Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético - GIRMOGEN Federación Española del Síndrome de X Frágil. Quiero destacar el importante trabajo del Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético -GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome de X Frágil, impulsores de esta publicación, que lograron aunar el trabajo de autores de prestigio y cuyos resultados.
Introducción histórica. Guillermo Glover
Sutherland demostró que era necesario un medio de cultivo especial, pobre en ácido fólico, para observar la fragilidad de la X en el cariotipo (Sutherland, 1977). El FXS es, por tanto, una enfermedad monogénica asociada al cromosoma X, región Xq27.3, y está causada por una mutación en el gen FMR1 (Fragile
Genética y herencia. Francisco Martínez
La probabilidad de expansión depende esencialmente del tamaño del PM en la madre. Un caso extremo pero excepcional es aquel en el que se encuentra una expansión en el intervalo de mutación.
Fenotipo físico y manifestaciones clínicas. Feliciano Ramos
Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas
Mediante técnicas de neuroimagen se ha observado la presencia de anomalías en la morfología cerebral en hombres con FXS. Recientemente se ha descrito una nueva condición clínica relacionada con el FXS en la que se producen temblores intencionales y ataxia en hombres mayores de 50 a 60 años con portadores de premutaciones (PM).
Aspecto físico (fenotipo) y manifestaciones clínicas
El fenotipo cognitivo-conductual. Carme Brun
Carme Brun Gasca Departamento de Psicología Clínica y de la Salud Facultad de Psicología Universidad Autónoma de Barcelona.
Niños y varones adultos con la mutación completa
La mayoría de niños con FXS inician su lenguaje entre los 3 y 5 años y este se desarrolla con mayor o menor dificultad. El trastorno por déficit de atención de los niños con FXS sería lo opuesto a "no prestar atención".
Niñas y mujeres adultas con la mutación completa
Manifestaciones clínicas en las mujeres con premutación
Además, las mujeres con la mutación completa nunca presentan FOP y su función ovárica es completamente normal. Asimismo, las mujeres con PM tienen una cantidad de proteína normal o casi normal, independientemente de si tienen FOP o no.
Síndrome de temblor-ataxia asociado al SXF (FXTAS)
Ese mismo año, Roger et al. 2003), describen que los hombres premutantes que presentaban temblores, marcha inestable y demencia eran abuelos de niños X Frágil. Este hecho puede deberse a la presencia de dos cromosomas X en las mujeres, o a los efectos de sus hormonas (Hagerman et al., 2004).
Técnicas de diagnóstico molecular. Montserrat Milà
El análisis molecular se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y el estado de metilación de la isla CpG adyacente. No permite el diagnóstico de afectados o portadores en el rango alto de la premutación.
Consejo Genético. Elisabeth Gabau
Hay estudios publicados que muestran la importancia de "la conversación" en los resultados del trabajo de los asesores genéticos. El riesgo de recurrencia es variable dependiendo del tamaño de la premutación en la mujer portadora. Es comprensible que, cuando se enfrentan a este diagnóstico, las familias se sientan intelectual y emocionalmente abrumadas por la complejidad del trastorno y las implicaciones para otros miembros de la familia (McConkie-Rosell et al., 2005).
El riesgo de tener hijos afectados en mujeres portadoras de la premutación dependerá del número de repeticiones. A los hombres que son portadores de la premutación, para quienes todas sus hijas serán portadoras de la premutación, tenemos que explicarles que sus hijas no tendrán discapacidad intelectual. Según este enfoque, la intervención óptima sería restaurar la función de la proteína.
Tratamiento farmacológico. Josep Artigas
Frágil El tratamiento de la depresión en niños con FXS no difiere del tratamiento recomendado en pacientes sin FXS. Por tanto, no deben utilizarse como primera opción en el tratamiento de la ansiedad crónica; pero pueden resultar útiles en situaciones específicas.
Aunque los estudios sobre el FXS son escasos, los ISRS son la opción más razonable para tratar la ansiedad en pacientes con FXS (Davanzo et al., 1998). La mayoría de áreas de investigación se centran actualmente en el estudio de procesos biológicos fundamentales, alterados como consecuencia de la mutación genética que provoca el síndrome. El patrón de expresión del ARNm de FMR1 y el nivel de proteína FMRP son similares en diferentes tejidos humanos y animales.
Tratamientos psicológicos, conductuales y logopédicos
Es algo que se puede observar y oír, pero diferente a lo que el niño pueda estar pensando o sintiendo en ese momento. Es consecuencia de conductas agresivas o situaciones descontroladas en las que el niño puede hacerse daño a sí mismo o a otros. Después de conocer las situaciones en las que se ve atrapado el niño, es necesario poder explicarle qué funciones no tiene y ayudarle.
La “Cesta” A se utilizará exclusivamente para situaciones en las que exista riesgo de que el niño pueda hacerse daño a sí mismo o a otra persona u objetos. Es por ello que, cuando el niño está tranquilo, mejora su producción del lenguaje. Allí el padre intenta jugar con él, pero el niño está inquieto y se mete un juguete en la boca... el padre se lo quita.
Educación e integración: Una escuela para todos
Esta flexibilidad y adaptación garantizará el acceso, la sostenibilidad y la progresión del alumnado con necesidades educativas especiales en el sistema educativo. Algunos de los objetivos del sistema educativo español, según esta ley, son el pleno desarrollo de la personalidad y capacidades de los estudiantes; En las últimas décadas, el sistema educativo español ha conseguido que sólo el 1% del alumnado con necesidades educativas especiales asista a unidades o centros de educación especial.
Al inicio de cada curso, se establecen metas para estudiantes con necesidades especiales. Participarán en la educación básica obligatoria los alumnos matriculados en centros de educación especial durante 10 años. El currículo toma como referencia las habilidades marcadas en los objetivos del currículo de primaria en todos sus ámbitos, pudiendo incluirse habilidades de otros niveles, en función de las necesidades del alumnado.
Terapias complementarias. Neysa Navarro
La hipoterapia o rehabilitación física favorece la psicomotricidad y las capacidades del ciclista y requiere de la intervención de un fisioterapeuta. También provocan distensión de los ligamentos pélvicos y de los músculos aductores de las extremidades inferiores. Podemos definir la musicoterapia como (Campo del, 1997): “la aplicación científica del sonido, la música y el movimiento a través del entrenamiento auditivo y la interpretación sonora instrumental, integrando lo cognitivo, lo afectivo y lo motor”, desarrollando la conciencia y mejorando el proceso creativo. .
Un proceso en el que paciente y terapeuta construyen un vínculo a través de la música (Bowlby, 1986). Tal es el caso de los compositores-músicos que han existido a lo largo de la historia. La música también nos brinda alivio y relajación al escuchar ciertos sonidos o fragmentos musicales o al tocar un instrumento.
La vida adulta: el trabajo y el ocio. Javier Albor
Y es alentador saber que hoy esos apoyos existen, que hay legislación, tecnología, herramientas, métodos, organizaciones y expertos que nos permiten pensar que la vida adulta de las personas con discapacidad intelectual será mucho mejor que la que teníamos inicialmente. pensar.. Siguiendo un recorrido teórico que iría desde la elección y preparación para el ejercicio de una profesión, hasta las diferentes formas organizativas de empleo de las que dispone la persona con discapacidad intelectual, a través de organismos especializados o no especializados que apoyan la búsqueda de empleo, se encontrar, en primer lugar, apoyo educativo a colectivos con necesidades educativas especiales y, por tanto, entre ellos, a personas con síndrome de X frágil. La elección de un camino u otro depende de muchos factores de los cuales la gravedad de la discapacidad es sólo uno más.
Existen unidades de apoyo que facilitan la adaptación psicosocial de la persona al puesto de trabajo y la adaptación de las ayudas y útiles para el trabajo a la persona con discapacidad intelectual. A menudo nos encontramos con muchas personas con discapacidad intelectual que tienen barreras sociales para disfrutar de su tiempo libre, ya sea por falta de apoyo especializado, por miedos o prejuicios de su propia familia o por las circunstancias de la propia discapacidad. Sin embargo, pensamos que lo importante, como en la mayoría de las cosas, es la forma de afrontar los problemas, en este caso el de la transición a la vida adulta de las personas con discapacidad intelectual.
Necesidades de las familias. Eduardo Brignani
Los padres
Pero lo que no ocurre es la causalidad de la falta de evolución del niño. Es un proceso en el que se vinculan un sinfín de circunstancias de la vida y muchas experiencias, a veces contradictorias. Si ambos miembros de la pareja se comprometen con esto, encontrarán nuevas formas de entenderse y enamorarse el uno del otro.
Si bien es cierto que un niño con necesidades especiales necesita un mayor compromiso y que la protección debe extenderse en el tiempo a través de lo que sucede con un niño no afectado, no debemos descuidar aquellos momentos que pueden fortalecer el vínculo y la complicidad entre los niños. Porque se convierte en el “rey de la casa”, objeto de atención exclusiva y exclusiva. Luego está ese cambio de perspectiva donde cambian las prioridades; Se transforma la escala de valores y se produce un cambio en la actitud ante la vida.
El espacio de los hermanos
El movimiento asociativo en el Síndrome X Frágil
José Guzmán García Presidente de la Federación Española del Síndrome de X Frágil Vicepresidente de la Asociación Europea del Síndrome de X Frágil. Publicado por el Ministerio de Sanidad en 1999 y escrito por el Grupo de Investigación del Síndrome de X Frágil de la Universidad de Sevilla. Diagnóstico molecular por reacción en cadena de la polimerasa del Síndrome de X frágil: Aplicación de un protocolo diagnóstico en 50 familias del Norte de España.
Estudio de la proteína FMRP en raíces pilosas: aplicación al diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil FMRP. FSH: Hormona estimulante folicular FXR1P: Proteína 1 relacionada con el síndrome X frágil FXR2P: Frágil Presidente de la Federación Española de Frágiles
BIBLIOGRAFÍA CITADA
ASOCIACIONES Y OTRAS ENTIDADES
ABREVIATURAS
RELACIÓN DE AUTORES
