Leyes de la herencia
Biografía de Mendel
Gregor Johann Mendel.
Nació en el año1822 en Silesia (Austria).
De origen humildes y campesinos, estudio en la
escuela publica.
Ingresa a los 21 años ala orden agustiniana en el monasterio de Santo Tomas.
Estudio en la universidad de Viena donde conoció
a un físico que le enseño como combinar matemáticamente un sinnúmero de
probabilidades y también conoció a un fisiólogo de plantas de quien aprendió lo necesario en tema de hibridación y cruces.
Murió a la edad de 62 años en 1884 por
Experimentos de la hibridación en
plantas
Publico su ensayo en 1866
Su trabajo paso desapercibido hasta años después ya entrando al siglo xx Envió su trabajo por correo a 40 científicos, entre ellos Charles Darwin
Mendel murió sin haber conocido la importancia de sus experimentos.
Escribió varios poemas, del cual destaca uno que fue una visión de Mendel
sobre si mismo:
“Ojala el poder del destino me conceda/ el éxtasis supremo de la alegría terrenal,/el máximo
objetivo del éxtasis terrenal ;/el de ver, cuando me alce de la tumba,/ mi arte prosperando
El resurgimiento de un grande
Hugo de Vires
(1848-1935)
Carls Correns
(1864-1933)
Erich von
Tschemak
(1871-1962)
Tres científicos modernos
Diseñando una experiencia heredable
parenta l (P) • Generaci ón parental o los padres.F1 •La primera generación de hijos de
P
F3 •Constituye la segunda generación de p
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P).
Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas,
repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía lo llamó carácter
Genotipo Y Fenotipo
Todos los organismos vivos llevan una carga genética en sus núcleos, en sus cromosomas, que son los que determinan las características morfológicas y
fisiológicas para su desarrollo. Sin embargo, no todas se expresan puesto que existen caracteres que son dominantes a otros que son recesivos.
G
e
n
o
ti
p
o
El genotipo se refiere al conjunto real degenes que un organismo lleva dentro. Es toda la información genética que se
encuentra en el ADN.
Básicamente, el genotipo determina el tipo de rasgos que podrán observarse en el fenotipo. Por ejemplo, los rasgos genotípicos de los organismos son los
Fenotipo
Cuando los genes que conforman el genotipo se expresan en características observables, entonces estamos hablando del
fenotipo y estas expresiones se llaman fenotípicas.
Los fenotipos dependen de los genes que se heredan, sin embargo, su expresión también se ve influenciada por factores
ambientales. La influencia del medio ambiente, modifica hasta cierto punto el
papel que juegan los genes. En pocas palabras, la expresión de los genes, modificados por factores ambientales, da
Cuadro de Punnet
El cuadro de punnett es un diagrama
diseñado por reginald punnett y es
usado por los biólogos para determinar
la probabilidad de que un producto
tenga un genotipo en particular.
Existen varios tipos de cruce entre los cuales
los más importantes
son:
Cruce dihíbrido:
Es el cruzamiento más complejo que puede presentarse cuando se contemplan dos o más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos.
Cruce mono híbrido clásico:
El cruce mono híbrido se emplea para determinar la probabilidad de un genotipo determinado basándose en el
Primera Ley de Mendel
La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la Uniformidad.
Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo.
Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen
recesivo.
Segunda ley de Mendel
La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o
hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se
Tercera ley de Mendel
La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la
Herencia Independiente de Caracteres o Ley de la
Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir que se
Leyes y principios no mendelianos
Existen leyes que no se rigen totalmente bajo
los conceptos de Mendel y que han
contribuido también a descubrir resultados
genéticos que se explican por otro tipo de
comportamiento en las características de los
organismos.
Codominancia o dominancia
incompleta
Mientras que las leyes de Mendel, los
descendientes se parecen a uno de los
progenitores.
En este caso, el factor heredado es una expresión de alguna proteína mas que otra.
Ningún factor domina completamente al otro. Se produce una mezcla
donde los dos factores dominan de una manera.
En este tipo de patrones se da el
fenómeno de los fenotipos
Grupos sanguíneos
La sangre está compuesta de una parte líquida, llamada
plasma y una parte sólida que son las células: (glóbulos rojos o hematíes, glóbulos blancos o leucocitos y plaquetas.)
La sangre, impulsada por el corazón, se distribuye a través de
las arterias y capilares por todo el organismo con el fin de transportar los elementos necesarios que permiten realizar las funciones vitales de las células del propio organismo
(respirar, formar compuestos, defenderse de las infecciones, etc.).
Grupos Sanguíneos
A finales del siglo XIX y a principio del siglo
XX, más
concretamente en el año 1900, el médico
austriaco Karl Landsteiner observó que cuando juntamos muestras de sangre de
personas diferentes dos resultados podrían
ocurrir:
1) Las sangres se mezclaban sin ningún problema.
2)Las sangres no se mezclaban, habiendo una intensa reacción que llevaba a la destrucción de hematíes (glóbulos rojos) y la amplia formación de coágulos.
Fue a través de este experimento que surgió el concepto
de sangre
Landsteiner describió 3 grupos de sangre, que fueron llamados
grupo A, grupo B y grupo O, dando lugar a la famosa clasificación ABO de los grupos sanguíneos. Este descubrimiento le valió el
Premio Nobel de Medicina en 1930. Dos años más tarde, se
identificó un cuarto grupo sanguíneo: el grupo AB, formando así los cuatro grupos sanguíneos actualmente utilizados en el
sistema ABO.
Grupos Sanguíneos
Un grupo sanguíneo es una forma de agrupar ciertas
características de la sangre en base a la presencia o
ausencia de determinadas moléculas, llamadas
antígenos, en la superficie de los glóbulos rojos. Existen
muchos grupos sanguíneos, pero entre todos ellos
Sistemas ABO
Nuestra sangre está compuesta por una porción
líquida llamada plasma y una parte sólida que
contiene células sanguíneas, nombradas
hematíes, leucocitos y plaquetas. En promedio, el
55% de la sangre es líquida y el 45% está formado
por células.
Los glóbulos rojos contienen algo de proteína en
hay 2 tipos de antígenos, que son el
A y B:
Si un individuo tiene los antígenos A en la
superficie de sus glóbulos rojos, su sangre se clasifica
como grupo A.
Si un individuo tiene los antígenos B en la
superficie de sus glóbulos rojos, su sangre se clasifica
como grupo B
Si un individuo tiene antígenos A y antígenos
B en la superficie de sus glóbulos rojos, su
sangre se clasifica como grupo AB.
Si un individuo no tiene ni el antígeno A y ni el
antígeno B en la superficie de sus glóbulos rojos, la sangre
Sistema Rh
En 1940 se descubrió otro grupo de antígenos (D) que se
denominaron factores Rhesus (factores Rh) porque fueron descubiertos durante unos experimentos con simios del tipo Macaccus Rhesus. Según este grupo sanguíneo, las personas con factores Rhesus en su sangre se clasificarían como Rh
positivos; mientras que aquellas sin los factores se
Compatibilidad de transfundían
sanguínea
Genética del sistema ABO
El gen ABO puede tener 3 tipos de alelos: i, IA o IB. Las
combinaciones de estos alelos es que dan lugar a los grupos
sanguíneos. El alelo i es recesivo, mientras que los alelos IA o
IB son dominantes.
Recordando que todos hemos recibido un alelo del padre y
otro de la madre, los grupos sanguíneos están formados por
las siguientes combinaciones:
Grupo sanguíneo A = i + IA o IA + IA.
Grupo sanguíneo B = i + IB o IB + IB.
Grupo sanguíneo AB = IA + IB.
Transfusión de sangre
incompatible
Las transfusiones de sangre con incompatibilidad ABO suelen
causar un cuadro de reacción transfusional hemolítica aguda, que ocurre porque los anticuerpos Anti-A o Anti-B y destruyen casi de inmediato los glóbulos rojos transfundidos. Esta reacción a la
transfusión es una emergencia médica, que puede evolucionar para coagulación diseminada intravascular (coagulación de la
sangre dentro de los vasos sanguíneos por todo el cuerpo), shock circulatorio, insuficiencia renal aguda y muerte.
Los síntomas de esta forma de reacción a la transfusión
generalmente comienzan durante la transfusión. Fiebre y
Ya las transfusiones de sangre con incompatibilidad Rh son
generalmente más leves. La hemólisis (destrucción de glóbulos
rojos) solamente se presenta de 3 a 30 días después y no suele ser tan grave como en la incompatibilidad ABO. Anemia y fiebre suelen ser los síntomas más comunes. Elevación sanguínea de la
bilirrubina indirecta es otra señal típica.
El tratamiento de la reacción transfusional hemolítica aguda se hace con la interrupción inmediata de la transfusión y la
administración masiva de solución salina intravenosa para evitar que las hematíes hemolizadas obstruyan los túbulos renales.
Alelos múltiples
El trabajo de
Mendel sugirió que existen solamente
dos alelos para cada gen. Hoy, sabemos que ese
no es siempre el caso, ni siquiera en
la mayoría de los casos.
Los genes y los alelos
Los genes son los fragmentos del ADN donde se almacena la información genética de todos los seres vivos. Cada gen contiene información específica sobre una característica del organismo al cual pertenece.
Cada gen define una sola característica genética y alberga dos posibilidades para definirla. Cada una de esas posibilidades se conoce como alelo y es aportada por cada uno de los padres.
Sin embargo, en la naturaleza no existen sólo dos tipos de sangre o sólo dos colores de cabello. Por el contrario, algunos genes
Alelos múltiples
Los alelos múltiples son aquellos que tienen más
de dos opciones para caracterizar a un gen.
Es importante tener en cuenta
que cada gen contiene únicamente dos
alelos. Por lo tanto, la existencia
de los alelos múltiples no se puede observar en
un mismo
organismo, sino en el conjunto de individuos de una
Características de los alelos múltiples
Es importante tener en cuenta que cada gen contiene
únicamente dos
alelos. Por lo tanto, la existencia de los alelos múltiples no se puede observar en un mismo
organismo, sino en el conjunto de
individuos de una misma especie.
2-Los alelos
múltiples influyen
en un único
carácter. Por
ejemplo, los
alelos que
definen el color
del pelo son
Los alelos múltiples
alelos salvajes
son aquellos que se consideran naturales. Esta
definición suele hacer referencia al alelo más común de la población.
Por ejemplo, en la mosca de la fruta se considera como alelo salvaje aquel
que determina los ojos rojos que caracterizan a la
mayoría de estos insectos.
alelos mutantes
errores en el ADN y son considerados alelos
patológicos.
Para el caso de las moscas de la fruta, existen algunos individuos
que poseen ojos blancos. Esta variación se considera mutante, debido a que es diferente
El ambiente y la herencia
Los factores de expresión de la herencia
pueden estar influenciado por los factores
ambientales tales como temperatura, la
Un niño desnutrido se vera afectado en sus procesos
Hormona de crecimiento
Sistema endocrino
El ambiente, la herencia y la
desnutrición
Cuando un organismo esta desnutrido el
cuerpo entra en un proceso de estrés done
El comportamiento, la herencia y el
ambiente
El sistema nervios también depende del
ambiente y puede deprimirse cuando los
neurotransmisores no ejercen las funciones
diseñadas.
Hay familias donde hay tendencias
Teoría cromosomatica de la herencia
Los cromosomas no se
descubrieron hasta 1883 por
Theodoro Boveri.
Entrando al siglo xx, que William Sutton estableció
la relación entre los cromosomas y
los patrones de la herencia
La teoría
cromosómica de Sutton y
Boveri plantea que los alelos mendelian
os están localizados en los cromosomas. La teoría permaneció
controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de
Postulados de la herencia
cromosomatica
Los cromosomas contiene la información genética de la herencia
Los genes (unidad básica) esta n ubicados en sitios específicos(locus) en los cromosomas
• Boveri demostró que los
cromosomas son orgánulos permanentes que se
condensan durante
la mitosis y permanecen difusos durante la interface.
Theodor
Boveri
• Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y que las hembras tenían dos cromosomas X idénticos, mientras que en los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su
cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual explicaba la
segregación observada en el color de ojos: si la madre es homozigota(tiene los dos alelos para ese gen iguales)
Trastornos genéticos
Los síndromes cromosómicos son el resultado
de mutaciones genéticas anómalas que se dan
dentro de los cromosomas durante la
Síndrome de Turner
Se da en mujeres se encuentra en el
cromosoma x
Xo
Ausencia de
menstruación falta de desarrollo de las glándulas mamarias, además son mujeres estériles pues su útero
Síndrome de Klinefelter
Trisomía XXX (mujeres)
Tiene una altura mayor a lo normal y
pueden tener hijos.
XXY (hombres)
Desarrollan glándulas mamarias y los testículos serán mas pequeños debido a la
producción mayor de estrógeno a
Síndrome de Down
El conocido Síndrome de Down o trisomia
21 es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma
21. Es el síndrome cromosómico más
Síndrome de patau
En el caso de este síndrome la anomalía
genética afecta de forma específica al
Características del Síndrome de Patau:
Malformaciones graves del sistema nervioso central
Retraso mental grave
Defectos cardiacos congénitos
Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad
abdominal para el escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones en el útero y los ovarios no desarrollados
Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar Malformaciones de las manos
Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente
alejados y hasta la ausencia de los mismos)
Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas
Frente oblicua
El síndrome del X frágil
El síndrome X frágil es la forma más común de
discapacidad intelectual hereditaria. La
enfermedad es causada por un gen específico.
Normalmente, el gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un
defecto en este gen hace que una persona
Características
Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y
conducta hiperactiva
También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste
en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen
autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interacción social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también
convulsiones.
Muchos individuos con este síndrome tienen características físicas que
se hacen más evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos
Estructura de los seres vivos
multicelulares
Procariotas
El ADN se encuentra en el citoplasma, en un solo cromosoma circular
Eucariotas
Tiene el ADN de doble
cadena limitados por una membrana nuclear y
Organización celular
De acuerdo a la función de las células, los tejidos formaran estructuras, órganos y sistemas para
cumplir y satisfacer las necesidades del organismo. Sin embargo, todos los tejidos, órganos y sistemas
Homeostasis
Es la capacidad que tiene los organismos vivos
para lograr un equilibrio en las condiciones en
su medio interno con las condiciones del
medio externo, a través de procesos
Homeostasis
Medio interno
Aparatos, sistemas, órganos, tejidos
Receptores
químicos Neurotransmisores hormonas
Medio externo
Los mensajeros químicos como los neuro transmisores del sistema nervioso y las hormonas del sistema endocrino ayudan a la regulación de las funciones.
El aparato circulatorio transporta sustancias para las
respuestas homeostáticas, trabaja de manera directa con el sistema nervioso y endocrino que liberan neurotransmisores y hormonas ante los cambios fisicoquímicos.
La interacción con el medio externo tiene lugar a través de células, tejidos u órganos de los sentidos especializados
Osmorregulacion
Involucra los procesos homeostáticos referentes a mantener los fluidos
internos e iones en equilibrio
El intercambio de agua y sales con el medio es muy importante para
