Entre las moléculas orgánicas más abundantes en los seres vivos se encuentran las proteínas. Esas moléculas revisten particular interés porque, de su presencia y de la compleja interacción que se establece entre ellas y con otras sustancias a tra- vés del tiempo dependen muchas, si no todas, las características fenotípicas de los seres vivos, es decir su morfología y funcionamiento.
Si las proteínas son los “obreros de las células” y controlan que un organismo sea como es, ¿por qué las bacterias tienen ciertas proteínas y no otras que están presentes, por ejemplo, en el ser humano? Si esto es así ¿por qué cada individuo produce sus propias proteínas? podríamos preguntarnos entonces: ¿cómo está guardada la información relacionada con las proteínas que un ser vivo fabrica? , ¿Cómo se manifi esta? Se puede decir que la respuesta está en los genes.
Para intentar explicar estas cuestiones, el lenguaje de la ciencia se nutre de me- táforas. Se habla de información genética, del mensaje de los genes, de que los ge- nes se expresan. Podemos empezar a aproximarnos al concepto de que los genes son unidades de información que se relacionan con las características de los seres vivos. A la descripción exacta de la composición genética de un individuo, ya sea con respecto a un solo rasgo o con respecto a un conjunto más grande de rasgos se lo denomina: genotipo[Gr. Gen: producir + tipos: impresión].
Sin embargo, ¿qué ocurre con características como la altura? El fenotipo de un ser vivo es el resultado de la interacción entre la información genética del organismo (su genotipo) y el ambiente en el que el organismo crece y se desarrolla. El ambiente no es algo ajeno al organismo, sino que resulta de la interacción con los seres vivos.
Antes de retomar la relación entre las proteínas y el fenotipo, nos gustaría plan- tear aquí algunas cuestiones tales como aspectos complejos del fenotipo, como por ejemplo la presencia de aptitudes deportivas, artísticas, o la inteligencia, para nom- brar solo algunos ejemplos acerca de rasgos del comportamiento. No resulta senci- llo establecer si su presencia se debe al genotipo del individuo, o si hubo infl uencia ambiental. J.Sebastián Bach, reconocidísimo compositor musical y sus descendien- tes directos fueron músicos reconocidos, ¿eso signifi ca que sus hijos heredaron esa aptitud? ¿O será que estuvieron toda su vida inmersos en un ambiente estimulante? ¿Habrán infl uido los dos componentes (genotipo y ambiente)? ¿Es posible cuantifi - car la infl uencia de uno u otro componente?
Resulta difícil responder a estas preguntas. Se han realizado innumerable canti- dad de investigaciones en este sentido. Sin embargo, la interpretación de los resul- tados suele depender de la postura de los investigadores. Es una de las cuestiones de la ciencia que están en plena discusión y debate. Estas posturas serán ampliadas en el capítulo N° 4.
Para continuar podemos plantear el siguiente interrogante: ¿qué posibilitó la gran contribución del modelo de Watson y Crick? La misma permitió suponer que las instrucciones genéticas se codifi can en una secuencia de bases del ADN, que es la única parte variable de la molécula. La secuencia de cuatro bases a lo largo de la hélice codifi ca la información que fi nalmente, en interacción con el ambiente, dará como resultado el fenotipo. Esa elucidación acerca de la estructura química del ge- notipo, les permitió a los genetistas observar los genes directamente, sin tener que limitarse al análisis de las consecuencias fenotípicas de la acción genética. Sinteti- zando podemos decir que: con el conocimiento del ADN podemos defi nir el genotipo y el fenotipo de manera más precisa. El genotipo de un organismo es la información hereditaria que está contenida en su ADN. El fenotipo son los caracteres específi cos del organismo. Las bases moleculares del fenotipo descansan en las proteínas.
Pero: ¿qué sabemos acerca de las proteínas? Se conocen de ellas muchas di- ferentes, pero continuamente se siguen conociendo muchas otras de cuya función nada se sabía. En nuestro organismo, por ejemplo, el color de la piel depende de la
cantidad de melanina, un pigmento que se encuentra en la piel y en cuya fabricación intervienen proteínas conocidas. El pelo de los mamíferos está formado fundamen- talmente por proteínas, una de las cuales es la queratina. Nuestro organismo se defi ende de agentes extraños, entre otras cosas, a través de proteínas especiales que son los anticuerpos. Las células necesitan enzimas para sus actividades bioquí- micas, e incluso la síntesis de enzimas depende de otras enzimas. Y así podríamos continuar con innumerables ejemplos. Si no estuviera alguna de las proteínas men- cionadas no se podrían llevar a cabo las distintas funciones y, en más de un caso, el individuo no podría sobrevivir.
La existencia de proteínas con funciones tan distintas se puede explicar por su composición química. Así como se pueden unir mostacillas de veinte colores di- ferentes para formar infi nidad de collares distintos, también los 20 aminoácidos presentes en los seres vivos se pueden unir de forma variada conformando miles de proteínas distintas. Por lo que una proteína difi ere de otra en el tipo, cantidad y secuencia de los aminoácidos que la componen. Esto permite explicar la especifi ci- dad de los “catalizadores biológicos”: las enzimas, la cual depende de su estructura primaria, es decir, la secuencia lineal de aminoácidos de la proteína.