- hipomimia: disminución de la expresividad facial ENFERMEDAD DE PARKINSON
La enfermedad de Parkinson, descripta por primera vez por James Parkinson en 1817, forma parte del grupo de las enfermedades extrapiramidales.
De 85 a 187 habitantes por cada 100.000 en ambos sexos por igual se encuentran afectados.
Es más frecuente en personas entre los 55 y 65 años pero también pueden padecerla personas de 40 años y menores, como el caso de Michael Fox, el actor norteamericano.
La enfermedad es de etiología desconocida. Sus causas son la alteración progresiva en la sustancia nigra del mesencéfalo (ganglios basales y área extrapiramidal). Estas áreas son las que controlan y coordinan los movimientos.
Otra causa de la enfermedad es la disminución de la dopamina. Esta es una sustancia neurotrasmisora que trasmite impulsos entre células nerviosas.
En los pacientes que padecen la enfermedad se observa bradicinesia, rigidez muscular y temblor. Más tarde se agrega a esta sintomatología el trastorno postural o de reequilibración.
La bradicinesia es la lentitud y falta de iniciativa que presentan los pacientes para efectuar movimientos voluntarios, automáticos tanto en la iniciación del movimiento como en la prosecución del mismo. Los pacientes son torpes y se les dificulta la realización de movimientos rítmicos y alternantes y actividades complejas que requieran destrezas motoras.
Se observa en estos pacientes el temblor de reposo y cuando el mismo se localiza en las manos da la impresión, por la oposición del pulgar y la pronosupinación, de que el paciente está contando monedas. Este temblor puede localizarse también en las piernas, el mentón y los pies.
Cuando el paciente se activa o ejecuta alguna maniobra el temblor desaparece aunque en algunos pacientes con enfermedad avanzada el mismo se observa aún en actividad.
La enfermedad es crónica y progresiva. El temblor suele ser uno de los primeros síntomas que se advierte. El mismo puede intensificarse ante situaciones que expongan al paciente a ansiedad o cansancio.
Los siguientes son otros síntomas que pueden observase:
- disartria: recordemos que es la dificultad en la articulación de la palabra.
También puede observarse la disminución del volumen de la voz (hipofonía) - micrografía: es la reducción del tamaño de la letra al escribir
- alteraciones de la marcha: estos pacientes suelen presentar dificultad para iniciar la marcha, como si estuvieran pegados al piso, lo mismo ocurre al caminar
- depresión y trastornos de la ansiedad - seborrea: presencia de piel oleosa o grasa
- trastornos deglutorios: los presentan ocasionalmente
- sialorrea: aumento de la cantidad de saliva
En relación a las funciones cognitivas de estos pacientes la temática es controvertida, ya que se discute mucho sobre ella. Se describen cuadros con lentitud en el procesamiento cognitivo, con presencia de déficits en la atención y en la concentración pero tienen conservada la memoria. En relación a la posibilidad de la demencia en pacientes parkinsonianos hay autores que afirman la no existencia de relación directa entre ambas patologías.
No hay cura definitiva para esta patología ni prevención posible. Hay diversos tratamientos aplicables e inclusive quirúrgicos.
La medicación utilizada para el alivio sintomático de esta patología es la l-dopa. En estadíos avanzados de enfermedad esta medicación suele producir menor efecto y a su vez se puede llegar a observar la presencia de movimientos involuntarios llamados diskinesias.
Los tratamientos aplicados favorecen para la lentificación de la progresión de la enfermedad, aunque su evolución varía según cada caso en particular.
La l-dopa reemplaza la dopamina faltante en el organismo. Existen otras medicaciones coadyudantes para tratar la sintomatología que la enfermedad presenta.
El tratamiento quirúrgico que se realiza no es aplicable a todos los pacientes. Para la decisión de la cirugía es necesario evaluar el momento en la evolución de la enfermedad, la sintomatología que presenta y evaluar inclusive el tipo de cirugía adecuada.
Existen dos tipos de tratamientos quirúrgicos, uno de ellos es de la lesión y el otro comprende la colocación de estimuladores intracerebrales a manera de pequeños marcapasos que el médico puede regular desde el exterior según lo crea conveniente sin necesidad de realizar nuevamente una intervención.
Los tratamientos que se aplican están orientados a mantener al paciente la mayor cantidad de tiempo posible independiente en su vida diaria.
La enfermedad posee estadíos evolutivos. La fase inicial está caracterizada por la torpeza motora de la mano. Al paciente se le comienza a dificultar la realización de actividades que realizaba anteriormente como algunas tareas manuales que impliquen coordinación fina de los movimientos o quizás aparecen las micrografías. Se observa la “pérdida del balanceo del miembro superior afectado y temblor, acompañados generalmente por una sensación de decaimiento, lentificación global y discreta disminución de la expresividad facial, hasta llegar al compromiso bilateral, con actitud postural flexora, pérdida de los reflejos posturales y caídas, dificultad en la marcha, rigidez y marcada bradicinesia, e incluso, en los estadíos finales, el confinamiento al sillón de ruedas o a la cama, caso en el cual el enfermo se torna totalmente independiente.”1
Es importante diferenciar entre la forma idiopática de la enfermedad y otras formas llamadas parkinsonismo o síntomas parkinsonianos. La enfermedad de
1 Leiguarda, R.C. Neurología. Biblioteca de Medicina. Pag. 529 Ed. El Ateneo
Parkinson se produce por sí misma, esta es la forma idiopática de la enfermedad, no se encuentra asociada a otras enfermedades. El parkinsonismo puede ser inducido por drogas, debido a postencefalitis, Alzheimer, lesiones cerebrales, deterioro o degeneración cerebral.
- por el ataque de un virus: causada por un virus lento o por la acción retardada de algún virus común
ESCLEROSIS MULTIPLE
La esclerosis múltiple (EM) pertenece al grupo de las enfermedades llamadas desmielinizantes. Estas enfermedades conforman un grupo de trastornos cuyo signo principal es la alteración o destrucción de la mielina que era normal antes del desarrollo de la patología. Las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal están envueltas y protegidas por un material compuesto por proteínas y grasas llamado mielina, que facilita la conducción de los impulsos eléctricos. Si la mielina se destruye o se lesiona, la habilidad de los nervios para conducir impulsos eléctricos desde y hasta el cerebro se interrumpe y aparecen los síntomas de la patología.
Se las distingue de las enfermedades en las cuales un trastorno de tipo metabólico destruye la mielina anormal o existe una falla en la mielinización.
La EM produce lesiones focales del sistema nervioso central, sobre todo en la sustancia blanca, afecta los nervios ópticos, la médula espinal, el cerebro, cerebelo y tronco cerebral.
La EM puede presentarse entre los 10 hasta los 60 años, siendo común en adultos jóvenes (entre 20 y 40 años) encontrándose el pico máximo de incidencia entre los 30 y 35 años.
La etiología de la enfermedad es desconocida. Tres posibles causas son:
- reacción autoinmune: debido a que los sistemas de defensa normales del organismo atacan por error sus propios tejidos
- combinación de ambas causas: el sistema de defensa se confunde cuando algunos virus se hacen cargo de células, haciendo posible que los virus más las células que sirven como huésped sean atacadas
Ocasionalmente los pacientes relacionan el comienzo de la enfermedad con:
infecciones, situaciones de estrés, embarazo.
En más del 50% de los pacientes de los pacientes la enfermedad se presenta en forma aguda, aunque no es raro que se presente en forma gradual.
La sintomatología que frecuentemente presentan son las producidas por la médula espinal.
En la mayoría de los pacientes, el síntoma inicial es la disminución de la fuerza y/o trastornos sensitivos que suelen asociarse con parestesias en las extremidades y una sensación de cinturón apretado en el tronco, que se debe al compromiso de las columnas posteriores de la médula espinal; en consecuencia la marcha varía desde una leve alteración a una paraparesia espástica y/o atáxica. Suelen referir
la sensación de una descarga eléctrica a lo largo de la columna y, con menor frecuencia, hasta los muslos, precipitado a menudo por la flexión del cuello, es una manifestación usual pero no patognomónica de la enfermedad.
Entre el 25 y 30% de los pacientes presentan en forma brusca una pérdida de la visión parcial o total de un ojo.
A partir de las 6 semanas los pacientes presentan palidez temporal o bien atrofia óptica. La atrofia óptica se observa en el 60% de los pacientes con EM.
La sintomatología de la enfermedad es variada y también depende del caso en particular.
Es una de las más graves enfermedades neurológicas, por su cronicidad, su frecuencia, la edad de aparición y la variedad de los síntomas.
Los pacientes presentan disartria y disfagia. Frecuentemente presentan hipoacusia sensorial, unilateral o bilateral y vértigo.
Frecuentemente también presentan trastornos motores que van desde paresias a plejías que pueden afectar una o más miembros. Presentan fatiga con regularidad, generalmente no asociada a la debilidad muscular.
La mayor limitación funcional es causada generalmente por ataxia en la marcha y la espasticidad de los miembros inferiores. También suelen presentar temblores e incoordinación.
Padecen de compromiso esfinteriano a nivel de la vejiga en relación a la frecuencia, urgencia e incontinencia. Es infrecuente la incontinencia esfinteriana anal, generalmente se constipan.
A nivel de las funciones mentales superiores pueden presentar déficit en la memoria, funciones cognitivas, trastornos de lenguaje.
Refieren disminución de la libido, aunque posiblemente intervengan en ello causas emocionales.
Los afectan las temperaturas altas, ya que según se ha comprobado la elevación de la temperatura reduce la conductividad en las vías nerviosas previamente afectadas.
La evolución de la EM es variable, depende de cada caso. Puede atravesar períodos de brotes agregándose luego del brote nuevos síntomas a los ya existentes, agravamiento de la sintomatología preexistente o remisión de los mismos, los cuales en este caso mejoran o desaparecen. En otros casos la EM puede presentar un curso progresivo asociado o no a la presencia de recaídas.
Se cuenta con terapia medicamentosa para aliviar la sintomatología y su evolución hacia la discapacidad.
Se recomienda a los pacientes no realizar actividades que lo expongan a fatiga excesiva.
ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTROFICA
La esclerosis lateral amniotrófica (ELA) fue descripta por Charcot y Joffroy en 1869. Se presenta con preponderancia en hombres. Se considera que puede aparecer a cualquier edad pero su pico es entre los 50 y 60 años.
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las células nerviosas, las motoneuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento gradualmente y mueren. Esto provoca debilidad y atrofia muscular. Las motoneuronas se localizan en el cerebro y la médula espinal.
También se conoce la patología como: enfermedad de Lou Gehrig, enfermedad de Jean Martin Charcot, enfermedad de motoneurona o de Stephen Hawking, el famoso científico que la padece.
Su etiología es desconocida hasta el momento.
Investigaciones en España, por ejemplo, afirman que aproximadamente 900 nuevos casos de la enfermedad se diagnostican cada año.
La ELA no está considerada una enfermedad hereditaria. Sin embargo se ha descubierto en los últimos años la aparición de la ELA de tipo familiar, que corresponde estadísticamente entre el 5 y 10% de los casos. En su forma clínica no muestra grandes diferencias con la ELA de tipo esporádica, aunque se ha observado sintomatología como: deterioro intelectual y rasgos extrapiramidales.
El comienzo de la enfermedad es más temprano con respecto a los casos de ELA esporádica.
El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico. Se realiza a través de un diagnóstico diferencial realizándose varias pruebas para descartar otras enfermedades que simulen la ELA. A través de los resultados de estas pruebas y un minucioso examen neurológico se llega a un diagnóstico definitivo. Este diagnóstico puede tardar varios meses.
Los exámenes que se realizan son:
- estudio electromiográfico de la función neuromuscular - resonancia nuclear magnética cerebral o espinal - análisis de orina y sangre específicos
Si bien tanto la aparición como la sintomatología son variadas según cada caso, suele aparecer con pérdida de fuerza distal y atrofia muscular en los miembros superiores, habitualmente asimétrica habiéndose frecuentemente presentado con anterioridad calambres en las manos y antebrazos. Luego se extiende a los miembros inferiores y a la musculatura bulbar. Es característico de esta enfermedad: debilidad, atrofia muscular en manos y antebrazos, leve paresia e hiperreflexia generalizada.
Se observa disfonía, disfagia y disartria, babeo y luego la atrofia lingual.
Hay una pérdida de la masa muscular y del peso corporal. Durante al curso de la enfermedad se observan calambres, espasticidad, alteraciones del sueño, salivación, secreciones y alteraciones respiratorias, compensadas por medio del diafragma hasta los estadíos finales de la enfermedad. Mayormente los pacientes fallecen por enfermedades incurrentes como infecciones de tipo pulmonar entre los 3 y 6 años de evolución.
La progresión de la enfermedad puede ser lenta. Puede desarrollarse a lo largo de los años y tener períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. Las funciones mentales superiores no se ven afectadas, tampoco los sentidos.
Tampoco se ve afectado el control de esfínteres ni la función sexual.
La enfermedad de por sí no produce dolor. El dolor se presenta a consecuencia de los calambres y el malestar motor es a causa de la pérdida de la movilidad y la función muscular. El dolor puede estabilizarse a través de medicación y ejercicios específicos.
Hasta la actualidad no existe tratamiento para la cura de la enfermedad. Se aplica medicación que continúa en estudio para detener la progresión de la enfermedad.
Se utiliza medicación para la sintomatología específica que la patología produce.
