Protocolo para el diagnóstico precoz de la

Las características clínicas de la enfermedad varían considerablemente según la edad de presentación. La serología es negativa (en ocasiones positiva para anticuerpos antigliadina de clase IgA/IgM) sin necesidad de presentar predisposición genética ni lesiones histológicas propias de la enfermedad celíaca.

Alcance y objetivos

Facilitar la coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la atención de las personas en riesgo o sospecha de EC y entre los diferentes niveles asistenciales, contribuyendo al avance en la gestión integrada de la enfermedad.

Metodología

• Constitución del grupo de trabajo
• Participación de los pacientes
• Formulación de preguntas clínicas
• Estrategia de respuesta para las preguntas
• Búsqueda, evaluación y síntesis de la evidencia
• Búsqueda de Guías de Práctica Clínica (GPC) y revisiones sistemáticas
• Evaluación y selección de GPC
• Evaluación y selección de revisiones sistemáticas
• Resultados de la fase de búsqueda, evaluación y elección de GPC
• Resultados de la fase de búsqueda, evaluación y elección de revisiones sistemáticas
• Síntesis de la evidencia
• Determinación de actividades o procedimientos
• Identificación y desarrollo de indicadores de evaluación
• Redacción del documento
• Revisión externa

Análisis del contenido clínico de las guías básicas y síntesis de la información referida a cada una de las preguntas en tablas guía. Buscar revisiones sistemáticas, evaluarlas, analizar su contenido y sintetizar información en tablas de evidencia.

Enfermedad celíaca

Introducción

Epidemiología

Por otro lado, la proporción de casos diagnosticados de EC versus casos no diagnosticados varía significativamente de un país a otro, una situación que sugiere que la mayoría de los casos de EC permanecen sin detectar [37-39]. Por tanto, se considera que la epidemiología de la EC tiene características de iceberg, ya que esta prevalencia puede ser mucho mayor debido al importante porcentaje de casos que permanecen sin diagnosticar [43].

Anatomía patológica

Borramiento de vellosidades e hiperplasia de criptas. atrofia parcial de las vellosidades) vellosidades acortadas, infiltración de LIE y criptas hiperplásicas. Vellosidades acortadas (<3:1 o <2:1 en el bulbo) con linfocitosis intraepitelial e hiperplasia de las criptas. atrofia subtotal de las vellosidades) vellosidades atróficas reconocibles, células inflamatorias y criptas agrandadas. atrofia total de las vellosidades) ausencia total de vellosidades, lesión severa atrófica, hiperplásica e infiltrativa.

Etiopatogenia

• Factores ambientales
• Factores genéticos
• Factores inmunológicos
• Microbiota

Varios estudios asocian la EC con cambios en la composición de la microbiota intestinal (disbiosis), aunque es necesario confirmar estudios en recién nacidos sanos de familias con mayor riesgo de EC si estas diferencias son causa o efecto [99]. ].. Recientemente se publicó una revisión exhaustiva de la interacción entre los mecanismos de barrera de defensa del epitelio intestinal y la microbiota intestinal en la EC [109].

Manifestaciones clínicas 1. Presentación en el niño

• Presentación en el adulto
• Síntomas gastrointestinales
• Síntomas extradigestivos

La presentación clínica de la EC en adultos difiere considerablemente del patrón clásico descrito en la infancia. La presentación clínica de la EC en adultos es heterogénea y depende principalmente de la longitud del intestino afectado y de la intensidad de las lesiones histológicas [111].

Diagnóstico

• Estudio serológico
• Estudio genético
• Biopsia de intestino delgado
• Prueba de provocación
• Otras pruebas de laboratorio
• Otras exploraciones y técnicas complementarias

Esta técnica complementaria es útil en el diagnóstico de EC seronegativa, en pacientes con EC sin atrofia (Marsh 1 y 2) y en casos dudosos. Por tanto, la detección de estos puede ser útil para el diagnóstico de EC y posible ECSN.

Diagnóstico diferencial

La citometría de flujo de la biopsia duodenal permite la determinación del linfograma intraepitelial, un estudio de las subpoblaciones de linfocitos intraepiteliales (IEL) en la mucosa. Enfermedad que debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la enfermedad celíaca según el resultado de la biopsia.

Tratamiento 1. Dieta sin gluten

• Suplementos (vitaminas y otros micronutrientes)
• Nuevas estrategias terapéuticas
• Seguimiento de los pacientes en tratamiento

Mención especial merece el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis que muchas veces se asocian con la enfermedad celíaca no tratada. Independientemente de la edad, la frecuencia de los controles variará con el momento de la enfermedad. La participación de nutricionistas dietistas profesionales es de gran importancia en el tratamiento a largo plazo de la enfermedad y ayuda a los pacientes a seguir una dieta equilibrada, adaptada y nutricionalmente correcta.

Pronóstico

Asimismo, algunos de estos casos de aparente tolerancia inmune pueden regurgitar síntomas y lesiones en la edad adulta, sin motivo aparente. Este desarrollo aparentemente silencioso suele ir acompañado de defectos en la mineralización y pérdida de masa ósea que se hacen evidentes en la edad adulta. Sin embargo, la mejoría es menos evidente y sólo se produce parcialmente cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta.

Enfermedad que no responde a la dieta sin gluten

Se han informado tasas de mortalidad entre 1,9 [253] y 3,4 veces [254] más altas entre los pacientes con EC, especialmente entre aquellos que no cumplen con la DSG. De ahí la fuerte recomendación de mantener el cumplimiento de la DLG, incluso cuando el paciente declara no presentar síntomas relevantes a pesar de la violación de la dieta. La mayoría de los pacientes con enfermedad ósea metabólica mejoran la masa ósea después de introducir la dieta sin gluten.

Enfermedad celíaca refractaria

• Yeyunoileitis ulcerativa
• Esprúe colágeno
• Tratamiento de la ECR
• Complicaciones

El diagnóstico inusual del brote de colágeno se basa en la demostración de la presencia de una banda de colágeno subepitelial mayor de 10 m en el estudio histológico del intestino delgado. En primer lugar, y como medida obvia y fundamental, se debe asegurar el adecuado cumplimiento de la OAG. El tratamiento de la ECR tipo I, hoy en día, debe apuntar principalmente a mejorar la situación clínica del paciente.

Enfermedad celíaca y malignidad

EATL se localiza preferentemente en el yeyuno, en forma de lesiones ulcerosas periféricas macroscópicas sin formación, a diferencia de los linfomas tipo B, de grandes masas tumorales; Sin embargo, en el 70% de los pacientes la enfermedad es multifocal. El origen de la asociación entre el adenocarcinoma de intestino delgado y la EC aún no está claro, aunque se ha asociado con inestabilidad de microsatélites, mutaciones del gen KRAS y edad avanzada [316]. En el caso de los cánceres de esófago y orofaringe, el mecanismo que provoca la neoplasia tampoco está demostrado, aunque hay autores que lo relacionan con alteración de la motilidad, reflujo gastroesofágico o esofagitis [313].

Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca

Secuencia de actuación diagnóstica en Atención Primaria

• Sospecha clínica
• Serología positiva
• Serología negativa

En pacientes pediátricos, en caso de serología negativa, que además muestre déficit de IgA sérica, se debe solicitar anti-TG2 de tipo IgG y anti-DGP de tipo IgG. Sin embargo, a pesar de este resultado, si el paciente tiene una alta probabilidad clínica, especialmente en grupos de riesgo, sería recomendable derivar a un gastroenterólogo pediátrico. En presencia de anti-TG2 de tipo IgG o anti-DGP de tipo IgG también se deriva a un especialista.

Secuencia de actuación diagnóstica en Atención Especializada

• Actitud a seguir
• Serología positiva
• Serología negativa
• Actitud tras el diagnóstico

En primera instancia se debe repetir la determinación de anti-TG, y confirmar que los niveles plasmáticos de IgA sérica total son normales, además de confirmar la existencia de un patrón dietético con gluten. IV.2.2. En pacientes pediátricos, ante la presencia de síntomas del espectro celíaco y serología positiva, se debe valorar el nivel de IgA anti-TG2. Si el nivel de IgA anti-TG2 es 10 veces menor que el valor de corte, es necesario realizar una biopsia duodenal.

Aplicabilidad del Protocolo

La necesidad de un protocolo de derivación a dietista-nutricionista u otro nutricionista para el control de la DLG y optimización de la programación dietética. La necesidad de apoyo psicológico a los pacientes para comprender mejor la enfermedad y garantizar su inclusión en la vida social. Es necesario incentivar la implementación de técnicas que fortalezcan el diagnóstico, como la citometría de flujo con linfograma intraepitelial de biopsia duodenal, que permite el estudio de subpoblaciones de LIE en la mucosa, la detección de depósitos subepiteliales de IgA TG2 y alrededor de los vasos en la lámina misma. etc.

Propuesta de indicadores de evaluación

Procesar % de pacientes que se sometieron a una provocación con gluten (10 g durante ≥ 3-4 semanas) antes de la biopsia duodenal cuando el paciente ya había iniciado una dieta sin gluten por iniciativa propia. Proceso % de pacientes adultos serológicamente negativos en quienes se consideraron otras causas conocidas de daño histológico duodenal antes de evaluar la necesidad de pruebas avanzadas. Proceso % de pacientes en quienes se analizaron péptidos inmunogénicos del gluten en heces u orina antes de considerarlos que no respondían a la dieta sin gluten.

Actualización del protocolo

Líneas de investigación futura

Bone mineral density and the importance of a gluten-free diet in childhood celiac disease patients.

Declaración de intereses

Luego de evaluar la declaración de intereses de cada miembro del grupo, se determinó que en ningún caso existió conflicto de intereses respecto al contenido de este protocolo.

Cuestionario empleado en la consulta a pacientes/cuidadores

El médico de atención primaria desconocía la enfermedad o no creía que pudiera tenerla. El médico de atención primaria estaba al tanto de la enfermedad y pensó que podría ser celíaco. Además de darme bastante información, me dijeron dónde podía encontrar más información sobre la enfermedad y la dieta sin gluten.

Preguntas a responder

Estrategia de búsqueda

Evaluación de las GPC base. Instrumento Agree II

Características de las GPC base

Alta calidad: la calidad de la evidencia indica que es poco probable que más investigaciones cambien la confianza en la estimación del efecto. Calidad moderada: la calidad de la evidencia indica que es probable que más investigaciones afecten la confiabilidad de la estimación. Grados de recomendación: sistema GRADE (recomendación débil, moderada, moderada y fuerte), utilizando la calidad de la evidencia y los costos/resultados del paciente.

Evaluación de las revisiones sistemáticas. Instrumento AMSTAR

Características de las revisiones sistemáticas

Se necesita más investigación para determinar la frecuencia de las pruebas de detección después de los 5 años de duración de la diabetes. Revisar la evidencia sobre los beneficios y daños de la detección de EC en adultos, adolescentes y niños asintomáticos de 3 años o más por el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. Se necesita más investigación para comprender la eficacia de la detección y el tratamiento de la EC y la precisión de las pruebas de detección en humanos.

Fichas de respuesta a las preguntas

¿Cuál es la utilidad de los marcadores serológicos en el cribado o diagnóstico de la EC? Moderado-alto (id 139) Se recomienda aconsejar a las personas que siguen una dieta normal (que contenga gluten) que antes. ¿Cuál es la utilidad de la biopsia duodenoyeyunal en el diagnóstico de la EC?

Procedimiento optimizado para la recogida, transporte e interpretación de la biopsia duodenal

Actualmente existe consenso en que para las biopsias duodenales se considera normal un recuento de IEL inferior al 25%. El uso de inmunohistoquímica para contar IEL no se realiza de forma rutinaria, pero puede ser útil en casos difíciles donde el número es cuestionable. El informe de una biopsia duodenal debe incluir al menos una descripción de la arquitectura de las vellosidades, el recuento de IEL (normal o si es > 25, recuento real), la inflamación activa (neutrófilos), si está presente, los patógenos y, si está disponible, una evaluación comparativa con una evaluación previa. biopsia.

Sensibilidad al gluten (trigo) no celíaca

PROTOCOLO PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LA ENFERMEDAD CELIACA. 4) (una familia de proteínas transmembrana que reconocen patrones moleculares expresados ​​por un amplio espectro de agentes infecciosos) y células mieloides de los ganglios linfáticos mesentéricos. Para ello, resulta útil una ponderación objetiva de la magnitud de los síntomas según la escala de síntomas gastrointestinales modificada (GSRS), que también incluye una lista de síntomas extraintestinales [333]. Otros biomarcadores que se han estudiado son: a) células mononucleares de sangre periférica estimuladas con extracto de trigo (estimulan la secreción de una quimiocina CX-CL10) [376]; b) Medición de la densidad de mastocistos en la mucosa duodenal;