de I-131 412,5 ± 270,2 mCi 17 presentaron RCT negativo (todos con TG estimulada elevada) La TG media estimulada con la PET-
92. tratamiENtO COrtiCOiDEO DE la OFtalmOpatía tirOiDEa DE graVES baSEDOw
M. Maraví Álvareza, E. Díez-Feijoo Varelab,
V. García-Hierro González-Reguerala, J.M. Medina Sandonisb,
L. de la Maza Perega y E. Ruiz Péreza
aEndocrinología y Nutrición; bOftalmología. Hospital Universitario
de Burgos. España.
introducción y objetivo: El tratamiento de elección en la or- bitopatía que produce en algunos casos la enfermedad de Graves
Basedow es el tratamiento corticoideo. En este estudio se compa- ran dos pautas diferentes de tratamiento: Pauta larga de CTC (500 mg de metilprednisolona iv 6 sem seguida de 250 mg de metilpred- nisolona iv otras 6 sem) y pauta corta (1 g de metilprednisolona/24 h iv durante 3 días). Asimismo se evalúa cómo repercute el ser fu- mador en la OT y la relación entre la actividad y la gravedad de la OT en los pacientes con TSI.
métodos: Se realiza un estudio descriptivo retrospectivo de 16 pacientes (100% mujeres) con enfermedad de Graves Basedow que presentaban orbitopatía tiroidea moderada-grave diagnosticados desde 1/2007 hasta 8/2011 en nuestro hospital. Se estableció tra- tamiento corticoideo con CAS (clinical activity score) ≥ 3. Se divi- den en 2 grupos. GRUPO 1: 12 pacientes tratados con pauta larga de CTC. GRUPO 2: 4 pacientes tratados con pauta corta de CTC.
resultados: El CAS medio al diagnóstico en el GRUPO 1 fue de 5,17 y en el Grupo 2 fue de 6,25. El CAS medio tras tratamiento CTC en el Grupo 1 fue 0,75 y en el Grupo 2 fue 3. En el Grupo 1 el 58,33% de los pacientes presentaba TSI mientras que en el Grupo 2 el 75% los presentaban. De los pacientes del Grupo 1 con TSI el 16,66% permaneció con CAS = 1 tras el tratamiento y el 41,66% permaneció asintomático. De los pacientes del Grupo 2 con TSI el 50% necesitó una pauta larga de CTC posterior y el 25% quedó asin- tomático. En el Grupo 1 el 41,66% eran fumadores mientras que en el Grupo 2 lo eran el 75%. En el Grupo 1 todos los pacientes fuma- dores mejoran tras el tratamiento. En el Grupo 2 el 50% de los fu- madores recibe una pauta larga de CTC.
Conclusiones: La mejoría de la orbitopatía con el tratamiento corticoideo es clara. En nuestro estudio se objetiva una mayor dis- minución de la sintomatología en el grupo tratado con la pauta larga de CTC con respecto al grupo tratado con la pauta corta.
93. aNÁliSiS DESCriptiVO DE uNa SEriE DE CaSOS DE ENCEFalOpatía DE HaSHimOtO. DiFErENCiaS ClíNiCaS y aNalítiCaS EN lOS paCiENtES CON HipOFuNCióN tirOiDEa aSOCiaDa
R. Rivera Irigoína, A. Speranskayaa, C. Micó Torresb,
J. Nicolau Ramisa, J.R. Millán Garcíab, R. Fortuny Marquésc,
C. Francés Artigasa, L.A. Gómez Gómeza, A. Espino Ibáñezb
y L. Masmiquel Comasa
aServicio de Endocrinología y Nutrición; bServicio de Neurología; cLaboratorio Hormonal. Hospital Son Llàtzer. Palma de Mallorca.
España.
introducción: La encefalopatía de Hashimoto (EH) es una enti- dad rara cuyo diagnóstico se basa en la exclusión de otras etiolo- gías, títulos elevados de anticuerpos antitiroideos y las alteracio- nes cognitivas asociadas o no a síntomas neuropsiquiátricos. La respuesta a glucocorticoides (GC) apoya el diagnóstico. La EH no siempre se asocia a disfunción tiroidea y, en caso de existir, su evolución es independiente.
Objetivo: Conocer la prevalencia de EH entre pacientes ingresa- dos con diagnósticos de síndrome confusional, encefalopatía o de- mencia en un hospital de tercer nivel. Describir las características clínicas y analíticas de los pacientes diagnosticados de EH. Deter- minar si existe alguna diferencia entre las variables estudiadas y la presencia o no de hipotiroidismo.
métodos: De un total de 190 casos codiicados, 8 pacientes cum- plían criterios de EH. Se recogieron retrospectivamente las varia- bles clínicas y analíticas.
resultados: La edad media de los 8 pacientes con EH era de 68,5 ± 23 años, siendo un 75% mujeres. No existía asociación algu- na con otras enfermedades autoinmunes. Los niveles de TPOAc eran de 456,96 ± 557,68 U/ml y los TgAc 544,5 ± 761,1 U/ml. En el 50% de los casos existía hiperproteinorraquia. Las característi-
cas neurológicas más frecuentes fueron el deterioro cognitivo (75%) y la somnolencia (62,5%). Se evidenció un enlentecimiento en la actividad EEG en el 62,5% de los casos, normalizándose en el 80% de los casos tras la corticoterapia. Todos recibieron GC (tiem- po medio 4,96 ± 3,6 meses). Al comparar los pacientes con un hi- potiroidismo concomitante con aquellos con una función tiroidea preservada no se evidenciaron diferencias con ninguna de las va- riables estudiadas, existía una tendencia a la mejoría EEG tras corticoterapia entre los individuos con un hipotiroidismo (p = 0,07).
Conclusiones: La EH es una entidad rara con un espectro clínico amplio. No parece que existan diferencias clínicas en aquellos su- jetos con una hipofunción tiroidea concomitante.
94. rESiStENCia a laS HOrmONaS tirOiDEaS: CaraCtEríStiCaS ClíNiCaS, biOQuímiCaS y gENétiCaS EN pOblaCióN mEDitErrÁNEa
A.J. Amor Fernándeza, J. Oriolab, R. Alfayatec, M.V. Borrásd,
A. Escribanoe, C. Gonzálezf, P. Pérezg, A. Picóh, I. Vourliotakii
e I. Halperina
aServicio de Endocrinología y Nutrición; bServicio de Bioquímica
y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. España.
cServicio de Análisis Clínicos; hServicio de Endocrinología.
Hospital General Universitario de Alicante. España. dServicio
de Pediatría. Hospital General de Granollers. Barcelona. España.
eServicio de Pediatría. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.
España. fServicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital de la
Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España. gServicio de Pediatría.
Hospital Marina Baixa. Villajoyosa. España. iDepartment of
Endocrinology and Metabolism. Venizelio General Hospital. Creta. Grecia.
introducción: La resistencia a hormonas tiroideas (RHT) es una enfermedad causada en un 85% de los casos por mutaciones en el gen del receptor de hormonas tiroideas beta (TRb). La información disponible en población mediterránea es escasa, centrándose en series de instituciones italianas.
Objetivo: Describir las características clínicas, bioquímicas y ge- néticas en población mediterránea con RHT referidas a nuestro hospital para estudio genético durante los últimos 15 años.
métodos: Se recibieron 166 muestras sanguíneas (164 pacientes españoles y 2 griegos) para estudio de mutaciones en TRb entre enero de 1997 y diciembre de 2011. El estudio genético se realizó mediante secuenciación de los exones 7, 8, 9 y 10. Las caracterís- ticas clínicas y bioquímicas se obtuvieron de la información dispo- nible de los hospitales de referencia.
resultados: Se identiicaron 49 pacientes con mutación (28 pro- bandos y 21 familiares). El 64,6% eran mujeres y la edad media de diagnóstico en los probandos fue de 33,2 ± 20,5 años. Un 50% de pacientes presentaba bocio, un 32% hiperactividad y un 29% taqui- cardia. Hasta un 19% de los pacientes había sufrido algún tipo de maniobra de ablación tiroidea (I131 o tiroidectomía) antes del diag-
nóstico. Los parámetros bioquímicos mostraron una TSH media de 10,2 ± 21,5 mUI/L (VN 0,4-4 mUI/L), con una fT4 media de 2,75 ± 0,9 ng/dL (VN 0,8-2 ng/dL). Se hallaron 7 nuevas mutaciones: p.Ile276del, p.Arg320Ser, p.Phe451Leu, p.Pro452Arg, p.Leu456fsx9, p.Glu457Gly y p.Phe459Leu. La mutación más frecuente fue p.Arg243Gln, presente en tres familias. Sorprendentemente, nadie presentó la mutación p.Arg338Trp, la más frecuente en las series publicadas hasta la fecha.
Conclusiones: Las características clínicas y bioquímicas de nues- tra muestra de población mediterránea con RHT son similares a las previamente descritas en las series. No obstante, las característi- cas genéticas diieren considerablemente, con la identiicación de siete nuevas mutaciones en el gen TRb.