Ley de mendel 2do final

Leyes de la herencia

Biografía de Mendel

 Gregor Johann Mendel.

 _{Nació en el año1822 en Silesia (Austria).}

 _{De origen humildes y campesinos, estudio en la}

escuela publica.

 Ingresa a los 21 años ala orden agustiniana en el monasterio de Santo Tomas.

 _{Estudio en la universidad de Viena donde conoció}

a un físico que le enseño como combinar matemáticamente un sinnúmero de

probabilidades y también conoció a un fisiólogo de plantas de quien aprendió lo necesario en tema de hibridación y cruces.

 _{Murió a la edad de 62 años en 1884 por}

Experimentos de la hibridación en

plantas

 _{Publico su ensayo en 1866}

 _{Su trabajo paso desapercibido hasta años después ya entrando al siglo xx}  _{Envió su trabajo por correo a 40 científicos, entre ellos Charles Darwin}

 _{Mendel murió sin haber conocido la importancia de sus experimentos.}

 _{Escribió varios poemas, del cual destaca uno que fue una visión de Mendel}

sobre si mismo:

“Ojala el poder del destino me conceda/ el éxtasis supremo de la alegría terrenal,/el máximo

objetivo del éxtasis terrenal ;/el de ver, cuando me alce de la tumba,/ mi arte prosperando

El resurgimiento de un grande

Tres científicos modernos

reivindicaron su obra

Hugo de Vires (1848-1935)

Carls Correns (1864-1933)

Diseñando una experiencia heredable

parental

(P)

• _Generación

parental o los

padres.

F1

•_{La primera} generación de hijos de P

F3

Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P).

Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas,

repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía lo llamó carácter

Genotipo Y Fenotipo

 Todos los organismos vivos llevan una carga genética en sus núcleos, en sus cromosomas, que son los que determinan las características morfológicas y

fisiológicas para su desarrollo. Sin embargo, no todas se expresan puesto que existen caracteres que son dominantes a otros que son recesivos.

Dominantes se representa con letras mayúsculas por ej.:

AA

Recesivos se representa con letras minúsculas ej.:

Genotipo

El genotipo se refiere al conjunto real de genes que un organismo lleva dentro. Es toda la información genética

que se encuentra en el ADN.

Básicamente, el genotipo determina el tipo de rasgos que podrán observarse en el fenotipo. Por ejemplo, los rasgos genotípicos de los organismos son los que determinan su

Fenotipo

Cuando los genes que conforman el genotipo se expresan en características

observables, entonces estamos hablando del fenotipo y estas expresiones

se llaman fenotípicas.

Los fenotipos dependen de los genes que se heredan, sin embargo, su expresión también se ve influenciada por factores

ambientales. La influencia del medio ambiente, modifica hasta cierto punto el

papel que juegan los genes. En pocas palabras, la expresión de los genes, modificados por factores ambientales, da

Cuadro de Punnet

El cuadro de punnett es un diagrama

diseñado por reginald punnett y es

usado por los biólogos para determinar

la probabilidad de que un producto

tenga un genotipo en particular.

Existen varios tipos de cruce entre los cuales los más importantes son:

Cruce dihíbrido:

Es el cruzamiento más complejo que puede presentarse cuando se contemplan dos o más genes.

El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos.

Cruce mono híbrido clásico:

El cruce mono híbrido se emplea para determinar la probabilidad de un genotipo

Primera Ley de Mendel

 La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la Uniformidad.

 Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo.

 _{Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen}

recesivo.

Segunda ley de Mendel

 La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o

hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se

Tercera ley de Mendel

 _{La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la}

Herencia Independiente de Caracteres o Ley de la

Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir que se

Leyes y principios no mendelianos



_{Existen leyes que no se rigen totalmente bajo}

los conceptos de Mendel y que han

contribuido también a descubrir resultados

genéticos que se explican por otro tipo de

comportamiento en las características de los

organismos.



_{Hablamos de rasgos en donde se comparte la}

Codominancia o dominancia incompleta

En este tipo de patrones se da el fenómeno de los fenotipos

intermedios.

Mientras que las leyes de Mendel, los

descendientes se parecen a uno de los

progenitores.

En este caso, el factor heredado es

una expresión de alguna proteína mas

que otra.

Ningún factor domina completamente al otro. Se produce una mezcla

donde los dos factores dominan de una

Grupos sanguíneos

 _{La sangre está compuesta de una parte líquida, llamada}

plasma y una parte sólida que son las células: (glóbulos rojos o hematíes, glóbulos blancos o leucocitos y plaquetas.)

 _{La sangre, impulsada por el corazón, se distribuye a través de}

las arterias y capilares por todo el organismo con el fin de transportar los elementos necesarios que permiten realizar las funciones vitales de las células del propio organismo

(respirar, formar compuestos, defenderse de las infecciones, etc.).

Grupos Sanguíneos

A finales del siglo XIX y a principio del siglo XX, más

concretamente en el año 1900, el médico austriaco Karl

Landsteiner observó que cuando juntamos muestras de sangre de personas diferentes dos resultados podrían ocurrir:

1) Las sangres se mezclaban sin ningún problema.

2)Las sangres no se mezclaban, habiendo una intensa reacción que llevaba a

la destrucción de hematíes (glóbulos rojos) y la amplia

formación de coágulos.

Fue a través de este experimento que surgió

el concepto de sangre compatible y sangre

 _{Landsteiner describió 3 grupos de sangre, que fueron llamados}

grupo A, grupo B y grupo O, dando lugar a la famosa clasificación ABO de los grupos sanguíneos. Este descubrimiento le valió el

Premio Nobel de Medicina en 1930. Dos años más tarde, se

identificó un cuarto grupo sanguíneo: el grupo AB, formando así los cuatro grupos sanguíneos actualmente utilizados en el

sistema ABO.

Grupos Sanguíneos



_{Un grupo sanguíneo es una forma de agrupar ciertas}

características de la sangre en base a la presencia o

ausencia de determinadas moléculas, llamadas

antígenos, en la superficie de los glóbulos rojos. Existen

muchos grupos sanguíneos, pero entre todos ellos

Sistemas ABO



Nuestra sangre está compuesta por una porción

líquida llamada plasma y una parte sólida que

contiene células sanguíneas, nombradas

hematíes, leucocitos y plaquetas. En promedio, el

55% de la sangre es líquida y el 45% está formado

por células.



_{Los glóbulos rojos contienen algo de proteína en}

hay 2 tipos de antígenos, que son el A y B:

Si un individuo tiene los

antígenos A en la superficie de sus glóbulos rojos, su sangre se clasifica

como grupo A.

Si un individuo tiene los

antígenos B en la superficie de sus glóbulos rojos, su sangre se clasifica

como grupo B

Si un individuo tiene antígenos A

y antígenos B en la superficie de sus glóbulos rojos,

su sangre se clasifica como

grupo AB.

Si un individuo no tiene ni el antígeno A y ni el

antígeno B en la superficie de sus glóbulos rojos, la sangre se clasifica

Sistema Rh

 _{En 1940 se descubrió otro grupo de antígenos (D) que se}

denominaron factores Rhesus (factores Rh) porque fueron descubiertos durante unos experimentos con simios del tipo Macaccus Rhesus. Según este grupo sanguíneo, las personas con factores Rhesus en su sangre se clasificarían como Rh

positivos; mientras que aquellas sin los factores se

Compatibilidad de transfundían

sanguínea



Un paciente no puede recibir un grupo de

Genética del sistema ABO

El gen ABO puede tener 3 tipos de alelos: i, IA o IB. Las

combinaciones de estos alelos es que dan lugar a los grupos

sanguíneos. El alelo i es recesivo, mientras que los alelos IA o

IB son dominantes.

Recordando que todos hemos recibido un alelo del padre y

otro de la madre, los grupos sanguíneos están formados por

las siguientes combinaciones:



_{Grupo sanguíneo A = i + IA o IA + IA.}



_{Grupo sanguíneo B = i + IB o IB + IB.}



_{Grupo sanguíneo AB = IA + IB.}

Transfusión de sangre

incompatible

 Las transfusiones de sangre con incompatibilidad ABO suelen

causar un cuadro de reacción transfusional hemolítica aguda, que ocurre porque los anticuerpos Anti-A o Anti-B y destruyen casi de inmediato los glóbulos rojos transfundidos. Esta reacción a la

transfusión es una emergencia médica, que puede evolucionar para coagulación diseminada intravascular (coagulación de la

sangre  dentro de los vasos sanguíneos por todo el cuerpo), shock circulatorio, insuficiencia renal aguda y muerte.

 _{Los síntomas de esta forma de reacción a la transfusión}

generalmente comienzan durante la transfusión. Fiebre y

_{Ya las transfusiones de sangre con incompatibilidad Rh son}

generalmente más leves. La hemólisis (destrucción de glóbulos

rojos) solamente se presenta de 3 a 30 días después y no suele ser tan grave como en la incompatibilidad ABO. Anemia y fiebre suelen ser los síntomas más comunes. Elevación sanguínea de la

bilirrubina indirecta es otra señal típica.

El tratamiento de la reacción transfusional hemolítica aguda se hace con la interrupción inmediata de la transfusión y la

administración masiva de solución salina intravenosa para evitar que las hematíes hemolizadas obstruyan los túbulos renales.

Alelos múltiples

El trabajo de Mendel sugirió que existen solamente dos alelos para cada gen. Hoy,

sabemos que ese no es siempre el caso, ni siquiera en la mayoría de los casos. 

Los alelos múltiples son las diferentes variaciones que puede albergar un gen determinado. Todos los genes tienen dos alelos que definen rasgos genéticos de los organismos vivos. Sin embargo, estos alelos en la naturaleza pueden ser sumamente diversos. Los alelos múltiples son responsables de la diversidad de muchas de las características presentes en los

Los genes y los alelos

Los genes son los fragmentos del ADN donde se almacena la información genética de todos los seres vivos. Cada gen contiene información específica sobre una característica del organismo al cual pertenece.

Cada gen define una sola característica genética y alberga dos posibilidades para definirla. Cada una de esas posibilidades se conoce como alelo y es aportada por cada uno de los padres.

Alelos múltiples

Es importante tener en cuenta que cada gen contiene únicamente dos alelos. Por lo tanto,

la existencia

de los alelos múltiples no se puede observar en un mismo organismo,

sino en el conjunto de

Características de los alelos múltiples

Es

Los alelos múltiples

alelos salvajes

son aquellos que se consideran naturales.

Esta definición suele hacer referencia al alelo más común de la

población.

Por ejemplo, en la mosca de la fruta se considera como alelo salvaje aquel

que determina los ojos rojos que caracterizan a la mayoría de estos insectos.

alelos mutantes

errores en el ADN y son

considerados alelos patológicos.

Para el caso de las moscas de la fruta, existen algunos individuos que poseen ojos blancos. Esta variación se considera mutante, debido

El ambiente y la herencia



Los factores de expresión de la herencia

pueden estar influenciado por los factores

ambientales tales como temperatura, la

 _{Un niño desnutrido se vera afectado en sus procesos}

Hormona de crecimiento

Sistema endocrino



Las tiroides necesitan yodo para completar su

El ambiente, la herencia y la

desnutrición



Cuando un organismo esta desnutrido el

cuerpo entra en un proceso de estrés done

El comportamiento, la herencia y el

ambiente



El sistema nervios también depende del

ambiente y puede deprimirse cuando los

neurotransmisores no ejercen las funciones

diseñadas.



_{Hay familias donde hay tendencias}

Teoría cromosomatica de la herencia

Los

cromosoma s no se descubriero n hasta 1883 por Theodoro Boveri. Entrando al siglo xx, que

William Sutton estableció la relación entre los cromosomas y los patrones de la herencia La teoría cromosómica de Sutton y Boveri plantea que

los alelos mendelia nos están localizados en los cromosomas. La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera

universalmente aceptada después

Postulados de la herencia

cromosomatica

• _{Boveri demostró que los}

cromosomas son orgánulos

permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante la interface.

Theodor Boveri

• Morgan observó que los 4 pares no eran idénticos, y que las hembras tenían dos cromosomas X idénticos,

mientras que en los machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su madre y el Y de su padre, lo cual explicaba la segregación observada en el color de ojos: si la madre es homozigota(tiene los dos alelos para ese gen iguales)

Trastornos genéticos



_{Los síndromes cromosómicos son el resultado}

de mutaciones genéticas anómalas que se dan

dentro de los cromosomas durante la

Síndrome de Turner

Se da en mujeres se encuentra en el

cromosoma x

Xo

Ausencia de menstruación falta de desarrollo de las

glándulas mamarias, además son mujeres estériles pues su útero es

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Down



El conocido Síndrome de Down o trisomia

21 es un trastorno genético causado por la

presencia de una copia extra del cromosoma

21. Es el síndrome cromosómico más

Síndrome de patau



_{En el caso de este síndrome la anomalía}

Características del Síndrome de Patau:

Malformaciones graves del sistema nervioso central

_{Retraso mental grave}

_{Defectos cardiacos congénitos}

_{Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad}

abdominal para el escroto de los varones y en el caso de las hembras, alteraciones en el útero y los ovarios no desarrollados

_{Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar} _{Malformaciones de las manos}

_{Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente}

alejados y hasta la ausencia de los mismos)

_{Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer} _{Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas}

_{Frente oblicua}

El síndrome del X frágil



_{El síndrome X frágil es la forma más común de}

discapacidad intelectual hereditaria. La

enfermedad es causada por un gen específico.

Normalmente, el gen produce una proteína

necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un

defecto en este gen hace que una persona

Características

 Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y

conducta hiperactiva

 También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste

en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.

 Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen

autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interacción social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también

convulsiones.

 Muchos individuos con este síndrome tienen características físicas que

se hacen más evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies planos, dedos

Organización celular

 _{De acuerdo a la función de las células, los tejidos} formaran estructuras, órganos y sistemas para

cumplir y satisfacer las necesidades del organismo.  Sin embargo, todos los tejidos, órganos y sistemas

Homeostasis



Es la capacidad que tiene los organismos vivos

para lograr un equilibrio en las condiciones en

su medio interno con las condiciones del

medio externo, a través de procesos

Homeostasis

Medio interno

Aparatos, sistemas, órganos,

tejidos

Receptore s químicos

Neurotrans misores hormonas

Medio externo

 _{Los mensajeros químicos como los neuro transmisores del}

sistema nervioso y las hormonas del sistema endocrino ayudan a la regulación de las funciones.

 _{El aparato circulatorio transporta sustancias para las}

respuestas homeostáticas, trabaja de manera directa con el sistema nervioso y endocrino que liberan neurotransmisores y hormonas ante los cambios fisicoquímicos.

 La interacción con el medio externo tiene lugar a través de células, tejidos u órganos de los sentidos especializados

Osmorregulacion

 Involucra los procesos homeostáticos referentes a mantener los

fluidos internos e iones en equilibrio

 El intercambio de agua y sales con el medio es muy importante

para compensar las perdidas de electrolitos y otros fluidos como consecuencia del metabolismo.

 Osmosis es un fenómeno en el que se produce el paso o difusión

 _{Los vertebrados terrestres con un sistema circulatorio}

tienen el aparato excretor con riñones que filtran los desechos.

 Los reptiles equilibran sus contenidos de iones y sales por medio de glándulas especializadas.

 _{Los humanos usan mecanismos como las sudoración}

Termorregulación

 La termorregulación de los organismos vivos involucra los sistemas de

homeostasis y osmorregulacion para controlar y mantener el flujo de energía necesaria para los procesos metabólicos y mantener la

temperatura corporal dentro de los rangos normales para cada especie.

 Animales: sudoración

Sistema circulatorio



_{La circulación de nutrientes y oxigeno así}

 El sistema circulatorio en los seres humanos se

compone de un órgano principal, el corazón, el cual bombea sangre a través de los vasos sanguíneos que irrigan todo el cuerpo;

 _{Troncos arteriales y venas principales para el}

Funciones del sistema circulatorio

 _{Transportar el co2 desde los tejidos hacia los plumones}

 Transportar de nutrientes y vitaminas

 Transporte de desechos y toxinas

 _{Transporte de sustancia como las hormonas}

 Proceso de coagulación

 _{Intervienen en sistema inmunológico}