DIVISIÓN CELULAR II
¿Cómo se logra la variabilidad entre los individuos?
CLASE PSU CIENCIAS: BIOLOGÍA
Profesora: Daniela Marchant Cantillana
[email protected]
Introducción
El ciclo de la vida es la demostración
de que los seres vivos tienen una existencia finita
Introducción
Posibilidades de
los individuos
para perpetuarse
Reproducción
Asexual
Reproducción
Sexual
Gametos y reproducción sexual
Meiosis: tipo especial de división
nuclear en la que se producen células
haploides con combinaciones únicas de
genes y ocurre en células germinales
Fecundación: medio por el cual las
dotaciones genéticas de ambos
progenitores se reúnen y forman una
nueva identidad genética en la progenie.
Cabe señalar que en este proceso se
establece la dotación cromosómica
completa (2n)
La
reproducción
sexual
involucra dos
hechos:
meiosis y
fecundación
Fuentes de variabilidad genética
• Se intercambian partes entre los cromosomas homólogos
• Ocurre en profase de primera división meiótica • Pueden ocurren dos a tres entrecruzamientos en
cada par de cromosomas humanos
• El proceso involucra la ruptura del ADN de una cromátida paterna y lo propio en la zona
equivalente de una cromátida materna, con el consiguiente intercambio de fragmentos de una cromátida a otra
• Consecuencias: cromátidas hijas están
estrechamente unidas en toda su extensión
formando los bivalentes conectados en quiasmas
Fuentes de variabilidad genética
• Distribución aleatoria (al azar) de los cromosomas homólogos maternos y paternos entre las células hijas de en la primera división de la meiosis. Se pueden obtener 2n
distribuciones distintas, siendo n el número haploide de
cromosomas.
• Ocurre durante metafase I • Ejemplo: especie humana 46
cromosoma N° haploide: 23 223= 8.388.608 gametos
diferentes
Recombinación
Genética
Meiosis
Reducir el número de cromosomas de
diploide a haploide (2n → n)
1
Asegurar que cadauno de los productos haploides tengan un conjunto completo de cromosomas
2
Generar diversidadgenética entre los productos
3
Meiosis
Meiosis I o
etapa
reduccional
Profase I
Metafase
I
Anafase I
Telofase I
Meiosis II o
etapa
ecuacional
Profase II
Metafase
II
Anafase
II
Telofase
II
Meiosis
Profase I
Metafase
I
Anafase I
Telofase I
Meiosis I o etapa reduccional
1. Se desorganiza la membrana nuclear,
desaparece nucléolo y se forma huso
2. Los pares de cromosomas homólogos
aparecen íntimamente unidos, formando
tétradas
3. Los cromosomas homólogos hacen crossing-
over, vale decir, intercambian segmentos de
Meiosis
Profase I
Metafase
I
Anafase I
Telofase I
Meiosis I o etapa reduccional
1. Tétradas se alinean en el ecuador de la célula
2. Las fibras del huso se "pegan" al centrómero de cada
par homólogo
3. Ocurre el fenómeno de permutación cromosómica
→tétradas se alinean en el ecuador del huso en
forma aleatoria
Meiosis
Profase I
Metafase
I
Anafase I
Telofase I
Meiosis I o etapa reduccional
1. Las tétradas se separan
2. Los cromosomas son arrastrados a los polos
opuestos por las fibras del huso
Meiosis
Profase I
Metafase
I
Anafase I
Telofase I
Meiosis I o etapa reduccional
1. Se originan dos núcleos con un juego haploide de cromosomas dobles cada uno
2. Puede variar entre las especies, algunas no forman los dos núcleos y pasan directamente a meiosis II
Meiosis
Profase II
Metafase
II
Anafase
II
Telofase
II
Meiosis II o etapa ecuacional
Los cromosomas están completamente condensados y se hallan en número haploide
Se forma el huso
Los cromosomas dobles se mueven al plano ecuatorial
Meiosis
Profase II
Metafase
II
Anafase
II
Telofase
II
Meiosis II o etapa ecuacional
Los cromosomas se encuentran en el plano ecuatorial y se unen al huso mitótico a través de sus centrómeros
Meiosis
Profase II
Metafase
II
Anafase
II
Telofase
II
Meiosis II o etapa ecuacional
Las cromátidas hermanas se separan y migran hacia los polosCada cromátida hermana ahora se constituye en un cromosoma simple
Meiosis
Profase II
Metafase
II
Anafase
II
Telofase
II
Meiosis II o etapa ecuacional
Formación de un nuevo núcleo alrededor de cada cromosoma simple, ubicado en cada polo.
En resumen
En resumen
Consecuencias biológicas de la meiosis
Reducción del número de cromosomas a la mitad, permitiendo el fenómeno de la
fecundación
Recombinación de información genética heredada del padre y la madre, logrando que ningún hijo heredará la misma
combinación de alelos de sus progenitores
Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos, contribuyendo al aumento de la diversidad genética
Durante la gametogénesis (formación de gametos) ocurre la meiosis y se generan gametos con la mitad de dotación
cromosómica para que, en la reproducción sexual, se mantenga la diploidía.
Gametogénesis
Proceso en que se generan gametos
haploides desde células germinales
diploides que están en las gónadas
Gametogénesis
Gametogénesis
Etapas
Gametogénesis
Proliferación: las células germinales primordiales (CPG) se dividen por mitosis dando origen a los ovogonios
Crecimiento: los ovogonios se transforman en ovocitos I
Maduración: los ovocitos I quedan detenidos en profase I. Cuando hay ovulación, se reinicia la meiosis y se generan dos células de distinto tamaño, una grande, ovocito II (detenido en metafase II), y otra pequeña, primer corpúsculo polar o polocito I. Ambos sufren la segunda división meiótica originando un óvulo y un corpúsculo polar o polocito II.
Gametogénesis
Ovogénesis
Los ovocitos I quedan detenidos en profase I hasta que un estímulo
hormonal reinicie la meiosis. Cuando la mujer
ovula libera un ovocito II detenido en metafase. La
segunda división meiótica termina en la
Gametogénesis
Proliferación: las células primordiales germinales (CPG) se dividen por mitosis y originan los espermatogonios
Crecimiento: los espermatogonios se transforman en espermatocitos I
Maduración: tras la primera división meiótica se originan los espermatocitos II. Estos experimentan segunda división meiótica y originan las espermátidas. Las espermátidas experimentan otro proceso llamado espermiohistogénesis, y finalmente éstas se transforman en espermatozoides
Gametogénesis
Espermatogénesis
Los espermatogonios quedan como tal detenidos hasta la pubertad. Cuando esta
ocurre, el hombre continúa produciendo espermatozoides para
Fecundación
Corresponde a la
fusión de un
gameto masculino
y un gameto
femenino para dar
origen al cigoto
Fecundación
• Restablecimiento
del número
diploide de
cromosomas,
aportados por los
pronúcleos
haploides
masculino y
femenino (2n y 2c)
• Determinación del
sexo del embrión
(depende del
espermatozoide)
• Iniciación del
proceso de
segmentación del
cigoto
Las consecuencias
de la fecundación
son:
Fecundación
La vida se inicia desde la fecundación, ya que por este acto
se concreta la existencia de un individuo con todos sus características incluidas en sus
genes. Como a una planta en crecimiento, sólo le falta
desarrollarse
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones
cromosómicas
•Numéricas
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones
estructurales
Deleción Duplicación Inversión TraslocaciónMutaciones
Numéricas
Aneuploidía
Poliploidía
Mutaciones cromosómicas
• Aneuploidías: déficit o el exceso de uno o más
cromosomas. La condición disómica normal es
tener un par de cromosomas homólogos de cada
tipo. Si se tiene un cromosoma extra en un par se
denomina trisomía. Si falta un cromosoma, se
llama monosomía
• Poliploidía: fenómeno que se observa
principalmente en plantas donde es un proceso
importante en la especiación
Mutaciones
numéricas: las
alteraciones
numéricas pueden
tener su origen en la
mitosis o en la
meiosis y en general
se producen por una
falla en la migración
de los cromosomas
Mutaciones cromosómicas
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
• Los afectados por dicho síndrome mueren
poco tiempo después de nacer, la mayoría
a los 3 meses, y como mucho llegan al año
• Entre el 80-90% de los fetos con el
síndrome no llegan a término
• Los fetos afectados pueden ser detectadas
antenatalmente por medio de la ecografía,
el diagnóstico se confirma a través de
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas
Síndrome de Edwards (Trisomía
18)
• Se presenta en 1 de cada 6,000
nacimientos vivos y es tres veces más
común en las niñas que en los niños
• Hay deformaciones del oído, defectos
cardíacos, espasticidad y otras
lesiones
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones cromosómicas
Síndrome de Down (Trisomía 21)
• Frecuencia: uno en 700 nacimientos
• La trisomía verdadera se observa con mayor
frecuencia en niños de madres maduras (más
de 40 años), pero puede ocurrir translocación
causante del equivalente de la trisomía en
hijos de madres jóvenes
• Se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el
ojo, grados variables de retardo mental, corta
estatura, lengua saliente y con surcos, surco
palmar transversal y deformidades cardíacas
Mutaciones cromosómicas
Síndrome ojo de gato (Trisomía 22)
• Los individuos que la padecen presentan una
serie de malformaciones, entre las que se
destacan: anomalías de los ojos (colobomas),
atresia del ano, anomalías genitales, de riñón,
retraso mental, entre otras
Mutaciones cromosómicas
Síndrome de Turner (XO)
• Sólo ocurre en mujeres y no presentan el par de
cromosomas XX
• 45 cromosomas
• Las niñas que lo presentan tienen desarrollo retrasado o
incompleto en la pubertad, infertilidad, amenorrea y
pueden
presentar
complicaciones
futuras
como
Mutaciones cromosómicas
Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Sólo ocurre en hombres y presentan un cromosoma X adicional
• 47 cromosomas
• Los varones que lo presentan tienen testículos que degeneran y ginecomastia
Mutaciones cromosómicas
Síndrome del Superhombre (XYY)
• Son hombres de gran altura, que a menudo
pueden presentar acné severo (cuestionado) y
se les asocia una leve dificultad en el
Mutaciones cromosómicas
Síndrome de la superhembra
(XXX)
• A pesar de tener tres cromosomas, se
trata de mujeres bastante normales,
pero por lo común infértiles
Mutaciones cromosómicas
Poliploidías
• Se observa en plantas → especiación
• El 47% de las plantas con flores
(angiospermas) actuales son
poliploides. La diferencia con la
aneuploidía es que aquí se trata de la
adquisición de juegos cromosómicos
extras, por lo que a partir de un
individuo diploide, se pueden
generar descendientes triploides,
tetra o hexaploides (3n, 4n, 6n)
Mutaciones cromosómicas
•Tipos
•Deleción- Pérdida
•Duplicación- Ganancia
•Inversión- Reordenación
•Translocación- Reordenación
Mutaciones
estructurales:
cambio en la
disposición lineal
de los genes en un
cromosoma.
Implica pérdida,
ganancia o
reordenación
Mutaciones cromosómicas
Deleción: pérdida de un
segmento del cromosoma, en
caso de ser muy grande, el
organismo suele ser no viable
Tipos:
Final: hay ruptura cromosómica y
posterior pérdida del fragmento final
Intersticial: hay dos rupturas en el
cromosoma y los segmentos rotos se unen
después. De mayor presentación
Mutaciones cromosómicas
Ejemplo deleción “Sindrome del Cri-du-chat” o “Síndrome del maullido de gato”
Pérdida del extremo terminal del brazo corto
del cromosoma 5.
Los niños que presentan esta alteración
muestran un llanto característico que tiende a
desaparecer a los dos años. Además
presentan otras alteraciones como un
pequeño retraso mental, microcefalia y
rasgos faciales característicos pero no
diferenciales
Mutaciones cromosómicas
Duplicación:
surgen
cuando
un
segmento cromosómico se replica más
de una vez por error en la duplicación
del ADN. No suelen tener una
manifestación fenotípica observable a
simple vista
Mutaciones cromosómicas
Inversión: un segmento
cambia de sentido dentro
del propio cromosoma
Tipos:
Simples:
Paracéntricas (el segmento invertido no incluye el centrómero)Pericéntricas (el segmento invertido incluye el centrómero)
