FASE PREVIA

Las parejas de Andalucía que optan por el programa PGD son inicialmente atendidas en nuestra Unidad por ginecólogos con experiencia en Consejo Genético y Técnicas de Reproducción Asistida.

4.3.1. Primera Consulta

Se trata de una primera consulta conjunta de consejo genético y reproducción, donde se realizan los siguientes pasos:

a. Se ofrece información sobre el programa de PGD, haciendo especial hincapié en posibilidades de éxito, fracaso y alternativas reproductivas.

b. Se completa la historia clínica, se traza el árbol genealógico y se verifican los informes de análisis genéticos aportados por la pareja, para comprobar la factibilidad de la realización de un ciclo.

c. Exploración ginecológica y ecográfica de la paciente.

d. Solicitud de estudio básico de esterilidad (EBE), que consta de las siguientes pruebas diagnósticas:

i. Serología de ambos miembros de la pareja: VHB, VHC, VIH y Lues a ambos, Rubeola IgG a la mujer.

iii. Analítica general realizada en ayunas a la mujer con determinación de Hemograma, Bioquímica con perfil renal y hepático y Estudio de coagulación.

iv. Analítica hormonal realizada entre los días 2º al 4º del ciclo menstrual con determinación de FSH, LH, E2 y PRL. En la Guía 2015 se solicita Hormona Antimülleriana (AMH).

v. Seminograma al varón.

El EBE puede realizarse en el hospital de referencia y posteriormente ser remitido por Fax a nuestra Unidad para su valoración.

e. Entrega del documento de consentimiento informado específico de PGD (ANEXO b. Consentimiento informado para PGD-HLA).

4.3.2. Segunda Consulta

En una segunda consulta se llevan a cabo los siguientes pasos:

a. Recogida del documento de consentimiento informado debidamente cumplimentado y firmado por la pareja y el facultativo.

b. Valoración de los resultados del estudio básico.

En caso de ser necesario, se solicitarán pruebas complementarias adicionales o la repetición de alguna prueba en nuestro laboratorio, como en las siguientes situaciones:

4. En caso de OTA severa se realizará un 2º seminograma en nuestro laboratorio para verificar los resultados y la posibilidad de realizar PGD.

5. En caso de valores de FSH elevados (≥ 10 UI/ml) que puedan hacer sospechar de la existencia de una baja reserva ovárica se solicitará

un Test de Clomifeno mediante la determinación de FSH en los días 3º y 10º de ciclo menstrual con la toma de 50 mg/12 horas de Citrato de Clomifeno entre los días 5º al 9º. En caso de ser patológico (suma de ambas cifras de FSH ≥26) se excluirá a la paciente para la realización de un ciclo de PGD. Actualmente se está introduciendo la determinación de hormona antimülleriana para valorar reserva ovárica)

6. En caso de detectar la presencia de alguna enfermedad infecciosa mediante Serología no diagnosticada con antelación, se valorará la necesidad de realizar determinaciones analíticas adicionales así como la posibilidad de valoración por parte del Servicio de Infecciosos.

7. El Hospital Virgen de la Nieves de Granada es el Hospital de referencia para pacientes con serología positiva. En caso necesario este Hospital realiza el lavado de semen que posteriormente se usará en el ciclo de PGD.

8. En caso de OTA severa, criptozoospermia o azoospermia, se valorará la necesidad de realización de pruebas genéticas (cariotipo y microdelecciones del cromosoma Y), estudios hormonales al varón y la valoración por parte del Servicio de Urología con vistas a la posibilidad de realización de Biopsia Testicular.

c. Extracción de sangre a la pareja y a los familiares según indicación del Genetista responsable de realizar el estudio genético de informatividad.

Una vez que los resultados del EBE y del estudio genético están listos y se confirma la posibilidad de realizar un diagnóstico seguro y fiable, se planifica el ciclo de PGD.

4.3.3. Solicitud de autorización para PGD-HLA

Para la realización de PGD-HLA o tipaje HLA es necesario contar con la autorización por parte de las autoridades sanitarias correspondientes, previo informe favorable de la CNRHA. Los requisitos para iniciar la solicitud de selección embrionaria son:

1. Informe clínico detallado y actualizado de las características del paciente para el que se solicite la selección embrionaria, incluyendo en los casos que sea necesario hemograma reciente y estudio de médula ósea, así como los tratamientos aplicados con anterioridad y su resultado.

2. En el caso de que se haya indicado previamente el trasplante de progenitores hematopoyéticos para el paciente, justificación de la ausencia de donantes emparentados compatibles, documentando, en su caso, el inicio de búsqueda de donante no emparentado si éste se ha indicado, así como el tiempo de búsqueda y los resultados de ésta. 3. Justificación de la solicitud de selección embrionaria para la obtención

de donante por el médico que la indique, especificando si se trata de un tratamiento consolidado o si éste es de carácter experimental, aportando las evidencias existentes al respecto.

4. Compromiso expreso de una unidad o servicio en el que se realicen trasplantes de células de cordón umbilical de que se llevará a cabo el

trasplante en ese servicio si se logra la generación de un donante por la vía solicitada.

5. Otros datos de la pareja a la que se ha indicado la selección embrionaria, incluyendo la edad de la madre y los antecedentes reproductivos de la pareja.

6. Especificación de los medios materiales y personales con los que cuenta el centro en el que se pretenda llevar a cabo la selección embrionaria para desarrollar la misma, incluyendo declaración de si el centro dispone de servicio o unidad general de genética clínica.

7. Exposición de la experiencia previa del centro en el que se pretenda llevar a cabo la selección embrionaria en Diagnóstico Genético Preimplantacional y determinación de antígenos de histocompatibilidad en preembriones, especificando las enfermedades para las que se haya llevado a cabo el DGP y número de casos de cada enfermedad, e igualmente el número de casos en los que se haya practicado la determinación de los antígenos de histocompatibilidad embrionaria. 8. Formulario de consentimiento informado firmado por la pareja solicitante

en el que se acredite que ésta ha recibido información suficiente sobre los procedimientos implicados, posibilidades de éxito y los aspectos éticos y legales.

Una vez recogidos todos los documentos se envía solicitud a la autoridad sanitaria competente.

En febrero de 2015 la CNRHA ha editado los nuevos “Requisitos documentales para la solicitud de informes de la CNRHA” donde se contempla la actual documentación requerida para la realización de PGD-HLA.