RESUMENES DE PRESENTACIONES ORALES
O-01. FETOSCOPÍA LÁSER EN EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME TRANSFUNDIDO-TRANSFUSOR: RESULTADOS Y EVALUACIÓN DE DESEMPEÑO EN LOS PRIMEROS 40 CASOS CON LC-CUSUM. Olivia Cambiaso, Lucía Vázquez, César H Meller, Gustavo Izbizky, Horacio A Aiello, Lucas Otaño. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Aires
Introducción: La ablación láser de anastomosis placentarias por fetoscopía (ALF) es el tratamiento de elección del síndrome transfundido transfusor (STT). Una revisión sistemática muestra que la ALF resulta en 83% de al menos un gemelo sobreviviente (AUGS) y 54% de sobrevida de ambos (SA). En ausencia de programas de entrenamiento, tradicionalmente se ha implementado la ALF a partir de visitas de observación en centros experimentados. Se estima que la curva de aprendizaje para alcanzar la competencia necesaria requiere alrededor de 60 fetoscopías. El método LC-CUSUM es una herramienta estadística que permite evaluar la curva de aprendizaje y determinar objetivamente cuando se alcanzó un nivel de competencia predeterminado.
Objetivo: Describir los resultados de los embarazos con STT tratados por ALF en nuestra Unidad y evaluar el nivel de competencia o desempeño alcanzado con la técnica.
Materiales y métodos: Estudio retrospectivo de una cohorte consecutiva de embarazos dobles complicados con STT tratados con ALF, entre septiembre de 2009 y febrero de 2014. La ALF fue realizada bajo anestesia regional con técnica de ablación selectiva. Se registraron prospectivamente: estadío del STT, edad gestacional (EG) a la fetoscopía, localización placentaria, complicaciones maternas y sobrevida de los gemelos. Los resultados primarios fueron SA y AUGS. Se evaluó la curva de aprendizaje y nivel de competencia con LC-CUSUM en base a la tasa de AUGS, con objetivos de desempeño predefinidos como “aceptable” de 82% e “inaceptable” de 70%.
Resultados: Se realizaron ALF en 40 embarazos a una EG media de 20,4 semanas (r=16,3-26,6). Se clasificaron como STT estadío II o III al 93%. Placenta predominantemente anterior en 40%. Hubo 2 complicaciones maternas severas. Hay 3 casos cursando el 3er
Conclusión: La implementación del programa de ALF muestra una tasa de AUGS de 75% y de SA de 47%. Si bien no existe diferencia significativa con lo publicado en la literatura (83% y 54% respectivamente), todavía no hemos alcanzado el objetivo de desempeño predefinido. La objetivación del desempeño en cirugía fetal es relevante para el desarrollo de un programa, para su mantenimiento y para el entrenamiento de nuevos operadores.
trimestre. La mediana de EG al nacimiento de los embarazos con AUGS fue de 33,4 (IQ: 31,4-35). La tasa de AUGS fue de 75% y de SA de 47%. La evaluación con LC-CUSUM muestra que todavía no se ha alcanzado el objetivo de desempeño predefinido como “aceptable”.
O-02. ¿CUÁNTAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SE PIERDEN HACIENDO UN TEST DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA EN LUGAR DE UN CARIOTIPO FETAL?
Laura Igarzábal1, Horacio Aiello2, Florencia Petracchi1, Lucas Otaño2, Enrique Gadow
1. Sección Genética, Dpto. Ginecología y Obstetricia, CEMIC. 2. Servicio de Obstetricia, Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires.
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Introducción: El test de “ADN fetal libre en sangre materna” (NIPT), introducido recientemente, está limitado a la detección de las anomalías de cromosomas (AC) más frecuentes, a diferencia del cariotipo habitualmente obtenido en análisis en vellosidades coriónicas (VC) o en líquido amniótico (LA).
Objetivo: Determinar la proporción de AC en una gran cohorte de cariotipos en VC y en LA para estimar el posible riesgo residual de AC de repercusión clínica luego de un NIPT negativo.
Material y Métodos: Evaluación retrospectiva de cariotipos prenatales en VC y LA, realizados en embarazos únicos en 3 centros de Buenos Aires (Grupo de Genética Médica, CEMIC, Hospital Italiano de Buenos Aires), entre 1995-2013. Se clasificaron las indicaciones de estudio en: edad materna avanzada EMA); sin indicación médica (SIM); hallazgos ecográficos o “screening” positivo en 1er trimestre (1er Trimestre); hallazgos ecográficos o “screening” positivo en 2do trimestre (2do
Resultados: Se evaluaron 17.253 cariotipos, 16.064 de VC y 1.189 de LA. Excluyendo los mosaicismos (n=109), se diagnosticaron 1082 AC (6,3%), de las cuales el 19,5 % (212/1082) no serían detectadas por NIDT, siendo 7,5 % (82/1082) de repercusión clínica. De acuerdo a la indicación del estudio, la tasa de AC con repercusión clínica no detectables fueron: 3,2% (11/316) en “EMA”; 8,1% (49/607) en “1
Trimestre); padres con AC estructurales (AC parental); y Otros. Las AC se dividieron en probablemente detectables por NIPT (trisomías 21, 18, 13 y AC sexuales) y en AC no detectables (otras trisomías, anomalías estructurales, cromosomas marcadores, triploidías). Dentro de la AC no detectables se identificaron aquellas con repercusión clínica. A los efectos del la presente comunicación se excluyeron del análisis los mosaicismos. Se estimó el riesgo residual de AC no detectadas luego de NIPT negativo en el total de la población y en cada categoría de indicación del estudio.
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Trimestre”; 20% (14/70) “2do
Conclusión: En un escenario real de diagnóstico prenatal, la aplicación de NIPT en lugar de cariotipo fetal perdería por lo menos 1 de cada 12 AC con repercusión clínica, variando de acuerdo a la indicación del estudio. A esto habría que sumarle los interrogantes en cuanto a la capacidad diagnóstica del NIPT en mosaicismos, cromosomas marcadores, falsos negativos de anomalías detectables (T18, T13 y triplodía), etc.
O-03. GEMELAR MONOCORIAL: LA DISCORDANCIA DE LA INSERCIÓN DE LOS CORDONES SE ASOCIA CON DISCORDANCIA EN LOS TERRITORIOS PLACENTARIOS
Olivia Cambiaso, Lucía Vázquez, Ignacio Abasolo, César H Meller, Fabián Albornoz, Horacio A Aiello, Lucas Otaño
Servicio de Obstetricia, Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires
Introducción: La distribución desigual de la placenta (DDP) es el mayor determinante del crecimiento discordante en los embarazos gemelares monocoriales (MC). Se ha descripto la asociación entre la inserción anormal de al menos uno de los cordones umbilicales con la DDP y/o retardo de crecimiento selectivo. Sin embargo, existe poca información en relación a la concordancia o discordancia (simetría o asimetría) entre ambos cordones umbilicales.
Objetivo: Evaluar la asociación entre la combinación de las inserciones de los cordones (IC) con la DDP en una cohorte de placentas MC.
Materiales y Métodos: Analizamos todas las placentas monocoriales teñidas en el Hospital Italiano de Buenos Aires entre 2010 y 2014. La IC fue registrada en cada gemelo como normal o anormal (marginal o velamentosa). Las placentas fueron categorizadas como con IC concordantes (o simétricas) cuando las dos inserciones eran normales o anormales y discordantes (o asimétricas) cuando una era normal y la otra anormal. El porcentaje de los territorios placentarios individuales fue calculado por un análisis computarizado. La DDP fue definida como una discordancia en la distribución placentaria ≥30%. Se analizó la asociación entre la combinación de las IC con la DDP.
Resultados: Se analizaron 49 placentas. En el 43% (21/49) se observó una combinación de IC concordante y en el 57% (28/49) una discordante. La tasa de DDP fue del 29% (14/49) en la muestra analizada, en las placentas con IC concordantes fue del 10% mientras que en las con IC discordantes del 43% (p=0.01). OR: 7,1 (IC95%: 1.4-36.6).
Conclusión: En la placenta monocorial, las IC discordantes o asimétricas (una inserción normal y otra anormal) se asocian con una distribución desigual de la placenta, en tanto las IC concordantes o simétricas (ambas inserciones normales o ambas anormales) se asocian con territorios placentarios más balanceados. En consecuencia, la observación de una IC anormal sería un factor de riesgo mayor para distribución desigual placentaria y posiblemente para discrepancia de tamaños fetales, cuando la otra IC es normal (OR 7,1). La evaluación de la concordancia de IC podría ser un marcador ecográfico útil de distribución placentaria, tanto en primero como en segundo trimestre, que deberá ser evaluado en series prospectivas.
O-04. INTEGRACIÓN DEL SCREENING DE DISFUNCIÓN PLACENTARIA DEL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE: RESULTADOS DE UNA COHORTE DE 506 PACIENTES.
Etchegaray A, Moren JM, Ciammella RM, Esteban MG, Beruti, E. Unidad de Medicina Fetal, Hospital Universitario Austral
Introducción:Las consecuencias de la disfunción placentaria -manifestadas como preeclampsia (PE) y/o restricción de crecimiento (RCIU)- son causas importantes de morbimortalidad maternofetal. En las últimas décadas se han propuesto dos estrategias de cribado o screening con la intención de identificar precozmente a las pacientes con alto riesgo de estas complicaciones. En los años 80 se describió el cribado con doppler uterino en el segundo trimestre (18-24 semanas, S2). Más recientemente se ha propuesto realizar un cribado combinado en el primer trimestre (S1), utilizando características maternas, tensión arterial media, doppler uterino y PAPP-A. Distintos grupos han publicado resultados de las dos modalidades por separado, pero son pocos los trabajos que informan los resultados de integrar ambos cribados.
Material y métodos:Se realizó S1 en 952 pacientes entre las 11 y 13 semanas y se lasrecitó para el cribado segundo trimestre. Once pacientes tuvieron un aborto espontáneo y 295 pacientes que no asistieron al segundo cribado. Entre las 18 y 24 semanas se reevaluaron 646 pacientes con doppler uterino. Se excluyeron del análisis 140 pacientes por presentar malformaciones o aneuploidias fetales (29) o no contar con datos perinatales completos (111). El criterio para screening positivo en el primer trimestre (S1+) fue un riesgo ajustado de PE precoz >2% y en el segundo trimestre (S2+),un IP uterino medio mayor al percentilo 95.
Resultados:Se establecieron 4 grupos de pacientes de acuerdo a los resultados de los screenings: Grupo 1 (G1): S1+ y S2+, Grupo 2 (G2): S1+ y S2-, Grupo 3 (G3): S1- y S2+; Grupo 4 (G4): S1- y S2-. La sensibilidad y tasa de falsos positivos (TFP) paraS1y S2fueron78,6% para 10% y 85,7% para 10,6%, respectivamente. La sensibilidad combinada deS1 y S2 fue 64,3% para una TFP del 3,6%.
Las tasas de PE, y PEG (bajo peso al nacer) fueron: GI: 24%, 24%, G2: 6,1%, 9,1%, G3: 8,6%, 14,3% y G4: 0%, 3,9%.
Conclusiones: La combinación de ambos cribados no aumenta la sensibilidad pero reduce significativamente la tasa de falsos positivos. Como era de esperarse, las pacientes con S1 y S2 positivos fueron las de mayor riesgo de PE y RCIU, mientras que ninguna de las que tuvieron S1 y S2 negativos desarrollaron posteriormente PE. Un doppler uterino anormal en el segundo trimestre, es el principal marcador de riesgo de PE y RCIU, aun en pacientes que hayan tenido un cribado negativo anterior. Esto , junto con la reducción de la TFP, justifica repetir el doppler entre las 18-22 semanas independientemente del resultado del cribado del 1er trimestre y establecer un seguimiento personalizadoque incluyabiometrías fetales seriadas y control de la TA materna en aquellas pacientes con índices anormales.
O-05. EXPERIENCIA DE CENTRO INDIVIDUAL EN EL USO DE NIPT PARA EL SCREENING DE ANEUPLOIDÍAS.
Jorge Hamer
CEGYR (Centro de Estudios en Genética y Reproducción), CABA
, Andrea Quinteiro Retamar, Patricia Kaminker, Sergio Papier, Gabriel Fiszbajn, Cristian Alvarez Sedó, Claudio Chillik
Introducción/objetivos: La tecnología de secuenciación y el análisis de SNPs a partir del ADN en sangre materna, ha permitido desarrollar el screening prenatal no invasivo (NIPT), con el fin de detectar aneuploidías de forma temprana (13,18, 21, X e Y). El propósito de nuestro estudio fue realizar una revisión de nuestra experiencia con el uso de NIPT para el screening de aneuploidías.
Materiales y Métodos: Se reclutaron 113 pacientes que realizaron NIPT (agosto 2013 a marzo 2014). El NIPT fue realizado en un único laboratorio. Se analizaron los datos demográficos maternos, resultados del NIPT, así como las variables que afectan la fracción fetal (FF). El análisis estadístico: Chi-cuadrado, t-test y de correlación.
Resultados: Datos demográficos maternos (promedio): Edad materna 37.6 (28-45), edad gestacional al momento del test 11.1 semanas (9-18,6), peso 58,8Kg (42,5-85), talla 1,6m (1,53-1,80), BMI 21,9kg/m2 (17-30,1). El promedio de FF fue de 10. No se obtuvo resultado del estudio en 5 pacientes (4.4%), de los cuales el 60% obtuvo resultado en una segunda muestra. De las 111 pacientes donde finalmente se obtuvo resultado, el 49.5% correspondieron a sexo XX y 50.5% XY. El 97.3% presento un bajo riesgo para las anomalías cromosómicas. En tres casos (2,7%) se identificó un alto riesgo para trisomía 21; en estas pacientes, dos tenían indicación de NIPT por edad avanzada (>36 años), y la otra por aumento de riesgo detectado mediante ecografía (31 años). En uno de los casos de alto riesgo para T21 por NIPT, se procedió a realizar una punción de vellosidades, encontrándose un cariotipo T21 confirmatorio.
La FF presentó una correlación(r) negativa con la edad materna (-0.2), talla (-0.2), peso (-0.3), BMI (-0.23). En las pacientes con FF<4, el 100% tuvo que realizar un segundo estudio debido a un NO resultado del primero, y de las pacientes con una FF>4.1, sólo el 1.8% tuvo que realizar un segundo estudio debido a un NO resultado (p<0.05). Las pacientes con FF>4.1 presentaron un BMI significativamente menor en relación a FF<4 (p<0.05). En la novena semana de gestación, el promedio de FF fue 10.1, siendo no significativamente diferente a las FF de décima (11.2) o >11 (9.9) semanas. En semana nueve ningún necesito de repetición de muestra.
Discusión/Conclusiones: Nuestra experiencia evidencia que la obtención de un resultado positivo de NIPT es alta en la primera muestra, y el NO resultado se ve incrementado por una FF<4. La FF se ve influenciada negativamente por el peso, edad y el BMI. El estudio temprano (novena semana) no incrementa la posibilidad de un NO resultado. Estos datos son concordantes con la literatura respecto a este tema.
O-06. EXPERIENCIA CON BIOPSIA DE BLASTOCISTO EN EL PROGRAMA DE PGD DE FECUNDITAS. María E. Ducatelli, Andressa G. Mondadori, Fabián Coco, Judith Mincman, Sebastián Neuspiller, Belén Irigoyen, Fernando L. Gismondi, Nicolás Neuspiller, Roberto Coco
Fecunditas - Instituto de Medicina Reproductiva -afiliado a la UBA, CABA
Introducción: La biopsia del blastocisto surge gracias a los adelantos logrados en el desarrollo in vitro de los embriones, a los avances en las metodologías de estudio genético, a la eficacia de la vitrificación y a los mejores resultados de la transferencia diferida. Desde el 2011 decidimos cambiar el día de la biopsia, del día 3 al quinto para tener la seguridad del máximo desarrollo de los embriones in vitro que significa la realización del estudio de los potencialmente transferibles.
Objetivo: Comunicar la experiencia lograda del nuevo programa PGD de Fecunditas
Pacientes y Métodos: Treinta y dos parejas por riesgo para enfermedades monogénicas (15 recesivas, 9 dominantes, 5 ligadas al X, 3 para tipificado de HLA y riesgo genético), 15 por rearreglos balanceados (10 traslocaciones recíprocas, 2 Robertsonianas y 3 inversiones), 5 por edad materna avanzada y 7 por otros motivos (2 para sexado social, 2 por inmunización RhD, 2 para tipificado de HLA y 1 para paternidad de embriones congelados)
Todas realizaron ICSI por protocolo del programa. Los ovocitos fecundados fueron cultivados hasta blastocisto y el trofoblasto protruido fue removido y estudiado genéticamente (Minisecuenciación, ligamiento y aCGH para cariotipo molecular). Luego de la biopsia se vitrificaron y se transfirieron de a uno en ciclo diferido.
Resultados: De las 59 parejas, 9 no lograron embriones sin afección, 10 no fueron aun transferidas y de las 40 transferidas, 21 lograron el embarazo (52,5%). En el grupo de las génicas, 5 no lograron embriones transferibles, 6 aun no fueron transferidas y de las 21 transferidas, 12 lograron el embarazo (57,1%). En el grupo de los rearreglos equilibrados, 15 parejas lograron embriones transferibles, 3 de ellas aun no fueron transferidas y de las 12 transferidas 4 lograron el embarazo (33,3%). En el grupo de edad materna avanzada, de las 5 parejas, 2 no lograron embriones transferibles y 2 de las 3 transferidas lograron el embarazo (66,6%). Siete parejas del grupo otros motivos, 2 no tuvieron embriones transferibles, 1 aun no se transfirió y de las 4 transferidas, 3 lograron el embarazo (75%).
Discusión: Los resultados son mejores que los comunicados en el PGD Consortium de ESHRE, probablemente debido a la mejor sincronización embrio-endometrial en un ciclo natural o preparado fisiológicamente. Su menor costo, el resultado más robusto y la organización de los estudios, lo convierten en la mejor opción para los programas de PGD.
O-07. PREDICCIÓN DE HIPOPLASIA PULMONAR LETAL: PERFORMANCE DE DISTINTOS MÉTODOS EN UNA COHORTE DE 23 FETOS CON HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA.
Etchegaray A, Russo RD, Esteban M, Keller R, Musante G Unidad de Medicina Fetal, Hospital Universitario Austral
Introducción: Los avances en el diagnóstico prenatal y la institución de protocolos estandarizados de atención perinatal han conducido a una mayor supervivencia en pacientes con hernia diafragmática (HDC). La oclusión traqueal fetoscópica parece una alternativa promisoria para los pacientes con hipoplasia pulmonar (HP) severa en los que la mortalidad es todavía muy alta, pero es indispensable contar con marcadores prenatales que permitan seleccionar adecuadamente a los candidatos. Se presentan a continuación los resultados de los distintos métodos en una cohorte prospectiva prenatal.
Material y métodos:Entre mayo de 2009 y enero de 2014 se realizó el seguimiento prenatal de 23 casos de HDC, 87% del lado izquierdo y 13% del derecho. Todos los casos tuvieron cariotipo normal. En 3 casos (13%) se identificaron otras malformaciones asociadas. Catorce de los 23 casos (61%) nacieron en nuestro hospital. Siete casos (50%) requirieron soporte con ECMO. La sobrevida global fue 50% (7/14) y 64% entre las HDC aisladas. En todos los casos se midió prenatalmente mediante ecografía el índice pulmón cabeza (LHR) y el índice pulmón cabeza observado/esperado (LHRO/E) mediante el método de trazado según lo publicado por Metkus y Jani respectivamente. Se calculó además el índice cuantitativo pulmonar (QLI) según Quintero. En 13 casos se midió además el volumen pulmonar total (VPT) con RMNfetal de acuerdo a la fórmula de Rypens. Resultados: De los cuatro marcadores evaluados, sólo LHR y LHRO/E se correlacionaron significativamente con muerte neonatal (Pearson -0,496, p0,025 y -0,652, p0,001). La herniación hepática y el lado de la lesión no se asociaron significativamente con muerte neonatal (p >0,05). El área bajo la curva de ROC fue0,77, 0,92,0,76 y 0,80 para LHR, LHRO/E, QLI y VPT, respectivamente. Las sensibilidad y especificidad de los distintos marcadores fueron 33,3% y 87,5%para LHR;83,3% y 87,5% para LHRO/E;90,9%y 42,9% para QLI; 62,5% y100%para VPT, respectivamente.
Conclusiones:En nuestra poblaciónel mejor marcador para predicción de HP letal fue LHRO/E.QLI fue el marcador con mayor sensibilidad y VPT tuvo la más alta especificidad. La medición de estos marcadores permite asesorar a los padres acerca del pronóstico y puede ser útil en la selección de candidatos para tratamiento fetoscópico prenatal.
O-08. NUEVAS TABLAS DE LA BIOMETRÍA FETAL EN POBLACIÓN DE BUENOS AIRES Y COMPARACIÓN CON LAS USADAS ACTUALMENTE EN NUESTRO PAÍS.
Miguel Ángel Aguirre1, Marisa Márquez1, Isabel Canosa1, Sofía Juarez Peñalba1, María de Luján Calcagno2; María Inés Sarchi2.
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Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo Castilla”, ANLIS “Dr. Carlos G. Malbran”.
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Introducción y objetivos: Las tablas de medidas ecográficas fetales que se usan en nuestro país fueron elaboradas por distintos autores entre 1984 y 1993 en poblaciones de Europa y EE.UU. Existen discrepancias de entre los valores de referencia para cada edad gestacional y en su confección no se usaron criterios metodológicos uniformes. En la última década varios países iniciaron un proceso de revisión y elaboración de tablas propias. Se busca contar con valores de referencia adecuados para cada población y con un tratamiento estadístico más actualizado.
Cátedra de Matemática. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA.
Los objetivos del trabajo son: 1) Confeccionar nuevas tablas de la biometría fetal en población propia, y 2) Compararlas con las más usadas en los estudios de rutina en nuestro país.
Material y método: Se utilizó un diseño prospectivo de corte transversal. Se seleccionaron 1.440 embarazos únicos en mujeres de la ciudad de Buenos Aires y del Conurbano que concurrieron a la realización de ecografías de rutina entre las 11 y 40 semanas en los años 2009 a 2012. Se excluyeron los casos de fetos malformados, madres diabéticas o fumadores y embarazos de alto riesgo para defectos congénitos. La edad gestacional se estableció por una FUM cierta y siempre que esta fuera coincidente con una ecografía de antes de las 11 semanas. Se tomaron medidas de 12 segmentos corporales fetales y cada embarazo fue tenido en cuenta solo una vez. La curva se ajustó en función de las semanas exactas de gestación, sin aproximación a semana entera, mediante polinomios fraccionales. Se estimaron los valores medios y se modelaron las varianzas para el cálculo de los centilos. En esta presentación se eligieron 4 segmentos fetales: diámetro biparietal (DBP), circunferencia cefálica (CC), circunferencia abdominal (CA) y longitud femoral (LF) y se compararon con tablas de Hadlock, Jeanty, Chitty y de autores sudamericanos.
Resultados: Se obtuvieron tablas de la biometría fetal en población de la ciudad de Buenos Aires y el Conurbano por primera vez. Estas mostraron algunas diferencias con las usadas de habitualmente que no son sistemáticas sino dependientes de la edad gestacional, el segmento corporal y el autor. Las medidas de la LF resultaron ser las más coincidentes con las publicadas por Hadlock y otros autores. Las mayores diferencias se concentraron en el DBP y la CA. En nuestra opinión estas diferencias se deberían más a razones metodológicas que a variaciones étnicas.
O-09. EVOLUCIÓN DE NIÑOS CON CARDIOPATÍA CONGÉNITA (CC) EN UN HOSPITAL DE REFERENCIA Silvia Andres, Gabriela Bauer, Diego Michelli, Guillermina Soraiz, María Martínez Cacéres, Diana Fariña, Claudia Cannizaro
Hospital J.P.Garrahan, CABA
Introducción: La incidencia de CC es de 5-8/1000 RN vivos y cerca del 70 % requieren corrección quirúrgica durante el primer año de vida. El Hospital Garrahan es un centro de derivación Nacional de Cardiopatías complejas. En Argentina son la tercera causa de muerte en el período neonatal y la segunda en el post neonatal. La mayoría de las CC se presentan en fetos sin antecedentes o factores de riesgo conocidos de ahí la relevancia del diagnóstico prenatal.
Objetivo: describir las características y evolución a los dos años de seguimiento de una cohorte de niños con CC
Material y Métodos: estudio descriptivo, observacional y analítico.
Población: cohorte prospectiva de todos los pacientes con diagnóstico de CC compleja operados en etapa neonatal y egresados del Servicio de Neonatología y/o Unidad Cardiovascular que son seguidos en el Consultorio de Alto Riesgo del Hospital J.P Garrahan. Variables biológicas y demográficas. Medidas de resultado: diagnóstico prenatal, comorbilidad y crecimiento.
Resultados: n: 99 pacientes ( 64 Masc-35 Fem). Características Neonatales (Medianas y Rangos): Diagnósticos más frecuentes: 25% TGV- 14% Co Ao- 12% ATRV- 9% Ventrículo Unico- 6% Tronco Arterioso y 33% otras Cardiopatías. Peso Nacimiento 3.580g (1900-4460), edad gestacional 39 sem (34-41), 60% nacieron por parto vaginal y el 37% eran nulíparas, diagnóstico prenatal 9% el 56% con diagnostico de Hipoplasia Ventricular, edad materna 21 años (15-41), días de vida al ingreso 12 (1-40), 84% requirió cirugía: 67% Correctora- 18% Paliativa- 8% Hemodinamia- 7% no se operó, tiempo de internación 19 días (5-193), ARM 6 días (1-60). Crecimiento Score Z (Ẋ±DS ) Peso: al nacimiento -0,29 (±1,74), al egreso -2,07 (±1,02), 6m-0,47 (±1,49), 12m 0,40 (±1,33). Talla: al nacimiento 0,89 (±0,60), al egreso 1,30 (±1,10), 6m 0,89 (±0,55), 12m -0,5 (±1,5). Perímetro Cefálico: al nacimiento --0,5 (±0,96),al egreso --0,5 (±1,36), 6m --0,5 (±1,41), 12m -1,0 (±1,16). Comorbilidades en el 1er año: 10 internaciones por cirugía cardiovascular, 15 por infecciones respiratorias y 5 por otras causas.
Conclusión: Alerta el bajo porcentaje de diagnóstico prenatal. La comorbilidad de este grupo es alta. No obstante el alto impacto en el crecimiento posnatal inmediato va siendo compensado durante el seguimiento en la mayoría de los niños.
RESUMENES DE POSTERS
P-1. PREDICCIÓN PRENATAL DE COARTACIÓN DE AORTA Sofía Grinenco
Hospital Italiano de Buenos Aires, CABA.
, César Meller, Mercedes Saenz Tejeira, Horacio Aiello, Lucas Otaño, Pablo Marantz.
Introducción: El diagnóstico prenatal de coartación de aorta, con una alta tasa de falsos negativos y de falsos positivos, representa en la actualidad un verdadero desafío. El objetivo de nuestro trabajo es describir la experiencia en nuestro grupo en detección prenatal de coartación de aorta.
Material y métodos: Se incluyeron pacientes con sospecha prenatal y/o diagnóstico postnatal de coartación de aorta nacidos en el Hospital Italiano de Buenos Aires entre marzo 2011 y marzo 2014. Se sospechó coartación de aorta cuando se detectaron al menos 3 de los siguientes hallazgos en el ecocardiograma fetal: dilatación del ventrículo derecho ≥ 30%, dilatación de la arteria pulmonar ≥ 30%, relación istmo-ductal <0.74, presencia de muesca posterior, alteración del flujo en el arco aórtico.
Resultados: Se sospechó coartación de aorta en 12 fetos, con una mediana de edad gestacional al diagnóstico de 30.3 (r: 32 a 36) semanas. Tras el nacimiento 8/12 (67%) pacientes presentaron coartación de aorta severa requiriendo cirugía cardíaca neonatal, en tanto que 1/12 (8%) presentó hipoplasia leve del arco transverso sin requerir tratamiento, y 3/12 (25%) presentaron arco aórtico normal (seguimiento postnatal de 3 a 12 meses). Al comparar los pacientes que requirieron cirugía de coartación con quienes no la requirieron no se detectaron diferencias significativas en relación a la presencia de los signos ecocardiográficos fetales referidos. Se constató comunicación interventricular en 4/8 pacientes con coartación de aorta y en el paciente con leve hipoplasia del arco transverso. Por otra parte, tres pacientes sin sospecha prenatal, con ecocardiograma fetal dentro de parámetros de normalidad en el segundo trimestre, presentaron coartación de aorta severa tras el nacimiento.
Discusión/Conclusiones: En esta serie 8/11 (73%) casos de coartación de aorta fueron detectados prenatalmente, con un valor predictivo positivo de 67%. Nuevos progresos en investigación son necesarios para mejorar la sensibilidad y especificidad del ecocardiograma fetal en la detección prenatal de coartación de aorta.
P-2. EMBARAZO GEMELAR BICORIAL CON MOLA COMPLETA Y FETO VIVO
Fabián Albornoz, Maximiliano Alvarez, Justo González Lowy, Lucía Vazquez, Olivia Cambiaso, César H Meller, Horacio A Aiello, Lucas Otaño
Servicio de Obstetricia, Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires
Introducción: La existencia de un embarazo gemelar que presenta una mola hidatiforme completa (MHC) y un feto vivo es un evento poco frecuente, que se asocia a una alta morbilidad materna y morbi-mortalidad fetal. El diagnóstico prenatal plantea dificultades y la conducta obstétrica continua siendo compleja y controvertida. Objetivo: Describir los resultados de una serie de casos de embarazos gemelares con coexistencia de una MHC y un feto vivo.
Materiales y métodos: Análisis retrospectivo de los casos evaluados en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires con diagnostico de embarazo gemelar bicorial doble con una MHC y un feto vivo, entre los años 2003 y 2013.
Resultados: Se evaluaron 7 casos. La mediana de edad gestacional (EG) al diagnóstico fue de 14,4 semanas (r: 12-27). Los valores de β-hCG se encontraban elevados en todos los casos (mediana: 294.280 mUI/ml, r: 180.000–2.000.000). 3/6 pacientes presentaron hipertiroidismo, 1/7 quistes tecaluteínicos bilaterales, 2/7 metástasis pulmonares y ninguna evidenció invasión miometrial ni metástasis abdominales. En una paciente se decidió tratamiento inmediato de la mola con la consiguiente interrupción del embarazo con evolución favorable. En el resto se realizó conducta expectante. De estas 6 pacientes, 5 presentaron metrorragia, requiriendo 2 de ellas la finalización del embarazo por compromiso de la salud materna a las 20 y 14 semanas. Una paciente presento una preeclampsia severa que requirió finalización del embarazo a las 30 semanas. Las 3 pacientes restantes presentaron buena evolución con finalización alrededor de las 36 semanas. Dos pacientes requirieron quimioterapia por enfermedad trofoblástica persistente.
Conclusión: La presente serie mostro una alta tasa de resultados adversos consistente con otras series publicadas. No obstante, en la mitad de los casos se observo un buen resultado perinatal. Es de notar, que las pacientes que presentaron un perfil hipertiroideo correspondieron a las que tuvieron un resultado adverso tanto perinatal como materno. Dado que la ecografía de las 12 semanas podría detectar todos estos los casos, sería importante encontrar marcadores pronósticos que ayuden al asesoramiento temprano.
P-3. TINCIÓN PLACENTARIA COMO PARTE DE LA EVALUACIÓN SISTEMÁTICA DEL EMBARAZO MONOCORIAL
César H Meller, Ignacio Abasolo, Olivia Cambiaso, Lucía Vázquez, Fabián Albornoz, Horacio A Aiello, Lucas Otaño.
Servicio de Obstetricia, Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires.
Introducción: La angioarquitectura placentaria de los embarazos monocoriales permite explicar la mayoría de las complicaciones propias de este tipo de embarazos. La estandarización de la tinción placentaria es una herramienta esencial para la evaluación de la placenta monocorial.
Objetivo: Describir la metodología de tinción y análisis de las placentas MC que se realiza en nuestra Unidad. Material y Métodos: Se evaluaron las placentas de los embarazos MC seguidos en el Programa de Embarazo Gemelar de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires. La técnica consiste en: alumbramiento cuidadoso para no lesionar los cordones umbilicales y asegurar la integridad placentaria con identificación mediante un reparo del cordón del feto 1. Almacenamiento de la placenta en una bolsa plástica en heladera, sin ningún conservante. Inspección macroscópica y descripción del número de vasos y el tipo de inserción de cada cordón. Sección del cordón a 5 cm de su inserción. Lavado la placenta con agua, separación del amnios de la placa coriónica y remoción de la sangre de los vasos superficiales por expresión hacia el cordón. Canalización de las venas y arterias de ambos cordones, con cateter de 2.5 F, e inyección de colorante: azul para las arterias y rojo para la vena del feto 1, y verde en las arterias y amarillo en la vena del feto 2. Fotografía de la placenta con el cordón del feto a la izquierda y cinta métrica en el margen como referencia. Registro del tipo y número de anastomosis. Análisis de la territorialidad placentaria correspondiente a cada feto con un programa de computación. Finalmente, análisis anatomopatológico.
Resultados: De 54 placentas disponibles, se pudo aplicar el protocolo en 49 (90%), siendo causas de la falla del mismo ruptura de los cordones y/o de la placenta durante el alumbramiento (3 casos) y errores en su almacenamiento (2 casos), por ejemplo, conservación en formol.
Comentarios: El análisis sistemático de la angioarquitectura placentaria de embarazos gemelares MC es técnicamente factible en la mayoría de los casos. Por otra parte, se recomienda este tipo de evaluación como control de calidad de la ablación vascular laser por fetoscopia.
P-5. CORRELACIÓN ECOCARDIOGRÁFICA FETAL Y POSTNATAL EN CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Sofía Grinenco
Hospital Italiano de Buenos Aires, CABA.
, César Meller, Mercedes Saenz Tejeira, Horacio Aiello, Lucas Otaño, Pablo Marantz.
Introducción: En unidades especializadas en Medicina Fetal, el diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas (CC) alcanza hasta un 85-95 %. A su vez, identificar las CC con menor tasa de detección y/o mayor tasa de falsos positivos podría ayudar a enfocar aquellas áreas que requieren mayor atención e investigación. El objetivo de nuestro trabajo es evaluar la correlación entre el diagnóstico ecocardiográfico fetal y postnatal en los pacientes referidos a nuestra Unidad.
Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Se correlacionaron los hallazgos de la ecocardiografía fetal con los diagnósticos postnatales en fetos con diagnóstico prenatal de CC seguidos en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires en el período 2010-marzo 2014.
Resultados: De un total de 1060 pacientes referidas para ecocardiografía fetal se diagnosticaron 180 CC, de los cuales 154/180 (85.6%) casos tienen seguimiento postnatal. En 139/154 (90.3%) pacientes existió concordancia entre el diagnóstico pre y posnatal. En 11/154 (7.1%) la ecocardiografía posnatal modificó el diagnóstico de la CC. Y 4/154 (2.6%) presentaron ecocardiograma postnatal normal (falsos positivos), siendo el diagnóstico prenatal más frecuente el de sospecha de coartación de aorta (n=3). En el período estudiado nacieron 3 pacientes con ecocardiograma fetal normal que desarrollaron coartación de aorta (falsos negativos). Conclusiones: En nuestra serie existió una correlación diagnóstica en la mayoría (90%) de los casos. En 1 de cada 15 casos, la evaluación posnatal modificó el diagnóstico original prenatal. La detección prenatal de coartación de aorta sigue representando el mayor desafío diagnóstico. La revisión sistemática de los hallazgos ecocardiográficos pre y postnatales constituye una herramienta de control de calidad del diagnóstico prenatal de CC y una oportunidad de mejora para las unidades de medicina fetal.
P-6. EVALUACIÓN DE LA CISTERNA MAGNA, TRANSLUCENCIA INTRACRANIAL Y TRONCO DEL ENCÉFALO EN LA ECOGRAFÍA DE 11 – 13,6 SEMANAS COMO MARCADORES ECOGRÁFICOS DE ESPINA BÍFIDA.
Igarzábal María Laura; Micchia Celeste; Randazzo Marianela; Matt Cristina; Calvo Diego; Krupitzki Hugo; Petracchi Florencia.
CEMIC. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas. Instituto Universitario. CABA.
Introducción: La espina bífida (EB) abierta se asocia con desplazamiento caudal del cerebro, manifestación que estaría presente desde el primer trimestre del embarazo. Este evento produciría cambios secundarios en la anatomía del cerebro posterior que podrían evidenciarse en la ecografía del primer trimestre. Se ha propuesto la evaluación de los diámetros del tronco del encéfalo (TE) y fosa posterior, en el mismo corte que el utilizado para la medición de la translucencia nucal (TN), como “marcadores” tempranos de EB.
Objetivo: Establecer el rango normal de medidas del diámetro AP de TE, TI, CM y distancia tronco del encéfalo-hueso occipital (TEHO), en un corte medio sagital del perfil fetal entre las 11-13,6 semanas en fetos sin EB. Secundariamente, evaluar si existen variaciones en estas estructuras en fetos con EB de esta cohorte de pacientes.
Material y Métodos: Entre noviembre de 2009 y septiembre de 2013 se evaluaron en forma prospectiva 3.405 fetos por ecografía transabdominal como parte del “screening” de anomalías de cromosomas. En el mismo corte medio sagital del perfil fetal utilizado para medir la TN, se evaluaron los diámetros AP de TE, TI, CM, y TEHO. Se calculó la relación TEHO/TE. Se realizó regresión logística para determinar el significado de la asociación entre el diámetro AP de TE, TI, CM, y la longitud céfalo-caudal (LCC). Se registró el diagnóstico de EB al nacer, o por ecografía del segundo trimestre.
Resultados: De un total de3.405 fetos se logró una imagen satisfactoria de la fosa posterior en 3.337 fetos (98%). Los diámetros AP de TE, TI y CM aumentaron linealmente en forma significativa con la edad gestacional (p<0,001). En 3093 fetos sin EB se registró la TI siempre presente, la relación TEHO/TE fue mayor a 1, y la imagen fue clasificada como “normal” en 3.073 de ellos. Se diagnosticaron 3 fetos con EB.
Conclusión: En la ecografía de 11-13,6 semanas las estructuras del cerebro posterior pudieron ser evaluadas en la mayoría de los fetos. En fetos sin EB existe un incremento significativo con la edad gestacional en los diámetros AP evaluados. En este grupo de fetos no afectados son muy poco frecuentes las imágenes consideradas anormales. La observación de la compresión de la CM y/o TI, el aumento del TE, una relación TEHO/TE < a 1, o una combinación de ellos, podría justificar una evaluación detallada y temprana de la columna fetal. Determinar en forma aislada la ausencia de TI no parecería ser suficiente. No es posible sacar conclusiones sobre la capacidad diagnóstica de estos marcadores debido al escaso número de fetos con EB evaluados.
P-7. DUCTUS ARTERIOSO RESTRICTIVO IDIOPÁTICO: RESULTADOS PERINATALES DE UNA SERIE DE CASOS
César Meller*Ç, Sofia Grinenco+Ç, Mercedez Tejeira Saenz+Ç, Vazquez Lucía*Ç, Lage Fernanda*Ç , Wojakowski A=Ç, Pablo Marantz+Ç, Horacio Aiello*
*Servicio de Obstetricia,
Ç
+
Servicio de Cardiología Infantil; =ÇServicio de Diagnóstico por Imágenes, Ç
Introducción: El ductus arterioso restrictivo (DAr) es un fenómeno poco frecuente, asociado a medicación o a lesiones estructurales cardíacas y, menos frecuentemente, idiopático. Una posible complicación es el cierre prematuro intrautero, falla cardíaca y muerte perinatal. El objetivo de este trabajo es presentar los resultados perinatales de una serie de casos de fetos con DAr idiopático aislado.
Unidad de Medicina Fetal. Hospital Italiano de Buenos Aires
Material y métodos: Serie de casos evaluados en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires entre 01/2013-01/2014. Los criterios utilizados para definir DAr fueron al menos 2 de los siguientes: velocidad sistólica máxima >1.4 m/seg , velocidad diastólica máxima >0.35 m/seg, IP< 1.9.
Resultados: Se registraron 6 casos de Dar, 3 (50%) en mujeres nulíparas y 3 (50%) en primíparas. La mediana de edad materna fue 35.5 (r:33-39) años y la mediana de edad gestacional (EG) al diagnóstico fue 32 (r:31-38) semanas. El motivo de derivación para realización de ecocardiograma fetal fue regurgitación tricuspidea (RT) 2/6, diabetes gestacional 1/6, disbalance ventricular 1/6, foco ecogénico 1/6 y antecedente de hijo previo con cardiopatía 1/6. Los 6 casos presentaron una velocidad sistólica > 1.4 m/seg, con una mediana de 1,7 (r:1.6-2) m/seg, 5/6 (83 %) una velocidad diastólica máxima > 0.35 m/seg, con una mediana de 0.35 (r:0.21-0.38) m/seg, y 2/6 (33 %) un IP en el DA < 1.9, con una mediana de 2 (r:1.45-2.1). Otros hallazgos fueron 4/6 (66 %) un diámetro del DA < p5, 3/6 (50 %) RT, 2/6 (33%) DA en forma de “s”, 2/6 (33 %) hipertrofia y dilatación de ventrículo derecho, y 1/6 (16,6 %) dilatación de la arteria pulmonar. No hubo casos de hidrops ni de ductus venoso alterado. El seguimiento fue inicialmente a intervalos < 1 semana, y en caso de estabilidad en al menos 2 controles, cada 7-10 días. Los 6 embarazos presentaron una mediana de edad gestacional al nacimiento de 39 (r:38-40) semanas, una media de peso de 3082 + 392 gr, y todos mostraron buena evolución postnatal, sin ingresos a neonatología y con ecocardiogramas postnatales normales al mes de vida.
Comentarios: Nuestra serie presentó un pronóstico perinatal favorable en todos los casos de DAr y, si bien no existen guías para el seguimiento de esta patología y son necesarios más trabajos para poder establecer cuál es elmanejo apropiado, en caso de estabilidad parece razonable una evaluación periódica y finalización del embrazo a término.
P-8: UTILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO EN FETOS CON VENTRICULOMEGALIA LEVE AISLADA Juan J. Lunghi1, Carlota Rodó2, Silvia Arévalo2, Elena Carreras2
1- Hospital Iturraspe, Santa Fe, Argentina.
.
2- Hospital UniversitariValld’Hebron – UniversitatAutònoma de Barcelona, Barcelona, España.
Objetivo: Determinar el grado de asociación entre ventriculomegalia leve aislada (VMLA) y alteraciones genéticas.
Materiales y métodos: Estudio retrospectivo incluyendo 37 casos de VMLA, definida con ventrículos cerebrales laterales de 10-12 mm en ausencia de otras alteraciones ecográficas en las que se realizó estudio genético mediante cariotipo fetal o array CGH.
Resultados: En los 37 fetos estudiados se encontró 1 caso (2,7%) de trisomía 21. Se realizó array CGH en 14 fetos, obteniendo resultado normal en todos ellos. Se constató progresión de la ventriculomegalia (aumento > 2mm) durante los controles sucesivos en 3 casos (8%), en dos de los cuales era unilateral y uno bilateral. La paciente cuyo feto era portador de trisomía 21 tenía 36 años y un cribado de primer trimestre de bajo riesgo. La ecografía morfológica no mostró ningún otro signo de trisomía 21 apartede la ventriculomegalia bilateral de 10.5 mm.
Conclusión: La asociación entre VMLA y anomalías genéticas es baja. El estudio mediante array CGH no aportó mayor información. Se necesitan estudios con mayor número de casos para determinar si el array CGH puede o no tener utilidad en la valoración de fetos con VMLA, por lo que su práctica resulta prudente.
P-9: HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA SEVERA Y CIRUGÍA INTRA-ECMO. EXPERIENCIA INICIAL Russo D
Hospital Universitario Austral, Pilar, Buenos Aires.
, Falke G, Puigdevall JC, Berberian L, Pernas A, Keller R, Musante G, Etchegaray A.
Introducción: La hernia diafragmática congénita (HDC) se asocia a diversos grados de hipoplasia e hipertensión pulmonar (HTP) severa en el RN. A pesar de los avances en diagnóstico prenatal y en los cuidados intensivos neonatales, la tasa de mortalidad general alcanza al 50%. Un pequeño grupo se beneficiará con la utilización de la oxigenación con membrana extracorpórea (ECMO). El momento de la cirugía continúa en constante revisión. Presentamos una experiencia inicial de 3 cirugías realizadas durante la asistencia con ECMO.
Material y métodos: Entre mayo de 2009 y enero de 2014 se realizó el seguimiento prenatal de 23 casos de HDC, de los cuales 14 (61%) nacieron en nuestro hospital. Siete casos (50%) ingresaron a ECMO. La sobrevida global fue 50% (7/14). Tres pacientes con HDC e hipoplasia pulmonar severa se operaron mientras recibían asistencia con ECMO. En estos 3 casos se utilizó modalidad veno-arterial, debido a signos de claudicación cardíaca secundaria a HTP suprasistémica persistente.
Resultados: En los 3 casos se trataba de un HDC posterolateral izquierda con hígado intratorácico. El paciente 1 presentó además un secuestro broncopulmonar asociado. Todos tuvieron cariotipo prenatal normal y nacieron por cesárea programada a término
Paciente 1: Relación pulmón cabeza (LHR): 0.88. Relación pulmón cabeza observado/esperado (LHRO/E): 35.4%. Edad gestacional al nacer (EGN) 38.6sem. Peso 3312g (p49). Apgar: 5/7. Recibió asistencia respiratoria mecánica (ARM) convencional durante 24hs. ECMO desde el 1° al 13° día de vida. Cirugía con Split muscular y resección de secuestro pulmonar al día 7 de ECMO. Reoperación por síndrome compartimental día 9. Fallece el día 10en ECMO.
Paciente 2:LHR 0,77 LHR O/E: 27,9%. EGN: 39.2 sem. 3200g (p45). Apgar: 7/8. ARM 6hs. ECMO desde las 6 hs a los18 días de edad. Cirugía al día 14. Fallece día18 sin tolerar destete de ECMO.
Paciente 3:LHR 0,78, LHRO/E 23,9%. EGN: 39.3 sem 2800g (p13.5). Apgar: 4/7.ARM 24 hs, luego ECMO. Se opera al 4º día de ECMO. Fallece día 8. Sangrado pulmonar y cerebral.
Discusión: La principal dificultad de la cirugía durante ECMO consiste en evitar complicaciones hemorrágicas. Se han utilizado para esto terapias antifibrinolíticas como el ácido tranexámico. En los 3 casos que informamos no existió sangrado significativo durante la cirugía pero 2 de ellos tuvieron complicaciones hemorrágicas en los siguientes días. No hubo muertes intraoperatorias. A pesar de que la cirugía fue exitosa desde el punto de vista técnico, ninguno de los pacientes pudo ser retirado de ECMO y todos fallecieron dentro de la siguiente semana. Conclusión: La reparación de la HDC intra-ECMO es factible, pero debido a la alta mortalidad postquirúrgica asociada, debería plantearse sólo en aquellos casos en los que se considere que la misma pueda colaborar al retiro del soporte.
P-10. DISFUNCIÓN PLACENTARIA PRECOZ COMO POSIBLE CAUSA DE HIPOSPADIAS
María Eugenia Carducci, Cecilia Páez, Olivia Cambiaso, Cecilia Botazzi, Mariana Jacubowicz, Leandro Suarez, Horacio A Aiello, Lucas
Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires Otaño.
Introducción: El hipospadias es la anomalía de la diferenciación sexual masculina más frecuente y su etiología es heterogénea. Entre sus causas, se ha postulado la disfunción placentaria precoz, que podría interferir en los mecanismos hormonales necesarios para la adecuada diferenciación de los genitales externos masculinos. Objetivo: Describir una serie de casos de fetos con RCIU severo por disfunción placentaria e hipospadias. Material y Métodos: Análisis retrospectivo de pacientes con RCIU e hipospadias evaluados en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires en el 2013.
Resultados: Se evaluaron 4 pacientes con RCIU e hipospadias. La mediana de la edad gestacional (EG) al momento de la derivación fue de 18 semanas (r:12-25), y el motivo de la derivación fue en 2 casos RCIU y en los otros dos screening del primer trimestre positivo. La mediana de la EG al desarrollo del RCIU fue de 21 semanas (r:16-25). Se realizó cariotipo prenatal en 3/4 pacientes: 46,XY. El Doppler placentario fue anormal en los 4 casos y el fetal en 3/4. Dos pacientes desarrollaron preeclampsia y una presentó un desprendimiento placentario. La mediana de la EG al nacimiento fue de 30 semanas (r:25-39) y del peso fetal 787g (r:450-1100). Tres recién nacidos fallecieron en la etapa neonatal y el restante presenta buena evolución.
Comentarios: Similar a lo reportado en la literatura, nuestros datos muestran una posible asociación entre RCIU severo secundario a disfunción placentaria precoz e hipospadias. La detección de genitales ambiguos en el contexto de un RCIU severo y precoz podría deberse a una disfunción placentaria más que a una anomalía genética fetal. Por lo tanto, en la evaluación de los RCIU severos, sería recomendable delinear con precisión los genitales externos. Es necesaria mayor información, a los efectos de establecer la naturaleza de dicha asociación.
P-11. MASAS ECOGÉNICAS RELACIONADAS A SECUESTRO EXTRALOBAR INFRADIAFRAGMÁTICO: DIAGNÓSTICO PRENATAL Y EVOLUCIÓN.
Ochoa JH1, Colubriale A1, Defago VH2, Mangupli P1, Lovagnini Frutos MG 1. Diagnus. Centro de Diagnóstico, Docencia e Investigación. Córdoba, Argentina.
1
2. Hospital de Niños de la Santísima Trinidad. Córdoba, Argentina.
Introducción: Las masas ecogénicas subdiafragmáticas son anomalías poco frecuentes que se caracterizan por la presencia de tejido ecogénico en contacto o inmediatamente por debajo del diafragma . El origen de estas masas está fundamentalmente relacionado con la presencia de secuestro pulmonar extralobar infradiafragmático (SPEI), pero otras lesiones también pueden mostrar imágenes similares y una diferenciación clara entre las entidades no siempre es posible de realizar, antes de nacer.
Objetivo: Informar sobre la evolución de una serie de casos de masas ecogénicas subdiafragmáticas con diagnóstico presuntivo de SPEI.
Material y métodos: Estudio retrospectivo en una población de embarazadas controladas ecográficamente entre los años 2002 a 2012.
Resultados: Se detectaron 7 casos con diagnóstico presuntivo de SPEI con adecuado seguimiento postnatal. La edad gestacional media al diagnóstico fue de 26 semanas (22-31 sem.). Seis de 7 se localizaron en el lado izquierdo. La razón M:F fue de 1:2,5 . El tamaño promedio fue de 25 mm (16 - 47mm). Cinco fueron heterogéneos en apariencia y 2 eran homogéneos. Se pudo identificar el origen de la irrigación arterial en 5 casos, en 2 casos el vaso provenía directamente desde la aorta y en lo otras 3, de ramas de la aorta.
Evolución: Dos de los casos presentaron involución prenatal y desaparecieron en el tercer trimestre, un caso tuvo regresión espontánea durante la vida postnatal, y en 4 casos la masa persistió (en 3 pacientes disminuyó el tamaño en los controles posteriores) .
Los marcadores séricos de neuroblastoma fueron negativos en los casos que persistieron después del nacimiento. Sólo un caso se trató con cirugía, con una excelente evolución. El examen anatomopatológico confirmó SPEI en este caso.
Conclusiones: Aunque nuestra serie es pequeña para obtener conclusiones definitivas, creemos que la evolución de los casos es compatible con una conducta expectante siempre y cuando se asegure la posibilidad de seguimiento postnatal.
P-12. TRISOMÍA 16 EN DIAGNÓSTICO PRENATAL
Florencia Petracchi, María L. Crespo, Marianela Randazzo, Laura Igarzabal.
Sección Genética Departamento de Ginecologia y Obstetricia . Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas CEMIC Buenos Aires
Introducción: La trisomía 16 es la anomalía más frecuente en abortos espontáneos, y ocurre en 1% de todas las concepciones. Sin embargo, resulta poco frecuente como hallazgo en diagnóstico prenatal. Puede presentarse como línea única o mosaico y ha sido principalmente asociada a RCIU y malformaciones cardíacas, prematurez y bajo peso al nacer. En un reporte previo de nuestros datos, habíamos encontrado asociación con PAPP-A bajo en el screening para aneuploidías.
Objetivo: describir las características de las pacientes con diagnóstico prenatal de trisomía 16
Materiales y métodos: Se consideraron todas las pacientes que habían realizado diagnóstico prenatal invasivo entre 1996 – 2013 Se evaluó: indicación para diagnóstico prenatal, hallazgos ecográficos, evaluación de translucencia nucal, hueso nasal, resultado de vellosidades coriónicas o amniocentesis, realización y resultado de screening bioquímico previo.
Resultados: Se encontraron 10 pacientes con resultado de trisomía 16 en 16001 (0,06%) (IC 95%:0,03-0,12) estudios de diagnóstico prenatal invasivo ( vellosidades corionicas o amniocentesis). De ellas, 9 casos presentaron línea pura y un caso, un mosaico con una línea celular euploide. La indicación para realizar el estudio fue: por edad materna avanzada: 4/10 , y por screening positivo de primer trimestre : 6/10. Presentaron TN aumentada y malformaciones asociadas: 2/ 10 : un higroma quístico y una anomalía de cierre de pared abdominal. El hueso nasal estuvo presente en todas las pacientes que se evaluó: 7/7. Habían realizado screening bioquímico previo: 4/10 y todas ellas presentaron valores bajos de PAPP A, con una mediana de 0,16 MoM. Hubo un caso de free B HCG elevada y otro con taquicardia fetal persistente.
Conclusiones: La trisomía 16 en diagnóstico prenatal resultó un hallazgo poco frecuente, en consistencia con la literatura. A pesar del bajo número de casos, podrían considerarse algunas conclusiones: la translucencia nucal, el hueso nasal y los niveles de free Beta HCG no presentaron variaciones características. Los niveles bajos de PAPP- A impresionan estar asociados a esta aneuploidía, con valores incluso inferiores a la mediana de otras trisomías como 13 y 18
.
P-13. DIAGNÓSTICO PRENATAL DE SINDROME MIELODISPLÁSICO EN EMBARAZOS CON TRISOMÍA 21 Lucía Vázquez, María Zabalza, Mariano Uzal, M Arias, Gabriela Salvatore, Mariana Bucich, Gustavo Izbizky, Lucas Otaño.
Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires.
Introducción: Los fetos con trisomía 21 (T-21)presentan más riesgo de desarrollar sindromes mieloproliferativos. La hepatoesplenomegalia y el hidrops fetal no inmunológico, son dos de los principales signos de sospecha prenatal de este sindrome.
Objetivo: Describir dos casos de diagnóstico prenatal de sindromes mielodisplásicos en fetos con T-21.
Caso 1: Paciente de 37 años, derivada a las 23 semanas, que presentó un screening positivo del primer trimestre y hallazgos del segundo trimestre asociados a T-21. Ante la aparición de hidrops fetal, pico sistólico aumentado y hepatoesplenomegalia se sospechó la presencia de T-21 asociada a un sindrome mielodisplásico. La cordocentesis mostró un cariotipo 47,XX,+21, Hb 14.5 mg/dl, GB 21.000/ml (28 % de blastos), plaquetas 42.600/ml. Se finaliza el embarazo a las 37 semanas: recién nacido femenino, 2205g. El hemograma y el frotis muestran: GB 51.000/ml con 60% de formas inmaduras y plaquetas 34.900/ml, confirmando el diagnóstico prenatal. La evolución postnatal fue favorable en los días inmediatos al nacimiento.
Caso 2: Paciente de 21 años, derivada con diagnóstico prenatal de T-21 en vellosidades coriónicas. A las 16 semanas se evidencia edema nucal, quistes linfangiectasicos, hidrotórax bilateral y canal AV. A las 18 semanas retrograda el derrame pleural y a las 27 semanas se observa derrame pericárdico leve, intestino ecogénico y hepatomegalia hipoecoica. A las dos semanas se agrega cardiomegalia con regurgitación tricuspídea y ascitis leve. A las 31 semanas el PS-ACM es 1.87 MoM. Por los hallazgos se sospecha un sindrome mieloproliferativo, pero a las 33 semanas se produce una RPM y se finaliza el embarazo por sospecha de corioamnionitis. Recién nacido masculino, hidrópico, de 3035g que ingresa en ARM. El laboratorio muestra GB con 53% de formas inmaduras y plaquetopenia, confirmando la presencia del sindrome mielodisplásico. La evolución fue desfavorable con muerte neonatal.
Conclusiones: Ante el diagnóstico de un embarazo con T-21 y la presencia de hepatomegalia hipoecoica con o sin hidrops, se debería sospechar la presencia de un sindrome mielodisplásico fetal. La cordocentesis permitiría la confirmación prenatal. La sospecha de este diagnóstico debe advertir al equipo neonatal.
P-14. LA PESQUISA DEL PRIMER TRIMESTRE PARA ANEUPLOIDÍAS: EXPERIENCIA PILOTO EN EL SECTOR PÚBLICO EN LA CIUDAD DE BUENOS AIRES
Mariana A. Vilas1, Miguel A. Aguirre1, Isabel Canosa1, María Ester Móllica1, Sebastian Menazzi1, Analía Messina2, Sabrina Patti2, Diego A. Crema2, Mabel Poncelas3, Gastón Senyk3, Romina Gil3, Ana María Sequera4, Hugo Boquete4
1
Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo Castilla”. ANLIS “Carlos G. Malbran”.
2
Servicio de Obstetricia del Hospital Teodoro Álvarez
3
Servicio de Obstetricia del Hospital Cosme Argerich.
4
Introducción: Las anomalías cromosómicas son frecuentes en el embarazo. Los métodos de pesquisa para detectar embarazos de riesgo para las trisomías 21, 18 y 13 han demostrado ser eficaces y fueron incorporados a las políticas públicas de muchos países. En Argentina estos métodos no están disponibles en la mayoría de los hospitales públicos. Por esa razón se inició en 2011 un trabajo colaborativo entre el Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) y los hospitales Teodoro Álvarez y Cosme Argerich para desarrollar la PESQUISA DEL PRIMER TRIMESTRE COMBINADA (PPT) con recursos propios. El hospital Teodoro Álvarez concentró los dosajes bioquímicos de las tres instituciones y el CENAGEM ha realizado los estudios invasivos de los casos positivos.
Laboratorio de Endocrinología -Unidad de Endocrinología del Hospital Teodoro Álvarez
Materiales y métodos: Entre diciembre de 2011 y diciembre de 2013 se realizaron 1013 estudios de PPT a embarazadas de cualquier edad materna entre las 11 y 14 semanas de gestación. Cada estudio consistió en una ecografía detallada con medición de la translucencia nucal (TN) y los dosajes en suero materno de βHCG y PAPP-A. Todas las pacientes tuvieron una entrevista previa de asesoramiento genético para evaluación de antecedentes familiares e información respecto del estudio. Para el cálculo de riesgo se utilizó el software de la Fetal Medicine Foundation (FMF). Se tomó 1/300 como valor de corte y se ofreció diagnóstico invasivo por biopsia de vellosidades coriales y/o amniocentesis a todos los casos positivos.
Resultados: De los 1013 estudios, 89 resultaron positivos (8,8%). Se realizaron 45 estudios invasivos de los cuales resultaron 11 fetos con aneuploidías: 4 con trisomía 21, 5 con trisomía 18, 1 con trisomía 13 y 1 con triploidía. La media de edad materna fue de 32 años. Según la distribución por edad materna se esperaban 5,1 casos de trisomía 21, e igual número de otras aneuploidías.
Discusión/Conclusión: La pesquisa de aneuploidías ha demostrado ser una herramienta útil para diagnóstico prenatal precoz de defectos congénitos. Además, la ecografía 11-14 permite detectar malformaciones fetales y otros síndromes genéticos. Nuestro trabajo demuestra que en los hospitales públicos es posible desarrollar esta metodología porque existen los recursos humanos y técnicos y la voluntad necesaria para realizarlo. El diagnóstico prenatal de defectos congénitos es una actividad multidisciplinaria que, mediante una intervención adecuada, nos permitiría disminuir la mortalidad neonatal.
P-15. HEMOGLOBINA DE BART COMO CAUSA DE HIDROPS FETAL NO INMUNE
Olivia Cambiaso1, Lucía Vázquez1, César H Meller1, Fabián Albornoz1, Mónica Aixala2, Horacio A Aiello1, Lucas Otaño1
1. Servicio de Obstetricia, Unidad de Medicina Fetal, Hospital Italiano de Buenos Aires. .
2. Laboratorio Aixala-Blanco
Introducción: La Hemoglobina de Bart (Hb Bart) es la forma más severa de alfa talasemia. A pesar de que en nuestro medio es una condición rara, es la causa más frecuente de hidrops fetal no inmune en el Sudeste Asiático.
Objetivo: Describir dos casos de hidrops fetal con diagnóstico prenatal de Hb Bart.
Caso 1: Pareja oriunda de China, primigesta, derivada a las 17 semanas por ascitis fetal. En la evaluación ecográfica se observa: ascitis fetal, calcificaciones intestinales e intrahepáticas y placentomegalia, con Doppler fetal normal, serologías para TORCH negativas y hepatitis B positiva. Una semana después se observa aumento de la ascitis y pico sistólico de la arteria cerebral media (PS-ACM) elevado de 1.8 MoM. Se realiza cordocentesis: cariotipo 46,XY, Hb 6.9 mg/dl, HTO 29.8%, eritroblastos abundantes en el frotis y electroforesis de la Hb con presencia de una Hb de movilidad desconocida que representa el 90% del total. Ambos padres presentan anemia leve con microcitosis, electroforesis y perfil férrico normal, compatible con rasgo talasémico. El estudio molecular de ambos progenitores muestra que son heterocigotas para la deleción alfa-SEA. En su país de origen se confirma el diagnóstico y se induce el parto a las 29 semanas falleciendo el recién nacido a las pocas horas.
Caso 2: Pareja oriunda de China, G2P1, con antecedente de muerte fetal a las 29 semanas con hidrops y anemia fetal, derivada en el presente embarazo a las 22 semanas por hidrops fetal. Se observa hidrops, cardiomegalia, placento y hepatomegalia y PS-ACM: 1.38 MoM. Ambos padres presentan rasgo talasémico. Ante la sospecha de hidrops por Hb Bart se realiza cordocentesis: cariotipo 46,XX, Hb 6.6 mg/dl, HTO 26.2%, electroforesis de la Hb compatible con Hb Bart que representa el 80% del total. El estudio molecular de la muestra fetal tiene un alelo positivo para la deleción alfa-SEA, mientras que el alelo normal no amplifica y se confirma que ambos progenitores son heterocigotas para la deleción. Se constata la muerte perinatal a las 27 semanas.
Comentarios: Aunque excepcional en parejas de otro origen, ante la presencia de hidrops en la segunda mitad del embarazo en una pareja del Sudeste Asiático, la Hb de Bart es el primer diagnostico a considerar. En nuestro medio el diagnóstico es factible y accesible, lo cual es importante para establecer el pronóstico del embarazo y realizar un asesoramiento genético adecuado.
P-16. MORBIMORTALIDAD PERINATAL ASOCIADA A MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA DE GALENO: ESTUDIO MULTICÉNTRICO RETROSPECTIVO.
Marchueta J1, Mangupli P1, Vázquez L2, Wojakowski A2, Echegaray A3, Aiello H2, Ochoa J1 1. Diagnus
. 2. Hospital Italiano de Buenos Aires
3. Hospital Universitario Austral
Objetivo: valorar la morbimortalidad perinatal de la Malformación arteriovenosa (MAV) de Galeno en una cohorte.
Materiales y métodos: Estudio retrospectivo de todos los casos de MAV de Galeno diagnosticados en tres centros de referencia durante un período de 7 años. Inicialmente se dividieron a las pacientes en dos grupos según si se encontraron anomalías asociadas o no. Se evaluó la edad gestacional al diagnóstico, la repercusión cardíaca y del sistema nervioso central, y la evolución neurológica postnatal.
Resultados: se evaluaron diecinueve casos con diagnóstico prenatal de MAV de Galeno. Dieciocho (94,7%) casos fueron aislados y uno (5,3%) se asoció a otra anomalía independiente de la MAV de Galeno. Hubo tres (15,8%) muertes fetales intraútero, ocho (42%) muertes postnatales. De los sobrevivientes (42%), dos (25%) desarrollaron secuelas neurológicas y seis (75%) poseen seguimiento neurológico dentro de parámetros normales para la edad.
Conclusiones: a pesar de que los fetos con diagnóstico prenatal de MAV de Galeno asociada a otra anomalía consecuencia de la alteración hemodinámica de la misma poseen peor pronóstico que aquellos con MAV de Galeno aislada, en nuestra serie de casos, la mitad de los pacientes que sobrevivieron también presentaron anomalías asociadas y su evolución postnatal fue favorable.
P-17. ECLAMC: EXPERIENCIA EN LA MATERNIDAD ITALIANA DE LA PLATA, ARGENTINA Mónica Ermini
Servicio de Obstetricia del Hospital Italiano de La Plata, Argentina
, Alfredo Uranga, Lorena Chappe, Micaela Palavecino, Hebe Campaña, Jorge S. López-Camelo
Dirección de Investigación, CEMIC, CABA, Argentina
Introducción: El Hospital Italiano de La Plata, Argentina forma parte desde 1999 de la red ECLAMC (Estudio Colaborativo LatinoAmericano de Malformaciones Congénitas). El ECLAMC es un programa de investigación clínica y epidemiológica de anomalías congénitas detectadas en nacimientos hospitalarios latinoamericanos. El sistema de vigilancia epidemiológica requiere de frecuencias de referencia, las que serán usadas en la comparación con las frecuencias observadas en la maternidad.
Objetivo: El propósito de este estudio fue evaluar la frecuencia de anomalías congénitas en una muestra de 15.583 nacimientos, obtenidos en el Hospital Italiano de la Plata, durante el periodo 1999-2012.
Metodología: Fueron comparadas las tasas de prevalencia al nacimiento según método de Poisson (O/E, IC 95%) en relación a una muestra de 2.223.341 nacimientos del resto de las maternidades participantes del ECLAMC.
Resultados: Tres de las siete anomalías evaluadas mostraron una frecuencia aumentada respecto del resto del ECLAMC: cardiopatías, anomalías renales y síndrome de Down.
Conclusiones: Las altas frecuencias observadas probablemente sean resultado del diagnóstico prenatal, derivación para la atención del parto y del recién nacido y a las características demográficas propias de la población atendida.
P-18. EVOLUCIÓN DE RECIÉN NACIDOS CON MALFORMACIONES BRONCOPULMONARES (MBP) PERTENECIENTES A UN PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO FETAL (PDTF)
M. Cecilia Rubio Longo
Área Terapia Intensiva Neonatal del Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
, Claudia Cannizzaro, Aixa Reusmann, Mónica Siminovich, Diana Fariña.
Introducción: El diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas (MC) permite planificar estrategias de cuidado perinatal. Al Hospital Garrahan se refieren RN con MC para tratamiento quirúrgico. Desde el año 2008 se desarrolla el PDTF que coordina el cuidado fetal y optimiza la derivación de RN con MC.
Objetivo: Describir la evolución de RN con MBP que ingresaron al PDTF. Método: estudio observacional descriptivo de la evolución de todos los pacientes con MBP que consultaron al PDTF.
Resultados: Desde 2008 se realizaron 796 consultas en 533 embarazadas. De ellas, 18 RN (3,37%) ingresaron con diagnóstico de MBP. El promedio de edad gestacional al diagnóstico fue 21,5 sem y al nacimiento de 38 sem. El 50% de los casos fueron de sexo masculino. El diagnóstico definitivo de malformación adenomatoide quística (MAQ) se sostuvo en 13 casos (72%) (4 asociados a secuestro 30,7%). En 3 casos, durante el seguimiento, las lesiones remitieron. Se realizó lobectomía en 12 casos (66,6%).
Conclusión: El seguimiento cercano de los pacientes con MBP a través del PDTF permite establecer mejores estrategias de cuidado, pautar su nacimiento en centros de alta complejidad, controlar la evolución clínica en el período posnatal y programar su correcto diagnóstico y tratamiento.
P-19. ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG EN PACIENTE CON DIAGNÓSTICO PRENATAL DE DELECIÓN 5P Y DUPLICACIÓN 4Q: MÁS EVIDENCIA EN RELACIÓN AL LOCUS DE SUSCEPTIBILIDAD HSCR9. Alberto Plaja 1,2, Teresa Vendrell1, Ivana Canonero3,4, Ana Cueto-González1,5, Mar Borregan 1, Asunción Fernández1, Neus Castells1, Miguel del Campo1, E. Tizzano1
1
Medicina Molecular y Genética. Hospital Vall d’ Hebron. Barcelona. España
2
Departamento de Citogenética. LABCO Iberia. Barcelona. España
3
Medicina Molecular y Genética. DIAGNUS. Córdoba . Argentina
4
Cátedra de Genética Médica. Universidad Católica de Córdoba. Argentina
5
Introducción: La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es una aganglionosis intestinal congénita, que se presenta en forma aislada o sindrómica. Existe una herencia mendeliana para formas sindrómicas, pero la forma aislada, presenta un patrón no mendeliano con baja penetrancia y expresión variable que sugiere la participación de uno o más genes con baja penetrancia. Existen varios genes candidatos involucrados en su patogénesis. Aquí presentamos un niño con HSCR que incluye el locus de susceptibilidad HSCR9 en región 4q32.1 y síndrome de Cri -du –chat.
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Mutua de Terrasa. Barcelona. España.
Objetivo: presentar un caso de diagnóstico prenatal de un reordenamiento cromosómico complejo, destacando la utilidad del array-CHG en la caracterización citogenética y correlación genotipo fenotipo.
Descripción del caso clínico: Primer embarazo de pareja con antecedentes de infertilidad. Diagnóstico de RCIU a las 23 semanas de gestación. Se practica amniocentesis. El cariotipo fetal evidencia una anomalía cromosómica con material extra en un cromosoma del par 5. Para una correcta caracterización citogenética se realiza array-CGH al paciente y se detecta una deleción 5p terminal y una duplicación 4q terminal. Se realiza cariotipo a ambos padres y se detecta en la madre una reestructuración entre un cromosoma del par 4 y uno del par 5, que involucra inversión-translocación, confirmada por FISH subtelomérico 5pter y 5qter.
RNT/ PEG con un fenotipo peculiar con microcefalia, orejas de implantación baja, pie zambo y cardiopatía congénita. Se diagnosticó HSCR a los 2 meses de edad y se confirmó la aganglionosis colónica.
Discusión: La duplicación en el cromosoma 4 del paciente incluye 144 genes e incluye el locus de susceptibilidad HSCR9 (OMIM 611644) que podría explicar la aganglionosis del colon del niño. La deleción en el cromosoma 5 implica 77 genes e incluye la práctica totalidad de las regiones críticas asociadas con el síndrome de Cri du Chat, lo que explicaría el fenotipo observado en este paciente.
En esta presentación se plantea que los genes de la región 4q32.1 pueden jugar un rol en la patogénesis de la HSCR.
Conclusión: Resulta complejo definir la contribución fenotípica de la duplicación 4q y la deleción 5p, ya que estas entidades muestran una variabilidad fenotípica y menor severidad individualmente, pero ha sido muy útil utilizar el array-CGH, para una correlación genotipo-fenotipo e identificar los genes candidatos implicados en el fenotipo.
