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EDICINA
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ENÉTICA
Genética como problema de información
Hay muchísimas contingencias tanto científicas como asuntos éticos relacionados con la medicina genética. Por eso se ha desarrollado todo un campo de estudios especiales en el consejo genético. Las decisiones son personales o particulares, pero es necesaria toda la información disponible, además de conocimientos con respecto a efectos psicológicos o emocionales. Un mal entendimiento de la naturaleza o del significado de los resultados de pruebas genéticas puede afectar la vida de una persona de manera inapropiada. Incluso hay una condición mental que ha sido bautizada como “hipocondría
En la actualidad se ha visto un incremento en el conocimiento sobre patologías genéticas, derivado del diagnóstico por lazos familiares. Sin embargo el entendimiento y la falta de pruebas certeras y validas han tenido un efecto negativo en la calidad de vida de las personas que se han expuesto a pruebas de poca confianza. Por otra parte, la Convención de Oviedo ha gestionado un gran avance en la formulación de artículos que han marcado una pauta para el desarrollo del genoma humano, permitiendo la creación de consejos genéticos capaces de ofrecer a los pacientes toda lo necesario para la toma de sus propias decisiones. Finalmente se revisan los tipos de pruebas genéticas y las directrices para el asesoramiento genético.
genética,” por su sobre-énfasis u obsesión con los resultados de pruebas genéticas clínicas –resultados a veces de poca confianza o mal interpretados.
Un problema es la falta de disponibilidad, incluso en internet, de pruebas genéticas de que tengan seguridad y validez.
Con respecto a las pruebas genéticas, la interpretación profesional cuenta para todo, pero estas pruebas están disponibles casi sin ningún tipo de interpretación autorizada para los clientes potenciales. Por eso, varios grupos internacionales de profesionales han propuesto la regulación legal de pruebas genéticas.1 Frecuentemente se ilustran problemas de información genética con variaciones del caso clásico siguiente.
Caso: Hallazgo inesperado
El señor y la señora Hogan van a una clínica genética para un diagnóstico prenatal. Anteriormente, los dos ya se habían hecho pruebas para ver si tenían genes de fibrosis quística –una enfermedad hereditaria frecuente que causa discapacidad progresiva y muerte prematura por infecciones pulmonares crónicas resistentes al tratamiento–. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que un niño tiene que heredar un gen de cada uno de sus padres para encontrarse esta condición.
Para determinar si su bebé sufre esta condición, la señora Hogan sometió a su embrión a un diagnóstico prenatal para determinar si portaba las dos copias del gen. La probabilidad de esto es de 25%. El análisis de ADN indicó que el embrión era portador de las dos copias del gen, pero una de las mutaciones era diferente al de los genes tanto del señor como de la señora Hogan. Así pues, es cierto que el señor Hogan no era padre del embrión.
1 Véase: Genetics and Public Policy Center, en http://www.dnapolicy.org/policy.gt.php (consulta el 5 de
Esto abrió varias opciones, todas relacionas con la divulgación de información: ¿debe el consejero genético comunicar los resultados a los Hogan juntos? ¿Debe el consejero genético comunicar los resultados solamente a la señora Hogan? ¿Debe el consejero genético comunicar solamente los resultados relacionados a la fibrosis quística sin decir nada sobre el parentesco?
Un problema importante con respecto a la medicina genética es que la información sobre una persona –el paciente o cliente– normalmente conlleva información sobre sus parientes. Esto, en algún momento, podría provocar problemas de consentimiento informado, como se ve en el caso siguiente, además de problemas a nivel emocional a causa de la información.
Caso de prueba genética: Enfermedad de Huntington2
El tío paterno de Jorge Vasco murió hace cinco años a la edad de 45 años, a causa de la enfermedad de Huntington. Jorge, de 20 años de edad, acude a un centro de pruebas genéticas para buscar consejo. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, sus síntomas se presentan entre los 30 y los 50 años de edad, y se caracterizan por una alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora. Es hereditaria en forma autosómica dominante: si se presenta en el padre, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Puesto que su tío paterno murió de la enfermedad de Huntington, Jorge quiere ser examinado para determinar la posibilidad de que presente la misma enfermedad. Existe una probabilidad de 50% de que su papá haya heredado el gen de esta enfermedad y, si fuera así, una probabilidad de 50% de que lo haya transmitido a su hijo.
El señor Vasco, de 42 años, se encuentra en una encrucijada: por un lado, todavía no ha manifestado ninguno de los síntomas y, además, no le atrae mucho la idea de tener que someterse a una prueba genética.
2 Este caso está adaptado de un caso presentado en
Prefiere vivir su vida y tomar sus decisiones sin saber si porta el gen o no. Pero, por otro lado, Jorge quiere saber si tiene el gen, de manera que él pueda arreglar su vida de acuerdo con esto. Puesto que no hay evidencia de que su mamá porte el gen, si Jorge lo tiene, seguro que se debe a su papá, quien también debe ser portador.
¿Tiene Jorge el derecho de saber si porta el gen de Huntington? ¿Es éticamente válido tener ese conocimiento, aun con el riesgo de que se pueda divulgar información sobre su papá, incluso si esto es contrario al deseo de su papá de no saber nada al respecto?
A fin de cuentas, Jorge insistió en que necesitaba saber su condición genética. Le dijo a su papá que ambos tenían el deber moral de saber la verdad, y que el deseo de no saber era irracional, porque la razón siempre requiere toda la información disponible. Dijo también que se trataba de la autonomía de una persona. Su papá, al contrario, dijo que una persona elige racionalmente no saber esto –que es su derecho de no saber.
Otro problema es que Jorge tiene una novia y, aunque nunca había mencionado la posibilidad de llevar esta condición genética, estaban planeando casarse y tener hijos.
Hay muchas preguntas con respecto a pruebas genéticas en jóvenes. ¿Tiene la novia de Jorge el derecho de saberlo antes de casarse? ¿Tiene el médico responsabilidad para notificarlo? O supongamos que los Vasco tienen una hija de 13 años. Ella tiene probabilidad de un 50% de portar el mismo gen, ¿debe la hermana de Jorge estar informada sobre los resultados de la prueba de Jorge? ¿Deben los Vasco pedir una prueba genética para su hija? Esta información puede afectar a una adolescente de 13 años de manera muy diferente que a Jorge. Además, si no hay tratamiento y el valor es solamente informativo, ¿cuál es el valor de la prueba?
Existe poca información sobre la manera en que las pruebas en niños y adolescentes pueden afectar su desarrollo psicosocial con respecto a su
autoestima o a las relaciones con sus padres y sus iguales. Según el bioeticista canadiense Michael Burgess, puesto que la mayoría de las pruebas genéticas son solamente para la información sin posibilidad de tratamiento y, puesto que es casi imposible predecir las consecuencias de orden psicosocial, muchas pruebas no se justifican éticamente. 3
Caso: Diagnóstico por lazos genéticos familiares
Diana, una mujer de 40 años, inició una investigación de la historia de su familia. Su madre fue diagnosticada con cáncer de mama a la edad de 48 y falleció cuando tenía 50 años, pero no sabía que dos hermanas de su madre (dos de sus cinco tías) habían sido diagnosticadas con la misma enfermedad, algunas a edades relativamente jóvenes, así como también su tío, quien sufrió cáncer de colon. Otros tíos y primos de Diana, aparentemente, no han sufrido esta enfermedad.
Diana habló con su médico sobre esto y fue enviada con una especialista en medicina genética para saber si era necesaria una prueba genética. Esta doctora le informó a Diana sobre las contingencias de una prueba para los genes de las líneas BRCA 1 y 2 –genes asociados con un alto riesgo de cáncer de mama–, explicándole acerca de los pros y contras de este diagnóstico. La doctora pidió muestras de tejido del análisis de las tías de Diana para facilitar su propia prueba. Los resultados de la prueba indicaron que Diana ha heredado los genes que indican una predisposición para este cáncer y que, por tanto, tenía una probabilidad del desarrollo del mismo de un 40 a un 80%.
3 Tom L. Beauchamp y LeRoy Walters, Beyond Consent: Ethical and Social Issues in Genetic Testing, en
Diana decidió no hablar de esto con sus parientes, aunque, más tarde, habló con su hija Dolores, de 19 años, para decirle que existía este gen defectuoso en su código genético familiar.
Una consideración importante con respecto a cualquier prueba genética es que resulta muy difícil estimar la reacción de los parientes. Los resultados positivos pero de baja validez o aquellos resultados positivos-falsos pueden dar ocasión para la ansiedad. En cambio, los resultados negativos, sean veraces o falsos, pueden ocasionar un sentido de seguridad inapropiado.
Cinco años más tarde otra hija de Diana, María, la hermana menor de Dolores, fue a comprar una póliza de seguros de vida. En la forma de solicitud María respondió que su abuela fue diagnosticada con cáncer de mama hacía años, pero no hubo otro caso de enfermedad en su familia. Dijo esto porque no tenía conocimiento alguno de la prueba genética que había solicitado su madre. La compañía de seguros no consideró que el cáncer de su abuela representara un riesgo muy alto, aunque, si hubiesen tenido la información sobre los datos de las otras parientes, habrían rechazado su solicitud. La compañía también solicitó un informe por parte del médico de María: el mismo médico que trataba a Diana. El médico, por supuesto que conocía la historia de la familia, descubierta por Diana y su prueba genética.
Seis años más tarde, la hermana mayor de Diana fue diagnosticada con cáncer de mama avanzado. Nunca se había enterado del riesgo genético que tenía de desarrollar cáncer.
La pregunta más general que provocó este caso es la de si Diana tenía responsabilidad de informar a sus parientes –su hija y su hermana mayor– sobre los resultados del análisis genético. Si la hermana de Diana se hubiera dado cuenta de todo, podría haber solicitado ensayos clínicos anticipadamente. Tanto brindar información como no compartirla resulta problemático: a veces la posesión de información conlleva responsabilidades.
Además está el problema del uso discriminatorio de información genética. A veces la gente paga pruebas privadas con el propósito de no informar a empresas de seguros o a empleadores sobre la probabilidad de una enfermedad genética. Los empleadores pueden decidir no ofrecer ascensos a empleados con riesgos de salud. ¿De qué manera debe el médico responder al cuestionario de la empresa de seguros?
Problemas de información genética
Se pueden distinguir los siguientes problemas generales en relación con la información genética.
• Credibilidad de los resultados. A veces hay resultados falsos positivos indicando la presencia de un gen cuando en realidad no está presente. Esto puede provocar ansiedad innecesaria. También hay resultados falsos negativos indicando que no existe un gen anormal.
• Reduccionismo. Cuando un paciente enfoca en un gen mutante la causa única de una enfermedad o condición cuando, en realidad, la presencia de éste es nada más una susceptibilidad.
• Hipocondría es una enfermedad mental e “hipocondría genética” relacionada con los resultados de pruebas genéticas es un riesgo. • En general, los resultados de pruebas genéticas pueden ocasionar
ansiedad, depresión o culpabilidad por haber transmitido una
condición a los hijos.
• Finalmente, hay riesgos en el uso de información para discriminación en empleo o por seguros de vida y gastos médicos.
Pautas generales con respecto al genoma humano
La formulación breve de principios generales con respecto a la medicina genética de la Convención de Oviedo, España, en 1997, refleja un consenso internacional.
Genoma humano4
Artículo 11. No discriminación. Se prohíbe toda forma de discriminación de una persona a causa de su patrimonio genético.
Artículo 12. Pruebas genéticas predictivas. Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado.
Artículo 13. Intervenciones sobre el genoma humano. Únicamente podrá efectuarse una intervención que tenga por objeto modificar el genoma humano por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción de una modificación en el genoma de la descendencia.
Artículo 14. No selección de sexo. No se admitirá la utilización de técnicas de asistencia médica a la procreación para elegir el sexo de la persona que va a nacer, salvo en los casos en que sea preciso para evitar una enfermedad hereditaria grave vinculada al sexo. Se debe mencionar que, aunque la pauta del artículo 13 es común en códigos nacionales e internacionales sobre genética, existen opiniones contrarias. Algunos bioeticistas dicen que es éticamente aceptable la modificación de células germinales para eliminar enfermedades hereditarias. Consejo genético
Es una especialidad dentro de los campos de la medicina y de la psicología, su objetivo es ofrecer a los pacientes todo lo que se necesita para tomar decisiones informadas. Sin consejo genético apropiado, el consentimiento del paciente no está válidamente informado. Puesto que los riesgos de información genética son psicológicos además de físicos, incluso el concepto de “consentimiento informado” tiene sus fallas. La información es nada más una parte del proceso. Un paciente puede recibir toda la información y todavía estar en mala condición psicológicamente para tomar decisiones. Quizás sea mejor pensar en el “consentimiento válido”, indicando con eso que el individuo está suficientemente preparado para tomar una decisión.
aplicaciones de la biología y la medicina, promulgado en Oviedo el 4 de abril de 1997, Capítulo 4 http://www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/texts_and_documents/ETS164Spanish.pdf.
La siguiente información ha sido tomada de un artículo publicado por el sitio web británico Patient.com. El propósito de presentarla aquí es proveer una introducción breve a los problemas éticos y la complejidad de este nuevo campo de la medicina.
Una guía para médicos5
El consejo genético no es principalmente consejo en el sentido psicológico. El consejo genético es no-directivo y tiene como objetivo explicar los hechos con la mayor claridad posible, dando a la persona o a la familia información exacta sobre sus opciones, de manera que ellos puedan entender, ayudados, a tomar sus propias decisiones.
El consejo genético debe ser considerado como una parte integral del proceso de las pruebas genéticas y se debe ofrecer y recomendar en la mayoría de las situaciones relacionadas con pruebas genéticas. Si un individuo insiste en tener una prueba sin el consejo genético, los hechos médicos y las posibles consecuencias deben ser discutidos por el médico que ordena la prueba.
Tipos de pruebas genéticas
• Pruebas de diagnóstico: pruebas genéticas realizadas en un individuo sintomático para confirmar o descartar una enfermedad genética.
• Pruebas de sensibilidad (de perfiles de riesgo): una prueba genética de un marcador o varios marcadores genéticos con el objetivo de detectar un mayor o menor riesgo para una enfermedad multifactorial en un individuo sano.
• Pruebas prenatales: una prueba genética realizada durante un embarazo, donde existe un mayor riesgo para una determinada condición en el feto. • Cribado genético: prueba donde el objetivo no son los individuos de alto
riesgo o familias, pero donde la prueba se ofrece sistemáticamente a la
5 Consejo Genético: Una Guía para Médicos, Colin Tidy y Louise Newson (revisado por la profesora Cathy Jackson). En http://www.patient.co.uk/doctor/genetic-counselling-a-guide-for-gps (consulta el 21 de marzo de 2013).
población en general o de un grupo específico (por ejemplo, los recién nacidos, adultos jóvenes, un grupo étnico).
Directrices para el asesoramiento genético
• El asesoramiento genético tiene que ser proporcionado o supervisado por un profesional de la salud debidamente capacitado.
• Los profesionales que no son expertos en genética de la salud tienen la responsabilidad de reconocer sus habilidades y limitaciones con respecto a la prestación de los servicios de genética.
• Los profesionales de la salud no deben estar de acuerdo con la prueba sin el asesoramiento previo a ésta en los casos en que hacerlo iría en contra de su criterio profesional.
• Las pruebas predictivas para futuras enfermedades graves sin opciones para el tratamiento o la prevención no deben realizarse sin el consejo genético pre y post-test, evaluación psicosocial y seguimiento.
Consejo genético pre-test
A los individuos se les informa acerca de la finalidad de la prueba, incluyendo: • Descripción fiable acerca de los síntomas y la historia natural de la
enfermedad.
• Perspectivas de la prevención o el diagnóstico precoz y el tratamiento. • El patrón de herencia.
• El riesgo de la enfermedad, las opciones reproductivas disponibles, fiabilidad y limitaciones de la prueba de que se trate, y el posible impacto psicológico y otras consecuencias del resultado de la prueba a la persona y a sus familiares.
• Privacidad y confidencialidad de los resultados, así como las posibles consecuencias relacionadas con su divulgación a terceros, tales como compañías de seguros y empleadores, se discuten, en su caso.
• El asesoramiento previo a la prueba incluye la discusión sobre los derechos a conocer y decidir entre ellos el derecho a no saber.
• Se declaran posibles incertidumbres debido a falta actual de conocimientos.
• La discusión sobre la necesidad de informar a los familiares sobre el resultado de la prueba, así como las mejores maneras de hacer esto, se inicia, especialmente en condiciones donde el diagnóstico temprano puede mejorar el pronóstico.
• Materiales escritos y/o direcciones fiables de internet relacionadas con el tema deben ofrecerse cuando esté disponible.
• Un resumen escrito de la discusión debe ser ofrecido.
Consejo genético posterior a la prueba
• Después de comunicar los resultados de las pruebas, la primera se centra en el impacto emocional de la persona y los demás involucrados.
• Si es necesario, se debe ofrecer el seguimiento de los contactos con la unidad de consejo genético y/o una consulta con un psicólogo.
• Se les debe brindar la posibilidad de ponerse en contacto con un trabajador social y organizaciones de apoyo a los pacientes.
• Debe entregarse un resumen escrito del resultado y temas discutidos durante la prueba.
• Debe explicarse las implicaciones para el individuo (incluyendo un plan de seguimiento, si procede) y para sus parientes cercanos.
• También se debe discutir una estrategia para informar a los familiares. Y ofrecer material escrito para ayudar al aconsejado a difundir la información en la familia.
Responsabilidades de los comités hospitalarios de bioética
Con respecto a la medicina genética, los comités de bioética se enfrentan a asuntos que exigen respuestas en cada área de su responsabilidad.
• Consejo sobre asuntos clínicos incluyen tanto revisión de servicios de consejo genético disponible como asistencia con problemas de práctica,
tales como la responsabilidad de informar a los parientes de los pacientes de los resultados de pruebas genéticas.
• Educación a los médicos y al público sobre esta nueva rama de la medicina.
• El desarrollo de políticas institucionales sobre consejo genético y el uso de materia genética para investigación científica.
