Ultraestructura de la piel y tipos de epidermólisis ampollosa según el grado de escisión (modificado de Uitto y Christiano [1992]). Imágenes de varios casos de EB juntural y EB distrófica registrados en el ECEMC.
![FIGURA 1. Ultraestructura de la piel y tipos de Epidermolisis bullosa según nivel de clivaje (Modificado de Uitto y Christiano [1992]).](https://thumb-us.123doks.com/thumbv2/123dok_es/12410412.0/12.871.90.805.196.618/figura-ultraestructura-epidermolisis-bullosa-según-clivaje-modificado-christiano.webp)
TRISOMÍA PARCIAL 7q Y MONOSOMÍA SUBTELOMÉRICA 20p
Partial trisomy 7q is characterized by the presence of dysmorphic features, low birth weight, hypotonia, renal and skeletal abnormalities, pulmonary hypoplasia and cardiac abnormalities. We report on a new case with partial trisomy 7q with facial dysmorphism and psychomotor delay, whose high-resolution Gband karyotype showed an abnormal chromosome 20.
PRESENTACIÓN CLÍNICA DE UN CASO Y REVISIÓN
Este caso tiene la dificultad añadida de ser un niño de etnia oriental, por lo que la identificación de rasgos dismórficos puede resultar más complicada en nuestro entorno. Dado el aumento de la inmigración que se está produciendo, se debe considerar el aspecto de las diferentes etnias al evaluar los rasgos dismórficos.
CON DEFECTOS CONGÉNITOS REGISTRADOS EN EL ECEMC
ANÁLISIS DE LOS PRINCIPALES ASPECTOS CLÍNICOS-EPIDEMIOLÓGICOS DE LOS RECIÉN NACIDOS CON DEFECTOS VISIBLES REGISTRADOS EN EL ECEMC. La Tabla 4 muestra la distribución de los 287 niños con síndromes autosómicos dominantes identificados en el ECEMC.
SÍNDROMES MUY POCO FRECUENTES
En la ECEMC se han registrado 3 casos, lo que corresponde a una prevalencia mínima de 1 por cada 734.754 VIR. En ECEMC sólo se ha registrado 1 caso, lo que representa una frecuencia mínima de RNV.
APROXIMACIÓN AL CONCEPTO DE PREVENCIÓN CUATERNARIA EN GENÉTICA Y DISMORFOLOGÍA CLÍNICA
Las actividades de prevención primaria incluyen actividades de protección de la salud (que tienen lugar en el medio ambiente) y actividades de promoción de la salud (dirigidas a las personas). El interés de la prevención cuaternaria (como uno de los componentes de la aparición de efectos adversos en. Evaluación de la eficacia de las tecnologías para la promoción de la salud y la prevención de enfermedades.
LA VACUNA DE LA RUBÉOLA Y EL EMBARAZO
La vacunación contra la rubéola no se introdujo sistemáticamente en nuestro país hasta 1979 [Lemos et al., Resumen. La vacuna contra la rubéola es muy eficaz porque induce una alta inmunidad (se estima que la seroconversión ocurre en al menos el 95% de los vacunados) y la inmunidad se mantiene durante toda la vida. El tiempo que debe transcurrir entre la administración de la vacuna contra la rubéola y el embarazo.
LUCES Y SOMBRAS DE LOS ESTUDIOS DE CASOS Y CONTROLES. IMPACTO SOBRE EL CONOCIMIENTO
El estudio de la etiología de las malformaciones congénitas constituye uno de los objetivos prioritarios de la investigación epidemiológica. De los diversos diseños epidemiológicos utilizados, los estudios de casos y controles tienen ciertas características que los hacen particularmente apropiados. En los últimos 40 años, el uso creciente de estudios de casos y controles ha aportado importantes avances al conocimiento de las malformaciones congénitas, permitiendo identificar múltiples factores ambientales y genéticos implicados en su etiología.
DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS
El aspecto más importante de los estudios de casos y controles es la selección adecuada de los controles. Hemos revisado las características metodológicas de los estudios de casos y controles y evaluado su grado de idoneidad para el estudio de malformaciones congénitas. El estudio de la agregación familiar o del riesgo de recurrencia de malformaciones requiere la construcción de estudios de cohortes retrospectivos basados en familiares de casos y controles.
DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS SOBRE LOS DATOS DEL ECEMC
Como en el caso de cualquier otro problema de salud pública, el valor de programas específicos destinados a monitorear la frecuencia de defectos congénitos radica en la utilidad de los datos registrados para mejorar la salud pública. Actualmente, el programa de investigación de defectos congénitos del ECEMC, además de cuantificar la magnitud del problema, monitorear los cambios en su aparición e investigar sus causas, es capaz de realizar muchas otras acciones. Entre ellos, el más destacado es la información sobre los riesgos basales de diversas malformaciones (que sólo existen en los datos del ECEMC), así como la identificación de grupos o poblaciones de mayor riesgo.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN ESPAÑA
Esto depende en gran medida de los objetivos de cada uno de estos sistemas de vigilancia. De esta manera, identificando algunas alarmas en la evolución de las frecuencias de cualquiera de las formas de presentación clínica de los defectos, en este programa de investigación se puede intentar relacionar con las posibles variaciones de las variables y factores sobre los que se basa la información. . recogido. Sin embargo, además del objetivo general propuesto originalmente, el progreso continuo que se ha producido en el campo de la investigación de los defectos congénitos ha llevado al establecimiento de nuevos objetivos en ECEMC, con importantes implicaciones traslacionales.
VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA EN EL ÚLTIMO CUARTO DE SIGLO (1980-2004)
En conjunto, la frecuencia de la mayoría de defectos en varias comunidades autónomas ha disminuido significativamente, siguiendo la tendencia general observada para el total. También se observa una tendencia general hacia la homogeneización de las frecuencias de los distintos defectos durante el último año. MartínezFrías ML, Bermejo E, RodríguezPinilla E, Cuevas L y Grupo Periférico del ECEMC (2003b): Evolución de determinadas características demográficas de madres de niños sin anomalías congénitas durante los últimos 26 años y por comunidades autónomas.
RECETAS MÉDICAS PARA NUESTRO LENGUAJE ENFERMO
Los organizadores del Encuentro ECEMC correspondiente al año 2005, en Alicante, me solicitan colaboración sobre los principales errores del lenguaje médico en español y cómo evitarlos en publicaciones médicas especializadas para su Boletín. Lo primero que me interesa destacar es el concepto muy diferente de lo que constituye un error en el lenguaje médico para aquellos de nosotros que nos dedicamos profesionalmente a la redacción médica y para nuestros colegas de otras especialidades. Y al hacerlo olvidan que, en el ámbito del lenguaje científico, el español es una lengua minoritaria y dependiente.
CON UN PEQUEÑO GLOSARIO DE DUDAS Y DIFICULTADES INGLÉS - ESPAÑOL
Para que nadie pueda acusarme de mostrar el punto en el ojo ajeno, por otra parte, no me atreveré a corregir el lenguaje especializado de los dismorfólogos, de los genetistas clínicos o de los pediatras, sino que me limitaré a presentar, sin ningún espíritu dogmático, una Aproximación somera a los problemas básicos de la medicina general española que comparten los médicos de todas las especialidades. He conocido a muchos médicos, por ejemplo, para quienes la corrección del lenguaje consiste básicamente en limpiar nuestro lenguaje especializado de todas las palabras extranjeras, de todas las palabras que vienen de fuera. ¿Cómo podemos ser médicos puristas -en el sentido peyorativo que hoy damos a esta palabra- que utilizamos un lenguaje formado, prácticamente en su totalidad, por palabras de origen griego (arteria, embrión, síndrome), latín (absceso, medicina, virus), árabe (alcohol, migraña, nuca), francés (chancro, pipeta, aplicable), inglés (es nifar, nistatina, vial), alemán (éster, mastocitos, vaselina), italiano (belladona, pelagra, petequia), holandés (medicina, es corbuto, sprue), portuguesa (albinismo, fetichismo, erupción), amerindia (curare, guanina, ipecacuana), incluso asiática (agar, beriberi, bezoar).
PARA DISMORFÓLOGOS , TERATÓLOGOS Y MÉDICOS AFINES
Por razones de claridad y precisión, recomiendo que en español evitemos utilizar la expresión genérica 'cerebral palsy' en el sentido específico de 'parálisis cerebral infantil', que suele verse por la influencia del inglés. Quienes defienden el uso de la visión preembrionaria, en su mayor parte, sostienen que la vida humana no comienza en el momento de la concepción (o, ahora, incluso de la clonación). NAVARRO, Fernando A.; HERNÁNDEZ, Francisco; R. VILLANUE VA, Lydia: Uso y abuso de la voz pasiva en el lenguaje médico.
DE OTRAS ACTIVIDADES DEL ECEMC
Así, en la mayoría de los países se ha iniciado la organización de estudios epidemiológicos (especialmente de cohortes y de control de casos) y sistemas de seguimiento y vigilancia de los trastornos congénitos. Años más tarde, a finales de los años 70, comenzaron a funcionar los Servicios Telefónicos de Información sobre Teratógenos, con el objetivo no sólo de proporcionar prevención primaria de defectos congénitos proporcionando información al médico o al paciente, sino también investigación sobre su seguridad o no. de medicación. De momento, se desconoce un porcentaje importante de los datos existentes sobre la seguridad o no de diferentes medicamentos, Resumen.
RESULTADOS DE LA ACTIVIDAD DE LOS SERVICIOS DE INFORMACIÓN TELEFÓNICA SOBRE TERATÓGENOS
La potencial teratogenicidad es uno de los efectos secundarios más temidos por la comunidad médica cuando el paciente que necesita tratamiento farmacológico es una mujer embarazada o una mujer que planea un embarazo. A principios de la década de 1960, se empezó a trabajar en el desarrollo de sistemas para la identificación de teratógenos, con el objetivo de evitar que se repitiera el desastre de la talidomida (que afectó a aproximadamente 8.000 personas en todo el mundo antes de que pudiera identificarse). de recién nacidos con anomalías en las extremidades). Por todo ello, hoy en día resulta de gran importancia promover aquellos sistemas que, como los servicios de información sobre teratógenos, sean eficaces no sólo para la prevención primaria de anomalías congénitas, sino también para la identificación de teratógenos [Clementi et al., 1999; Mastroiacovo et al., 1999].
CULTURAL DE LA POBLACIÓN USUARIA
De ellos, 1.456 fueron realizados por profesionales de la salud (y por tanto presentes a través del SITTE) y 4.951 por población general (y presentes a través del SITE). RESULTADOS DE LAS ACTIVIDADES DE LOS SERVICIOS DE INFORMACIÓN TELEFÓNICA SOBRE TERATOGÉNICOS (SITTE Y SITE) EN 2004 Y ANÁLISIS DEL NIVEL CULTURAL DE LA POBLACIÓN USUARIA. Diagnóstico precoz y seguimiento de la pérdida auditiva; Detección de anomalías del oído medio e interno mediante TC.
21-22 DE OCTUBRE DE 2005
Todos tenían menos de un año en el momento de la primera ITU. Las mutaciones en PEX 1 se encuentran en más de la mitad de los pacientes con el fenotipo Zellweger. En la edición de mayo del American Journal of Human Genetics, Kelsell et al.
HOT SPOTS
Los autores creen que las mutaciones observadas en el gen ABCA12 son una causa genética importante de la ictiosis arlequín. Después de la replicación del ADN, las cromátidas hermanas permanecen juntas a través de un complejo sistema de cohesión. Es interesante observar que en la edición de julio del American Journal of Human Genetics, McDaniel et al.
INVESTIGACIONES IMPORTANTES )
Para confirmar la asociación del gen de la ictiosis arlequín con esta zona, realizaron estudios de microsatélites en varios familiares cercanos afectados. Además, se ha observado que este gen participa en la formación de la piel y tiene una herencia recesiva. El premio fue entregado el 2 de diciembre de 2004, en un acto público presidido por autoridades como el Ministro de Trabajo y Asuntos Sociales, el Ministro de Justicia y el Secretario de Asuntos Sociales, así como destacados miembros del sector de la discapacidad.
NOTICIAS
Si bien la Fundación 1000 sigue recibiendo aportes económicos de la población, y sigue aumentando el número de socios regulares con aportes anuales, todavía no llegan a los 500. Es tan poco lo que se pide y es tan importante el trabajo que se hace con esos aportes, que desde ahora hacemos una solicitud a los lectores de este Boletín para que se conviertan en miembros permanentes de la Fundación. Con tu aportación (que puede ascender a tan solo 6 € al año, tal y como se indica en el extracto de domiciliación bancaria adjunto), ayudarás a continuar el mantenimiento de la investigación cuyos resultados te enviamos cada año, en un intento de utilizarlos. en sus actividades profesionales, para garantizar que los niños nazcan sanos.
FUNDACION 1000 SOBRE DEFECTOS CONGENITOS
HÁGASE SOCIO DE LA FUNDACIÓN 1000 SOBRE DEFECTOS CONGÉNITOS
PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS CLÍNICOS
Mendioroz J, Bermejo E, LópezGrondona F, Félix Rodríguez V, Valdivia L, Rosa A, Blanco M, Sanchis A, Centeno F, Spinosa Pérez MJ, Ayala A, Pérez JL, Mousellem D, Burón Martínez E, Vázquez García MS, RodríguezPinilla E, MartínezFrias ML (2004): Síndromes ndahetáiva. Arroyo Carrera I, Pitarco V, García MJ, Barrio AR, MartínezFrias ML (2003): Defecto ha pasaje peso abdominal congénito ndaha’éiva jepiguáicha. Bermejo E, Félix V, Lapunzina P, Galán E, Soler V, Delicado A, Pantoja A, Márquez M. D., García M, Mora E, Cuevas L, Ureta A, LópezPajares I, MartínezFrias M. L. (2005): Disinostosis craneofacial: Descripción de umi irundy káso español tenondegua ha revisión.
PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICOS
MartínezFrías ML (2003): Anomalía de Möebius y el concepto de secuencia de deformidades: importancia del conocimiento y uso adecuado de la terminología. MartínezFrías ML (2003): Definición de la terminología molecular necesaria para la dismorfología y la genética clínica. Mendioroz J, FernándezToral J, Suárez E, LópezGrondona F, Kjaer KW, Bermejo E, MartínezFrías ML (2005): Informe clínico: Sordera sensitivo-rineural, genitales anormales, sinostosis de metacarpianos y metatarsianos 4 y 5, y retraso mental: descripción de un segundo paciente y exclusión de HOXD13.
PUBLICACIONES DEL ECEMC 2003 - 2005
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS
- PUBLICACIONES SOBRE CITOGENÉTICA- GENÉTICA MOLECULAR
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS RELACIONADOS CON TERATÓGENOS
- PUBLICACIONES SOBRE ASPECTOS GENERALES
- PUBLICACIONES SOBRE PREVENCIÓN
Bermejo E, Cuevas L, Mendioroz J, MartínezFrías ML (2003): Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España durante los últimos 23 años (período 1980-2002). MartínezFrías ML, RodríguezPinilla E, Bermejo E y Grupo periférico del ECEMC (2005): Consumo de tabaco durante el embarazo en. MartínezFrías ML, RodríguezPinilla E, Bermejo E (2003): Diagnóstico prenatal precoz del síndrome de regresión caudal asociado a diabetes mellitus (Carta al editor).
DEL GRUPO PERIFÉRICO DEL ECEMC EN 2005
EQUIPO DE COLABORADORES DEL ECEMC EN 2005*
EN EL ECEMC
Servicio de Pediatría, Servicio de Ginecología y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital "San Agustín". Servicio de Pediatría, Servicio de Ginecología y Obstetricia y Servicio de Anatomía Patológica del Hospital “Carmen y Severo Ochoa”.
CENTROS PARTICIPANTES EN EL ECEMC (1976-2005)
BOLETÍN DEL ECEMC
![TABLA 1 HALLAZGOS COMPARATIVOS EN LOS TIPOS PRINCIPALES DE EB [Modificado de Fine y cols., 2000] EB SIMPLEEB DE LA UNIÓNEB DISTRÓFICA WEBERCOCKAYNEKÖBNERDOWLINGMEARAHERLITZNOHERLITZDOMINANTEHALLOPEAUNOHALLOPEAU SIEMENSSIEMENS Modo de herenciaAD*ADADARARAD](https://thumb-us.123doks.com/thumbv2/123dok_es/12410412.0/13.871.77.796.147.1025/hallazgos-comparativos-principales-modificado-distrófica-webercockayneköbnerdowlingmearaherlitznoherlitzdominantehallopeaunohallopeau-siemenssiemens-adadararad.webp)
