AnPediatr(Barc).2019;91(3):207---208
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IMÁGENES EN PEDIATRÍA
Neonato con genitales ambiguos:
¿disgenesia gonadal mixta?
Ambiguous genitalia in newborn: Mixed gonadal dysgenesis?
Lidia Oviedo-Melgares
a,∗, María Soriano-Ramos
b, Jaime Sánchez del Pozo
cy Sara Vázquez-Román
baServiciodePediatría,HospitalUniversitario12deOctubre,Madrid,Espa˜na
bServiciodeNeonatología,HospitalUniversitario12deOctubre,Madrid,Espa˜na
cSeccióndeEndocrinologíaPediátrica,ServiciodePediatría,HospitalUniversitario12deOctubre,Madrid,Espa˜na
DisponibleenInternetel14dejuniode2018
Recién nacido (RN) con diagnóstico prenatal de síndrome de Turner (ST) por amniocentesis, cariotipo 45X. A la exploración presentaba falo de 3,5cm, labios mayores escrotalizados sin palpar gónadas y orificio genital único (figs. 1 y 2). No referían antecedentes de exposición a andrógenos, virilización materna, muertes neonatales inexplicadas ni consanguinidad. Se realizaron gasometrías seriadas que fueron normales, y se descartó hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), 17-hidroxiprogesterona nor- mal. La ecografía abdominalmostraba útero y vagina; la genitografía,un seno urogenital bajo. Los niveles basales detestosteronaelevados aumentaron tras laestimulación congonadotropinacoriónica,confirmándoseelorigentesti- culardelaproducciónandrogénica.Elcariotipomostróun 25%delíneas46XYp(isocromadelbrazocortodeY)y75%
45X.Lagonadectomíalaparoscópicamostróasimetríagona- dalcontesteycintilla,compatiblecondisgenesiagonadal mixta.
∗Autorparacorrespondencia.
Correoelectrónico:[email protected] (L.Oviedo-Melgares).
Figura1 Seobservangenitalesambiguosconfalode3,5cm ylabiosmayoresescrotalizados.
La presencia de ambigüedad genital precisa ingreso y estudiodelRNhastadescartarHSCyaquesuformapierde- sal puede ser letal1. El 50% de ST muestran monosomía delcromosomaX,elrestopresentanmosaicismosconotras
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.04.015
1695-4033/©2018PublicadoporElsevierEspa˜na,S.L.U.ennombredeAsociaci´onEspa˜noladePediatr´ıa.Esteesunart´ıculoOpenAccess bajolalicenciaCCBY-NC-ND(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
208 L.Oviedo-Melgaresetal.
Figura2 Semuestraorificiogenitalúnicocomopartedeseno urogenitalbajoconfirmadoengenitografía.
líneas celulares como 46XX, 46XY o 47XXY2. La presen- ciade cromosoma Y en gónadas disgenéticas aumenta el riesgo de tumores gonadales, por ello se recomienda la gonadectomía3.ElSTsuelepresentarcintillasbilateralesy fenotipofemenino2,3.Encambio,laambigüedadgenitalcon asimetría gonadal es característica dedisgenesia gonadal
mixta.Sedebefiliarcorrectamenteelsexogenético,gona- dalygenitalanteeldiagnósticoprenataldelSTygenitales ambiguos,sinolvidar laimportanciadelapoyopsicológico familiaranteelestrésquesuponeladefinicióndelsexo3.
Agradecimientos
A las Dras. María Teresa Moral Pumarega y Carmen Rosa PallásAlonsoporsucontribuciónaltrabajo,yalospadres delpacienteporsucolaboración.
Bibliografía
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