GENETICA
Tema 15 del programa
Variación genética del color de
los granos de trigo.
Miles de años
antes del
establecimiento
de la genética
como disciplina
moderna, el
CONCEPTO DE GENÉTICA
Genética proviene de la palabra griega
γένος (gen) que significa “descendencia” .
Ciencia que estudia la herencia
biológica. Es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y
fisiológicos que pasan de padres a hijos.
La información genética se encuentra en la molécula de ADN, que en los
CONCEPTO DE GENÉTICA
El ADN controla la estructura El ADN
y funcionamiento de cada
célula, y tiene la capacidad de crear copias exactas de sí
mismo.
GEN:GEN: Segmento de ADN que
contiene la información para un carácter determinado.
La especie humana tiene 46
cromosomas, distribuidos en 23 pares (cromosomas
homólogos).
Uno de estos pares determina el
GENOMA, GENOTIPO Y FENOTIPO
Genoma:
Conjunto de todos los genes de
un organismo.
Genotipo
: conjunto de factores heredados
de los padres para un determinado
carácter.
Fenotipo: conjunto de caracteres
Historia de la genética
Gregor Mendel: a mediados
del S. XIX, observó que los organismos heredan
caracteres de manera
diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia es lo que actualmente conocemos como genes.
En 1941 Edward Lawrie
Tatum y George Wells
Historia de la genética
En 1953 James D. Watson y Francis
Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice.
En 1955, Severo Ochoa sintetiza ácido
nucleicos posteriormente contribuye a descifrar el código genético.
En 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y
Allan Maxam secuencian el ADN completo del genoma de un
bacteriófago.
En 1990 se funda el Proyecto Genoma
Humano.
El 14 de abril de 2003 se termina de
GENES
En eucariotas:
Localizados en los
cromosomas del
núcleo.
Se encuentran en
lugares concretos
denominados
LOS CROMOSOMAS, EL ADN Y
LOS GENES
Los cromosomas están
formados por ADN,
proteínas y algo de ARN.
Los genes son una parte
de las cadenas de ADN y
se disponen linealmente a
lo largo de ella.
Estructura de los ácidos nucleicos
Estructura de los ácidos nucleicos
• Macromoléculas cuyos monómeros son los nucleótidosque forman cadenas lineales de miles o millones de nucleótidos.
• Los nucleótidosnucleótidos están formados por la unión de una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato.
•ADN: Si la pentosa es la
DESOXIRIBOSA.
Estructura del ADN
Estructura del ADN
Las bases
nitrogenadas se
aparean de forma
limitada mediante
puentes de
hidrógeno:
G – C
Estructura de la
Estructura de la
doble hélice del
doble hélice del
ADN:
ADN:
Formada por el
azúcar desoxiribosa, fosfatos y cuatro
Estructura del ADN
Estructura del ADN
•
Enlace
Enlace
fosfodiéster
Doble hélice
Doble hélice
Estructura del ADN
La estructura en doble
hélice del ADN, con el apareamiento de bases limitado ( A-T y G-C ), implica que el orden o
secuencia de bases de una de las cadenas delimita
automáticamente el orden de la otra, por eso se dice que las cadenas son
Estructura del ADN
Una vez conocida la secuencia de las bases de una
Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN)
Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN)
El código genético
queda determinado por el orden de estas bases (en sentido 5’ – 3’), y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases
(3000 pb de media).
Cualquier alteración
El ARN
El ARN puede ser
ARNm, ARNt y
ARNr.
Es una cadena
similar al ADN pero
no en doble hélice,
el azúcar es
EL
EL
ADN polimerasa y ARN polimerasa
La duplicación del ADN
se lleva a cabo por la
ADN polimerasa.
La transcripción se lleva
a cabo por la ARN
polimerasa.
La reacción química que cataliza
la ARN polimerasa consiste en la unión de ribonucleótidos
Regiones promotoras y terminadoras
Además de la región codificadora de un gen, existen una
región promotora y una región terminadora.
La región promotora es una porción del ADN situada al
principio del gen y que, sin codificar ningún aminoácido, sirve para que la ARN polimerasa reconozca el principio del gen.
Finalización: Una vez que la enzima (ARN polimerasa)
llega a la región terminadora del gen, finaliza la síntesis del ARN. Entonces, una poliA polimerasa añade una serie de ‑ nucleótidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado ahora ARNm precursor, se libera.
INTRONES Y EXONES
En eucariotas los fragmentos
de ADN que constituyen los genes están formados por
intrones y exones.
Cada exón codifica una porción específica de la proteína
completa, de manera que el conjunto de exones forma
la región codificante del gen. Los exones de un gen están
INTRONES, EXONES Y SPLICING
Splicing (empalme) consiste en un proceso de corte y
empalme del ARNm por el que se eliminan los intrones del transcrito primario y posteriormente se unen
Splicing alternativo
(
alternative
splicing
) o
empalme alternativo
:
Un gen puede dar lugar a
diferentes proteínas por mecanismos
postranscripcionales.
A partir de un mismo transcrito
primario de mRNA (o pre-ARNm) se pueden obtener distintas moléculas de mRNA maduras según distintas formas de empalme.
Esto permite una evolución y adaptación más rápida,
generando diversidad, como
LOS CROMOSOMAS, LOS
GENES Y LOS CARACTERES
Cada carácter viene
determinado por dos genes de
los cromosomas homólogos
Procedentes de un
cromosoma del padre y otro
de la madre.
Alelos o alelomorfos: Son las
INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y
HETEROCIGOTICOS PARA UN GEN
Homocigótico
:
Alelos
IDENTICOS
del gen están
presentes en
ambos
cromosomas
homólogos.
Heterocigótico:
Alelos
DIFERENTES
del gen están
presentes en
ambos
HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN
HETEROCIGOTICOS
Herencia
intermedia
:
Los dos genes
tienen la misma
fuerza y el carácter
que se manifiesta
es una mezcla
entre ambos.
Herencia
dominante:
Uno de los genes
tiene más fuerza
(dominante) y se
manifiesta,
PRIMERA LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos
todos los hijos de la primera generación son
iguales
NN x nn
SEGUNDA LEY DE MENDEL
En la segunda generación aparecerán genotipos
distintos y no todos los hijos serán iguales: un
75% serán cobayas negros y un 25% blancos
Nn x Nn
TERCERA LEY DE MENDEL
Independencia de los caracteres en
la transmisión de la herencia. Por
La tercera ley de Mendel no se cumple siempre:
Existen pares de genes que
no se heredan en las
proporciones que encontró Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la
tercera ley .
Esta ley se cumple cuando
los caracteres elegidos
están regulados por genes situados en distintos
GENES LIGADOS
Como se aprecia en el esquemalos dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y forma de la semilla "B" se
encuentran en distintos
cromosomas y por lo tanto el individuo doble heterocigoto AaBb formará cuatro clases de gametos (AB, Ab, aB, ab ).
En cambio si los genes que
estamos estudiando se
encuentran localizados en el
mismo cromosoma , un individuo que tuviera el mismo genotipo
doble heterocigoto AaBb sólo
RECOMBINACIÓN GENÉTICA
Durante la meiosis, una
pareja de cromosomas homólogos puede
intercambiar fragmentos
equivalentes (mismos locus) a través de un proceso
denominado
SOBRECRUZAMIENTO.
Durante este proceso los
cromosomas homólogos se intercambian fragmentos de DNA produciéndose una
ALELISMO MULTIPLE
