1. Característiques de la malformació de Chiari tipus I 3
1.3. Característiques clíniques generals de la malformació de Chiari tipus I 6
1.3.1.
Presentació clínica
La definició de la MCI es basa en el DA, però fins ara no sembla haver-‐hi correlació entre la severitat de la simptomatologia i el grau d’ectòpia (Duddy and Williams, 1991; Elster and Chen, 1992; McGirt et al., 2005; Milhorat et al., 1999; Nash et al., 2002; Sekula et al., 2005; Tubbs et al., 2001b; Ventureyra et al., 2003). Això es deu al fet que hi ha diferents mecanismes que produeixen la simptomatologia de la MCI. Com a conseqüència d’aquesta divergència de mecanismes, el ventall de manifestacions clíniques que poden presentar els pacients és molt ampli, fent molt difícil definir la MCI per la simptomatologia: hi ha pacients que no presenten cap tipus de símptoma (asimptomàtics), i pacients que en presenten, els quals descriuen un quadre clínic que pot variar tant en gravetat com en la combinació de símptomes.
Es tracta de símptomes que van augmentant amb el pas del temps i sempre estan associats a una disfunció neurològica (del cerebel, tronc encefàlic o medul·la espinal) causada principalment per la compressió directa del teixit neural a la unió craniovertebral, i de manera secundària, per les alteracions en la circulació del LCR (que poden produir hidrocefàlia i/o siringomièlia) (Figura 3). Sovint, els
Figura 3. Mecanismes que produeixen els símptomes en la malformació de Chiari tipus I. En el dibuix de la dreta es mostra la compressió de les estructures neuronals a la unió craniovertebral i l’alteració de la circulació del líquid cefaloraquidi per manca d'espai, desencadenant hidrocefàlia i/o siringomièlia. A l’esquerra es mostra un individu sa.
símptomes són produïts/magnificats per altres síndromes que es donen conjuntament amb la MCI, com són l’aracnoïditis, les malformacions òssies de la xarnera craniocervical i l’escoliosi (veure Apartat 1.4 de la Introducció). En alguns casos, aquests símptomes han arribat a produir la mort del pacient (Martinot et al., 1993).
1.3.2.
Símptomes i síndrome clínica
Les manifestacions clíniques de la MCI comprenen diferents àrees del sistema nerviós central, incloent el sistema visual, el sistema neuro-‐auditiu, els parells cranials baixos, el cerebel i les vies motores i sensitives, entre d’altres.
Ø Símptomes secundaris a l’alteració de la dinàmica de flux del LCR:
El símptoma més comú és el mal de cap suboccipital (81%). Els pacients el descriuen com una sensació de pesadesa, aixafament o pressió a la part posterior del cap que s’irradia cap amunt, darrera els ulls i cap a la part inferior del coll i les espatlles. Els mals de cap s’accentuen quan es realitza un esforç físic, maniobres de Valsalva (com riure, esternudar o tossir) i canvis de postura. Les pacients en edat menstrual tendeixen a experimentar una accentuació dels símptomes durant la setmana anterior a la menstruació.
Ø Símptomes produïts per la compressió de la medul·la o el bulb raquidi: En els casos en què es produeix compressió medul·lar o bulbar, apareixen símptomes de compromís de vies motores, sensitives o de parells cranials baixos que es manifesten produint: debilitat i espasticitat en les extremitats (en les superiors apareixen en un 44% dels casos i en les inferiors, en un 39%); alteracions sensitives en extremitats superiors, sobretot, parestèsies (61%); alteracions esfinterianes; apnea; disàrtria, disfonia i disfàgia; neuràlgia del trigemin; sordesa neurosensorial; bradicàrdia sinusal o palpitacions; síndrome cerebel·losa (inestabilitat i dismetria en les extremitats), i en els casos associats a siringomièlia, a més, síndrome centromedul·lar (debilitat segmentària, atròfia de les mans i pèrdua de la sensibilitat per a la temperatura i el dolor) (Fernández
Cornejo, 2007).
Per altra banda, hi ha una sèrie de símptomes que poden originar-‐se tant per l’alteració del LCR com per la compressió de la medul·la. Les cervicàlgies, també
molt freqüents en els pacients amb MCI, solen anar acompanyades de molèsties contínues, urents i profundes, localitzades a les espatlles, clatell, pit i extremitats superiors, que també augmenten amb maniobres de Valsalva. També, com a conseqüència de l’alteració del LCR i/o de la compressió de la medul·la, es poden donar alteracions visuals: dolor o pressió retro-‐orbitària, fenòmens visuals com llums intermitents, visió borrosa, fotofòbia, diplopia, nistagmes i reducció del camp visual; i símptomes relacionats amb alteracions otoneurològiques semblants als de la malaltia de Ménière (74%): marejos, desequilibri, pressió a les oïdes, pèrdua d’audició, tinnitus, vertigen i oscilòpsia. La disfàgia, l’apnea de la son, disàrtria, tremolors, palpitacions i falta de coordinació són altres símptomes que sovint presenten els pacients i que poden ser produïts per una d’aquestes causes. La major part d’aquests símptomes també poden accentuar-‐se pels mateixos factors que ho fan amb les cefalees suboccipitals (Fernández
Cornejo, 2007).
S’ha vist que hi ha pacients amb MCI que presenten anomalies en la funció orofaríngia: manifesten símptomes com tos, estridor, disfàgia, moviment anormal de les cordes vocals, reflux gastroesofàgic, aspiració, infeccions respiratòries recurrents, intolerància a l’alimentació o retràs del creixement (Greenlee et al., 2002).
També es descriuen símptomes com la fatiga crònica (57%), problemes de memòria (39%), dolor lumbar, nàusees o vòmits episòdics (Milhorat et al., 1999). El quadre clínic és molt semblant en adults i en nens: només varia en la freqüència d’ocurrència d’apnees de la son i problemes en l’alimentació, que són més elevades en nens que en adults (Greenlee et al., 2002).
1.3.3.
Signes
Des del punt de vista fenotípic, fins el 25% dels pacients amb MCI poden tenir un coll curt amb posició baixa dels pavellons auriculars, i en els casos en què hi ha associada siringomièlia, a més, es pot donar levoescoliosi. Aquests pacients, a més, poden presentar diferents combinacions de signes neurològics, derivats de l’afectació de diferents estructures nervioses (Fernández et al., 2009; Fernández
-‐Primera motoneurona: hiperreflèxia generalitzada i espasticitat predominant en les extremitats inferiors, i signe de Babinski.
-‐Segona motoneurona: atròfia, debilitat, fasciculacions i areflèxia. Sobretot, en les extremitats superiors.
-‐Sistema sensitiu: síndrome centromedul·lar característic de la siringomièlia.
-‐Ocular: papil·ledema, absència del pols venós, visió borrosa i parèsia oculomotora.
-‐Auditiu: hipoacúsia neurosensorial. -‐Cerebel·lós: nistagme, atàxia i dismetria.
-‐Parells cranials baixos: paràlisi de les cordes vocals, debilitat del paladar tou, atròfia lingual amb fasciculacions i absència del reflex nauseós. Afecten a un 15-‐25% dels casos.
Tot i haver-‐hi un criteri de diagnòstic (veure Apartat 1.5 de la Introducció) i els signes indicatius esmentats, a causa del desconeixement de la malaltia (considerada inicialment com a malaltia rara) i a que els símptomes de presentació de MCI són imprecisos i comuns als d’altres malalties, sovint els diagnòstics són erronis i es confonen amb els de la fibromiàlgia, l’esclerosi múltiple, l'esclerosi lateral amiotròfica, migranyes i trastorns psiquiàtrics (Milhorat et al., 1999; Paulig and Prosiegel, 2002).