C ompr ender su r esultado
El poder de saber
P. ¿Qué significa un resultado negativo?
R.
Obtener un resultado negativo en la prueba Myriad myRisk® Hereditary Cancer significa que no se detectaron mutaciones de relevancia clínica en los genes de cáncer hereditario estudiados. Por ese motivo, su riesgo de cáncer hereditario es menor, pero no se descarta completamente.• Resultado negativo en la prueba que estudia UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA:
— Cuando un miembro de su familia obtiene un resultado positivo en el estudio de una mutación, es posible que su proveedor le indique a usted que se realice la prueba solamente para esa mutación, a fin de determinar si usted también la tiene. Esto se denomina prueba de una mutación específica. Si usted obtiene un resultado negativo en la prueba de una mutación específica, significa que NO es portador de la misma mutación que está presente en su familia. Debido a que las pruebas de mutaciones específicas no estudian otras mutaciones ni los antecedentes familiares, la información es limitada.
• Resultados de INTERPRETACIÓN ESPECIAL:
— En algunas ocasiones, puede haber cambios genéticos que resulten difíciles de interpretar, o que simplemente no puedan clasificarse como positivos ni negativos. En los casos en que sea posible, Myriad realizará estudios de laboratorio adicionales y solicitará que el caso sea analizado exhaustivamente por los
directores del laboratorio, a fin de asegurar que se tomen todas las medidas necesarias para comprender el resultado. Si desea obtener más detalles, consulte el informe de la prueba genética personalizada.
P. ¿Por qué sigue existiendo el riesgo de presentar cáncer si mi resultado es negativo?
R.
Tener antecedentes personales y/o familiares de cáncer puede ser un signo de que existe un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.A usted le realizaron la prueba debido a sus antecedentes. Aunque a usted no se le ha detectado una mutación de relevancia clínica en los genes estudiados, su riesgo no se reduce al nivel del de las personas que no tienen antecedentes similares.
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P. ¿Qué son las “variantes que no requieren medidas clínicas”?
R.
Una variante es un cambio genético detectado en la prueba. La mayoría de las variantes que no tienen relevancia clínica no entrañan riesgos ni requieren cambios en su manejo médico.• Sus pruebas podrían haber detectado una o más de una "variante genética de importancia incierta" (VUS).
En la actualidad se desconoce si una variante genética de importancia incierta se asocia con un mayor riesgo
de cáncer. Myriad ha asumido el fuerte compromiso de trabajar para comprender la naturaleza de estas variantes. Si surgen nuevos datos sobre una variante, esa información se pondrá a disposición de su proveedor de atención médica. Los tratamientos médicos no deben basarse en el resultado de las variantes genéticas de importancia incierta únicamente.
P. ¿Qué otros factores influyen sobre mi riesgo de presentar cáncer?
R.
Su riesgo podría incrementarse debido a:• Sus antecedentes personales y/o familiares vinculados
• Otros factores no hereditarios (por ejemplo, factores ambientales o estilo de vida)
• Otro síndrome de cáncer hereditario para el que no se le hizo la prueba
• Una mutación genética no detectada por esta prueba
CONFIDENTIAL
© 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 800-469-7423 FX: 801-584-3615 myRisk Genetic Result: Page 1 of 2 RESULT: NEGATIVE / NO CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED Note: “CLINICALLY SIGNIFICANT,” as defined in this report, is a genetic change that is associated with the potential to alter medical intervention.
GENE VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE INTERPRETATION
PALB2 T1099K (3296C>A) UNCERTAIN CLINICAL SIGNIFICANCE
There are currently insufficient data to determine if these variants cause increased cancer risk Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants) and most variants do not increase an individual’s risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other significant clinical findings.
Variant Classification: Myriad’s myVision™ Variant Reclassification Program continuously performs ongoing evaluations of variant classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid in variant classification. When new evidence about a variant is identified, that information will automatically be made available to the healthcare provider through an amended report.
ADDITIONAL FINDINGS: VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED
Indication for Testing: It is our understanding that this individual was identified for testing due to a personal or family history suggestive of a hereditary predisposition for cancer.
Associated Cancer Risks and Clinical Management: Please see the “Cancer Risk and Management Tool” associated with this report for a summary of cancer risk and professional society medical management guidelines that may be useful in developing a plan for this patient based on test results and reported personal and/or family history, if applicable. Testing of other family members may assist in the interpretation of this patient’s test result.
Analysis Description: The Technical Specifications summary (www.MyriadPro.com) describes the analysis, method, performance, nomenclature, and interpretive criteria of this test. *The classification and interpretation of all variants identified in this assay reflects the current state of scientific understanding at the time this report was issued, and may change as new scientific information becomes available.
Please contact Myriad Professional Support at 1-800-469-7423 to discuss any questions regarding this result.
ADDITIONAL INFORMATION GENES ANALYZED*
APC CDKN2A1PMS2 ATM CHEK2 PTEN BARD1 EPCAM2 TP53 BMPR1AMLH1 RAD51C BRCA1 MSH2 RAD51D BRCA2 MSH6 SMAD4 BRIP1 MUTYH STK11 CDH1 NBN CDK4 PALB2 Unless otherwise noted sequencing and large rearrangement analyses were performed on the above genes. Other genes not analyzed with this test may also be associated with cancer. 1 Analysis of p16INK4a and p14ARF. 2 Large rearrangement only.
RECEIVING HEALTHCARE PROVIDER Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT 84108
SPECIMEN Specimen Type: Buccal Draw Date: Jun 8, 2014 Accession Date: Jun 9, 2014 Report Date: Jun 30, 2014
PATIENT
Name: Patient Name
Date of Birth: Jan 12, 1980 Patient ID: 1144
Gender: Female
Accession #: 00001144-BLD Requisition #: 000000 ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD
Integrated BRACAnalysis® with Myriad myRisk™ Hereditary Cancer
myRisk Genetic Result
P. ¿Qué es el “manejo médico modificado”?
R.
Si se proporcionó información sobre los antecedentes personales y familiares suficiente para el análisis, en esta sección se señalarán cambios en su manejo que usted y su proveedor de atención médica pueden evaluar basándose en los antecedentes médicos vinculados. Otros factores clínicos también pueden influir en el manejo individualizado.Las dos partes deberán trabajar juntas para determinar cuál es el plan de manejo médico más conveniente para usted.
P. ¿Qué cambiará?
R.
En el informe de su prueba se incluyen las recomendaciones para el manejo que brindan las principales sociedades médicas. Usted y su proveedor de atención médica pueden tener en cuenta algunas de estas recomendaciones.P. ¿Qué deberían hacer mis familiares?
A.
Puesto que no se detectaron mutaciones en los genes analizados, sus familiares podrían no necesitar pruebas genéticas.En algunos casos, las pruebas genéticas se deben ofrecer a otro familiar, especialmente si ha recibido el diagnóstico de un cáncer asociado a los presuntos genes de cáncer hereditario que se analizaron en sus pruebas.
Esto podría brindar más información sobre el riesgo hereditario para
CONFIDENTIAL
FILE COPY *52046199*52046199
myRisk Management Tool
Name:Patient Name DOB:Jan 12, 1979 Accession #:01784898-BLDReport Date:Apr 29, 2015
AMENDED REPORT
WHAT MANAGEMENT FOR CANCER RISKS SHOULD BE CONSIDERED?
This overview of clinical management guidelines is based on this patient's personal and family history and genetic test results. Unless otherwise stated, medical management guidelines are limited to those issued by the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). The reference provided should always be consulted for more details. If management for a specific cancer (e.g. breast) is available due to multiple causes (e.g. a mutation and a family history, or multiple mutations in different genes), only the most aggressive management is shown. Only guidelines for the patient's long-term care related to cancer prevention are included.
No information is provided related to treatment of a previous or existing cancer or polyps. These recommendations may require modification based on the patient's personal medical history, surgeries and other treatments. Patients with a personal history of cancer, benign tumors or pre-cancerous findings may be candidates for long term surveillance and risk reduction strategies beyond what is necessary for the treatment of their initial diagnosis.
Any discussion of medical management options is for general information purposes only and does not constitute a recommendation. While genetic testing and medical society guidelines provide important and useful information, medical management decisions should be made in consultation between each patient and his or her healthcare provider.
PROCEDURE AGE TO BEGIN FREQUENCY
(Unless otherwise
indicated by findings) RELATED TO
FEMALE BREAST Breast awareness - Women should be familiar with their breasts and promptly report changes to their healthcare provider. Periodic, consistent breast self- examination (BSE) may facilitate breast awareness.1
Individualized NA Family History (>20%
lifetime risk)
Clinical breast examination1,2 30 years, or individualized to a younger age based on the
earliest diagnosis in family Every 6 to 12 months Family History (>20%
lifetime risk)
Breast MRI and mammography.1,2 30 years, or individualized to a younger age based on the
earliest diagnosis in family Annually Family History (>20%
lifetime risk)
Consider risk reduction strategies.1,2 Individualized NA Family History (>20%
lifetime risk) 1. Bevers TB, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology®: Breast Cancer Screening and Diagnosis. V 1.2015. July 15. Available at http://www.nccn.org.
2. Claus EB et al. Autosomal dominant inheritance of early-onset breast cancer. Implications for risk prediction. Cancer. 1994 73:643-51. PMID: 8299086.
Notes for Personalized Management:
INFORMATION ON HOW CANCER RISKS AND MANAGEMENT ARE DETERMINED The myRisk Management Tool provides cancer risk levels based on analysis of genetic test results (see myRisk Genetic Result) and management recommendations based on a combined analysis of genetic test results and, when possible, personal/family cancer history. Additional details can be found on MyriadPro.com/myRisk.
•A comprehensive risk assessment may include other aspects of the patient's personal/family medical history, as well as lifestyle, environment and other factors.
•Changes in personal/family history or additional data regarding specific genes/mutations may affect the cancer risk estimates and management recommendations within this report. Personal/family history should be updated with a healthcare provider on a regular basis.
© 2014 Myriad Genetics, Inc. | 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah 84108 | PH: 1-800-469-7423 FX: 801-584-3615 The format and contents of this report are proprietary and may not be copied or used without permission, except for purposes of diagnosing, counseling and treating the patient identified in the report and members of his or her family. Myriad, the Myriad logo, Myriad myRisk, BRACAnalysis, COLARIS, myVision and the myVision logo are either trademarks or registered trademarks of Myriad Genetics, Inc. in the United States and other jurisdictions.
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PODRÍA SER APROPIADO
UN MANEJO MÉDICO MODIFICADO
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Recursos
Su proveedor de atención médica es siempre su principal recurso. También lo invitamos a visitar www.mySupport360.com, el programa de Myriad que brinda información y apoyo a los pacientes.
Encontrará información valiosa que le ayudará a comprender mejor el resultado de su prueba, y podrá unirse a una comunidad de personas que están realizando el mismo recorrido de pruebas
para cáncer hereditario que usted. También puede comunicarse con el equipo de Servicios Médicos de Myriad llamando al 1-800-469-7423 interno 3850 para conversar con un asesor genético.
Pasos siguientes
Usted y su proveedor de atención médica trabajarán juntos para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. A continuación, enumeramos algunas medidas que se pueden evaluar:
• Obtener una copia del resultado de su prueba para sus propios registros y para compartirla con sus familiares • Concertar citas de consulta con los
proveedores de atención médica adecuados
• Crear un plan de manejo médico junto con su proveedor de atención médica • Volver a comunicarse periódicamente con su proveedor de atención médica para actualizar los antecedentes de cáncer en su familia y analizar nuevos planes de manejo médico vinculados con nueva información disponible • Si todavía no lo ha hecho, evaluar la
posibilidad de hablar con un asesor genético sobre el resultado de su prueba y sus antecedentes familiares
Notas
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