Estudio de la relación genotipo-fenotipo

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Estudio de la relación

genotipo-fenotipo

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Mendel y las reglas de la herencia

Gregor Mendel

Nació el 22 de julio de 1822, botánico austriaco.

Durante dos años estudió

física y matemáticas

en el

Instituto Filosófico Olmütz.

Ingresó en el

monasterio de agustinos

de Brünn (hoy

Brno, República Checa)

Estudio en la Universidad de Viena durante dos años,

física práctica y matemáticas, química, zoología,

paleontología, botánica sistemática y fisiología

vegetal,

que incluía las nuevas teorías celulares.

En la

Escuela Técnica de Brünn

se dedicó de forma

activa a investigar la variedad, herencia y evolución de

las plantas

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Pisum sativum como modelo

experimental:

1.

Posibilidad de controlar su reproducción (es

posible realizar cruzamientos a voluntad),

2.

Tiempo generacional corto (no hay que

esperar años para ver resultados),

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Características del experimento de Mendel:

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Características del experimento de

Mendel :

2.

Cruces genéticos de

líneas puras (línea

verde x línea

amarilla)

3.

Análisis

cuantitativos de los

fenotipos de la

descendencia

(proporción de cada

fenotipo en la

descendencia,

ESTADÍSTICA)

La línea

pura era aquella que generaba

descendientes genotípicamente iguales

al progenitor.

El híbrido

era la planta o animal que

procedía de progenitores

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Términos MENDELIANOS

Generación P (parental): Generación progenitora inicial, de la que se obtendrán las progenies (descendientes) en estudio.

Generación F (filial): Es la generación que aparece producto de la cruza de generación P. La primera se la denomina F1. La cruza entre organismos de la progenie F1 originará la generación F2 y así sucesivamente (F3, F4,...etc)

Rasgo dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre, aún en estado

heterocigoto (2 alelos distintos). El alelo dominante se simboliza con la INICIAL DEL ALELO DOMINANTE ESCRITA EN MAYÚSCULA.

Rasgo recesivo: Característica determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelo dominante, escrito en minúscula.

Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales para un locus (lugar cromosómico ocupado por un gen) cada cual en uno de los dos cromosomas homólogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (TT) y corto (tt).

Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos para un locus, en los respectivos

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Resultados de los cruzamientos

Expresión del carácter DOMINANTE

Expresión del carácter recesivo

Expresión del carácter DOMINANTE

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Primera ley de Mendel

Segregación equitativa

Los dos miembros de un par de alelos

segregan en proporciones 1:1. La mitad de los

gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro

alelo

Cuadro de Punnett

1.

Cada padre tiene dos

genes para un rasgo en

particular

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P

BB bb

Homocigotos líneas puras

Heterocigotos líneas híbridas

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La diferencia entre un alelo recesivo o

dominante se produce por cambios en las bases

Mutaciones que generan fenotipos distintos

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Segunda ley de Mendel

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Cruce doble

Razón

fenotípica:

9/16 AB

3/16 Abb

3/16 aaB

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Caracteres mendelianos

Albinismo

Tipo sanguíneo

Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)

Hoyuelos de la mejilla

Lóbulos oreja sueltos o adosados

Pecas en la cara

Pulgar hiperlaxo

Seis dedos

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Percepción de los sabores

Diferencias en la percepción se pueden deber:

A. Cantidad de papilas gustativas,

B. Modificaciones en los

receptores gustativos,

C. Diferencias en la actividad

cerebral como respuesta al estímulo químico.

Desde el punto de vista evolutivo, la

detección de sabores se ha explicado

como un tipo de desarrollo necesario

para identificar alimentos que o bien, contengan compuestos potencialmente tóxicos o bien, presenten nutrientes específicos de importancia para el estado nutritivo.

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Percibir o no percibir?

En general, cerca del 75% de los humanos encuentran a

PTC y PROP amargos al gusto y son clasificados como

“catadores”.

El resto de la población no identifica algún gusto para PTC y

PROP por lo que son considerados como

“no catadores”.

La proporción de no catadores varía entre poblaciones a lo

largo del globo. Por ejemplo,

en África occidental, el 3% de la población es “ciega” al gusto

amargo de PTC y PROP,

mientras que en China la proporción varía entre el 6% y el 23%,

y

en India se ha reportado hasta un 40%.

La población norteamericana caucásica presenta una frecuencia

de no catadores de aproximadamente el 30%.

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Phenyltiocarbamide receptor (PTC)

7 cruces transmembrana

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Tres polimorfismos de un nucleótido

(SNPs, por sus siglas en inglés o “snips”)

funcionales dentro de este gen pueden explicar hasta el 85% de la varianza observada

en la sensibilidad al gusto de PTC.

Estos polimorfismos codifican para substituciones de amino ácido en las posiciones

49 (alanina/prolina, A49P),

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Información para interpretar los resultados

El gen TAS2R38 es de aproximadamente 1 000 pb,

Secuencia del alelo dominante: “Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC)

gene, PTC-taster allele, complete cds”,

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery/?term=AY258597

Secuencia del alelo recesivo

“Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene,

PTC-non-taster allele, complete cds”

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery/?term=AY258598

Las secuencias de los primer utilizados en la práctica son:

Forward: 5`-CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`

Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

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Secuencia de nucleótidos

Secuencia del

alelo dominante:

AY258597

Secuencia del

alelo recesivo

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Información para interpretar los

resultados

Las secuencias de los primer utilizados en la

práctica son:

Forward:

5`-CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`

Reverse:

5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

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Forward:

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Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

hebra complementaria

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Interpretación de resultados

Si el producto es sensible al

corte por HaeIII entonces es

DOMINANTE

y el fenotipo

es de

percibir

el amargo

Si se corta en dos productos

de 177 pb y 44 pb, entonces

es

recesivo

y entonces

no

percibe

el amargo

Si presenta tres bandas 221,

177 y 44, quiere decir que es

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