[PDF] Top 20 Enfermedad de Huntington variedad Westphal: Reporte de caso

... la Enfermedad de Huntington, el primero de ellos una mujer de 18 años que se presentó con predominancia de síntomas psiquiátricos, sin manifestaciones motoras, el diagnostico también se llevo a cabo con la ... See full document

... éste caso radica en la utilidad magna de la historia clínica, tanto en la anamnesis, antecedentes y el examen neurológico bien realizado, añadido a la perspicacia clínica generó que se soliciten los exámenes de ... See full document

... hemodinámica en una madre con ERCT, la circulación uteroplacentaria puede verse comprometida, por lo que es necesario un control fetal ecográfico y monitoreo de la fetocardia más asiduo que en los casos de gestantes ... See full document

... Se le realizan exámenes genéticos y enzimáticos en el Instituto Pedro Kourí (IPK) de La Habana, diagnosticándose una Enfermedad de Morquio grave. La madre no refiere antecedentes familiares de importancia y niegan ... See full document

... el caso de un paciente de seis meses de edad, sano al nacer, con detención del creci- miento, irritabilidad exacerbada y cuadriparesia espástica evolutiva, lo que orientó al diagnóstico de una enfermedad ... See full document

... la Enfermedad Relacionada con IgG4 (cua- dro I), en la paciente se establece enfermedad definida por ...de enfermedad de Mikulicz al presentar aumento de volumen en dos pares de glándulas exo- crinas ... See full document

... La enfermedad de Paget presenta los siguientes rasgos: células neoplásicas intraepiteliales características, grandes, redondas, citoplasma claro abundante y núcleos grandes atípicos, con mitosis frecuentes, ... See full document

... La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad genética, de carácter hereditario, que causa la deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa llevando al acúmulo de globotriacilceramida en ... See full document

... Caso clínico: paciente de sexo masculino, de 14 años de edad. Sin antecedentes de consanguinidad de los padres, que acude por dolor óseo generalizado, que se irradiaba a lo largo de las extremidades, además de ... See full document

... tenerlo presente entre los diagnósticos diferenciales de una masa en cuello. Las características clínicas, depen- diendo de la variante de que se trate, nos pueden hacer sospechar sobre el diagnóstico, aun cuando, como ... See full document

... La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en ...con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el ... See full document

... Debido a la falta de un diagnóstico histológico preciso y en virtud de la persistencia de rectorragia importante (hasta 11 episodios diarios, volumen total 3,5 litros al día), al quinto día de tratamiento este- roidal se ... See full document

... En una revisión exhaustiva de la literatura no hemos encontrado casos descritos de me- tástasis cerebrales de CHF, lo que vendría a apoyar los trabajos que afirman el mal pronós- tico de este tumor y la necesidad de una ... See full document

... el caso de un paciente varón de 44 años, sin an- tecedentes patológicos, que consultó por cuadro de meses de evolución caracterizado por astenia, decaimiento, hiporexia no selectiva, asociado a artralgias ... See full document

... Las neuronas son los componentes básicos del sistema nervioso que incluye el cerebro y la médula espinal. Las neuronas normalmente no se reproducen o se reemplazan, por lo que cuando se dañan o mueren no pueden ser ... See full document

... excesivo cuidado, o por el contrario, desinterés. En el caso de individuos jóvenes, la noticia genera- ría en los padres una angustia que puede ser nociva para el adecuado desarrollo del niño. En aquellos ... See full document

... cambios no se resolvieron totalmente en nuestro paciente, por lo que la pancitopenia y la hepatomegalia eran secundarios al LHVL. En el presente caso clínico la paciente recibió para la EG, imiglucerasa siguiendo ... See full document

... con reporte de desarro- llo normal del feto, nacimiento a las 40 semanas de gestación por parto eutócico, calificación de Apgar desconocida, peso al nacimiento de ... See full document

... Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la ... See full document

... la enfermedad, entre otros ...de Huntington no siempre es sencillo, sobre todo porque muchas veces el mismo enfermo no admite su enfermedad y con ello nuestros ...de enfermedad es sin duda ... See full document