Article 4. Analysis of the Polycomb gene SUZ12 in patients with
2. Estudis morfomètrics 149
2.3. Estudi de la cavitat orofaríngia 160
2.3.3. Relació de la morfologia observada amb els símptomes en pacients
Estudis retrospectius d’històries mèdiques relacionen els problemes de les vies respiratòries amb la morfologia craniofacial (Marin-‐Padilla, 1991; McNamara, 1981). De fet, se sap que un increment en la longitud i gruix del vel del paladar predisposa a l’obstrucció completa o parcial de les vies respiratòries, i s’ha relacionat això amb la duració dels roncs en la síndrome de l’apnea obstructiva de la son (SAOS) (Akpinar et al., 2011). També, la baixa posició de la laringe pot donar com a resultat un segment de col·lapse més llarg a les vies respiratòries i, per tant, un major risc per la SAOS (Yamashiro and Kryger, 2012).
Els trastorns de la son i les anomalies en la respiració nocturna són alguns dels símptomes manifestats per alguns pacients amb MCI. De fet, s’ha observat que la prevalença de la SAOS en aquests pacients és superior si es compara amb la població general (Ferre Maso et al., 2011). Ara per ara es desconeix el mecanisme fisiopatològic que la produeix, però s’han proposat diverses teories que intenten explicar-‐ho: una es sustentaria en una PCF petita, que produiria una compressió de les estructures que afectarien a l’estructura i funcionalitat neural; una altra teoria proposa la siringomièlia com la principal causa, la qual s’associa sovint a la disfàgia i disfonia; i la darrera proposa la hipercàpnia. Els nostres resultats mostren que la causa podria estar en les alteracions de la cavitat de l’orofaringe, com el fet de tenir una cavitat bucal més petita de l’habitual, on la llengua segurament ocupa tots els espais lliures; i/o a un vel del paladar anormalment llarg; i/o a una epiglotis situada més avall. A més, l’anàlisi de correlació realitzada en 41 dels pacients mostra que el gruix del vel del paladar i l’angle de Wackenheim tenen una influència moderada sobre els trastorns de la son. Que aquest angle sigui un dels causants d’aquestes alteracions encaixa perfectament amb els resultats obtinguts en l’estudi d’associacions (veure Apartat 3.2.2 de la Discussió) en que és precisament aquest angle el que sembla estar associat amb les variants de susceptibilitat identificades en el grup de pacients amb MCI estudiades (veure Article 3). Aquest angle, a més, ve donat per la inclinació de l’os del clivus, que com s’ha comentat anteriorment està format
per la fusió de l’os basioccipital amb el basiesfenoide, essent el primer l’os que hom creu que és anormalment més petit i produeix la FCP hipoplàstica.
Tot i que el vel del paladar sol ser més llarg i ample en els pacients amb SAOS, en aquest estudi es va observar que els pacients amb MCI presentaven un vel del paladar llarg, però també més estret. És difícil trobar una explicació a aquest fenomen, però podria ser degut a la proporció alterada entre la cavitat oral i la mida de la llengua. La llengua, de mida normal, en no tenir suficient espai dins la cavitat bucal, més petita de l’habitual, podria pressionar al vel del paladar tot impedint que aquest s’eixamplés com ho faria normalment, i fent, fins i tot, que fos més estret. Aquest mateix fet podria ser el causant d’un vel del paladar més llarg.
Sovint, les estructures anatòmiques que produeixen la SAOS són les mateixes que dificulten la intubació. Així per exemple, el to muscular de la faringe que protegeix la via respiratòria es perd tant quan es dorm com quan s’està sota els efectes de l’anestèsia, la qual cosa predisposa a l’obstrucció de les vies respiratòries, particularment, en aquelles que són més estretes (Hillman et al., 2003). Seguint aquest raonament, el llarg vel del paladar que predisposa a la SAOS podria ser un dels obstacles que compliquen la intubació.
D’altra banda, en aquest estudi es va determinar el nivell de la laringe mesurant la distància entre l’epiglotis i la dent de l’axis. En els nostres pacients hi havia major distància entre les dues estructures, la qual cosa faria pensar que la laringe està situada més avall de l’habitual. Donat que la longitud vertical de les vies respiratòries, que mesura la distància fins la val·lècula, no presenta diferències respecte als individus controls, podríem assumir que l’epiglotis es troba situada a l’alçada habitual. Així doncs, podria ser que o bé l’epiglotis fos més curta de l’habitual, o que el nivell de la base o mida de la dent de l’axis estigués alterada en els pacients amb MCI.
El contacte directe de l’epiglotis i la laringe amb els teixits que envolten la gola i el vel del paladar són els mecanismes existents que eviten l’acumulació de menjar a la cavitat oral i a l’orofaringe. Aquest contacte es trenca breument durant la deglució, quan el vel del paladar s'eleva i l'epiglotis es doblega cap
avall, però després de la deglució es restableix ràpidament (German and Palmer, 2006). El vel del paladar serveix com una aleta mòbil que impedeix que aliments i l'aigua entrin als conductes nasals durant la deglució, de manera que si el vel del paladar és allargat es bloquejarà davant de la via aèria durant la inhalació. De la mateixa manera, l'epiglotis ajuda a prevenir l'aspiració durant la deglució. L'epiglotis és desplaçada posteriorment per contracció de la base de la llengua i l'elevació laríngia. Això fa que la vora superior lliure de l'epiglotis caigui sobre l'entrada de la laringe i tanqui el seu pas, però si l'epiglotis és més curta de l’habitual, el tancament no es pot fer correctament. Aquestes anomalies, doncs, no només afectarien la intubació, anestèsies i apnees de la son, sinó també la deglució.