a) El encuentro con la
discapacidad en la
MI EXPERIENCIA
Hace casi dos años la granja-escuela NaturEscorial, donde trabajo como monitora de tiempo libre, me preguntó si quería trabajar en un campamento como monitora de personas con Síndrome de Williams.
Yo sin saber nada sobre el síndrome, me arriesgue a decir que si. Los únicos datos que tenia sobre estas personas eran de mis compañeros que habían estado con ellos el año anterior, esos datos eran comentarios tales como: son especiales, transmiten tanto, te dan tanta alegría, son geniales, te va a encantar estar con ellos.
Entonces, llegó así la segunda semana de Agosto del 2008.
Cuando empezaron a venir los participantes al campamento lo primero que me llamó la atención de ellos eran sus caras : bocas grandes con labios muy gruesos; dientes totalmente descolocados, con aparato muchos de ellos y en algún caso aparato en el paladar; frentes pequeñas; ojos muy expresivos, grandes y bonitos; y una gran sonrisa en sus caras. Estaban contentos, llenos de felicidad, ésto es lo segundo que me llamó la atención, estaban deseando ver a los monitores de otros años y a los compañeros, muchos de ellos ya se conocían. (Gracias a la Asociación Síndrome de Williams España, estos chavales/as siempre se encuentran en campamentos, en convivencias, en cenas, comidas, etc.). Y por supuesto a los que éramos nuevos ese año nos dieron la bienvenida con un gran abrazo.
Me acuerdo que mis primeras sensaciones eran raras, no era mi primera experiencia en el ámbito de la discapacidad había trabajo con niños con Síndrome de Down, pero era extraño... ¿Cómo me debía de comportar?, pero esta pregunta se me olvido a la hora de estar con ellos.
Al campamento no sólo venían niños/as y chavales/as con S.W., sino que también venían familiares: hermanos/as, primos/as, padres y madres. Esto me chocó mucho, porque no sabía si sería una ventaja o una desventaja. A lo largo de la semana no sólo vi que era una ventaja, sino que lo veía una experiencia única y maravillosa. Yo personalmente aprendí tanto de los chavales/as afectados por el síndrome como de los familiares que eran estupendos. Creo que esto es una idea genial de la asociación, hacer campamentos entre ellos y familiares, ya que los participantes con S.W. están más seguros, y los familiares aprenden, crecen con la situación y comparten con otras personas experiencias parecidas.
Otras características que fui descubriendo a lo largo de la semana en los participantes con S.W. son : cicatrices en el pecho o en la espalda por operaciones; poco tono muscular, había casos en que los dedos o muñecas parecían chicle de lo flexibles que son; problemas a la hora de comer, había un caso en especial que sólo podía tomar pures y yogures; problemas de coordinación de movimientos; hiperactividad en algún caso; un vocabulario al hablar muy amplio; temas de conversación repetitivos...
Una cosa importante también que paso el primer día es que a la hora de hacer los grupos no separamos por edad a los participantes, también hermanos/as y primos/as estuvieron mezclados dentro de los grupos.
Las actividades que hacíamos con ellos eran las típicas de una granja- escuela: ver a los animales, limpiarles, darles de comer, etc. Estas actividades les encantaban.
Ibamos casi todos las tardes a la piscina. A muchos de ellos les gustaba nadar la mayoría nadaban muy bien y otros necesitaban ayuda de manguitos o burbujas. Una minoría de ellos no se metían al agua. Algo que nunca podía faltar en la piscina era la música, mientras nos bañábamos o jugábamos en las toallas, escuchábamos música, cantábamos y bailábamos...
Por las noches hacíamos veladas con temática de Disney, les encantaba vernos disfrazados a los monitores. Un día hicimos un furor, con canciones para adivinar, canciones que había que seguir la letra, etc.
No puedo dejar de mencionar a un chico que tiene unos 22 años, es un caso que me parece de muy especial. Este chico en el campamento a penas hablaba, tenía síntomas perecidos a los de una persona autista, le hablabas y a penas te miraba, se quedaba sólo y empezaba a balancearse hacia delante y hacia atrás. Pero había algo que le hacía despertar: la música. Yo era la encargada de poner la música cuando íbamos a la piscina o cuando estábamos en el parque. Y este chico sólo decía mi nombre cuando quería música, si le preguntaba en otro momento mi nombre o no lo decía o decía otro. La noche que hicimos el furor él fue la gran estrella, en el momento que sonaban dos notas de una canción él decía: el título, quien la cantaba, y se ponía a cantarla. Mientras que los demás, tanto participantes como monitores, no teníamos ni idea o necesitabamos más tiempo para captarlo. ¡Era increíble sólo necesitaba dos notas!
Con el paso de los días me daba cuenta que cada uno de ellos tenía un tema preferido, y siempre quería hablar de él. Había un chico que le encantaba operación triunfo y todos los días hablando de ello, por las mañanas nos contaba sus sueños con los participantes de operación triunfo. A otro le daba por mama oveja, y todos los días preguntaba por mama oveja, era tan obsesivo que teníamos que decirle que mama oveja se había ido de vacaciones. Otros querían cantar en todo momento, a otros les encantaban los coches, etc. Hay una foto en el video que presento en mi trabajo que muestra ésto que estoy diciendo. Un día nos fuimos de excursión al pueblo y lo primero que hicieron muchos de ellos fue comprarse una revista de: operación triunfo, coches, etc.
Todas las mañanas todos te daban los buenos días con un abrazo y palabras bonitas... te contagiaban de felicidad para todo el día.
Una de las peores experiencias que tuvimos esa semana fue el desmayo de uno de ellos, y tuvimos que llevarle al hospital se paso una tarde, una noche y una mañana allí. En el hospital no sabían que es el Síndrome de Williams, médicos buscando información... le descubrieron algo en el pancreas y no sabían si era por el síndrome o era algo que tenían mal... estuvo toda la noche en observación, sus padres no pudieron ir al Escorial ya que son muy mayores. Algunos de los monitores nos pasamos todo el tiempo con él en el hospital. Aún estando en un sitio extraño, sin a penas comer, y con dolores, era la alegría de todas las enfermeras. Al día siguiente, al medio día, le dieron el alta y volvió a la granja. La alegría de sus compañeros y de todos los monitores fue inmensa.
Ésto era ya el penúltimo día... por la noche hicimos un gran banquete, ya que dos de ellos querían que les hiciéramos una ceremonia y casarles de mentirijilla. Después hubo discoteca en la que todos bailamos con mucha felicidad, había sido una semana increíble.
emocionados porque lo que habíamos aprendido esa semana no lo habíamos aprendido nunca.
El Domingo por la mañana fue una de las despedidas más tristes. Cuando te despides de los participantes después de convivir con ellos varios días es siempre muy triste. Pero esta vez fue el doble, miles de sentimientos y experiencias inolvidables corrían en ese momento dentro de nosotros... nunca olvidaré lo que me enseñaron cada uno de ellos, personas con tantas ganas de vida...
Paso el tiempo y siempre que les recordaba me llenaba de ilusión, no se porque siemplemente era un sentimiento que me llenaba. Pero mi ganas de aprender sobre el síndrome de Williams no se podía quedar ahí, siemplemente en este vivencia, no sabia si volveria a repertirla pero yo necesitaba saber más. Me puse a investigar, me meti en foros, páginas de asociaciones, etc...
Cuantas cosas aprendí que no sabía antes de ellos... mi visión tuvo un cambio, me dí cuenta que me había metido a trabajar con unas personas con una discapacidad de la que no sabia nada y de la que era necesario saber.
A parte de aprender, la causa de este síndrome, aprendí muchos recursos para poder trabajar, con éxito, con personas que tienen S.W.
Al no mostrar exactamente el mismo patrón de habilidades y deficiencias todas las personas con el Síndrome de Williams hay que hacer un estudio personalizado de cada uno. Cada caso concreto tiene unas metas y expectativas educativas diferentes. Y ésto es una de las cosas más importantes que aprendí. Cuando estuve con ellos me dí cuenta que todos ellos tienen características muy parecidas pero a la vez características muy diferentes. Pero no sabía por qué, aprendí que unos sólo tienen déficit cognitivos específicos sin deficiencia mental y otros tienen una deficiencia mental severa o una deficiencia mental ligera. Y no puedes trabajar con cada uno igual.
En el ámbito del tiempo libre, al igual que en la educación formal, a la hora de tratar con ellos tenemos que tener en cuenta las capacidades de cada uno. A lo mejor algunos son capaces de hacer un taller pero otros no, y eso les puede producir un estado muy grande de ansiedad, que antes no sabía por qué se procucía y no sabía muy bien manejar la situación.
Al igual que no sabia por qué les daba por un tema y no dejaban de hablar de él, no sabia muy bien como actuar, ¿le sigo la corriente?, ¿le ignoro?, ¿le cambio de tema?...
Como mi trabajo era, como en todo campamento, pasar unos días agradables y divertidos con los participantes y que ellos aprendieran nuevas habilidades sociales, esperé que en el futuro conociendo mejor el Síndrome de Williams mi objetivo y trabajo fuera más efectivo.
Desde este momento no deje de leer artículos sobre el Síndrome de Williams y tampoco deje de hablar a todo el mundo que conocía sobre mi experiencia.
Verano del 2009 la Asociación Síndrome de Williams España volvía a venir a la granja Natur-Escorial y me volvieron a ofrecer ser monitora del campamento, este año eran 10 días.
Me plantee el campamento de una manera diferente, intentaria ir más allá sin dejar de sorprenderme.
intente emplear todos mis conocimintos, me dí cuenta de cosas que el verano pasado no me había dado cuenta.
Estos chavales solían estar siempre de buen humor, pero también tenían momentos de bajones en los que había que animarles mucho. Muchos de ellos son conscientes de su enfermedad y sufren mucho por ello.
También me di más cuenta de las diferencias que había entre unos y otros. Hay un caso de una niña de unos dieciseis años, la cual iba a compañada por su madre. Esta niña en momentos de ducha se ponía muy mal, pegaba a su madre, a ella misma, no aguantaba que la lavaran el pelo ni que se lo peinaran. Hubo momentos muy impresionantes para mí con esta niña y su madre, pero aprendí tanto de ellas. La madre de esta niña es algo tan grande de admirar...
Y ahora aquí estoy... esperando si este año tengo la suerte de volver a vivir con ellos unos días, y me enseñen tanto como lo han hecho estos dos últimos años...
RELACIÓN DE CASOS Y PELÍCULA
El síndrome de Williams pone patas arriba el concepto de inteligencia. Siempre hemos pensado que la inteligencia era una y que podía medirse con el cociente de inteligencia; pero las personas con síndrome de Williams muestran mucha inteligencia en ciertas áreas, como el lenguaje, la música y las relaciones interpersonales, pero su cociente intelectual está entre 50 y 70, lo suficientemente bajo como para cualificarlo como retraso mental moderado. También son limitados en las habilidades espaciales y en el control motor; muchos no pueden atarse los cordones de sus zapatos o cortar algo con un cuchillo. También son muy deficientes en aritmética.
Las personas que poseen un cociente intelectual bajo, pero una especie de isla cerebral genial, han sido agrupadas bajo el llamado síndrome “savant”, o sea síndrome del sabio o erudito, también llamados antiguamente “idiots savants” o idiotas sabios. Las facultades que algunas de estas personas alcanzan son verdaderamente extraordinarias.
¿A qué se deben estas facultades extraordinarias de algunos autistas y pacientes con el síndrome de
Williams, el autismo o el síndrome “savant”?
La teoría que a mi entender mejor lo explica es la que plantea que existe un deterioro de las funciones del hemisferio izquierdo con una compensación, es decir, un aumento de las funciones del hemisferio derecho. Algo así como si en condiciones normales las funciones del hemisferio derecho estuviesen bajo el control inhibitorio del otro hemisferio.
En el autismo se ha mostrado una y otra vez que existe una disfunción del hemisferio izquierdo si se lo compara con la actividad del hemisferio derecho.
probar esta hipótesis utilizando la estimulación magnética transcraneal aplicada a la región fronto-temporal izquierda con la que anulaban fronto-temporalmente la función del lóbulo fronto-temporal frontal. Algunos pacientes notaron una mejoría en la corrección de pruebas y en el reconocimiento de palabras dobles. Estos autores y otros que utilizaron también esta técnica concluyeron que era posible en algunos sujetos, no en todos, mejorar, aunque fuese ligeramente sus capacidades.
De acuerdo con Jackson, padre de la neurología inglesa, y basándose éste en las enseñanzas de Herbert Spencer, el sistema nervioso está compuesto de diversos niveles evolutivos, que con el tiempo aumentan en complejidad y en el número de sus interconexiones. Por regla general, las regiones evolutivamente más jóvenes serían las dominantes, inhibiendo las funciones de las regiones más antiguas. Esto significaría que en la clínica, cuando se produce una lesión en una región del sistema nervioso muy compleja y más moderna evolutivamente hablando, no sólo tendrían lugar síntomas negativos en relación con la función de esa región, sino también signos positivos por liberación de la función de otras regiones que evolutivamente son más antiguas y que están inhibidas. Esto explica el hecho de que, por ejemplo, los reflejos de succión o de prensión que posee el niño de temprana edad, más tarde son inhibidos al desarrollarse estructuras más modernas, como la corteza cerebral, pero que si por un accidente se produjese una lesión en esa parte de la corteza, como suele ocurrir en enfermos con lesiones debidas a enfermedades degenerativas como la demencia de Pick o la de Alzheimer, estos reflejos aparecen de nuevo.
En el caso que nos ocupa de los síndromes de Williams o “savant”, lesiones del hemisferio izquierdo producirían no sólo deficiencias cognitivas importantes en relación con las funciones de este hemisferio, sino también desinhibiciones del hemisferio derecho y sus funciones.
Ahora bien, de la nada no puede surgir nada, lo que quiere decir que la capacidad cerebral de estos enfermos, que supera con mucho las capacidades habituales de personas normales por lo que respecta a la memoria o a la capacidad de cálculo o a la musicalidad, debe ser también una capacidad que todos tenemos, pero que está normalmente inhibida por funciones adquiridas más tarde en la evolución.
Película Rain Man
El argumento: Charles es un joven despreocupado que se dedica a vivir bien. Un día su padre lo echó de su casa y desde entonces lleva una vida independiente. Un día, sin embargo, recibe la noticia de que su padre ha muerto y que le ha dejado algo de lo que debe ocuparse. Charles acude para ver de lo que se trata y se lleva la sorpresa de que tiene un hermano mayor que es autista, lo que su padre le había ocultado y que le ha dejado toda la herencia.
Kim Peek fue el modelo utilizado en la película “Rain Man” en la que Dustin Hoffman representó el papel de Raymond Babbitt, un autista con una memoria extraordinaria, sobre todo para los números. Por este papel, Dustin Hoffman recibió un Oscar en 1989. Kim Peek no es autista. Hay que tener en cuenta que no todos los autistas son savant ni todos los savant son autistas.
Es interesante el caso de Kim Peek, nacido en 1951 con una gran cabeza debido a un encefalocele.
unos quince temas diferentes que abarcan desde la historia y la literatura hasta la geografía, los números, los deportes, la música y las fechas. Sin embargo, ni puede vestirse por sí mismo ni tampoco puede encontrar el cajón de los cubiertos en su casa.
El caso de Gloria Lenhoff
Al buscar información sobre el Síndrome de Williams leí muchos casos de personas que cuenta su experiencia, y os presentó uno que me llamó mucha la atención. Es impresionante las capacidades que pueden tener estar personas para la música, ejemplo de este caso.
<<Gloria tiene 44 años, y un coeficiente intelectual de 65 (por debajo de 90 se considera que las personas poseen cierta deficiencia). Es incapaz de sumar 5 mas 6, y tampoco puede dar cambio de un dolar o calcular las distancias antes de cruzar la calle.
Tampoco es capaz de leer un pentagrama ni entender las notas musicales... pero sin embargo la música es su regalo. Ella tiene un diapasón perfecto, una voz alta de soprano y una memoria similar a la de los ordenadores, que le permite cantar 2.000 canciones en 25 idiomas.
Gloria no empezó a andar cuando debería haberlo hecho. Ni habló tampoco en su momento. Los doctores la diagnosticaron como "retrasada mentalmente." En la escuela la pusieron en clases de educación especial.
Cuando tenía 12 años, sus padres le regalaron un acordeón pequeño. Ella siempre había amado la música, amaba cantar, y los Lenhoff pensaron que ella podía ser feliz también con su acordeón. Así ocurrió. Había algo instintivo en la forma en que la niña tocaba los botones y el teclado. Sus padres intentaron conseguir lecciones de música para ella, pero la mayoría de los profesores querían que ella leyera música. Los Lenhoff encontraron a una profesora algo más flexible. Había enseñado a cantar a los presos en la prisión... y aceptó a Gloria como alumna.
Durante una celebración en una ceremonia judía fue cuando se dio a conocer por primera vez. Sorprendió a las personas asistentes cantando toda la obra entera en hebreo, la "Canción de Canciones", dijeron los Lenhoff. Ella tocó el "Vals Aniversario" con su acordeón.
Como ocurre con todos los padres de niños con deficiencias, lo que los Lenhoff querían era que Gloria se acercase lo más que pudiera a la normalidad. Ademas de seguir con sus clases de canto, también intentaron enseñarle autoestima. Aprendió a subir al autobús por sí misma y trabajó como ayudante de un maestro en una escuela de preescolar.
Durante todo ese tiempo, la familia no supo la naturaleza exacta de la discapacidad de Gloria. El síndrome de Williams no fue identificado hasta 1961, seis años después de que Gloria naciera, cuando un médico cardiólogo de Nueva Zelanda, el cardiólogo pediátrico, J.C.P. Williams, halló similitudes específicas en un grupo de sus pacientes.
Esas similitudes incluyen fallos en el corazón, personalidad abierta y rasgos faciales de duende: narices pequeñas y algo respingonas, ojos hinchados, orejas grandes y bocas con labios anchos. Se produce en uno de cada 20.000 nacimientos.
No fue hasta 1988 que los Lenhoff escucharon las palabras "Síndrome de Williams". Ése era el año en que Gloria y su música eran destacadas en un documental de la televisión, titulado "¡Bravo! Gloria," hecho por Arlene Alda.
El programa fue aireado a nivel nacional, y los Lenhoff empezaron a recibir cartas y llamadas. "Mi hijo tiene Síndrome de Williams," decía toda la correspondencia.>>
VIDEO DE FOTOS
¿Qué es el Síndrome de Williams?
Un síndrome es un conjunto de signos médicos específicos, características y síntomas. El Síndrome de Williams (S.W.) es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos.
El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo. Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez más como síndrome de Williams.
¿Cuales Son los síntomas y características del S.W?
El S.W. puede darse en cualquier raza o grupo y en ocasiones no se pone de manifiesto hasta los dos o tres años.
Las que se mencionan a continuación son las características más comunes, pero que tenga el síndrome no significa que tenga que reunirlas todas.
Rasgos faciales característicos
Nariz pequeña y respingada, con el puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante, el labio superior es excesivamente largo, la boca es ancha y los labios gruesos, las mejillas protuberantes y caídas, dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte, frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda. Estos rasgos, que les dan una apariencia que recuerda a los duendes, se hacen más evidentes con la edad.
Problemas del corazón y los vasos sanguíneos.
La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen algún tipo de problema del corazón o de los vasos sanguíneos. Los problemas cardíacos pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar, defecto septal (división en partes por un tabique) ventricular (DSV), defecto septal auricular (ADS), hipertensión.
Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre).
A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad, pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.
Bajo peso al nacer / aumento de peso lento
Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso. Comienzan a caminar hacia los 21- 22 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño.
Problemas de alimentación
Muchos recién nacidos y niños tienen problemas en la alimentación. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad táctil, etc. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen.
Anomalías renales
Existe un leve aumento en la frecuencia de problemas con la estructura y/o función de los riñones, ultrasonido del riñón (algunas personas presentan problemas renales), incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria), necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales).
Hernias
Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.
Hiperacusia (sensibilidad auditiva)
L
os niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosas y/o alarmantes para la persona. Esta condición, por lo general, mejora con la edad.Problemas musculoesqueléticos
Contracturas articulares, hipotonía, laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que las personas envejecen. Anomalías óseas, tórax excavado, dedo pequeño de la mano (clinodactilia) y dedo gordo del pie doblados hacia adentro.
Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias en la atención
Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia medio de 60-70. Tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.
Perfil cognitivo
Existen importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz (debido a las acumulaciones anormales de neuronas en las áreas visuales) en contraste con una gran facilidad para la adquisición del lenguaje. Parece ser que en muchos de los individuos con SW existe una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales, uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia. Algunos de ellos pueden incluso llegar a tocar algún instrumento. Recientemente se ha realizado investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con S.W. tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. Pese a que la mayoría se revela incapaz de leer las notas musicales, destacan por su oído finísimo y un sorprendente sentido del ritmo. Un muchacho aprendió con gran facilidad a tocar simultáneamente con una mano un tambor con un tiempo 7/4, y con la otra otro tambor con un tiempo 4/4. Muchos de estos individuos retienen en su memoria durante años composiciones musicales complejas y recuerdan la melodía y la letra de largas baladas. Se conoce a uno que canta canciones en 25 idiomas. Los más experimentados improvisan e interpretan melodías con extraordinaria facilidad Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.
Psicomotricidad
Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa, problemas en la coordinación de movimientos. Así que pueden tener mayores problemas en aprender, a sentarse o al caminar; y pueden encontrar tareas como montar en bicicleta, abotonarse, cortar con tijeras y detener un lápiz particularmente difíciles. También pueden padecer vértigo al subir y bajar escaleras y superficies desiguales, como la grama, gravilla o arena.
Hiperactividad y trastorno de atención
Trastorno de ansiedad
La mayoría de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas.
Conducta social
Los individuos con SW tienden a ser muy extrovertidos y sociables, y ya para cuando tienen la edad escolar han desarrollado bastante bien el habla, tienen también una gran tendencia a la desinhibición, incluso con personas que les son desconocidas. Aunque muchos son muy amigables hacia adultos y activamente buscan la compañía de estos, pueden tener dificultad en hacer y mantener amistades con personas de su edad, usualmente.
Las características de lenguaje más comúnmente asociadas a este síndrome son:
– Retraso variable en su adquisición
– Tendencia a la verborrea
– Comprensión inferior a la expresión
– Vocabulario amplio y bien contextuado. Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas,
técnicas e inusuales.
– Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas (pasivas, de
relativo...)
– Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas
– Temas restringidos y a menudo repetitivos
– Baja noción de economía de información en el mensaje. Este patrón de lenguaje, poco habitual
en personas con retraso mental, provoca, a veces, una sobrevaloración de su capacidad mental real. Sin embargo, a pesar de estas "especiales habilidades lingüísticas" la comunicación se halla a menudo comprometida.
– Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa
posteriormente y en una fuerte capacidad relativa para aprender escuchando.
¿Cuál es la causa de que se de el S.W?
El S.W. es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado que se produce por la deleción de 15 o más genes en el cromosoma 7 procedente del padre o de la madre. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta condición.
delecionados funcionan mal. La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción.
El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de S.W. de los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable. Sin embargo, las personas con S.W. pueden transmitir la lesión molecular, y por tanto la enfermedad, al 50% de sus descendientes (de manera autosómico dominante).
Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la pérdida:
● ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componerte de las fibras
elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse.
● LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en
varias zonas del cerebro.
● STX1A codifica una proteína que forma parte de las vesículas de transmisión sináptica
cerebral.
● Se conocen varios genes más que se delecionan cuya función está todavía en estudio.
● Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy importante: GTF2I que codifica un
factor iniciador de transcripción y que ha permitido además comprobar que el mecanismo por el que se produce dicha pérdida causante del S.W. es un fenómeno "natural", un error en la división de las células causado, por la estructura misma del ADN.
Muchos individuos con síndrome de Williams continúan sin ser diagnosticados o son diagnosticados a una edad relativamente tardía. Esto es de importancia ya que las personas con síndrome de Williams pueden tener problemas médicos significativos y posiblemente progresivos. Una característica importante es el aspecto facial, seguido de un trastorno circulatorio, por lo que los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico se efectúa al ocurrir el primer fracaso escolar) que realiza una completa evaluación psicofísica.
Tratamiento
Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.
Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos que se administran de manera individual dependiendo de los síntomas particulares del paciente.
Puede ayudar el hecho de que el tratamiento sea coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.
Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.
Lo que es importante es que cuanto más temprano se realice el diagnóstico se puede iniciar de inmediato el apoyo terapéutico adecuado (estimulación temprana, fonoaudiología, psicopedagogía, terapeuta físico, etc.) así como el control y tratamiento medico según la sintomatología que presente cada caso en particular.
La educación en el Síndrome de Williams
Después de saber qué es el S.W., sus características, y por qué se produce, lo que más nos interesa a nosotros como educadores es la educación que se les debe dar a estas personas. Nuestro objetivo fundamental es: la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.
La información que expongo ahora, y que creo que es muy importante, pertenece a un artículo de un asesor psicológico llamado: José Agüero.
Consideraciones previas:
específicos sin deficiencia mental. Esto impone para cada caso concreto metas y expectativas educativas diferentes. Unos apenas alcanzarán una mínima maestría en las materias de lecto-escritura y aritmética, por ejemplo, mientras que otros se desenvolverán con cierta eficacia en estas áreas escolares. Otros pocos alcanzarán un rendimiento más o menos acorde a su edad escolar correspondiente.
Por otro lado, no todas las personas con el Síndrome de Williams muestran exactamente el mismo patrón de habilidades y deficiencias. Además, factores aún no determinados, pueden hacer que algunos de estos sujetos presenten déficit no necesariamente "característicos" de este síndrome, y que, no obstante, han de ser tenidos en cuenta cara a su formación escolar y pre laboral. Incluso se puede dar el caso de que una persona con el Síndrome de Williams, y que presenta una deficiencia mental media, alcance mayor desarrollo o madurez en algunas áreas cognitivas (por ejemplo, cierta habilidad grafo motora, importante para el aprendizaje de la escritura) que otro sujeto con el mismo síndrome y con un mayor grado de inteligencia general pero con serios problemas grafo motores, y por tanto con mayores dificultades que el anterior en el aprendizaje de la escritura.
En definitiva, en el Síndrome de Williams existe una gran variabilidad inter-sujetos e intra-sujeto, en el desarrollo de las distintas funciones cognitivas implicadas en el aprendizaje escolar. De manera que el mejor procedimiento para establecer metas y planes educativos adecuados para estas personas consiste en un estudio pormenorizado de cada caso, con el que se establezca el perfil individual detallado del conjunto de habilidades y déficit de cada sujeto en particular.
Déficit de atención:
Las dificultades de atención, que suelen manifestar los sujetos con el S.W. especialmente durante la infancia, a menudo conducen a dificultades asociadas, como la impulsividad, una escasa motivación por el aprendizaje y ciertos trastornos de conducta. Muchos de estos niños, especialmente los pequeños, son muy sensibles a ciertos sonidos, que les distraen y alteran, por lo que es importante evitar la presencia de ruidos perturbadores y, en caso de que estos no se puedan evitar, advertirles con tiempo de su presencia. Tampoco conviene someterlos a cambios bruscos y frecuentes de actividades que también pueden producir en ellos un incremento de la ansiedad y por tanto de las dificultades atencionales. Por el contrario, se beneficiarán de tareas más o menos rutinarias, repetitivas, y de un horario altamente estructurado, que ellos deben conocer. Para esto último, puede servirles de ayuda tener a mano un calendario de las actividades del día. Si aún no dominan la lectura, este calendario se puede confeccionar con imágenes representativas.
Con la edad estos niños pueden fácilmente desarrollar un sentimiento de inferioridad y de inadecuación que originará una tendencia a evitar las situaciones de aprendizaje y rendimiento. Por lo tanto es de gran utilidad ofrecerles con frecuencia la posibilidad de pequeños éxitos en sus tareas, lo que a su vez incrementará el nivel atencional y motivacional. Para ello basta con estructurar el ejercicio de tal manera que se comience siempre por un nivel mínimo de dificultad, es decir, con algo que el niño ya domina o conoce, e ir incrementando gradual y cuidadosamente el grado de dificultad.
Otras estrategias con las que se pueden minimizar las dificultades atencionales consisten en ser flexibles en cuanto al tiempo que han de emplear en su trabajo y permitir algunos descansos. También, realizar actividades motivantes para ellos y permitirles la posibilidad de escoger las tareas y su orden de ejecución.
Estrategias para afrontar trastornos:
Las personas con el Síndrome de Williams con el tiempo desarrollan una buena percepción visual, o comprensión de imágenes. Los problemas surgen cuando se presentan las tareas con demasiada información (Ej. : simultáneamente en la misma lámina recuadros, texto y dibujos), y cuando se presentan las imágenes incompletas y es preciso realizar una labor de síntesis. Igualmente, cuanto más abstractas sean las imágenes, mayores problemas presentarán, en concreto a la hora de establecer las relaciones espaciales pertinentes (de diagonalidad, tangencial, intersección, etc.) entre los elementos componentes de esas imágenes.
Por lo tanto, interesa simplificar la cantidad de información visual presentada en la hoja de trabajo. Cuando las imágenes sean complejas y/o abstractas, conviene animarles a que denominen los detalles presentes, como forma de estimular la atención visual y de llegar a la "captación" de la imagen global (del todo a las partes). También se les puede animar a hablar acerca de las relaciones entre los distintos detalles de la imagen (Ej. : "¿qué es lo que les pasa a estas dos líneas?"-se cruzan- "y, ¿por dónde?"), como forma de llamarles la atención sobre la complejidad, importancia y significación de los rasgos visuales del material expuesto. En cuanto a las tareas más manipulativas (dibujo de la copia o espontáneo, escritura) se les puede introducir haciéndoles dibujar (o escribir) con apoyos, como trazar líneas sobre puntos, realizar figuras geométricas o hacer dibujos representativos siguiendo marcas que señalan los contornos básicos de los mismos, y las direcciones a seguir. Con el tiempo se pueden ir reduciendo paulatinamente estos tipos de apoyos y/o complicando los dibujos. A veces será necesario minimizar, en la medida de lo posible, las exigencias o demandas manipulativas de las tareas, y recurrir al ordenador (que requiere mucho menos esfuerzo viso motor) como herramienta para el aprendizaje de la escritura.
Mejora de las habilidades sociales:
Si bien es cierto que el lenguaje es una "área de habilidad" de las personas con el Síndrome de Williams esto no quiere decir que no sea necesario enfatizar la enseñanza de algunos aspectos relativos al lenguaje. Algunos alumnos presentarán importantes dificultades de denominación (dar en el momento preciso con la palabra precisa), por lo que requerirán de especial formación en actividades de enriquecimiento léxico (aprendizaje de vocabulario, sinónimos, definiciones,...). Otros mostrarán algunos problemas en la construcción gramatical de las frases, y necesitarán un entrenamiento más localizado en el aprendizaje y uso de reglas morfológicas y sintácticas.
decirlo". Para ello, por ejemplo, serán entrenados en habilidades como parar de hablar, escuchar, respetar turnos conversacionales, evitar perseverar en un mismo tema, hacer preguntas relevantes, mantener la mirada con el interlocutor, etc. Hemos de insistir en que éste es un área de especial relevancia cara a la adaptación social de los niños con el S.W. Las charlas sistemáticas en grupo, guiadas por un adulto, pueden ser un medio muy útil de entrenamiento de estas funciones comunicativas, además de que resultan agradables para estos niños. Lo mismo vale para las técnicas de dramatización.
Técnicas de enseñanza generales:
Una de las actitudes potencialmente más perjudiciales que el profesor puede adoptar con este tipo de personas es dejarles a solas con sus propios recursos limitados en situaciones (escolares y sociales) que carezcan de suficiente estructura. Debido a sus importantes dificultades organizativas y de solución de problemas es preciso ubicarles en ambientes y/o situaciones de aprendizaje lo suficientemente estructurados que les permitan un mínimo ajuste. El profesor ha de guiarles cuidadosa y metódicamente en el abordaje de las distintas tareas y en el ajuste al grupo de iguales (por ejemplo en los recreos). Siempre que sea posible conviene utilizar una técnica de enseñanza que vaya de las partes al todo, esto es, dada una tarea concreta y novedosa, explicarles primero los detalles de esa tarea, sus interrelaciones, y que de esta manera lleguen a captar en qué consiste en definitiva el ejercicio. Especialmente los pequeños, tienden a responder positivamente a una aproximación pedagógica lenta, repetitiva y altamente redundante. Cuando se les explique algo, hablar de una idea, concepto o procedimiento, y de una forma directa, de esta manera el niño captará al menos algunos aspectos del material. Si no es posible explicar mediante palabras una actividad dada, posiblemente le será bastante difícil beneficiarse de tal instrucción. El alumno aprenderá mejor cuando cada uno de los "pasos" verbales se presenten en la secuencia correcta. En esta línea, se les puede ofrecer un juego de reglas o instrucciones verbales (que consten por escrito, si ha accedido ya a la lectura) para que pueda aplicarlas cuando sea preciso. Esto es especialmente importante en la enseñanza de operaciones y procedimientos matemáticos mecánicos.
A los niños y adultos con el Síndrome de Williams les gusta el lenguaje en sí mismo, sienten especial disfrute con el sonido de las palabras y de las frases (no es difícil observar cómo con cierto placer repiten en ocasiones términos o expresiones que el adulto acaba de pronunciar). Por esta razón, las tareas en las que participe el lenguaje son a menudo muy motivantes para ellos. Especialmente con los más pequeños y/o discapacitados, interesa presentar las materias verbales con imágenes representativas, lo que puede incrementar la atención y ayudar a mantener la atención. Hay además que tener muy presente, que prestarán especial interés a los temas cargados de contenido afectivo, dada su especial sensibilidad al mundo de los afectos y emociones.
alcanzado un nivel de eficacia aceptable en la lectura mecánica, pero al mismo tiempo con serías dificultades de comprensión lectora.
En cuanto a la escritura, área de importante dificultad habrá que confeccionar variados ejercicios caligráficos para facilitarles el aprendizaje, y además enseñarles estrategias verbales que les ayuden a organizar su trabajo escrito.
La Aritmética mecánica, otra materia especialmente difícil para ellos, ha de enseñarse de manera sistemática, verbal, paso a paso, y utilizando material manipulativo, objetos reales. Previamente habrá que insistir en conceptos de masa, cantidad, tiempo y espacio.
No podemos acabar este apartado sin tratar el tema de los problemas que las personas con el Síndrome de Williams manifiestan en cuanto al contenido del lenguaje. No es infrecuente encontrar niños que padecen este síndrome que tienen un interés especial (no raramente excesivo) por un tema dado, del que desean hablar en cualquier situación y ante cualquier persona. A veces estos temas tienen que ver con cosas que les producen ansiedad. En otras ocasiones se trata de un tema que el niño maneja con seguridad, que conoce, consiguiendo un cierto sentimiento de competencia personal al exponérselo a los demás. Es conveniente dejarle hablar de vez en cuando de él. Si hace muchas preguntas sobre lo mismo, se responde a un par de ellas y amablemente se le dirige a otra actividad o tema relevantes. Evitar la discusión de si se sigue o no con la charla anterior. Este interés por un tema concreto puede utilizarse en el entorno escolar, ligándolo a alguna materia o contenido didáctico, lográndose con ello un mayor nivel de motivación y de aprendizaje. De todas formas se puede (e interesa cara a una adaptación social) ampliar el campo de intereses incluyéndose en el curriculum la enseñanza de habilidades sociales y técnicas de dramatización. También son de utilidad las charlas en grupos pequeños y la exposición de experiencias personales.
Ciertos estudios han descubierto que algunas personas con este síndrome muestran un talento musical extraordinario. Nuestra experiencia directa es que solo unos pocos llegan a alcanzar esta habilidad musical. Sin embargo, prácticamente todos se interesan por la música y responden con mayor viveza que el resto de la población de deficientes mentales, y se vuelcan en las actividades musicales con una persistencia que sorprende a la luz de las dificultades de concentración que presentan en casi todas las tareas. Por ello sería también muy conveniente incluir la música en el curriculum escolar, como fuente de motivación, aprendizaje y desarrollo personal.
Últimas consideraciones:
Por otro lado, nuestra experiencia nos indica que la "hipersensibilidad" y ansiedad sociales que suelen presentar las personas con el Síndrome de Williams, unido a otros factores ambientales y quizás biológicos, pueden ocasionar importantes trastornos de ajuste social y emocional (fobias, crisis de ansiedad, estados depresivos y somatizaciones), muy especialmente desde el final de la adolescencia en adelante. Las personas a su cargo han de estar atentas a la aparición de las primeras manifestaciones de desajuste emocional para prevenir su desarrollo posterior. Finalmente, los profesores deberían asumir que su papel principal, en la enseñanza de alumnos con el Síndrome de Williams, es preparar al niño o al joven para la vida adulta. Al contrario de la mayoría de los programas educativos, en los que la meta principal es ayudar al sujeto a ir "cumpliendo" con un curriculum particular, el programa que requieren estas personas debería centrarse sobre todo en el entrenamiento de habilidades para la vida cotidiana. La preparación en materias escolares clásicas carece de valor si el alumno no está preparado para ajustarse a otras demandas adaptativas que requiere la vida independiente. Por tanto, toda intervención, rehabilitación, o formación de estos niños ha de estar en consonancia con sus necesidades a corto y largo plazo.
Conclusiones relacionadas con el tema trabajado
La conclusión que he sacado, es que muchas cosas tienen un por qué que se puede explicar.
Su deficiencia intelectual, sus rasgos físicos ..., son causa de este síndrome provocado por perdida de genes en unos de los cromosomas 7 homólogos.
Se puede explicar la causa del síndrome y sus consecuencias: sus características, sus problemas, sus discapacidades.
Pero, ¿esto explica que sean unas personas tan especiales?
A lo mejor sí. Y todos estos problemas les hacen vivir de diferente manera y les hacen ser como son.
Otra de mis conclusiones es:
