A PROPOSITO DE UN CASO

DEBILIDAD MUSCULAR

AGUDA.

A PROPOSITO DE UN CASO

CASO CLÍNICO

¨  MC: Vómitos

¨  EA: Escolar de 11 años, que acude a UPED por

presentar debilidad muscular desde hace 12 horas, con imposibilidad para la marcha. Asocia vómitos de 6 horas de evolución. Afebril. Dolor abdominal leve, con hábito intestinal estreñido. No procesos víricos. Niega tóxicos o medicación.

CASO CLÍNICO

¨  EXPLORACIÓN FÍSICA: BEG. NN.NH.NC. No

exantemas, no petequias. AC: Rítmico, soplo 1/6. Pulsos normales. AP: buena ventilación. ABD:

anódino. NRL: C y O. Tono muscular disminuido en 4 extremidades. Fuerza vence gravedad, pero no

resistencia en MMSS. No bipedestación ROT rotulianos hiporeflexia.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

CASO CLÍNICO

¨  EVOLUCIÓN: se objetiva parálisis flácida de MMII

y arreflexia patelar, con debilidad muscular

progesiva ascendente que afecta a MMSS, hasta la tetraparesia flácida, pero no afecta a mm.

Respiratoria ni pares craneales.

¨  DIAGNOSTICO SOSPECHA: Sdme. Guillen-Barré /

CASO CLÍNICO

¨  PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

¨  BQ:K= 1,8 mmol/l Na= 144. Cr=0,47. Urea=47. BQ

hepatica normal. CK= 476. PCR=5,2

¨  Hemograma: leucos 10210 (N84,8% L10,9%)

Hb=13,3. Hto=39,9%

¨  Gasometria: Ph=7,41 pCO2=31,7 pO2=98,1,

HCO3=20,6. Lactato= 1,1. K=1,9. Na=140 Cl=109

CASO CLÍNICO

RITMO SINUSAL _{EJE P+60 EJE QRS+90 PR=0,16-0,20}

QTc=480-453

ms _{APLANAMIENTO ONDA T}

CASO CLÍNICO

DX: DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA HIPOPOTASÉMICA GRAVE

TRATAMIENTO: REPOSICIÓN DE POTASIO

1. BOLO K IV: 0,3 mEq/kg en una hora (15 mEq)

2. PERFUSIÓN CONTINUA: 0,15 mEq/kg/h (40 mEq

en cada 500)

CASO CLÍNICO

¨  REHISTORIA DE ANTECENTES

¤ 1. EPISODIOS FAMILIARES NO FILIADOS DE DEBILIDAD

MUSCULAR HIPOPOTASÉMICA

¤ 2. CONSULTA PREVIA EN UPED POR PÉRDIDA DE

FUERZA EN MMII, QUE RECUPERA ESPONTÁNEAMENTE POSTERIOR A EJERCICIO INTENSO (DX MIOSITIS)

CASO CLÍNICO

¨  EVOLUCIÓN: Durante la administración del

tratamiento se objetiva recuperación progresiva de la movilidad de miembros, así como de la fuerza y tono muscular hasta conseguir la sedestación a las 2 horas de iniciada la perfusión de K, con un K= 3,1 mmol/l.

¨  5 horas tras el inicio de la administración de K, con

un K=5,2 mmol/l, con tono, fuerza y movilidad

RITMO SINUSAL _{EJE P+60 EJE QRS+90 PR=0,16}

QTc=390 Ms

CASO CLÍNICO

¨  Se solicita estudio genético

¨  Dado de alta a los dos días del ingreso con

exploración rigurosamente normal.

¨  Recomendaciones higienicodietéticas al alta

¨  Potasio oral como tratamiento de rescate en las

CASO CLÍNICO

¨  DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

Gen: CACNL1A3. Canal calcio sensible

DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA

¨  Disminución de la capacidad de mover de manera

voluntaria y activa los músculos contra resistencia.

n HIPOTONIA: disminución a la resistencia del movimiento

pasivo.

DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA

¨  Debido al amplio diagnóstico diferencial y a las

complicaciones potencialmente mortales es importante realizar una evaluación precisa y completa.

1. LOCALIZAR LA DEBILIDAD

2. EVALUAR GRADO DE FUERZA 3. EVALUAR SENSIBILIDAD

4. EVALUAR OFTALMOPLEJÍA

EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR

¨  GENERALIZADA

¨  PROXIMAL

¨  DISTAL

¨  0 = Ausencia contracción

muscular

¨  1 = Contracción muscular sin

movimiento

¨  2 = Movimiento articulación a

favor de gravedad

¨  3 = Movimiento contra

gravedad. Sin resistencia.

¨  4 = Movimiento contra

gravedad y resistencia. Menos fuerza de la esperada.

¨  5 = Fuerza normal

EVALUACIÓN DEBILIDAD MUSCULAR

¨  Sensibilidad NORMAL

en enfermedades musculares y

neuromusculares

¨  Incapacidad de mover

voluntariamente el globo ocular

¤ Botulismo

¤ Miller-Fisher

¤ Miastenia gravis

DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO

¨  MOTONEURONA SUPERIOR: Se

encuentran en la corteza cerebral y emiten terminaciones nerviosas formando la VIA PIRAMIDAL,

que conecta con la médula espinal.

¨  MOTONEURONA INFERIOR: situada

en el ASTA ANTERIOR de la médula, emiten terminaciones nerviosas

que llegan al músculo.

¨  UNIÓN NEUROMUSCULAR: neurona presináptica + hendidura sináptica +

DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO

¨  SÍNDROME MOTONEURONA SUPERIOR-SDME.

PIRAMIDAL

¨  SÍNDROME MOTONEURONA INFERIOR-SDME.

ESPINAL

¨  SÍNDROME UNIÓN MUSCULAR: debilidad amplia que

empeora a lo largo del día. ROT normales.

¨  SÍNDROME MIOPÁTICO: atrofia espinal prox. ROT

disminuidos. HIPOtonía.

SINTOMAS MOTON. SUPERIOR MOTON. INFERIOR

TONO MUSCULAR HIPERtonía HIPOtonía

ATROFIA Moderada Marcada

ROT Aumentados Disminuidos

BABINSKI Positivo Negativo

FASCICULACIONES No Si

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  CORTEX CEREBRAL - SDME. PIRAMIDAL:

¤  HEMORRAGIA INTRACRANEAL

¤  ICTUS-ACVA

¤  TUMOR CEREBRAL

¤  CRISIS CONVULSIVA-POSTICTAL

¤  MIGRAÑA HEMIPLÉJICA

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  MÉDULA ESPINAL- SDME. PIRAMIDAL:

¤ TRAUMATISMO ESPINAL

¤ TUMOR ESPINAL

¤ INFECCIÓN/INFLAMACIÓN PARAESPINAL

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  ASTA ANTERIOR – SDME. ESPINAL:

¤ POLINEUROPATÍAS: POLIEMIELITIS

¨  NERVIO PERIFÉRICO – SDME. ESPINAL:

¤ SDME. GUILLAIN-BARRÉ

¤ TOXINAS

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  SDME. NEUROMUSCULAR:

¤ BOTULISMO

¤ MIASTENIA GRAVIS

¤ INTOXICACIÓN ORGANOFOSFORADOS

¤ ENVENENAMIENTO NEUROTOXICO (SERPIENTE)

¤ PATOLOGÍA MUSCULAR

¤ ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  SDME. NEUROMUSCULAR:

¤ BOTULISMO

¤ MIASTENIA GRAVIS

¤ INTOXICACIÓN ORGANOFOSFORADOS

¤ ENVENENAMIENTO NEUROTOXICO (SERPIENTE)

¤ PATOLOGÍA MUSCULAR

¤ ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEBILIDAD MUSCULAR

AGUDA POR PATOLOGÍA MUSCULAR

¨  RABDIOMIOLISIS

¨  MIOSITIS

¨  TRIQUINOSIS

¨  CANALOPATÍAS HEREDITARIAS

NEUROMUSCULARES

PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR

¨  1:100.000 (la más común de las parálisis episódicas) ¨  Autosómica dominante. Más penetrancia varones

¨  Mutación brazo largo Cr. 1

n  Gen: CACNL1A3. Canal calcio sensible

n  Gen: MK114208. Canal calcio sensible

n  Gen: SCN4A. Canal sodio sensible

n  Gen: MK603967. Canal sodio sensible

n  Gen: KCNE3. Canal potasio sensible

n  Gen: MK604433. Canal potasio sensible

¨  Mutación en el túbulo muscular que impide la entrada

PARALISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR

¿¿CANAL DE CALCIO-FLUJO DE POTASIO??

¨  Electrofisiológicamente se ha visto cómo disminuye

la corriente de calcio intracelular, así como la activación celular, pero sigue sin estar claro que esto sea el detonante de la fluctuación de K y de los síntomas.

¨  Posibilidad de una segunda mutación asociada.

Canalopatia calcio sensible.

¨  La PMEF se asocia a una disminución de corriente

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

CLÍNICA

DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA

n  PROXIMAL>DISTAL

n  MMII>MMSS

n  Mm. RESPIRATORIOS CONSERVADOS

n  HIPOREFLEXIA/ARREFLEXIA

n  CONSCIENCIA CONSERVADA

n  NO AFECTACIÓN BULBAR

CLÍNICA HIPOPOTASEMIA

n  ARRITMIAS/ALT. ECG

n  AFECTACIÓN RENAL

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

CLÍNICA

¨  Alteraciones cardiacas:

¤ Arritmias

¨  Alteraciones ECG: dependen de los niveles de K

¤ Aplanamiento ST

¤ Onda T bajo voltaje

¤ Aparición Onda U

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

CLÍNICA

¨  NIVEL DE POTASIO:

¤ La mayoría de series: 2,4 mEq/l

¤ < 2 mEq/l sugieren una causa asociada/secundaria de

hipopotasemia

¨  Intercrisis niveles normales de K, excepto si hay una

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

CLÍNICA

¨  Debut 6-25 años. Tendencia a la remisión.

¨  Ataques agudos/espontáneos o desencadenados:

¤ Ingesta abundante de HC

¤ Reposo tras ejercicio intenso

(Situaciones que incrementan adrenalina/insulina que aumentan la entrada de K a la célula)

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR

. DIAGNÓSTICO

¨  Historia familiar

¨  AS:

n BQ: Na, K, Ca, Glucosa, Cr, CK, urea.

n Gasometría

n TSH, T3 y T4

¨  BQ orina

¨  ECG

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR

. DIAGNÓSTICO

¨  ELECTOMIOGRAMA:

(Depende de la severidad de la debilidad)

¨  Disminución amplitud del potencial de acción

muscular.

¨  Disminución de las unidades reclutadas.

n Aumento de la actividad de la inserción

n Aumento de los potenciales motores polifásicos

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR

. DIAGNÓSTICO

¨  TEST DE PROVOCACIÓN: indicado cuando el estudio

genético no es diagnostico.

¤  Glucosa: 2g/kg

¤  Insulina:10 U

¨  Monitorización cardiaca/ REA

n  Ejercicio intenso 30 min

n  ACTH

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

¨  OTRAS FORMAS DE PARÁLISIS EPISÓDICA

n Hipopotasémica TIROTOXICÓSICA

n Síndrome de Andersen

n HipoK por mutación canal de Na o canal de K

n Parálisis HIPERpotasémica

¨  ALTERACIONES ELECTROLÍTICAS SECUNDARIAS

¨  MIOPATÍAS METABÓLICA

¨  OTRAS CAUSAS DEBILIDAD MUSCULAR AGUDA

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

TRATAMIENTO

REPOSICIÓN DE POTASIO

¨  IV: DEBILIDAD MUSCULAR GRAVE/SINTOMAS

CARDIACOS/INTOLERANCIA ORAL

¨  ClK diluido en SSF (evitar glucosado)

¤ Bolo: 0,3 mEq/kg a pasar en una hora

¤ Max. Via periférica: 80mEq/l

¤ Max. Via central: 500mEq/l

¤ Ritmo: 0,1-0,3 mEq/k/h sin superar 1mEq/k/h

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

TRATAMIENTO

¨  VO: En hipopotasemias asintomáticas

¨  2-4 mEq/Kg/dia

¨  Si la hipopotasemia asocia:

¤ Acidosis metabólica: bicaborbano/acetato/citrato

potásico

PARÁLISIS MUSCULAR EPISÓDICA

FAMILIAR.

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO DE BASE

¨  NO PRECISA TRATAMIENTO DE BASE

¨  INICIO DE SINTOMAS: comprimido K oral 600 mg

¨  EVITAR:

¤ Ingesta abundante de HC

¤ Evitar ejercicio intenso