Medicina Personalizada

(1)

1 Integra

Determinación de 140 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos.

Prevención 1 OraCollect-100

(hisopo bucal)

al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra.

25-30

1 Integra/NGK

Determinación de 140 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente

Prevención y nutrigenética 1 OraCollect-100

(hisopo bucal)

No haber consumido alimentos/bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra.

30-35

2 Tx

Determinación de 180 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos

Prevención y farmacogenética

1 OraCollect-100 (hisopo bucal)

25-30

2 Tx/NGK

Determinación de 180 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente Prevención, farmacogenética y nutrigenética 1 OraCollect-100 (hisopo bucal)

30-35

6 Pharma

Determinación de las principales variantes genéticas de las _{enzimas del metabolismo d e fármacos} de acuerdo a las variantes Uso efectivo de fármacos genéticas

10 8 NGK

Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente Suplementación _{nutrigenética} N/A N/A

5 9 Ox

Determinación de variantes genéticas en BRCA1 y BRCA2, metabolismo de estrógenos para riesgo análisis de riesgo a cáncer de mama y ovario. Incluye farmacogenética y nutrigenética

Evalúa los principales marcadores genéticos que

brindan predisposición a cáncer de mama y cáncer de ovario. Esta prueba analiza completamente los genes BRCA1 y BRCA2 y los

genes asociados al metabolismo de

estrógenos.

25-30

(2)

9 Ox/NGK

Determinación de variantes genéticas en BRCA1 y BRCA2, metabolismo de estrógenos para riesgo análisis de riesgo a cáncer de mama y ovario. Incluye farmacogenética y nutrigenética. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente

Evalúa los principales marcadores genéticos que

brindan predisposición a cáncer de mama y cáncer de ovario. Esta prueba analiza completamente los genes BRCA1 y BRCA2 y los

genes asociados al metabolismo de estrógenos. Incluye suplementos nutrigenéticos 2 OraCollect-100 (hisopo bucal)

25-30

12 Oncopharma

Secuenciación de los genes NRAS, KRAS y BRAF para diversos _cánceres

Tratamiento eﬁciente para cáncer de acuerdo a las

variantes genéticas encontradas Biopsia sólida embebida en paraﬁna en 8 laminillas 8 laminillas de 10x10

20 32 TGN

Determinación de 120 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente

Prevención 1 OraCollect-100 _{(hisopo bucal)}

25-30

34 Update Integra to Tx

Actualización del perﬁl de farmacogenética con base a los _{resultados de integra} farmacogenética con base Actualización del perﬁl de

a los resultados de integra N/A

N/A

7 42 Oncopharma Femme

Secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 para detección de _{cáncer de mama y/u ovario}

Tratamiento eﬁciente para cáncer de mama de acuerdo a las variantes

genéticas encontradas Biopsia sólida embebida en paraﬁna en 8 laminillas 8 laminillas de 10x10

20

!2 *Días hábiles

(3)

43 Oncopharma Hemo

Secuenciación de 54 genes asociados a cáncer hematológico: BL1, CEBPA, HRAS, MYD88, SF3B1, ASXL1, CSF3R, IDH1, NOTCH1, SMC1A, ATRX, CUX1, IDH2, NPM1, SMC3,BCOR, DNMT3A, IKZF1, NRAS, SRSF2, BCORL1, ETV6/TEL, JAK2, PDGFRA, STAG2, BRAF, EZH2, JAK3, PHF6, TET2, CALR, FBXW7, KDM6A, PTEN, TP53, CBL, FLT3, KIT, PTPN11, U2AF1, CBLB, GATA1, KRAS, RAD21, WT1, CBLC, GATA2, MLL, RUNX1, ZRSR2, CDKN2A, GNAS, MPL, SETBP1

Tratamiento eﬁciente para Leucemia mieloide aguda

(AML); Síndrome mielodisplásico (MDS); Neoplasmas mieloproliferativos (MPN); Leucemia mielógena crónica (CML); Leucemia mielomonocítica crónica (CMML) y Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) de acuerdo a las variantes encontradas

2 tubos tapa lila (EDTA) con 5mL

de sangre

Con ayuno de 8 horas

20 44 Oncopharma Lung

Secuenciación del gen EGFR, PTEN y TP53 para cáncer de _pulmón

Tratamiento eﬁciente para cáncer de pulmón de acuerdo a las variantes

genéticas encontradas Biopsia sólida embebida en paraﬁna en 8 laminillas 8 laminillas de 10x10

20 45 Oncopharma Gastro

Secuenciación del gen KIT y PDGFRA para cáncer gástrico

Tratamiento eﬁciente para cáncer gástrico de acuerdo a las variantes genéticas

encontradas Biopsia sólida embebida en paraﬁna en 8 laminillas 8 laminillas de 10x10

20 46 Oncopharma Plus

Secuenciación de 26 genes comúnmente encontrados en _{diversos tipos de cánceres}

Tratamiento eﬁciente para cáncer de acuerdo a las

variantes genéticas encontradas Biopsia sólida embebida en paraﬁna en 8 laminillas 8 laminillas de 10x10

20

!3 *Días hábiles

(4)

5 Gender

NA Determinación de género a partir de la novena

semana de embarazo. Sexo del bebé

Muestra de sangre en FTA

card

al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra.

10 26 Paternity prenatal

NA Determinación de paternidad prenatal a partir de

la décima semana de embarazo Paternidad

2 tubos con sangre materna y

2 hisopos bucales

No haber consumido alimentos/bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra.

10 28 Prenatal aneuployd

Diversos síndromes Determinación de aneuploidías a partir de la

décima semana de embarazo

Evaluar el riesgo fetal de padecer diversos síndromes de origen genético: a) Trisomías

(cromosoma 13, 18 y/o 21), b) Anormalidades estructurales, c) Descarta

la presencia de los síndromes: 22q11, 15q11, 1p36, 4p y 5p. Determinar el sexo fetal y los posibles síndromes asociados a

los cromosomas sexuales.

1 tubo de sangre materna

10

47 Prenatal

Anophthalmia/

Microphthalmia Panel

& Del/Dup

Anoftalmia Microftalmia

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes OTX2, SOX2, VSX2 (CHX10)

Pruebas de secuenciación completa para fetos con hallazgos ecográﬁcos prenatales

sugestivos de anoftalmia / microftalmia

20 mL Líquido amniótico o 20

mg CVS

N/A

20

48 Prenatal AR Gene

_Sequencing

Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (AIS)

Síndrome de Feminización Testicular (TFM)

Secuenciación capilar (SANGER) del gen AR

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográﬁcos

prenatales sugestivos de SIA. Diagnóstico prenatal cuando el cariotipo

es 46, XY y el ultrasonido muestra los genitales femeninos Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

mg CVS

N/A

20

49 Prenatal CHD7 Gene

_Sequencing

Síndrome de CHARGE Secuenciación capilar (SANGER) del gen CHD7

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográﬁcos prenatales

sugestivos del síndrome CHARGE Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación CHD7 conocida

mg CVS

N/A

20

50 Prenatal DHCR7

_{Gene Sequencing}

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Secuenciación capilar (SANGER) del gen DHCR7

Secuenciación completa de genes para fetos con niveles aumentados de 7-DHC medidos en líquido amniótico o tejido CVS.

En el caso de hallazgos ecográﬁcos y / o detección sérica materna anormal sugestiva de SLOS y sin antecedentes familiares, se recomienda la medición prenatal de los niveles de 7-DHC como

primer paso.

Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de dos

mutaciones conocidas de DHR7. 20 mL Líquido amniótico o 20 mg CVS N/A

20 !4

*Días hábiles

(5)

51 Prenatal FISH

_{DiGeorge Syndrome}

Anomalidades cromosómicas FISH

Diagnóstico prenatal para fetos con hallazgos ecográﬁcos sugestivos de síndrome de deleción 22q11.2. Pruebas para fetos con mayor riesgo de eliminación de 22q11.2 en base al historial

familiar 10 mL Líquido amniótico N/A

15

52 Prenatal

Holoprosencephaly

Panel & Del/Dup

Holoprosencefalia Secuenciación (NGS) y MLPA de los genes SHH,

SIX3, TGIF, ZIC2

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográﬁcos

prenatales sugestivos de holoprosencefalia

Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación conocida en el gen SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF 20 mL Líquido amniótico o 20 mg CVS N/A

20

53 Prenatal Known

Familial Mutation

(includes MCC)

Diversas mutaciones Determinación de enfermedades hereditarias Prueba especíﬁca de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación conocida 20 mg CVS

N/A

15

54 Prenatal L1CAM

Gene Sequencing &

Del/Dup (Females)

Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X Síndrome MASA

Secuenciación capilar y exon array CGH del gen L1CAM

Secuencia completa para fetos con hallazgos ecográﬁcos prenatales sugestivos de hidrocefalia ligada a X /

trastorno relacionado con L1CAM Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación L1CAM conocida

mg CVS

N/A

20

55 Prenatal L1CAM

Gene Sequencing

(Males)

Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X

Síndrome MASA Secuenciación capilar (SANGER) del gen L1CAM

Secuencia completa para fetos con hallazgos ecográﬁcos prenatales sugestivos de hidrocefalia ligada a X /

trastorno relacionado con L1CAM. Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación L1CAM conocida

mg CVS

N/A

20

56 Prenatal Limb

_{Abnormalities Panel}

Síndrome Acro-Renal-Ocular Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Duane-Radial Ray Displasia ectodérmica Ectrodactilia

Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura (EEC) Síndrome de Holt-Oram Limb-Mammary Syndrome Síndrome prenatal de Cornelia de Lange (CdLS)

Síndrome de Townes-Brocks

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes NIPBL, SALL1, SALL4, TBX5, TP73L (TP63)

Diagnóstico prenatal en un feto basado en hallazgos ecográﬁcos sugestivos de un

síndrome de anomalías en las extremidades

Diagnóstico prenatal de mutación familiar conocida en embarazos de riesgo Distinguir entre causas y formas de

síndromes de anormalidad en las extremidades

Asesoramiento genético, especialmente con respecto al riesgo de recurrencia

20 mg CVS N/A

20

(6)

57 Prenatal Noonan

Spectrum Disorders

Panel

Síndrome cardio-facio-cutáneo Síndrome de Costello

Síndrome de Noonan

Secuenciación (NGS) de los genes BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1

Hallazgos ecográﬁcos prenatales sugestivos del síndrome de Noonan,

incluido el higroma quístico Feto con anomalías ecográﬁcas y parental

con diagnóstico clínico del síndrome de Noonan

20 mg CVS o 20 mL Líquido

amniótico

N/A

20

58 Prenatal NR0B1 Gene

_Sequencing

Hipoplasia suprarrenal congénita _{(AHC), ligada a X} Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR0B1

Secuenciación completa de genes para fetos de sexo masculino con antecedentes

de uE3 materna baja, particularmente en presencia de antecedentes familiares

sugestivos de AHC ligado a X. Pruebas especíﬁcas de mutaciones para

fetos con antecedentes familiares de mutaciones NR0B1 conocidas

mg CVS

N/A

20

59 Prenatal NR5A1 Gene

_Sequencing

Disgenesia gonadal 46, XY con o sin insuﬁciencia suprarrenal

(relacionada con NR5A1) Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR5A1

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de trastorno 46, XY del

desarrollo sexual

Diagnóstico prenatal de mutación familiar conocida en embarazos de riesgo

mg CVS

N/A

20 60 Prenatal POR Gene

Sequencing

Síndrome de Antley-Bixler (ABS) Deﬁciencia de oxidoreductasa (POR)

del citocromo P450 Secuenciación capilar (SANGER) del gen POR

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográﬁcos prenatales sugestivos del síndrome de Antley-Bixler o la deﬁciencia de oxidoreductasa (POR) del

citocromo P450

Diagnóstico prenatal de mutación familiar conocida en embarazos de riesgo

mg CVS

N/A

20

61 Prenatal Rapid

_{Aneuploidy FISH}

Diversos síndromes FISH

Para muestras de diagnóstico prenatal: anormalidades fetales detectadas por ultrasonido, detección prenatal anormal

por ultrasonido o suero materno que muestran un mayor riesgo de aneuploidía de los cromosomas 13, 18, 21, X o Y, edad

materna avanzada o antecedentes familiares de anomalía cromosómica.

Para muestras de sangre periférica: anomalías congénitas múltiples con o sin

retraso mental / retraso del desarrollo, antecedentes familiares de anormalidad

cromosómica, infertilidad, rasgos dismórﬁcos o estatura baja

10 mL Líquido amniótico 10 mg

CVS

N/A

10 62 Prenatal SALL1 Gene

Sequencing

Síndrome de Townes-Brocks Secuenciación capilar (SANGER) del gen SALL1

Diagnóstico prenatal basado en anomalías de ultrasonido fetal

mutación SALL1 conocida

mg CVS

N/A

20

(7)

63 Prenatal SALL4 Gene

_Sequencing

Síndrome Acro-Renal-Ocular _{Síndrome de Duane-Radial Ray} Secuenciación capilar (SANGER) del gen SALL4

Pruebas de secuenciación completa para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de síndrome de Duane-Radial Ray / síndrome

acro-renal-ocular

mutación SALL4 conocida

mg CVS

N/A

20

64 Prenatal Skeletal

_Dysplasia

Acondrogénesis Acondroplasia (ACH) Displasia Campomelica (CD) Condrodisplasia Punctata (CDPX1) Hipocondroplasia (HCH)

Osteogénesis imperfecta (OI) Acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN)

Displasia torácica de costillas cortas (SRTD)

Displasia Thanatophoric (TD)

Secuenciación (NGS) de los genes AGPS, ARSE, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, DLL3, DYNC2H1, EBP, EVC, EVC2, FGFR2, FGFR3, FLNB, GNPAT, IFITM5, LEPRE1, NEK1, PEX7, PPIB, SLC26A2, SOX9, TRIP11

Diagnóstico prenatal en un feto basado en hallazgos ecográﬁcos sugestivos de una

displasia esquelética

Diagnóstico prenatal para la (s) variante (s) patógena (s) familiar (es) conocida (s) en

embarazos de riesgo Distinguir entre causas y formas de

displasias esqueléticas Asesoramiento genético, especialmente

con respecto al riesgo de recurrencia

mg CVS

N/A

20

65 Prenatal SOX9 Gene

Sequencing and Del/

Dup

Displasia Campomelica (CD) Secuenciación (NGS) y exon array CGH del gen

SOX9

Secuenciación completa y pruebas de eliminación / duplicación para fetos con

hallazgos ecográﬁcos sugestivos de CD Pruebas especíﬁcas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de una

mutación SOX9 conocida

mg CVS

N/A

20 66 Prenatal SRD5A2

Gene Sequencing

Deﬁciencia de 5-alfa reductasa Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRD5A2

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de trastorno 46, XY del

desarrollo sexual

Pruebas especíﬁcas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de

mutaciones conocidas de SRD5A2

mg CVS

N/A

20 67 Prenatal SRY Gene

Sequencing

46 XY Disgenesia gonadal (relacionada con SRY) Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRY

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de

disgenesia gonadal 46, XY Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación SRY conocida

mg CVS

N/A

20

68 Prenatal Targeted

_Array

Anomalías cromosómicas Síndrome de DiGeorge

Síndrome velocardiofacial Array CGH dirigido

Hallazgos anormales de ultrasonido fetal Resultados de cariotipo ambiguos Sospecha de síndrome de deleción /

duplicación

Historial familiar de desequilibrios cromosómicos conocidos o sospechosos

Prueba anormal de suero materno Edad materna avanzada

mg CVS

N/A

15

(8)

69 Prenatal TBX5 Gene

Sequencing

Síndrome de Holt-Oram Secuenciación capilar (SANGER) del gen TBX5

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de

síndrome de Holt-Oram. Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación TBX5 conocida

mg CVS

N/A

20

70 Prenatal TP73L (TP63)

_{Gene Sequencing}

Ectrodactilia

Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura (EEC) Síndrome de Hay-Wells

Mano dividida - Malformación del pie partido

Secuenciación capilar (SANGER) del gen TP73L (TP63)

Análisis hotspot para fetos con hallazgos ecográﬁcos prenatales sugestivos de EEC o

síndromes relacionados. Pruebas especíﬁcas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación conocida TP73L (TP63) 20 mL Líquido amniótico o 20 mg CVS N/A

20 71 Prenatal Tuberous

Sclerosis Panel

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC) Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los _{genes TSC1, TSC2}

Secuenciación completa de genes y eliminación / duplicación a nivel del exón

para fetos con hallazgos ecográﬁcos prenatales sugestivos de CET. Prueba especíﬁca de variantes para fetos

con antecedentes familiares de una variante patógena TSC1 o TSC2 conocida.

20 mL Líquido amniótico o 20 mg CVS N/A

20

72 Prenatal Whole

Genome

Chromosomal

Microarray

Anomalías cromosómicas

Disomía uniparental Array CGH de todo el genoma

Hallazgos anormales de ultrasonido fetal Resultados de cariotipo ambiguos Sospecha de síndrome de deleción /

duplicación

Historial familiar de desequilibrios cromosómicos conocidos o sospechosos

Prueba anormal de suero materno Edad materna avanzada

mg CVS

N/A

15

(9)

15 DNA Proﬁle Huella

Genetica

D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Identidad al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra.

3

16 DNA Art DNA Proﬁle

Huella Genetica

digital image

Análisis de tus marcadores genéticosl ADN para crear una imagen digital. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Identidad

5 17 Grandparentage Test

Determinación de parentesco entre presunto abuelo y nieto. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3

18 Human Identity

_match

Comparación del ADN de la muestra analizada de sangre u orina con su muestra para corroborar que los resultados obtenidos son correctos. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391.

Forense

10 19 Inﬁdelity Test

Identificar y extraer el ADN de las muestras e identificarlo como masculino, femenino o una mezcla de ambos. Luego, se compara este ADN con el ADN de un hisopo de referencia que usted envía para eliminar su ADN del informe final.

Inﬁdelidad

7 21 Y-SRT Test

Determinación de parentesco mediante el análisis del cromosoma Y Parentesco

3 22 Maternity Test (Duo)

Determinación de paternidad entre presunta madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3

(10)

23 Maternity Test (Trio)

analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3 24 Missing Parent

Comparación del ADN de la muestra analizada de sangre u orina con su muestra para corroborar que los resultados obtenidos son

correctos. Forense

10 25 Paternity Test (Trio)

Determinación de paternidad entre presunto padre, madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3 26 Paternity/Maternity

Determinación de paternidad entre presunto padre, madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3 30 Siblingship

Determinación de parentesco entre dos presuntos hermanos. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3 31 Twin Zygosity Test

Determinación de parentesco entre dos gemelos. Un grupo de gemelos idénticos compartirán el mismo padre. A diferencia de los gemelos idénticos, los gemelos fraternos pueden tener dos padres diferentes. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3

(11)

34 Avuncular Test

analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

3

36 Huella Genetica

digital image/ancestry

Discovery

Análisis del ADN para crear una imagen digital y determinación de

porcentaje de ancestría con las distinas etnias. Identidad y ancestría

7 4 Paternity Test (Duo)

Determinación de paternidad entre presunto padre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Paternidad

3

27 One additional

_person

Persona adicional en la determinación de parentesco entre dos personas. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

No haber consumido alimentos/ bebidas en al menos 2hrs. No fumar al

menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes

de la toma de muestra.

3

37 Ancestry discovery

Determinación de porcentaje de ancestría con las distinas etnias. Ancestría

No haber consumido alimentos/ bebidas en al menos 2hrs. No fumar al

menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes

de la toma de muestra.

7

(12)

10 Clinical Exome 4813

clinically relevant

genes

Diversas Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes

Identiﬁcación de enfermedades raras, huérfanas y hereditarias. Análisis de genes

candidatos para el diagnóstico de enfermedades de origen desconocido.

Diagnóstico de pacientes con sintomatología compleja. Identiﬁcación de marcadores pronóstico de enfermedades.

Diagnóstico de trastornos genéticos atípicos. Determinar las posibles causas de

abortos recurrentes y muertes inexplicables durante la formación del feto.

Diversas 1 OraCollect-100

(hisopo bucal)

No haber consumido alimentos/ bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. En caso de muestra de sangre, tener un ayuno de 8 horas.

30 33 Carrier testing by

Clinical Exome Duo

Diversas Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes de padre e hijo.

Diversas

2 OraCollect-100 (hisopo bucal), 1

por persona

25

35 Ataxia Xpanded Panel

_(Trio)

Neurología

Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de ataxia. Secuenciación (NGS) de los siguintes genes: AAAS AARS AARS2 AASS ABCA1 ABCB7 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABHD12 ABHD5 ACAT2 ACBD6 ACD ACO2 ACOX1 ACP5 ACTB ADAR ADCK3 ADCY5 ADCY6 ADD3 ADSL AFF2 AFG3L2 AGA AGRN AHDC1 AHI1 AIFM1 AIMP1 AIP AIPL1 ALAD ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG6 ALK ALS2 AMACR AMPD2 ANG ANK3 ANKLE2 ANKRD11 ANO10 ANO3 AP1S2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 APC APOA1 APOB APOPT1 APP APTX ARFGEF2 ARG1 ARHGAP31 ARID1B ARL13B ARL6 ARL6IP1 ARNT2 ARSA ARSI ARX ASL ASNS ASPM ASS1 ATCAY ATG5 ATL1 ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B3 ATP2B4 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP7A ATP7B ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATRX AUH AUTS2 B3GALNT2 B3GALT6 B4GALNT1 B4GAT1 B9D1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCOR BCS1L BICD2 BSCL2 BTD BTK C10orf2 C12orf65 C19orf12 C5orf42 CA8 CACNA1A CACNA1B CACNA1D CACNA1G CACNB4 CACNG2 CAMTA1 CAPN1 CARS2 CASK CAV1 CBS CC2D1A CC2D2A CCDC88C CCT5 CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CECR1 CENPJ CEP135 CEP152 CEP290 CEP41 CEP63 CHAMP1 CHAT CHCHD10 CHD2 CHD7 CHL1 CHMP1A CHMP2B CISD2 CIZ1 CKAP2L CLCN2 CLIC2 CLIP1 CLK2 CLMP CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLPP CLRN1 CNTN4 CNTNAP1 COA3 COASY COG4 COG5 COL18A1 COL4A1 COL4A2 COL6A3 COQ2 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CP CPS1 CPT1A CPT1C CRADD CRB1 CRBN CREBBP CRX CSF1R CSPP1 CSTB CTBP1 CTC1 CTDP1 CTLA4 CTNNB1 CTNND2 CTSD CTSF CUL4B CWF19L1 CYC1 CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DAG1 DAO DARS DARS2 DBT DCAF17 DCTN1 DCX DDC DDHD1 DDHD2 DDX3X DEAF1 DHCR24 DHFR DKC1 DLAT DLD DLGAP4 DLL4 DMXL2 DNAJC13 DNAJC19 DNAJC3 DNAJC5 DNAJC6 DNASE1L3 DNM1 DNM1L DNM2 DNMT1 DOCK6 DOCK8 DPM1 DPYD DPYS DRD2 DUSP6 DYNC1H1 DYRK1A DYSF EARS2 ECHS1 EDC3 EDN3 EDNRB EEF2 EGR2 EHMT1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF4G1 ELOVL4 ELOVL5 EML1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EPB41L1 EPB41L4A ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERLIN1 ERLIN2 ETHE1 EXOSC3 EXOSC8 EXT2 EZH2 FA2H FAAH FAM134B FAR1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FBXO31 FBXO7 FEZF1 FGD4 FGF14 FGF17 FGF8 FGFR1 FIG4 FKRP FKTN FLNA FLRT1 FLRT3 FLVCR1 FMN2 FOXG1 FOXP1 FOXP3 FOXRED1 FTL FUCA1 FUS FUZ FXN GABRA1 GABRB2 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GAMT GAN GATAD2B GBA GBA2 GBE1 GCDH GCH1 GDF3 GDF6 GEMIN4 GFAP GFM1 GIGYF2 GJA1 GJB1 GJB2 GJB6 GJC2 GLB1 GLI2 GLRA1 GLRX5 GLYCTK GMPPA GMPPB GNAL GNAO1 GNAQ GNRH1 GNRHR GOSR2 GPI GPR101 GPR88 GRID2 GRIK2 GRIN1 GRIN2B GRM1 GRN GSS GUCY2D HACE1 HARS HARS2 HCFC1 HCN1 HDAC8 HEPACAM HESX1 HEXA HEXB HFE HGSNAT HIBCH HIC1 HK1 HLA-DPB1 HMBS HMGCS2 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HPCA HPGD HPRT1 HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HTRA1 HTRA2 IBA57 IDH1 IDH2 IDUA IFIH1 IFRD1 IFT140 IFT172 IFT27 IL10 IL12A IL17RD IL23R IL6 IMPDH1 INPP5E IQCB1 IQSEC2 ISCA2 ISPD ITM2B ITPR1 JAM3 KANK1 KAT6A KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNAB2 KCNB1 KCNB2 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KCNJ13 KCNJ6 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCTD17 KCTD7 KDM5C KDM6A KIAA0196 KIAA0226 KIAA0586 KIAA2022 KIF1A KIF1C KIF2A KIF5A KIF5C KIRREL3 KISS1 KISS1R KLC2 KLC4 L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMB2 LARS LARS2 LCA5 LDLR LHX4 LIAS LIPT1 LMBRD1 LMNB1 LMNB2 LRAT LRPPRC LRRK2 LRSAM1 LYRM7 LZTFL1 MAG MAN1B1 MAN2B1 MAPT MARS MARS2 MAT1A MATR3 MBD5 MCOLN1 MCPH1 MECP2 MED13L MED17 MED23 MED25 MEF2C MEFV MEOX1 METTL23 MFN2 MFSD2A MFSD8 MICU1 MKKS MKS1 MLC1 MLLT3 MMADHC MOCS1 MOCS2 MPDU1 MPV17 MPZ MR1 MRE11A MRPS22 MTFMT MTO1 MTPAP MTTP MUT MVK MYCN MYO5A MYT1L NAA10 NADK2 NAGA NAGLU NAGPA NALCN NAT8L NDE1 NDRG1 NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NECAP1 NEFH NEFL NFU1 NGLY1 NHP2 NIPA1 NKAIN2 NKX2-1 NME1 NMNAT1 NOD2 NOP10 NOTCH1 NOTCH3 NPC1 NPC2 NPHP1 NRAS NSD1 NSMF NSUN2 NT5C2 NTNG1 NUBPL NUP62 OCLN OPA1 OPA3 OPHN1 OPTN OTC OTUD4 OTX2 PACRG PAFAH1B1 PAFAH1B3 PAH PAK3 PANK2 PARK2 PARK7 PARN PAX3 PAX6 PCCA PCCB PCDH19 PCLO PCNA PDC PDE10A PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHX PDP1 PDSS2 PDYN PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFN1 PGAP1 PGK1 PGM3 PHC1 PHGDH PHOX2B PHYH PIGA PIGN PIGQ PIK3R5 PINK1 PLA2G6 PLCB1 PLEKHG2 PLEKHG4 PLP1 PLXND1 PMM2 PMP22 PMPCA PNKD PNKP PNP PNPLA6 PNPLA8 PNPT1 POLA1 POLG POLG2 POLR1C POLR3A POLR3B POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PON1 PON2 PON3 POU1F1 PPARGC1A PPM1K PPT1 PQBP1 PRF1 PRICKLE1 PRKCG PRKRA PRNP PROK2 PROKR2 PROP1 PRPH PRPS1 PRRT2 PRSS12 PRTN3 PRX PSAP PSEN1 PSEN2 PTCH1 PTCH2 PTCHD1 PTPN22 PTRH2 PTS PURA QDPR RAB18 RAB27A RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAD50 RARS2 RASA1 RAX RBFOX1 RBM10 RBPJ RD3 RDH12 REEP1 REEP2 RELN REV3L RFT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF125 RNF168 RNF170 RNF216 ROGDI RPE65 RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RRM2B RTEL1 RTN2 RTN4IP1 RTTN SACS SAMD9L SAMHD1 SASS6 SATB2 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN4A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SCP2 SCYL1 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SEMA3A SEPSECS SERAC1 SETD2 SETX SGCE SHANK3 SHH SIGMAR1 SIK1 SIL1 SIX3 SKI SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC17A5 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A3 SLC1A4 SLC20A2 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A22 SLC25A4 SLC25A46 SLC2A1 SLC2A3 SLC30A10 SLC33A1 SLC39A14 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC9A1 SLC9A6 SLCO2A1 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMC1A SMPD1 SNAP25 SNCA SNX14 SOD1 SORL1 SOST SOX10 SOX2 SOX3 SOX6 SPAST SPATA5 SPATA7 SPG11 SPG20 SPG21 SPG7 SPR SPRY4 SPTAN1 SPTBN2 SQSTM1 SRD5A3 ST3GAL3 ST3GAL5 STAMBP STAT4 STIL STK11 STRADA STUB1 STX11 STXBP1 STXBP2 SUCLA2 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SURF1 SYNE1 SYNGAP1 SYNJ1 SYT14 SYT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF2 TARDBP TBC1D20 TBC1D24 TBK1 TBX18 TCF4 TCN2 TCTN1 TCTN2 TDP1 TDP2 TEAD1 TECPR2 TECR TERT TFG TGM6 TH THAP1 THG1L TIMM8A TINF2 TK2 TLR4 TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM5 TMEM67 TMEM70 TOP2A TOR1A TOR1AIP1 TPI1 TPK1 TPM2 TPM3 TPP1 TRAPPC11 TRAPPC9 TREM2 TREX1 TRIM32 TRNT1 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TTBK2 TTC19 TTC8 TTF1 TTPA TTR TUBA1A TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TULP1 TUSC3 TYMP TYROBP UBA5 UBE3A UBQLN2 UCHL1 UNC13A UNC13D UNC80 UPB1 UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ UROC1 UROD USB1 USP8 VAMP1 VAPB VARS2 VCP VLDLR VPS13A VPS13B VPS16 VPS35 VPS37A VPS53 VRK1 VWA3B VWF WDPCP WDR11 WDR45 WDR48 WDR62 WDR73 WDR81 WFS1 WNK1 WRAP53 WWOX XPA XPR1 XRCC4 YWHAE ZC3H14 ZC4H2 ZFR ZFYVE26 ZFYVE27 ZNF335 ZNF423 ZNF592

Conﬁrmación molecular de un diagnóstico clínico para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de

personas con ataxia.

Ataxia Ataxia episódica Ataxia espástica 3 OraCollect-100 (hisopo bucal), 1 por persona

45 38 Clinical Exome Trio

Diversas Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes de padre, madre e hijo.

Diversas

por persona

25

(13)

39 Autism/ID Xpanded

Panel (Trio)

Neurología

de los siguintes genes: : A2M A2ML1 AAAS AARS AARS2 AASS ABAT ABCA1 ABCA12 ABCA13 ABCA2 ABCA4 ABCA5 ABCA7 ABCB5 ABCB6 ABCB7 ABCC12 ABCC8 ABCC9 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABHD12 ABHD5 ACACB ACADM ACADS ACADSB ACAT1 ACAT2 ACBD6 ACD ACO2 ACOX1 ACP5 ACSF3 ACSL4 ACTA1 ACTB ACTG1 ACTN1 ACVR1 ACY1 ADAM17 ADAM22 ADAM9 ADAMTS1 ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTS2 ADAR ADAT3 ADCK3 ADCY1 ADCY5 ADD3 ADGRG1 ADK ADNP ADRA2B ADSL AFF2 AFF3 AFF4 AFG3L2 AGA AGGF1 AGK AGMO AGO1 AGPAT2 AGRN AGTR2 AGXT2 AHCY AHDC1 AHI1 AHNAK2 AHRR AIFM1 AIMP1 AIPL1 AKAP13 AKAP9 AKT1 AKT3 ALAD ALDH18A1 ALDH1A3 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG1 ALG11 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALMS1 ALOX12B ALOXE3 ALS2 ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 AMMECR1 AMPD1 AMPD2 AMT ANG ANK1 ANK2 ANK3 ANKH ANKLE2 ANKRD11 ANKS1A ANKS1B ANO10 ANO3 ANTXR1 ANXA1 AP1S1 AP1S2 AP3B1 AP3B2 AP3D1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APBA2 APC2 APOC3 APOL2 APOL4 APOPT1 APP APTX AQP2 AR ARFGEF2 ARG1 ARHGAP24 ARHGAP31 ARHGAP4 ARHGEF15 ARHGEF4 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARID2 ARL13B ARL14EP ARL6 ARL6IP6 ARMC5 ARNT2 ARSA ARSE ARSF ARSH ARVCF ARX ASAH1 ASB1 ASCC3 ASCL1 ASH1L ASL ASNS ASPA ASPH ASPM ASS1 ASTN2 ASXL1 ASXL3 ATCAY ATG5 ATIC ATL1 ATM ATP10A ATP13A2 ATP13A4 ATP1A2 ATP1A3 ATP1B4 ATP2A2 ATP2B4 ATP2C2 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V1B2 ATP7A ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATR ATRIP ATRX ATXN10 AUH AUTS2 AVP AVPR2 AXL B3GALNT2 B3GALT6 B3GLCT B4GALNT1 B4GALT1 B4GALT7 B4GAT1 B9D1 BAG3 BAZ1B BBIP1 BBOX1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL11A BCOR BCORL1 BCR BCS1L BDNF BEND2 BIN1 BIRC6 BLM BLNK BMP1 BMP3 BMP4 BMPER BOLA3 BRAF BRAT1 BRCC3 BRF1 BRIP1 BRSK2 BRWD1 BRWD3 BSCL2 BSND BTD BTK BTRC BUB1 BUB1B BUB3 C10orf11 C10orf2 C12orf4 C12orf57 C12orf65 C19orf12 C2CD3 C3 C5orf42 C8orf37 C9orf72 CA2 CA8 CABIN1 CABP2 CACHD1 CACNA1A CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1F CACNA1G CACNA1H CACNA2D1 CACNA2D2 CACNA2D3 CACNA2D4 CACNB4 CACNG2 CAD CADM1 CADPS2 CALR CAMK2G CAMK4 CAMKMT CAMTA1 CANT1 CAPN10 CAPN5 CASC5 CASK CASP2 CAV1 CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC109B CCDC22 CCDC50 CCDC88C CCND2 CCT5 CD19 CD81 CD96 CDC42 CDC42BPB CDC6 CDCA7 CDH11 CDH15 CDH23 CDH3 CDH8 CDHR1 CDK13 CDK5 CDK5R1 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDKN1B CDKN1C CDON CDT1 CEACAM16 CECR1 CELSR3 CENPE CENPJ CEP104 CEP120 CEP135 CEP152 CEP164 CEP19 CEP290 CEP41 CEP57 CEP63 CEP83 CEP89 CERS1 CERS3 CFHR2 CHAF1B CHAMP1 CHAT CHCHD10 CHD1 CHD1L CHD2 CHD3 CHD6 CHD7 CHD8 CHI3L1 CHKB CHL1 CHMP1A CHMP2B CHRNA2 CHRNA4 CHRNA7 CHRNB2 CHRND CHRNG CHST14 CHSY1 CIAO1 CIB2 CIC CISD2 CKAP2L CLASP2 CLCF1 CLCN1 CLCN4 CLCNKA CLCNKB CLDN14 CLIC2 CLIC5 CLIP1 CLIP2 CLK2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLPP CLPTM1L CLTCL1 CMIP CNGA3 CNKSR1 CNKSR2 CNNM2 CNTN2 CNTN3 CNTN4 CNTN6 CNTNAP1 CNTNAP2 CNTNAP5 COA3 COA5 COA6 COASY COCH COG1 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL25A1 COL27A1 COL2A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COL6A2 COL7A1 COLEC11 COMT COQ2 COQ5 COQ9 CORO1A COX10 COX14 COX15 COX20 COX4I2 COX6B1 COX7B CP CPE CPQ CPS1 CPT1A CPT1B CPZ CR2 CRADD CRB1 CRBN CREB3L1 CREBBP CRH CRIPT CRKL CRLF1 CRTAP CRX CRYM CSDE1 CSF1R CSMD1 CSNK2A1 CSPP1 CTC1 CTCF CTDP1 CTNNA3 CTNNB1 CTNND2 CTSA CTSD CTSH CUL3 CUL4B CUL5 CUX2 CWF19L1 CYB5R3 CYC1 CYFIP1 CYP24A1 CYP27A1 D2HGDH DAG1 DAO DAOA DARS DBT DBX2 DCAF17 DCDC2 DCHS1 DCPS DCTN1 DCX DDC DDHD2 DDOST DDR2 DDX10 DDX11 DDX24 DDX3X DDX53 DDX59 DEAF1 DEPDC5 DFNA5 DFNB59 DHCR24 DHCR7 DHFR DHTKD1 DIABLO DIAPH1 DIAPH3 DICER1 DIP2B DIS3L2 DISC1 DISP1 DKC1 DLAT DLD DLG1 DLG2 DLG3 DLG4 DLGAP2 DLGAP3 DLL1 DLL4 DLX3 DLX5 DLX6 DMBX1 DMD DMXL1 DMXL2 DNA2 DNAH1 DNAH10 DNAH11 DNAH5 DNAH7 DNAJC19 DNAJC6 DNM1 DNM2 DNMT1 DNMT3A DNMT3B DOCK6 DOCK7 DOCK8 DPAGT1 DPH1 DPM1 DPM2 DPP6 DPYD DPYS DRAM2 DRD2 DRD3 DRP2 DSE DSG4 DTNB DTNBP1 DUOX2 DUOXA2 DUSP6 DVL1 DYM DYNC1H1 DYNC2H1 DYRK1A EARS2 EBF3 EBP ECHS1 ECM1 EDA EDA2R EDC3 EDN1 EDN3 EDNRB EED EEF1A2 EEF1B2 EFCAB13 EFCAB5 EFHC2 EFNB1 EFR3A EFTUD2 EGF EHHADH EHMT1 EIF2AK3 EIF2S3 EIF4A3 EIF4E EIF4ENIF1 ELAC2 ELK1 ELMOD3 ELN ELOVL4 ELP2 ELP4 EMC1 EML1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EP300 EPAS1 EPB41L1 EPC2 EPG5 EPHA2 EPHA3 EPHA4 EPHA5 EPHA7 EPHB2 EPM2A EPS8 ERBB2 ERBB2IP ERBB4 ERC1 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERF ERLIN2 ERMARD ESCO2 ESPN ESRRB ETFA ETHE1 EVC EVC2 EXOC4 EXOC6B EXOSC3 EXOSC8 EXT1 EXT2 EYA1 EYA4 EZH2 EZR FA2H FAAH2 FABP3 FABP7 FAM111A FAM111B FAM120A FAM126A FAM134B FAM177A1 FAM3C FAM65B FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAR1 FARS2 FASN FASTKD2 FAT1 FAT3 FAT4 FBLN1 FBLN5 FBXL4 FBXO18 FBXO28 FBXO31 FBXW4 FEZF1 FEZF2 FGD1 FGF12 FGF14 FGF17 FGF3 FGF8 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFRL1 FH FIG4 FKBP10 FKBPL FKRP FKTN FLCN FLI1 FLII FLNA FLNB FLRT3 FLVCR1 FMN1 FMN2 FMR1 FN1 FOLR1 FOS FOXG1 FOXH1 FOXI1 FOXN1 FOXP1 FOXP2 FOXRED1 FRAS1 FREM2 FRG1 FRMD4A FRMD7 FRMPD4 FRRS1L FRY FTCD FTL FTO FTSJ1 FUCA1 FUS G6PC3 GAA GABRA1 GABRA6 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GABRG3 GAD1 GALC GALE GALNT9 GALNTL5 GALT GAMT GAN GAP43 GARS GAS1 GATA1 GATA2 GATA3 GATA6 GATAD2B GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GCNT2 GCSH GDF3 GDF5 GDF6 GDI1 GEMIN4 GFAP GFER GGT1 GIPC3 GJA1 GJB1 GJC2 GK GLA GLB1 GLDC GLI2 GLI3 GLRA1 GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNA11 GNAI3 GNAL GNAO1 GNAQ GNAS GNB1 GNB1L GNB5 GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNRH1 GNRHR GNS GOLGA2 GON4L GORAB GP1BB GPC3 GPC4 GPD2 GPHN GPI GPR101 GPR112 GPR37 GPR85 GPSM2 GPT2 GRHL2 GRIA1 GRIA3 GRID2 GRIK2 GRIK3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1 GRM1 GRM5 GRM7 GRM8 GRN GRPR GRXCR1 GRXCR2 GSPT2 GSS GTF2H5 GTF2IRD1 GTPBP3 GUCA1A GUCY2D GUSB GYG2 H3F3A H3F3B HACE1 HADH HADHA HADHB HAL HAP1 HARS2 HAX1 HBA1 HCCS HCFC1 HCN1 HCRT HDAC4 HDAC6 HDAC8 HDGFRP2 HDLBP HDX HECW2 HELLS HEPACAM HERC1 HERC2 HESX1 HEXA HFM1 HGF HGSNAT HHAT HIBCH HIC1 HIRA HIST3H3 HIVEP2 HLA-DQB1 HLA-DRB1 HLCS HMGA2 HMGB1 HMGB3 HMHA1 HNF1B HNMT HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPU HOMER2 HOXA2 HOXB1 HPCA HPD HPRT1 HPS3 HRAS HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HTR2A HTR3A HTRA2 HUWE1 HYDIN ICOS IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 IFNAR2 IFT140 IFT172 IFT27 IFT80 IGBP1 IGF1 IGF1R IGF2 IKBKAP IL12B IL17RA IL17RD IL1RAPL1 ILDR1 IMMP2L IMPAD1 IMPDH1 IMPDH2 INO80 INPP5E INPP5K INPPL1 INS INSR INVS IQCB1 IQGAP3 IQSEC2 IRF9 IRX5 ISCA2 ISPD ITCH ITGA3 ITGA4 ITGA7 ITGA9 ITK ITPR1 ITSN1 ITSN2 IVD IYD JAG1 JAM3 JARID2 JMJD1C KANK1 KANSL1 KARS KAT6A KAT6B KATNAL2 KATNB1 KCNA1 KCNAB2 KCNB1 KCNC3 KCND2 KCND3 KCNH1 KCNH7 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ13 KCNJ2 KCNJ6 KCNJ8 KCNK9 KCNMA1 KCNN3 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ4 KCNT1 KCTD13 KCTD7 KDELC2 KDM5A KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIAA0196 KIAA0226 KIAA0586 KIAA1033 KIAA1109 KIAA1210 KIAA1919 KIAA2022 KIF11 KIF14 KIF17 KIF1A KIF1BP KIF21A KIF23 KIF2A KIF4A KIF5C KIF7 KIRREL3 KISS1 KISS1R KLF8 KLHL15 KLLN KMT2A KMT2C KMT2D KMT2E KPTN KRAS KRT25 KRT81 KRT83 KRT86 KSR2 KYNU L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMA2 LAMB1 LAMC3 LAMP2 LARGE LARP7 LARS LARS2 LAS1L LBR LCA5 LDHB LEMD3 LEP LEPR LETM1 LGR4 LHFPL5 LHX1 LHX3 LHX4 LIAS LIFR LIG4 LIMK1 LIN7A LIN7B LINGO2 LINS LINS1 LIPT1 LLGL1 LMAN2L LMBRD1 LMNB1 LONP1 LOR LOXHD1 LPIN1 LRAT LRBA LRP1 LRP2 LRP4 LRP5 LRPPRC LRRC4 LRRC7 LRRTM4 LRTOMT LTBP1 LTBP2 LTBP4 LTC4S LYRM4 LYRM7 LYST LZTFL1 MAB21L2 MACF1 MADD MAF MAGEL2 MAGI1 MAGI2 MAGT1 MAN1B1 MAN2B1 MANBA MAOA MAP2 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K3 MAP3K1 MAP3K15 MAP4 MAPK1 MAPK10 MAPT MARS2 MARVELD2 MASP1 MAT1A MATN4 MATR3 MBD1 MBD4 MBD5 MBD6 MBTPS2 MCCC1 MCCC2 MCF2 MCM3AP MCM9 MCOLN1 MCPH1 MCTP2 MDN1 MECP2 MED12 MED13 MED13L MED17 MED23 MED25 MEF2C MEGF10 MEGF8 MEIS2 MET METTL23 MFAP5 MFN2 MFRP MFSD2A MFSD8 MGAT2 MGAT4C MGME1 MGP MIB1 MID1 MID2 MKKS MKS1 MKX MLC1 MLX MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMP19 MMP8 MNX1 MOCS1 MOGS MPC1 MPDU1 MPDZ MPL MPLKIP MPP7 MPV17 MRE11A MRPL10 MRPL3 MS4A1 MSMO1 MSRB3 MTFMT MTHFR MTHFS MTMR2 MTMR8 MTO1 MTOR MTPAP MTR MTRR MTSS1L MUC1 MUT MVK MXRA5 MXRA8 MYCBP2 MYCN MYEF2 MYH10 MYH14 MYH3 MYH9 MYO15A MYO18B MYO1A MYO1C MYO3A MYO5A MYO6 MYO7A MYO7B MYOCD MYOF MYOT MYT1 MYT1L NAA10 NACC1 NADK2 NAGA NAGLU NAGPA NAGS NALCN NANS NARS2 NAT8L NAV1 NAV2 NBEA NBN NCAPG2 NCKAP1 NCS1 NDE1 NDN NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEB NECAP1 NEFH NELFA NEU1 NF1 NFASC NFAT5 NFIA NFIX NFKB1 NFKB2 NFU1 NGF NGLY1 NHLRC1 NHP2 NHS NIN NIPA1 NIPAL4 NIPBL NKAIN2 NKX2-1 NKX2-5 NLGN1 NLGN2 NLGN3 NLGN4X NLGN4Y NLRP1 NLRP3 NME7 NME8 NMNAT1 NODAL NOG NONO NOP10 NOS1AP NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NPAS3 NPAS4 NPC1 NPC2 NPEPPS NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR0B1 NR0B2 NR2E3 NR2F1 NR3C2 NR4A2 NR5A1 NRAS NRG1 NRGN NRXN1 NRXN2 NRXN3 NSD1 NSDHL NSMF NSUN2 NSUN7 NT5C2 NTNG1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUBPL NUP107 NUP62 NXF3 NXF5 NXPH3 OBSCN OBSL1 OCA2 OCLN OCRL OFD1 OGT OMG OPA3 OPCML OPHN1 OPN1LW OPRL1 OPTN ORC1 ORC4 ORC6 OSBPL2 OTC OTOGL OTUD4 OTX1 OTX2 OXTR P2RX2 P2RY11 PABPC4L PACS1 PAFAH1B1 PAFAH1B3 PAH PAK3 PALB2 PAM16 PANK2 PARK2 PARN PARP1 PAX1 PAX2 PAX3 PAX5 PAX6 PAX8 PC PCCA PCCB PCDH11X PCDH15 PCDH19 PCDHA13 PCDHB16 PCDHB4 PCK1 PCLO PCM1 PCNA PCNT PDE4B PDE4D PDE6D PDHA1 PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDZD2 PECR PEPD PER1 PER2 PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFKFB1 PFN1 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM3 PGRMC1 PHC1 PHF2 PHF21A PHF6 PHF8 PHGDH PHIP PHOX2A PHYH PI4KA PIEZO2 PIGA PIGG PIGL PIGN PIGO PIGQ PIGT PIGV PIGW PIGY PIK3CA PIK3R1 PIK3R2 PIK3R5 PITPNM3 PITRM1 PLA2G6 PLCB1 PLCB4 PLEC PLG PLK4 PLOD3 PLP1 PLXNA3 PLXNB3 PLXND1 PMM2 PMPCA PNKP PNP PNPLA1 PNPLA6 PNPT1 POC1A POC1B POGZ POLA1 POLG POLG2 POLR1C POLR1D POLR2A POLR3A POLR3B POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PON1 PON2 PON3 POP1 PORCN POU1F1 POU3F2 POU3F4 POU4F3 PPARG PPARGC1A PPIB PPM1B PPM1D PPM1K PPP1CB PPP1R15B PPP2R1A PPP2R2B PPP2R2C PPP2R5D PPT1 PQBP1 PRCP PREPL PRF1 PRICKLE2 PRICKLE3 PRKAR1A PRKCD PRKD1 PRKG1 PRKRA PRMT9 PRNP PROC PRODH PRODH2 PROK2 PROKR2 PROM1 PROP1 PRPH PRPH2 PRPS1 PRRT2 PRSS12 PSAP PSAT1 PSEN1 PSEN2 PSPH PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTEN PTH2R PTPN11 PTPN22 PTPN23 PTPRF PTPRK PTPRQ PTRH2 PTS PUF60 PURA PUS1 PYCR1 PYCR2 QARS QDPR RAB11FIP5 RAB18 RAB23 RAB28 RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAC1 RAD21 RAD50 RAD51C RAF1 RAI1 RALGAPA1 RALGDS RARB RARS RARS2 RASA2 RAX2 RBBP8 RBFOX1 RBFOX3 RBM10 RBM28 RBM8A RBP4 RBPJ RD3 RDH11 RDH12 RDX RECQL4 REEP1 RELN REPS2 RERE REST REV3L RFC2 RFT1 RFWD2 RGMA RGS7 RIMS1 RIMS3 RIPK4 RIPPLY1 RIT1 RLIM RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF125 RNF128 RNF135 RNF168 RNF216 ROBO2 ROGDI ROR2 ROS1 RP2 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RPL10 RPL11 RPL15 RPL26 RPL35A RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS6KA3 RPS7 RRM2B RTEL1 RTN4IP1 RTN4R RTTN RUNX1 RUNX1T1 SACS SALL1 SALL4 SAMHD1 SAR1B SASS6 SATB2 SATL1 SBDS SBF1 SC5D SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SCP2 SCRIB SCUBE2 SDCCAG8 SDHA SEC23A SEC24D SEMA3A SEMA3E SEMA4A SEMA4G SEMA5A SEMA6D SEPN1 SEPSECS SERAC1 SERPINA7 SERPINB6 SERPINF1 SERPINH1 SERPINI1 SESN2 SET SETBP1 SETD1A SETD2 SETD5 SETDB2 SETX SF3B4 SFXN4 SGCE SGSH SH2B1 SH3TC2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHFM1 SHH SHOC2 SHOX SHOX2 SHROOM4 SIGMAR1 SIK1 SIL1 SIM1 SIPA1L1 SIX1 SIX3 SIX6 SKI SLC12A1 SLC12A2 SLC12A3 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC16A3 SLC17A3 SLC17A5 SLC17A8 SLC17A9 SLC18A2 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A1 SLC1A3 SLC1A4 SLC22A25 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A22 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A43 SLC25A5 SLC26A4 SLC26A5 SLC26A8 SLC29A3 SLC29A4 SLC2A1 SLC2A10 SLC2A2 SLC2A3 SLC31A1 SLC33A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC35C1 SLC36A2 SLC39A13 SLC39A5 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC4A10 SLC4A4 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A5 SLC5A7 SLC6A1 SLC6A13 SLC6A17 SLC6A18 SLC6A19 SLC6A20 SLC6A3 SLC6A8 SLC7A3 SLC9A1 SLC9A3R1 SLC9A6 SLC9A9 SLCO1B3 SLCO1C1 SLIT2 SLIT3 SLITRK1 SLITRK5 SLITRK6 SLX4 SMAD4 SMAD6 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMCHD1 SMOC1 SMPD1 SMS SNAI2 SNAP25 SNAP29 SNIP1 SNRPB SNRPN SNTG2 SNX14 SOBP SOGA3 SON SORCS1 SORL1 SOS1 SOS2 SOST SOX10 SOX11 SOX2 SOX3 SOX5 SOX6 SOX9 SP7 SPARC SPAST SPATA5 SPATA7 SPECC1L SPEG SPG11 SPG20 SPG21 SPINK5 SPN SPOCK1 SPP2 SPR SPRY4 SPTAN1 SPTBN2 SPTBN5 SQSTM1 SRCAP SRD5A3 SRGAP3 SRPK2 SRPK3 SRPX2 SSR4 SSTR5 SSX1 ST3GAL3 ST3GAL5 ST5 ST7 ST8SIA2 STAC3 STAG1 STAG2 STAMBP STAT2 STIL STIM1 STRA6 STRADA STS STT3A STT3B STX11 STX1A STX1B STX3 STXBP1 STXBP2 STXBP5L STYXL1 SUCLA2 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SUPT16H SURF1 SUV420H1 SV2B SVIL SYN1 SYN2 SYNCRIP SYNE1 SYNE4 SYNGAP1 SYNJ1 SYNPO SYP SYT1 SYT14 SYT2 SZT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF2 TAF6 TANC2 TARDBP TARS2 TAT TBC1D20 TBC1D23 TBC1D24 TBC1D30 TBC1D7 TBCD TBCE TBCK TBK1 TBL1XR1 TBL2 TBR1 TBX1 TBX18 TBX2 TBX4 TBX6 TBXA2R TBXAS1 TCF12 TCF20 TCF3 TCF4 TCF7L1 TCF7L2 TCN2 TCOF1 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDGF1 TDP2 TECPR2 TECR TECTA TENM1 TENM3 TERT TEX15 TFAP2A TFAP2B TFG TG TGDS TGFB1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 TGIF1 TGM1 TGM2 TGM5 TH THBS1 THOC2 THOC6 THPO THRA THRB TINF2 TJP2 TK2 TKT TLK2 TLR3 TM4SF20 TMC1 TMCO1 TMEM107 TMEM114 TMEM135 TMEM138 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM38B TMEM5 TMEM67 TMEM70 TMEM92 TMIE TMLHE TMPRSS3 TNC TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFSF12 TNFSF4 TNIK TNPO3 TNR TNS3 TONSL TOP3B TOPORS TOR1A TOR1AIP1 TP63 TPI1 TPK1 TPO TPP1 TPRN TRAF3IP1 TRAF7 TRAPPC11 TRAPPC9 TREM2 TREX1 TRH TRHR TRIM17 TRIM32 TRIO TRIOBP TRIP12 TRMT1 TRMT10A TRNT1 TRPC5 TRPC6 TRPM1 TRPM3 TRPM6 TRPM7 TRPS1 TRPV4 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TSHB TSHR TSPAN12 TSPAN7 TSPEAR TSR2 TTC19 TTC21B TTC8 TTI2 TTLL5 TTPA TUBA1A TUBA3E TUBA8 TUBB TUBB1 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP4 TUBGCP5 TUBGCP6 TULP1 TUSC3 TWIST1 TWIST2 TYK2 TYMP TYROBP UBB UBE2A UBE2T UBE3A UBE3B UBQLN2 UBR1 UBR3 UBR7 UFD1L ULK4 UMPS UNC119 UNC13A UNC13B UNC13C UNC13D UNC80 UPB1 UPF3B UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ UROC1 UROS USB1 USH1C USH2A USP27X USP30 USP8 USP9X VAMP2 VAMP7 VAPB VAX1 VCP VCX3A VIPAS39 VIPR2 VLDLR VPS11 VPS13A VPS13B VPS13C VPS33B VPS35 VPS37A VPS45 VPS4A VPS53 VRK1 VSIG1 VSX2 VWA3B WAC WDFY3 WDPCP WDR11 WDR13 WDR19 WDR34 WDR35 WDR4 WDR45 WDR45B WDR60 WDR62 WDR73 WDR81 WDR93 WFS1 WHSC1 WNK1 WNT1 WNT10B WNT5A WNT7A WRAP53 WRN WWOX XPA XPNPEP3 XPO5 XYLT1 YAP1 YARS YARS2 YWHAE YY1 ZBTB16 ZBTB18 ZBTB20 ZBTB24 ZBTB33 ZBTB40 ZC3H14 ZC4H2 ZCCHC12 ZCCHC8 ZDHHC15 ZDHHC9 ZEB1 ZEB2 ZFHX4 ZFPM2 ZFR ZFYVE26 ZIC1 ZIC2 ZMIZ1 ZMYM2 ZMYM3 ZMYND11 ZNF277 ZNF292 ZNF335 ZNF365 ZNF385B ZNF407 ZNF41 ZNF423 ZNF526 ZNF589 ZNF592 ZNF638 ZNF668 ZNF674 ZNF711 ZNF778 ZNF81 ZSCAN29 ZSWIM6

Conﬁrmación molecular de un diagnóstico clínico para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de

personas con autismo o discapacidad intelectual

Autismo Discapacidad intelectual

por persona