Objetivos tema 1:
La ciencia de la genética
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •El fenómeno genético
•La diferencia entre genotipo y fenotipo
•La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo •Las áreas generales de la genética
•Genética clásica o de la transmisión •Genética molecular
•Genómica
•Genética de poblaciones y evolución •El flujo básico de la información genética •El análisis genético
•Organismos más usados en el análisis genético
La herencia genética es la característica distintiva de la vida
8
El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético en todas sus
dimensiones
• Definición de genética: La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética
El fenómeno genético
Los organismos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo
10
Genotipo Fenotipo
Expresión génica, desarrollo
Siguiente
generación Transmisión
Lo único que se trasmite a la descendencia es
el material genético
Fenotipo y genotipo
Genotipo: Los factores
hereditarios internos de un organismo, su genes y por
extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.
Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo,
incluyendo su morfología, fisiología y conducta en cualquier nivel de
descripción. Las propiedades observables de un organismo.
12
Ejemplos de variabilidad
fenotípica
14
Ejemplos de
16
Ejemplos de variabilidad fenotípica
Los sietes caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum
18
Norma de reacción:
El conjunto de fenotipos
que resultan de un
genotipo dado bajo
distintos ambientes
20
Genes y ambientes
Determinación genética
22
Determinación ambiental
Interacción de genes y ambientes
24
Interacción de genes y ambientes en el tamaño del ojo de Drosophila
El análisis genético
1. La variación fenotípica
2. El cruce genético
El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al
genotipo)
Dos elementos básicos:
26
El análisis genético
El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al
Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material
genético
•Genética evolutiva (de
poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes
28
Genoma y genómica
Genética inversa: del genotipo al fenotipo
El proyecto genoma humano
Áreas principales de la genética
•Genética clásica: transmisión y localización delos genes en los cromosomas
•Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético
•Genómica: análisis e interpretación de los genomas
...CCTTAACTTTG... Mensaje codificado
El flujo
básico de la
información
32
Organismos modelos de la Genética
•
Fagos (virus bacterianos)
•
Escherichia coli (bacteria del
colon)
•
Saccharamyces cerevisiae
(levadura del pan)
•
Caenorhabditis elegans (gusano
nemátodo)
•
Drosophila melanogaster (mosca
de la fruta)
•
Mus musculus (ratón domestico)
•
Arabidopsis thaliana (mala hierba
Impacto de la genética en
otras áreas de la actividad humana
Medicina Agricultura Derecho Sociología Filosofía Ecología
Genética
34
Genética y asuntos humanos
•Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,...
•Medicina
–Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
–Enfermedad genética somática (cáncer, ~10% heredables)
–Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner)
–Forense (DNA forense)
•Ingeniería genética
–Terapia genética
–Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...) –Clonación
•Cosmovisión
•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico •Racismo y sexismo
Estamos viviendo el momento intelectual más
grande de la historia
Matt Ridley
Being able to read the Genome will tell us more about our origins, evolution, nature and our minds that all the efforts of science to date - it is the greatest intellectual monument in history… The three letter words of
36
Genética: la ciencia del siglo XXI
El siglo XXI: Dominio de los procesos
biológicos y genéticos fundamentales
Los retos
Científicos Tecnológicos Ecológicos Médicos Sociales y éticos EducativosThe precision medicine initiative (2015-) ->
1,000,000 genomes
38
38
Genome Editing With CRISPR
https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8
Schematic representation of accomplishments across five domains of genomics research
40
La Genética no puede ser por más tiempo
una ciencia esotérica, la genética nos
atañe a todos: versa sobre la vida y la
muerte, sobre el significado y la respuesta
a la incapacidad física, y sobre los nuevos
dilemas morales creados por nuestro
creciente conocimiento
La edad de
oro
del
estudio de la
genética
La edad de
oro
del estudio de
la genética
¡Bienvenidos a la
ciencia de la
44
• Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso
• Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso)
• Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de información
• Animación
• Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos
(http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)
• Véase animación Historia de la Genética
(http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf)
• Véanse los links de la dirección
http://genetica.uab.cat/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=Part_I&item=links
• Describe tres temas que consideres de los más destacados de la investigación genética actual y justifica tu elección
• En esta dirección http://geneed.nlm.nih.gov/specialty.php?spageID=3
se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la genética. ¿Qué opinas de las posibilidades que ofrece una formación genética? ¿Qué opciones te atraen más? ¿Se te ocurre alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada?
