Eritroqueratodermia Variabilis. Presentación
de un caso.
Dra. Gisela María Blanco Santisteban, Dra. Ana Maria Ortiz Olivares, Dra. Susel León Rosales, Dra. Delvis Olivera Ramírez, Dra. Odisa Mildres Cortés Ros, Dr. Francisco Nelson Matos Figueredo, Est. Lilianne Nuñez Blanco, Dra. Maria Agustina Peñón Guerra.
Hospital Clínico Quirúrgico Docente “Celia Sánchez Manduley”. Manzanillo. Granma. Cuba
Comunicación de un caso
Resumen
Objetivo: reportar y documentar un caso de eri-troqueratodermia variabilis.
Se presenta paciente femenina de 28 años de edad, de raza blanca, sin antecedentes médicos descriptos, que acude a consulta especializada de Dermatología en el Hospital Clínico Quirúrgico Docente “Celia Sánchez Manduley” con mani-festaciones clínicas de lesiones eritemato-esca-mosas dispuestas en placas diseminadas desde los seis meses de edad; se realizan exámenes complementarios y biopsia de piel; fue tratada, y seguida por consulta.
Resultados: el caso descrito fue concluido como eritroqueratodermias variabilis, recibió tratamien-to con cremas hidratantes, obteniendo resultados satisfactorios.
Conclusiones: la eritroqueratodermia variabilis o enfermedad de Medes da Costa es una rara genodermatosis de herencia autosomica domi-nante o recesiva, con penetrancia completa, pero expresividad variable; que usualmente aparece en el primer año dev ida, aunque puede aparecer en la niñez. Se caracteriza por la asociación de hi-perqueratosis y eritema. Su diagnostico es clínico.
Palabras claves: eritroqueratodermia variabilis, genodermatosis, eritema e hiperqueratosis.
Abstract
Objective: Yielding and documenting Eritroquera-todermia Variabilis’s case.
You show up patient feminine of 28 elderly, white race years, without medical described background, that Celia Sánchez Manduley with manifestations attends consultation specialized of Dermatología at the Clinical Surgical Teaching Hospital clínicasde injuries eritematoescamosas arranged in plates scattered from the six elderly months; They come true complementary and biopsy of skin; It was processed, and followed for consultation.
Results: the described case was concluded like Eritroqueratodermias Variabilis, received treatment with moisturizing creams, obtaining satisfactory results.
Findings: the Eritroqueratodermia Variabilis or Medes’s disease, give Coast a rare genoderma-tosis of inheritance is dominant autosomica or recessive, with penetrancia you complete, but variable expressiveness; that usually you appear in devida the first year, although you can appear in childhood. It is characterized for the association of hiperqueratosis and erythema. His I diagnose it is clinical.
Keywords: Eritroqueratodermia Variabilis, geno-dermatosis, erythema and hiperqueratosis
Introducción
Las eritroqueratodermias son un grupo de trastornos heterogéneos desde el punto de vista clínico y ge-nético, caracterizados por hiperqueratosis y eritema localizado. Dentro de un espectro de fenotipos es posible distinguir dos trastornos: la eritroquerato-dermia variable y la eritoriqueratoeritroquerato-dermia simétrica progresiva. 1,2
La Eritroqueratodermia Variabilis es una genoderma-tosis descripta inicialmente en 1097 por Buy Wen-ninger en Holanda, pero posteriormente Mendes da Costa en 1925 describe clínicamente esta patología presentando los casos de una madre y su hija siendo el que determina el nombre de eritroqueratodermias variabilis. Definida como un raro trastorno heredado tanto en forma autosómica dominante como recesi-va, que por lo general se presenta al nacer o durante el primer año de vida. 3,4, 5
Su etiología es atribuida a mutaciones en los genes de la conexina GJB3 y GJB4 que codifican respectiva-mente la conexina-31 y conexina -30,3, los mismos que se encuentran agrupados en el cromosoma humano Ip35. Las conexinas son las encargadas de formar canales intercelulares, cuya mutación va a ocasionar una alteración de la estructura o funciones de las uniones gap, provocando una falta de comu-nicación intercelular que impide la diferenciación epidérmica normal. 6,7
Existen por lo menos dos presentaciones clínicas distintas. Uno de los tipos se caracteriza por placas hiperqueratosicas, generalizadas, persistentes, de color pardo rojizo y acentuación de las líneas cutáneas. El segundo tipo es localizado y tiene un compromiso de extensión limitada, caracterizado por placas bien delimitadas, dispuestas simétricamente y su aspecto es invariable durante años; en este últi-mo pueden observarse variaciones considerables en-tre los miembros afectados de una misma familia y el trastorno no se hace evidente hasta años después.8 En ambos tipos las lesiones en placas pueden desen-cadenarse por traumatismos de la piel, infecciones o cambios de temperatura y se caracterizan por ser bien delimitadas, llamativas, de tamaño variable, que aparecen o remiten en el curso de minutos a horas; acompañadas de sensación de ardor y en otros casos son asintomáticas. La hiperqueratosis palmo-plantar puede observarse en ambos tipos. El pelo, las uñas y las mucosas no estan afectados.9 Los hallazos histopatólogicos son inespecíficos y
comprenden hiperqueratosis, acantosis, papiloma-tosis y dilatación capilar. La epidermis afectada por la papilomatosis y el adelgazamiento suprapapilar puede dar como resultado un aspecto “en capitel”.10 El tratamiendo es sintomático y depende de la grave-dad y extensión de las lesiones cutaneas.11
Caso clínico
Se presenta el caso de una paciente femenina de 28 años de edad, de raza blanca, con cuadro clínico des-de los 6 meses des-de edad caracterizado por aparición “de pequeños granitos rojos en cara, tórax y brazos” acompañadas de “quemazón a cualquier horario del día” por lo que consulta. Fue valorada por alergólogo quien indicó loción de zinc y calamina sin mejoría, refiere que “con el paso de los meses los granitos fueron aumentando de tamaño y uniéndose hasta formar lesiones más grandes” lo que requirió múlti-ples tratamientos con cremas esteroideas (Triamci-nolona, Hidrocortisona y Clobetasol) sin diagnóstico clínico. Por intermitencia del cuadro y no mejoría con los tratamientos antes descritos, acude a consulta de dermatología.
Antecedentes:
• Personales: Niega al interrogar • Familiares: Madre asmática • Alérgicos: Niega al interrogar • Tóxicos: Niega al interrogar • Transfusionales: Niega al interrogar
Examen físico:
Cuero cabelludo, cara, palmas y plantas: sin lesiones. Presenta lesiones eritemato-escamosas diseminadas de forma y tamaño variable. La mayor placa localiza-da en cara posterior de muslo derecho, de 75 cm de longitud por 7 cm de diámetro, de color rosado te-nue, forma alargada, con bordes circinados,regulares, bien definidos y espacios de piel sana en el centro de la placa; en cuya superficie presenta escasas escamas finas, secas, blanquecinas, adheridas y de difícil desprendimiento. (ver figura No. 1). La menor placa localizada en cara interna de brazo izquierdo de más o menos 1,2 cm con similares características a la anteriormente descrita. (ver figura No. 2). Todo el cuadro se acompaña de sensación de ardor de mode-rada intensidad.
Figura No. 1 Lesiones eritematoescamosas dispuestas en placa localizada en cara posterior de ambos miembros inferiores.
Figura No. 2 Lesiones eritematoescamosas dispuestas en placas localizadas miembro superior izquierdo.
Faneras
Pelos: distribución, consistencia e implantación acor-de a edad, género y raza.
Uñas de manos y pies: cubiertas con esmalte.
Exámenes complementarios
Hemograma: hemoglobina 146 g/l, hematocrito 0.44 leucocitos 7,4 g/l, eritrosedimentación: 14 mm/h, serología no reactiva, exudado micológico directo negativo, detección de HIV negativo.
Biopsia de piel epidermis: hiperqueratosis con tapo-nes córneos, acantosis y papilomatosis leve. Dermis:
infiltrado inflamatorio linfohistiocitario peri vascular, con hiperplasia capilar superficial. Considerar eritro-queratodermia variabilis o enfermedad de Mede Da Costa. (ver figura No 3),
Figura No. 3 Biopsia de piel
Se obtuvo el consentimiento informado para tomar fotografías de las lesiones del paciente por los auto-res del trabajo, para darlo a conocer en la literatura médica, garantizando la confidencialidad de la infor-mación y protegiendo su identidad.
Resultados
El tratamiento con cremas hidratantes resultó efec-tivo, se obtuvo mejoría clínica evidente. La paciente actualmente se encuentra en citas control por el servicio de Dermatología.
Discusión
La eriqueratodermia variabilis es una genoderma-tosis infrecuente, caracterizada por un trastorno inusual de la queratinización asociado a eritema no inflamatorio; heredada de forma autosómica do-minante y recesiva.12 En nuestro trabajo no fueron encontrados antecedentes familiares con esta patología.
Se presenta en ambos sexos por igual y afecta a todas las razas. Su debut en el 50%de los pacientes es en el nacimiento o período neonatal. Pero se con-sidera que en el 90% de los casos se observan signo clínicos de la enfermedad en el transcurso del primer año de vida.13,14 En nuestra paciente las manifesta-ciones cutáneas fueron evidentes a los 6 meses de nacida, sin embargo el diagnóstico se realizó a los 28 años de edad.
Clínicamente se caracteriza por placas eritematosas o hiperqueratosicas bien delimitadas, llamativas, migratorias, generalizadas, policiclicas y que pueden cambiar de tamaño, forma o involucionar completa-mente; asintomáticas y ocasionalmente asociadas a sensación de ardor. Todo lo anterior puede estar acompañado de queratodermia palmar y plantar; siempre respeta uñas, pelos y mucosas.15,16 Cuadro
evidenciado en la paciente, excepto la queratoder-mia palmar y plantar.
Esta enfermedad es frecuentemente no diagnosti-cada o erróneamente diagnostidiagnosti-cada.Los hallazgos histopatológicos son inespecíficos y pueden incluir hiperqueratosis, acantosis, papilomatosis.17,18 Estos últimos descriptos en el reporte histopatológico del caso en mención.
El tratamiento es sintomático. Se puede realizar un control tópico con queratolíticos y emolientes, pero el tratamiento de elección son los retinoides sisté-micos o tópicos,siendo más efectivos el etretinato y acitretina, aunque su uso se encuentra limitado por efectos secundarios, costos y recaídas al suspender la terapéutica.19,20 En nuestro caso se utilizó como medida terapéutica las cremas hidratantes con satisfactorios resultados.
Concluimos como eritroqueratodermia variabilis o enfermedad de Medes da Costa, motivándonos a la presentación del caso por la baja incidencia de esta patología, su diagnóstico es clínico. Al ser una geno-dermatosis, no se descarta la probabilidad de nuevos casos en futuros miembros de esta familia.
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