1. L ADN COM A PORTADOR DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA

La moderna ciència de la Genètica es va originar quan Gregor Mendel va descobrir que les característiques hereditàries estaven determinades per unitats hereditàries que es transmetien d'una generació a la següent de manera uniforme i predictible.

Es va iniciar en aquest moment (finals s. XIX) una carrera científica l'objecte primordial de la qual era solucionar dos problemes, en principi molt diferents, però, com es va veure més tard, molt relacionats entre si.

Una via de recerca consistia a descobrir la manera que es transmeten i s'hereten de generació en generació les manifestacions d'aquest material hereditari, és a dir, els caràcters biològics. Es va crear una branca de la genètica anomenada, en honor de Mendel, Genètica Mendeliana, que ja hem tractat anteriorment.

Una altra via de recerca va ser el d'identificar exactament el material genètic, la seva localització i la seva naturalesa química. El desenvolupament d'aquesta línia d'investigació ha donat lloc a una altra branca denominada Genètica Molecular, que tractarem en aquest tema.

1. L’ADN COM A PORTADOR DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA

Un pas previ en la recerca i identificació del material genètic consisteix a establir els requisits que ha de complir:



Que es repliqui exactament abans de la duplicació cel·lular.



Que la seva estructura sigui prou estable perquè els canvis hereditaris (mutacions) només es produeixin rarament.



Que pugui dur qualsevol tipus d'informació biològica necessària.



Que transmeti la informació a la cèl·lula.

Per altra banda, eren ja coneguts els esdeveniments que ocorrien en les cèl·lules durant la mitosi i la meiosi. Els protagonistes d'ambdós processos són els cromosomes i l'atenció dels científics es va dirigir cap a ells per les següents raons:



Es dupliquen amb precisió i es divideixen amb exactitud en la mitosi proporcionant a cada cèl·lula un joc complet de cromosomes.



El seu comportament durant la meiosi concorda amb el que s'ha d'esperar de l'herència, que es deu a les contribucions d'ambdós progenitors.



L’encreuament que sofreixen durant la meiosi subministra una font important per a la variabilitat que s'observa entre els individus d'una mateixa espècie.

Semblava evident, per tant, que el material genètic calia buscar-lo en els cromosomes. A la fi del s. XIX es va aconseguir aïllar el compost que forma els cromosomes i va resultar ser una substància desconeguda fins a llavors que es va anomenar ADN. No obstant, a principis del s. XX, molts biòlegs s’inclinaven més a atorgar el paper de la funció hereditària a les proteïnes abans que als àcids nucleics. Se sabien més coses de l’estructura de les proteïnes i són molt més variades que els àcids nucleics.

Les investigacions sobre l’ADN van arribar a la

seva culminació en 1953 amb la publicació del model de doble hèlix de Watson i Crick. Amb totes les dades que es van recopilar, l’ADN semblava complir totalment els requisits per a ser el material hereditari, només faltava aconseguir una prova concloent que identifiqués definitivament l’ADN amb el material genètic.

L’any 1928, Frederick Griffith va treballar amb el bacteri Streptococcus pneumoniae, i va concloure que existia un “principi transformador” per mitjà del qual, les formes menys virulentes, adquirien la virulència d’unes altres. Griffith, però, no va poder identificar-lo. Aquesta evidència es va tenir a partir de les investigacions de Avery, McLeod i McCarty sobre transformació bacteriana, al demostrar que fragments d’ADN d'un determinat tipus de bacteris patògens, quan s'afegia a un altre tipus de bacteris genèticament diferents i inofensius, provocava la seva transformació, és a dir, els bacteris que captaven els fragments d’ADN adquirien característiques genètiques dels bacteris donants i es tornaven patògens. Aquesta experiència clau en la història de la genètica és una ampliació de les experiències prèvies de Griffith amb infeccions de ratolins.

Altra prova que l’ADN és el material genètic es va obtenir arran dels experiments de Hershey i Chase amb virus bacteriòfags i el bacteri Escherichia coli. Van marcar amb isòtops radioactius els components del virus, les proteïnes amb 35_{S i l’ADN amb} 32_P.

Després de la infecció van observar que a l'interior del bacteri només apareixia fòsfor marcat, però no sofre, el que demostrava que el material genètic del virus era l’ADN, mentre que les proteïnes de la càpside mancaven d'informació genètica i ni tan sols penetraven en el bacteri.

2. ORGANITZACIÓ DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA

En el moment que es va identificar el material genètic, calia definir les “unitats hereditàries” de les quals va parlar Mendel desconeixent la seva naturalesa.

Actualment es denominen gens i es poden definir com segments d’ADN que contenen la informació necessària per a sintetitzar una proteïna o una molècula funcional d’ARN. Són les unitats estructurals i funcionals de l'herència, transmeses de pares a fills a través dels gàmetes i regulen la manifestació dels caràcters heretables.

Els gens dels procariotes són unitats contínues, o sigui, que un segment d’ADN conté tota la informació necessària per a la síntesi d'una proteïna. En canvi, els gens dels eucariotes es troben fragmentats: cada gen consta d'una sèrie de seqüències que codifiquen fragments de la proteïna, exons, separades per altres seqüències que no codifiquen cap cadena peptídica, introns. Es calcula que gairebé el 90% del total d’ADN no codifica seqüència proteica alguna i formarien el que s’anomena "ferralla genètica".

Tant en procariotes com en eucariotes, existeixen seqüències que no es transcriuen, però que ocupen un paper fonamental en la regulació de l'expressió gènica, bé perquè constitueixen senyals que indiquen l'inici o el final del gen que es va a transcriure, o bé perquè són seqüències reguladores de la transcripció, com poden ser els operons.

3. FLUX D’INFORMACIÓ GENÈTICA

Diversos estudis van demostrar que l’ADN conté informació perquè els aminoàcids s’uneixin i formin les proteïnes. Tanmateix, atès que la síntesi de proteïnes es fa als ribosomes (que es troben al citoplasma) i el ADN no surt mai del nucli, cal que existeixi alguna molècula que actuï d’intermediària entre l’ADN i els ribosomes. El paper d’intermediari el realitza un tipus d’ARN, l’ARN missatger. El procés de formació de l’ARN s’anomena transcripció.

Amb la informació continguda en la molècula d’ARN es pot sintetitzar una cadena polipeptídica mitjançant un procés anomenat traducció que té lloc als ribosomes. En aquest procés hi intervenen altres tipus d’ARN, l’ARN ribosòmic, component fonamental dels ribosomes, i l’ARN de transferència, que transporta els aminoàcids fins als ribosomes.

El flux d’informació genètica es pot expressar de la següent manera:

Actualment aquesta manera d’expressar el flux d’informació genètica s’ha hagut de modificar a causa dels mecanismes de replicació que presenten alguns virus:

Alguns virus que emmagatzemen la informació genètica en forma d’ARN tenen un enzim, la ARN replicasa, capaç de fabricar còpies d’aquest ARN.

Els retrovirus, com el VIH, emmagatzemen la informació genètica en una molècula d’ARN i fan servir l’enzim transcriptasa inversa per fabricar ADN a partir d’una molècula d’ARN. Aquest procés rep el nom de retrotranscripció o transcripció inversa.

Quan es va descobrir el comportament d’aquests virus, va caldre redefinir el dogma

4. TRANSCRIPCIÓ: SÍNTESI D’ARNm

La transcripció de l'ADN és el primer procés de l'expressió genètica. Durant la transcripció genètica, les seqüències d'ADN són copiades a ARN mitjançant un enzim anomenat ARN polimerasa. La transcripció produeix ARN missatger com a primer pas de la síntesi de proteïnes. La transcripció de l'ADN també podria anomenar-se síntesi de l'ARN missatger.

La transcripció de l'ADN en eucariotes es realitza en el nucli, ja que l’ADN no en pot sortir. En bacteris es realitza en el citoplasma, ja que no posseeixen nucli com les cèl·lules eucariotes.

Tot i que és un procés força complex i amb múltiples variants, podem descriure la transcripció simplificadament seguint tres etapes: iniciació, elongació i terminació. INICIACIÓ.

En funció de les necessitats de l’organisme en cada moment, i mitjançant l’acció de l’enzim ARN-polimerasa, es produeix la separació de les zones de la doble hèlix on es troben els gens que han d’actuar. Això es possible perquè l’ARN-polimerasa reconeix en l’ADN unes seqüències curtes de bases nitrogenades, que formen part dels anomenats

centres promotors, a les quals l’ARN-polimerasa s’uneix i fa que la doble hèlix d’ADN

s’obri per poder iniciar la transcripció a ARN. ELONGACIÓ.

L’ARN-polimerasa avança al llarg de la cadena d’ADN i la va “llegint” en sentit 3’  5’, mentre que la direcció de síntesi d’ARN és 5’  3’. L’enzim selecciona el ribonucleòtid que té una base complementària a la de la cadena d’ADN que actua de motlle i l’uneix mitjançant un enllaç èster al nucleòtid següent. La base timina queda complementada en l’ARN amb l’uracil.

En els eucariotes, un cop s’han unit els 30 primers ribonucleòtids, s’afegeix a l’extrem 5’ una “caputxa” formada per metil-guanosin-fosfat, que durant la traducció serà un senyal de reconeixement de l’inici de lectura.

TERMINACIÓ.

L’ARN-polimerasa reconeix en l’ADN uns senyals de terminació que indiquen el final de la transcripció. Això comporta el tancament de l’ADN i la separació de l’ARN-polimerasa de l’ARN transcrit.

En els procariotes el senyal de terminació és una seqüència de bases palindròmica formada per G i C seguides de diverses T, que origina un bucle al final de l’ARNm que afavoreix la separació de l’ADN.

En els eucariotes l’ARN-polimerasa transcriu més enllà del gen que codifica la proteïna que cal sintetitzar. Un enzim s’encarrega de retallar correctament el fragment d’ARNm ja que reconeix una seqüència (AAUAA) de l’ARNm que serveix de

senyal de tall, a més d’altres seqüències mal

conegudes. Quan l’ARNm s’ha separat, l’enzim

poli-A-polimerasa afegeix a l’extrem 3’ una seqüència

formada per uns 200 nucleòtids d’adenina, l’anomenada cua poli-A, que sembla que intervé en els processos de maduració i en el transport de l’ARN fora del nucli.

Finalment l'ARN, pateix un procés de maduració consistent en eliminar els introns i unir els exons per a produir l'ARNm final.

La transcripció en els eucariotes es realitza en el nucli i és més complicada que en els procariotes per tres motius:



La transcripció es fa amb l’ADN unit a histones (formant nucleosomes) i a altres proteïnes, la qual cosa crea una sèrie de problemes estructurals i de control.



No es transcriu la totalitat del genoma, sinó que hi ha una programació de la transcripció dels diversos gens segons les etapes del desenvolupament i els diferents teixits (diferenciació cel·lular). A més, diversos factors de regulació (per exemple, les hormones) també determinen quins gens s’han de transcriure.

5. EL CODI GENÈTIC

Un cop coneguda la funció d’intermediari entre l’ADN i les proteïnes que realitza l’ARNm, mancava aclarir de quina manera la seqüència de nucleòtids de l’ARN es podia “traduir” en una seqüència d’aminoàcids

Els àcids nucleics estan formats per 4 classes de nucleòtids mentre que les proteïnes estan formades per 20 aminoàcids. És necessari establir una correlació entre les bases i els aminoàcids per a esbrinar de quina manera la informació continguda en l’ADN és capaç d'ordenar la síntesi d'una determinada proteïna.

Si a cada aminoàcid correspongués un sol nucleòtid llavors només es podrien codificar 4 aminoàcids. Si fossin dos nucleòtids que codifiquin un aminoàcid, les possibles combinacions serien 42 _{= 16, i tampoc serien suficients.}

Les combinacions de 3 nucleòtids són 43 _{= 64, amb el que és possible codificar els 20}

aminoàcids i sobrarien combinacions. Es pot imaginar segons això l’ADN format per una successió de grups de triplets nucleòtids, anomenats codons, corresponent cadascun a un aminoàcid. Aquest plantejament teòric ha estat demostrat experimentalment i així ara coneixem el codi genètic, la relació entre tots els triplets i l’aminoàcid que codifiquen. El codi genètic té les següents característiques:



És universal, ja que tots els éssers vius, des dels bacteris fins l’ésser humà,

interpreten els codons de la mateixa manera. Hi ha una excepció en els mitocondris, que utilitzen un codi genètic lleugerament diferent per a traduir la informació continguda en els seus petits cromosomes circulars.



No és ambigu, ja que cap codó codifica més d’un aminoàcid.



Tots els triplets tenen sentit, la majoria codifica un aminoàcid i alguns indiquen

terminació de lectura.



És degenerat perquè existeixen més triplets que aminoàcids hi ha per a codificar.

N’hi ha, per tant, diferents triplets per codificar un mateix aminoàcid. Això representa un avantatge, ja que, encara que és produís un error en la còpia d’un nucleòtid, podria continuar la col·linealitat entre el triplet i l’aminoàcid. Per altra banda, si només hi hagués vint triplets amb sentit, un simple error d’un triplet probablement el convertiria en un triplet sense sentit, i així s’interrompria la biosíntesi.



És unidireccional, ja que els triplets es llegeixen sempre en el sentit 5’  3’.



No té solapament, és a dir, els triplets es disposen de manera lineal i contínua i no

En aquest punt de les investigacions, el següent problema era establir quin triplet corresponia a cada aminoàcid. Això es va assolir gràcies a un enzim descobert el 1955 per Severo Ochoa, la polinucleòtid-fosforilasa, que catalitza la síntesi de polinucleòtids. Amb aquest enzim i el bacteri E. coli, Niremberg va aconseguir començar a desxifrar el codi genètic i, finalment, s'ha arribat a conèixer el significat dels 64 triplets, tal com es veu a la taula següent:

1a Base 2a base _3a Base

U

C

A

G

U

UUU

Phe

UCU

Ser

UAU

Tyr

UGU

Cys

U

UUC

UCC

UAC

UGC

C

UUA

Leu

UCA

UAA

Stop

UGA

Stop

A

UUG

UCG

UAG

UGG

Trp

G

C

CUU

CCU

Pro

CAU

His

CGU

Arg

U

CUC

CCC

CAC

CGC

C

CUA

CCA

CAA

Gln

CGA

A

CUG

CCG

CAG

CGG

G

A

AUU

Ile

ACU

Thr

AAU

Asn

AGU

Ser

U

AUC

ACC

AAC

AGC

C

AUA

ACA

AAA

Lys

AGA

Arg

A

AUG

Met

ACG

AAG

AGG

G

G

GUU

Val

GCU

Ala

GAU

Asp

GGU

Gly

U

GUC

GCC

GAC

GGC

C

GUA

GCA

GAA

Glu

GGA

A

6. TRADUCCIÓ: SÍNTESI DE PROTEÏNES

La traducció és el procés mitjançant el qual se sintetitza una proteïna a partir d'un ARNm que, prèviament, s'ha transcrit d’un gen de l’ADN. Té lloc en els ribosomes.

Els ARNt són els encarregats de transportar els aminoàcids fins als ribosomes. També els incorporen a la proteïna en formació segons indica la seqüència de l’ARNm. Hi ha un ARNt diferent per cada aminoàcid.

Com ja hem vist, a l’ARNt es diferencien dues zones:



L’anticodó, format per tres bases nitrogenades complementàries a les bases que formen un codó de l’ARNm.



L’extrem 3’, que és el lloc per on s’uneix l’aminoàcid corresponent al codó que reconeix cada tipus d’ARNt.

Tant en els procariotes com en els eucariotes, el mecanisme de la síntesi de proteïnes es pot considerar dividit en quatre etapes successives: activació, iniciació, elongació i terminació. Totes les etapes requereixen d’energia obtinguda de la hidròlisi d’ATP. ACTIVACIÓ.

Cada molècula d’ARNt s’uneix a un aminoàcid en l’extrem 3’ per l’acció de l’enzim aminoacil-ARNt-sintetasa, el qual consumeix energia que pren de l’ATP, formant-se un aminoacil-ARNt.

INICIACIÓ.

La subunitat més petita del ribosoma s’uneix a un ARNm en un punt proper al codó AUG, que funciona com a senyal d’inici. El primer ARNt s’hi uneix i porta en el seu extrem 3’ l’aminoàcid metionina (en procariotes formil-metionina, fMet).

El conjunt format per la subunitat menor del ribosoma, l’ARNm i l’ARNt constitueix el

complex d’iniciació, al qual s’uneix la subunitat gran del ribosoma, amb la qual cosa pot

continuar la lectura del missatge de l’ARNm.

ELONGACIÓ.

Un cop format el ribosoma sencer, aquest té dos llocs, el peptidil o lloc P (on va es va formant el pèptid) i l’aminoacil o lloc A (on es van insertant els diferents aminoacils-ARNt). L’elongació comença quan s’uneix el segon aminoacil-ARNt en el lloc A, per tal que després l’enzim peptidil-transferasa realitzi un enllaç entre els dos aminoàcids. A continuació s’allibera l’ARNt del lloc P i el ribosoma realitza un translocació o canvi de lloc en sentit 5’  3’ desplaçant-se per la molècula de l’ARNm exactament tres nucleòtids. Així, el dipèptid que estava en el lloc A passa al al lloc P, deixant lliure el lloc A per què s’uneixi un tercer aminoacil-ARNt. El procés es repeteix fins formar tot el polipèptid.

TERMINACIÓ.

La síntesi de la cadena polipeptídica es deté quan apareix en ARNm un dels tres codons de terminació (UAA, UAG o UGA). En aquest moment uns factors d’alliberament proteics s'uneixen al lloc A i fan que la peptidil-transferasa separi, per hidròlisi, la cadena polipeptídica de l’ARNt.

Un cop completada la traducció, la proteïna ja formada, el ARNm i l’ARNt abandonen el ribosoma, que es dissocia en les seves dues subunitats fins al moment de començar una nova síntesi.

A mesura que van sent sintetitzades, les proteïnes van adquirint l’estructura secundària i terciària que els correspon mitjançant l’establiment d’enllaços d’hidrogen i enllaços disulfur entre els seus aminoàcids.

En els procariotes, com que no hi ha nucli, la traducció és simultània a la transcripció: l’ARNm es comença a traduir abans que la transcripció s’acabi.

Tant en els procariotes com en els eucariotes, si l’ARNm que s’ha de traduir és prou llarg, pot ser llegit per més d’un ribosoma a la vegada, i aleshores es forma un polisoma o

7. MUTACIONS

El material genètic de qualsevol ésser viu format per ADN pot sofrir diversos tipus d'alteracions que denominem mutacions. Aquestes poden ser beneficioses per a l'individu que la posseeix, perjudicials (arribant a ser letals) o neutres.

En la naturalesa les mutacions s'originen a l'atzar i, encara que les causes segueixen sent incertes, es coneixen bastants agents externs mutàgens, que poden produir mutacions, com: les radiacions ambientals i substàncies químiques.

Segons el tipus de cèl·lula que es vegi afectada o segons quina sigui l'alteració del material genètic es diferencien diversos grups de mutacions:

SEGONS LES CÈL·LULES AFECTADES

SEGONS L’EXTENSIÓ DEL MATERIAL GENÈTIC AFECTAT

GERMINALS SOMÀTIQUES CROMOSÒMIQUES GÈNIQUES GENÒMIQUES Afecten gàmetes i es transmeten a la descendència. Sobre elles actua la selecció natural Afecten cèl·lules somàtiques. No són heretables i no juguen un paper evolutiu. Afecten la disposició de gens en el cromosoma Provoquen canvis en la seqüència de nucleòtids d’un gen. Alteren el nombre de cromosomes típic de l’espècie.

Una mutació en una cèl·lula somàtica pot provocar alteracions en l'organisme que la pateix, però desapareix en el moment en què mor l'individu en què es va originar. De vegades poden ocasionar malalties greus (per exemple, un tumor), però no s'hereten i, per tant, no tenen un paper important en l'evolució.

Tanmateix, les mutacions en les cèl·lules sexuals (òvuls i espermatozoides) poden transmetre's com trets hereditaris diferenciadores als descendents de l'organisme en els quals va tenir lloc la mutació i la selecció natural actuarà sobre elles.

La majoria de les vegades un canvi en l'ADN serà perjudicial, però en contades ocasions pot provocar que millori un gen i gràcies a aquesta característica s'aconsegueixin noves

capacitats o estructures més eficaces. En aquests casos rars, però essencials per a

l'evolució de les espècies, els individus portadors de la mutació posseeixen avantatges

adaptatius respecte als seus congèneres, per la qual cosa el gen mutant és possible que

amb el temps, i gràcies a la selecció natural, substitueixi al gen original en la majoria dels individus de la població.

MUTACIONS GÈNIQUES.

Malgrat tots els sistemes destinats a prevenir i corregir els possibles errors, de tant en tant es produeix algun en la duplicació de l'ADN, bé per no col·locar-se la base correcta o perquè el mecanisme de duplicació se salta alguna base.

Encara que es tracti d'un canvi d'un nucleòtid per un altre, suposarà una alteració en la seqüència d'un gen, que es tradueix posteriorment en una modificació de la informació genètica.

MUTACIONS GENÒMIQUES.

Aquest tipus de mutacions afecten a la dotació cromosòmica d'un individu, és a dir, els individus que les presenten tenen en les seves cèl·lules un nombre diferent de cromosomes al que és propi de la seva espècie. No són mutacions pròpiament dites perquè no hi ha canvi de material genètic, sinó un repartiment erroni de cromosomes

durant la meiosi.

Els tipus de mutacions genòmiques que es poden donar són:

Euploïdia: si es produeix una alteració del nombre normal de dotacions

cromosòmiques.

Monoploïdia: si existeix un sol cromosoma de cada parella (dotació haploide).

Aquest tipus d'alteració és poc habitual, però s'ha detectat en algunes espècies de plantes. Alguns individus són haploides de forma normal, sense haver patit mutacions, com ara les abelles mascles (que es generen per partenogènesi).

Poliploïdia: si l'organisme posseeix més d'un joc complet de cromosomes. Així

parlem de triploïdes, tetraploïdes, etc. La poliploïdia és més freqüent en vegetals que en animals. Els poliploïdes vegetals solen ser més grans, per la qual cosa l'ésser humà provoca artificialment la poliploïdia per al seu benefici, i avui dia la majoria de varietats gegants de maduixots, tomàquets, blat... que existeixen en el mercat, tenen aquest origen.

Aneuploïdia: si afecta al nombre d'un sol dels cromosomes.

En l'ésser humà, existeixen diverses síndromes provocades per la no separació d'una parella de cromosomes homòlegs durant la meiosi, amb la qual cosa romanen units i es desplacen junts a un mateix gàmeta provocant el que es denomina

trisomia, és a dir un individu amb un cromosoma triplicat.

També pot ocórrer que en un gàmeta falti un tipus de cromosoma, la qual cosa donarà lloc a una monosomia. La falta d'un cromosoma autosòmic és letal, però sí

ALTERACIONS ALS AUTOSOMES Síndrome Tipus de

mutació Característiques i símptomes de la mutació Síndrome

de Down

Trisomia 21

Deficiència mental, ulls oblics, pell rugosa, cara plana i ampla, coll curt, retard del creixement.

Síndrome

d'Edwars Trisomia 18

Anomalies en la forma del cap, boca petita, mentó enfonsat, orelles deformades, lesions cardíaques, membrana interdigital en els peus, deficiència mental, retard del creixement, hipertensió.

Síndrome de Patau

Trisomia

13 Llavi leporí, lesions cardíaques, polidactília. ALTERACIONS ALS CROMOSOMES SEXUALS Síndrome Tipus de

mutació Característiques i símptomes de la mutació Síndrome de

Klinefelter

44 autosomes +

XXY

Homes amb escàs desenvolupament de les gònades, aspecte eunucoide, deficiència mental, absència d'espermatogènesi. Síndrome del doble Y 44 autosomes + XYY

Homes amb elevada alçada, personalitat infantil, deficiència mental, tendència a l'agressivitat i al comportament antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomes + X

Dones amb aspecte homenenc, retard en el creixement, atrofia d'ovaris, nanisme.

Síndrome de triple X

44 autosomes +

XXX

Dones amb escàs desenvolupament de les mames, genitals externs infantils.

MUTACIONS CROMOSÒMIQUES.

Aquest tipus de mutacions provoca canvis en l'estructura dels cromosomes. Es distingeixen els tipus següents:

Translocacions i inversions: no varia el nombre de gens, però sí la posició d’aquests.

Poden provocar alteracions quan un gen se separa de les regions que controlen la seva expressió o si s'apropa a altres regions reguladores que no li corresponen.

Delecions i duplicacions: poden tenir conseqüències greus, ja que no és suficient

posseir tots els gens propis de l'espècie, sinó que s'han de trobar en el nombre adequat perquè no es produeixin desequilibris.

1

.

Indica a quin tipus d’àcid nucleic corresponen les seqüències de bases nitrogenades següents: a) 5’ ... C C G A T C ... 3’ b) 5’ ... G G A T C C ... 3’ c) 5’ ... U A C C G A ... 3’ d) 5’ ... A C C G G C ... 3’

2

.

Indica i justifica quina és la parella complementària del següent fragment d’àcid nucleic necessària per formar una molècula d’ADN de doble cadena:

5’ TACTGAAC 3’

a) 5’ GTTCAGTA 3’ b) 5’ CAAGTCAT 3’ c) 5’ ATGACTTG 3’ d) 5’ TACTGAAC 3’

3

.

Quin pèptid és codificat pel tros d’ADN següent?

3’ ... C T T C G T C A A A T G ... 5’

4

.

Escriu una seqüència d’ADN que codifiqui la síntesi del polipèptid: H2N-Cys-Gly-Met-Ala-COOH

5

.

Quantes seqüències diferents d’ADN porten informació per a la síntesi del polipèptid H2N-Gly-Cys-Gly-Ala-Ser-COOH?

6

.

Suposem el filament d’ADN: 3’ ... A A T A C A A A T ... 5’.

Durant la transcripció d’aquest hi ha un error de tal manera que davant del nuceòtid de “C” se’n situa un altre de citosina, en lloc d’un de guanina. Es modificarà la seqüència peptídica codificada per aquest filament d’ADN?

7

.

Completa la taula següent, tenint en compte que la lectura és de dalt a baix. ADN de

doble cadena ARNm ARNt Aminoàcids C C A Triptòfan T U G A G C A

8

.

Quina és la seqüència d’un segment d’ADN de doble hèlix que ha servit de motlle per sintetitzar l’ARNm següent: 5’ ... A U C C U C A U G ... 3’?

9

.

Contesta SÍ o NO:

Procariotes Eucariotes L’ARN transcrit primari ja és l’ARNm.

La transcripció i la traducció es fan en compartiments diferents.

La transcripció i la traducció són simultànies.

10

.

Explica el procés representat en l’esquema següent:

11

.

Indica quin tipus de mutació es mostra en els esquemes següents:

____________________________ ____________________________

12

.

Són iguals les conseqüències d'una mutació en una cèl·lula somàtica i en un gàmeta? Explica les diferències.

13

.

Quina diferència hi ha entre una euploïdia i una aneuploïdia?

13

.

Indica l'alteració o síndrome i quin sexe tindran els portadors dels següents cariotips:

Síndrome: ________________ Síndrome: __________________ Sexe: ___________________ Sexe: _____________________ Síndrome: ________________ Síndrome: _______________ Sexe: ___________________ Sexe: __________________

Indica la resposta correcta.

1

11

..

.

La síndrome de Down és una mutació: a Gènica. b Cromosòmica. c Genòmica. d Puntual.

2

22

..

.

_{La síndrome de Klinefelter...}

a Es produeix als autosomes.

b És una trisomia del cromosoma 21. c És una monosomia.

d És una aneuploïdia. e És una poliploïdia.

3

33

..

.

_{Cada aminoàcid està codificat per:}

a Al menys un codó de l’ARNm. b Dos codons de l’ARNm.

c Més de dos codons de l’ARNm. d Els aminoàcids no estan codificats

per cap codó dels ARNm.

4

44

..

.

_{Els triplets dels ARNm es}

llegeixen en sentit: a 3’  5’

b 5’  3’

c Altern entre els dos filaments

d’ADN.

d Depèn del filament d’ADN que _{s’hagi transcrit.}

5

55

..

.

No hi ha introns en cèl·lules... a Procariotes. b Eucariotes. c Vegetals. d Animals.

e Totes tenen introns.

6

66

..

.

_{La transcripció és la...} a Formació d’ATP. b Síntesi de proteïnes. c Síntesi de ribosomes. d Formació d’ARNm. e Formació d’ARNt.

7

77

..

.

_{La traducció és la...} a Formació d’ATP. b Síntesi de proteïnes. c Síntesi de ribosomes. d Formació d’ARNm. e Formació d’ARNt.

8

88

..

.

_{La molècula encarregada de}

transportar els aminoàcids fins als ribosomes és: a Peptidil-transferasa. b Aminoacil-sintetasa. c ARN-polimerasa.. d Metionina. e ARNt.