MALFORMACIONES
CONGÉNITAS DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
INTRODUCCIÓN.- INCIDENCIA
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3 – 8/1000 nv. Son 1/3 de todas las malformaciones congénitas•
Causa el 75% de muertes fetales. Sexo: M: 58% Malformaciones Congénitas mas frecuentes:▪ Hidrocefalia ▪ Espina bífida ▪ Mielomeningocele ▪ Encefalocele
▪ Microcefalia
- Es importante conocer la génesis de esta patología,
- Nos va permitir conocer los probables agentes etiológicos
- Momento que estos actúan en el proceso de desarrollo del SNC - Gracias a los adelantos de técnicas modernas de neuroimagen - Desarrollo de estrategias de Tto y medidas de prevención
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
EMBRIOGÉNESIS.-
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2da. Semana de gestación: 3 capas germinativas•
3ra s. : Fenómeno de Inducción: Mesodermo (cordomesodermo) sobre el ectodermo ( Notocorda): PLACA NEURAL•
Invaginación de bordes de la Placa Neural: TUBO NEURAL•
A partir de células neuroepiteliales se forman: columna vertebral cráneo, SNP, SNA, pares craneales, ganglios espinales, vegetativos,sistema ventricular, etc
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5ta – 6ta s: Segmentación: Prosencéfalo, mesencéfalo, rombencefalo, médula espinal.•
Antes de 20 semanas: Citogenesis y migración neuronalDEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
DISRAFISMO O ESTADOS DISRAFICOS
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Causa de la mayor parte de malformaciones del SNC•
Falla en el cierre del tubo neural. 3ra - 4ta semana de G. Etiología : Desconocida. Factores- Predisposición hereditaria
- Radiaciones, fármacos, tóxicos
- Malnutrición: Deficiencia de ácido fólico Principales Malformaciones Del tubo Neural:
- Espina bífida oculta - Siringomelia - Quiste Dermoide - Diastematomelia - Sinus Pilonidad - Meningocele
- Lipoma subcutaneo - Mielomeningocele - Hemangioma - Encefalocele
DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
ESPINA BÍFIDA OCULTA.-
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Defecto de la línea media de cuerpos vertebrales•
Sin protución: Médula espinal, meninges•
Localización mas frecuente: Región sacro lumbar•
Mayoría de casos no hay signos neurológicos•
Puede haber: mechón de pelo, lipomas, sinus pilonidal•
Algunos casos: complicaciones mas graves de médula espinal: Siringomelia, diastematomeila,SINUS PILONIDAL.-
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Pequeño orificio localizado: región lumbo-sacra, occipucio•
Señalado por mechón de pelo, o nevus vascular•
Conduce a estrecho tracto fistuloso que puede atravesar la duramadreDEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
MENINGOCELE.-
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Defecto de cierre de los arcos posteriores de la C. vertebral•
Localizado: Región lumbar, con protución de meninges•
Masa fluctuante cubierta de piel completa (a veces pierde LCR)•
Asintomático, neurológicamente normal•
Puede asociarse: Siringomelia, Diastematomelia•
Transiluminación, Rx de columna, ecografía, TAC. RM•
Tto: Corrección quirúrgica del defectoAGENESIA SACRA.-
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Ausencia de cóccix y 2-3 vértebras sacras, hipoplasia de vértebras suprasacrales. Severo compromiso medular: motor, sensitivo•
Anomalías graves: vesicales, intestinales, genitalesMIELOMENINGOCELE
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Forma mas grave de disrafia de la columna vertebral•
Defecto de cierre con protuciòn de meninges, medula, LCR•
Localización: Lumbo-sacra: 75%, posterior: 80%•
Se produce entre la 3 – 5 semana de gestación•
Incidencia: 0.6 – 1 /1000 nv. Mortalidad: 10 – 15%•
Etiología: Desconocida. Factores de riesgo:- Predisposición hereditaria: riesgo de recurrencia 4% - 10% - Nutricionales: Deficiencia del ácido fólico
- Fármacos: acido valproico 1 – 2%
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C. Clínico: Depende de nivel de lesiones- R. Sacra inferior: Incontinencia vesical, rectal Anestesia perianal
MIELOMENINGOCELE
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Región Lumbar media: Quiste sacular cubierto por capa fina - Parálisis flácida de MI, ROT abolidos, T. sensitivos- Incontinencia vesical, rectal, displasia de cadera, pié equino V.
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Región dorsal alta: Déficit neurológico mayor•
Malformaciones asociadas: Malf. Chiari II, hidrocefalia, agenesia de Cuerpo calloso, defectos de migración neuronal, etc•
Complicaciones: Hidrocefalia, infección del defecto Déficit intelectual, motor, convulsiones, muerte•
E. Auxiliares: Alfa feto proteína, ecografía, TAC. RM•
Tto: Quirúrgico: Corrección del defecto, Derivación V-P•
Tto preventivo: A. fólico: 0.4 mg/día. Reduce el riesgo 60%DISRAFISMO CRANEAL O CEFALOCELES
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Defecto de cierre del cráneo , con o sin herniación de estructuras intracraneales.(4ta – 5ta semana de gestación)•
Formas: Meningocele craneal: saco meníngeo (anterior o posterior) Encefalocele cranealENCEFALOCELE CRANEAL.-
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Saco meníngeo con contenido de T. cerebral•
Incidencia: 0.1 – 0.5/1000 nv. Posterior: 80%, occipital, parietal•
Encefalocele occipital: Tejido herniado: ambos lóbulosoccipitales, cerebelo, cuernos posteriores de ventrículos laterales
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Malformaciones asociadas: Hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, malf. De chiari, S. de Dandy Walker, etc•
C. Clínico: retardo mental, espasticidad, ataxia, convulsiones, ceguera, etc.ENCEFALOCELE CRANEAL
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Encefalocele Anterior: Defecto del hueso frontal, etmoidal, nariz - Tejido herniado: Lóbulos frontales, cuernos anteriores de V. - Hidrocefalia, microcefalia, agenesia de cuerpo calloso.- Saco pequeño con tallo pediculado, o quiste gigante
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E. Auxiliares: Transiluminación +, Rx de cráneo y columna V. Ecografía, TAC, RMAlfa feto proteína
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Tratamiento quirúrgico urgente: reparación del defecto•
Pronóstico: depende de la magnitud del defecto- Meningocele pequeño asintomático: buen pronóstico - Encefalocele con hidrocefalia: mortalidad 60%
ANENCEFALIA
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Defecto grave del cierre: bóveda craneana, meninges y cuero c.•
Cerebro, cerebelo, tronco encefálico, hipófisis rudimentarios•
Ausencia de hemisferio cerebrales•
Fisura palatina, orejas plegadas, cardiopatía congénita, etc.•
Etiología: Desconocida- Predisposición hereditaria. Riesgo de recurrencia: 4 -10%
- Desnutrición, carencias vitamínicas, radiaciones, infecciones, etc. - Antecedente de polihidramnios
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Mueren a los pocos días•
Tto. Preventivo:NEUROGENESIS
PROLIFERACIÓN Y MIGRACIÓN NEURONAL MUERTE NEURONAL PROGRAMADA
NEUROGENESIS: PROLIFERACIÓN NEURONAL:
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Es un proceso crítico de actividad mitótica en la región ventricular•
Ocurre : 2da- 4ta semana G. Células neuroepiteliales: 2 caminos:- Permanecen indiferenciadas. - Se diferencian, o se especializan
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Este proceso mitótico:Sobreproducción de neuronas
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Este exceso se controla: MUERTE NEURONAL PROGRAMADA•
Alteración de este proceso fisiológico: Causa de enfermedades no solodel SNC, sino también de otros órganos
MIGRACIÓN NEURONAL
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Millones de células migran: zonas ventriculares y subventriculares a sitios predeterminados (corteza c.): Cumplir función específica•
Neuroblastos son guiados por Fibras radiadas de células gliales•
Neuroblastos sufren una serie de cambios bioquímicos y funcionales: Realización de tareas específicas.•
Este proceso de migración puede sufrir una serie de trastornos: - T. de migración temprana: antes de 20 semanas de gestación De causa genética: Displasia cerebral severa- T. de migración tardía: después de 20 S. de gestación De causa adquirida: Displasia cerebral leve. Asintomático
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Desarrollo de Polaridad de M. celular, sinaptogénesis, proceso de de mielinización, etc.LISENCEFALIA TIPO I O AGIRIA
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Trastorno de migración neuronal (10 – 14 S .G.)•
Ausencia de circunvoluciones cerebrales (superficie lisa)•
Paquigiria, heterotopías de sustancia gris•
Ventrículos laterales grandes•
Etiología:- T. Genéticos (T cromosoma 17pL3.3 90%), recurrencia 7% - Infección (CMV), trastornos circulatorios intrauterinos
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C. Clínico: Retraso en Cr. y desarrollo, retardo mental, microcefalia espasmos infantiles, hipotonía y espasticidad muscular.
LISENCEFALIA TIPO II: Herencia autosómica recesiva
Lisencefalia incompleta. C T cerebral axial:
El cerebro presenta escasas circunvoluciones con surcos poco profundos
Lisencefalia incompleta. RM
Paquigiria focal con afectación de los lóbulos parietales. La corteza parietal está
engrosada con circunvoluciones anchas y surcos poco profundos. La señal de la corteza
HOLOPROSENCEFALIA
Defecto severo de la segmentación del Prosencéfalo ( c. anterior) en hemisferios( I/D) por falla en la Inducción dorsal (5 – 6 S.G)
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Etiología: desconocida- T. Genético: Trisomias: 13, 18,21
- Diabetes materna, alcohol, infecciones( CMV, rubéola)
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Incidencia: 0.05 -0.5/1000 nv•
Anatómicamente: Clasifica:- Alobar: forma severa, cavidad ventricular única, ciclopía - Semilobar: Defecto en porción anterior del cerebro
- Lobar: Hemisferios normales pero con corteza anormal
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C. Clínico: Retraso mental severo, convulsiones, T. motores•
Malformaciones asociadas: Agenesia de C. calloso, microcefalia anomalías génitourinarias, faciales, músculo esquelético, CardiacasPORENCEFALIA
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Presencia de quistes o cavidades dentro del encéfalo,
Se comunican con el S. ventricular y E. subaracnoideo.
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Microcefalia, encefalocele, retraso mental, paresias
espásticas.
ESQUIZENCEFALIA:
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Presencia de hendiduras uni o bilaterales en los hemisferios C.•
Rodeado de un a corteza displásica•
Ventrículos dilatados, microcefalia, retraso mental, convulsionesPOLIMICROGIRIA:
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Presencia de pequeñas y múltiples circunvoluciones o girus•
Corteza desorganizada. (14 – 16 S.G.)HETEROTOPIAS
MIGRACIÓN NEURONAL TARDIA
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Grupo de neuronas quedan detenidas en su trayecto•
Etiología:- Hemorragia de la matriz subepemdimaria (prematuro)
- Cicatrices cerebrales: traumatismo del parto, H. subaracnoidea, - Meningitis, TORCH, S. hipóxico- isquémico
- T. metabólicos
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C. Clínico: asintomático, T. motores, ataxia, T. de conducta, epilepsia ( Convulsiones P.C.)AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
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Ausencia completa o parcial del cuerpo calloso•
Etiología:- T. Genéticos: trisomia: 11, 13, 15, 18, 21 - Alteración de la Muerte celular programada
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C. Clínico:- Asintomático (Malformación aislada)
- Asociado a otras malf. (Grave): Microcefalia, T. motores, convulsiones (espasmos infantiles)
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Malformaciones asociadas:- Malf. De Chiari II, de Dandy Walker, arrinencefalia - Holoprosencefalia, heterotopias, esclerosis tuberosa - Enf. De Crouzon, S de Apert, S. de shapiro, etc
MALF0RMACIÓN DE DANDY WALKER
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Malformación de la línea media del cerebelo•
Dilatación quística: fosa posterior y del IV ventrículo•
Agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso•
Hidrocefalia con occipucio prominente•
Etiología:•
T. Cromosómicos: Trisomia:9. 13, 18, 5p, 3q, 8p•
C. Clínico:
- Macrocefalia con prominencia de región occipital
- Retardo mental, convulsiones, ataxia, espasticidad, apnea.
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Malformac. Asociadas: agenesia de C. calloso, displasia
cerebelosa de tronco encefálico, heterotopias, etc.
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E. Auxiliares: TAC, RM: Dilatación quística de fosa posterior
MALFORMACIÓN DE CHIARI: 2 tipos
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TIPO I: Descenso de amígdalas cerebelosas: Agujero occipitalDolor cervical, cefalea, espasticidad
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TIPO II: Elongación de IV ventrículo, acodamiento del tronco E.Desplazamiento: vermis, protuberancia, bulbo raquídeo, hacia el agujero occipital.
Estridor, apnea, espasticidad muscular, ataxia Tto. Descompresión quirúrgica
Malformación de Chiari I.
Niño de con TCE e imagen de herniación amigdalar de 5 mm y pequeña cavitación
medular cervical alta.
El control 7 meses después muestra un descenso amigdalar de 20 mm
y un aumento
TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO DEL CRANEO
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Gran crecimiento del cráneo: 7meses de gestación – 2 años•
RNT: PC: 35 -36 cm. Peso cerebro: 350 gr. Peso C. Nac. 3.5 kg 5-6m. PC: 42 cm. Duplica Duplica 12 m. PC: 46 cm. 950 gr. Triplica 2 años: PC: 48 cm. 3años: PC:50 cm.•
Tamaño del cerebro se correlaciona - PC - Coeficiente Intelect.•
Los desvíos del PC al nacer (+-2DE): Motivo de alarma•
Medición del PC en forma periódica y regular CLASIFICACIÓN: Disminución: MicrocefaliaDesproporción: Craneosinostosis Exageración: Macrocefalia
MICROCEFALIA
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PC: 2 o mas DE/ debajo de la media – edad y sexo•
No haya cierre precoz de suturas•
Incidencia: 1/ 1250 – 18,000 nv. 2.5% pobl. Normal (<2 DE) CLASIFICACIÓN.- ETIOLOGIA:•
M. Primaria o genética: < 7 S.G. (T. proliferac. migración) - Familiar o M. Vera: Autosómica R. Retardo mental, convuls. - Autosómica dominante- S. Cromosomiales: Trisomia: 13, 15, 18, 21, 5p.
- S. Dismórficos o genéticos (20): S. de Cornelia de Lange S. de Rubinstein, de Smith, de Cocckayne, de Seckel,etc.
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Microcefalia Secundaria: Después de 7 S.G.- Radiaciones, infecciones TORSH, meningitis, hipertermia, - Diabetes materna, S. hipóxico-isquémico, malnutrición
MICROCEFALIA
DIAGNOSTICO.-
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Cuadro Clínico: Antecedentes: Familiares,maternos, personales
PC, fáscie , Ex. Neurológico, signos de S. congénitos
- Microcefalia Benigna asintomática: Normales
- Microcefalia sintomática: Déficit neurol.
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E. Auxiliares:- Cariotipo, TAC, RM - Serología para TORCH - Difenilalalinemia - Rx de cráneo, ecografía T.
TTO. Concejo genético: prevención de futuros
embarazos
Rehabilitación Físico, psicológico, intelectual
CRANEOSINOSTOSIS o CRANEOESTENOSIS
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Cierre prematuro de una o mas suturas C: Cráneo deformado•
Incidencia: 1/2000, 20,000 nv.•
Patogenia: 5to mes: están formados los huesos craneales- Separados: suturas y fontanelas: Permite crecimiento rápido - Hay la participación de dos fuerzas antagónicas:
Una tiende a cerrarla: Osificación. Si falla: Craneosinostosis Otra tiende a separarla: Crecimiento C. : Microcefalia
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Etiología: Desconocida. Hipótesis- Falla en la osificación por factores genéticos o adquiridos - Herencia separada del cráneo y cerebro
CRANEOSINOSTOSIS
CLASIFICACIÓN.-
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Escafocefalia: 60%. Varones: 4/1 Cierre de la sutura sagital. Cráneo alargado. Normales•
Plagiocefalia: 20%. Mujeres:2/1. (S. de hipertensión endocran.)Cierre de suturas de un lado
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Braquicefalia: 12%. Cierre de ambas suturas coronalesCráneo achatado. Signos de hipertensión endocraneana
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Trigonocefalia: S. metópica. Cráneo triangular. Otras malformaciones•
Oxicefalia: Cierre se suturas anteriores. Crece hacia atrás.•
Acrocefalia: Cierre de suturas posteriores: Crece hacia delante•
Turricefalia: Cierres de todas las suturasCRANEOSINOSTOSIS
TRASTORNOS GENETICOS ASOCIADOS:
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S. De Crouzon: Braquicefalia, proptosis ocular, malf. de mandíbula•
S. de Aperr: Cierre de muchas suturas, otras malformaciones•
S. de Carpenter: Cráneo en forma de trébol, retardo mental.•
S. de Pfeiffer: TurricefaliaTodos están asociados a hidrocefalia, hipertensión E. Otras malf. DIAGNOSTICO: Cráneo deformado, signos de hipertensión E. Rx de cráneo, gamagrafía. TAC, RM
TTO: Quirúrgico: Estético, Aliviar Hipertensión E. Evitar lesiones C PRONOSTICO: Depende: magnitud de lesiones y si esta
asociado a otros síndromes
MACROCEFALIA
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PC:> 2DE de la media para Edad y sexo CLASIFICACIÓN:•
Megalencefalia: Crecimiento exagerado de masa encefálica•
Hidrocefalia: Aumento de LCR•
Colecciones extradurales: Hematomas, higromas subdurales•
Edema cerebral•
Engrosamiento del cráneo (Displasia ósea)DIAGNOSTICO: Ante un paciente con macrocefalia:
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C. Clínico: Ant. familiar, personales, Desarrollo Psicomotriz, PC. Diátesis de suturas, FA, Fondo de ojo, E. neurológico, Estigmas de otras anomalías.HIDROCEFALIA
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Agrandamiento de los Ventrículos. Por ↑ de volumen del LCR•
Disbalance: Producción y reabsorción del LCR. Causada por:•
Alteración en la circulación,↓ reabsorción, ↑ producción FISIOLOGÍA:•
LCR: Se produce: Plexos coroideos .S. Ventricular (Laterales 80%)•
Flujo se da por gradiente de presión: S. Ventricular (180 mm H2O) S. Venoso (90 mm H20).•
Se produce 20 cc/hr. 500 cc/24 hr. Lactante: 50cc, Adulto:150 cc•
Se reabsorve: Vellosidades aracnoideas de las cisternas básales PATOGENIA: se clasifica:•
H. obstructiva o no comunicante: Obstrucción del S. Ventricular•
H. no obstructiva o comunicante: Obliteración de las cisternas B. Sobreproducción (Papilomas PC)HIDROCEFALIA
ETIOLOGÍA:
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Hidrocefalia obstructiva o no comunicante:- Anomalías del acueducto de Silvio: Malf. Congénitas - Gliosis: infecciones TORCH, meningitis, H. subaracnoidea
- Malformaciones de la vena de Galeno, absceso cerebral
- Tumores cerebrales: Astrocitoma, meduloblastoma, teratoma - Malformación de Chiari, de Dandy Walker
- Neurofibramatosis, S. de Kilppel- Feil.
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Hidrocefalia no obstructiva o comunicante: - Hemorragia subaracnoidea, intraventricular- Meningoencefalitis bacteriana, TBC, infecciones TORCH
- Neoplasias meníngeas ( Metástasis: leucemias, tumores, etc) - Acondroplasia
HIDROCEFALIA
CUADRO CLINICO: Edad, tipo de lesión, S. de H. endocraneana
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< 2 años: Anomalías del acueducto de Silvio - PC > 40-50 cm. Crecimiento rápido- FA: abierta, abombada, tensa. Diátesis de suturas - Frente amplia, venas de cuero cabelludo dilatadas - Signo del sol naciente, retraso psicomotriz.
- Hiperreflexia, espasticidad, clonus, flexión del dedo pulgar - Signo de Mc Even u olla de cascada, S. de H. endocraneana
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>2 años: Tumor cerebral. Signos de hipertensión endocraneana. EXAMENES AUXILIARES: Transilumniación, fondo de ojo, Rx,- TAC, RM, ecografía, cariotipo, alfa feto proteína
TTO: Derivación ventrículoperitoneal, ventriculotomia,sintomático PRONÓSTICO: Depende de tipo de lesión, malf. Asociadas,etc
