Síndrome de Stüve-Wiedemann remedando una sepsis neonatal

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AnalesdePediatría96(2022)73---74

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IMÁGENES EN PEDIATRÍA

Síndrome de Stüve-Wiedemann remedando una sepsis neonatal

Stüve-Wiedemann syndrom mimicking neonatal sepsis

Jose María Lloreda-García

^a,^∗

, Jose Ramón Fernández-Fructuoso

^a

e Inmaculada Martínez-Albaladejo

^b

aSeccióndeNeonatología,ServiciodePediatría,HospitalUniversitarioSantaLucía,ComplejoHospitalariodeCartagena, Cartagena,Murcia,Espa˜na

bSeccióndeNeurologíaPediátrica,ServiciodePediatría,HospitalUniversitarioSantaLucía,ComplejoHospitalariode Cartagena,Cartagena,Murcia,Espa˜na

DisponibleenInternetel27dediciembrede2020

Reciénnacidovarónde40semanastrasladadoal5.^◦díade vida anuestro hospitalporhipotonía,crisis de atraganta- miento ycomienzo de fiebre.No tiene factoresde riesgo infeccioso.Alaexploracióndestacatemperaturade38,1^◦C, frecuenciacardiacade148lpm,frecuenciarespiratoriade 55rpm, SatO2 del 95% con oxígeno engafas nasales, ten- siónarterialde65/44mmHg.Presentabuenestadogeneral, concoloraciónpálidaehidrataciónynutriciónadecuadas.

Fontanelaanterioramplia,normotensa,confiltrumplanoy largo,mejillasredondeadas,yorejasrotadashaciaatrásy deimplantaciónbaja.Paladarintegro.Laauscultacióncar- diacaypulmonaresnormal,estandohemodinámicamente estable y sin signos de distrés respiratorio. Abdomen sin masas ni megalias. Tiene adecuada reactividad ante estí- mulos e hipotonía axial y se apreciaba en ambas manos camptodactilia (fig. 1). La succiónes pobre e inefectiva.

Sullantoesparticular,conbocacerrada.Desdesuingreso yhastalos15díasdevidapresentaepisodiosdiariosdefie- breelevadahasta41^◦Csinelevacióndereactantesdefase aguda. Enun tercer hemocultivo se aísla Escherichia coli y se cambia antibioterapia a amikacina, siendo negativos los posteriores hemocultivos. El resto de estudios micro-

∗Autorparacorrespondencia.

Correoelectrónico:[email protected] (J.M.Lloreda-García).

Figura1 Pu˜nocerrado,primerysegundodedossobreelter- cero;quintodedosobreelcuartoycamptodactiliaenelsegundo dedodelamanoizquierdaytercerodelamanoderecha.

biológicos,electrofisiológicosydeimagenfueronnormales.

Losepisodiosfebrilespersistieronhastalos20díasdevida, conmejoríaalevitarseelsobrecalentamientoylamanipu- lación.Presentabaepisodiosdeirritabilidadmuymarcados https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2020.11.020

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J.M.Lloreda-García,J.R.Fernández-FructuosoandI.Martínez-Albaladejo

Figura2 Contraccionesdemúsculosorofacilesy faríngeos, características.

antelamanipulación,confaciestípica,frunciendoelce˜no ycerrandolaboca(fig.2).

Ante el cuadro clínico se consideró la posibilidad de ser un síndrome de Crisponi o relacionados¹, encontrán- dose2mutacionesenelgenLIFRasociadasalsíndromede Stüve-Wiedemann².El reciénnacidofuedadode alta con

alimentaciónporsondaorogástricayrecibeseguimientoen múltiplesconsultas,manteniendonulasucciónyepisodios dehipertermiaocasionalesantelamanipulaciónoelabrigo.

ElsíndromedeStüve-Wiedemannesunaenfermedadcon herenciaautosómicarecesiva,caracterizada porhipotonía neonatal,arqueamiento delos huesos largos, dificultades graves enla alimentación, camptodactila, problemas res- piratorios ydisautonomía, que lleva frecuentemente a la muerte en el primer a˜no de vida³. Ante recién nacidos conalmenos2deestascaracterísticas debendescartarse entidadescomoelsíndromedeCrisponiyotrosmuyrelacio- nadosdifícilesdedistinguirenelperiodoneonatal(síndrome deBohring-Opitz,STWS, síndromeCLIFAHDD, síndromede Chiyat-Hall).

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