REPENSAR O AUTISMO
MAREMAGNUM
AUTISMO GALICIA Nº 15. Ano 2011 Número Ordinario galego/castelán DirectorCipriano Luís Jiménez Casas [email protected]
Consello de Redacción Ana Martínez Díez Enma Cuesta Fernández Susana Rodríguez Blanco
Estrela Vázquez Allegue Cipriano Luís Jiménez Casas
Corrección Lingüística
Secretaría Xeral de Política Lingüística e Felicia Estévez Salazar
Ilustración portada Manuel R. Moldes
Edita
AUTISMO GALICIA Rúa Home Santo de Bonaval, 74 baixo
15703 Santiago de Compostela Tfno. 34 981 589365 Fax 34 981 589344 E-mail: [email protected] www.autismogalicia.org I.S.S.N.1698-5966 Dep. Legal:378-1997 Impresión Difux, S.L.
Sumario
7 Editorial
REPENSAR O AUTISMO 13
XENÉTICA DOS TRASTORNOS DO ESPECTRO DO AUTISMO Ángel Carracedo Álvarez
27
AUTISMO E INTERVENCIÓN: QUE SABEMOS? Giacomo Vivanti
53
PROGRAMA PARAAATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL AOS TRASTORNOS DO ESPECTRO DO AUTISMO: PROGRAMAAMI-TEA
Leticia Boada Muñoz 67
PLANIFICAR AATENCIÓN DAS PERSOAS MAIORES CON DISCAPACIDADE (AUTISMO) E DEPENDENCIA
Patricia Olveira Timiraos 79
CREANDO LUGARES PARA VIVIR Pura Díaz-Veiga
87
TENDENDO PONTES
Antuña Dominguez, Iria; González Arias, Victoria; Lago Cabaleiro, Amanda; Maquieira Prieto, Amparo; Martín Lorenzo, Lourdes; Martínez Iglesias, Pedro; Meijide Rico, Berta; Paz Jiménez, Mª Antonia; Rodríguez
Blanco, Susana; Rodríguez Casal, Bibiana; Rodríguez Diaz, Ana 101
AUTISMO E DEREITOS José Antonio Seoane Rodriguez
115
O ESTIGMA NA DISCAPACIDADE: REFLEXO E EVOLUCIÓN NA LITERATURA E NA PUBLICIDADE
Alicia Díaz Balado 123
O SUFRIMENTO DOS NENOS, O MAL E DEUS Andrés Torres Queiruga
129
MANUEL ANTONIO, ENFERMO DE HORIZONTES Xosé Luis Axeitos Agrelo
REPENSAR O AUTISMO
Editorial
Os días 3 e 4 de xuño de 2011, tivo lugar o Congreso “Repensar o
Autismo”, no Auditorio do Centro Social Novacaixagalicia de Vigo,
continuidade das “Xornadas de Portas Abertas”, dos días 31 de maio e 1 e 2 de xuño de 2011. Congreso e Xornadas foron organizadas pola Fundación Menela, cunha dobre intención, en primeiro lugar mostrar os resultados, propostas e retos das investigacións a redor dos Trastornos do Espectro do Autismo (TEA) e, por outra banda, dar a coñecer a “Rede de Servizos para
o Autismo e a Dependencia”, que a Fundación Menela desenvolve desde o
ano 1976.
Un trastorno como o Autismo, a día de hoxe, precisa dunha reflexión. A pesar do que se ten avanzado, aínda nos queda moito camiño por percorrer. É preciso “Repensar o Autismo”, e ver en que situación estamos de cara ao futuro. Canto máis saibamos, mellor faremos as cousas nun mundo difícil e complexo pero ao tempo certamente apaixonante.
As persoas con Discapacidade en xeral, e as persoas con TEA, en particular, teñen todo o dereito a beneficiarse dos avances que nestas ultimas décadas se veñen realizando a nivel científico e inequivocamente contrastables, para que non sexan “obxecto” de manipulacións, políticas caritativas ou asistenciais, senón que se consideren “suxeitos” de dereitos humanos. Este amparo lexislativo foi auspiciado pola Organización Mundial do Autismo (OMA), para requirir de tódolos gobernos a súa adhesión firmando e ratificando a Convención Internacional sobre os Dereitos das Persoas con Discapacidade, facéndose eco da recomendación das Nacións Unidas que, desde o ano 2008, declarou que cada ano, o día 2 de abril, se conmemore unha Xornada de
Sensibilización e Concienciación sobre o Autismo. Polo tanto, as desigualdades
sociais que sofren non deben eliminarse como consecuencia da “boa vontade” doutras persoas ou dos Gobernos, senón que deben eliminarse por que ditas desigualdades impiden o goce e exercicio dos seus dereitos humanos.
Superada a primeira década do século XXI, non hai razóns para continuar mantendo máis ou menos nas tebras un colectivo –as persoas con TEA– que, salvo casos excepcionais seguen a depender en gran medida do esforzo cotián das propias familias.
O Plan de Acción, para calquera asociación ou entidade que dea asistencia e tratamento as persoas con TEA, ten que ter como “misión” mellorar a Calidade de Vida deste colectivo e a das súas familias así como representalo a través de “principios” e “valores”, facendo súa a Carta de dereitos de persoas
con autismo, adoptada polo Parlamento Europeo o 9 de maio de 1996, igual que
a Convención sobre os dereitos das persoas con discapacidade e o seu
Protocolo Facultativo, que foron aprobados na sé da ONU en Nova Iorque o
13 de decembro de 2006, aprobados e ratificados por España o 23 de novembro de 2007, e publicados no BOE o 21 de abril de 2008.
As persoas con TEA, deben ser defendidas, como cidadás con dereitos e deberes e merecedoras de respecto pola súa dignidade inherente.
A saúde, a educación, a inclusión social, igualdade de oportunidades, o traballo e o emprego, o lecer, a liberdade e seguridade persoal, a protección contra tratos inhumanos ou degradantes, a explotación, a violencia e o abuso, son dereitos fundamentais a esixir e defender en pro das persoas con Autismo. Desenvolver toda unha serie de servizos e actividades a nivel informativo, valoración e asesoramento ás persoas con TEA e ás súas familias son retos e obrigas que as entidades han ter como principios e transparencias. Xestionar programas para que, despois dun diagnóstico precoz, o neno ou a nena reciban unha atención temperá apropiada, asistan a unha escola especial ou inclusiva, se preparen para a vida adulta a través da formación e do traballo, é a mellor garantía da súa futura inclusión social.
Pero tamén, debemos estar preparados para aqueles casos que pola súa evolución ou gran dependencia, precisen un lugar apropiado, libre de barreiras e accesible, que supoña o maior nivel de saúde bio-psico-social. Así as cousas é a mellor resposta que podemos dar a esa demanda das familias: ¿Que será do noso fillo ou da nosa filla cando faltemos?
En relación ao prevalecemento dos TEA, os estudos máis recentes realizados en Europa apuntan a un caso de Autismo por cada cento cincuenta nenos en idades escolares. Confirmase tamén de maneira máis frecuente nos homes que nas mulleres (nunha proporción de 4/1), e que non existen diferenzas en canto á súa aparición nas diferentes culturas, razas ou clases sociais.
O colectivo que nos ocupamos das persoas con Trastornos do Espectro do Autismo, non temos outra alternativa que Repensármonos o Autismo. Neste
numero 15 especial, de Maremagnum quereriamos compartir de forma pública e solidaria a problemática arredor deste trastorno.
Tal como Michael Rutter planeou no Congreso de Catania (Italia): “Un
futuro para o Autismo”, que tivo lugar en outubro de 2010, atopámonos con
toda unha serie de interrogantes en relación con este trastorno: 1) A nivel “etiolóxico” -tema habitual en calquera conversa sobre o Autismo- actualmente non é posible determinar unha causa única que provoque a aparición deste trastorno pero si a forte implicación xenética na súa orixe. A gran variabilidade presente neste tipo de trastornos apunta tamén a relevancia que poden ter a interacción entre os distintos xenes e os diferentes factores ambientais no desenvolvemento do Autismo, pero polo momento, estes elementos non están claramente identificados, e aínda é preciso moita investigación o respecto. En relación o tema xenético ¿Cal é o significado das anormalidades cromo-sómicas? Nunha pequena proporción de casos (preto do 1%) o Autismo está asociado con mutacións xenéticas, pero a falta de especificidade, ao non estar os xenes codificados, pode provocar que un so xene sexa responsable de efectos distintos e non relacionados, o que dificulta a investigación. Non obstante os estudos sobre xemelgos e familiares, indícanos que o Autismo ten un alto grao hereditario, acadando un 90% nos casos de xemelgos monocigóticos.
O acento polo tanto hai que poñelo na súa complicación: A disfunción non sería orgánica senón funcional. Determinadas probas, como a “resonancia
magnética”, non teñen atopado anormalidades orgánicas ou de tipo estrutural
e tampouco existen probas concluíntes de que os problemas de inmunidade teñan unha relación directa co “trastorno autista”.
Aínda así foi demostrado que existe un aumento do tamaño cerebral na idade preescolar, o que debe ter un significado neuronal, pero non se sabe cal é. A asociación da epilepsia co Autismo é bastante frecuente, pero ¿por qué se manifesta na maioría dos casos nun momento tan atípico como é a adolescencia? Na poboación sen discapacidade o habitual é que se manifeste desde idades temperás.
Estes últimos anos, tense falado moito nunha relación causa efecto no Autismo, provocada polas vacinas triplo víricas, pero foi descartada totalmente. Por outra banda, existen estudos que relacionan a idade dos pais co Autismo: máis casos de Autismo cando os pais son maiores.
Sempre se fixo referencia a idade da nai e non do pai como agora. Pero, si esta relación existe ¿que significa? ¿que mecanismos son os que fan que existan máis varóns con Autismo?
2) Case sempre que se fala das persoas con TEA, facémolo en termos de poñer en primeira liña as súas particularidades máis negativas. Polo menos 1/3 dos individuos con Autismo mostra algunha capacidade
especial (xeralmente talento para o calculo e as matemáticas). Esta frecuencia é moi superior á atopada noutros trastornos. Os que teñen talentos especiais posúen xeralmente unha intelixencia superior, isto fai que se teña descartado o termo de “idiot savant”.
3) As investigacións epidemiolóxicas, móstrannos que a “regresión” é máis común no Autismo que noutros trastornos do desenvolvemento o que leva a admitir a regresión como un indicador, mesmo cando estas regresións sexan leves ¿A que proceso neuronal responde esta regresión? Aínda non o sabemos.
4) En relación o funcionamento das persoas con TEA na vida adulta, estudos de seguimento a longo prazo demostraron unha gran varia-bilidade na evolución de distintos casos, pero unha gran proporción de individuos cun coeficiente intelectual dentro da media permanecen severamente incapacitados no seu funcionamento psicosocial.
5) No referente ao tratamento, é dicir, a ausencia de resposta clara a medicación, numerosos estudos mostran que o Autismo se distingue de todos os outros trastornos psiquiátricos por non mostrar beneficios marcados da medicación psicotrópica sobre os síntomas nucleares (ex: reciprocidade social e comunicación). Unha explicación posible é que o déficit básico non se relaciona cos denominados neurotransmisores, é dicir, a medicación so trataría os problemas asociados. O enigma é: ¿por que isto é así?.
O profesor Giacomo Vivanti, pola súa banda, comentanos que, despois de decenios de investigación, afortunadamente sabemos moito sobre os TEA. Con todo, non abonda para poder “curar” este trastorno. O Autismo continua a ser un reto complexo para os investigadores e, polo tanto, non o podemos curar, como se elimina de forma cirúrxica un tumor.
Igual que sucede noutros contextos da medicina, a intervención coas persoas con TEA, debe fundamentarse sobre os datos que nos achega a investigación. Datos que, por outra banda, non son fixos nin inmutables, e non teñen como guía a fe senón o coñecemento, e iso significa poder actualizar e mellorar constantemente o propio traballo. Publicacións e documentacións que non sempre teñen a tan desexada e necesaria divulgación a nivel social.
Os traballos que hoxe aparecen en Maremagnum dos autores: Ángel Carracedo Álvarez; Leticia Boada Muñoz; Patricia Olveira Timiraos; Pura Díaz Veiga; Equipo Centro Menela e José Antonio Seoane Rodriguez, son o resultado das súas respectivas conferencias no Congreso “Repensar o
Autismo” . O profesor Giacomo Vivanti (Melburne - Australia) e a profesora
da USC Alicia Díaz Balado, enviáronnos cadansúa colaboración para este número da revista.
E como xa vai sendo habitual en Maremagnum contamos con dúas colaboracións da autoría de dous escritores e académicos: Andrés Torres Queiruga un intelectual de altura, en constante dialogo co pensamento contemporáneo, e o compromiso existencial con Galicia, cos galegos e con tódolos seres humanos e Xosé Luis Axeitos Agrelo que do seu abondoso e fructífero labor investigador dan mostra os seus numerosos libros editados e máis de douscentos artigos publicados os que agradecemos como o resto dos autores e autoras a súa inestimable xenerosidade, no mantemento da calidade e intres da revista ao longo destes últimos anos.
Cipriano Luis Jiménez Casas Director de Maremagnum
XENÉTICA DOS TRASTORNOS DO ESPECTRO DO AUTISMO
Ángel Carracedo Álvarez
1Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS Grupo de Medicina Xenómica- Ciberer-Universidade de Santiago
de Compostela
Os Trastornos do Espectro do Autismo (TEA) afectan a 1 de cada 110 individuos no mundo occidental e nos últimos vinte anos está a aumentar a súa frecuencia de forma constante. É un grupo enormemente heteroxéneo clinicamente, cuns rasgos comúns como a aparición antes dos tres anos, problemas na comunicación, dificultade nas funcións sociais, comportamentos repetitivos e interese restrinxido (Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network 2009).
Existen moitos outros síntomas e pódense definir varios subgrupos clínicos pero a complexidade do cadro e o feito de que non haxa entre eles diferenzas replicables na súa etioloxía ou evolución fixo que os expertos en clasificación de trastornos mentais (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders –DSM– American Psychiatric Association 2000), propuxesen para a quinta edición-DMS 5 (prevista para maio do 2013) reunir todos os subgrupos clínicos como Trastornos do Espectro do Autismo (TEA).
1 Doutor en Medicina pola Universidade de Santiago de Compostela (1982), onde se Licenciou en Medicina (1978). Director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Consellería de Sanidade – Xunta de Galicia). Catedrático de Medicina Legal e Director do Instituto de Medicina Legal de Santiago de Compostela (desde 1994). Director do Centro Nacional de Xenotipado (nodo USC). Membro do CIBER de enfermidades raras (CIBERER). O grupo de investigación que dirixe; Grupo de Medicina Xenómica, consta de unhas noventa persoas de alúmenos 15 países.
É autor de 10 libros e 340 artigos en revistas SCI en Medicina Xenómica, Xenética Clínica e Xenética Forense e de poboacións incluíndo artigos en Nature, Nature Genetics, PNAS, American Journal of
R
ES
U
M
Introducción
A severidade dos Trastornos do Espectro do Autismo é moi variable creando outra dimensión de importancia na definición do fenotipo pois van desde formas non clínicas a formas moi severas e teñen, ademais, unha importante comorbilidade con outros procesos como esquizofrenia, epilepsia ou discapacidade intelectual.
Desde hai máis de trinta anos os estudos familiares principalmente en xemelgos proporcionaron unha forte evidencia da importancia da xenética, isto é da herdanza, no desenvolvemento do autismo idiopático, o que é común con outros moitos trastornos mentais (Abrahams and Geschwind 2008; O’Roak and State 2008; Szatmari et al. 1998; Veenstra-Vanderweele et al. 2004).
Pero en todos eles estamos a falar de caracteres complexos nos que en maior ou menor grao inflúe a xenética e o ambiente e onde mesmo o problema xenético non é sempre herdable. En calquera caso, a porcentaxe da influencia dos xenes en relación co ambiente estímase que é do 80%, semellante á esquizofrenia e máis grande que a depresión maior ou o trastorno obsesivo compulsivo.
Os avances en investigación xenómica e particularmente a introdución dos microarrays ou chips de ADN (CGH arrays ou microarrays de SNPs de alta densidade) cambiaron o panorama da investigación xenética do autismo, de modo que nunha cuarta parte dos casos se podería encontrar unha causa xenética potencialmente responsable do cadro (Figura 1)
Xenética dos Trastornos do Espectro do Autismo
Human Genetics, ademais das principais revistas de xenética e Medicina Forense. Dirección de Teses Doutorais (48, todas coa máxima cualificación e 19 con Premio Extraordinario do Doutorado). Membro do “board” de sociedades nacionais e internacionais de xenética e cáncer. Presidente da Sociedade Española de Farmacogenetica e Farmacogenómica. Vicepresidente da Academia Internacional de Medicina Legal (desde 2000). Presidente da Academia Mediterranea de Ciencias Forenses. Membro de organismos reguladores (EMEA, Forensic DNA, Regulator UK, DNA ISFG Commission). Editor da revista Forensic Science International: Genetics e membro do Consello Editorial de 15 revistas internacionais de Xenética e Medicina Forense. Recibiu numerosos premios de investigación: Premio Rey Jaime I, Medalla Galien, Premio Galicia de Investigación, Medalla Castelao, Premio Nova Santos, Medalla de Galicia, Premio Gallegos del Mundo, Cruz al Mérito Policial, entre outros. Doutor Honoris Causa por varias universidades de América e Europa e Medalla de Ouro de Galicia 2011 (Xunta de Galicia).
FIGURA 1. CAUSAS POTENCIALMENTE RESPONSABLES DOS TRASTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA
Pero hai que recordar que cada individuo é o resultado de variantes xenéticas comúns e raras, factores epixenéticos, xenes modificadores e factores ambientais. Estes últimos teñen que xogar un papel clave no autismo ben directamente ou mediante cambios postraslacionais do xenoma, habida conta de que a prevalencia dos TEA aumentou sobre un 600% nas últimas décadas. En calquera caso os factores xenéticos identificados como potenciais causas de autismo son moi numerosos e unha listaxe moi completa pode verse en Scherer e Dawson (2011) .
Cromosomopatías como causa e TEA
Dentro das causas xenéticas, os TEA aparecen nun certo número de cromosomopatías, e así, na trisomía do par 21 a síndrome de Down. Os nenos afectados de síndrome de Down teñen TEA con máis frecuencia do esperado, estimándose unha frecuencia do 7% (Kent et al. 1999).
Pero noutras moitas cromosomopatías achouse TEA asociados ao cadro clínico e as máis frecuentes poden verse na Figura 2.
Angel Carracedo Álvarez
Exposición a
teratóxenos (~2%) Anormalidadescromosómicas (~7%)
Mutacións en xenes individuais (~5%) CNVS Duplicacións e delecións (~15%) Complexo-Descoñecido (~70%)
FIGURA 2. CROMOSOMOPATÍAS MÁIS FRECUENTES COMO CAUSA DE TEA
É particularmente importante a duplicación na rexión 15q11-q13 da síndrome de Prader-Willi/Angelman que é a anomalía cromosómica máis comunmente encontrada no autismo e que se detecta no 1 ao 3% dos nenos con TEA.
Habitualmente esta duplicación é o resultado dun cromosoma isodiscéntrico supernumerario de novo 15q e menos frecuentemente o resultado dunha traslocación dun cromosoma paterno ou unha duplicación intersticial 15 derivada da nai.
Mediante análises citoxenéticas de rutina pódese detectar o 15q isodiscéntrico supernumerario pero as duplicacións intersticiais esixen técnicas máis especializadas como FISH ou arrays de CGH.
A duplicación 15q11-q13 derivada da nai é unha causa de autismo altamente penetrante, mentres que se é derivada do pai ten nada ou moi pouco efecto fenotípico, o que indica a influencia do imprinting nesta rexión (Hogart et al 2010).
Alteracións xénicas como causa de TEA
Aínda que en xeral son enfermidades raras que cursan con TEA, son moi numerosas (describíronse máis de 40) e afectan tanto ao ADN nuclear como ao ADN mitocondrial (mtDNA). Algunhas das máis frecuentes pódense ver na figura 3, anque unha descrición máis detallada está en Scherer e Dawson (2011).
FIGURA 3: MUTACIÓNS EN XENES INDIVIDUAIS COMO CAUSA DE TEA
De todas elas a máis importante como causa do TEA é a Síndrome do X
fráxil (Figura 4).
Polo menos a metade dos nenos con Síndrome do X fráxil teñen comportamentos autistas e supoñen un total do 1 ao 3% dos nenos diagnosticados de TEA. A frecuencia nalgunhas series é maior e depende moito de se foi ou non buscado para pacientes específicos ou de forma rutinaria para todos os casos.
Nalgúns países e centros a Síndrome de X fráxil forma parte dos programas de screening pero noutros, como ocorre en Galicia, está infradiagnosticado.
Das distintas síndromes do X fráxil a máis frecuente como causa de TEA son as expansións do triplete CGG no xene FMR1 (Figura 4)
FIGURA 4. SÍNDROME DO X FRÁXIL
Variantes de número de copia (CNVs) como causa de autismo
A gran revolución do diagnóstico xenético do autismo foi o descubrimento de que variantes do número de copias (CNVs) son causa frecuente de TEA (Figura 5).
As variantes do número de copias son unha forma de variación estrutural do xenoma, e resultan dun anormal número de copias produto de duplicacións (máis copias do normal) e delecións (menos copias do normal) en diversas zonas de xenoma. Estas variacións que poden ir desde unha kilobase (1000 bases) de tamaño a varias megabases supoñen ata un total do 12% da variación do xenoma humano entre individuos e son unha causa frecuente de enfermidades xenéticas, sobre todo de enfermidades psiquiátricas.
FIGURA 5: VARIANTES DO NÚMERO DE COPIA (CNVS) NO XENOMA HUMANO
Os CNVs poden ser actualmente analizados cunha serie de métodos dos que os máis importantes son os arrays de CGH (aCGH) e os chips de alta densidade que conteñen millóns de sondas para ver variacións simples do xenoma.
Un exemplo de ámbolos dous pode verse na Figura 6.
FIGURA 6: EXEMPLO DE ANÁLISE DE VARIACIÓNS ESTRUTURAIS UTILIZANDO ACGH E CHIPS DE ALTA DENSIDADE DE SNPS.
O CNV máis comunmente encontrado en TEA é a deleción 16p11.2 caracterizada por un retraso no desenvolvemento, discapacidade intelectual e TEA. Os retrasos no desenvolvemento nesta deleción están máis relacionados coa linguaxe e as funcións cognitivas que con funcións motoras. En canto á linguaxe, a linguaxe expresiva está máis afectada que a linguaxe receptiva. Anque os coeficientes de intelixencia son normais a miúdo se ven afectados polo retraso no desenvolvemento da linguaxe e os TEA.
Weiss e col. (2008) encontraron esta deleción no 1% dos nenos con TEA e no 1.5% dos nenos con retraso serio da linguaxe e estudos posteriores corroboran ou aumentan esta frecuencia.
15q24 é outra área crítica que sofre microdelecións frecuentemente encontrada nos TEA (McInnes et al. 2010) pero hai outras moitas, algunhas das cales poden verse na Figura 7.
FIGURA 7. CNVS IMPLICADOS EN AUTISMO
A porcentaxe de CNVs implicados no autismo varía moito dunhas series a outras, e poden supoñer do 5 ao 20% dos casos de TEA, apuntando as series máis amplas a unha frecuencia arredor do 10% o que supón que os CNVs son a causa xenética de TEA máis frecuente.
Xenes de predisposición e TEA
Estudos de asociación de todo o xenoma (GWAS) permitiron encontrar variantes comúns na poboación que poden predispoñer a TEA, o que demostra, aíndan máis, a natureza multifactorial dos TEA.
Os GWAS utilizan polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) que son variantes moi simples, moi abundantes e distribuídas por todo o xenoma e que se analizan mediante chips de ADN nun grupo control libre de autismo e outro de individuos afectos de TEA. Estúdanse habitualmente arredor dun millón de SNPs por individuo e cando se encontra un SNP asociado coa enfermidade implica que xenes situados arredor dese SNP poden contribuír ao desenvolvemento do TEA (non por si só senón en combinación con outras causas xenéticas e ambientais).
Anque o descubrimento destas variantes comúns explica porcentualmente unha parte, aínda pequena, da variación xenética asociada aos TEA, abren novas vías para entender a patoxenia do trastorno. Ademais, sabemos que estas
variacións comúns teñen un efecto aditivo e a súa combinación aumenta o risco relativo de TEA (Carayol et al. 2010).
Asesoramento xenético no autismo
Tendo os TEA unha compoñente xenética importante, a pregunta máis frecuente das familias é que risco terían de ter outro fillo autista. A falta de diagnóstico xenético na maior parte dos casos non hai máis remedio que recorrer ao risco empírico.
O risco empírico agregado dos irmáns de individuos afectados con TEA de causa descoñecida varía pero considérase que está entre o 5 e o 10% para o autismo e 10 a 15% para síntomas moderados incluíndo problemas sociais, de linguaxe ou problemas psiquiátricos (Miles et al 2005).
Para as familas con dous ou máis fillos afectos, o risco de recorrencia estímase nun 35% [Ritvo et al 1989].
Os irmáns dun probando con autismo esencial teñen un risco estimado do 7% de autismo e un 7% adicional de risco de síntomas do TEA moderados. As irmás dun probando teñen un risco do 1% de autismo e é aínda descoñecido o risco de síntomas de TEA moderados (Miles et al 2005).
Con todo isto enténdase a importancia do diagnóstico xenético do autismo nos casos nos que sexamos capaces. O diagnóstico destes casos non só permite un consello xenético máis exacto senón que posibilita ir asociando o xenotipo ao fenotipo e así lograr unha disección etiolóxica do TEA baseado nas súas causas e non nos seus síntomas.
Aínda así o diagnóstico xenético non é fácil. A maior parte da compoñente xenética está posiblemente ocasionada por xenes de baixa penetrancia que interactúan entre si e co ambiente, que non son ben coñecidos e que na maior parte dos casos ignoramos as bases xenéticas do problema.
En todo caso, nunha cuarta parte dos casos podemos encontrar unha potencial causa xenética (herdada ou non xa que hai moitas mutacións que xorden de novo) e que nalgúns casos saberemos o seu significado e noutros casos non, xa que as variantes de significado incerto son un problema nos TEA.
Existen diferentes proxectos e redes para acumular información sobre as variacións que son causa potencial de autismo (a máis importante a nivel mundial é o Human Variome Proxect, http://www.humanvariomeproxect.org/) e os países deben implementar proxectos estratéxicos para a comunicación do risco. O consello xenético e a comunicación do risco distan moito de ser fáciles e teñen que estar moi profesionalizados.
En calquera caso, aínda que ao meu modo de ver as vantaxes potenciais da comunicación do risco superan os inconvenientes, existen pros e contras que teñen que ser considerados e que se enumeran na Táboa 1
TÁBOA 1 PROS E CONTRAS DAANÁLISE XENÓMICA E COMUNICACIÓN DO RISCO EN TEA
Pros
Diagnóstico e prognóstico Correlación fenotipo-xenotipo Fin de “odiseas” diagnósticas
Orientación do tratamento e manexo médico Identificación de situacións de co-morbilidade
Progreso da investigación: Subclasificación molecular dos TEA Detección precoz
Mellor entendemento das causas
Identificación de potenciais dianas terapéuticas e desenvolvemento de terapias Estimación máis exacta do risco individual
Mellor consello xenético Contras
En bastantes casos é diagnóstico incerto Dificultades no diagnóstico xenético
As variantes incertas poden orixinar odiseas diagnósticas Aumento dos sentimentos de culpabilidade e estigma Custo
Necesidade de estruturas diagnósticas
Formación dos profesionais expertos en consello
Algunhas personas poden pensar que o diagnóstico xenético é máis importante que o psicolóxico ou psiquiátrico
Pero repito que na miña opinión os pros son moito máis importantes respectando sempre o dereito a saber e non saber das familias.
En Galicia a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS) xunto coa Consellería de Sanidade e o apoio da Fundación María Xosé Xove van iniciar en breve un proxecto para facilitar o diagnóstico xenético en casos de TEA coa fin última de acumular información, investigar nas causas de TEA, poder entender mellor o trastorno e poder axudar os individuos e as familias que o sofren.
Bibliografia
ABRAHAMSBS, GESCHWINDDH (2010) Connecting genes to brain in the autism
spectrum disorders. Arch Neurol 67:395–399.
Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network (2009) Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United States, 2006. MMWR Surveill Summ 58:1–20 ss5810a1[pii]
CARAYOLX, SCHELLENBERGGD, TORESF, HAGERX, ZIEGLERA, DAWSONG
(2010) Assessing the impact of a combined analysis of four common low-risk genetic variants on autism low-risk. Mol Autism 1:4.
HOGARTA, WUD, LASALLEXM, SCHANENNC (2010) The comorbidity of
autism with the genomic disorders of chromosome 15q11.2-q13. Neurobiol Dis. 38(2):181-91.
KENTL, EVANSX, PAULM, SHARPM (1999) Comorbidity of autistic spectrum
disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 41(3):153-8.
MCINNES A, NAKAMINE A, PILORGE M, BRANDT T, XIMÉNEZ GONZÁLEZ P,
FALLAS M, MANGHI ER, EDOMANN L, GLESSNER X, HAKONARSON H,
BETANCURC, BUXBAUMXD (2010) A large-scale survey of the novel 15q24
microdoetion syndrome in autism spectrum disorders identifies an atypical doetion that narrows the critical region. Mol Autism. 19;1(1):5.
MILES XH, TAKAHASHITN, BAGBYS, SAHOTAPK, VASLOWDF, WANG CH,
HILLMAN RE, FARMER XE (2005) Essential versus complex
autism:definition of fundamental prognostic subtypes. Am X Med Genet A 135:171–180.
O’ROAKBX, STATEMW (2008) Autism genetics: strategies, challenges, and
opportunities. Autism Res 1:4–17.
RITVOER, XORDELB, MASON-BROTHERSA, FREEMANBX, PINGREEC, XONES
MB, MCMAHON WM, PETERSEN PB, XENSON WR, MO A (1989) The
UCLA-University of Utah epidemiologic survey of autism: recurrence risk estimates and genetic counseling. Am X Psychiatry. 146(8):1032-6
SZATMARIP, XONESMB, ZWAIGENBAUML, MACLEANXE (1998) Genetics of
autism: overview and new directions. X Autism Dev Disord 28:351–368 SCHERERS, DAWSONG (2011) Risk factors for autism: translating genomic
discoveries into diagnostics. Hum Genet 130:123–148.
VEENSTRA-VANDERWEELEX, CHRISTIANSL, COOKEH XR(2004) Autism as a
paradigmatic complex genetic disorder. Annu Rev Genomics Hum Genet 5:379–405.
WEISS A, SHEN E, KORN XM, ARKING DE, MILLER DT, FOSSDAL R,
SAEMUNDSEN E, STEFANSSON H, FERREIRA MA, GREEN T, PLATT OS,
RUDERFER DM, WALSHCA, ALTSHULER D, CHAKRAVARTIA, TANZI RE,
STEFANSSONK, SANTANGELOSL, GUSELLAXF, SKLARP, WUBL, DALYMX
(2008) Association between microdoetion and microduplication at 16p11**2 and autism. N Engl X Med 358:667–675.
AUTISMO E INTERVENCIÓN: QUE SABEMOS?
Giacomo Vivanti
1Psychology Researcher. School of Psychological Science, La Trobe University, Melbourne, Australia
Dous aspectos fan difícil a vida para unha persoa con autismo: o primeiro está nas restricións biolóxicas que fan o seu cerebro menos adaptado á aprendizaxe social. O segundo é a ignorancia que aínda existe sobre o autismo. A vida dunha persoa con autismo pode ser feliz, chea de satisfaccións, chea de oportunidades de aprendizaxe, de éxito e de momentos de participación: todo isto vai depender das posibilidades de recibir un tratamento adecuado. Se a intervención non está baseada no coñecemento de como “funciona” a crianza e a súa mente, a vida do neno pode ser estresante, pobre de estímulos, e pola contra, chea de situacións incomprensibles, imprevisibles e cargadas de ansiedade que o levarán a illarse e a refuxiarse na seguridade dos comportamentos estereotipados e repetitivos en soidade.
1 O autor é doutor en psicoloxía e investigador actualmente ea Escola de Ciencias Psicolóxicas na Universidade de La Trobe. Melburne. Australia. As súas áreas de investigación céntranse, entre outras moitas en; Trastornos do Espectro do Autismo; Ciencia cognitiva; Psicopatoloxía do desenvolvemento; Imitación, aprendizaxe, desenvolvemento social e inter subxectividade en poboacións típicas e atípicas; Atención visual; Tics e síndrome de Tourette; Comprensión da comunicación en desenvolvementos típicos e atípicos; Diagnóstico, valoración e tratamento nos trastornos do desenvolvemento; Intervención precoz e estratexias educativas nos TEA…
Publicou libros como: Disabili, famiglie e operatori: chi é il paziente difficile? Vannini Editore, 2006. Brescia. Italy; La mente autística. Omega Editore, 2010. Torino, Italy; Bioengeneering exploration of
Autism and social mind. Springer (en preparación).
Colaborou con máis de 17 artigos en revistas especializadas internacionais. Máis de 5 capítulos para libros. Dirixiu máis de 12 debates e reunións científicas a nivel internacional, sobre diferentes temas
R
ES
U
M
Introdución
É verdade, a discapacidade do neno está, en parte, escrita nos seus xenes, mais non está escrito nos seus xenes se a súa vida vai ser triste ou feliz, ou canto vai desenvolver as súas capacidades: isto vai depender da sensibilidade, da dispoñibilidade e das oportunidades que a sociedade lle saiba ofrecer. A investigación sobre a mente autista, o conxunto de datos que analizamos, dános a posibilidade de comezar a entender a crianza e o seu mundo, evitando as trampas das interpretacións inxenuas e das intervencións improvisadas.
Os resultados das investigacións das que falaramos ata agora, aínda que incompletas, describen un mundo mental diferente, fascinante e tamén moi difícil. Un mundo no que a xente nos fala continuamente como se entendésemos pero non entendemos, un mundo no que nunca sabemos qué vai ocorrer, no que as cousas suceden de forma caótica, sen orde, sen previ-sibilidade, no que a nosa atención é captada e absorbida por obxectos que xiran, desde a auga que flúe a un ventilador, en vez de captar a mirada das persoas; un mundo no que a voz de quen nos fala pode transformarse nun ruído enxordecedor e a textura dos vestidos pode ser unha tortura para a pel, onde as demais persoas se aplican nun xogo de regras incomprensibles e onde nada é claro, e queren, a toda costa, que tamén participemos nós nese xogo aínda que non saibamos para onde mirar, como nos mover ou que hai que dicir ou facer. Un mundo no que, se o noso obxecto favorito está colocado nun andel alto, non somos quen de pedirlle a un adulto que o colla senón que intentamos subir sen chegar a conseguilo. Un mundo no que se temos unha dor de dentes non podemos comunicala e sufrimos terriblemente ata que alguén se dá conta.
Autismo e intervención: ¿que sabemos?
arredor do autismo. Participou como conferenciante en máis de 35 Congresos e seminarios. É membro de diferentes Sociedades Internacionais, con doutorados, master e visitador investigador: Davis Medical. Instituto Universitario de California; Yale Child Study Center. Yale University School of Medicine; Universidad de Siena. Italia; Universidade de Milán. Italia…Ditou clases na Universidade de California Davis. USA; Seminarios no Institute de Sacramento. USA; Universidade de Roma – Tor Vergata. Italia; Universidade de Florencia. Italia…Colaborou en revistas especializadas: The Journal of Child Psychology and Psychiatry; The Journal of Autism and Developmental Disorders; The Journal of Abnormal Child Psychology…Membro e conselleiro científico do Italian Departement of Health Committee on Autism Spectrum Disorders Diagnosis and Treatemant; Editorial Board of the Encyclopedia of Autism Spectrum Disordres; AssistID Project – Think Europe Consulting; Scientific consultant and member of the Editorial Board: Autism e Disturbi dello Sviluppo (Italian Journal of Autism); Autism Europa (International Association for the advancements of Rights of persons with autismo); Neuro-Engineering Group, University of Pisa. Italy; Stella maris Scientific Institute, University of Pisa Italy; Opleidingcentrum Autism, Anverse, Belgium; Communication Crossroads, Marlbough, Masszchusetts, USA...
Un mundo no que non intuímos as intencións das outras persoas, non podemos aprender imitando os demais, no que as cousas son fragmentadas e non conseguimos integralas nun significado coherente, no que non podemos desviar a atención dunha cousa a outra, no que a mente fixa frases e movementos que non teñen sentido para o resto; un mundo no que as outras persoas aprenden axiña e nós, en cambio, debemos facer un gran esforzo para comprender, onde os outros son capaces de actuar mais nós precisamos exercitarnos (Vivanti & Villa, 2007). Cando as investigacións poidan facernos comprender este mundo mellor saberemos adaptar os nosos comportamento e as nosas ensinanzas ás características do autismo e mellor poderemos axudar con éxito ás persoas autistas.
Polo momento, desgraciadamente, non hai cura para o autismo. A diferenza do que acontece con outras enfermidades tratadas con éxito, aínda coñecemos demasiado pouco o autismo para saber como se cura. Ademais, aínda sabemos pouco sobre como funciona o cerebro, a cognición e a aprendizaxe no desenvolvemento típico. Así que tratar o autismo é un pouco como axustar unha máquina que non funciona ben sen saber como funcionan as máquinas (e nin sequera ser quen de abrir o capó e examinar o motor peza a peza).
Os esforzos da comunidade científica internacional desenvólvense en dúas vías. Por un lado a investigación clínica e a investigación de base continúan a proporcionar novos datos sobre os procesos xenéticos, neuronais e cognitivos do autismo e do desenvolvemento típico. En segundo lugar, esperando obter unha claridade total sobre estes procesos, estase a actuar en intervencións sobre a base das informacións (incompletas pero coherentes) ofrecidas polas investigacións. Estas accións, á súa vez, deben ser avaliadas na súa eficacia. Neste artigo imos analizar estudos sobre a eficacia de diferentes tipos de tratamentos propostos para axudar as persoas con autismo, intentando descubrir o que funciona, o que non funciona e o que é prexudicial para as crianzas con autismo.
Métodos condutuais clásicos
Os métodos baseados nas análises aplicadas do comportamento en sesións de aprendizaxe estruturada (moitas veces chamados enfoques condutuais clásicos ou ABA) usan os principios do condicionamento procedemental (Skinner, 1938, 1953) para promover (en xerga técnica “reforzar”) comportamentos específicos en crianzas con autismo (Hewett, 1965;. Lovaas, et al, 1966). Os principios do condicionamento procedemental están baseados no feito, aparentemente sinxelo pero con base científica, de que podemos fomentar un comportamento específico premiándoo sistematicamente e podemos provocar outro comportamento se o castigamos sistematicamente. A
moderna aplicación destes principios na pedagoxía especial deixou de lado a compoñente punitiva e desenvolveu en modo articulado as estratexias de reforzo para promover a aprendizaxe en crianzas con autismo (Fitzer & Sturmey, 2009; Lovaas, 1977; Powers, 1989; Schreibman, 1988).
O ensino destas respostas específicas ocorre nun ambiente estruturado: xeralmente o neno séntase nun pupitre e a persoa adulta estimula a resposta desexada premiando de forma sistemática (con algo que o neno encontre estimulante) o comportamento determinado e todos os comportamentos que se aproximen ao comportamento obxecto da aprendizaxe. Nunha situación típica de aprendizaxe, a crianza vaise orientando fisicamente a realizar a acción desexada, cando se cumpre vai ser premiada, e nas sesións posteriores vaise diminuíndo progresivamente o apoio ata que o neno domine esa habilidade. As técnicas inspiradas neste paradigma úsanse para promover varios tipos de comportamentos, dende a linguaxe verbal a abotoarse os botóns da camisa.
O primeiro estudo de eficacia, publicado hai uns vinte anos, mostra que preto da metade dos suxeitos que seguen este tratamento cura do autismo (Lovaas, 1987). O mesmo estudo, e outros posteriores, indican que o programa é eficaz cando se aplica de forma intensiva (40 horas á semana). Os estudos seguintes, baseados nun paradigma experimental máis rigoroso, documentan que os nenos que seguen esta intervención en realidade non curan. Con todo, moitos deles teñen beneficios inequívocos, especificamente un aumento global da intelixencia xeral (Smith, Eikeseth, Klevstrand, & Lovaas, 1997; Smith, Groen, & Wynn, 2000).
Estes estudos tamén demostran que quen mellora máis, son as crianzas con síntomas menos graves e que fan maiores progresos aqueles nenos que responden mellor ao tratamento nas súas fases iniciais. Noutras palabras, se un neno mellora moito ao inicio do programa, é máis probable que teña un avance maior ca un neno que non mellora ao inicio do tratamento (Sallows & Graupner, 2005).
En xeral, os diversos estudos sobre este tipo de estratexias, en particular na súa implementación clásica, que prevé 40 horas de tratamento á semana, confirman que os nenos con autismo que seguen este tratamento, a pesar de non curar, obteñen importantes beneficios (National Research Council, 2001). Con todo, hai que considerar os seguintes aspectos: 1) a intervención ten maior éxito cando se realiza en todos os contornos da vida cotiá dos nenos e nenas e inclúe o pai e a nai nun papel activo nas ensinanzas; 2) en relación á aprendizaxe da linguaxe, a intervención ten máis éxito coas crianzas que manexan xa algunha palabra, mentres que as que non adquiriron linguaxe verbal algunha ao inicio do programa teñen mínimos progresos; 3) diversos estudos indican resultados contrastados sobre a estabilidade no tempo dos avances adquiridos e sobre a
xeneralización das habilidades aprendidas (Bibby, Eikeseth, Martin, Mudford, & Reeves, 2002; Charman, Howlin, Berry, & Prince, 2004; Eikeseth, Smith, Jahr, & Eldevik, 2002; Howlin, 2000, 2003a).
Métodos naturalistas
Os enfoques naturalistas aplicados ás análises do comportamento contemplan o uso de procedementos de reforzo de varios comportamentos e, en particular, das respostas lingüísticas, no interior de secuencias interactivas espontáneas e non estruturadas (Koegel & Egel, 1979; Koegel & Koegel, 2006; Koegel & Rincover, 1974; Schreibman, Stahmer, Barlett & Dufek, 2009). Estas secuencias están baseadas nas seguintes características: 1) a aprendizaxe fundaméntase na iniciativa comunicativa da crianza e na súa petición espontánea dun obxecto ou dunha actividade; 2) a persoa adulta provoca o comportamento desexado premiando o neno de xeito circunstancial co obxecto ou coa actividade requirida. Estas estratexias achegan os principios das análises aplicadas do comportamento eliminando as dúas características máis “antinaturais” do método condutual clásico: a aprendizaxe no pupitre baseada nas instrucións da persoa adulta e o uso de reforzos que non van unidos á actividade realizada.
Diversos estudos demostran a eficacia deste tipo de intervención na aprendizaxe da linguaxe (Delprato, 2001; Koegel, Koegel & McNerney, 2001). Unha posible limitación deste método é que fundamenta os episodios de aprendizaxe nas solicitudes espontáneas do suxeito facendo que, as crianzas con competencias comunicativas superiores (aquelas que piden máis) teñan moitas máis oportunidades de aprendizaxe que aquelas con máis deficiencias que raramente ou case nunca van facer peticións. Nun estudo crítico recente Paul conclúe que os métodos estruturados focalizados sobre o aumento da frecuencia, da forma e da función dos actos comunicativos son moi eficaces, en particular, nas incitacións ás primeiras palabras pero para favorecer o incremento da iniciativa comunicativa e a xeneralización en contornos e parellas novas pode ser útil asociar actividades máis naturalistas como a interacción con outros iguais “educados” en contornos naturais (Paul, 2008).
Métodos de comunicación aumentativa e alternativa e programas TEACCH
O uso de técnicas de comunicación aumentativa e alternativa ten unha longa tradición na intervención do autismo (Kiernan & Reid, 1984; Mirenda & Iacono, 2009). Con esta finalidade faise referencia a unha área da práctica de rehabilitación orientada a compensar as carencias dos individuos con graves desordes de comunicación expresiva a través da utilización de sistemas
simbólicos alternativos ao código verbal para comunicarse, como imaxes, palabras escritas ou obxectos. O sistema de comunicación alternativo máis usado na rehabilitación do autismo é o sistema PECS (Picture Exchange Communication System), que prevé o uso de estratexias de reforzo por medio do uso de tarxetas con imaxes para preguntar sobre os obxectos ou as accións. Aínda que este tratamento non se dirixe en forma directa á linguaxe verbal, está documentado que o uso de tarxetas con imaxes facilita o desenvolvemento da linguaxe verbal en nenos e nenas con autismo (Bondy & Frost, 2002; Charlop-Christy, Carpenter, Le, LeBlanc, & Kellet, 2002). Algúns problemas ligados a este método son a necesidade de formación específica sobre o recoñecemento das tarxetas con imaxes por parte das persoas que interactúan coas crianzas e as dificultades de inserir este sistema de comunicación dentro das secuencias do xogo cos coetáneos non “formados”.
A utilización de soportes visibles na comunicación é un elemento funda-mental do programa TEACCH (acrónimo de Treatment and Education of Autistic and Related communication Handicapped Children1), un programa de organización dos servizos fundado no ano 1972 por Eric Schopler en Carolina do Norte. Este programa foi moi popular en Italia nos anos 90 debido á divulgación das súas técnicas por Theo Peeters (1997) e Enrico Micheli (2002). O tema crucial do programa TEACCH é a adaptación do contorno ás características do autismo (Mesibov, Shea, & Schopler, 2004; Schopler & Mesibov, 1985). Do mesmo xeito que unha persoa en cadeira de rodas está menos incapacitada para desprazarse por un lugar liso en vez de subir escadas, e unha persoa con hipoacusia sería virtualmente non discapacitada se toda a xente utilizase a linguaxe de signos, unha persoa con autismo pode vivir mellor nun mundo máis visible e menos falado, máis concreto e menos simbólico, máis predicible e menos caótico. A adaptación do contorno significa a modificación da disposición física do lugar no que vai ocorrer o ensino. As persoas con autismo teñen, en xeral, dificultades de atención e de elaboración dos estímulos saíntes mentres que teñen boas habilidades para visualizar e boa memoria asociativa, por isto podemos sacar o máximo beneficio dun contexto no que as áreas e os seus límites están organizados nun modo visiblemente claro e no que a cada área corresponda sempre unha determinada actividade. Establecer áreas e límites visiblemente evidentes e coherentes coas distintas actividades permite pasar desde unha percepción desorganizada do lugar a unha visión do espazo definida por uns poucos elementos asociados a determinados eventos en modo predicible. Ademais cunha estruturación do espazo as persoas
Autismo e intervención: ¿que sabemos?
1. Acrónimo de Tratamento e educación de nenos discapacitados con autismo e problemas de comunicación
con autismo poden obter vantaxes da estruturación do tempo. As persoas con autismo viven a miúdo unha realidade na que non teñen acceso ás informacións que responden a preguntas como: ¿Que sucederá dentro dun pouco? ¿Por
canto tempo deberei esperar? ¿Canto tempo teño que permanecer aquí a facer esta actividade? Schopler e os seus colaboradores desenvolveron a estratexia
dos esquemas temporais: trátase de esquemas nos que unha serie de obxectos, fotografías, debuxos ou palabras escritas, segundo as habilidades do suxeito, permiten que o neno visualice a sucesión das actividades da xornada. Un exemplo deste tipo é un andel dividido en compartimentos nos que están en orde: unha cunca, un cepillo de dentes, un quebracabezas, unha pelota, outro quebracabezas e unha bufanda.
Cando a crianza chega diante do esquema sabe que o primeiro que fará será o almorzo, despois deberá ir ao baño a lavarse os dentes, a continuación deberá desenvolver as actividades de traballo (o quebracabezas), máis tarde poderá saír ao xardín para as actividades sociais (a pelota), despois fará outras actividade de traballo e ao final poderá volver a casa. Neste ambiente estruturado a aprendizaxe das habilidades baséase en gran parte nas técnicas cognitivo-condutuais propostas polas intervencións “alla Lovaas” (vede anterior).
A eficacia deste tipo de intervencións está documentada por diversos estudos (Lanning, 2000; Ozonoff & Cathcart, 1998; Panerai, et al., 2009). As críticas máis frecuentes teñen que ver coa dificultade de implementación das estratexias propostas no “mundo real”, a menor utilidade para os nenos con cocientes intelectuais máis altos e a inadecuación dos obxectivos, na maior parte dirixidos a acadar autonomía, para os nenos máis pequenos.
Métodos evolutivos e modelo Denver
Os chamados “métodos evolutivos” (Wetherby & Prizant, 2000b; Rogers & Dawson, 2009), fundaméntanse no desenvolvemento das habilidades sociais preverbais como base para o progreso nas outras áreas de crecemento. Elementos-chave deste enfoque son o desenvolvemento da reciprocidade social nas crianzas a través do ensino de comportamentos como a atención compartida, a imitación e a posta en común do afecto nas secuencias do xogo baseado nas iniciativas do neno. A adquisición do marco evolutivo no que toma forma a aprendizaxe no desenvolvemento típico ten a finalidade de crear os fundamentos para os progresos lingüísticos, cognitivos e sociais nas crianzas con autismo. Este tipo de enfoques parece responder mellor ás esixencias de tratamento en nenos diagnosticados sempre máis precozmente (Colombi, Vivanti e Rogers, 2007).
Os nenos de idades comprendidas entre os 12 e os 24 meses atravesan unha fase do proceso diferente en relación ás crianzas maiores, fase que leva consigo retos e esixencias diversas. O Early Start Denver Model é un modelo idóneo deseñado para nenos e nenas desde os 12 meses e foi desenvolvido nos primeiros anos deste século na Universidade de Washington por unha colaboración entre Sally Rogers, (M.I.N.D. Instituto, a Universidade de California, Davis) e Geraldin Dawson (Universidade de Washington, Seattle). O Early Start Denver Model integra elementos das análises aplicadas do comportamento e das teorías do desenvolvemento.
O programa fundaméntase sobre o “parent training” (aprendizaxe e supervisión á nai e ao pai) e pretender ensinar ao pai e mais á nai estratexias específicas que promovan nas criaturas a interacción afectiva, a reciprocidade social, o desenvolvemento da atención participativa e a imitación, o uso intencionado e comunicativo de xestos e palabras e do xogo funcional e simbólico. A aprendizaxe de técnicas de intervención cun proxenitor non serve para corrixir os erros do proxenitor inadecuado, senón para ensinar os procedementos precisos que un pai ou unha nai, sen a formación que lle dea un profesional, non pode coñecer: trátase de levar adiante procedementos especiais cos que un pai ou unha nai “normais” poden axudar un fillo “especial”, grazas ás supervisións sistemáticas das persoas especialistas. A investigación suxire que asignar un papel activo aos proxenitores non crea unha posterior carga de tensión para a familia senón un renovado entusiasmo cara ao neno ou nena, pola contra, a tensión na familia aumenta cando os proxenitores non teñen instrumentos e indicacións concretas sobre que facer (Vivante, 2006). A énfase ponse na mellora da interacción social da crianza. Fundaméntase sobre o Modelo Denver orixinal de Rogers, este principio intenta corrixir o déficit das habilidades sociais que obstaculiza a aprendizaxe e leva a unha serie de incapacidades. En consecuencia, implicación social, reciprocidade, alternancia de quendas e afectos compartidos son o marco en que se desenvolven todas as interaccións adulto-neno. Neste modelo a persoa adulta debe monitorizar o afecto e activar as emocións da crianza así como modificar os propios estilos de ensino e a propia comunicación afectiva para crear un contorno óptimo que favoreza a aprendizaxe. As motivacións das crianzas obtéñense e mantéñense a través da integración das eleccións do neno nas fases de ensino, alternando as obrigas xa adquiridas con outras que aínda non adquiriu, apoiando os intentos, utilizando actividades de reforzo e permitindo un control compartido e alterno dos materiais e das interaccións. Os terapeutas usan o material alternándose co neno ou nena, non só para compartir o control da interacción senón tamén para demostrar o comportamento que aínda non forma parte do repertorio do neno. A comunicación espontánea é especificamente fomentada e reforzada e os actos comunicativos dos nenos e
nenas exercitan o control sobre as interaccións e as actividades influenciando concretamente o progreso. Neste modelo o neno ten a posibilidade de experimentar e apreciar o poder das propias comunicacións.
A eficacia dos métodos evolutivos está demostrada en diversos estudos (Dawson, et al., 2010; Rogers & Vismara, 2008; Vismara, Colombi, & Rogers, 2009). A principal limitación deste enfoque é a súa difícil aplicación no tratamento de adolescentes e de persoas adultas.
¿Que funciona?
Analizaramos modelos moi diversos tanto pola filosofía como polas estratexias educativas. Os datos á nosa disposición suxerían que todos estes tipos de intervención funcionan. Daquela, por que non facer unha intervención “ecléctica”, na que se faga un pouco de Denver, un pouco de Lovaas e un pouco de TEACCH? Dous estudos independentes demostraron que as intervencións “eclécticas” non funcionan (Eikeseth et al., 2002; Howard, Sparkman, Cohen, Green, & Stanislaw, 2005). Para que a intervención sexa útil cómpre poñer en funcionamento as estratexias específicas e realizar os obxectivos específicos dun modelo definido, en vez de mesturar diversas estratexias e procedementos de intervención.
Todos os modelos que analizaramos (por brevidade citaramos os máis difundidos mais existen outros baseados en enfoques semellantes), aínda baseándose sobre premisas teóricas e estratexias pedagóxicas diversas teñen unha eficacia documentada na mellora das habilidades dos nenos e nenas con autismo e actualmente non existen probas sobre a superioridades dun tratamento en relacións aos outros (National Research Council, 2001). Como é posible que modelos baseados sobre filosofías distintas sexan todos igualmente eficaces? A investigación demostra que isto ocorre porque, con diferenzas significativas, estes programas de intervención teñen algúns puntos en común. As intervencións funcionan cando teñen estas características (National Research Council, 2001):
– As crianzas teñen acceso á intervención educativa en idade precoz (en canto se teña a sospeita de diagnose de autismo).
– Os programas son adaptados aos suxeitos de todas as idades de tal modo que un suxeito, independentemente da súa idade cronolóxica, poda en calquera momento empezar a beneficiarse do programa de intervención. – O programa é intensivo, cunha dedicación de 25 horas á semana como
mínimo.
– A intervención está baseada sobre un programa educativo fortemente individualizado que nace por unha valoración comprensiva do suxeito.
Ningún programa é igualmente eficaz para cada suxeito. As intervencións deber ser deseñadas a medida en relación ao nivel de desenvolvemento e ao perfil de habilidades e carencias do suxeito. – O plano educativo debe prever unha relación especialistas-alumnado o
máis baixa posible (un a un ou grupos moi reducidos).
– As familias deben estar activamente implicadas na implementación do programa.
– Os obxectivos da intervención, aínda sendo distintos segundo o suxeito, deben abranguer as áreas chave da comunicación, socialización e do comportamento adaptativo.
– O programa debe dotarse de sensibilidade evolutiva (no ensino de habilidades e funcións ao suxeito con autismo deben respectarse as secuencias evolutivas que aparecen no desenvolvemento normal). – Os obxectivos perséguense a través de estratexias de intervención
inspiradas no modelo cognitivo-condutual, pero no interior dunha visión holística que teña en conta as características evolutivas dos suxeitos nas diversas áreas de desenvolvemento e das interrelacións entre as diversas áreas.
– A partir do perfil dos puntos fortes e dos puntos débiles do suxeito, desenvólvense as potencialidades para compensar a falta de habilidades. – O plano educativo prepara o suxeito para a vida adulta e prevé pro-gramas xerais e propro-gramas de mantemento das habilidades adquiridas. – O programa prevé avaliacións periódicas e axustes do plano educativo. Intervencións farmacolóxicas
Ningunha medicina cura o autismo. Desde o momento que non coñecemos os procesos biolóxicos da base do autismo, a investigación non pode desenvolver tratamentos farmacolóxicos específicos para curar con éxito o cerebro das persoas con autismo. O que fai a investigación é experimentar sobre as persoas con autismo fármacos que foron útiles en pacientes con outros tipos de patoloxías. Este tipo de investigación demostra que certos fármacos, en determinadas circunstancias, poden axudar certos suxeitos con autismo.
Remitimos a dous traballos recentes sobre unha análise sobre varios fármacos dispoñibles, os seus custos e os beneficios da intervención farmaco-lóxica no autismo (Ozonoff, Rogers, & Hendren, 2003; Scahill, 2008).
Terapias alternativas
Donald Cohen, un dos pioneiros da investigación en autismo, sostiña que cando non existe unha cura, existe un millón de métodos. As terapias experimentadas sobre crianzas con autismo esténdese desde a “delfinoterapia”2 á “terapia do proxenitor homólogo”. Neste parágrafo analizamos as máis diversas terapias alternativas propostas para o autismo, analizando os datos da investigacións sobre a súa eficacia.
O Protocolo DAN – autismo e dieta
Segundo os partidarios do protocolo DAN, as crianzas con autismo presentarían unha anómala presenza de péptidos opiáceos, síntomas de problemas metabólicos na asimilación de glute e caseína, que danaría o sistema neurotransmisor ao cerebro. En consecuencia, os partidarios do protocolo DAN propoñen un tratamento baseado nunha dieta sen glute e sen caseína e a introdución de diversos produtos de suplemento.
A pesar disto este tratamento no foi mencionado nas indicacións de institucións como a Organización Mundial da Sanidade ou o Instituto Nacional de Saúde, a maior parte dos nenos con autismo, nos Estados Unidos, segue este tipo de terapia (Hanson et al., 2007). Sobre a base de observacións clínicas persoais, sospeito que sexa así tamén en Italia. Declaracións anecdóticas en Internet indican casos de recuperación despois deste tratamento. Un estudo re-alizado por un grupo de partidarios do protocolo suxire que os nenos que seguen esta dieta teñen melloras nas áreas de reciprocidade social e a comuni-cación (Knivsberg, Reichelt, Hoien, & Nodland, 2002). Este estudo presenta graves problemas metodolóxicos: os participantes e os seus proxenitores coñecían que estaban a seguir a terapia DAN e os investigadores, que debían avaliar as melloras nas crianzas, sabían que nenos e que nenas estaban a realizar o tratamento. (Millward, Ferriter, Calver, & Connell-Jones, 2008).
A eficacia desta terapia foi probada recentemente, por primeira vez nunha investigación baseada nun proxecto cun rigoroso deseño metodolóxico: o estudo dobre-cego randomizado (Elder, 2008; Elder et al. 2006). Este tipo de deseño experimental require que os nenos sexan divididos aleatoriamente en dous grupos: neste caso, un grupo que ía a terapia do protocolo DAN e outro que tomaría un placebo (substancia sen efecto no organismo). Nin as crianzas, nin as familias, nin os investigadores encargados de avaliar os progresos das crianzas sabían cales tomaran os ingredientes DAN e cales tomaran o placebo.
Giacomo Vivanti
2. Denomínase delfinoterapia á interacción con delfíns, dentro das piscinas de acuarios, como actividade para mellorar a calidade de vida de crianzas que padecen discapacidades relacionas co sistema nervioso central.
Esta investigación demostra que o protocolo DAN non ten ningunha eficacia (vede tamén Levy & Hyman, 2008; Weber & Newmark, 2007). Non só o tratamento non funciona senón que a presenza anómala dos péptidos-opiáceos nos ouriños das crianzas con autismo resulta ser falsa cando foi investigada cientificamente (Cass et al., 2008). Como unha terapia que non funciona e que condena as crianzas inocentes privándoas de lácteos e queixos é máis difundida cás terapias que funcionan? Os datos que demostran a ineficacia do protocolo están dispoñibles para calquera que saiba ler un artigo científico en inglés. Así a todo quen vende o produto DAN chega aos proxenitores mellor cás publicacións científicas oficiais e as “probas” ofertadas en internet resultan máis accesibles cá sobria presentación dos datos numéricos típicos dos artigos científicos. O factor en que se fundamenta o éxito do protocolo DAN é probablemente a capacidade dos vendedores do protocolo de colocar con éxito o seu produto no “mercado da desesperación” do autismo: os pais e nais están prestos a todo o que poida curar as súas fillas e fillos e o efecto persuasivo operado sobre os proxenitores é tan eficaz que, na investigación de Elder e colegas (2006), as familias declaraban que a crianza mellorara cando crían que o fillo ou filla estivera seguindo o protocolo DAN aínda que en realidade a crianza estaba tomando un placebo.
O protocolo DAN vén publicitado cun halo romántico de desafío ao sistema: os seus partidarios sosteñen que están acosados pola ciencia oficial (mais en realidade son por os máis descoñecidos) porque a súa terapia milagrosa constitúe unha ameaza á supervivencia dos sistemas de cura oficiais. Tamén Beppe Grillo creuse no deber de facer publicidade do protocolo DAN, propoñendo no seu blog a teoría dunha conspiración por parte da ciencia oficial, aos prexuízos do protocolo. En todo isto, a investigación recente empezou a percibir algúns efectos nocivos que produce a terapia sobre as crianzas que a seguen.
Seguir esta dieta ten sobre todo efectos significativos sobre a calidade de vida das familias: os alimentos sen lactosa e sen glute son máis caros e máis difíciles de atopar e de preparar, os “suplementos” do protocolo vendidos a prezos caros (os pais chegan a endebedarse para seguir a terapia milagrosa) e os nenos están continuamente expostos á frustración de non poder comer o que comen os seus iguais. Mesmo hai danos máis serios: dúas investigacións publicadas recentemente demostraron que privar as crianzas destes importantes grupos alimentarios provoca desde unha redución de aminoácidos esenciais no plasma (Arnold, Hyman, Mooney, & Kirby, 2003; Goday, 2008) a un menor crecemento dos ósos (Hediger, et al., 2008; Hediger et al., 2008).
Giacomo Vivanti
A Quelación do mercurio – autismo e vacinas
A terapia de quelación consiste na eliminación, mediante unha reacción química, de metais potencialmente tóxicos no organismo. A aplicación desta terapia no autismo baséase na idea de que o autismo é causado por unha especie de intoxicación por mercurio. Moitos pais están convencidos de probar esta terapia por mor da ampla resonancia na prensa da idea de que o autismo é causado polas vacinas.
A historia da conexión entre autismo e vacinas comezou hai 10 anos coa publicación na prestixiosa revista médica Lancet dun estudo realizado polo gastroenterólogo Andrew Wakefield. O estudo describe un grupo de nenos e nenas que poucos días despois de recibir a vacina trivalente (contra o sarampelo, parotidite e rubéola) desenvolveu unha grave inflamación intestinal, e pouco tempo máis tarde, os síntomas do autismo. Segundo Wakefield, a inflamación intestinal causada pola vacina podería provocar a liberación de sustancias tóxicas na corrente sanguínea que acabaría por danar o cerebro, causando así o autismo. O estudo tivo unha forte resonancia na comunidade científica internacional, por dúas razóns: a hipótese non parecía inverosímil, xa que as reaccións adversas ás vacinas foron repetidamente documentadas na literatura (Lawrence et al, 2008) e o estudo foi publicado nunha revista de altísimo nivel científico. A resonancia na prensa popular foi aínda maior. Titulares en primeira páxina, os servizos de noticias e programas de televisión deron inmediatamente a alarma, afirmando que as vacinas provocan o autismo. Tras a iniciativa dun senador republicano, convencido de que o seu fillo tiña desenvolvido autismo despois da vacinación, difúndese a idea de que non só a vacina trivalente, senón todas as vacinas que teñan Thimerosal, un conservante que contén mercurio, poderían causar o autismo.
As nais e os pais, aterrorizados, empezaron a temer as vacinas e a dubidar da boa fe da “medicina oficial”; mesmo o primeiro ministro inglés, Tony Blair, indican os xornais, rexeita vacinar o seu fillo coa trivalente. O Thimerosal, nese tempo, foi prohibido en varios países.
Poucos anos despois do estudo de Wakefield, publicáronse as primeiras investigacións epidemiolóxicas nas que se examinou a asociación entre autismo e vacinas. Os resultados veñen de diversas partes do mundo e son inequívocos: non hai ningunha relación entre autismo e vacinas. (Doja & Roberts, 2006; Miller & Reynolds, 2009; Mrozek-Budzyn, Kieltyka, & Majewska, 2009; Scahill & Bearss, 2009). Un estudo americano documenta que os casos de autismo nos bebés non diminuíron desde o 2001, ano en que o Thimerosal foi prohibido. Resultados semellantes aparecen nunha investigación canadiana: desde que os nenos non se vacinaron con vacinas que tiñan Thimerosal, os casos de autismo, en vez de diminuír, tiveron un leve aumento (Fombonne, Zakarian, Bennett, Meng, & McLean-Heywood, 2006). Tamén os estudos
sobre a trivalente deixan poucas dúbidas: desde que se introduciu en Inglaterra, non se rexistrou ningún aumento dos casos de autismo (Chen, Landau, Sham, & Fombonne, 2004). En Xapón, onde a trivalente estaba prohibida, non se rexistrou ningunha diminución de casos de autismo (Honda, Shimizu, & Rutter, 2005) – datos semellantes achéganse desde Dinamarca (Madsen et al., 2002) e en todas as rexións do mundo nas que se realizan (Miller & Reynolds, 2009). Un comité científico independente nomeado polo Instituto Nacional de Saúde para avaliar a relación entre autismo e vacinas, concluíu que non hai ningunha evidencia de asociación (Institute of Medecine Commeetee, 2001). A mesma conclusión achégase desde outros dous comités, un da American Academy of Pediatrics e outro do Medical Research Council (Halsey e Hyman, 2001; Medical Research Council, 2001). O caso remata nos tribunais: grupos de familias denuncian o goberno por ter causado o autismo nas súas crianzas coas vacinas. A Corte Federal establece que non existe ningunha proba que demostre que as vacinas son as causantes do autismo (U.S. Court of Federal Claims, n.d.; Begley, 2009).
Daquela, como explicar os resultados de Wakefield? A resposta chega no ano 2004, cando se descobre que os pacientes descritos na investigación estaban escollidos entre os fillos de clientes dun estudo que estaba preparando unha acción legal contra a introdución da vacina trivalente. Descóbrese tamén que Wakefield estaba preparando unha vacina patentada co seu nome para ser lanzada ao mercado como “alternativa segura” á trivalente.
Os colaboradores de Wakefield e o director de “Lancet” toman distancias do artigo de 1998, mentres Wakefield é interrogado por conduta antiprofesional pola British General Council. O clima de pánico relacionado coa idea de que o autismo é causado polas vacinas non diminúe: John McCain, o adversario de Barak Obama á presidencia dos Estados Unidos, durante a campaña electoral, estende a preocupación pola posibilidade de que as vacinas causen o autismo; a actriz Jerry McCarthy conta na televisión, como o seu fillo se fixo autista a causa das vacinas que contiñan mercurio. Paulo Offitt, un dos principais especialistas en vacinas que xa falara publicamente contra a propagación do pánico inmotivado pola falsa asociación entre autismo e vacinas, recibiu ameazas anónimas de morte.
En todo isto, comezan a verse os efectos da campaña contra as vacinas: os nenos de familias que decidiron non confiar máis nas vacinacións e non vacinar os seus fillos, comezan a estar enfermos. Os casos de sarampelo en Inglaterra aumentan de 56 en 1998 (ano de publicación do artigo de Wakefield) a 1.370 no ano 2008; nos Estados Unidos os casos de sarampelo multiplícanse por sete. Tamén aumenta a incidencia doutras enfermidades practicamente desaparecidas grazas ás vacinas, tales como o Hib (Haemophilus influenzae):
e hai uns meses deuse a noticia de que un neno estadounidense morreu por esta doenza facilmente evitable.
As persoas partidarias da asociación entre autismo e vacinas propagan as súas curas milagrosas: a quelación do mercurio. Non existe ningún dato que probe que esta terapia teña beneficio algún (Levy & Hyman, 2005). Este procedemento implica o risco de que outras substancias vitais para o organismo sexan eliminadas por quelación como se fosen metais perigosos para a saúde. Probablemente isto explica que un neno con autismo morrera recentemente mentres se sometía á terapia á idade de cinco anos.
O packing – autismo e psicanálise
A teoría psicanalítica dominou a interpretación do autismo e, en xeral, a psiquiatría, ata hai pouco. A interpretación psicanalítica do autismo baséase na idea de que os síntomas do autismo constitúen unha defensa extrema da crianza fronte a un pai frío e negativo: a crianza, aterrorizada polo comportamento da nai, procura protección dun mundo hostil e perigoso na súa “cuncha autística” (Bettelheim, 1967). Desta concepción, á que, despois das primeiras dúbidas, se adheriu tamén Leo Kanner, derivan dous tipos de tratamento: psicoterapia para o neno e psicoterapia para o pai.
A psicoterapia psicanalítica é o tratamento de elección para o autismo (en realidade, para todas as patoloxías psiquiátricas) ata os anos 70. No ano 1975, despois dos primeiros traballos de investigación sobre a natureza biolóxica do autismo, un documento oficial do Instituto Nacional de Saúde Mental de Estados Unidos conclúe que non hai evidencias sobre o feito de que a psicoterapia sexa un instrumento de cura útil para o autismo, e que, dado o coñecemento adquirido sobre o tema, sería moi estraño que o fose (U.S. National Institute of Mental Health Research Task Force, 1975). En Europa, a psicoterapia continúa a propoñerse como cura para o autismo en moitos países, mesmo parece ser a expresión dunha cultura hexemónica: en Italia, por exemplo, as liñas mestras da Sociedade Italiana de Neuropsiquiatría Infantil non recomendan a psicoterapia (S.I.N.P.I.A, 2005), e mesmo en Francia, o país máis afeccionado á psicanálise, o Comité Ético Nacional para a Saúde estableceu que non hai ningunha evidencia que a psicoterapia ou calquera outro tratamento baseado na teoría psicanalítica sexa beneficioso para o autismo (Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé, 1998). Con todo en Europa a idea de que o autismo sexa causado polos pais sobrevive ata os nosos días e sobreviven tamén os tratamentos baseados sobre esta idea. Un deles, o chamado “Packing” realízase regularmente en Francia en prestixiosos centros de cura e rehabilitación.
