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Proyecto Genoma Humano

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Academic year: 2021

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Publicado en FEMEBA Hoy Marzo 2000 Año VI n° 61:8-9

Informe Area Farmacológica

Martín Cañás Héctor Buschiazzo

Proyecto Genoma Humano

Introducción

El Proyecto Genoma Humano es un programa de investigación a nivel mundial para

determinar la localización precisa de los 50.000 a 100.000 genes que se estima forman el genoma humano, así como para descifrar completamente las instrucciones genéticas contenidas en el DNA humano y determinar para qué sirven cada uno de nuestros genes. Para poder manejar la enorme cantidad de información contenida en el genoma humano, el proyecto estableció tres objetivos de complejidad creciente.

El primero de estos objetivos, conseguido ya en 1994, fue crear un mapa genético que permitiera a los investigadores situar cada gen, no sólo en uno de los 46 cromosomas, sino dentro de una zona restringida del cromosoma en cuestión. Estos mapas genéticos permiten a los científicos interesados en estudiar una alteración o enfermedad genética centrarse en una zona concreta del genoma.

El siguiente nivel de detalle en la investigación del genoma es lo que se llama el mapeado físico. Esto es esencialmente un mapa genético en que se determina la ubicación recisa de un gen. Es decir, si utilizamos como símil el mapa de una ciudad, el mapa genético

indica en qué ‘barrio’ nos estamos moviendo, mientras que el mapa físico ya es capaz de localizar la ‘calle’ en la que se encuentra el gen en cuestión.

Finalmente, el tercer nivel de complejidad del proyecto genoma implica la secuenciación del DNA. La secuencia exacta de nucleótidos dice a los investigadores no sólo donde se localiza el gen, sino también cómo el gen puede dar lugar a una enfermedad determinada. Volviendo a la analogía del mapa: si el mapa genético nos muestra un barrio, y el mapa físico nos sitúa una calle, la secuencia de DNA encuentra la casa, y nos describe no sólo la fachada, sino incluso qué hay en su interior. Esta información tan detallada permite

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identificar errores a nivel del código genético, y por consiguiente puede permitir que se diseñen las estrategias necesarias para subsanar el error, esto es, curar la enfermedad originada por dicho error.

En estos últimos años la tecnología de secuenciación del DNA ha progresado, se

ha automatizado y se ha hecho menos costosa. Los científicos pueden ahora secuenciar más de 15 millones de pares de bases por año (el genoma humano tiene alrededor de

3.000 millones). Se ha conseguido obtener las secuencias genéticas completas de muchos organismos- entre los que se incluyen bacterias y levaduras.

Desarrollo Histórico y actual del Proyecto

En la carrera de la secuenciación de los casi 100.000 genes que conforman el ADN humano participan tres empresas biotecnológicas distintas: Proyecto Genoma Humano (PGH) que coordina Francis S. Collins y apadrinan los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos: el Instituto para la Investigación Genómica (TIGR) de J. Craig Venter, y el Human Genome Sciences, coordinado por William A. Haseltine.

Cada una de estas instituciones sigue políticas diferentes y objetivos distintos: desde el interés puramente comercial a la búsqueda de una biblioteca de ADN humano disponible de forma gratuita para toda la comunidad científica.

La investigación del genoma, que comenzó en 1990, acaba de cubrir su primera etapa con la secuenciación completa del genoma de varios microorganismos, así como con el primer genoma completo de una animal multicelular, el Caenorhabditis elegans. Ahora comienza quizá la etapa más complicada y trabajosa, que no es otra que la identificación de todos los genes que forman el ADN humano, y determinar la secuencia de los 3.000 millones de pares de bases químicas que definen esos genes. Hasta la fecha se han localizado cerca de 7.000 genes y unos 100.000 pares de bases, con los que se han elaborado más de 30.000

marcadores genéticos y se ha obtenido información de unas 60 enfermedades de origen genético.

Según declaraciones de Randy Scot, director ejecutivo de Incyte — una reconocida empresa de biotecnología—, el número de genes humanos es casi el doble del que los científicos creían. El genoma humano tiene unos 140.000 genes. En una conferencia sobre investigación genómica el 23 de Setiembre de1999 Miami, declaró que después de analizar cinco millones de secuencias genéticas de la base de datos de su compañía, todo indica que el genoma humano es de mucha mayor magnitud de lo que se imaginaba.

Otros expertos en la secuenciación genética como el doctor Craig Venter reconocen que el genoma humano es mayor de lo que él mismo había calculado, aunque cree que la magnitud del crecimiento no debe ser superior al 25% de las estimaciones iniciales. Francis Collins, director del proyecto genoma tampoco se sorprende de estas declaraciones y mantiene el año 2002 como fecha probable del fin de sus trabajos. Collins declaró en otra oportunidad que el noventa por ciento del "plano del ser humano", el Proyecto del Genoma Humano, estará listo para el año 2000.

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Muchos sectores de opinión están preocupados ya que puede que ninguna de las organizaciones que en el mundo están colaborando activamente en el Proyecto Genoma pueda tener el orgullo completo de llegar el primero a la meta. El reciente compromiso de un investigador excepcional -Craig Venter- y

el de un experto en bioinformática -William Hunkapiller-, que han unido sus fuerzas para formar una nueva compañía privada de investigación en genes, permitirá conocer la totalidad del ADN humano antes de lo previsto, pretenden cerrar el Proyecto Genoma en el año 2001.

Implicaciones del proyecto

Terapéuticas

El estudio del genoma, y sobre todo el de los fármacos genéticos, se encuentra por tanto en sus primeros esbozos, desarrollándose con cierta dificultad. Se espera con mucha

expectación que, para el próximo milenio, los medicamentos genéticos sean herramientas

farmacológicas, de uso cotidiano, con más posibilidades de las que tienen actualmente.

La investigación genómica va a permitir una reclasificación de las enfermedades en función de sus marcadores genéticos, especialmente en las áreas que centran el interés de los científicos: oncología, cardiología, patología infecciosa y metabólica, neumología,

enfermedades neurodegenerativas, inmunología y tratamiento del dolor. En

un segundo plano estarían las alteraciones debidas al proceso de envejecimiento y la investigación del código genético de agentes infecciosos, como bacterias y virus.

Medicina preventiva

Las mayores expectativas que crea la investigación del genoma se dirigen hacia la medicina preventiva. El nuevo conocimiento permitiría la posibilidad de definir el riesgo de una persona de padecer una determinada enfermedad de origen genético y, una vez manifestada, prescribir un tratamiento supuestamente más eficaz y con menores efectos secundarios. La humanidad podría de esta forma vivir más años y con más calidad de vida que en la actualidad.

Comerciales y Eticas

Que la revolución científica más trascendental de la Humanidad acabe siendo un éxito de empresas, en principio ultraliberales, es una paradoja para muchos. Porque una de las mayores controversias que la genómica ha traído en los últimos años es la de si los genes humanos o animales pueden patentarse. La masiva incursión de las grandes compañías farmacéuticas en el mundo de la farmacogenómica ha hecho que pocos se atrevan a arriesgar su dinero en

proyectos genéticos si no pueden obtener beneficios de ellos. Y para obtener los beneficios hay que tener primero una patente.

Tanto EEUU como Europa ya han dejado muy claro que una cosa es el gen por sí mismo, en principio exento de patentes, y otra es investigar lo que hace cada uno de los

segmentos de ADN y qué medicamentos se pueden obtener a partir de esos estudios.

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Pero, dado que el pacto entre Venter y Hunkapiller está sellado, el Gobierno Federal de EEUU se está planteando seriamente desviar el dinero que aún le quedaría por gastar en el Proyecto

Genoma en secuenciar el genoma del ratón, y en buscar aplicaciones en humanos de la información que logren Venter y Hunkepiller.

Posición de la ONU: protegerá el patrimonio genético El secretario general del Consejo de

Europa, Daniel Tarschys, expresó en Septiembre pasado, su satisfacción de la adopción, por la Asamblea General de las Naciones Unidas en Nueva York, de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, un documento elaborado por la UNESCO entre 1994 y 1997.

Este texto, redactado por el Comité Internacional de Bioética (CIB), «constituirá sin duda alguna la referencia universal destinada a proteger al ser humano y a su patrimonio genético en el marco de la ciencia biológica y médica». Tarschys recordó que los principios de esta Declaración-impulsada por el director de la UNESCO, el bioquímico Federico Mayor Zaragoza-, «están destinados a preservar la

dignidad de la persona y la integridad del genoma humano, reconociendo los beneficios potenciales de la ciencia».

También precisó que esos mismos principios son los que defiende la organización europea defensora de los derechos humanos y que constituyen la base de su acción, iniciada hace más de 20 años. En este sentido, recordó que en 1997 el Consejo de Europa adoptó, con la convención sobre los derechos humanos y la biomedicina, el primer instrumento jurídico apremiante en el terreno de la bioética.

El primer protocolo de este documento, que prohíbe la clonación humana, señaló, fue abierto a la firma de los Estados miembros en 1998. Otros cuatro protocolos de esta convención, sobre el transplante de órganos y de tejidos de origen humano, la investigación biomédica, la protección del embrión y del feto humano y la genética humana, están actualmente en curso de preparación.

Conclusiones

Todos los científicos coinciden en la importancia de este proyecto biomédico, cuyo futuro natural son sus aplicaciones terapéuticas y preventivas. Sin embargo, la aplicación de los conocimientos no está cerca. A pesar de que en la comunidad internacional ya se estén haciendo ensayos clínicos, de momento no es fácil aplicar los conocimientos con alta eficacia, que han de maximizarse con el tiempo.

No obstante, la obtención de una información tan poderosa puede desencadenar

importantes dilemas éticos. Por ejemplo, ¿las compañías de seguros podrán tener acceso a la información genética de sus asegurados?. Si una prueba pudiera decirle a una persona que puede o no desarrollar una enfermedad incurable, ¿esta desearía someterse a dicho test?.

Como consecuencia, además de su objetivo técnico de mapear completamente el genoma humano y diseñar las herramientas para analizar esta información, el proyecto genoma

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humano creará también foros de debate para explorar las implicaciones no médicas de este proyecto y servirá como terreno de formación básica para estudiantes y científicos.

Bibliografía

1- Collins FS, Patrinos A, et al. New goals for the U.S. Human Genome Project: 1998-2003. Science 1998; 282:682-689

2- De La Serna J L. Llegar antes de tiempo Diario el Mundo (Suplemento de Salud) 29/5/98 3- Córdoba V. 140.000 genes humanos. Diario el

Mundo (Suplemento de Salud) 26/9/99 4- Anónimo. La ONU protegerá el patrimonio

genético humano. Aprobada la Declaración

Universal sobre el Genoma. Diario el Mundo (Suplemento de Salud) 9/99

5- Rodríguez A. Fármacos a medida para cada genoma Diario El País (Suplemento de Salud) 9/99

6- Anónimo. El Proyecto del Genoma Humano estará listo para el 2000. CNN 11/6/99 7- U.S. Human Genome Project

Referencias

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