico, sería capaz de encontrarlo; aun sin saber de qué se trataba ni cómo denominarlo. Porque lo que aquí tenemos es una manifestación biológica de los rasgos humanos que ni se hereda directamente del patrimonio genético ni se transmite al mismo. Es exactamente la clase de entidad que a un científico convencional le sería más difícil aceptar.

[…]

Pero si lo piensas bien, es lógico que determinadas clases de rasgos tengan un correlato biológico. Pero ¿quién dice que están determinados por la biología? Quizá sea al contrario: que dejen su huella en la biología. Quién sabe.

Y el hecho de que esos correlatos biológicos no se transmitan por reproducción sexual no significa que no puedan transferirse entre individuos por otros medios. Y ahí es donde interviene Mangala. No olvides que ha empezado por el otro extremo, descubriendo por casualidad el proceso de transmisión en vez del cromosoma en sí; al fin y al cabo no sabía lo que era un cromosoma. En aquella época nadie lo sabia. Ten presente que fue la malaria lo que le condujo a ese descubrimiento. Recuerda que uno de los aspectos extraordinarios del bacilo de la malaria es su

capacidad de «recortar y pegar» su ADN, a diferencia de cualquier animálculo que conozcamos aparte del tripanosoma. No olvides que esa es una de las razones por las cuales ha sido difícil crear una vacuna contra la malaria. Porque lo que la bacteria

de la malaria tiene de especial es que a medida que avanza en su ciclo vital va alterando su revestimiento de proteínas. De manera que cuando el sistema inmunológico empieza a reconocer la amenaza, el bacilo ya ha tenido tiempo de cambiarse de vestuario antes del siguiente acto.

Lo que Mangala descubrió por azar quizá fuese simplemente esto: que debido a su capacidad recombinatoria, el bacilo de la malaria puede digerir efectivamente esa pizca de ADN dividiéndola y distribuyéndola de nuevo. Entonces, si vuelve a introducirse en un paciente con el flujo sanguíneo cerebral obstaculizado, quizá pueda retransmitir la información y practicar algunas reconexiones minúsculas en el sistema neuronal del anfitrión.

AMITAVGHOSH,

El cromosoma Calcuta

.

Ed. Anagrama

LECTURAS

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ESQUEMA MUDO 1

3

CONCEPTOS DE GENÉTICA

A A A A

Un alelo domina sobre otro. Los híbridos muestran el fenotipo del alelo dominante quedando el recesivo

enmascarado.

Los dos alelos se expresan por igual. Los híbridos muestran un fenotipo con características intermedias de ambos progenitores.

Los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los híbridos muestran un fenotipo

con características de ambos progenitores. Semillas amarillas Semillas verdes Todas las semillas amarillas AB BB AA X X RB RR BB

TIPOS DE HERENCIA

A A a a A A a a a a a a X I

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ESQUEMA MUDO 2

3

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HUMANOS

En humanos la determinación del sexo es cromosómica. La formación de gónadas masculinas o femeninas depende de los cromosomas sexuales.

CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS

El sexo depende de la presencia de heterocromosomas.

El sexo viene determinado por la dotación cromosómica.

El sexo depende de

las condiciones ambientales.

Descendencia Gametos Progenitores

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SUGERENCIAS

3

EN LA RED

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html

Página con ejercicios para aprender más sobre la genética mendeliana.

http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.swf

Diapositivas animadas con información sobre Mendel, el genoma y el genotipo.

http://www.librosvivos.net/smtc/homeTC.asp?TemaCla ve=1185

Página sobre la genética mendeliana y la herencia de los caracteres con animaciones en flash.

http://www.elmundo.es/ciencia/genoma/genoma.html

Contiene animaciones en flash sobre el ADN y anomalías genéticas.

http://medgen.genetics.utah.edu/thumbnails.htm

Lista de enfermedades de origen genético que incluye imágenes de cada una (en inglés).

http://biologia.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica

Curso de genética muy completo, incluye imágenes.

http://www.mendelweb.org

Página con cantidad de recursos sobre la genética clásica (en inglés).

http://www.phpwebquest.org/wq2/webquest/soporte_ta blon_w.php?id_actividad=523&id_pagina=1#Scene_1

Webquest sobre las leyes de Mendel.

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/ 4a_ESO/06_genetica/INDICE.htm

Numerosos recursos sobre la herencia y la transmisión de caracteres.

LIBROS

ADN. El secreto de la vida WATSON, JAMESD.Ed. Taurus.

Ofrece un claro repaso sobre la historia de la genética, desde Mendel hasta la secuenciación del genoma humano.

El fundador de la genética. Mendel GOMIS, ALBERTO.Ed. Nivola.

Colección Científicos para la historia. Describe la vida y descubrimientos de Mendel.

Así nacemos. Genes, conducta y personalidad WRIGHT, WILLIAM.Ed. Taurus.

Muestra extraordinarios descubrimientos sobre la conducta de los genes.

¿Por qué nos parecemos a nuestros padres? BENITEZ, JAVIER.Ediciones Temas de hoy. Trata de forma amena y divulgativa conceptos relacionados con los genes y las leyes

La lógica de lo viviente. Una historia de la herencia JACOB, FRANCOIS.Ed. Laia.

Una síntesis de cómo han cambiado las ideas del ser humano sobre la herencia desde el siglo XVI.

El ratón, la mosca y el hombre JACOB, FRANCOIS.Ed. Drakontos Crítica. Recopilación de ensayos que repasan el papel de los científicos en la sociedad y el de las moscas y los ratones en los avances de la genética.

ADN

COOK, ROBIN.Ed. Plaza y Janés.

Ficción científica sobre la investigación de una serie de inexplicables muertes repentinas.

ARTÍCULOS

El determinismo genético del sexo.

ABBAS, N.; BISHOP, C. y FELLOWS, M.Mundo Científico, 96 (1989).

Las células sexuales.

FULKA, J.; MOLLIK, J. y LEFÉVRE, B.Mundo Científico, 96 (1989).

La fecundación en los mamíferos.

WASSARMAN, P.M.Investigación y Ciencia, 149 (1989).

La lógica del sexo.

Muy Interesante, 315. Agosto 2007.

El pasado está en los genes.

BERTRANPETIT, J.Mundo Científico. Mayo 1997.

El descubrimiento de las leyes de la herencia. BLOND, O.Mundo Científico. Marzo 2000.

X e Y: historia de una extraña pareja.

QUINTANAMURCI, LL. y LEONARDI, P.Mundo Científico, 234. Agosto 2002.

DVD/PELÍCULAS

Genética: Modelos de herencia. Biología-Ciencias de la Vida. The Open University.

Genética: Los Amish-Un legado familiar.

Biología - Ciencias de la Vida Genética. The Open University.

¿De dónde venimos?Consolidated Productions Ltda.

Reproducción humana.Producido y escrito por Bruce Hoffman. Encyclopaedia Británica Educational Corporation.

La herencia vinculada al sexo.Serie Biología. Discovery Education, 2006.

Bases cromosomáticas de la herencia.Videplay Audiovisuales, 2006.

(20)

EVALUACIÓN

PRUEBA DE EVALUACIÓN 1

3

Enumera las ventajas de la reproducción sexual y asexual.

Explica por qué Mendel eligió para sus experimentos guisantes en vez de moscas, por ejemplo, que tienen un ciclo reproductor más corto.

Define los siguientes conceptos: a) Genética.

b) Alelos. c) Heterocigótico. d) Recesivo. e) Fenotipo.

La ley de la uniformidad de los híbridos se conoce como: a) La primera ley de Mendel.

b) La segunda ley de Mendel. c) La tercera ley de Mendel.

d) Una excepción de la primera ley de Mendel.

Enuncia y demuestra con un diagrama la segunda ley de Mendel en un caso de herencia intermedia. En algunas razas de gatos, el gen del pelo rizado (r) es recesivo frente al pelo liso (R). Si se cruzan gatos de pelo liso con otros de pelo rizado se observan que de los 9 gatitos obtenidos en la F1, 5 son de pelo liso. Explica este resultado indicando el genotipo de los gatos de la generación parental y de la generación F1. De una variedad de manzano se cruzan manzanos que producen manzanas amarillas de piel gruesa, y otro con manzanas verdes de piel fina. Tras la siembra de las semillas aparecen inesperadamente cuatro tipos distintos de manzanos. Si conocemos que en el color de la manzana domina el color verde sobre el amarillo y la piel fina sobre la gruesa. ¿Cómo se llama este tipo de cruzamiento? Analiza los genotipos y fenotipos de este cruce.

Imagina que eres un investigador privado y acuden a ti tres hermanos que quieren averiguar cuál de ellos fue adoptado. Conocen el grupo sanguíneo de la madre (0) y el del padre (AB). Si los hermanos tienen los siguientes grupos sanguíneos: 0 el mayor, A el mediano y B el menor. ¿Cuál de los hermanos fue adoptado?

Indica qué afirmaciones son verdaderas o falsas, justificando en este último caso la respuesta.

a) En las células somáticas hay 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2 heterocromosomas (X e Y). Las mujeres son XY, y los hombres, XX.

b) De los espermatozoides que se producen en los testículos, todos llevarán 22 autosomas y un cromosoma X. c) En cada fecundación, la probabilidad de que nazca un individuo XX o uno XY, es del 50 %.

Explica la herencia de la descendencia de una pareja formada por una mujer de visión normal, hija de madre daltónica; y un hombre de visión normal, hijo de padre daltónico.

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EVALUACIÓN

PRUEBA DE EVALUACIÓN 2

3

¿Qué tipo de reproducción realizan las especies que tienen gónadas? Según las gónadas que presenten sus individuos, ¿cómo pueden ser las especies?

Mendel revolucionó el mundo de la genética con sus técnicas de análisis. Enumera las características más novedosas de sus experimentos.

Define los siguientes conceptos: a) Genética.

b) Locus. c) Homocigótico. d) Dominante. e) Genotipo.

La proporción 4:1 corresponde con:

a) La esperada para la primera ley de Mendel. b) La esperada para la segunda ley de Mendel. c) La herencia de dos genes ligados.

d) Ninguna de las leyes de Mendel.

Enuncia y demuestra con un diagrama la primera ley de Mendel en un caso de herencia intermedia. En un cruzamiento de perros pirenaicos con patas grandes y pelaje blanco con otros de patas pequeñas y pelaje oscuro, aparece una F1formada por perros con patas pequeñas y pelaje blanco. ¿Cuáles son los caracteres dominantes? Si los progenitores eran homocigotos para los caracteres. ¿Qué fenotipos se esperaría encontrar al cruzar dos individuos de la F1?

De una variedad de lentejas se cruzan plantones heterocigóticos con la piel suave. En la F1de este cruce aparecen 312 lentejas de piel suave y 75 de piel áspera. Describe la herencia de este carácter. ¿Cómo se puede conocer el genotipo de alguna de las lentejas de piel suave?

Si en una pareja el grupo sanguíneo de la mujer es A y el del hombre AB; y teniendo en cuenta que el padre de uno de los dos es del grupo 0. Explica los posibles grupos sanguíneos de los descendientes de esta pareja. ¿El abuelo es el padre de la mujer o del hombre?

La determinación del sexo en los insectos sociales depende de:

a) La presencia de unos cromosomas especiales llamados heterocromosomas. b) Un conjunto de genes con varios alelos.

c) La dotación cromosómica, donde los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. d) El sexo en estos animales no depende de mecanismos genéticos, en cambio depende de las condiciones

ambientales.

Una pareja formada por una mujer portadora del gen de la hemofilia y un hombre hemofílico quiere saber cómo podría ser su descendencia. Analiza los genotipos y fenotipos de este caso.

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ATENCIÓN A LA DIVERSIDAD

AMPLIACIÓN

3

El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. Indica cómo será la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos:

a) Si se casa con una mujer normal sin antecedentes de albinismo. b) Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.

Una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico se casó con un hombre con visión normal cuyo padre era daltónico. Cuál es la probabilidad de que tengan:

a) Un hijo varón daltónico. b) Una hija daltónica.

c) Un hijo y una hija, ambos con visión normal.

La calvicie es un carácter autosómico que depende del sexo y es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Un hombre calvo cuyo padre no lo era se casó con una mujer normal cuya madre era calva. ¿Cuáles son los genotipos de la pareja? ¿Y los de sus hijos?

La sordomudez es un carácter humano recesivo. ¿Cuál será la posible descendencia de una pareja formada por un hombre sordomudo y una mujer de audición normal pero heterocigótica?

Se cruzan dos plantas de lirio de flores color rosa, y se obtiene una descendencia formada por 112 plantas de flores de color blanco, 110 ejemplares de flores rojas y 224 de flores rosas.

a) ¿De qué tipo de herencia se trata?

b) ¿Cuál es el genotipo de los progenitores y de los descendientes de la F1?

Un hombre hemofílico y albino se casa con una mujer de pigmentación normal cuyo padre era hemofílico y cuya madre albina.

a) Teniendo en cuenta los datos expuestos, ¿el carácter albinismo se debe a un carácter autonómico o recesivo? b) ¿Cuál será la posible descendencia de la pareja?, indica el genotipo y el fenotipo de padres e hijos. En la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) el color amarillo del cuerpo está determinado por un gen recesivo ligado al sexo. ¿Qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en los siguientes cruzamientos? a) macho amarillo y hembra amarilla; b) hembra de color común y portadora, y macho amarillo; c) macho común y hembra amarilla; d) hembra común homocigótica y macho amarillo.

En las reses la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de los mismos. Se cruza un toro sin cuernos con tres vacas:

a) Una vaca con cuernos pare un ternero sin cuernos. b) Una vaca con cuernos pare un ternero con cuernos. c) Una vaca sin cuernos pare un ternero con cuernos. Deduce el genotipo del toro, las vacas y los terneros.

En el ganado vacuno los individuos de pelaje blanco tienen el genotipo aa; los de pelaje rojo el genotipo AA, y los heterocigóticos presentan color cobrizo. Asimismo, la ausencia de cuernos está determinada por un alelo dominante B, frente a la presencia de los mismos.

a) Se cruza un macho blanco con cuernos con una hembra roja y homocigótica para la ausencia de cuernos. ¿Cómo serán los posibles descendientes de la F1?

b) ¿Qué fenotipos se encontrarán en la F2?

El pelo rizado de los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo rizado del que se quiere saber si es homocigótico o heterocigótico. ¿Con qué tipo de hembra se tendrá que cruzar?

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REFUERZO

3

En los seres humanos el color de los ojos está controlado por un solo par de genes. Se sabe que el color marrón (M) es dominante sobre el color azul (m).

a) ¿Cuál es el genotipo de un hombre de ojos marrones que se casa con una mujer de ojos azules y produce un primer descendiente de ojos azules?

b) ¿Qué porcentaje de cada tipo de ojos cabría esperar en el próximo hijo?

c) ¿Qué descendencia cabría esperar de dos progenitores, ambos de ojos marrones, que tienen uno de los padres con ojos azules?

Una mujer portadora de hemofilia se casa con un hombre no hemofílico. ¿Qué porcentaje de su descendencia podrá ser hemofílico?

¿Cuál será el genotipo de un tetrahíbrido?

En la planta «dondiego de noche» (Mirabilis jalapa) el color de los pétalos sigue una herencia intermedia, siendo una de las razas puras de flores rojas y la otra de flores blancas. ¿Qué proporciones fenotípicas cabría esperar en el cruce entre dos plantas de flores rosas?

¿Cómo será la descendencia del cruce entre dos individuos de raza pura para un determinado carácter? ¿Cuántos tipos de gametos puede formar un individuo heterocigótico para dos caracteres?

¿Qué diferencias hay entre una especie monoica y una dioica? Señala un ejemplo de cada tipo. Diferencia entre sí los siguientes conceptos:

a) Gen y alelo.

b) Homocigótico y heterocigótico. c) Genotipo y fenotipo.

Si un alelo A es dominante sobre un alelo a:

a) ¿Cuántos fenotipos diferentes hay en la descendencia de un cruce entre dos individuos heterocigóticos? ¿En qué porcentaje?

b) ¿Cuántos fenotipos habrá y en qué proporción si no hay dominancia de A sobre a?

El color negro de la piel de los hámster depende de un gen dominante B, y el color blanco de un gen recesivo b. Si una hembra tiene todos los descendientes con la piel blanca, ¿cuál debe ser su genotipo? ¿Qué genotipo tendrá el macho?

Una pareja de visión normal tiene un hijo con daltonismo. a) ¿Qué tipo de herencia sigue el daltonismo?

b) Indica los posibles genotipos de los padres y del hijo.

c) ¿Qué probabilidad hay de que el matrimonio tenga una hija daltónica?

d) Si el hijo daltónico se casa con una mujer normal pero portadora, ¿qué porcentaje de sus hijos tendrá daltonismo?

Un marido denuncia a su mujer por infidelidad, la acusa de que el segundo de los hijos del matrimonio no es suyo. El hombre es del grupo sanguíneo AB y la mujer del grupo 0. Su primer hijo es del grupo A, y el segundo, del grupo AB. ¿Crees que el hombre tiene razón? Justifica la respuesta.

12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

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FICHA 1: CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

PROPUESTAS DE ADAPTACIÓN CURRICULAR

3

Completa las siguientes frases para que tengan sentido utilizando las siguientes palabras: homocigótico, parejas, carácter, dominante, genotipo, núcleo y alelo.

• Un gen es un trozo de ADN del de la célula en el que está localizada la información para un .

• Los genes que llevan información para un carácter determinado se presentan por , a cada uno se le llama .

• Un alelo es si impide que su compañero exprese su información. • Un individuo que tiene los dos alelos iguales para un determinado carácter se llama

.

• El es el conjunto de genes que lleva un ser vivo en cada una de sus células.

Intenta completar el siguiente cuadro de Punnet con ayuda del libro de texto:

Realiza el árbol genealógico de tu familia colocando el nombre de tus abuelos, padres, tíos y hermanos. Añade los círculos, cuadrados y líneas necesarias.

3 2 1 CD Cd cD cd CD Cd cD cd CcDD CCDd CcDd ccDd Abuelos paternos Abuelos maternos Tíos Tíos Padres

(25)

FICHA 2: LEYES DE MENDEL (I)

3

Recuerda que...

... el pionero en los estudios de genética fue Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. En sus estudios llegó a enunciar

las tres leyes fundamentales de la transmisión de los caracteres hereditarios que son:

• Primera ley. Ley de la uniformidad: si se cruzan dos individuos diferentes pero homocigóticos (de razas puras), su descendencia será uniforme (todos iguales). • Segunda ley. Ley de la segregación independiente:

los dos factores hereditarios que informan sobre un mismo carácter no se fusionan y durante la formación de los gametos se segregan, o sea, se separan.

• Tercera ley. Ley de la combinación independiente: cuando varios caracteres se combinan entre sí,

se heredan de forma independiente.

Realiza el cruce entre dos individuos con genotipo AA y fenotipo amarillo y responde a las siguientes preguntas:

• ¿Cómo será el genotipo de los hijos? • ¿Qué son homocigóticos o heterocigóticos? • ¿De qué color son los descendientes? • ¿Pertenecen a una raza pura?

Observa el siguiente cruce y contesta:

• ¿Cómo son los padres homocigóticos o heterocigóticos?

• ¿Cómo son los gametos que fabrica cada uno?

• ¿Cuántos genotipos diferentes se obtienen en el cruce? Escríbelos. • ¿Cuántos fenotipos diferentes

y en qué proporción se obtienen en el cruce? Escríbelos. 2 1 Gregor Mendel (1822-1884). Genotipo Gametos Genotipo

Fenotipo 75 % amarillos 25 % verdes 50 % 50 % 50 % 50 % Aa F1 F2 AA Aa Aa aa A a A a Aa Fenotipo Amarillo Amarillo

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FICHA 3: LEYES DE MENDEL (II)

3

Busca en el libro de texto las respuestas a las siguientes preguntas referidas a la tercera ley de Mendel: • ¿Qué fenotipos tenían los guisantes de la generación parental que cruzó Mendel?

• ¿Cómo eran sus genotipos?

• ¿Cómo era el fenotipo y el genotipo de la primera generación F1?

• ¿Qué genotipos podían tener los gametos producidos por la F1?

• ¿Qué proporciones se obtuvo en los fenotipos de la F2?

Realiza el siguiente cuadro de Punnet y calcula la proporción de los fenotipos obtenidos.

Une mediante flechas cada palabra con su significado correcto:

• Homocigótico, individuo que tiene para un carácter determinado los dos alelos iguales (AA o aa).

• Un alelo no domina sobre su compañero, se expresan los dos. • Heterocigótico, individuo que tiene para un carácter determinado

los dos alelos distintos (Aa).

• Gen que deja de expresarse si su compañero es dominante. • Conjunto de características que se expresan o se manifiestan

en un ser vivo. 5 4 3 AB Ab AB Ab aB ab Codominancia • Alelo recesivo • Fenotipo • Raza pura • Híbrido •

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FICHA 4: CROMOSOMAS Y GENES

3

Ordena las siguientes frases y reescríbelas para que tengan el sentido correcto:

• información, de manera análoga a la escritura de un libro. • núcleo de las células eucarióticas, concretamente es el ADN

• larguísimas fibras formadas por la combinación de nucleótidos de cuatro • o ácido desoxirribonucleico. Las moléculas de este ácido son

• tipos distintos, de forma que su secuencia determina una • La materia que lleva la información genética está en el

Busca en el libro de texto las definiciones de:

• Cromosoma:

• Cromátida:

• Diploide:

• Haploide:

• Cariotipo:

Observa el siguiente dibujo y responde:

• ¿Cuántos cromosomas tiene cada célula somática de la mosca Drosophila?

• ¿Cuántos cromosomas tiene cada gameto?

• ¿Los genes A, B y H son independientes o están ligados? • ¿Y los genes a y B?

3 2 1

Mosca

Drosophila

Los cromosomas de Drosophila

Núcleo en división 4 parejas de cromosomas

Gametos A B C D E F G H

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FICHA 5: GENÉTICA HUMANA

Contesta a las siguientes preguntas ayudándote del libro de texto:

• ¿Qué diferencia hay entre un heterocromosoma y un autosoma?

• ¿Qué significa si nos dicen que una persona tiene 441XX cromosomas?

• ¿Qué tipo de celúla será aquella que tenga 221Y cromosomas?

• ¿Cuántos cromosomas tendrá una célula humana que es diploide? ¿Y una haploide?

• Si un espermatozoide y un óvulo tienen cada uno 221X cromosomas, ¿cuántos cromosomas tendrá el cigoto resultante de su fecundación? ¿Qué será el nuevo ser, niño o niña?

Ciertas enfermedades se transmiten de generación en generación pero ligadas al sexo, lo que quiere decir, por ejemplo, que sólo la padecen los varones. Busca el nombre de dos de ellas y describe brevemente en qué consisten.

Los grupos sanguíneos se transmiten mediante tres alelos A, B y 0 (cero), se trata de una herencia multialélica. Entre A y B hay codominancia y ambos dominan sobre 0, que es recesivo. Con esta información escribe el fenotipo de todas las combinaciones de alelos posibles.

3 2 1 Genotipo Fenotipo AA A0 BB B0 AB