Dra. Macarena Aillon
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) o trastornos del espectro Autista (TEA) corresponden a un grupo de patologias caracterizadas por trastornos graves y generalizados del desarrollo. Los tres criterios centrales de los cuadros clínicos que forman parte de esta categoría diagnóstica incluyen:
• Alteración de la interacción social:
• Trastorno de la comunicación
• Conductas estereotipadas y restringidas Epidemiología
Las prevalencia de trastornos del Espectro Autista (TEA) ha incrementado en los últimos años, los Centro de control de enfermedad y prevención (CDC) calculan que 1 de cada 88 niños (11.3 por cada 1,000) ha sido identificado con algún TEA.
Parte del aumento en la prevalencia se debe a la manera en que los niños se identifican, se les diagnostica la enfermedad y son atendidos en sus comunidades, aunque se desconoce a qué nivel exactamente estos factores influyen.
La edad promedio de diagnóstico del Trastorno generalizado del desarrollo es a los 53 meses y de Sd. de Asperger es a los 75 meses.
Neurobiología
Existen una diversidad de hipótesis mas ninguna es capaz de explicar por sí sola este trastorno. Los TEA son el resultado de alteraciones complejas del neurodesarrollo pudiendo ser éstas pre o post natales
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• Genética y epigenética: hoy se entiende la cenceptualización genética
como un modelo poligénico y complejo en que hay una multiplicidad de genes involucrados. La concordancia en monocigotos es de 60-90% y en dicigotos es de 10% siendo el trastorno neuropsiquiátrico que depende en mayor medida de los factores genéticos. El fenotipo autista constituye el resultado de la presencia de elementos ambientales nocivos o factores epigenéticosque alteran el proceso genético. Un 10-15% presentan trastornos genéticos conocidos (sd. X frágil, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis y anormalidades citogenéticas) variablemente asociados a déficit intelectual y asociado en algunos casos a lesión neurológica (alteraciones de la marcha, en la movilidad ocular, en el tono muscular, en pruebas cerebelosas, dispraxias, estereotipias y epilepsia)
• Alteraciones neuroanatómicas: en 20% de los niños con TEA se observa
macrocefalia a los 2-3 años. En neuroimágenes se observa un aumento total de sustancia blanca y patrones anormales de crecimiento en lóbulo frontal, lóbulo temporal y amígdala. A nivel microscópico se ha observado una alteración de la citoarquitectura cerebral. Estudios neuroquímicos apoyan la teoría serotorinergica; la serotonina cumple un rol crucial en la córticogénesis inhibiendo el crecimiento neural y dendrítico. Un déficit de serotonina produciría que los axones se desarrollen en cantidad excesiva, resultando en una alteración en la transmisión de la información en la corteza.
Uso de psicofármacos en pacientes con TEA
Estudios realizados durante la última década en EEUU han reportado de los pacientes con diagnóstico de TEA un 30-60% usa un psicofármaco y que un 10% usa tres a diario, el uso de este tipo de medicamentos aumenta directamente con la severidad de los síntomas y la edad del paciente.
Estos tratamientos fueron indicados en un 48% por psiquiatras, 22 por pediatras y 20% por neurólogos.
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El mayor determinante para iniciar una terapia farmacológica será la presencia de comorbilidades.
Se debe ser cuidadoso al evaluar la presencia de enfermedades concomitantes con instrumentos diagnósticos ya que cumplen con otros cuadros sin padecer dicha patología, por ejemplo un estudio del 2001 determinó que 50% de niños con TEA padecerían esquizofrenia al ser evaluados con la entrevista clínica estructurada, el 2010 se evalúan pacientes del espectro autista con el programa de trastornos afectivos y esquizofrenia para niños en edad escolar. Este estudio identifica 6,4 comorbilidades en cada niño y 95% de la muestra cumple criterios para 3 o mas diagnósticos.
Se han modificado escalas considerando las alteraciones del lenguaje y cognitivas que presentan estos pacientes pero para lograr un buen abordaje del paciente autista debe primar la clínica identificando el síntoma objetivo para poder tomar decisiones que repercutan positivamente en la evolución del paciente.
Niños con TEA son más sensibles a la psicofarmacoterapia y más propensos a tener reacciones adversas medicamentosas que un niño son autismo.
Respecto a la utilidad del uso de medicamentos en pacientes con TEA Sir Michael Rutter asevera en Una historia científica selectiva de autismo que “…los estudios son llamativos y sorprendentes al demostrar la ausencia de beneficios clínicos en relación a los síntomas nucleares del autismo”, es por esto que el tratamiento farmacológico se indica sólo en presencia de comorbilidades.
Antes de establecer presencia de comorbilidad se debe estudiar el ambiente familiar que rodea al paciente y descartar otras causas de alteraciones en el comportamiento tales como causas médicas, comorbilidad psiquiatríca, déficit cognitivo, polifarmacia o abuso de sustancias.
Deberemos evaluar tiempo de evolución,edad, severidad, con qué empeora, si responde a intervenciones conductuales, si hay alteración en el funcionamiento y que red de apoyo tiene ya que influirá en la terapia a escoger.
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Conductas disruptivas
Las características del trastorno conductual presentado en pacientes con TEA son: poca tolerancia a la frustración, inatención, hiperactividad, rabietas, irritabilidad, auto y hetero agresión.
La evidencia actual obtenida de estudios randomizados controlados apoya el uso de risperidona, aripiprazol y haloperidol si el síntoma target es la agresión e irritabilidad.
Edad aprobación FDA: risperidona 5 años, aripiprazol 6 años.
No hay suficiente evidencia sobre el uso de valproato ni de olanzapina. Los estudios realizados con levitiracetam y lamotrigina no muestran diferencia en relación a placebo.
Estudios randomizados controlados apoyan el uso de metilfenidato si el trastorno conductual se asocia a hiperactividad, este fármaco reduce la agresividad en pacientes con impulsividad severa. Hubo respuesta en un 50% de los pacientes tratados. Respecto a la atomoxetina, faltan estudios.
Dada la etiología multifactorial del trastorno conductual en pacientes con TEA, estudios recientes comparan la terapia farmacológica asociada a entrenamiento parental y sólo terapia farmacológica mostrando una respuesta levemente superior en familiar con intervención multidisciplinaria, mas cabe destacar que faltan estudios al respecto.
Trastorno del sueño
Presente en 44 a 88% de niños con TEA. La importancia del tratamiento de este síndrome radica en lo relevante que es el sueño para la consolidación de la memoria que conduce a una menor conectividad, por ende, menor aprendizaje.
Neurobiología: alteraciones interneuronas GABAergicas del área preóptica del hipotálamo, on/off de neuronas histaminérgicas que facilitarían el sueño y
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equilibrio glutamato-GABA. Se ha encontrado además que el peak de melatonina es más tardío y mayores niveles diurnos.
El manejo fármacológico es con melatonina si el trastorno se caracteriza por insomnio de conciliación. RAM: cefalea, somnolencia diurna, enuresis, síntomas gastrointestinales y convulsiones. Si el paciente está en tratamiento con ácido valproico, risperidona o clonazepam por otras comorbilidades, se aconseja re- distribuir la dosis diaria, aumentando la dosis nocturna.
Cuadros Pseudobsesivos
El trastorno de ansiedad más prevalente en esta población son las fobias simples, trastono de ansiedad generalizada y trastorno obsesivo compulsivo. Respecto al tratamiento hay poca información, se sugiere uso de sertralina aunque no es concluyente.
Conductas repetitivas
No olvidar que es un síntoma nuclear por lo que se debe tratar sólo si hay peligro de daño o altera la sociabilidad. La primera línea de tratamiento en la conductual, luego ISRS (fluoxetina y citalopram), considerar que un tercio de los pacientes presentan reactivación serotoninérgica lo que pudiese agravar otros trastornos asociados (tr. Del sueño, conducta). Escitalopram tiene buena respuesta sobre irritabilidad.
Respecto a los antipsicóticos, risperidona tiene una respuesta levemente mejor a placebo (35% vs 15%).
Guias NICE 2013: trastornos del espectro autista en niños y jóvenes:
reconocer, derivar y diagnosticar
Conductas disruptivas
1. Anticipar y preveer: observar si hay cambios de rutina, problemas médicos, comorbilidad psiquiátrica, alteraciones ambientales, etapa del desarrollo, explotación y abuso, ausencia de previsibilidad y estructura.
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2. Intervención inicial: reevaluar factores ya identificados y ausencia de nuevos factores, tratar trastornos físicos o psiquiátricos, modificar el entorno (asesorar a padres y cuidadores, cambios en medio físico), si no hay respuesta, reevaluar, consultar a colegas e intervenir multidisciplinariamente. Debe existir acuerdo respecto a la implementación de las intervenciones.
3. Intervención psicosocial: informe funcional que indique factores gatillantes, patrones de comportamiento y consecuencias del medio. Las intervenciones psicosociales deben incluir objetivos del tratamiento, meta claramente identificada, evaluación y modificación de factores ambientales que pudiesen perpetuar el comportamiento. Implementar estrategias considerando nivel de desarrollo y problemas coexistentes.
4. Intervención farmacológica: antipsicóticos, identificar meta conductual, evaluar efectividad y presencia de efectos adversos a las 3-4 semanas. Iniciar a dosis pequeñas, a menor dosis efectiva y evaluación constante de beneficios y efectos adversos.
Trastornos del sueño
1. Valoración y evaluación: tipo de trastorno de sueño, patrón de sueño, regularidad en hora de dormir, ambiente (ruido, luz, aparatos electrónicos, compañía), presencia de comorbilidad (hiperactividad), actividades durante el dia, enfermedad física, uso de sustancias estimulantes,impacto del trastorno del sueño en padres y cuidadores.
2. Ronquidos: evaluar presencia de comorbilidad médica.
3. Plan de sueño: meta: sueño nocturno regular vigilado por padres o cuidadores quienes registraran el sueño y la vigilia durante dos semanas, usar esta información para replantear plan de sueño.
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4. Intervención farmacológica: asociado a intervenciones no farmacológicas, evaluación constante de beneficios y efectos adversos. Si falla, referir a especialista en trastornos del sueño y dar descanso a los cuidadores.
Algoritmo Trastornos del sueño (Fuente: www.sepeap.org, Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria).
Referencias:
1. Findling R., Clinical Manual of Child and Adolescent Psychopharmacology. American Psychiatric Publishing, EEUU 2008.
2. Wiener J., Tratado de Psiquiatría de la Infancia y la Adolescencia. Editorial Masson. España, 2006
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3. Almonte C., Psicopatología infantil y de la adolescencia. Editorial Mediterraneo. Chile 2012.
4. Appleton R., Melatonin: helping to MEND impaired sleep. Archives of Disease in Childhood-BMJ Journals. 2013. 98:216-217.
5. Stahl S., Psicofarmacología esencial de Stahl. Bases neurocientíficas y aplicaciones prácticas. Editorial Aula Médica. España, 2008.
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