Protocolo de Vigilancia
en Salud Pública
Enfermedades Huérfanas-Raras
Martha Lucia Ospina Martínez Directora General INS (E)
Mancel Enrique Martínez Durán
Director Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública (E) Oscar Pacheco García
Subdirector de Prevención Vigilancia y Control en Salud Pública (E) Hernán Quijada Bonilla
Subdirector Análisis del Riesgo y Respuesta Inmediata en Salud Pública
DOCUMENTO ELABORADO POR
Ministerio de Salud y Protección Social Consuelo Pinzón Gutiérrez Fredy Orlando Mendivelso Duarte
Grupo de Vigilancia en Salud Pública Dirección de Epidemiología y Demografía
Sandra Patricia Misnaza Castrillón Instituto Nacional de Salud Grupo funcional e Enfermedades Crónicas no Transmisibles Subdirección de Prevención Vigilancia y Control en Salud Pública
Contenido
1. INTRODUCCIÓN ... 2
1.1.
Comportamiento mundial, regional y nacional del evento ... 2
1.2.
Estado del arte ... 4
1.3.
Justificación para la vigilancia ... 5
1.4.
Usos de la vigilancia para el evento ... 6
2. OBJETIVOS DE LA VIGILANCIA DEL EVENTO ... 6
3. DEFINICIONES OPERATIVAS DE CASO ... 6
4. FUENTES DE LOS DATOS ... 8
4.1 Definición de las fuentes ... 8
4.2 Periodicidad de los reportes ... 9
4.3 Flujo de información ... 11
4.4.
Responsabilidades por niveles ... 12
5. RECOLECCIÓN Y PROCESAMIENTO DE LOS DATOS ... 14
6. ANÁLISIS DE LA INFORMACIÓN ... 15
7. ORIENTACIÓN DE LA ACCIÓN ... 16
7.1 Acciones individuales... 16
Acciones colectivas ... 16
8. Acciones de información, educación y comunicación. ... 16
9. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ... 17
10. CONTROL DE REVISIONES ... 18
1. INTRODUCCIÓN
1.1.
Comportamiento mundial, regional y nacional del evento
Las enfermedades Huérfanas-Raras se constituyen en un grupo amplio y variado de
trastornos que afectan un reducido número de personas o una proporción baja de la
población general. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estima que
existen cerca de 7.000 enfermedades Huérfanas-Raras que afectan al 7% de la población
mundial, aunque las estimaciones varían de acuerdo con las definiciones legales
establecidas por cada país. (1)
Mientras que en los países de la Unión Europea (UE) se considera una enfermedad
Huérfana-Rara como aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas; países como
Estados Unidos las define como aquellas que afectan menos de 200.000 personas, en
Japón el compromiso de un número inferior a 50.000 personas, Taiwán que define su
prevalencia como inferior a 1 por cada 10.000 personas y en Colombia 1 por cada 5.000
(2). Los estudios clínicos desarrollados en torno a este tipo de trastornos enfrentan
importantes problemas metodológicos relacionados con las diferencias en la definición de
las patologías, dificultades en los métodos de diagnóstico utilizados, confusión en los
conceptos de incidencia y prevalencia lo que compromete la validez externa de los
resultados. (3)
Orphanet es una agencia de cooperación internacional que cuenta con la participación de
más de cuarenta países y es coordinada por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de
la Investigación Médica (INSERM), el Ministerio de Sanidad Francés y la Comisión
Europea, cuyo objetivo principal es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y
tratamiento de los pacientes con enfermedades Huérfanas-Raras, ha publicado en Mayo
de 2014 el listado de prevalencia de enfermedades Huérfanas-Raras en Europa,
documento elaborado a partir de la revisión bibliográfica de literatura de diferentes fuentes
como páginas web especializadas, registros de enfermedades Huérfanas-Raras, libros,
literatura gris y reportes de expertos.(3)
De acuerdo con este listado, las enfermedades Huérfanas-Raras más frecuentes en los
países de la Unión Europea son la ausencia bilateral congénita de conductos deferentes,
lupus eritematoso cutáneo, síndrome de poliposis hiperplásica, síndrome de Noonan,
obesidad debida a la deficiencia de receptor de melanocortina 4 y el conducto arterioso
persistente con una prevalencia de 50 casos por cada 100.000 personas respectivamente;
seguido por el cáncer gástrico (49,2 casos por 100.000), el carcinoma de células
escamosas de cabeza y cuello (49 casos por 100.000), tumores germinales
seminomatosos de testículo (46,01 por 100.000) y deficiencia congénita de globulina
fijadora de tiroxina (46 por 100.000) entre otros. (3) Sin embargo, para la mayor parte de
las enfermedades Huérfanas-Raras en Europa se reportan prevalencias de un caso o
menos por cada 100.000 personas; entre ellas las hemofilias, la distrofia muscular de
Duchenne, el sarcoma de Ewing o la enfermedad de Von Hippel-Lindau. (3)(4)
En la mayoría de las enfermedades Huérfanas-Raras, los signos y síntomas pueden
identificarse desde el nacimiento o la infancia como el retinoblastoma o el Síndrome de
Prader Willi; sin embargo, más del 50% de las enfermedades Huérfanas-Raras aparecen
en la edad adulta como la Esclerosis Lateral Amiotrófica o la Corea de Huntington. La
calidad de vida de los pacientes con enfermedades Huérfanas-Raras suele estar
comprometida en muchos casos por pérdida de autonomía al generar discapacidades de
orden mental, físico o sensorial, constituyéndose en una carga para la familia y el Estado,
en una fuente de discriminación social y una razón para modificar el plan de vida. (4)(5)
Por su baja prevalencia, la población afectada enfrenta dificultades como la obtención de
diagnóstico preciso y oportuno debido a la poca experiencia y conocimiento de los
profesionales de salud, además de escaza información en la literatura científica. Las
actividades de investigación en torno a estas enfermedades son pocas, el desarrollo de
nuevos medicamentos no ha sido económicamente factible y algunos tratamientos son
particularmente costosos. (1)
Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras) llevó a cabo una encuesta con
énfasis en el proceso diagnóstico de estas enfermedades y los resultados mostraron que
un 40% de los participantes ha recibido un diagnóstico equivocado antes de ser
diagnosticados de manera correcta; 1 de cada 6 pacientes fue sometido a tratamiento
quirúrgico y 1 de cada 10 fue a tratamiento psicológico por esta razón (5).
El estudio ENSERio (Estudio de necesidades socio sanitarias de afectados por
enfermedades raras) realizado en España, aplicó una encuesta a pacientes y tutores de
menores de edad diagnosticados con una enfermedad rara entre Noviembre de 2008 y
Enero de 2009. Los resultados más sobresalientes estiman que el promedio de tiempo
que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del
diagnóstico es de 5 años , en 1 de cada 5 encuestados la demora en el diagnóstico fue de
10 años o más; este retraso tiene diferentes consecuencias: no recibir ningún apoyo ni
tratamiento (42,75%) siendo más visible en los pacientes con enfermedades del sistema
locomotor, tratamiento inadecuado (27,26%) más evidente en los pacientes con
discapacidades psiquiátricas y agravamiento de la enfermedad (27,98%) más común
entre los afectados por cuadros de tipo respiratorio.(6)
Situación en Colombia
Las enfermedades Huérfanas-Raras han sido definidas por el Estado Colombiano
(Congreso de la República) como
“aquellas crónicamente debilitantes y graves, que
amenazan la vida, y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 persona
” (Artículo
140 Ley 1438 de 2011, Ley 1392 de 2010, Decreto 1954 de 2012, Resolución 430 de
2013 y Resolución 3681 de 2013). (7)
De acuerdo al censo inicial realizado en complimiento del decreto 1954 de 2012, existen
en el país 13.168 personas diagnosticadas con una enfermedad Huérfana-Rara. Dentro
de los 10 diagnósticos más frecuentes identificados se encuentran el Déficit Congénito del
Factor VIII (1.117 casos), la Miastenia Grave (839 casos), Enfermedad de Von Willebrand
(779 casos), Estatura Baja por Anomalía Cualitativa de la Hormona de Crecimiento (559
casos), Displasia Broncopulmonar (511 casos), Fibrosis Quística (424 casos), Esclerosis
Sistémica Cutánea Difusa (408 casos), Síndrome de Guillan Barré (392 casos),
Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática y/o Familiar (377 casos) y la Enfermedad de Von
Willebrand Adquirida (281 casos). (8)
De acuerdo con el régimen de afiliación a salud, el 70,4% (9032) de los diagnósticos se
concentran en el régimen contributivo. Los 15 primeros diagnósticos se concentran en la
ciudad de Bogotá D.C., (2142), seguida por el departamento de Antioquia (1175), Valle
del Cauca (533) y Santander (336).
(8)
1.2.
Estado del arte
Las enfermedades Huérfanas-Raras se caracterizan por ser potencialmente mortales o
debilitantes en el largo plazo, baja prevalencia en la población general y requerir la
mayoría de las veces un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento. Este
grupo de enfermedades pueden ser de tipo genético (80%) o autoinmune, malformaciones
de tipo congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otros.
(4) Las enfermedades de tipo genético se asocian a exposiciones ambientales durante el
embarazo o durante el transcurso de la vida o a procesos hereditarios en la familia. (9)
El criterio de costo efectividad tradicionalmente utilizado en los sistemas de salud no
aplica para las enfermedades Huérfanas-Raras; los gastos asumidos por estos trastornos
son superiores a los de otras enfermedades con una alta afectación de la población
general debido al costo de los estudios clínicos y de los medicamentos. (9) En España, el
uso de los servicios difiere según el tipo de enfermedad y la atención pública mediante
servicios especializados es utilizada principalmente por pacientes con enfermedades
respiratorias, del sistema endocrino, cardiacas, vasculares, hematológicas y del tejido
conectivo; el uso de los servicios de especialistas privados es más utilizado cuando el
paciente es un menor de edad y es directamente proporcional al nivel de ingresos familiar.
(6)
En Colombia, en el año 2010 se expidió la ley 1392 por medio de la cual se reconoce las
enfermedades Huérfanas-Raras como de especial interés y se adoptan las normas
tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado Colombiano a la
población que padece de estas enfermedades y sus cuidadores. La problemática de las
enfermedades Huérfanas-Raras es abordada por esta ley en tres aspectos: dificultad en el
diagnóstico, dificultad en el tratamiento y los tratamientos poco efectivos. (10) De igual
manera, el artículo 140 de la ley 1438 de 2011, establece la actualización del listado
unificado de enfermedades Huérfanas-Raras para el país cada dos años por el Ministerio
de Salud y Protección Social mediante acuerdo con la Comisión de Regulación en Salud
(CRES) o quien cumpla sus funciones (7). En el año 2013 mediante la Resolución 430 de
2013 se estableció un listado integrado por 1.920 enfermedades, producto de la revisión
sistemática de literatura y análisis de evidencia disponibles de las enfermedades
Huérfanas-Raras listadas en Orphanet. (11)
En Noviembre de 2013; de acuerdo con lo reglamentado en el decreto 1954 de 2012, el
Ministerio de Salud y Protección Social (MSPS) completó la recolección de los datos de
los pacientes reportados por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), entidades
pertenecientes al Régimen de Excepción en salud y las Direcciones Departamentales,
Distritales y Municipales de Salud; este censo corresponde a la fase inicial de recolección
de información que permitan al país obtener datos de incidencia, prevalencia, mortalidad y
su distribución por área geográfica; dando paso, posteriormente a la recolección de
información en una segunda fase a través de la notificación de casos al Sistema Nacional
de Vigilancia SIVIGILA. (12) (13)
La atención de estas enfermedades en el país no es ajena a las dificultades reportadas en
otros lugares del mundo relacionadas con el diagnóstico oportuno; por ello y ante la poca
disponibilidad de pruebas diagnósticas para este tipo de trastornos en el Plan Obligatorio
de Salud (POS
– Mi Plan), el país ha iniciado el proceso de evaluación de nuevas
opciones para ser integradas a los Planes de Beneficios a todos los afiliados al Sistema
General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) en Colombia y ante la falta de
tratamientos disponibles el Decreto 481 de 2004 emitido por el INVIMA, se permite la
importación de medicamentos vitales cuando estos no se encuentran disponibles en el
país y son imprescindibles para salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de los
pacientes. (12)
1.3.
Justificación para la vigilancia
La implementación de la vigilancia en salud pública de este evento corresponde a un
compromiso nacional producto de la concertación entre los actores del sistema (Ministerio
de Salud y Protección Social, Instituto Nacional de Salud, Sociedades Científicas y
Sociedad Civil) amparados en un amplio marco normativo donde se destaca la Ley 1392
de 2010 cuyo objeto reconoce que las Enfermedades Huérfanas-Raras representan un
problema de especial interés en salud pública; son por definición, de baja prevalencia
pero con elevado costo de atención, requieren dentro del SGSSS un mecanismo de
aseguramiento diferente al utilizado en otras enfermedades como las que se incluyen
dentro del alto costo; las cuales demandan procesos de atención altamente
especializados y con gran componente de seguimiento administrativo.
El artículo No.7 de la Ley 1392 de 2010 establece que el Gobierno Nacional implementará
un sistema de información de pacientes con Enfermedades Huérfanas-Raras, es así que
con el registro de pacientes se busca generar un sistema de información básico sobre
Enfermedades Huérfanas-Raras que proporcione mayor conocimiento sobre la incidencia
de casos, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el número de casos detectados en
cada área geográfica, permitiendo identificar los recursos sanitarios, sociales y científicos
que se requieren para su atención, neutralizar la intermediación de servicios y
medicamentos, evitar el fraude y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en
algunos casos, reciba efectivamente el paquete de servicios diseñado para su atención
con enfoque de protección social.
El Decreto 1954 de 2012 establece las disposiciones generales para la implementación
del sistema de información de pacientes con Enfermedades Huérfanas-Raras; en su
artículo No.4 se establece que la recolección de información se realizará en dos fases: la
fase inicial de recopilación y consolidación del censo de pacientes con Enfermedades
Huérfanas-Raras por única vez a través de la cuenta de alto costo y la segunda fase una
vez concluido el censo inicial, donde los pacientes nuevos diagnosticados con
Enfermedades Huérfanas-Raras se reportarán a través de la notificación de casos al
Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA, de acuerdo con los procedimientos e
instrumentos establecidos.
1.4.
Usos de la vigilancia para el evento
El propósito de la vigilancia del evento es mantener actualizado un registro sistemático
con la información de los pacientes con diagnóstico confirmado (laboratorio o consenso
clínico) de una Enfermedad Huérfana-Rara, de acuerdo al listado definido por el Ministerio
de Salud y Protección Social (Resolución 2048 de 2015) (anexo 1), generando
información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de los
casos; facilitando la identificación de medidas necesarias para orientar acciones en
recursos sanitarios, sociales y científicos requeridos para su atención.
2. OBJETIVOS DE LA VIGILANCIA DEL EVENTO
Calcular indicadores sobre la magnitud del evento, mediante estimación de medidas
de frecuencia para Enfermedades Huérfanas-Raras según variables de persona,
tiempo y lugar en el territorio nacional.
Mantener actualizado el registro nacional de información de pacientes con diagnóstico
confirmado de una Enfermedad Huérfana-Rara.
Identificar necesidades de investigación relacionadas con factores predisponentes y
grupos poblacionales de riesgo para Enfermedades Huérfanas-Raras.
Divulgar de forma periódica y oportuna los resultados del análisis de información de
los pacientes diagnosticados con una Enfermedad Huérfana-Rara.
3. DEFINICIONES OPERATIVAS DE CASO
Tabla 1. Definiciones operativas de caos de Enfermedades Huérfanas-Raras. Colombia, 2015
Tipo de caso
Características de la clasificación
Caso confirmado por
laboratorio
Todo paciente de cualquier edad con un resultado
positivo mediante estudios de laboratorio de acuerdo a
las pruebas incluidas en el anexo 2 de este protocolo, en
quien se confirme una enfermedad declarada como
Huérfana-Rara según la normatividad nacional vigente.
Caso confirmado por
clínica
Todo paciente de cualquier edad con un diagnóstico
realizado por consenso clínico de especialistas que
determine la presencia de una enfermedad declarada
como Huérfana-Rara que no tenga prueba de laboratorio
descrita en el anexo 2 y que esté listada en la
normatividad nacional vigente.
Nota: Esta confirmación no peude ser realizada por
médicos generales.
4. FUENTES DE LOS DATOS
4.1 Definición de las fuentes
Vigilancia regular
Notificación individual de casos confirmados
Búsqueda de fuentes secundarias
El sistema de vigilancia de Enfermedades Huérfanas-Raras se basa en la identificación de
nuevos casos que de manera rutinaria son captados en las UPGD
– UI que presten
servicios de diagnóstico o tratamiento a pacientes afectados por estas enfermedades.
La notificación de casos se realizará mediante la ficha de notificación individual de casos
de Enfermedades Huérfanas-Raras código 342 dispuesta para tal fin por el INS.
La búsqueda activa institucional sobre Registros Individuales de Prestación de Servicios
(RIPS) se realizará por el INS semestralmente a través del aplicativo SIANIESP incluido
en el aplicativo SIVIGILA sobre diagnósticos listados en la resolución 2048 de 2015 del
Ministerio de Salud y Protección Social y que cuenten con un código CIE10 específico
para la enfermedad.
Otra fuente requerida para mantener actualizado el registro de pacientes con
Enfermedades Huérfanas-Raras es la relación de casos confirmados notificados a la
vigilancia del evento
“Defectos Congénitos” código INS 215 y que correspondan a una
Enfermedad Huérfana-Rara. El listado de enfermedades Huérfanas-Raras que también
están priorizadas en la vigilancia de defectos congénitos se observa en el anexo 3.
La información consolidada de estadísticas vitales (RUAF-ND) se utilizará para determinar
el comportamiento de la mortalidad por los eventos de Enfermedades Huérfanas-Raras
que cuenten con un código CIE10 específico para los eventos listados y que sean
registrados como causa básica de muerte.
Anualmente se realizará verificación de la información ingresada por Sivigila con la
contenida en el censo de 2013 del MSPS a fin de identificar casos duplicados, repetidos y
ajustar la condición final.
4.2 Periodicidad de los reportes
La notificación de casos de Enfermedades Huérfanas-Raras se realizará semanalmente al
Sivigila a partir de casos confirmados (laboratorio o consenso clínico de especialistas).
Tabla 2. Flujo de la información y periodicidad del reporte de la vigilancia de Enfermedades
Huérfanas-Raras. Colombia, 2015
Notificación
Responsable
Notificación
semanal
De la EAPB a la nación
Los casos confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras identificados por la EAPB mediante
autorizaciones y que no han sido ingresados al Sivigila por la UPGD al revisar la
retroalimentación semanal del Sivigila, deben notificarse de forma semanal e individual a través
de la ficha y mediante archivo plano. Para tal fin las EAPB seran caractarizadas en el Sivigila
como Unidades Informadoras (UI).
De la unidad primaria generadora de datos al municipio:
Los casos confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras deben notificarse de forma semanal
e individual de acuerdo con la estructura y contenidos mínimos establecidos en el subsistema
de información para la vigilancia de los eventos de interés en salud pública, mediante archivo
plano.
Del municipio al departamento o al distrito:
Notificación de Enfermedades Huérfanas-Raras a través de la ficha y mediante archivo plano
Revisión, recolección y complementación de la ficha de notificación
Del departamento/distrito a la nación:
Notificación de Enfermedades Huérfanas-Raras mediante archivo plano
Recepción y revisión de la información enviada por los municipios de los casos notificados a
través de la información de la ficha
De la nación, el departamento y el municipio a la EAPB:
Inmediatamente notificado el caso al SIVIGILA las direcciones municipales,
departamentales o distritales de salud deben iniciar el proceso de seguimiento para
procurar la oportunidad en el inicio de tratamiento.
Retroalimentación semanal del Sivigila INS a las EAPB
Ajustes por
períodos
epidemiológicos
Los ajustes a la información de casos confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras se
deben realizar a más tardar en los dos períodos epidemiológicos inmediatamente posteriores a
la notificación del caso de conformidad con los mecanismos definidos por el sistema. Los
ajustes incluyen, descarte del caso por no tratarse de una Enfermedad Huérfana-Rara mediante
ajuste 6, descarte del caso por error de digitación mediante ajuste D y actualización de la
información del caso confirmado de Enfermedad Huérfana-Rara mediante ajuste 7.
4.3 Flujo de información
El flujo de la información se genera desde la unidad primaria generadora de datos
(UPGD) hacia el municipio, del municipio al nivel departamental/distrital y de este hasta
los niveles nacional e internacional. Desde el nivel nacional se envía retroalimentación a
los departamentos, de los departamentos a los municipios, así como desde cada nivel se
envía información a los aseguradores como se observa en la figura 1.
4.4.
Responsabilidades por niveles
Ministerio de Salud y Protección Social
Mantener actualizado el listado oficial de Enfermedades Huérfanas-Raras.
Definir el listado de pruebas de diagnóstico para confirmación de los casos de
Enfermedades Huérfanas-Raras cuando existan pruebas específicas reconocidas.
Actualizar el listado de especialidades idóneas para la confirmación de los casos de
Enfermedades Huérfanas-Raras cuando no existan pruebas de diagnóstico
específicas reconocidas.
Estudiar, coordinar e implementar con organismos especializados públicos y
privados, del orden nacional e internacional, el desarrollo de investigaciones en
Enfermedades Huérfanas-Raras.
Coordinar con las Empresas Administradoras de Planes de Beneficio (EAPB) el
reporte de información semestral relacionada con el seguimiento de los casos de
Enfermedades Huérfanas-Raras a fin de asegurar la confirmación e inicio de
tratamiento y/o seguimiento oportunos según la estructura definida en la resolución
3681 de 2013 del Ministerio de Salud y Protección Social.
Revisar, actualizar y consolidar con el INS los datos de vigilancia y la información de
seguimiento (medicación, servicios y procedimientos) que recibe el usuario durante
la atención con base a la información suministrada por las EAPB para mantener
actualizada la información del registro único de pacientes con Enfermedades
Huérfanas-Raras en Colombia.
Instituto Nacional de Salud
Difundir el protocolo de vigilancia de Enfermedades Huérfanas-Raras.
Recibir la información y notificación de los departamentos semanalmente.
Realizar asistencia técnica en las Direcciones Territoriales de Salud para el
mejoramiento de los procesos relacionados con la vigilancia de Enfermedades
Huérfanas-Raras.
Depurar la información y mantener actualizado el registro Colombiano de
pacientes con Enfermedades Huérfanas-Raras.
Publicar semestralmente el informe del comportamiento epidemiológico de las
Enfermedades Huérfanas-Raras en Colombia.
Participar activamente en las convocatorias a espacios de discusión y análisis de
las Enfermedades Huérfanas-Raras en los niveles regional, nacional e
internacional.
Entidades territoriales de orden departamental y distrital
Operar el sistema de vigilancia para el evento según los procedimientos definidos
por el SIVIGILA.
Consolidar la información proveniente de los municipios, analizando la integralidad
y calidad de los datos.
Notificar semanalmente al Sivigila la totalidad de casos de Enfermedades
Realizar el análisis epidemiológico periódico sobre el comportamiento del evento
en los municipios de su departamento.
Informar oportuna y periódicamente a las unidades notificadoras municipales los
hallazgos encontrados en el proceso de validación, depuración y análisis del
evento.
Divulgar mínimo una vez al año en los espacios departamentales como el COVE u
otros, los hallazgos y resultados de los análisis realizados al evento.
Entidades territoriales de orden municipal
Notificar los casos de Enfermedades Huérfanas-Raras semanalmente a la Unidad
Notificadora Departamental.
Realizar el proceso de depuración y validación de la calidad del dato, y el análisis de
la información generada en la notificación del evento.
Retroalimentar periódicamente a las UPGD según los hallazgos encontrados en el
proceso de validación, depuración y análisis del evento.
Apoyar y realizar análisis periódicos del comportamiento del evento en las UPGD
activas en el municipio.
Divulgar en los espacios municipales como el COVE u otros, hallazgos y resultados
de los análisis realizados al evento.
Unidad Primaria Generadora de datos (UPGD)
Las Instituciones Prestadoras de Servicios de salud captarán y notificarán los casos
confirmados de Enfermedades Huérfanas-Raras identificados en los servicios de
salud especializados.
Diligenciar la ficha única de notificación individual del evento Enfermedades
Huérfanas-Raras.
Notificar los casos confirmados semanalmente a la unidad notificadora municipal.
Realizar el proceso de depuración, validación de la calidad del dato y análisis de la
información generada de la notificación del evento
Divulgar en los espacios locales como el COVE u otros, hallazgos y resultados de
los análisis realizados al evento.
Empresas Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB)
Verificar semanalmente los casos nuevos o los casos pendientes de notificación de
Enfermedades Huérfanas-Raras identificados en los servicios de salud
especializados, si no han sido notificados por la respectiva IPS, realizar la
notificación.
Divulgar e implementar en la red de prestadores de servicios de salud el presente
protocolo, garantizando la notificación y atención oportuna de los casos.
Garantizar las acciones individuales en beneficio de la atención, manejo o
rehabilitación de las personas con Enfermedades Huérfanas-Raras, acorde a lo
establecido en el sistema general de seguridad social en salud y en la normatividad
vigente.
5. RECOLECCIÓN Y PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
Las unidades primarias generadoras de datos (UPGD) y unidades informadoras (UI)
caracterizadas de conformidad con las normas vigentes, son las responsables de captar y
notificar con periodicidad semanal, en los formatos y estructura establecidos, la presencia
del evento de acuerdo a las definiciones de caso contenidas en este protocolo.
Los datos deben estar contenidos en archivos planos delimitados por comas, con la
estructura y características definidas y contenidas en los documentos técnicos que hacen
parte del subsistema de información para la notificación de eventos de interés en salud
pública del Instituto Nacional de Salud – Ministerio de Salud y Protección Social.
Ni las direcciones departamentales, distritales o municipales de salud, ni las entidades
administradoras de planes de beneficios, ni ningún otro organismo de administración,
dirección, vigilancia y control, podrán modificar, reducir o adicionar los datos ni la
estructura en la cual deben ser presentados en medio magnético, en cuanto a longitud de
los campos, tipo de dato, valores que puede adoptar el dato y orden de los mismos. Lo
anterior sin perjuicio de que en las bases de datos propias, las UPGD y los entes
territoriales pueden tener información adicional para su propio uso.
Se entiende la notificación negativa para un evento como su ausencia en los registros de
la notificación semanal individual obligatoria para las UPGD que hacen parte de la Red
Nacional de Vigilancia.
La transferencia de la información al Ministerio de Salud y Protección Social para la
actulización del registro nacional de información de pacientes con diagnóstico confirmado
de una Enfermedad Huérfana-Rara se realizará desde el Sivigila con periodicidad
bimensual al SISPRO.
6. ANÁLISIS DE LA INFORMACIÓN
a) Prevalencia de Enfermedades Huérfanas-Raras en población general
Tipo de indicador
Proceso
Definición operacional
Numerador: Número de casos nuevos y antiguos con
diagnóstico de una Enfermedad Huérfana-Rara
Denominador: Población general
– Proyección DANE
Factor de conversión: multiplicar por 100 para formular como
porcentaje
Propósito
Conocer la frecuencia y el comportamiento epidemiológico de
las Enfermedades Huérfanas-Raras
Utilidad
Mantener actualizado la información relacionada con el registro
de Enfermedades Huérfanas-Raras.
Periodicidad
Semestral
Nivel de desagregación
Nacional – departamental - municipal
Meta
NA
Fuente
SIVIGILA – Proyecciones de población DANE
b) Incidencia de Enfermedades Huérfanas-Raras en población general
Tipo de indicador
Proceso
Definición operacional
Numerador: Número de casos nuevos con diagnóstico de una
Enfermedad Huérfana-Rara
Denominador: Población general
– Proyección DANE
Factor de conversión: multiplicar por 100.000
Propósito
Conocer la frecuencia y el comportamiento epidemiológico de
las Enfermedades Huérfanas-Raras
Utilidad
Mantener actualizado la información relacionada con el registro
de Enfermedades Huérfanas-Raras.
Periodicidad
Semestral
Nivel de desagregación
Nacional – departamental - municipal
Meta
NA
Fuente
SIVIGILA – Proyecciones de población DANE
c) Tasa cruda de mortalidad por Enfermedades Huérfanas-Raras en población general
Tipo de indicador
Resultado
Definición operacional
Numerador: Número de casos fallecidos por un diagnóstico de
una Enfermedad Huérfana-Rara registrado en la causa básica
de muerte del certificado de defunción
Denominador: Población general
– Proyección DANE
Factor de conversión: multiplicar por 100.000
Propósito
Conocer la frecuencia y el comportamiento epidemiológico de
las Enfermedades Huérfanas-Raras
Utilidad
Mantener actualizado la información relacionada con el registro
de Enfermedades Huérfanas-Raras.
Periodicidad
Semestral
Nivel de desagregación
Nacional – departamental - municipal
Meta
NA
7. ORIENTACIÓN DE LA ACCIÓN
7.1 Acciones individuales
Las acciones están orientadas a garantizar procesos de atención integral de los casos
notificados al sistema y son responsabilidad de las direcciones municipales o distritales de
salud y de las EAPB responsables de la atención, con la participación de las IPS
involucradas en el proceso de atención de los casos identificados. Se deben tener en
cuenta las recomendaciones descritas en los siguientes documentos:
Detección de las alteraciones del crecimiento y del desarrollo de menores de 10
años. Resolución 412/2000
Guía de práctica clínica (GPC) Detección de anomalías congénitas en el recién
nacido. Sistema General de Seguridad Social en Salud
– Colombia. Para uso de
profesional de salud 2013 – Guía No.03 basadas en evidencia, desarrolladas por el
MSPS
Guía de práctica clínica (GPC) Para la prevención, diagnóstico, tratamiento y
rehabilitación de Fibrosis Quística. Sistema General de Seguridad Social en Salud –
Colombia. Para uso de profesional de salud 2014
– Guía No.38 basadas en
evidencia, desarrolladas por el MSPS
Guía de práctica clínica (GPC) Para la detección temprana, atención integral,
seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular.
Sistema General de Seguridad Social en Salud – Colombia. Para uso de profesional
de salud 2014 – Guía No.37 basadas en evidencia, desarrolladas por el MSPS
Acciones colectivas
Realizar el análisis de la información que permita identificar necesidades en la
atención, capacitación e investigación de pacientes con Enfermedades
Huérfanas-Raras.
8.
Acciones de información, educación y comunicación
.
El Instituto Nacional de Salud divulgará mediante boletines epidemiológicos mensuales e
informes epidemiológicos trimestrales los resultados de la vigilancia de este evento en la
página web institucional.
9. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Federación Española de enfermedades raras. Sobre las enfermedades raras.
Disponible en:
http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras
2. Forman, J. Taruscio, D. V.A, Barrera. Et all. (Mayo 2012) The need for worldwide
policy and action plans for rare diseases. Acta Paediatrica, 101: 805-807
3. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Orphanet report series, Rare
diseases collection, May 2014, Number 2: Listed in order of decreasing prevalence
of number of published cases. Disponible en:
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by
_decreasing_prevalence_or_cases.pdf
4. Consulta pública.Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Disponible en:
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf
5. Rare diseases:understanding this public health priority. EURORDIS European
Organisation for rare diseases. November 2005. Disponible en:
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf
6. Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con
enfermedades raras. Federación Española de Enfermedades Raras. Octubre
2009. Disponible en:
http://www.enfermedades-raras.org/images/stories/Estudio_ENSERio.pdf
7.
Ley 1438 de Enero 19 de 2011. “Por medio del cual se reforma el Sistema General
de Seguridad Social en Salud y se dictan otras disposiciones”. Ministerio de Salud
y Protección Social. Disponible en:
http://www.minsalud.gov.co/Normatividad/LEY%201438%20DE%202011.pdf
8. Informe preliminar censo pacientes con enfermedades raras. Cuenta de alto costo.
Colombia 2014.
9. Impact assessment. Commission staff working documento. Noviembre de 2008.
Disponible en:
http://ec.europa.eu/health/archive/ph_threats/non_com/docs/impact_assessment_e
n.pdf
10. Ley 1392 de Julio 2 de 2010. “Por medio de la cual se reconocen las
enfermedades Huérfanas-Raras como de especial interés y se adoptan normas
tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado Colombiano a la
población que padece enfermedades Huérfanas-Raras y sus cuidadores”.
Ministerio de Salud y Protección Social.
11. Resolución 430 de 2013. “Por la cual se define el listado de las enfermedades
Huérfanas-Raras”. Ministerio de Salud y Protección Social. Disponible en:
http://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resoluci%C3%B3n%200430%2
0de%202013.pdf
12. Colombia avanza en la identificación de los pacientes con enfermedades
Huérfanas-Raras. Boletín de prensa No.052 de 2014. Disponible en:
13. Communication from The Commission to the European Parliament, the Council,
the European Economic and Social Committee and The Committee of the Regions.
2008. Disponible en:
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_en.pdf
10.
CONTROL DE REVISIONES
VERSIÓN
FECHA DE
APROBACIÓN
DESCRIPCIÓN
ELABORACIÓN O ACTUALIZACIÓN
AA
MM DD
01 2015 12 23
Elaboración del protocolo de vigilancia de
Enfermedades Huérfanas-Raras
Ministerio de Salud y Protección
Social
Consuelo Pinzón Gutierrez Fredy Orlando Mendivelso Duarte
Profesional Especializado Dirección de Epidemiología y Demografía
Grupo de Vigilancia en Salud Pública
Instituto Nacional de Salud
Martha Lucia Ospina MartinezDirector de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública (E)
Oscar Pacheco García
Subdirector de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública (E)
Sandra Patricia Misnaza Castrillón
Profesional Especializado
Grupo Funcional de Enfermedades Crónicas no Transmisibles
REVISÓ
APROBÓ
María Mercedes Muñoz
a) Martha Lucía Ospina Martínez
b) Oscar Eduardo Pacheco García
Coordinadora del grupo de vigilancia en
Salud Publica del Ministerio de Salud y
Protección Social
a) Directora de Vigilancia y Análisis del Riesgo en
Salud Pública del Instituto Nacional de Salud (E)
b) Subdirector de prevención,Vigilancia y Control en
Salud Pública del Instituto Nacional de Salud (E)
11. ANEXOS
1. Listado de Enfermedades Huérfanas – Raras
No. Enfermedad Huérfana No. Enfermedad Huérfana
1 3MC Síndrome de Deficiencia COLEC11 1076 Ictiosis ligada al cromosoma X
2 3-metilcrotonil glicinuria 1077 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante
3 Ablefaron macrostomia 1078 Ictiosis no especificada
4 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 1079 Iminoglicinuria
5 Acalasia microcefalia 1080 Incontinentia pigmenti
6 Acalasia primaria 1081 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de
adenosina desaminasa
7 Acatalasemia 1082 Inmunodeficiencia comienzo adulto
8 Aceruloplasminemia 1083 Inmunodeficiencia común variable
9 Acidemia 3-OH-3ME-glutarica 1084 Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer 10 Acidemia butírica 1085 Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales
(Mutación en TTC7A)
11 Acidemia cadena media 1086 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 12 Acidemia glutarica I 1087 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado
alnreceptor de interleuquina-1
13 Acidemia glutarica II 1088 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos
14 Acidemia isovalerica 1089 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2
15 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C
1090 Inmunodeficiencia primaria no especificada
16 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D
1091 Insensibilidad congénita al dolor
17 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F
1092 Insomnio fatal familiar
18 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A
1093 Interrupción del arco aotico
19 Acidemia orgánica no especificada 1094 Intolerancia a la fructosa
20 Acidemia piroglutamica 1095 IPEX (X-LINKED)
21 Acidemia propionica 1096 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4)
22 Acidemia succínica 1097 Ivic, síndrome de 4 familias Miopatía con inclusiones reductoras
23 Acidosis láctica 1098 Keratosis tipo Nagashima
24 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 1099 Laminopatiaa tipo Decaudain-Vigouroux 25 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 1100 Latosterolosis
26 Aciduria 4 hidroxi-butirica 1101 Leiomioma orbital
27 Aciduria argininosuccinica 1102 Leprechaunismo
28 Aciduria fumarica 1103 Lesión cerebral isquémica e hipoxica neonatal
29 Aciduria malonica 1104 Lesiones ''Donut'' de la calvaría - fragilidad ósea 30 Aciduria metilmalonica con homocistinuria 1105 Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonía 31 Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas 1106 Leucodistrofia metacromatica
32 Aciduria mevalonica 1107 leucodistrofia no especificada
33 Aciduria no especificada 1108 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion 34 Aciduria orotica hereditaria 1109 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria
35 Acondrogenesis 1110 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatía motora
36 Acondroplasia 1111 Leucoencefalopatia asociada al tronco del encéfalo y a la
37 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans
1112 Leucoencefalopatia cavitada progresiva
38 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
1113 Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
39 Acrania 1114 Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar
40 Acrocefalosindactilia (termino genérico) 1115 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal
41 Acrocraneofacial disostosis 1116 Linfangiectasias quísticas pulmonares 42 Acrodermatitis enteropatica 1117 Linfangioleiomiomatosis
43 Acroesquifodisplasia metafisaria 1118 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral
44 Acromatopsia 1119 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
45 Acromegalia 1120 Linfedema congénito
46 Acromegalia cutis gyrata 1121 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG
47 Acromegaloide, facies 1122 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2
48 Acromelanosis 1123 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling
49 Acroosteolisis tipo dominante 1124 Lipodistrofia generalizada adquirida
50 Adamantinoma 1125 Lipodistrofia no especificada
51 AD-DKC (Mutación en TERC) 1126 Lipodistrofia parcial adquirida
52 AD-DKC (Mutación en TERT) 1127 Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan 53 AD-DKC (Mutación en TINF2) 1128 Lipodistrofia, tipo Berardinelli
54 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job
1129 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil
55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 1130 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 56 Afalangia hemivertebras 1131 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 57 Afalangia sindactilia microcefalia 1132 Lipomatosis encefalocraneocutanea 58 Afasia progresiva no fluida 1133 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares
conocidas)
1134 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A
60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 1135 Lisencefalia tipo 2 61 Agammaglobulinemia - microcefalia -
craneosinostosis - dermatitis severa
1136 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana
62 Agammaglobulinemia ligada a X 1137 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar 63 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 1138 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al
cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4
1139 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia
65 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja
1140 Macrocefalia - malformación capilar
66 Agenesia gonadal 1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejia
67 Agenesia parcial de páncreas 1142 Macrogiria central bilateral
68 Agenesia renal bilateral 1143 Macroglobulinemia de Waldenström
69 Agenesia traqueal 1144 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa
70 Aglosia adactilia 1145 Macrotrombocitopenia con formación anómala de
proplaquetas, autosómica dominante 71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus 1146 Malabsorción de folato, hereditaria
72 Albinismo con sordera 1147 Malabsorción de glucosa-galactosa
73 Albinismo cutáneo fenotipo Hermine 1148 Malacoplasia 74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X
recesivo
1149 Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita
75 Albinismo ocular sordera sensorial tardía 1150 Malformación de Ebstein
76 Albinismo oculo-cutaneo 1151 Malformación linfática
77 Alcaptonuria 1152 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia
78 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X
1153 Mano hendida - pie hendido
de diafragma
80 ALPS-CASP10 1155 Mano hendida, pie hendido, sordera
81 ALPS-FASLG 1156 Mastocitosis
82 Amaurosis - hipertricosis 1157 Mastocitosis cutánea
83 Amaurosis congénita de Leber 1158 Mastocitosis no especificada 84 Amebiasis por amebas salvajes 1159 Mastocitosis sistémica 85 Amelia, autosómica recesiva 1160 Mastocitosis sistémica agresiva
86 Amiloidosis secundaria 1161 Mastocitosis sistémica indolente
87 Amioplasia congénita 1162 Megacalicosis, congénita
88 Anadisplasia metafisaria 1163 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia
89 Analbuminemia congénita 1164 Melorreostosis
90 Anemia de cuerpos de Heinz 1165 Metacondromatosis
91 Anemia de Fanconi 1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2
92 Anemia diseritropoyetica, congénita 1167 Miastenia grave 93 Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato
quinasa de los glóbulos rojos
1168 Microbraquicefalia ptosis fisura labial
94 Anemia hemolítica letal anomalías genitales 1169 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 95 Anemia hemolítica por déficit de adenilato
quinasa
1170 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falangicas y neurológicas
96 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa
1171 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
97 Anemia hemolítica por déficit de glutation reductasa
1172 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis
98 Anemia hemolítica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa
1173 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía
99 Anemia microcitica con sobrecarga hepática de hierro
1174 Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de
100 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X 1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
con ataxia
1176 Microcefalia miocardiopatía
102 Anencefalia/exencefalia aislada 1177 Microdelecion 9q22.3 103 Anestesia corneal anomalías retinianas sordera 1178 Microftalmia - atrofia cerebral
104 Angioedema adquirido 1179 Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos 105 Angioedema hereditario 1180 Microftalmia con anomalías de las extremidades
106 Angioma en racimo 1181 Microftalmia sindromica debido a una mutación en OTX2
107 Angiomatosis cutánea y digestiva 1182 Microgastria anomalía de miembros 108 Angiomatosis neurocutanea hereditaria 1183 Microtia
109 Angiomatosis quística de hueso, difusa 1184 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal
110 Aniridia 1185 Microtia anomalías esqueléticas talla baja
111 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor 1186 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 112 Aniridia ausencia de rotula 1187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad 1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 1189 Migraña hemiplejica familiar o esporadica
115 Anisakiasis 1190 Miocardiopatia cataratas anomalías espondilopelvicas
116 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 1191 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 117 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatía -
anomalías esqueléticas
1192 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
118 Anoftalmia - microftalmia, aislada 1193 Mioclonia atrofia muscular distal 119 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofágica 1194 Mioclonia perioral con ausencias
120 Anomalía acro-pecto-renal 1195 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal 121 Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia -
esqueleto anormal
122 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis 1197 Miopatía con autofagia excesiva
123 Anomalía de Poland 1198 Miopatía con capuchón
124 Anomalía de Uhl 1199 Miopatía congénita letal tipo Compton-North
125 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares
1200 Miopatía distal con afectacion respiratoria precoz
126 Anomalías auriculo-oculares, fisura labial 1201 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales 127 Anomalías cardiacas - heterotaxia 1202 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco 128 Anomalías cráneo digitales retraso mental 1203 Miopatía distal, tipo Nonaka
129 Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental
1204 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz
130 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor
1205 Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia
131 Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual
1206 Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural
132 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
1207 Miopatía miotonica proximal
133 Anoniquia microcefalia 1208 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblastica
134 Anosmia congénita aislada 1209 Miopatía nemalinica
135 Anquiloblefaron filiforme - imperforación anal 1210 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
136 Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
1211 Miopatía terminal con afectacion de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
137 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
1212 Miopatía tibial de Udd
138 Anquilosis glosopalatina 1213 Miopatía tipo Bethlem
139 APECED (APS-1) 1214 Miositis esporadica con cuerpos de inclusión
140 Aplasia cutis - miopía 1215 Miositis focal
141 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal
1216 Monosomia 18p
142 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva
1217 Monosomia 22q11
143 Aplasia de peroné ectrodactilia 1218 Monosomia 5p
144 Aplasia medular idiopática 1219 Monosomia distal 10q
145 Aplasia tibial - ectrodactilia 1220 MSMD (Deficiencia IFN-γR1) 146 Apnea de la prematuridad (AOP) 1221 MSMD (Deficiencia IFN-γR2 )
147 Apraxia ocular tipo Cogan 1222 MSMD (Deficiencia STAT1)
148 Aqueiropodia 1223 MSMD (IL-12p40)
149 Aracnodactilia osificación anormal retraso mental
1224 MSMD (IL12RB)
150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 1225 Mucolipidosis no especificada 151 Arañazo de gato, enfermedad del 1226 Mucolipidosis tipo 2
152 AR-DKC (Mutación en NOLA2) 1227 Mucolipidosis tipo 4
153 AR-DKC (Mutación en NOLA3 ) 1228 Mucopolisacaridosis no especificada 154 AR-DKC (Mutación en RTEL1) 1229 Mucopolisacaridosis tipo 2
155 Argininemia 1230 Mucopolisacaridosis tipo 3
156 AR-HIES (Síndrome de Hiper IgE) DOCK8 1231 Mucopolisacaridosis tipo 4
157 Arrinia 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6
158 Arrinia atresia de coanas microftalmia 1233 Mucopolisacaridosis tipo 7
159 Arteriris temporal juvenil 1234 Mucosulfatidosis
160 Arteritis de células gigantes 1235 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 161 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 1236 Mutación de ganancia en función CMC-STAT 1 162 Artritis relacionada con entesitis 1237 Mutación EDA-ID, AD (NFKBIA)
163 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis 1238 Mutación EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO)
(TRAC)
165 Artrogriposis distal tipo 6 1240 Mutación en Gata-2
166 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 1241 Mutación en PRKCD (Proteína C Kinasa δ) 167 Artrogriposis no especificado 1242 Mutación IRF-8
168 Asociación MURCS 1243 Mutación y deleción de la cadena pesada de Ig
169 Asplenia congénita aislada (Mutación in RPSA) 1244 Mutación, SLC29A3 170 Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al
cromosoma X
1245 Nail Patella like enfermedad renal
171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial
1246 Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espastica
172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 1247 Nefropatia sordera hiperparatiroidismo 173 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva -
ceguera - sordera
1248 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales
174 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacadica
1249 Neumopatia aguda idiopática eosinofilica
175 Ataxia de Friedreich 1250 Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota
176 Ataxia de Harding 1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
177 Ataxia episodica tipo 3 1252 Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa 178 Ataxia episodica tipo 4 1253 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 179 Ataxia episodica tipo 5 1254 Neurodegeneracion debida a déficit en
3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
180 Ataxia episodica tipo 6 1255 Neurofibromatosis
181 Ataxia episodica tipo 7 1256 Neurofibromatosis tipo 2
182 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal
183 Ataxia espinocerebelosa infantil 1258 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 184 Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma
X, de tipo 3
1259 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva
185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1260 Neuropatía axonal motora aguda 186 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1261 Neuropatía con discapacidad auditiva
187 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 1262 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 188 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 1263 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 1264 Neuropatía óptica hereditaria de Leber
190 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 1265 Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand
191 Ataxia telangiectasia 1266 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global
192 Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce 1267 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma x
193 Atelosteogenesis I 1268 Neuropatía sensorial y motora de inicio facial
194 Atelosteogenesis II 1269 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo
195 Atelosteogenesis III 1270 Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple 196 Ateriopatia diabética del cerebro, no relacionada
con NOTCH3
1271 Neutropenia cíclica
197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía
1272 Neutropenia congénita benigna
198 Atireosis 1273 Neutropenia congénita grave
199 Atransferrinemia 1274 Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante
200 Atresia biliar 1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas
201 Atresia de coanas 1276 Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia 202 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 1277 Neutropenia, congénita grave, ligada al cromosoma X 203 Atresia de intestino delgado 1278 Nevus melanocitico congénito grande
204 Atresia duodenal 1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dérmico
ecrinos
205 Atresia tricúspide 1280 NOMID or CINCA
retraso del desarrollo
207 Atrofia multisistemica 1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 208 Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria
diabetes
1283 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina
209 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas
1284 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin
210 Atrofia muscular espinal proximal 1285 Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman 211 Atrofia muscular espinal proximal de adultos,
autosómica dominante
1286 Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd
212 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 1287 Oculo trico displasia
213 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 1288 Odonto onico dérmica displasia
214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 1289 Odonto tricomelica hipohidrotica displasia 215 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 1290 Odontodisplasia regional
216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante
1291 Odontoleucodistrofia
217 Atrofia óptica 1292 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
218 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 1293 Omodisplasia 219 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la
retina
1294 Onfalocele
220 Atrofoderma lineal de Moulin 1295 Onicotricodisplasia y neutropenia
221 Auriculo-osteo-displasia 1296 Opsismodisplasia
222 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles 223 Autismo, mancha en vino de Oporto 1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis 224 Bajo peso al nacer enanismo
-disgammaglobulinemia
1299 Osteocondromas múltiples
225 Bandas amnióticas familiares 1300 Osteocondromatosis carpotarsiana
226 Beta-manosidosis 1301 Osteocraneoestenosis
227 Beta-talasemia 1302 Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con
leudoencefalopatia esclerosante 228 Blefarochalasia labio doble 1303 Osteodistrofia hereditaria de Albright 229 Blefarofimosis - ptosis - esotropia -
sindactiliaestatura baja
1304 Osteogenesis imperfecta
230 Blefaroptosis miopía ectopia lentis 1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual
231 Bradiopsia 1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas
232 Braquicefalia aislada 1307 Osteolisis del talón, rotula y escafoides, síndrome de 233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 1308 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil 234 Braquidactilia de Hirschsprung 1309 Osteopatía estriada esclerosis craneana 235 Braquidactilia hipertension arterial 1310 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 236 Braquidactilia no especificada 1311 Osteopetrosis de Albers-Schönberg 237 Braquidactilia preaxial hallux varus 1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 238 Braquidactilia tipo A5 1313 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 239 Braquidactilia tipo A6 (síndrome de
Osebold-Remondini)
1314 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia
240 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
1315 Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea
241 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann
1316 Osteoporosis pseudoglioma síndrome
242 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia - anomalías de la piel
1317 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro
243 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes
1318 Oto dental displasia
244 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
1319 Otras Acromegalias No especificadas
245 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
1320 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas
247 Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada 1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 248 Campomelia tipo Cumming 1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas 249 CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) 1324 Otras atelosteogenesis no especificadas
250 Camptobraquidactilia 1325 Otras atrofias musculares espinales no especificadas 251 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso -
displasia esquelética
1326 Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audición
1327 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados
253 Camptodactilia no especificada 1328 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados
254 Camptodactilia taurinuria 1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados
255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados
256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 1331 Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 257 Candidiasis mucocutanea crónica (aislado o con
el síndrome de APECED)
1332 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados
258 CANDLE (mutación en PSMB8) 1333 Ovarios poliquisticos esfínter uretral disfunción 259 CARD11 mutación con ganancia de función 1334 Pancreatitis aguda recurrente
260 Cardiomiopatía - anomalías renales 1335 Pancreatitis crónica hereditaria 261 Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una
deficiencia de glicógeno en musculo y corazón
1336 Pancreatoblastoma
262 Cardiomiopatía amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina
1337 Panencefalitis por rubeola
263 Cardiopatía congénita - miembros cortos 1338 Paniculitis, histiocitica citofagica
264 Carnosinemia 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos
265 CASPASE 8 DEFECT 1340 Paquidermoperiostosis
266 Cataratas ataxia sordera 1341 Paquioniquia congénita
267 Cataratas microcornea 1342 Parálisis bulbar progresiva de la niñez 268 Cataratas miocardiopatía 1343 Parálisis laríngea retraso mental 269 Cataratas nefropatía encefalopatía 1344 Parálisis periódica hipercalemica 270 Cataratas retraso mental hipogonadismo 1345 Parálisis periódica hipocalemica
271 Cataratas-glaucoma 1346 Parálisis periódica no especificada
272 Ceguera - escoliosis- aracnodactilia 1347 Parálisis periódica normocalemica 273 Ceguera cortical retraso mental polidactilia 1348 Parálisis periódica tirotoxica 274 Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones
occipitales
1349 Parálisis supranuclear progresiva
275 Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa 1350 Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal 276 Cirrosis biliar primaria 1351 Paraplejia espastica - glaucoma - déficit intelectual 277 Cirrosis hereditaria de los niños indios de
America del Norte
1352 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 6
278 Cistationinuria 1353 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 8
279 Cistinosis 1354 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 9
280 Cistinuria 1355 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 10
281 Citrulinemia 1356 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 12
282 Coartación atípica de aorta 1357 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 13 283 Colangitis esclerosante 1358 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 17 284 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura
palatina
1359 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 29
285 Colestasis linfedema 1360 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 32 286 Colitis colagenosa 1361 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 35 287 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 1362 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 37 288 Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual 1363 Paraplejia espastica autosómica dominante tipo 38 289 Coloboma fisura labiopalatina retraso mental 1364 Paraplejia espastica autosómica recesiva tipo 14
