[PDF] Top 20 Hidrocefalia ligada al cromosoma X Reporte de un caso
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Hidrocefalia ligada al cromosoma X Reporte de un caso
... prenatal, pero simultáneamente con la ventriculomegalia. Cuando en una familia exista más de un varón con historia de hidrocefalia, se debe considerar esta patolo- gía. Una adecuada historia clínica (historia ... See full document
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Hidrocefalia ligada al cromosoma X o sndrome de Bickers Adams: presentacin de un caso
... la hidrocefalia congénita esporádica, en la hidrocefalia ligada al cromosoma X la recurrencia es del 50% en ...El caso que se presentó cuenta con antecedentes de mortinatos ... See full document
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Adrenomieloneuropata, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Reporte de un caso
... 5. Berger J, Gärtner J. X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical, biochemical and pathogenetic aspects. Biochimica et Biophysica Acta. 2006; 1763:1721-1732. 6. Powers JM, Schaumburg HH, Johnson AB, Raine CS, A ... See full document
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Carcinoma de clulas renales con translocacin del cromosoma Xp11 2: reporte de un caso y revisin de la bibliografa
... cromosomas X, mien- tras que los hombres solo uno; de ahí la mayor incidencia en la translocación del cromosoma X o, quizá, mayor posibilidad de ... See full document
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Aganmaglobulinemia de Bruton Presentacin de un caso
... primaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por cifras bajas o nulas de inmunoglobulinas, poblaciones de linfocitos B disminuidas y la aparición de infecciones severas y recurrentes en ... See full document
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Displasia ectodrmica hipohidrtica tipo 1 ligada al cromosoma X, sndrome de Christ Siemens Touraine: caso clnico y revisin de la literatura
... secuencia de una cascada de señalización multigénica. Para que este proceso se lleve a cabo de manera normal es importante la expresión en la interfase ectodermo- mesénquima del gen EDA que codifica para la proteína ... See full document
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Aplasia cutis congenita tipo IV e hidrocefalia: Reporte de caso y revisin de la literatura
... Neonato de 2,700 gramos, de 36 semanas de gestación. Embarazo controlado, nacido por parto vaginal. Sin antecedentes familiares. Al nacimiento se evidenció una extensa lesión en región dosolumbar. No se observó salida de ... See full document
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Osteopetrosis maligna: a propósito de un caso
... hereditaria ligada al cromosoma X, conocida también como enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers Schonberg, poco frecuente y consiste en la alteración de la resorción ósea por una ... See full document
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Agamaglobulinemia ligada al Cromosoma X Una revisión de la literatura
... No obstante, los pacientes tratados son todavía susceptibles a infecciones sinopulmunares, debido a que la IgA secretora no es transferida por inyecciones de gamma globulina (12). Asimismo, no se ha visto un mayor ... See full document
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. A propósito de un caso
... La enfermedad de B~uton es una agammaglobulinemia que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X en la que los varones afectos presentan unos valores bajo[r] ... See full document
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Incontinencia pigmenti en un recin nacido Presentacin de un caso
... dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y ... See full document
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Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema
... La falta de un marcador específico pa- ra estos síndromes, hace indispensable efectuar en las familias que reúnen con- diciones adecuadas (número suficien- te de pacientes y portadoras) el estudio de ligamiento genético ... See full document
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ENDOSALPINGIOSIS COMO CAUSA DE DOLOR PÉLVICO CRÓNICO: REPORTE DE UN CASO.
... Aunque la endosalpingiosis es considerada una patología benigna no neoplasica, existen casos de transformación maligna a adenocarcinoma papilar seroso6. Es importante diferenciarlo de este debido a la presencia de ... See full document
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Aplasia cutis congenita tipo IV e hidrocefalia: Reporte de caso y revisin de la literatura
... están asociados a hidrocefalia. Los que asocian la hidrocefalea con la ACC, se dan bajo la presencia del síndrome de Adams- Osler, donde además se presentan malformaciones en las porciones terminales de las ... See full document
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Clase13042010.pdf
... Una ocurrencia de una variable x en una fórmula A se dice ligada si está dentro del alcance de un cuantificador. En caso contrario se dice libre.[r] ... See full document
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Leiomioma como simulador de neoplasia maligna uterina: reporte de un caso
... presenta caso en comité oncológico y se decide realizar histerectomía más salpingooforectomía bilateral (SOB) para descartar metástasis de mama en útero versus probable ... See full document
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Amenorrea primaria
... el cromosoma X en la forma del síndrome ligado a X, y este locus se ha designado como KALI G-1 (gen 1 de intervalo de síndrome de Kallmann), 8,9 el cual es detectado ... See full document
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REPORTE DE UN CASO: EMBARAZO GEMELAR CON UN FETO VIVO Y MOLA COMPLETA
... La coexistencia de un embarazo molar con un feto vivo es una entidad muy rara, con prevalencias descritas entre 0,005-0,01% de los embarazos (3),(4). Posibles causas de este cuadro son la ya descrita mola parcial y el ... See full document
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Mosaicismo linfocitario de equus mulus frtil y estudio cromosmico de su cra
... La mula en cuestión es fenotípicamente mula, pero genotípicamente se puede considerar como una yegua, ya que su carga cromosómica es semejante al ganado caballar (Moncaleano y Col., 2007), difiriendo únicamente en que le ... See full document
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Individuos esquizofrnicos con gonosomopata del cromosoma X
... Para la obtención de cromosomas se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución estandarizada en el Laboratorio del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba. Se observaron 20 metafases al microscopio ... See full document
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