Retinitis pigmentosa unilateral: reporte de 2 casos

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www.elsevier.es/mexoftalmo

CASO

CLÍNICO

Retinitis

pigmentosa

unilateral:

reporte

de

2 casos

Antonio

Ramos

Suárez

a_,_∗

_,

_Francisco

_José

_Barrero

_Sojo

a

_,

Ana

Belén

González

Escobar

a

_,

_Saturnino

_Gismero

_Moreno

a

_,

Mercedes

Lorenzo

Soto

b

_y

_Fernando

_García

_Martín

b

a_Licenciatura_en_Medicina,_Especialidad_en_{Oftalmología,}_Departamento_de_{Oftalmología,}_Hospital_Costa_del_Sol,

Marbella,Málaga,Espa˜na

b_Doctorado_en_Medicina,_Especialidad_en_{Oftalmología,}_Departamento_de_{Oftalmología}_en_el_Hospital_Costa_del_Sol,

Marbella,Málaga,Espa˜na

Recibidoel18deabrilde2016;aceptadoel4dejuliode2016

PALABRASCLAVE Retinitispigmentosa unilateral; Cataratasubcapsular posterior; Edemamacular quístico; Funduscopia; Electrorretinograma

Resumen Laretinitispigmentosa(RP)constituyeladistroﬁaretinianahereditariaque pre-sentaunamayorprevalencia.Típicamentelaenfermedadesbilateralysimétrica.Loscasosde RPunilateralsonmuypocofrecuentes,ysoloexistenenlaliteraturareportesdecasosaislados oseriesconunnúmeroreducidodecasos.

Presentamos2casos clínicos deRP unilateral.En elprimercasodescribimos unamujerde 38años diagnosticadade RP unilateral ensu ojo izquierdoy un periodode seguimientode 10 años.Enelsegundo casodescribimosun varónde 64añosconRP unilateral complicada conunedemamacularcistoidedesdeelmomentodiagnósticoensuojoderechoy6añosde seguimiento.

by-nc-nd/4.0/). KEYWORDS Unilateralretinitis pigmentosa; Posteriorsubcapsular cataract; Cystoidmacular oedema; Funduscopy; Electroretinography

Unilateralretinitispigmentosa:Reportoftwocases

Abstract Retinitispigmentosa(RP)isthemostprevalentformofhereditaryretinaldystrophy. Typicallythediseaseisbilateralandsymmetrical.CasesofunilateralRPareveryrareandonly isolatedcasesorshortserieshavebeenreported.

WepresenttwocasesofunilateralRP.Intheﬁrst,a38-year-oldwomanwasdiagnosedwith unilateralRPinthelefteye,andfollowedupfor10years.Inthesecond,wedescribea 64-year-oldmalewithunilateralRPcomplicatedwithcystoidmacularedemaintherighteye,fromthe timeofdiagnosis,followedupfor6years.

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

∗_Autor _para _{correspondencia.} _Departamento _{Oftalmología,} _Hospital _Costa _del _Sol, _Autovía _A-7 _Km _187, ₂₉₆₀₃ _Marbella, _Málaga. Teléfono:+034600810479.

Correoelectrónico:[email protected](A.RamosSuárez).

http://dx.doi.org/10.1016/j.mexoft.2016.07.002

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ARTICLE IN PRESS

+Model

MEXOFT-216; No.ofPages5

2 A.RamosSuárezetal.

Introducción

La retinitis pigmentosa (RP) es la distroﬁa retiniana más frecuente.Constituyeungrupo heterogéneode entidades clínicaygenéticamentediversas.Sudenominadorcomúnes unaafectación delosfotorreceptores,delosbastones en etapasiniciales y enestadios másevolucionados también delosconos1---3_.

Laenfermedadpuedetenerunapresentaciónesporádica oseguirunpatróndeherenciaautosómicodominante(AD), recesivooligadoalcromosomaX.Elpatróndeherenciamás frecuenteeselAD. Laformaligadaal cromosomaX esla menosfrecuente,aunquelamásgrave1---5_.

Sepresentatípicamenteenlasegundaoterceradécada dela vida, con una pérdida característicamente bilateral ysimétricadelasfuncionesvisuales.Los pacientessuelen comenzar con nictalopíay una constricciónconcéntrica y progresivadelcampovisual1,3_._La_visión_central_puede

alte-rarseenfasesevolucionadasdelaenfermedadporaparición de edema macular cistoide (EMC) o catarata subcapsular posterior,entreotras1_.

El hallazgo típico en la funduscopia1,3 _son _las

espícu-lasóseasintrarretinianas,queinicialmenteaparecenenla retina medioperiférica, aunquepueden estar ausentes en algunoscasosdelaenfermedad,comoenlaRPsinpigmento. Otrossignoscaracterísticossonestenosisarteriolarypalidez céreadeldiscoóptico.

Laformadepresentaciónunilateralesextremadamente infrecuente, y la mayoría de trabajos hacen referencia a casos clínicos aislados o series de casos con pocos pacientes1---6_.

Sehanrealizadoestudiosenlosqueestaenfermedadha sidotratadaconvitaminaA,aunquenoexistenevidencias dequesuusoseabeneﬁcioso7,8_.

Presentamos2casosclínicosdeRPunilateralconvarios a˜nosdeseguimiento.

Caso

clínico

1

Mujerde38añosdeedad, sinantecedentespersonalesni familiaresdeinterés,queacudióporprimeravezaconsulta enel año 2006 por sensaciónde visión borrosa ensu ojo izquierdo(OI)devariosañosdeevolución.

Enlaexploraciónlapresiónintraocularfuede16mmHg enelojoderecho(OD)yde18mmHgenelOI.Lamáxima agudeza visual corregida (MAVC) fue de unidad en el OD y0.7enel OI.Elpoloanterioreranormal enambosojos (AO). La funduscopia del OD resultó normal, pero en el OIse apreció dispersiónpigmentaria en forma de espícu-lasquellegabanhastalasarcadasvascularesrespetandola mácula,palidezdeldiscoópticoyestrechamientoarteriolar (ﬁgs.1AyB).

Sesolicitóunelectrorretinograma(ERG),queresultó nor-maltantoencondicionesescotópicascomofotópicasenel OD.EnelOIseaprecióunarespuestadesestructuradatanto encondicionesescotópicascomofotópicas.

Serealizó uncampovisual (CV) que resultónormal en elOD.EnelOIseaprecióunescotomaanularabsolutoenel queserespetabaunpeque˜noislotedevisióncentral-inferior (ﬁgs.1CyD).

Anteestoshallazgos,ydadoelcortoperiodode segui-miento, se llegó al diagnóstico de RP presuntamente unilateral.

Lapacientefueseguidaconrevisionesanualessin presen-tarcambios,salvoporeliniciodedesarrollodeunacatarata subcapsular posterior en el OI. En la visita de 2016 la paciente reﬁere disminución de agudeza visual en el OI. LaMAVCfuede0.9enelODyde0.4ensuOI.Enelpolo anteriordelODseaprecióunacataratasubcapsular poste-riorincipiente.EnelOIseaprecióunacataratasubcapsular posteriorevolucionada(ﬁgs.1EyF).Loshallazgos funduscó-picosnopresentaronalteracionesconrespectoaanteriores visitas.ElERGyelCVpermanecieronestables.Seconsensuó conlapacientecontinuarconactitudexpectantey revisio-nesanuales.

Caso

clínico

2

Varónde54años deedad,sinantecedentes personalesni familiaresdeinterés,queacudióporprimeravezaconsulta enelaño2010pordisminucióndelaagudezavisualensu ODde3díasdeevolución.Elpacientereferíapeorvisiónen elODqueenelOIdesdehacíaalmenos10años,peronunca antesconsultóaunoftalmólogo.

Enlaexploraciónlapresiónintraocularfuede9mmHgen AO.LaMAVCfue0.3enODyunidadenelOI.Elpoloanterior eranormalenAO.EnlafunduscopiadelOD seapreciaron cúmulosdepigmentoenformadeespículasóseasenlazona ecuatorialdelaretina. Ademásseapreciópalidezpapilar yestrechamientoarteriolar,juntoconunamáculaatróﬁca. LafunduscopiadelOIresultónormal(ﬁgs.2AyB).

Se realizó tomografía de coherencia óptica (OCT) que mostróunEMCconquistesdediscretotamañoyperfilfoveal conservado con atrofia macular en el OD. La OCT del OI resultónormal(figs.2CyD).

SesolicitóunERGquemostróausenciaderespuestade bastonesyunarespuestadeconosconlatenciaaumentada yamplituddisminuidaenelOD.ElOIresultónormaltanto encondicionesescotópicascomofotópicas.

ElCVdelODmostróunescotomaabsoluto,mientrasque elOIfuenormal(ﬁgs.2EyF).

Anteestoshallazgos,ydadoelcortoperiodode segui-miento, se llegó al diagnóstico de RP presuntamente unilateralcomplicadaconunEMC.

ElpacienterechazóiniciartratamientoparaelEMC,por loqueseoptóporunaactitudconservadoraconrevisiones periódicas.Permaneceestabletras6a˜nosdeseguimiento.

Discusión

LaRPunilateralconstituyeunaformadepresentaciónmuy poco frecuente de RP. Fue descrita por primera vez en 1865 por Pedraglia9_. _Los _síntomas_y _hallazgos

funduscópi-cos enel ojo afectado son idénticos a laforma bilateral, sinembargolaedaddepresentaciónsuelesermayor4_._Los

pacientes con RP unilateral pueden desarrollar sus activi-dadesdiariasprácticamenteconnormalidadgraciasalojo sano.Estehechopodríajustiﬁcarunaconsultamédicamás tardíay,porconsiguiente,unaedaddepresentaciónmayor al diagnóstico que la forma bilateral. En nuestro primer caso lapaciente mostróla edad típicade presentaciónal

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Figura1 (A)LaretinografíadelODfuenormal.(B)EnlaretinografíadelOIseaprecianmultituddeespículasmuyconfluentes quelleganhastalasarcadas,respetandolamácula,conpalidezpapilaryestrechamientoarteriolar.(C)LacampimetríaHumphrey (24-2)delODesnormal.(D)EnlacampimetríaHumphrey(24-2)delOIseapreciaunescotomaanularabsolutoconrespetodeun pequeñoislotedevisióncentral-inferior.(E)Tras10añosdeseguimientoenelODseapreciaunacataratasubcapsularposterior incipiente.(F)Tras10añosdeseguimientoenelOIseapreciaunacataratasubcapsularposteriorevolucionada.

diagnóstico,sibiennoconsultódeformaprecoz,yaquela afectaciónensuOInoleincapacitabaparaeldesarrollode lasactividadesensuvidadiaria.Nuestrosegundocaso pre-sentóunaedadmuyavanzadaaldiagnóstico,peseahaberse iniciadolossíntomasenelODmuchosa˜nosatrás,yaquela visióndelOIlepermitíarealizarlasactividadesdesuvida diariasinincapacidad.

El hecho de que una enfermedad de origen gené-tico se presente solo en un ojo podría explicarse por 2 fenómenos1,2_: _por _un _lado _podría _deberse _a _un _posible

mosaicismo genéticoenel que lamutación afectaríasolo aunascélulas.Porotrolado,laaparicióndeunamutación somáticaquesoloestaríapresenteenalgunascélulaspodría explicar la presentación unilateral de la enfermedad. Sin embargo,losmecanismosgenéticos que aparecenenesta entidadnosonconocidosconexactitud.

Los criterios diagnósticosde RP unilateral fueron pro-puestos por Franc¸ois et al.10_: ₁₎ _aparición _de _hallazgos

típicos funcionales y funduscópicos de RP en un ojo; 2) ausenciadesíntomasdedistrofiatapeto-retinianaenelojo contralateral con un ERG normal; 3) exclusión de causas infecciosas, inflamatorias y vasculares que explicaran los cambiosen el ojo afectado; y 4) periodode seguimiento suficientecomoparadescartarlaaparicióndeRPenelojo contralateral(almenos5años).Nuestros2casoscumplen los4 criterios,porloque podemosconsiderarlos comode RPunilateralconfirmada.

Existen casos en los que la RP unilateral se ha aso-ciadoaotrostrastornoscomoheterocromíadeiris,síndrome pseudoexfoliativo,fosetapapilar,arteritisdelatemporalo glaucoma.ElhechodequelaRPseaunaenfermedadmuy poco frecuente hace difícil conocer si estas asociaciones sedebensoloalazaro siexisteunaverdaderaasociación entreellas6_._Durante_nuestro_seguimiento,_el_caso _número

1desarrollócataratassubcapsularesposterioresenAO,más evolucionadaensuOI,pero seconsensuó conla paciente

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ARTICLE IN PRESS

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4 A.RamosSuárezetal.

Figura2 (A)EnlaretinografíadelaprimeravisitadelODseaprecianespículasóseas,palidezpapilaryestrechamientoarteriolar

juntoconunamáculaatróﬁca.(B)RetinografíanormalenelOI.(C)Enla tomografíadecoherencia ópticadelOD seaprecian

pequeñosquistesenlascapasmediasdelaretinaconperfilfovealconservadoyatrofiamacular.(D)Enlatomografíadecoherencia

ópticadelOI nose aprecianalteraciones. (E) La campimetríaHumphrey (24-2)del OD muestraun escotoma absoluto.(F) La

campimetríaHumphrey(24-2)delOIesnormal.

unaactitud expectante con revisionesperiódicas. El caso número2presentóunEMCdesdeelmomentodiagnóstico. Existenvariasopcionesterapéuticasparaelmanejodeesta complicación,comoporejemploinhibidoresdelaanhidrasa carbónicatópicos o sistémicos, o inyecciones intravítreas de antiangiogénicos o corticoides1_, _sin _embargo _nuestro

pacienterechazócualquierformadetratamientoydecidió continuarconrevisionesperiódicas.

Eldiagnósticodiferencialdebeincluir1,4_:

- Procesosinfecciosos:lainfeccióncongénitaporrubeolao

Treponemapallidum puedeprovocarcambiosenla fun-duscopiaquerecuerdenaunaRP.Laafectaciónpuedeser uniobilateral.

- Retinopatíaportóxicos:lasfenotiazinasproducen típica-menteunamaculopatía,aunquetambiénpuedenproducir unaafectaciónenlaperiferiaretinianasimilaralaRP.Algo

similarpuedeocurrirconlacloroquinayla hidroxicloro-quina.

- Traumatismoscontusos: pueden dar lugar a cambios en elepiteliopigmentariodelaretinasemejantesalosque aparecenenlaRP.

- Procesos inﬂamatorios: uveítis o enfermedades autoinmunes.

Conclusión

PeseaquelaRPconstituyeladistroﬁaretinianahereditaria más frecuente, su presentación unilateral es extremada-menterara.ParapoderllegaraldiagnósticodeRPunilateral seprecisancumplirlos4criteriosdiagnósticos,precisando portantounperiododeseguimientomínimode5a˜nos.

(5)

Susmecanismospatogénicosnosondeltodobien cono-cidosenlaactualidad,enpartedebidoalescasonúmerode casosrecogidoshastalafecha.

Noexistenopcionesdetratamientosatisfactorias,porlo queelseguimientoytratamientodelasposibles complica-cionesquepuedanacontecerenelcursodelaenfermedad, comoEMCocataratasubcapsularposterior,seríaunaactitud adecuada.

Responsabilidades

éticas

Proteccióndepersonasy animales.Losautoresdeclaran queparaestainvestigaciónnosehanrealizado experimen-tosensereshumanosnienanimales.

Conﬁdencialidad de los datos.Los autores declaran que han seguido los protocolosde su centro de trabajo sobre lapublicacióndedatosdepacientes.

Derechoalaprivacidadyconsentimientoinformado.Los autoresdeclaranqueenesteartículonoaparecendatosde pacientes.

Financiamiento

Losautoresnorecibieronpatrocinioparallevaracaboeste artículo.

Conﬂicto

de

intereses

Losautoresdeclarannotenerningúnconﬂictodeintereses.

Bibliografía

1.Weller JM,Michelson G, Juenemann AG. Unilateral retinitis

pigmentosa: 30 years follow-up. BMJ Case Rep. 2014;2014,

bcr2013202236.

2.MukhopadhyayR,HolderGE,MooreAT,etal.Unilateralretinitis

pigmentosaoccurringinanindividualwithagermlinemutation

intheRP1gene.ArchOphthalmol.2011;129:954---6.

3.Thakur A, Puri L. Unilateral retinitis pigmentosa. Clin Exp

Optom.2010;93:102---4.

4.Farrell DF. Unilateral retinitis pigmentosa and cone-rod

dys-trophy.ClinOphthalmol.2009;3:263---70.

5.Daiger S, Sullivan L, Bowne S.Genes and mutations causing

retinitispigmentosa.ClinGenet.2013;84:132---41.

6.Echevarría-LucasL,Nievas-GómezT,Peralta-ReyesF,etal.

Reti-nosispigmentariaunilateralasociadaafosetapapilar.Estudio

diagnósticoyterapéutico.RevMexOftalmol.2014;88:39---47.

7.BersonEL,RosnerB,SandbergMA,etal.Arandomizedtrialof

vitaminAandvitaminEsupplementationforretinitis

pigmen-tosa.ArchOphthalmol.1993;111:761---72.

8.JacobsonSG,CideciyanAV.Treatmentpossibilitiesforretinitis

pigmentosa.NewEnglJMed.2010;363:1669---71.

9.PedragliaC.Klinischebeobachtungenretinitispigmentosa.Klin

MblAugenheilk.1865;3:114---7.

10.Franc¸oisJ,Verriest G.Retinopathie pigmentaireunilaterale.