LECTURE PRESENTATIONS
For CAMPBELL BIOLOGY, NINTH EDITION
Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Robert B. Jackson
© 2011 Pearson Education, Inc.
Lectures by Erin Barley Kathleen Fitzpatrick
Mendel and the Gene Idea
Dra. Millie L. González
Overview: Drawing from the Deck of Genes
•
¿Qué principios genética explican la
transmisión de rasgos de padres a
hijos?
La hipótesis de la "mezcla" es la idea
de que el material genético de los dos
padres se combina a la perfección
(como el azul y el amarillo mezcla de
pintura para hacer verde)
•
La hipótesis de "partículas" es la
idea de que los padres transmiten
unidades hereditarias discretas
(genes)
•
Esta hipótesis puede explicar la
reaparición de rasgos después de
varias generaciones
Mendel documentó un mecanismo
de que son partículas a través de
sus experimentos con guisantes
Mendel usó metodo cientifico para descubrir
los principios básicos de la herencia
•
Mendel descubrió los principios
básicos de la herencia por la cría
de los guisantes de jardín en
experimentos cuidadosamente
planeados
Genética
•
Ciencia que estudia
la herencia o
transmisión de
características
hereditarias de
generación a
generación y la
variabilidad
observada dentro de
esas características.
Mendel Thomas Morgan,
Gregorio Mendel (1822-1884)
Monje austriaco, botánico y matemático
Estudió en la Universidad de Viena matemáticas, física y botánica
Estudió e hizo experimentos con la especie Pisum sativum, el guisante de jardín
Se le llama el Padre de la genética moderna
Experimentos de Mendel
•
Ventajas de las plantas de guisantes para
estudio genético
– muchas variedades con características
hereditarias distintas, o personajes (como el color
de la flor); variantes de caracteres (tales como
flores de color púrpura o blanco) se denominan
rasgos
– El apareamiento puede ser controlado
Cada flor tiene órganos que producen esperma
(estambres) y productor de ovulos (carpelo)
Experimento de Mendel
•
La polinización cruzada
(fecundacion entre diferentes
plantas) implica poner el polen de
una planta en otra
Figure 14.2 Parental generation (P) Stamens Carpel First filial generation offspring (F1) TECHNIQUE RESULTS 3 2 1 4 5
•
Mendel eligió para rastrear sólo
aquellos caracteres que se
produjeron en dos formas
alternativas distintas
También utilizó variedades que eran
crías puras (plantas que producen
crías de la misma variedad cuando
se autopolinizan)
•
En un experimento típico, Mendel apareó
dos variedades contrastantes, en un
proceso denominado hibridización
•
Los padres de razas puras son la
generación P
•
La descendencia híbrida de la generación P
se llama la generación F1
•
Cuando los individuos F1 autopolinicen o se
haga polinización cruzada con otros
híbridos F1, se produce la generación F2
Ley de segregación
•
Cuando Mendel cruzó variedades
contrastantes, puras, de plantas de guisante de
flor púrpura o blanca, todos los híbridos F1 eran
de color púrpura
•
Cuando Mendel cruzó los híbridos F1, muchas
de las plantas F2 tenía flores de color púrpura,
pero algunas eran blancas
•
Mendel descubrió una relación de
aproximadamente tres a uno, púrpura a flores
blancas, en la generación F2
Figure 14.3-1 P Generation EXPERIMENT (true-breeding parents) Purple flowers White flowers
Figure 14.3-2 P Generation EXPERIMENT (true-breeding parents) F1 Generation (hybrids) Purple flowers White flowers
All plants had purple flowers Self- or cross-pollination
Figure 14.3-3 P Generation EXPERIMENT (true-breeding parents) F1 Generation (hybrids) F2 Generation Purple flowers White flowers
All plants had purple flowers Self- or cross-pollination 705 purple-flowered plants 224 white flowered plants
•
Mendel razonó que sólo el factor flor
morada estaba afectando color de la flor
en los híbridos F1
•
Mendel llamó la flor de color púrpura un
rasgo dominante y el color de la flor
blanca rasgo recesivo
•
El factor de flores blancas no se diluye ni
se destruye, ya que volvió a aparecer en
la generación F2
•
Mendel observó el mismo patrón
de herencia en otras seis
caracteres de la planta del
guisante, cada uno representado
por dos rasgos
•
Lo que Mendel llamó un "factor
hereditario" es lo que ahora
llamamos un gen
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Genes: unidades de información sobre los rasgos
hereditarios o características que los progenitores
transmiten a sus descendientes
Cada gen tiene un locus (ubicación específica en el cromosoma)
Alelos: todas las formas moleculares distintas de
un mismo gen
Genotipo: constitución genética de un individuo
Todos los genes de un individuo
Fenotipo: la apariencia fisica y bioquimica de un
individuo
Homocigoto: heredó dos pares de genes idénticos
http://www.nwcreation.net/articles/recombinationreview.ht ml
Heterocigotico: hereda alelos no idénticos, es un
híbrido
Alelo dominante: encubre el efecto de otro alelo
apareado con él, se escribe en mayúsculas
Alelo recesivo: es enmascarado por otro alelo
apareado con él, se escribe en minúsculas
Individuo homocigotico dominante : tiene un par
de alelos dominantes para un rasgo (Ej. AA)
Individuo homocigotico recesivo : tiene un par de
alelos recesivos (Ej. aa)
Individuo heterocigotico: tiene un par de alelos no
Estudios de Mendel con el guisante: Cruce
monohíbrido
Dos organismos que presentan formas diferentes para una característica(P)
Progenie del cruce P
¿Se perdió el alelo para el
color verde de la semilla?
Dos organismos que presentan formas diferentes para una característica P
Progenie del cruce P
Progenie de un cruce F1 X F1
Hipótesis de Mendel
•
En todo individuo cada característica hereditaria
está gobernada por dos factores (genes)
•
Durante la formación de los gametos, los genes
se comportan como partículas y se separan, de
manera que cada célula sexual contiene un sólo
miembro de cada par de genes
•
Para cada característica, un organismo hereda
dos alelos, uno de cada padre
•
Si dos alelos son diferentes, uno se expresa
completamente (alelo dominante) y el otro queda
completamente enmascarado (alelo recesivo)
Primera ley de la Herencia de Mendel: Ley
de segregación
Cada organismo contiene dos factores
para cada característica hereditaria
Estos factores se segregan (se separan)
durante la formación de gametos
haciendo que cada gameto contenga
sólo un factor para cada característica
Otra vez:
Primera ley de segregación de Mendel
•
Los miembros de un par de alelos para
una característica se separan uno del otro
durante la formación de gametos por
meiosis
•
Cada gameto contiene 1 alelo del par de
alelos de un gen que determina una
(madre)
(padre)
Diagrama que predice los resultados de un cruce genetico entre individuos de los cuales sabemos su contitución genetica
Figure 14.4
Allele for purple flowers
Locus for flower-color gene
Allele for white flowers
Pair of
homologous chromosomes
•
Ley de segregación
•
dos alelos para un carácter hereditario separado
(segregado) durante la formación de gametos y
terminan en diferentes gametos
•
Por lo tanto, un ovulo o un espermatozoide
termina con sólo uno de los dos alelos que están
presentes en el organismo
•
Esta segregación de alelos corresponde a la
distribución de los cromosomas homólogos a
diferentes gametos en la meiosis
Figure 14.5-1
P Generation
Appearance: Genetic makeup:
Gametes:
Purple flowers White flowers
PP pp
Figure 14.5-2 P Generation F1 Generation Appearance: Genetic makeup: Gametes: Appearance: Genetic makeup: Gametes:
Purple flowers White flowers
Purple flowers Pp PP pp P P p p 1/ 2 1/ 2
Figure 14.5-3 P Generation F1 Generation F2 Generation Appearance: Genetic makeup: Gametes: Appearance: Genetic makeup: Gametes:
Purple flowers White flowers
Purple flowers
Sperm from F1 (Pp) plant
Pp PP pp P P P P p p p p Eggs from F1 (Pp) plant PP pp Pp Pp 1/ 2 1/ 2 3 : 1
Phenotype Purple Purple Purple White 3 1 1 1 2 Ratio 3:1 Ratio 1:2:1 Genotype PP (homozygous) Pp (heterozygous) Pp (heterozygous) pp (homozygous) Figure 14.6
Figure 14.7 Dominant phenotype, unknown genotype: PP or Pp? Recessive phenotype, known genotype: pp Predictions If purple-flowered parent is PP If purple-flowered parent is Pp or Sperm Sperm Eggs Eggs or All offspring purple 1/
2 offspring purple and 1/ 2 offspring white Pp Pp Pp Pp Pp Pp pp pp p p p p P P P p TECHNIQUE RESULTS
Mendel’s Model
•
Mendel desarrolló una hipótesis
para explicar el patrón 3: 1
herencia que observó en la
descendencia F2
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Ley de sorteo independiente
•
Mendel derivó la ley de segregación
siguiendo una característica
•
F
1producida de este cruce eran
monohibridos, individuos que eran
heterocigotos para una
caracteristica
•
Un cruce entre estos se llama cruce
monohibrido
•
Segunda Ley de herencia Mendel
siguio 2 caracteristicas
•
Cruzar 2 parentales puros que difieren
en 2 caracteristicas producen
dihibridos en F
1heterocigotos para
ambas caracteristicas
•
Cruce dihibrido es entre dihibridos
F
1– Determinar si 2 caracteristicas son
transmitidas como un paquete o
independientes
Figure 14.8 P Generation F1Generation Predictions Gametes EXPERIMENT RESULTS YYRR yyrr yr YR YyRr Hypothesis of dependent assortment Hypothesis of independent assortment Predicted offspring of F2generation Sperm Sperm or Eggs Eggs Phenotypic ratio 3:1 Phenotypic ratio 9:3:3:1
Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1 315 108 101 32 1/ 2 1/2 1/ 2 1/ 2 1/ 4 1/4 1/4 1/4 1/ 4 1/ 4 1/ 4 1/ 4 9/ 16 3/ 16 3/16 1/16 YR YR YR YR yr yr yr yr 1/ 4 3/ 4 Yr Yr yR yR YYRR YyRr YyRr yyrr
YYRR YYRr YyRR YyRr YYRr YYrr YyRr Yyrr YyRR YyRr yyRR yyRr YyRr Yyrr yyRr yyrr
Modificaciones a genetica mendeliana
•
Herencia de genes un poco
diferente a patrones de Mendel :
–Alelos no completamente
dominante o recesivo
–Gen con 2 alelos
–Gen produce multiples fenotipos
Grados de dominancia
•
Dominancia completa se produce cuando los
fenotipos de los heterocigoticos y homocigoticos
dominante son idénticos
•
dominancia incompleta, el fenotipo de los
híbridos F1 está entre los fenotipos de las dos
variedades parentales
•
codominancia, dos alelos dominantes afectan el
fenotipo, en formas separadas de forma
distinguible
Figure 14.10-1 P Generation Red White Gametes CWCW CRCR CR CW
Figure 14.10-2 P Generation F1 Generation 1/ 2 1/2 Red White Gametes Pink Gametes CWCW CRCR CR CW CRCW CR CW
Figure 14.10-3 P Generation F1 Generation F2 Generation 1/ 2 1/2 1/ 2 1/2 1/ 2 1/ 2 Red White Gametes Pink Gametes Sperm Eggs CWCW CRCR CR CW CRCW CR CW CW CR CR CW CRCR CRCW CRCW CWCW
La frecuencia de alelos dominantes
•
Alelos dominantes no son
necesariamente más común en las
poblaciones que alelos recesivos
•
Por ejemplo, un bebé de 400 en los
Estados Unidos nace con dedos o
dedos de los pies adicionales
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•
El alelo para este inusual rasgo es
dominante sobre el alelo para el rasgo
más común de cinco dígitos por
apéndice
•
En este ejemplo, el alelo recesivo es
mucho más frecuente que el alelo
dominante de la población
Alelos múltiples
•
mayoría de los genes existen en las poblaciones
en más de dos formas alélicas
•
Por ejemplo, los cuatro fenotipos del grupo
sanguíneo ABO en los seres humanos están
determinados por tres alelos para la enzima (I)
que conecta carbohidratos A o B a las células
rojas de la sangre: I
A, I
B, y i.
•
La enzima codificada por el alelo I
Aañade una
azucar, mientras que la enzima codificada por el
alelo I
Bañade la azúcar B; la enzima codificada
por el alelo i no añade azucares.
Figure 14.11
Carbohydrate Allele
(a) The three alleles for the ABO blood groups and their carbohydrates
(b) Blood group genotypes and phenotypes Genotype
Red blood cell appearance Phenotype (blood group) A A B B AB none O IA IB i ii IAIB IAIA or IAi IBIB or IBi
Modificaciones a genetica mendeliana
•
Algunas caracteristicas pueden ser
determinadas por dos o mas genes.
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Epistasis
•
un gen en un locus altera la expresión
fenotípica de un gen en un segundo locus
•
Por ejemplo, en perros labradores y muchos
otros mamíferos, color de la capa depende
de dos genes
•
Un gen determina el color del pigmento (con
alelos B para el negro y b para el marrón)
•
El otro gen (con alelos C para el color y c
para ningún color) determina si el pigmento
se deposita en el cabello
Figure 14.12 Sperm Eggs 9 : 3 : 4 1/ 4 1/4 1/4 1/4 1/ 4 1/ 4 1/ 4 1/ 4 BbEe BbEe BE BE bE bE Be Be be be
BBEE BbEE BBEe BbEe
BbEE bbEE BbEe bbEe
BBEe BbEe BBee Bbee
Herencia poligenica
•
Variación cuantitativa generalmente
indica la herencia poligénica, un efecto
aditivo de dos o más genes en un
único fenotipo
•
Color de la piel en los seres humanos
es un ejemplo de herencia poligénica
Figure 14.13 Eggs Sperm Phenotypes: Number of dark-skin alleles: 0 1 2 3 4 5 6 1/ 8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/ 8 1/ 8 1/ 8 1/ 8 1/ 8 1/ 8 1/ 8 1/ 8 1/ 64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 AaBbCc AaBbCc
Ambiente en el fenotipo
•
Genetica no mendeliana debido
a fenotipo que depende del
ambiente
•
Ej; flores de hydrangea mismo
genotipo desde azul-violeta a
rosado debido a acidez del suelo
•
Caracteristicas son
multifactoriales porque
genetica y ambiente
influencian el fenotipo
Algunas caracteristicas humanas siguen la
genetica mendeliana
•
Humanos no son buenos sujetos para la
investigación genética
– Tiempo de generación es demasiado largo
– Los padres producen relativamente pocas
crías
– Experimentos de reproducción son
inaceptables
•
genética mendeliana básicos perdura como
el fundamento de la genética humana
Pedigree
•
Un pedigrí es un árbol genealógico
que describe las interrelaciones de
los padres y los niños a través de
las generaciones
•
Los patrones de herencia de rasgos
particulares se pueden rastrear y
describir utilizando las genealogías
Figure 14.15
Key
Male Female Affected male Affected female Mating Offspring 1st generation 2nd generation 3rd generation 1st generation 2nd generation 3rd generation
Is a widow’s peak a dominant or recessive trait?
(a) Is an attached earlobe a dominant
or recessive trait? b) Widow’s peak No widow’s peak Attached earlobe Free earlobe FF or Ff WW or Ww Ww ww ww Ww Ww ww ww Ww Ww ww ww Ff Ff Ff Ff Ff ff ff ff ff FF or Ff ff
Trastornos hereditarios recesivos
•
Muchos trastornos genéticos se
heredan de manera recesiva
•
Estos van desde relativamente
leves a potencialmente mortal
Alelos recesivos
•
Trastornos hereditarios de forma recesiva
aparecen sólo en los individuos homocigoticos
para el alelo
•
Los portadores son individuos heterocigoticos
portadores del alelo recesivo pero son
fenotípicamente normal; la mayoría de las
personas con trastornos recesivos son hijos de
padres portadores
•
El albinismo es una condición recesiva
caracterizada por la falta de pigmentación en la
piel y el cabello
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Figure 14.16 Parents Normal Aa Sperm Eggs Normal Aa AA Normal Aa Normal (carrier) Aa Normal (carrier) aa Albino A A a a
Dominantly Inherited Disorders
•
Algunos trastornos humanos son causadas por
alelos dominantes
•
Alelos dominantes que causan una
enfermedad letal son poco frecuentes y surgen
por mutación
•
La acondroplasia es una forma de enanismo
causado por un alelo dominante raro
Figure 14.17 Parents Dwarf Dd Sperm Eggs Dd Dwarf dd Normal Dd Dwarf dd Normal D d d d Normal dd
Figure 14.19
(a) Amniocentesis (b) Chorionic villus sampling (CVS) Ultrasound monitor Amniotic fluid withdrawn Fetus Placenta Uterus Cervix Centrifugation Fluid Fetal cells Several hours Several weeks Several weeks Biochemical and genetic tests Karyotyping Ultrasound monitor Fetus Placenta Chorionic villi Uterus Cervix Suction tube inserted through cervix Several hours Fetal cells Several hours 1 1 2 2 3
Figure 14.UN03
Complete dominance of one allele
Relationship among
alleles of a single gene Description Example
Incomplete dominance of either allele Codominance Multiple alleles Pleiotropy Heterozygous phenotype same as that of homo-zygous dominant
Heterozygous phenotype intermediate between the two homozygous phenotypes
Both phenotypes expressed in
heterozygotes
In the whole population, some genes have more than two alleles
One gene is able to affect multiple phenotypic
characters
ABO blood group alleles
Sickle-cell disease
PP Pp
CRCR CRCW CWCW
IAIB
Figure 14.UN04
Epistasis
Polygenic inheritance Relationship among
two or more genes Description Example
The phenotypic expression of one gene affects that of another
A single phenotypic character is affected by two or more genes
9 : 3 : 4 BbEe BbEe BE BE bE bE Be Be be be AaBbCc AaBbCc
Estudio de la genealogía
• El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol genealógico" de un gran número de individuos.
• Las hembras son representadas mediante círculos
El árbol genealógico
1 2 2 1 3 4 I IIGuía para determinar en un árbol genealógico el
modo de herencia de una característica
•
Característica autosómica recesiva
– La característica salta de generaciones
– Si ambos padres tienen la característica, todos los hijos tendrán la característica
– En muchos casos, una pareja que no tiene la característica puede tener hijos con la
característica
•
Característica autosómica dominante
– La característica aparece en todas lasgeneraciones
– Si una persona con la característica se cruza
con una persona sin la característica, existe una probabilidad de 50% de tener hijos sin la
característica (si el que posee la característica es heterocigótico)
• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico
dominante. Sabemos que es autosómico porque
los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.
• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.
•La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.
•Está relacionada con el
cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A,
cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del
Detectar PTC (Feniltíocarbamida)
• La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada determinada por un gen dominante.
• Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragárselo.
• Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar el sabor (Recesiva).
• Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor (Dominante).
Pulgar de "ponero"
• Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45
grados.
• Esto se conoce como "pulgar de ponero".
• Un gen recesivo determina esta habilidad.
• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta
coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
Figure 14.15
Key
Male Female Affected male Affected female Mating Offspring 1st generation 2nd generation 3rd generation 1st generation 2nd generation 3rd generation
Is a widow’s peak a dominant or recessive trait?
(a) Is an attached earlobe a dominant
or recessive trait? b) Widow’s peak No widow’s peak Attached earlobe Free earlobe FF or Ff WW or Ww Ww ww ww Ww Ww ww ww Ww Ww ww ww Ff Ff Ff Ff Ff ff ff ff ff FF or Ff ff
Figure 14.15a
Widow’s peak
Figure 14.15b
No widow’s peak
Figure 14.15c
Attached earlobe
