Ramírez JL, Vargas MI; Gómez D; CIRUPED. Vol. 5, No. 2.
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Anomalía Body Stalk
Reporte de caso
Juan L. Ramírez
1, María I Vargas
1, Diana Gómez
21 Residente de Tercer año de Pediatría. Universidad Militar Nueva Granada. Hospital
Universitario Clínica San Rafael.
2Neonatóloga. Hospital Universitario Clínica San Rafael
RESUMEN
El síndrome de Body Stalk es una condición rara y letal incompatible con la vida extrauterina. Está caracterizado por defectos de la pared abdominal, hipoplasia pulmonar, escoliosis severa y alteraciones de las extremidades. Se describe el caso de un feto con cuerpo Tallo anomalía diagnosticado a las 12 semanas de edad gestacional mediante ecografía prenatal. Después de un asesoramiento adecuado a los padres decidieron continuar con el embarazo.
En 36,6 semanas de edad gestacional, por cesárea se obtuvo un recién nacido de sexo femenino. Su puntuación de Ballard reveló una edad gestacional 35 semanas. Examen físico mostró escoliosis severa y un gran defecto de línea media con la exposición de los órganos torácicos y abdominales (ectopia del corazón, los pulmones, el hígado, el bazo, los intestinos, el colon y la vejiga).
ABSTRACT
Body Stalk syndrome is a rare and lethal condition incompatible with extra uterine life. It is represented by abdominal wall defects, pulmonary hypoplasia, severe scoliosis and limb alterations. Herein, we describe the case of a fetus with Body Stalk anomaly diagnosed at 12 weeks of gestational age by prenatal ultrasound. After appropriate counseling parents decided to continue with pregnancy.
At 36.6 weeks of gestational age, by cesarean a female newborn was obtained. Her Ballard score revealed a 35 weeks gestational age. Physical exam showed severe scoliosis and a great middle line defect with exposure of thoracic and abdominal organs (ectopia cordis, lungs, liver, spleen, intestines, colon, and bladder).
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Universidad Militar Nueva Granada, Hospital Universitario Clínica San Rafael
Información de contacto: JL Ramírez, correo electrónico: [email protected]
Recibido: junio de 2015. Aceptado: junio de 2015
Introducción
El síndrome de Body Stalk es una condición rara y letal del desarrollo embrionario. Está caracterizada por defectos en la pared abdominal debido a herniación del contenido abdominal a la cavidad celómica extraembrionaria con o sin presencia de encefaloce y alteración de las extremidades (1-3).
Se presenta con una incidencia de 1 en 14,000 – 42,000, sin embargo en estudios de ultrasonográficos entre semanas 10 – 14 de gestación se ha documentado una incidencia de 1:7500, la gran mayoría terminan en abortos espontáneos o inducidos o mortinatos (1, 2, 4). La importancia de este reporte de caso clínico radica en la edad fetal que alcanzo este embarazo por voluntad materna.
Esta anomalía cursa con defecto en la pared abdominal, deformidad de las extremidades, cifoscoliosis, defectos cráneo-faciales y ausencia o acortamiento del cordón umbilical. Se relaciona con casos esporádicos, con elevación de alfa feto proteína, el cariotipo suele ser normal, aunque se han reportado algunos casos asociados con trisomía 16 (5).
El diagnóstico diferencial se realiza con otros defectos de pared como lo son la gastrosquisis y onfaloce, síndrome de banda amniótica, y la Pentalogía de Cantrell.
No se acompaña de alteraciones cromosómicas (no aumenta el riesgo recurrencia).
El caso
Se presenta el caso de paciente secundigestante de 30 años, que consulta con un embarazo de alto riesgo a las 36.6 semanas de gestación, caracterizado por cuadro de una semana de evolución de actividad uterina irregular acompañado de hidrorrea de un día de evolución. Con ecografías obstétricas que reportan síndrome de Body Stalk fetal en la semana 12 de gestación, razón por la cual se plantea interrupción del embarazo desde la semana 15, opción que la madre no acepta (Imágenes 1 y 2).
Ingresó con pruebas que confirmaban bienestar fetal. Se realizó cesárea programada obteniéndose recién nacido vivo femenino, en malas condiciones generales, APGAR 1/10 al minuto, 1/10 a los 5 minutos; peso 2021 gramos, talla 38 centímetros, Perímetro cefálico 35 centímetros, perímetro torácico 24 centímetros, Ballard de 35 semanas; sin
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esfuerzo respiratorio, bradicardia, palidez e hipotonía. Se evidencia gran defecto de línea media con exposición de órganos toracoabdominales.
Cabeza normocefala, fontanela anterior amplia, normotensa, coanas permeables, paladar integro, orejas con implantación baja. Tórax deprimido, defecto completo de la línea media anterior, exposición de contenido torácico y abdominal. Ectopia cordis, exposición de hígado, bazo, porción pulmonar, tracto digestivo y vejiga. Escoliosis severa. Genitales femeninos normoconfigurados, ano permeable, columna integrar con marcada escoliosis, extremidades con pie valgo derecho (Imágenes 3 y 4).
Se consideró recién nacido pretérmino con defecto de línea media anterior, exposición de contenido torácico y abdominal, incluyendo la ectopia cordis; malformaciones no compatibles con la vida y sin opciones terapéuticas. A las 17 horas presenta asistolia y fallece.
Discusión
Durante la segunda semana post concepcional las células del epiblasto se diferencian en amnioblastos para luego formar el amnios. En la tercera semana el amnios y el corion son separados por la cavidad celómica extraembrionaria. Posteriormente la cavidad amniótica se expande rápidamente y la cavidad celómica extraembrionaria es reabsorbida a medida que se expande el amnios (6).
Durante la quinta semana el embrión trilaminar plano se transforma en una estructura cilíndrica por medio de cuatro plegamientos, cefálico, caudal y 2 laterales (derecho e izquierdo) (5). A la semana 12 el amnios se fusiona con la placa coriónica remplazando todas las cavidades celómicas. El cordón umbilical se forma a través de la compresión del tallo de conexión y el saco vitelino por la cavidad amniótica en expansión. El cordón umbilical finalmente está cubierto por Amnios junto con el saco vitelino residual.
Teorías (1,5,8,10)
En 1965 Torpin y colaboradores sugirieron que la ruptura primaria del amnios induce la creación de bandas fibrótocias desde la superficie coriónica, lo que conlleva a las lesiones en el cuerpo fetal. Esta teoría ha sido desestimada, ya que en varios estudios no se han podido encontrar la presencia de la ruptura del amnios o bridas fibróticas en los casos de Body Stalk.
Van Allen en 1987 relaciona esta anomalía con la disminución del flujo sanguieno al embrión a partir de la cuarta a sexta semana de gestación,
Imagen 1. Ectopia cordis.
Imagen 2. Defecto de la pared anterior con
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conllevando a que no se cierre la pared ventral del cuerpo y la persistencia de la cavidad celómica extraembrionaria. El consumo de cocaína se relaciona con esta teoría, por la vasoconstricción que produce, afectando así la perfusión placentaria.
Actualmente la teoría más aceptada es la propuesta por Streeter en 1930 que considera un defecto en el disco germinal, situando el origen
del defecto en la quinta semana de gestación y durante el plegamiento.
El desarrollo anormal a este nivel también se ha visto asociado a arteria umbilical única, presentándose hasta en un 50% de los pacientes con Body Stalk comparado con la incidencia menor al 1% en la población normal (6, 11). En 1993 Russo y colaboradores postularon dos fenotipos como consecuencia de los diferentes
Imagen 3. Fotografía del caso.
Imagen 4. Fotografías del caso. 1. Ectopia cordis; 2. Pulmones; 3. Intestino delgado
. Hígado Pulmón Corazón Escoliosis 1 2 3 1 2 3
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mecanismos fisiopatológicos. El primer fenotipo hace referencia a la alteración vascular temprana y la presencia de defectos craniofaciales, bandas amnióticas y/o adherencias. El segundo fenotipo es atribuible a una alteración del desarrollo intrínseco del embrión con alteraciones urogenitales, atresia anal, defectos en la pared abdominal y la alteración en la inserción a la placenta con persistencia de la cavidad celómica extraembrionaria. Se ha postulado que la condición más compleja de este síndrome es cuando se asocia a ectopia cordis y debe diferenciarse de la Pentalogía de Cantrell (12).
Diagnóstico
Alfa-fetoproteína: Glicoproteína 70 Kda (80% homologa a albúmina), Sangre fetal (VN: < 10 ng/ml): aumento por salida del LCR o trasudación o sangrado de capilares fetales. Valores superiores a la mediana se relaciona con: Síndrome de Turner, encefalocele, defectos abdominales. El 2 % de los aumentos de la alfa-fetoproteína se relaciona con malformaciones fetales (14).
Diagnostico ecográfico: Se evidencia por un defecto grande de la pared anterior, acortamiento del cordón umbilical o su ausencia, implantación ancha del feto a la placenta, Cifoescoliosis grave. Otras características presentes son sonolucencia nucal, arteria umbilical única, deformidades de las extremidades, oligohidramnios con dos o más características dan el diagnostico. 13 Dentro de los diagnósticos diferenciales están: Onfalocele, Gastrosquisis, Pentalogía de Cantrell, Extrofia vesical, Síndrome de la banda amniótica, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Complejo OEIS (onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y defectos de la columna) (15).
En nuestro caso, no se observó ningún factor de riesgo asociado a exposición de teratógenos infecciosos ni ambientales. Por la severidad de las malformaciones, se considera una patología incompatible con la vida. Con diagnóstico prenatal temprano no se pueden ofrecer alternativas terapéuticas para aumentar la sobrevida
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